ما هو تحليل الجينوم؟
تسلسل الجينوم للكائن الحي يشمل تسلسل الحمض النووي الجماعي لكل كروموسوم في الكائن الحي. لبكتيريا تحتوي على كروموسوم واحد، مشروع الجينوم سيهدف إلى رسم خريطة تسلسل هذا الكروموسوم. بالنسبة للأنواع البشرية، التي يتضمن جينومها 22 زوج من الكروموسومات الذاتية و 2 كروموسومات جنسية، سيتضمن تسلسل الجينوم الكامل 46 تسلسل كروموسوم منفصل.  مشروع الجينوم البشري هو مثال معروف مشروع الجينوم.  تجميع الجينوم يشير لعملية أخذ عدد كبير من تسلسلات الحمض النووي القصيرة وإعادة تجميعها لإنشاء تمثيل للكروموسومات الأصلية التي نشأ منها الحمض النووي. في مشروع تسلسل البندقية، كل الحمض النووي من مصدر (عادةً كائن حي واحد، أي شيء من بكتيريا إلى ثديية) ينكسر أولاً إلى ملايين من القطع الصغيرة. هذه القطع بعدين "تقرأ" بواسطة آلات تسلسل آلي. خوارزمية تجميع الجينوم تعمل عن طريق اخذ كل القطع وتحديدها مع بعضها البعض، واكتشاف كل الاماكن التي تتداخل فيها اثنين من التسلسلات القصيرة، او القراءات. هذه القراءات المتداخلة يمكن دمجها، والعملية مستمرة.  تجميع الجينوم مشكلة حاسوبية صعبة جداً، صارت أصعب لأن العديد من الجينومات تحتوي على أعداد كبيرة من التسلسلات المتطابقة، المعروفة باسم التكرار. هذي التكرارات ممكن تكون آلاف النيوكليوتيدات طويلة، وتحدث في أماكن مختلفة، خاصة في الجينومات الكبيرة للنباتات والحيوانات.  تُنتج تسلسل الجينوم الناتج (مسودة) عن طريق الجمع بين المعلومات المتسلسلة ومن ثم استخدام معلومات الربط لإنشاء السقالة. المراسي موزعة على طول الخريطة المادية للكروموسومات تخلق "طريق ذهبي".  في الأصل، معظم مراكز تسلسل الحمض النووي على نطاق واسع طوروا برامجهم الخاصة لتجميع التسلسلات التي أنتجوها. لكن هذا تغير مع تعقيد البرمجيات وزيادة عدد مراكز التسلسل. مثال على هذا المجمع هو حزمة تحليل الأوليغونوكليوتيد القصير التي طورتها BGI لتجميع de novo من الجينومات بحجم الإنسان، والمواءمة، واكتشاف SNP، وإعادة التسلسل، وإيجاد الفجوة، وتحليل التباين الهيكلي.  منذ الثمانينات، بيولوجيا الجزيئية و المعلوماتية الحيوية خلقت الحاجة لملحوظة الحمض النووي. تدوين الحمض النووي او تدوين الجينوم هو عملية تحديد المعلومات البيولوجية المرفقة بالتسلسلات، وخصوصاً في تحديد مواقع الجينات وتحديد ما تفعله تلك الجينات.  عند تسلسل الجينوم، عادةً ما تكون هناك مناطق يصعب تسلسلها (غالباً المناطق ذات الحمض النووي المتكرر للغاية). وبالتالي، نادراً ما تكون تسلسلات الجينوم "المكتملة" كاملة، وقد استخدمت مصطلحات مثل "مسودة عمل" أو "كاملة بشكل أساسي" لوصف بدقة أكبر حالة مشاريع الجينوم هذه. حتى عندما يتم تحديد كل زوج قاعدي من تسلسل الجينوم، لا يزال من المحتمل أن تكون هناك أخطاء موجودة لأن تسلسل الحمض النووي ليس عملية دقيقة تمامًا. يمكن أيضاً أن نقول إن مشروع الجينوم الكامل يجب أن يتضمن تسلسل الميتوكوندريا (بالنسبة للنباتات) والبلاستيدات الخضراء لأن هذه العضيات لها جينوماتها الخاصة.  غالبًا ما يقال إن الهدف من تسلسل الجينوم هو الحصول على معلومات عن المجموعة الكاملة من الجينات في تسلسل الجينوم المحدد. ممكن تكون نسبة الجينوم التي ترميز الجينات صغيرة جداً (خاصةً في النوويات النووية مثل البشر، حيث قد لا يشكل ترميز الحمض النووي سوى نسبة قليلة من التسلسل الكامل). ومع ذلك، ليس من الممكن دائماً (أو مرغوب فيه) فقط تسلسل مناطق الترميز بشكل منفصل. وكمان، مع فهم العلماء المزيد عن دور هذا الحمض النووي غير المشفر (الذي غالباً ما يُشار إليه باسم الحمض النووي غير الضروري) ، سيصبح أكثر أهمية أن يكون لدينا تسلسل جينومي كامل كخلفية لفهم علم الوراثة وعلم الأحياء لأي كائن حي معين.  بطرق كثيرة مشروعات الجينوم لا تقتصر على تحديد تسلسل الحمض النووي للكائن الحي. هذه المشاريع ممكن تشتمل ايضاً على تنبؤ الجينات لمعرفة مكان الجينات في الجينوم، وما الذي تفعله تلك الجينات. ممكن يكون هناك ايضا مشاريع متعلقة بتسلسل ESTs او mRNAs للمساعدة في معرفة اين الجينات موجودة فعلا.