شو هي علم الجينوم للمرض؟
مع مجيء تسلسل الجيل الجاي، نحصل على بيانات تسلسل كافية لنخطط جينات الأمراض المعقدة بما فيها العقم، سرطان الثدي أو مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي طريقة مفيدة عشان تحدد الطفرات المسؤولة عن مثل هذه الأمراض المعقدة. من خلال الدراسات دي، تم تحديد آلاف من المتغيرات في الحمض النووي المرتبطة بأمراض وسمات متشابهة. وبالإضافة، إمكانية استخدام الجينات في التشخيص أو التشخيص أو العلاج هي واحدة من التطبيقات الأساسية. كتير من الدراسات بتناقش كل من الطرق الواعدة لاختيار الجينات المستخدمة والمشاكل والمخاطر لاستخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض أو التشخيص.  دراسات الجمعية على مستوى الجينوم حددت بنجاح آلاف من المتغيرات الوراثية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ ومع ذلك، هذه المتغيرات الشائعة تفسر فقط جزء صغير من القدرة الوراثية. المتغيرات النادرة ممكن تفسر شوية من الموروثية المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع تسلسلوا بسرعة ملايين الجينوم الكامل، وهذه الدراسات حددت مئات الملايين من المتغيرات النادرة. التعليقات الوظيفية بتتنبأ بتأثير أو وظيفة المتغير الوراثي وتساعد في تحديد أولويات المتغيرات الوظيفية النادرة، ودمج هذه التعليقات يمكن أن يعزز بفعالية قوة الجمع الوراثي للتغيرات النادرة في تحليل دراسات تسلسل الجينوم بأكمله. تم تطوير بعض الأدوات لتوفير تحليل ارتباطي متغير نادر في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك دمج بيانات النمط الجيني وتعليقاتها الوظيفية، تحليل ارتباطي، ملخص النتائج والتصوير. التحليل الفوقي لدراسات تسلسل الجينوم الكامل يوفر حل جذاب لمشكلة جمع عينات كبيرة لاكتشاف المتغيرات النادرة المرتبطة بالأنماط الظاهرية المعقدة.