شنيا تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، جينوم الخلايا المتأثرة يتعدي ترتيبها بطرق معقدة أو حتى غير قابلة للتنبؤ. تُستعمل جهود تسلسل ضخمة باش تتعرف على طفرات نقطية مش معروفة من قبل في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. يواصلوا علماء المعلومات الحيوية إنتاج أنظمة آلية متخصصة لإدارة الحجم الكبير من بيانات التسلسل المنتجة، ويخلقوا خوارزميات وبرمجيات جديدة لمقارنة نتائج التسلسل مع المجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري والبولي مورفيزم الخط الجرماني. يُستعملو تقنيات للكشف الفيزيائي الجديدة، مثل الميكرو ميكرو ميكرو ميكرو ميكرو ميكرو للكشف عن المكاسب والخسائر الكروموسومية (اللي تسمى التهجين الجينومي المقارن) ، ومجموعات البوليمورفية من نيوكليوتيد واحد للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. طرق الإكتشاف هاذم في وقت واحد يقيسوا ميا ألف موقع في الجينوم الكامل، وعندما يستخدموا في إنتاج عالي لقياس آلاف العينات، يخلقوا تيرابايت من البيانات لكل تجربة. مَرَّة أُخْرَى، الكميات الكبيرة و أنواع البيانات الجْدِيدة تخلق فرص جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. وغالبا ما تثبت البيانات تحتوي على اختلاف كبير، أو ضوضاء، وبالتالي نموذج ماركوف مخفي وأساليب تحليل نقطة التغيير تتم تطويرها لتستنتج تغييرات في عدد النسخة الحقيقية.  ثنين من المبادئ المهمة يمكن استخدامها في تحليل جينوم السرطان من ناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الجينوم. أولًا، السرطان هو مرض يتكون من طفرات جسمانية متراكمة في الجينات. السرطان الثاني فيه طفرات في السائقين يلزم تمييزها من الركاب.  مع التطورات الي تقديمها تكنولوجيا التسلسل الجيل الجاي لقطاع المعلوماتية الحيوية، جينوم السرطان يمكن يتغير بشكل جذري. الطرق و البرمجيات الجديدة هذي تسمح لعلماء المعلومات الحيوية بش يسلسلوا جينومات السرطان بسرعة وبثمن معقول. هذا ممكن يخلق عملية أكثر مرونة لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات المسببة للسرطان في الجينوم. إضافة إلي هذا، يمكن في المستقبل تتبع المرضى ومرضهم يتطور مع تسلسل عينة من السرطان.  نوع آخر من البيانات الي يتطلب تطوير معلومات جديدة هو تحليل الضرر الي تظهر متكررة في كثير من الأورام.