شو هي دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة الجمعية على مستوى الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هي دراسة رصدية لمجموعة واسعة على مستوى الجينوم من المتغيرات الوراثية في أفراد مختلفين لمعرفة ما إذا كان أي متغير مرتبط بسمة ما. دراسات GWA عادةً بتركز على الارتباطات بين تعدد الأشكال النووية الأحادية (SNPs) والسمات مثل الأمراض البشرية الرئيسية، لكن يمكن تطبيقها بنفس القدر على أي متغيرات وراثية أخرى وأي كائنات حية أخرى.  لما يتم تطبيقها على البيانات البشرية، بتقارن دراسات GWA الحمض النووي للمشاركين اللي عندهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. المشاركين ممكن يكونوا أشخاص بمرض (حالات) وشخصيات متشابهة من غير مرض (مجموعات مراقبة) ، أو ممكن يكونوا أشخاص بظواهر ظاهرية مختلفة لسمة معينة، مثل ضغط الدم. هالمنهج معروف باسم النمط الظاهري الأول، واللي فيه يتم تصنيف المشاركين أولاً حسب مظاهرهم السريرية، على عكس النمط الجيني الأول. كل شخص بيدي عينة من الحمض النووي، من اللي بيقرأ منها ملايين المتغيرات الوراثية باستخدام مصفوفات SNP. إذا كان هناك دليل إحصائي كبير على أن نوع واحد من المتغير (أليل واحد) أكثر تواترًا في الأشخاص المصابين بالمرض، يقال إن المتغير مرتبط بالمرض. بعدين، يعتبر ان SNPs المرتبطة بتسجيل منطقة من الجينوم البشري ممكن تؤثر على خطر المرض.  دراسات GWA بتتحقق من الجينوم كله، عكس الطرق اللي بتختبر بشكل خاص عدد قليل من المناطق الوراثية المحددة مسبقاً. وبالتالي، GWAS هو نهج غير مدفوع بالمرشح، على عكس الدراسات المحددة بالجينات المدفوعة بالمرشح. دراسات GWA بتحدد SNPs وغيرها من المتغيرات في الحمض النووي المرتبطة بمرض، بس ما بتقدر لوحدها تحدد أي الجينات هي السببية.  أول GWAS ناجح نشر في 2002 درس قصب عضلة القلب. بعدين تم تنفيذ تصميم الدراسة في دراسة GWA 2005 الهامة التي فحصت المرضى الذين يعانون من التنكس البقعي المرتبط بالعمر، ووجدت اثنين من SNPs مع تغيير كبير في تردد الأليل مقارنة بالرقابة السليمة. اعتبارًا من عام 2017، أكثر من 3000 دراسة GWA بشرية فحصت أكثر من 1800 مرض وسمة، ووجدت آلاف من الروابط بين SNP. باستثناء حالة الأمراض الوراثية النادرة، هذه الروابط ضعيفة جداً، لكن بالرغم من إنها ممكن ما تفسرش كتير من المخاطر، فإنها توفر نظرة ثاقبة على الجينات والطرق اللي ممكن تكون مهمة.