شو تحليل الجينوم؟
تسلسل الجينوم للكائن الحي يشمل تسلسل الحمض النووي الجماعي لكل كروموسوم في الكائن الحي. بالنسبة للبكتيريا اللي فيها كروموسوم واحد، مشروع الجينوم سيهدف إلى رسم خريطة تسلسل الكروموسوم. بالنسبة للأنواع البشرية، واللي بتضم الجينوم 22 زوج من الكروموسومات الذاتية و 2 كروموسومات جنسية، تسلسل الجينوم الكامل بيشمل 46 تسلسل كروموسوم منفصل.  مشروع الجينوم البشري مثال معروف جداً لمشروع الجينوم.  تجميع الجينوم يشير لعملية أخذ عدد كبير من تسلسلات الحمض النووي القصيرة وإعادة تجميعها لإنشاء تمثيل للكروموسومات الأصلية التي نشأ منها الحمض النووي. في مشروع تسلسل البندقية، كل الحمض النووي من مصدر (عادةً كائن حي واحد، أي شيء من البكتيريا إلى الثديية) بيقسم أولاً إلى ملايين الأجزاء الصغيرة. بعدين بتت "قرا" القطع دي بأجهزة تسلسل آلية. خوارزمية تجميع الجينوم بتعمل عن طريق اخذ كل القطع وتحديدها مع بعضها، واكتشاف كل الاماكن اللي بتتداخل فيها اثنتين من التسلسلات القصيرة، او القراءات. هذي القراءات المتداخلة يمكن دمجها، والعملية بتستمر.  تجميع الجينوم مشكلة حسابية صعبة جدًا، وصارت أصعب لأن العديد من الجينومات تحتوي على أعداد كبيرة من التسلسلات المتطابقة، المعروفة باسم التكرار. التكرارات دي ممكن تكون آلاف النيوكليوتيدات طويلة، وتحدث في أماكن مختلفة، خاصةً في الجينومات الكبيرة للنباتات والحيوانات.  يتم إنتاج تسلسل الجينوم الناتج (المسودة) عن طريق الجمع بين المعلومات المتسلسلة وبعدها استخدام معلومات الربط لإنشاء السقالة. المراسي موجودة على طول الخريطة المادية للكروموسومات اللي بتخلق "مسار ذهبي".  في الأصل، معظم مراكز تسلسل الحمض النووي على نطاق واسع طوروا برمجياتهم الخاصة لتجميع التسلسلات التي أنتجوها. ومع ذلك، هذا تغير مع تعقيد البرمجيات وزيادة عدد مراكز التسلسل. مثال على حزمة تحليل الأوليجونوكليوتيد القصير المجمعة التي طورتها شركة بي جي آي للتجميع الجديد للجينومات بحجم الإنسان، والمواءمة، واكتشاف SNP، وإعادة التسلسل، وإيجاد الانديل، وتحليل التباين الهيكلي.  منذ الثمانينات، بيولوجيا الجزيئية والمعلوماتية الحيوية خلقت الحاجة للتعليق على الحمض النووي. التعليق على الحمض النووي أو التعليق على الجينوم هو عملية تحديد إرفاق المعلومات البيولوجية بالترتيبات، وبخاصة في تحديد مواقع الجينات وتحديد ما يفعله تلك الجينات.  لما يتسلسل الجينوم، عادةً بتكون هناك مناطق صعبة التسلسل (غالباً مناطق ذات حمض نووي متكرر بشدة). وبالتالي، تسلسل الجينوم "المكتمل" نادراً ما يكون كامل، واستخدمت مصطلحات زي "مسودة عمل" أو "كامل بشكل أساسي" لوصف وضع مشاريع الجينوم المذكورة بدقة أكبر. حتى لما يتم تحديد كل زوج قاعدي من تسلسل الجينوم، فمن المرجح أنه ما زال هناك أخطاء موجودة لأن تسلسل الحمض النووي مش عملية دقيقة تمامًا. ممكن بردو نقول إن مشروع الجينوم الكامل يجب أن يشمل تسلسل الميتوكوندريا والكلوروبلاست (بالنسبة للنباتات) لأن هذه العضيات لها جينومات خاصة بها.  غالبًا ما يقال إن الهدف من تسلسل الجينوم هو الحصول على معلومات عن المجموعة الكاملة من الجينات في تسلسل الجينوم المحدد. ممكن تكون نسبة الجينوم اللي بتشفر الجينات صغيرة جداً (خاصةً في النواة النووية مثل البشر، حيث قد تشفر الحمض النووي فقط عن بضعة بالمئة من التسلسل الكامل). ومع كدا، مش ممكن (أو مرغوب فيه) فقط تسلسل مناطق التشفير بشكل منفصل. وكمان، مع فهم العلماء أكتر عن دور الحمض النووي غير المشفر هذا (اللي غالبًا ما يشار إليه باسم الحمض النووي غير الملائم) ، بيكون أكثر أهمية الحصول على تسلسل الجينوم الكامل كخلفية لفهم علم الوراثة وعلم الأحياء لأي كائن حي معين.  في طرق كتير مشروعات الجينوم ما بتقتصر على تحديد تسلسل الحمض النووي للكائن الحي. المشاريع دي ممكن بردو تشمل التنبؤ بالجينات عشان تعرف وين موجودة الجينات في الجينوم، وماذا بتعمل تلك الجينات. ممكن كمان يكون في مشاريع ذات صلة لتسلسل ESTs أو mRNAs للمساعدة في معرفة مكان وجود الجينات فعلياً.