ما هي دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة الارتباط على نطاق الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هي دراسة مراقبة لمجموعة واسعة من المتغيرات الوراثية في أفراد مختلفين لمعرفة ما إذا كان أي متغير مرتبطًا بسمة ما. تتركز دراسات GWA عادةً على الارتباطات بين تعدد الأشكال النووية الأحادية (SNPs) والسمات مثل الأمراض البشرية الرئيسية، ولكن يمكن تطبيقها بنفس القدر على أي متغيرات وراثية أخرى وأي كائنات حية أخرى.  لما تطبق على البيانات البشرية، تقارن دراسات GWA الحمض النووي للمشاركين الذين لديهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. يمكن لهؤلاء المشاركين يكونوا أشخاص مصابين بمرض (حالات) وأشخاص متشابهين بدون مرض (مجموعات مراقبة) ، أو يمكن أن يكونوا أشخاص لديهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة معينة، على سبيل المثال ضغط الدم. يعرف هذا النهج باسم النمط الظاهري الأول، حيث يتم تصنيف المشاركين أولاً حسب مظاهرهم السريرية، على عكس النمط الجيني الأول. كل شخص يعطي عينة من الحمض النووي، والتي من خلالها يتم قراءة ملايين المتغيرات الجينية باستخدام مصفوفات SNP. اذا كان هناك دليل إحصائي كبير على أن نوع واحد من المتغير (أليل واحد) هو أكثر تواتراً في الأشخاص المصابين بالمرض، يقال إن المتغير مرتبط بالمرض. عندها يعتبر ان الSNP المرتبطة بتسجيل منطقة من الجينوم البشري قد تؤثر على خطر المرض.  تدرس دراسات GWA الجينوم بأكمله، على عكس الطرق التي تختبر بشكل خاص عدد قليل من المناطق الجينية المحددة مسبقاً. وبالتالي، GWAS هو نهج غير مدفوع بالمرشحين، على عكس الدراسات التي تدفعها المرشحين المحددين للجين. دراسات GWA تحدد SNPs والمتغيرات الأخرى في الحمض النووي المرتبطة بالمرض، لكن لا يمكنها أن تحدد لوحدها أي الجينات هي السببية.  أول GWAS ناجح نشر في عام 2002 درس انتفاخ عضلة القلب. بعدين تم تنفيذ تصميم الدراسة في دراسة GWA 2005 الهامة التي فحصت المرضى الذين يعانون من التنكس البقعي المرتبط بالعمر، ووجدت اثنين من SNPs مع تغيرات كبيرة في تواتر الأليل مقارنة بالرقابة السليمة. اعتبارًا من عام 2017، فحصت أكثر من 3000 دراسة GWA البشرية أكثر من 1800 مرض وسمة، وتم العثور على الآلاف من جمعيات SNP. ماعدا في حالة الأمراض الوراثية النادرة، هذه الروابط ضعيفة جداً، لكن في حين أنها قد لا تفسر الكثير من المخاطر، فإنها توفر نظرة ثاقبة على الجينات والمسارات التي يمكن أن تكون مهمة.