شنو تحليل الجينوم؟
تسلسل الجينوم للكائن الحي يشمل تسلسل الحمض النووي الجماعي لكل كروموسوم في الكائن الحي. بالنسبة للبكتيريا التي تحتوي على كروموسوم واحد، سيهدف مشروع الجينوم إلى رسم خريطة تسلسل هذا الكروموسوم. بالنسبة للأنواع البشرية، التي يتضمن جينومها 22 زوج من الكروموسومات الذاتية و 2 كروموسومات جنسية، سيتضمن تسلسل الجينوم الكامل 46 تسلسل كروموسوم منفصل.  مشروع الجينوم البشري هو مثال معروف مشروع الجينوم.  تجميع الجينوم يشير إلى عملية أخذ عدد كبير من تسلسلات الحمض النووي القصيرة وإعادة تجميعها لإنشاء تمثيل للكروموسومات الأصلية التي نشأ منها الحمض النووي. في مشروع تسلسل البندقية، كل الحمض النووي من مصدر (عادةً كائن حي واحد، أي شيء من بكتيريا إلى ثديية) يتم كسره أولاً إلى ملايين القطع الصغيرة. بعدين "يقرأ" هذه القطع آلات تسلسل آلي. خوارزمية تجميع الجينوم تعمل عن طريق أخذ كل القطع ومواءمتها مع بعضها البعض، واكتشاف كل الأماكن التي تتداخل فيها اثنين من التسلسلات القصيرة، أو القراءات. هذه القراءات المتداخلة يمكن دمجها، وتستمر العملية.  تجميع الجينوم مشكلة حسابية صعبة جداً، صارت أصعب لأن العديد من الجينومات تحتوي على أعداد كبيرة من التسلسلات المتطابقة، والمعروفة باسم التكرار. يمكن لهذه التكرارات تكون آلاف النيوكليوتيدات طويلة، وتحدث في أماكن مختلفة، خاصة في الجينومات الكبيرة للنباتات والحيوانات.  تتم إنتاج تسلسل الجينوم الناتج (المسودة) عن طريق الجمع بين المعلومات المتسلسلة ومن ثم استخدام معلومات الربط لإنشاء السقالات. المرافق موجودة على طول الخريطة الفيزيائية للكروموسومات التي تخلق "طريق ذهبي".  في الأصل، معظم مراكز تسلسل الحمض النووي على نطاق واسع طوروا برامجهم الخاصة لتجميع التسلسلات التي أنتجوها. لكن هذا تغير مع تزايد تعقيد البرمجيات وزيادة عدد مراكز التسلسل. مثال على هذا المجمع هو حزمة تحليل الأوليغونوكليوتيد القصير التي طورتها BGI لتجميع الجينومات بحجم الإنسان من جديد، والمواءمة، واكتشاف SNP، وإعادة التسلسل، وإيجاد الفجوة، وتحليل التباين الهيكلي.  منذ الثمانينات، خلقت علم الأحياء الجزيئية والمعلوماتية الحيوية الحاجة إلى تعليق الحمض النووي. تدوين الحمض النووي أو تدوين الجينوم هو عملية تحديد إرفاق المعلومات البيولوجية بالتسلسل، وخاصة في تحديد مواقع الجينات وتحديد ما تفعله تلك الجينات.  عند تسلسل الجينوم، عادةً توجد مناطق يصعب تسلسلها (غالباً مناطق ذات حمض نووي متكرر للغاية). وبالتالي، نادراً ما تكون تسلسلات الجينوم "المكتملة" كاملة، وقد استخدمت مصطلحات مثل "مسودة عمل" أو "كاملة بشكل أساسي" لوصف حالة مشاريع الجينوم هذه بدقة أكبر. حتى عندما يتم تحديد كل زوج قاعدي من تسلسل الجينوم، فمن المرجح أن يكون هناك أخطاء موجودة لأن تسلسل الحمض النووي ليس عملية دقيقة تمامًا. يمكن أيضًا القول إن مشروع الجينوم الكامل يجب أن يتضمن تسلسل الميتوكوندريا والكلوروبلاست (للنباتات) لأن هذه العضيات لها جينوماتها الخاصة.  غالبًا ما يقال إن الهدف من تسلسل الجينوم هو الحصول على معلومات عن المجموعة الكاملة من الجينات في تسلسل الجينوم المحدد. يمكن أن تكون نسبة الجينوم التي ترميز الجينات صغيرة جدًا (خاصةً في النوويات النووية مثل البشر، حيث قد لا يمثل ترميز الحمض النووي سوى بضعة في المئة من التسلسل الكامل). ومع ذلك، ليس من الممكن دائما (أو مرغوب فيه) فقط تسلسل مناطق الترميز بشكل منفصل. وكمان، مع فهم العلماء المزيد عن دور هذا الحمض النووي غير المشفر (الذي يشار إليه غالبًا باسم الحمض النووي غير الضروري) ، سيصبح أكثر أهمية الحصول على تسلسل الجينوم الكامل كخلفية لفهم علم الوراثة وعلم الأحياء لأي كائن حي معين.  في كثير من الطرق مشروعات الجينوم لا تقتصر على تحديد تسلسل الحمض النووي للكائن الحي. مثل هذه المشاريع ممكن تشمل أيضًا التنبؤ بالجين لمعرفة مكان الجينات في الجينوم، وما تفعله تلك الجينات. ممكن يكون هناك أيضًا مشاريع ذات صلة بتسلسل ESTs أو mRNAs للمساعدة في معرفة مكان وجود الجينات فعليًا.