وش هي علم الجينوم للمرض؟
مع ظهور الجيل القادم من التسلسل نحصل على بيانات تسلسل كافية لرسم خريطة جينات الأمراض المعقدة بما في ذلك العقم، سرطان الثدي أو مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي طريقة مفيدة لتحديد الطفرات المسؤولة عن مثل هذه الأمراض المعقدة. من خلال هذه الدراسات، تم تحديد الآلاف من المتغيرات في الحمض النووي المرتبطة بأمراض ومزايا مماثلة. علاوة على ذلك، إمكانية استخدام الجينات في التشخيص أو التشخيص أو العلاج هي واحدة من التطبيقات الأساسية. كتير من الدراسات تناقش كل من الطرق الواعدة لاختيار الجينات التي سيتم استخدامها والمشاكل والمآزق لاستخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض أو التشخيص.  حددت دراسات الجمعيات على مستوى الجينوم بنجاح آلاف المتغيرات الجينية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ ومع ذلك، فإن هذه المتغيرات الشائعة تفسر فقط جزء صغير من الوراثة. التغيرات النادرة ممكن تفسر بعض الموروثية المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع تسلسل بسرعة ملايين الجينومات الكاملة، وهذه الدراسات حددت مئات الملايين من المتغيرات النادرة. التعليقات الوظيفية تتوقع تأثير أو وظيفة المتغير الوراثي وتساعد في تحديد أولويات المتغيرات الوظيفية النادرة، ودمج هذه التعليقات يمكن أن يعزز بشكل فعال قوة الجمع الوراثي للتغيرات النادرة في تحليل دراسات تسلسل الجينوم بالكامل. تم تطوير بعض الأدوات لتوفير تحليل الارتباط المتغير النادر في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك دمج بيانات النمط الجيني وتعليقاتها الوظيفية، تحليل الارتباط، ملخص النتيجة والتصوير. التحليل الفوقي لدراسات تسلسل الجينوم الكامل يوفر حل جذاب لمشكلة جمع عينات كبيرة لاكتشاف المتغيرات النادرة المرتبطة بالأنماط الظاهرية المعقدة.