شو هيي دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة جمعية على مستوى الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هيدي دراسة مراقبة لمجموعة متنوعة من المتغيرات الوراثية على مستوى الجينوم في أفراد مختلفين عشان نشوف إن كان أي متغير مرتبط بشخصية معينة. دراسات GWA بتركز عادةً على الروابط بين البوليمورفيسمات النووية الأحادية (SNPs) والسمات زي الأمراض البشرية الرئيسية، بس ممكن تنطبق بنفس القدر على أي متغيرات وراثية تانية وأي كائنات تانية.  لما بتتطبق على البيانات البشرية، بتقارن دراسات GWA الحمض النووي للمشاركين اللي عندهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. المشاركين ممكن يكونوا أشخاص بمرض (حالات) وأشخاص متشابهين من دون المرض (مجموعات مراقبة) ، أو ممكن يكونوا أشخاص بأنماط ظاهرية مختلفة لسمة معينة، مثلاً ضغط الدم. هالمنهج معروف باسم النمط الظاهري الأول، وبتتصنف المشاركين أولًا حسب مظاهرهم السريرية، عكس النمط الجيني الأول. كل شخص بيدي عينة من الحمض النووي، من اللي بيقرأ ملايين المتغيرات الوراثية باستخدام مصفوفات SNP. إذا كان في دليل إحصائي مهم إن نوع واحد من المتغير (أليل واحد) أكتر تواتر في الأشخاص المصابين بالمرض، بيتقال إن المتغير مرتبط بالمرض. بعدين بيعتبر إن بي إس المرتبطة بتميز منطقة من الجينوم البشري اللي ممكن يتأثر بخطر المرض.  دراسات GWA بتتحقق من الجينوم بأكمله، بالعكس من الأساليب اللي بتختبر بشكل خاص عدد قليل من المناطق الوراثية المحددة مسبقاً. عشان هيك، GWAS نهج مش مدفوع بالمرشح، عكس الدراسات المحددة بالجينات المدفوعة بالمرشح. دراسات GWA بتحدد SNPs ومتغيرات تانية في الحمض النووي المرتبطة بمرض، بس ما بتقدر بتحدد لوحدها أي جينات سببية.  أول GWAS ناجح نشر سنة 2002 درس قصب عضلة القلب. بعدين تم تنفيذ تصميم الدراسة في دراسة GWA 2005 الهامة اللي فحصت المرضى اللي ليهم انحطاط البقعي المرتبط بالعمر، و لقيت اثنين من SNPs مع تغير ملحوظ في تردد الأليل بالمقارنة مع المراقبات الصحية. اعتبارًا من سنة 2017، أكثر من 3000 دراسة GWA البشرية فحصوا أكثر من 1800 مرض وسمة، وعثروا على آلاف من جمعيات SNP. ما عدا في حالة الأمراض الوراثية النادرة، هالإرتباطات ضعيفة جداً، بس بالرغم من إنو ممكن ما يفسرو كتير من الخطر، بيوفروا نظرة ثاقبة على الجينات والطرق اللي ممكن تكون مهمة.