شنو هو تحليل الجينوم؟
يتضمن تسلسل الجينوم للكائن الحي تسلسل الحمض النووي الجماعي لكل كروموسوم في الكائن الحي. وبالنسبة للبكتيريا التي تحتوي على كروموسوم واحد، فإن مشروع الجينوم سيهدف إلى رسم خريطة تسلسل هذا الكروموسوم. بالنسبة للأنواع البشرية، التي يتضمن الجينوم منها 22 زوج من الكروموسومات الذاتية و 2 كروموسومات جنسية، فإن تسلسل الجينوم الكامل سيشتمل على 46 تسلسل كروموسوم منفصل.  مشروع الجينوم البشري هو مثال معروف لمشروع الجينوم.  يشير تجميع الجينوم إلى عملية أخذ عدد كبير من تسلسلات الحمض النووي القصيرة وإعادة تجميعها لإنشاء تمثيل للكروموسومات الأصلية التي نشأ منها الحمض النووي. في مشروع تسلسل البندقية، كل الحمض النووي من مصدر (عادةً كائن حي واحد، أي شيء من البكتيريا إلى الثدييات) يتم كسره أولاً إلى ملايين من القطع الصغيرة. ثم يتم "قراءة" هذه الأجزاء بواسطة أجهزة التسلسل الآلي. خوارزمية تجميع الجينوم تعمل من خلال أخذ كل القطع وتحديدها مع بعضها البعض، واكتشاف كل الأماكن التي تتداخل فيها اثنين من التسلسلات القصيرة، أو القراءات. ويمكن دمج هذه القراءات المتداخلة، والعملية مستمرة.  يعد تجميع الجينوم مشكلة حسابية صعبة للغاية، وتزداد صعوبة لأن العديد من الجينومات تحتوي على أعداد كبيرة من التسلسلات المتطابقة، والمعروفة باسم التكرار. يمكن أن يكون طول هذه التكرارات آلاف النيوكليوتيدات، وتحدث في مواقع مختلفة، خاصة في الجينومات الكبيرة للنباتات والحيوانات.  ويتم إنتاج تسلسل الجينوم الناتج عن طريق الجمع بين المعلومات المتسلسلة ومن ثم استخدام معلومات الربط لإنشاء السقالة. يتم وضع السقالات على طول الخريطة الفيزيائية للكروموسومات لخلق "مسار ذهبي".  في الأصل، طور معظم مراكز تسلسل الحمض النووي على نطاق واسع برمجيات خاصة بهم لتجميع التسلسلات التي أنتجوها. ومع ذلك، تغير هذا مع تزايد تعقيد البرمجيات وزيادة عدد مراكز التسلسل. ومن الأمثلة على حزمة تحليل الأوليغونوكليوتيد القصير المجمعة التي طورتها شركة BGI لتجميع الجينومات بحجم الإنسان من جديد، والمواءمة، والكشف عن SNP، وإعادة التسلسل، وإيجاد الانديل، وتحليل التباين الهيكلي.  منذ ثمانينيات القرن العشرين، خلقت علم الأحياء الجزيئية والمعلوماتية الحيوية الحاجة إلى تدوين الحمض النووي. تدوين الحمض النووي أو تدوين الجينوم هو عملية تحديد إرفاق المعلومات البيولوجية بالترتيبات، وخاصة في تحديد مواقع الجينات وتحديد ما يفعله تلك الجينات.  عند تسلسل الجينوم، عادة ما تكون هناك مناطق يصعب تسلسلها (غالباً مناطق ذات حمض نووي متكرر للغاية). وبالتالي، نادراً ما تكون تسلسلات الجينوم "المكتملة" كاملة، وقد استخدمت مصطلحات مثل "مسودة العمل" أو "المكتملة بشكل أساسي" لوصف وضع مشاريع الجينوم هذه بدقة أكبر. حتى عندما يتم تحديد كل زوج قاعدي من تسلسل الجينوم، لا يزال من المرجح أن يكون هناك أخطاء موجودة لأن تسلسل الحمض النووي ليس عملية دقيقة تمامًا. ويمكن أيضًا القول إن مشروع الجينوم الكامل يجب أن يتضمن تسلسل الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء (للنباتات) نظرًا لأن هذه العضيات لها الجينوم الخاص بها.  غالبًا ما يتم الإبلاغ عن أن الهدف من تسلسل الجينوم هو الحصول على معلومات حول المجموعة الكاملة من الجينات في تسلسل الجينوم المحدد. قد تكون نسبة الجينوم التي ترميز الجينات صغيرة جدًا (خاصًا في الكائنات النووية النووية مثل البشر، حيث قد لا يمثل ترميز الحمض النووي سوى نسبة قليلة من التسلسل الكامل). ومع ذلك، فليس من الممكن دائمًا (أو مرغوب فيه) فقط تسلسل مناطق الترميز بشكل منفصل. وكما يدرك العلماء أكثر عن دور هذا الحمض النووي غير المشفر (الذي يشار إليه غالبًا باسم الحمض النووي غير المرغوب فيه) ، سيصبح من المهم الحصول على تسلسل الجينوم الكامل كخلفية لفهم علم الوراثة وعلم الأحياء لأي كائن حي معين.  في نواح كثيرة، لا تقتصر مشاريع الجينوم على تحديد تسلسل الحمض النووي للكائن الحي فقط. وقد تشمل هذه المشاريع أيضًا التنبؤ بالجينات لمعرفة مكان الجينات في الجينوم، وما تفعله تلك الجينات. وقد يكون هناك أيضًا مشاريع ذات صلة لتسلسل ESTs أو mRNAs للمساعدة في معرفة مكان وجود الجينات فعليًا.