شنو تحليل الجينوم؟
تسلسل الجينوم للكائن الحي يشمل تسلسل الحمض النووي الجماعي لكل كروموسوم في الكائن الحي. بالنسبة للبكتيريا التي تحتوي على كروموسوم واحد، سيهدف مشروع الجينوم إلى رسم خريطة تسلسل هذا الكروموسوم. للفصيلات البشرية، التي يتضمن جينومها 22 زوج من الكروموسومات الذاتية و 2 كروموسوم جنسي، تسلسل الجينوم الكامل سيشمل 46 تسلسل كروموسوم منفصل.  مشروع الجينوم البشري مثال معروف جداً لمشروع الجينوم.  تجميع الجينوم يشير لعملية اخذ عدد كبير من تسلسلات الحمض النووي القصيرة وإعادة تجميعها لإنشاء تمثيل للكروموسومات الأصلية التي نشأ منها الحمض النووي. في مشروع تسلسل البندقية، كل الحمض النووي من المصدر (عادةً كائن حي واحد، أي شيء من البكتيريا إلى الثديية) يُكسر أولاً إلى ملايين القطع الصغيرة. بعدين "يقرأ" هذه القطع آلات تسلسل آلي. خوارزمية تجميع الجينوم تشتغل عن طريق اخذ كل القطع وتحديدها مع بعضها البعض، واكتشاف كل الاماكن التي تتداخل فيها اثنين من التسلسلات القصيرة، او القراءات. هذي القراءات المتداخلة يمكن دمجها، والعملية مستمرة.  تجميع الجينوم مشكلة حاسوبية صعبة جداً، صارت أصعب لأن العديد من الجينومات تحتوي على أعداد كبيرة من التسلسلات المتطابقة، والمعروفة باسم التكرار. يمكن لهذه التكرارات تكون آلاف النيوكليوتيدات الطويلة، وتحدث في أماكن مختلفة، خاصة في الجينومات الكبيرة للنباتات والحيوانات.  النتيجة (مسودة) تسلسل الجينوم تنتج عن طريق الجمع بين المعلومات المتسلسلة ثم استخدام معلومات الربط لإنشاء السقالة. المراسي موزعة على طول الخريطة المادية للكروموسومات بتخلق "طريق ذهبي".  في الأصل، معظم مراكز تسلسل الحمض النووي على نطاق واسع طوروا برامجهم الخاصة لتجميع التسلسلات التي أنتجوها. لكن هذا تغير مع تزايد تعقيد البرمجيات وزيادة عدد مراكز التسلسل. مثال على هذا المجمع هو حزمة تحليل الأوليغونوكليوتيد القصير التي طورتها بي جي آي للتجميع الجديد للجينومات بحجم الإنسان، والمواءمة، واكتشاف SNP، وإعادة التسلسل، واكتشاف الاندل، وتحليل الاختلاف الهيكلي.  منذ الثمانينات من القرن الماضي، خلقت علم الأحياء الجزيئية و المعلوماتية الحيوية الحاجه لملحوظة الحمض النووي. تدوين الحمض النووي او تدوين الجينوم هو عملية تحديد المعلومات البيولوجية المرفقة بالترتيبات، وخصوصاً في تحديد مواقع الجينات وتحديد ما يفعله تلك الجينات.  عند تسلسل الجينوم، عادةً ما تكون هناك مناطق يصعب تسلسلها (غالباً مناطق ذات حمض نووي متكرر للغاية). ونتيجة لذلك، نادراً ما تكون تسلسلات الجينوم "المكتملة" كاملة، واستخدمت مصطلحات مثل "مسودة عمل" أو "كامل بشكل أساسي" لوصف حالة مثل هذه المشاريع الجينومية بدقة اكبر. حتى عندما يتم تحديد كل زوج قاعدي من تسلسل الجينوم، فمن المحتمل ان تكون هناك أخطاء موجودة لان تسلسل الحمض النووي ليس عملية دقيقة تماما. ويمكن ايضا ان نقول ان مشروع الجينوم الكامل يجب ان يشمل تسلسل الميتوكوندريا و (بالنباتات) الكلوروبلاستات لان لهذه العضيات الجينوم الخاص بها.  غالبًا ما يقال ان الهدف من تسلسل الجينوم هو الحصول على معلومات عن المجموعة الكاملة من الجينات في تسلسل الجينوم المحدد. نسبة الجينوم اللي يرمز للجينات قد تكون صغيرة جداً (خاصةً في النوى النووية مثل البشر، حيث قد لا يمثل الدي ان ايه المرمز سوى بضعة بالمئة من التسلسل الكلي). لكن، ليس من الممكن (أو مرغوب) ان نرتب مناطق الترميز لوحدها. وكمان، مع فهم العلماء اكثر عن دور هذا الحمض النووي الغير مشفر (الذي غالبا ما يشار اليه باسم الحمض النووي السخيف) ، بيكون اهم اكثر ان يكون لدينا تسلسل جينوم كامل كخلفية لفهم علم الوراثة وبيولوجيا اي كائن حي معين.  في طرق كثيرة مشروعات الجينوم لا تقتصر على تحديد تسلسل الحمض النووي للكائن الحي. مثل هذه المشاريع ممكن تشتمل ايضاً على التنبؤ بالجين لمعرفة مكان الجينات في الجينوم، وما الذي تفعله تلك الجينات. ممكن كمان يكون هناك مشاريع ذات صلة لتسلسل ESTs او mRNAs للمساعدة في معرفة مكان وجود الجينات فعلاً.