شو تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، جينوم الخلايا المتأثرة بيترتيب بطريقة معقدة أو حتى غير قابلة للتنبؤ. بيستخدموا جهود تسلسل ضخمة علشان يحددوا طفرات نقطية مش معروفة من قبل في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. عالم المعلومات البيولوجية بيكملوا إنتاج أنظمة أوتوماتيكية متخصصة لإدارة الكم الهائل من بيانات التسلسل اللي بيتم إنتاجها، وبيخلقوا خوارزميات وبرمجيات جديدة عشان يقارنوا نتائج التسلسل بالمجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري والبولي مورفيزم الخط الجرماني. بيستخدموا تقنيات الكشف المادي الجديدة، زي الميكرومجموعات الأوليجونوكليوتيد لتحديد المكاسب والخسائر الكروموسومية (بتتسمى هجنة جينومية مقارنة) ، ومجموعات البوليمورفية النووية الأحادية للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. طرق الكشف هذي بتقيس في وقت واحد مية ألف موقع عبر الجينوم، وبتستعملو بمعدل عالي للقياس لآلاف العينات، بتولّد ترابايت من البيانات لكل تجربة. مرة تانية، الكميات الضخمة وأنواع البيانات الجديدة بتخلق فرص جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. غالباً بتتأكد إن البيانات بتحتوي على اختلاف كبير، أو ضوضاء، وبالتالي بيتم تطوير نموذج ماركوف المخفي وأساليب تحليل نقطة التغيير لإستنتاج تغييرات في عدد النسخ الحقيقي.  في مبدأين مهمين يقدروا يستخدموا في تحليل جينومات السرطان من ناحية المعلوماتية الحيوية اللي بتتعلق بتحديد الطفرات في الإكسوم. أولًا، السرطان مرض بتراكم الطفرات الجسدية بالجينات. السرطان التاني بيحتوي على طفرات السائق اللي لازم تميزها من الركاب.  مع الإنجازات اللي بتوفرها تكنولوجيا التسلسل من الجيل الجاي لمجال المعلوماتية الحيوية، ممكن تتغير جينوميات السرطان بشكل جذري. طرق وبرمجيات جديدة هيدا بيسمح لعلماء المعلومات الحيوية بترتيب كتير من جينومات السرطان بسرعة وبسعر معقول. هيك ممكن نخلق عملية مرنة أكتر لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات اللي بتسببها السرطان بالجينوم. علاوة على كدا، ممكن في المستقبل يتتبع المرضى وقت تقدم المرض مع تسلسل عينات السرطان.  نوع تاني من البيانات اللي بيحتاج تطوير علم المعلوماتية الجديد هو تحليل الآفات اللي بتتكرر بين كتير من الأورام.