شنو هو تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، يتم إعادة ترتيب جينوم الخلايا المتضررة بطرق معقدة أو حتى غير متوقعة. تستخدم جهود التسلسل الضخمة لتحديد الطفرات النقطية غير المعروفة سابقًا في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. ويواصل علماء المعلومات الحيوية إنتاج أنظمة آلية متخصصة لإدارة الحجم الهائل من بيانات التسلسل المنتجة، ويخلقون خوارزميات وبرامج جديدة لمقارنة نتائج التسلسل مع المجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري والعديد من التشكيلات الجرثومية. يتم استخدام تقنيات الكشف الفيزيائية الجديدة، مثل المصفوفات الدقيقة للأوليجونوكليوتيدات لتحديد المكاسب والخسائر الكروموسومية (التي تسمى التهجين الجينومي المقارن) ، ومصفوفات تعدد الأشكال النووية النووية الواحدة للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. طرق الكشف هذه تقيس في وقت واحد عدة مئات من الآلاف من المواقع في جميع أنحاء الجينوم، وعندما تستخدم في الإنتاجية العالية لقياس آلاف العينات، تولد تيرابايت من البيانات لكل تجربة. مرة أخرى، كميات هائلة ونوع جديد من البيانات تخلق فرص جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. غالبًا ما تتم العثور على البيانات تحتوي على اختلاف كبير، أو ضوضاء، وبالتالي يتم تطوير نموذج ماركوف المخفي وأساليب تحليل نقطة التغيير لإستنتاج تغييرات في عدد النسخ الحقيقي.  يمكن استخدام مبدأين مهمين في تحليل الجينومات السرطانية من الناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الجينوم. الأول، السرطان هو مرض يتكون من طفرات جسدية متراكمة في الجينات. السرطان الثاني فيه طفرات السائق اللي لازم يتم تمييزها من الركاب.  مع التطورات اللي تقدمها تكنولوجيا التسلسل ديال الجيل الجاي لهاد التكنولوجيا لمجال المعلوماتية الحيوية، الجينوميات السرطانية ممكن تتغير بشكل جذري. تسمح هذه الأساليب والبرمجيات الجديدة لعلماء المعلومات الحيوية بتسلسل العديد من جينومات السرطان بسرعة وبأسعار معقولة. ويمكن لهذا أن يخلق عملية أكثر مرونة لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات التي تسببها السرطان في الجينوم. علاوة على ذلك، قد يكون من الممكن في المستقبل تتبع المرضى خلال تقدم المرض من خلال تسلسل عينات السرطان.  نوع آخر من البيانات التي تتطلب تطوير تكنولوجيا المعلومات الجديدة هو تحليل الآفات التي تبين أنها متكررة بين العديد من الأورام.