وش هو تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، جينوم الخلايا المتضررة يعاد ترتيبها بطرق معقدة أو حتى غير متوقعة. تُستخدم جهود التسلسل الضخمة لتحديد الطفرات النقطية المجهولة سابقًا في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. يواصل علماء المعلومات الحيوية إنتاج أنظمة آلية متخصصة لإدارة الحجم الهائل من بيانات التسلسل المنتجة، ويخلقون خوارزميات وبرمجيات جديدة لمقارنة نتائج التسلسل بالمجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري والعديد من التشكيلات الجرثومية. يتم استخدام تقنيات الكشف الفيزيائية الجديدة، مثل المصفوفات الدقيقة للأوليجونوكليوتيدات لتحديد المكاسب والخسائر الكروموسومية (تسمى التهجين الجينومي المقارن) ، ومصفوفات تعدد التشكيلات النووية النووية للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. طرق الكشف هذه تقيس في وقت واحد عدة مئات من الآلاف من المواقع في جميع أنحاء الجينوم، وعندما تستخدم في الإنتاجية العالية لقياس آلاف العينات، تولد تيرابايت من البيانات لكل تجربة. مرة أخرى، الكميات الهائلة وأنواع البيانات الجديدة تخلق فرص جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. غالبًا ما توجد بيانات تحتوي على اختلاف كبير، أو ضوضاء، وبالتالي يتم تطوير نموذج ماركوف المخفي وأساليب تحليل نقطة التغيير لإستنتاج تغييرات في عدد النسخ الحقيقي.  هناك مبدأين مهمين يمكن استخدامهم في تحليل جينومات السرطان من الناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الجينوم. اولا، السرطان مرض يتكون من طفرات جسدية متراكمة في الجينات. السرطان الثاني يحتوي على طفرات السائق التي تحتاج للتمييز بينها والركاب.  مع الاختراقات التي توفرها تكنولوجيا التسلسل من الجيل التالي لمجال المعلوماتية الحيوية، جينوم السرطان يمكن أن يتغير بشكل جذري. هذه الطرق والبرمجيات الجديدة تسمح لعلماء المعلومات الحيوية بترتيب العديد من جينومات السرطان بسرعة وبأسعار معقولة. هذا يمكن أن يخلق عملية أكثر مرونة لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات الناجمة عن السرطان في الجينوم. وعلاوة على ذلك، يمكن تتبع المرضى أثناء تطور المرض في المستقبل مع تسلسل عينات السرطان.  نوع آخر من البيانات التي تتطلب تطوير علم المعلوماتية الجديد هو تحليل الآفات التي تبين أنها متكررة بين العديد من الأورام.