شو هيي جينومية المرض؟
مع ظهور التسلسل الجيل الجاي نحصل على بيانات تسلسل كفاية عشان نرسم خريطة جينات الأمراض المعقدة ومنها العقم، سرطان الثدي أو مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هيي نهج مفيد علشان تحدد الطفرات المسؤولة عن هالمرض المعقد. من خلال الدراسات دي، تم تحديد آلاف من متغيرات الحمض النووي المرتبطة بأمراض وسمات متشابهة. علاوة على كدا، إمكانية استخدام الجينات في التشخيص أو التشخيص أو العلاج هيوا من أهم التطبيقات الأساسية. كتير دراسات بتناقش كل الطرق الواعدة لاختيار الجينات المستخدمة والمشاكل والمخاطر لاستخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض أو التشخيص.  دراسات الجمعية على مستوى الجينوم حددت بنجاح آلاف من المتغيرات الوراثية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ ومع كدا، بتفسير المتغيرات الشائعة دي بس جزء صغير من التوراثة. المتغيرات النادرة ممكن تعتبر سبب شوية من الموروثية المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع تسلسلوا بسرعة ملايين من الجينومات الكاملة، وعرفت دراسات من هيك مئات الملايين من المتغيرات النادرة. التعليقات الوظيفية بتتوقع تأثير أو وظيفة المتغير الوراثي وتساعد في تحديد أولويات المتغيرات الوظيفية النادرة، وإدماج هذه التعليقات يمكن يزيد بفعالية من قوة الجمع الوراثي للتغيرات النادرة في تحليل دراسات تسلسل الجينوم بأكمله. تم تطوير شوي شوي أدوات لتوفير تحليل رابطة المتغير النادر في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك دمج بيانات النمط الجيني وتعليقاتها الوظيفية، تحليل رابطة، ملخص النتائج والتصور. التحليل التلوي لدراسات تسلسل الجينوم الكامل بيدي حل جذاب لمشكلة جمع حجم العينات الكبيرة لاكتشاف المتغيرات النادرة المرتبطة بالأشكال الظاهرية المعقدة.