ما هو جينوم المرض؟
مع ظهور الجيل القادم من التسلسل نحصل على بيانات تسلسل كافيه لنخطط جينات الامراض المعقدة بما فيها العقم, سرطان الثدي او مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي نهج مفيد لتحديد الطفرات المسؤولة عن مثل هذه الأمراض المعقدة. من خلال هذه الدراسات، تم تحديد آلاف من المتغيرات في الحمض النووي المرتبطة بأمراض وسمات متشابهة. علاوة على ذلك، إمكانية استخدام الجينات في التشخيص أو التشخيص أو العلاج هو واحد من التطبيقات الأساسية. تناقش دراسات كثيرة كل من الطرق الواعدة لاختيار الجينات المستخدمة والمشاكل والمخاطر لاستخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض أو التشخيص.  دراسات الارتباط على مستوى الجينوم حددت بنجاح الآلاف من المتغيرات الجينية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ ومع ذلك، هذه المتغيرات الشائعة تفسر فقط جزء صغير من الوراثة. المتغيرات النادرة ممكن تفسر بعض الموروثية المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع تسلسل بسرعة ملايين من الجينومات الكاملة، وهذه الدراسات حددت مئات الملايين من المتغيرات النادرة. التعليقات الوظيفية تتوقع تأثير أو وظيفة المتغير الجيني وتساعد في تحديد أولويات المتغيرات الوظيفية النادرة، ودمج هذه التعليقات يمكن أن يعزز بفعالية قوة الجمعيات الوراثية للتغيرات النادرة تحليل دراسات تسلسل الجينوم بالكامل. تم تطوير بعض الادوات لتوفير تحليل الارتباط بين المتغيرات النادرة في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك دمج بيانات النمط الجيني وتعليقاتها الوظيفية، تحليل الارتباط، ملخص النتائج والتصوير. التحليل التلوي لدراسات تسلسل الجينوم الكامل يعطي حل جذاب لمشكلة جمع عينات كبيرة لاكتشاف المتغيرات النادرة المرتبطة بالأنماط الظاهرية المعقدة.