شلون تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، جينوم الخلايا المتأثرة يعاد ترتيبها بطرق معقدة او حتى غير متوقعة. تُستخدم جهود التسلسل الضخمة لتحديد الطفرات النقطية المجهولة سابقاً في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. يواصل علماء المعلومات الحيوية إنتاج أنظمة آلية متخصصة لإدارة الحجم الهائل من بيانات التسلسل المنتجة، ويخلقون خوارزميات وبرمجيات جديدة لمقارنة نتائج التسلسل مع المجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري ومتعددة الأشكال الجرثومية. تُستعمل تقنيات الكشف المادي الجديدة، مثل الميكرومجموعات الأوليجونوكليوتيد لتحديد المكاسب والخسائر الكروموسومية (التي تسمى التهجين الجينومي المقارن) ، ومجموعات البوليمورفية النووية الأحادية للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. طرق الكشف هذي بتقيس في وقت واحد عدة مئات من الاف موقع عبر الجينوم، وعندما تستخدم بإنتاجية عالية لقياس الالاف من العينات، تنتج تيرابايت من البيانات لكل تجربة. مرة اخرى الكميات الكبيرة ونوعي البيانات الجديده تخلق فرص جديده لعلماء المعلومات الحيويه. وغالباً ما تُوجد البيانات تحتوي على اختلاف كبير، أو ضوضاء، وبالتالي يتم تطوير نموذج ماركوف المخفي وطرق تحليل نقطة التغيير لإستدلال تغييرات رقم النسخة الحقيقية.  اُمْكِنُ أَنْ نُسْتَخْدِمَ مَبْنِيَتَيْنِ كَبِيرَتَيْنِ فِي تحليل جينوم السرطان من الناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الـ exome. الاولى، السرطان مرض يتجمع من طفرات جسدية في الجينات. السرطان الثاني يحتوي على طفرات السائق اللي لازم تميزها عن الركاب.  مع الاكتشافات التي توفرها تكنولوجيا التسلسل من الجيل التالي لمجال المعلوماتية الحيوية، جينوم السرطان يمكن يتغير بشكل جذري. هذي الطرق والبرمجيات الجديدة تسمح لعلماء المعلومات الحيوية بتسلسل جينومات السرطان بسرعة وبأسعار معقولة. هذا يمكن يخلق عملية اكثر مرونة لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات المدفوعة بالسرطان في الجينوم. علاوة على ذلك، تتبع المرضى بينما المرض يتطور ممكن يكون ممكن في المستقبل مع تسلسل عينات السرطان.  نوع اخر من البيانات التي تتطلب تطوير علم المعلوماتية الجديد هو تحليل الاضرار التي تبين انها متكررة بين العديد من الورم.