شنوة هي دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هي دراسة مراقبة لمجموعة واسعة من المتغيرات الوراثية في أفراد مختلفين لمعرفة ما إذا كان أي متغير مرتبط بشخصية. دراسات GWA عادة ما تركز على الروابط بين البوليمورفيزم النووي واحد (SNPs) والسمات مثل الأمراض البشرية الكبرى، ولكن يمكن تطبيقها بنفس القدر على أي متغيرات جينية أخرى وأي كائنات حية أخرى.  وقت ما يتطبق على البيانات البشرية، دراسات GWA تقارن الحمض النووي للمشاركين اللي عندهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. المشاركين هذا ممكن يكونوا ناس مصابين بمرض (حالات) و ناس متشابهين من غير مصابين بمرض (مجموعات مراقبة) ، أو ممكن يكونوا ناس مع أنماط ظاهرية مختلفة لسمة معينة، على سبيل المثال ضغط الدم. النهج هذا معروف باسم النموذج الظاهري الأول، واللي فيه المشاركين يصنفوا أولاً حسب مظاهرهم السريري ((() ، على عكس النموذج الجيني الأول. كل واحد يدي عينة من الحمض النووي، واللي تتم قراءة ملايين من المتغيرات الجينية باستخدام المجموعات SNP. إذا كان ثمة دلائل إحصائية مهمة إنو نوع واحد من المتغير (أليل واحد) هو أكثر تواتر في الناس المصابين بالمرض، يقال إنو المتغير مرتبط بالمرض. ويعتقدوا ال SNP المرتبطين بش يحددوا منطقة من الجينوم البشري اللي ممكن يتأثر في خطر المرض.  دراسات GWA تحقق في الجينوم الكامل، على النقيض من الطرق اللي بتختبر بشكل محدد عدد قليل من المناطق الوراثية المحددة مسبقاً. هذي، GWAS هو نهج غير مدفوع بالمرشحين، على النقيض من الدراسات المدفوعة بالمرشحين المحددين للجينات. دراسات GWA تحدد SNPs والمتغيرات التانية في الحمض النووي المرتبطة بمرض، أما هومش قادرين يحددوا لوحدهم الجينات اللي هي سبب.  أول GWAS ناجح نشر في عام 2002 درس انتفاخ عضلة القلب. تصميم الدراسة هذا بعد ما تم تطبيقه في دراسة GWA 2005 الرائدة لتحقيق في المرضى المصابين بالخرف البقعي المرتبط بالعمر، و لقى اثنين من SNPs مع تغيير كبير في تواتر الأليل مقارنة مع المراقبين السليمين. من عام 2017، أكثر من 3000 دراسة GWA بشرية فحصوا أكثر من 1800 مرض و سمة، و تم العثور على آلاف من جمعيات SNP. إلا في حالة الأمراض الوراثية النادرة، الروابط هاذم ضعفاء برشا، ولكن حتى لو ما يفسروش برشا من الخطر، يوفيو نظرة ثاقبة على الجينات والمسارات اللي ممكن تكون مهمة.