شلون جينوم المرض؟
مع ظهور التسلسل من الجيل التالي احنا نحصل على ما يكفي من البيانات المتسلسلة لرسم خريطة جينات الامراض المعقدة بما في ذلك العقم، سرطان الثدي او مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي نهج مفيد لتحديد الطفرات المسؤولة عن مثل هذه الامراض المعقدة. من خلال هذه الدراسات، تم تحديد الآلاف من الاختلافات في الحمض النووي المرتبطة بأمراض وسمات متشابهة. علاوة على ذلك، امكانية استخدام الجينات في التشخيص والتشخيص او العلاج هو واحد من التطبيقات الأساسية. العديد من الدراسات تناقش كل من الطرق الواعدة لاختيار الجينات ليتم استخدامها والمشاكل والمخاطر لاستخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض او التشخيص.  كشفت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم بنجاح آلاف من المتغيرات الجينية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ لكن، هذه المتغيرات الشائعة تفسر فقط جزء صغير من التوراث. الاختلافات النادرة ممكن تفسر بعض الموروثية المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع تسلسلوا بسرعة ملايين الجينوم الكامل، وهذه الدراسات حددت مئات الملايين من المتغيرات النادرة. التفسيرات الوظيفية تتوقع التأثير او الوظيفه من المتغير الجيني وتساعد على تحديد أولويات المتغيرات الوظيفية النادرة، ودمج هذه التفسيرات يمكن يزيد بفعالية من قوة الجمع الجيني للتغيرات النادرة تحليل دراسات تسلسل الجينوم الكامل. طُوِّرَت بَعْض الأدوات لتقديم تحليل الارتباط النادر المتغير لكل شيء في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك دمج بيانات النمط الجيني وملحوظاتهم الوظيفية، تحليل الارتباط، ملخص النتائج والتصوير. التحليل الاضافي لدراسات تسلسل الجينوم الكامل يعطي حل جذاب لمشكلة جمع عينات كبيرة لاكتشاف المتغيرات النادرة المرتبطة بالفينوتايب المعقدة.