شنو دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة الارتباط على نطاق الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هي دراسة مراقبة لمجموعة واسعة على نطاق الجينوم من المتغيرات الجينية في أفراد مختلفين لمعرفة ما إذا كان أي متغير مرتبط بسمة. دراسات GWA عادةً تركز على الارتباطات بين التعددية النووية النووية (SNPs) والسمات مثل الأمراض البشرية الرئيسية، لكن يمكن تطبيقها بنفس القدر على أي متغيرات جينية أخرى وأي كائنات حية أخرى.  عند تطبيقها على البيانات البشرية، تقارن دراسات GWA حمض نووي المشاركين الذين لديهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. المشاركين ممكن يكونوا اشخاص مصابين بمرض (حالات) وشخصيات متشابهة بدون مرض (ضوابط) ، او ممكن يكونوا اشخاص مع أنماط ظاهرية مختلفة لسمة معينة، على سبيل المثال ضغط الدم. هذا النهج معروف باسم النموذج الظاهري الاول، والذي يتم فيه تصنيف المشاركين اولا حسب مظاهرهم السريرية، على عكس النموذج الجيني الاول. كل شخص يعطي عينة من الحمض النووي، والتي تُقرأ منها ملايين المتغيرات الجينية باستخدام مصفوفات SNP. اذا كان هناك دليل إحصائي مهم على ان نوع واحد من التغير (أليل واحد) اكثر تكرارًا في الاشخاص المصابين بالمرض، يقال ان التغير مرتبط بالمرض. ثم يعتبر ان الـSNP المرتبطين يميزون منطقة من الجينوم البشري التي يمكن ان تؤثر على خطر المرض.  تدرس دراسات GWA الجينوم كله، عكس الطرق التي تختبر بشكل خاص عدد قليل من المناطق الجينية المحددة مسبقاً. لذلك، GWAS هو نهج غير مدفوع بالمرشحين، على النقيض من الدراسات المدفوعة بالمرشحين المحددة للجينات. دراسات GWA تحدد SNPs و غيرها من الاختلافات في الحمض النووي المرتبطة بمرض، لكنها لا تستطيع من تلقاء نفسها تحديد أي الجينات هي السببية.  اول GWAS ناجح نشر في 2002 درس انتفاخ عضلة القلب. بعدين تم تنفيذ تصميم الدراسة هذا في دراسة GWA 2005 الرائدة التي فحصت المرضى الذين يعانون من التنكس البقعي المرتبط بالعمر، ووجدت اثنين من SNPs مع تغير دقيق في تواتر الأليل مقارنة مع الضوابط السليمة. اعتبارا من 2017، فحصت اكثر من 3000 دراسة GWA البشرية اكثر من 1800 مرض وسمة، ووجدت الالاف من الارتباطات SNP. ما عدا في حالة الامراض الوراثية النادرة، هذي الارتباطات ضعيفة جداً، لكن بالرغم من انها قد لا تفسر الكثير من الخطر، فهي توفر نظرة ثاقبة على الجينات والطرق التي يمكن ان تكون مهمة.