ماهو تحليل الجينوم؟
بتتضمن تسلسل الجينوم في الكائن الحي تسلسل الحمض النووي الجماعي لكل كروموسوم في الكائن الحي. بالنسبة للبكتيريا اللي بتحتوي على كروموسوم واحد، مشروع الجينوم هيهدف عشان يرسم خريطة تسلسل الكروموسوم ده. بالنسبة للأنواع البشرية، اللي بيحتوي جينومها على 22 زوج من الكروموسومات الذاتية و 2 كروموسومات جنسية، سيشتمل تسلسل الجينوم الكامل على 46 تسلسل كروموسوم منفصل.  مشروع الجينوم البشري هو مثال معروف مشروع الجينوم.  بتشير عملية تجميع الجينوم إلى عملية أخذ عدد كبير من تسلسلات الحمض النووي القصيرة وإعادة تجميعها علشان تعمل تمثيل للكروموسومات الأصلية اللي نشأ منها الحمض النووي. في مشروع تسلسل البندقية، كل الحمض النووي من مصدر (عادةً ميكانيم واحد، أي حاجة من البكتيريا إلى الثديية) بيتكسر أولاً في ملايين القطع الصغيرة. بعدين بيتم "قراءة" القطع دي بواسطة آلات تسلسل آلية. بتعمل خوارزمية تجميع الجينوم عن طريق أخذ كل القطع وترتيبها مع بعضها، واكتشاف كل الأماكن اللي بتتداخل فيها تسلسلين قصيرين، أو قراءات. القراءات المتداخلة دي ممكن تتحد، والعملية بتستمر.  تجميع الجينوم مشكلة حسابية صعبة جداً، واللي صارت أصعب لأن كتير من الجينومات فيها أعداد كبيرة من التسلسلات المتشابهة، المعروفة باسم التكرار. التكرار ده ممكن يكون طوله آلاف النيوكليوتيدات، وبيحصل في أماكن مختلفة، خصوصاً في الجينومات الكبيرة للنباتات والحيوانات.  بيتم إنتاج تسلسل الجينوم الناتج (المسودة) عن طريق الجمع بين المعلومات المتسلسلة وبعدها استخدام معلومات الربط علشان يخلقوا السقالة. بتتمركز الدرجات على طول الخريطة الفيزيائية للكروموسومات اللي بتخلق "طريق ذهبي".  في الأصل، معظم مراكز تسلسل الحمض النووي على نطاق كبير طوروا برنامجهم الخاص لتجميع التسلسلات اللي أنتجوها. ومع كده، تغيرت الحالة لما بقت البرامج أكتر تعقيداً ومع زيادة عدد مراكز التسلسل. مثال على حزمة تحليل الأوليجونوكليوتيد القصير التجميعية دي اللي طورها شركة بي جي آي للتجميع الجديد لجينومات بحجم الإنسان، والمواءمة، وكشف SNP، وإعادة التسلسل، وإيجاد الفجوة، وتحليل التباين الهيكلي.  من سنة 1980، بيولوجيا الجزيئية والمعلوماتية الحيوية خلقت الحاجة للتعليق على الحمض النووي. التعليق على الحمض النووي أو التعليق على الجينوم هو عملية تحديد إرفاق المعلومات البيولوجية بالترتيبات ، وخصوصاً في تحديد مواقع الجينات وتحديد عمل تلك الجينات.  لما بيتم تسلسل الجينوم، عادةً بتكون في مناطق صعبة التسلسل (في الغالب مناطق فيها الحمض النووي اللي بيتكرر كتير). وبكدا، نادراً ما تكون تسلسلات الجينوم "المكتملة" كاملة، وعملوا على مصطلحات زي "مسودة العمل" أو "المكتملة بشكل أساسي" علشان يوصفوا بشكل أكتر دقة حالة مشاريع الجينوم دي. حتى لما اتحدد كل زوج أساسي من تسلسل الجينوم، لسه من المحتمل وجود أخطاء موجودة عشان تسلسل الحمض النووي مش عملية دقيقة تمامًا. ممكن بردو نقول إن مشروع الجينوم الكامل لازم يشمل تسلسل الميتوكوندريا (بالنسبة للنباتات) الكلوروبلاست لأن هذه العضيات عندها الجينومات الخاصة بها.  غالبًا ما بيتقال إن الهدف من تسلسل الجينوم هو الحصول على معلومات عن المجموعة الكاملة من الجينات في تسلسل الجينوم المحدد ده. ممكن تكون نسبة الجينوم اللي بتشفر الجينات صغيرة جداً (خاصةً في النوويات النووية زي البشر، بحيث ممكن يكون تشفير الحمض النووي بس لعدد قليل من المئة من التسلسل كله). ومع كده، مش ممكن (أو مش مرغوب فيه) دائماً أن تتسلسل مناطق الترميز لوحدها. كمان، لما بيفهم العلماء أكتر عن دور الحمض النووي اللي مش مشفر (اللي بيُسمى في الغالب الحمض النووي المهمش) دا، هيكون مهم أكتر إن يكون لدينا تسلسل جينوم كامل كخلفية لفهم علم الوراثة وعلم الأحياء لأي كائن حي معين.  من نواح كتير مش بتقتصر مشاريع الجينوم على تحديد تسلسل الحمض النووي للكائن الحي بس. ممكن تتضمن المشاريع دي بردو التنبؤ بالجين عشان تعرف مكان الجينات في الجينوم، وما اللي بتعمل الجينات دي. ممكن بردو يكون في مشاريع متعلقة بتسلسل ESTs أو mRNAs عشان تساعد في معرفة مكان وجود الجينات فعلاً.