أيه تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، بيتم إعادة ترتيب جينومات الخلايا المتأثرة بطرق معقدة أو حتى غير متوقعة. بتستخدم جهود التسلسل الضخمة علشان تتعرف على طفرات نقطية مش معروفة من قبل في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. بيواصل علماء المعلومات الحيوية إنتاج أنظمة آلية متخصصة عشان يديروا الحجم الكبير من بيانات التسلسل اللي بيتم إنتاجها، وبيعملوا خوارزميات وبرمجيات جديدة عشان يقارنوا نتائج التسلسل بالمجموعة المتزايدة من تسلسل الجينوم البشري والعديد من الأشكال الجرثومية. بتستخدم تقنيات الكشف الفيزيائية الجديدة، زي الميكرومجموعات اللي فيها أوليجونوكليوتيد عشان تحدد المكاسب والخسائر الكروموسومية (بيسموها التهجين الجينومي المقارن) ، ومجموعات البوليمورفية اللي فيها نوكليوتيد واحد عشان تكتشف الطفرات النقطية المعروفة. طرق الكشف دي بتقيس في وقت واحد ملايين المئات من المواقع في كامل الجينوم، وعند استخدامها بإنتاجية عالية عشان تقيس آلاف العينات، بتولّد تيرابايت من البيانات لكل تجربة. مرة تانية، الكميات الضخمة وأنواع البيانات الجديدة بتخلق فرص جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. في الغالب بيتم العثور على البيانات بتحتوي على اختلاف كبير، أو ضوضاء، وبالتالي بيتم تطوير نموذج ماركوف مخفي وأساليب تحليل نقطة التغيير لإستنتاج تغييرات رقم النسخة الحقيقية.  ممكن يستخدموا مبدأين مهمين في تحليل جينومات السرطان من الناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الجينوم. الأول، السرطان هو مرض بتراكم الطفرات الجسدية في الجينات. السرطان التاني بيحتوي على طفرات السائق اللي لازم تميزها عن الركاب.  مع الاختراقات اللي بتوفرها تكنولوجيا التسلسل من الجيل الجاي لهذه لمجال المعلوماتية الحيوية، ممكن تتغير جينوميات السرطان بشكل جذري. بتسمح الطرق والبرمجيات الجديدة دي لعلماء المعلومات الحيوية بترتيب كتير من جينومات السرطان بسرعة وبأسعار معقولة. ممكن يخلق ده عملية مرنة أكتر لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات اللي بتسببها السرطان في الجينوم. زيادة على كده، ممكن تتبع المرضى وقت تقدم المرض في المستقبل مع تسلسل عينات السرطان.  نوع تاني من البيانات اللي بيحتاج تطوير علم المعلوماتية الجديد هو تحليل الآفات اللي بتكتشف إنها متكررة بين العديد من الأورام.