ايه جينوميات المرض؟
مع ظهور تسلسل الجيل الجاي بنتحصل على بيانات تسلسل كفاية عشان نرسم خريطة جينات الأمراض المعقدة من ضمنها العقم، سرطان الثدي أو مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي طريقة مفيدة علشان تحدد الطفرات المسؤولة عن الأمراض المعقدة دي. من خلال الدراسات دي، تم تحديد آلاف من المتغيرات في الحمض النووي اللي مرتبطة بأمراض وسمات متشابهة. زيادة على كده، إمكانية استخدام الجينات في التشخيص أو التشخيص أو العلاج هي واحدة من التطبيقات الأساسية. بتناقش كتير من الدراسات كل من الطرق الواعدة لاختيار الجينات اللي هيتم استخدامها والمشاكل والمخاطر في استخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض أو التشخيص.  عملت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم بنجاح بتحديد آلاف المتغيرات الوراثية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ ومع كده، بتشرح المتغيرات الشائعة دي جزء صغير من القدرة الوراثية بس. ممكن تتسبب المتغيرات النادرة في شوية من الوراثة اللي مش موجودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع عملت بسرعة ملايين من الجينومات الكاملة، وكتلك الدراسات حددت مئات الملايين من المتغيرات النادرة. بتتنبأ التعليقات الوظيفية بتأثير أو وظيفة المتغير الوراثي وتساعد على تحديد أولويات المتغيرات الوظيفية النادرة، ويمكن دمج التعليقات دي بتعزز بفعالية قوة الجمع الوراثي للتغيرات النادرة في تحليل دراسات تسلسل الجينوم الكامل. اتطورت شوية أدوات علشان توفر تحليل ارتباط بين المتغيرات النادرة في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، واللي فيه دمج بيانات النمط الجيني والتعليقات الوظيفية بتاعتها، وتحليل ارتباط، وتلخيص النتيجة والتصوير. بتوفر التحليل التلوي لدراسات تسلسل الجينوم كله حل جذاب لمشكلة جمع حجم العينات الكبيرة علشان نكتشف المتغيرات النادرة المرتبطة بالأنماط الظاهرية المعقدة.