ايش هو تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، جينوم الخلايا المتأثرة يعاد ترتيبها بطرق معقدة أو حتى غير متوقعة. تُستخدم جهود التسلسل الضخمة لتحديد الطفرات النقطية المجهولة سابقاً في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. علماء المعلومات الحيوية يواصلون إنتاج أنظمة آلية متخصصة لإدارة الحجم الهائل من بيانات التسلسل المنتجة، ويخلقون خوارزميات وبرامج جديدة لمقارنة نتائج التسلسل بالمجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري والعديد من التشكيلات الجرثومية. تُستعمل تقنيات الكشف الفيزيائي الجديدة، مثل المصفوفات الدقيقة للأوليغونوكليوتيدات لتحديد المكاسب والخسائر الكروموسومية (التي تسمى التهجين الجينومي المقارن) ، ومصفوفات تعدد التشكيلات النووية النووية للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. طرق الكشف دي بتقيس في وقت واحد عدة مئات من الاف المواقع في كل الجينوم، وعندما تستخدم في الإنتاجية العالية لقياس آلاف العينات، تولد تيرابايت من البيانات لكل تجربة. مرة اخرى، الكميات الهائلة والأنواع الجديدة من البيانات تخلق فرص جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. غالباً ما توجد البيانات تحتوي على اختلاف كبير، أو ضوضاء، وبالتالي يتم تطوير نموذج ماركوف المخفي وطرق تحليل نقطة التغيير لإستدلال تغييرات في عدد النسخ الحقيقي.  ممكن نستخدم مبدأين مهمين في تحليل جينومات السرطان من الناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الجينوم. اولاً، السرطان مرض يتكون من طفرات جسدية متراكمة في الجينات. السرطان الثاني يحتوي على طفرات السائق التي تحتاج للتمييز بينها والركاب.  مع الاكتشافات التي توفرها تكنولوجيا التسلسل من الجيل القادم في مجال المعلوماتية الحيوية، جينوم السرطان يمكن ان يتغير بشكل جذري. هذه الطرق والبرمجيات الجديده تسمح لعلماء المعلومات الحيوية بتسلسل جينومات سرطانية بسرعة وبأسعار معقولة. هذا ممكن يخلق عملية اكثر مرونة لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات المدفوعة بالسرطان في الجينوم. علاوة على ذلك، قد يكون من الممكن في المستقبل تتبع المرضى أثناء تطور المرض مع تسلسل عينات السرطان.  نوع اخر من البيانات التي تتطلب تطوير علم المعلوماتيه الجديد هو تحليل الآفات التي تبين انها متكرره بين العديد من الورم.