ما هي دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة الارتباط على نطاق الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هي دراسة رصدية لمجموعة واسعة من المتغيرات الجينية في أفراد مختلفين لمعرفة ما إذا كان أي متغير مرتبطًا بسمة. تتركز دراسات GWA عادةً على الارتباطات بين تعدد الأشكال النووي الأوحد (SNPs) والسمات مثل الأمراض البشرية الرئيسية، لكن يمكن تطبيقها بنفس القدر على أي متغيرات جينية أخرى وأي كائنات حية أخرى.  لما تطبق على البيانات البشرية، دراسات GWA تقارن الحمض النووي للمشاركين الذين لديهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. ممكن يكون هؤلاء المشاركين اشخاص مع مرض (حالات) وشخصيات متشابهة بدون مرض (مجموعات مراقبة) ، او ممكن يكونون اشخاص مختلفين في النماذج الظاهرية لسمة معينة، مثل ضغط الدم. هذا النهج معروف باسم النمط الظاهري الاول، حيث يتم تصنيف المشاركين أولاً حسب مظاهرهم السريرية، على عكس النمط الجيني الاول. كل شخص يعطي عينة من الحمض النووي، والتي ملايين من المتغيرات الجينية تقرأ باستخدام مصفوفات SNP. لو كان هناك دليل إحصائي مهم على أن نوع واحد من المتغير (أليل واحد) هو أكثر تكرارًا في الأشخاص المصابين بالمرض، يقال إن المتغير مرتبط بالمرض. عندها يعتبر ان الSNP المرتبطين يميزون منطقة من الجينوم البشري قد تؤثر على خطر المرض.  دراسات GWA تدرس الجينوم كله، على النقيض من الطرق التي تختبر تحديداً عدد صغير من المناطق الجينية المحددة مسبقاً. من هنا، GWAS هو نهج غير مدفوع بالمرشحين، على النقيض من الدراسات المدفوعة بالمرشحين الخاصة بالجينات. دراسات GWA بتحدد SNPs وغيرها من المتغيرات في الحمض النووي المرتبطة بالمرض، لكنها لا تستطيع لوحدها تحديد الجينات التي هي سببية.  اول GWAS ناجح نشر في 2002 درس انتفاخ عضلة القلب. هذا التصميم للدراسة تم تطبيقه بعد ذلك في دراسة GWA لعام 2005 التي حققت في مرضى يعانون من التنكس البقعي المرتبط بالعمر، ووجدت اثنين من SNPs مع تغيرات كبيرة في تواتر الأليل مقارنة بالرقابة السليمة. حتى عام 2017، أكثر من 3000 دراسة بشرية لـ GWA فحصت أكثر من 1800 مرض وسمة، وقد تم العثور على الآلاف من جمعيات SNP. ماعدا في حالة الأمراض الوراثية النادرة، هذي الارتباطات ضعيفة جداً، لكن في حين أنها قد لا تفسر الكثير من المخاطر، فإنها توفر نظرة ثاقبة على الجينات والمسارات التي يمكن أن تكون مهمة.