إيه دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هي دراسة مراقبة لمجموعة واسعة من المتغيرات الجينية في أفراد مختلفين لمعرفة إذا كان أي متغير مرتبط بسمة ما. بتركز دراسات GWA عادةً على الارتباطات بين تعدد الأشكال النووية النووية الفردية (SNPs) والسمات زي الأمراض البشرية الرئيسية، بس ممكن تطبيقها بنفس القدر على أي متغيرات وراثية تانية وأي كائنات حية تانية.  لما يتم تطبيقها على البيانات البشرية، بتقارن دراسات GWA الحمض النووي للمشاركين اللي عندهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. ممكن يكون المشاركين دول أشخاص مع مرض (حالات) وأشخاص متشابهين من غير المرض (مجموعات مراقبة) ، أو ممكن يكونوا أشخاص مع أنماط ظاهرية مختلفة لسمة معينة، مثلاً ضغط الدم. النهج ده معروف باسم النمط الظاهري الأول، اللي بيتم فيه تصنيف المشاركين أولاً حسب مظاهرهم السريرية (أ) ، على عكس النمط الجيني الأول. كل شخص بيدي عينة من الحمض النووي، واللي من خلاله بيقرأوا ملايين المتغيرات الجينية باستخدام مصفوفات SNP. لو كان في دليل إحصائي كبير على إن نوع واحد من المتغير (أليل واحد) أكتر تواترًا في الأشخاص المصابين بالمرض، بيقول إن المتغير مرتبط بالمرض. بعد كده، بيعتبر إن SNPs المرتبطة بتشير لمنطقة من الجينوم البشري اللي ممكن تتأثر بخطر المرض.  بتدرس دراسات GWA الجينوم كله، على عكس الأساليب اللي بتختبر بشكل خاص عدد قليل من المناطق الوراثية المحددة مسبقاً. وبالتالي، فإن GWAS هو نهج مش مدفوع بالمرشحين، على عكس الدراسات اللي مدفوعة بالمرشحين الخاصة بالجينات. بتحدد دراسات GWA SNPs والمتغيرات التانية في الحمض النووي المرتبطة بالمرض، بس مش ممكن بتحدد لوحدها أي الجينات هي السببية.  أول GWAS ناجح نشر في سنة 2002 درس انتفاخ عضلة القلب. بعدين تم تنفيذ تصميم الدراسة دي في دراسة GWA 2005 الهامة اللي بتحقق في المرضى الذين يعانون من التنكس البقعي المرتبط بالعمر، ووجدوا SNPs اتنين مع تغير كبير في تواتر الأليل بالمقارنة مع الضوابط الصحية. اعتبارًا من عام 2017، فحصت أكثر من 3000 دراسة GWA البشرية أكثر من 1800 مرض وسمة، وتم العثور على آلاف من جمعيات SNP. ما عدا في حالة الأمراض الوراثية النادرة، الروابط دي ضعيفة جداً، بس رغم إنها ممكن ما بتشرحش كتير من الخطر، إلا إنها بتوفر نظرة ثاقبة على الجينات والطرق اللي ممكن تكون مهمة.