شنية جينوميكا المرض؟
مْعَ المَوْجُودْ مْتَاعْ التَّتْبِعْ مْتَاعْ الجِيلْ الجَايْ، نْحَصّْلُوا بَرْشَة دَايْنَاتْ تَتْبِعْ بَاشْ نْخَرّْطُوا الجِينْ مْتَاعْ المْرَاضْ مْعَقِّبْ، كِيفْ العَقْمَة، وْكَرْشْ الثَّدْيْ وِلاَّ مْرَضْ الزهايِمْرْ. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي نهج مفيد لتحديد الطفرات المسؤولة عن أمراض معقدة كهذه. من خلال الدراسات هاذي، آلاف من الدي ان ايه المختلفين تم تحديدهم للي يرتبطوا بأمراض و صفات متشابهة. وبالإضافة، إمكانية استخدام الجينات في التشخيص أو التشخيص أو العلاج هي واحدة من التطبيقات الأساسية. فِي بَرْشَة تَعَالِمْ تِتْكَلِّمْ عْلَى طُرُقْ وَاعْدَة بَاشْ تْخَيِّرْ الجِيناتْ الِّي تِتْسْتَعْمَلْ، وِالمُشْكِلْ وِالمُخَاطِرْ مْتَاعْ إِسْتِعْمَالْ الجِيناتْ بَاشْ تْتَقْدِرْ الوُقُوعْ مْتَاعْ المْرَضْ وِلاَّ التَّشْهِيدْ مْتَاعُو.  دراسات الارتباط على مستوى الجينوم حددت بنجاح آلاف من المتغيرات الجينية الشائعة للمرض والسمات المعقدة، أما التغيرات الشائعة هذي، فما تشرح إلا جزء صغير من التوراثة. يمكن لمتغيرات نادرة تسبب في شوية من التوراثة المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع تسلسلوا بسرعة ملايين من الجينومات الكاملة، و دراسات من هذا النوع حددوا ملايين من المتغيرات النادرة. التوضيحات الوظيفية تتنبأ ب تأثير أو وظيفة متغير جيني وتساعد في إعطاء الأولوية للتغيرات الوظيفية النادرة، ودمج هذه التوضيحات يمكن يزيد بفعالية من قوة الجمعيات الجينية للتغيرات النادرة في تحليل دراسات تسلسل الجينوم الكامل. تطوروا ثمة أدوات لتوفير تحليل الارتباط المتعدد النادر في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك التكامل بين بيانات الجينوتايب والتعليقات الوظيفية، وتحليل الارتباط، وتلخيص النتائج والتصور. التحليل الفوقي للدراسات المتعلقة بتسلسل الجينوم الكامل يوفّر حلّة جذابة لمشكلة جمع العينات الكبيرة من أجل اكتشاف المتغيرات النادرة المرتبطة بالفينوتايب المعقدة.