اشنو هي الجينوميات ديال المرض؟
مع ظهور التسلسل ديال الجيل الجاي، احنا نحصل على ما يكفي من البيانات لتسلسل الجينات لتخطيط الجينات ديال الأمراض المعقدة بما فيها العقم، سرطان الثدي أو مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي نهج مفيد لتحديد الطفرات المسؤولة عن مثل هذه الأمراض المعقدة. من خلال هذه الدراسات، تم تحديد الآلاف من المتغيرات في الحمض النووي المرتبطة بأمراض ومزايا مماثلة. علاوة على ذلك، فإن إمكانية استخدام الجينات في التشخيص أو التشخيص أو العلاج هي واحدة من التطبيقات الأساسية. تناقش العديد من الدراسات كل من الطرق الواعدة لاختيار الجينات المستخدمة والمشكلات والمخاطر لاستخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض أو التشخيص.  حددت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم بنجاح آلاف من المتغيرات الجينية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ ومع ذلك، فإن هذه المتغيرات الشائعة لا تفسر إلا جزء صغير من القدرة على الوراثة. قد تفسر المتغيرات النادرة بعضاً من الموروثية المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع تسلسلوا بسرعة ملايين من الجينومات الكاملة، وقد حددت مثل هذه الدراسات مئات الملايين من المتغيرات النادرة. تتنبأ التعليقات الوظيفية بتأثير أو وظيفة المتغير الجيني وتساعد في تحديد الأولوية للتغيرات الوظيفية النادرة، ويمكن لدمج هذه التعليقات أن يعزز بفعالية قوة الارتباط الجيني للتغيرات النادرة في تحليل دراسات تسلسل الجينوم بأكمله. تم تطوير بعض الأدوات لتوفير تحليل الارتباط بين المتغيرات النادرة في واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك دمج بيانات النمط الجينوي والتعليقات الوظيفية، وتحليل الارتباط، وتلخيص النتائج والتصوير. يقدم التحليل التلوي لدراسات تسلسل الجينوم الكامل حل جذاب لمشكلة جمع عينات كبيرة للكشف عن المتغيرات النادرة المرتبطة بالأنماط الظاهرية المعقدة.