شو تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، جينوم الخلايا المتأثرة بيترتيب بطريقة معقدة أو حتى غير متوقعة. بيستخدموا جهود تسلسل ضخمة لتحديد الطفرات النقطية المجهولة سابقًا في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. بيواصل علماء المعلومات الحيوية إنتاج أنظمة آلية متخصصة لإدارة الحجم الهائل من بيانات التسلسل المنتجة، ويخلقون خوارزميات وبرمجيات جديدة لمقارنة نتائج التسلسل بالمجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري والعديد من التشكيلات الجرثومية. بتستخدم تقنيات الكشف المادي الجديدة، زي الميكرومجموعات الأوليجونوكليوتيد لتحديد المكاسب والخسائر الكروموسومية (اللي تسمى التهجين الجينومي المقارن) ، ومجموعات البوليمورفية النووية الأحادية للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. طرق الكشف دي بتقيس في وقت واحد بضعة مئات من الآلاف من المواقع في كامل الجينوم، وعندما تستخدم في إنتاجية عالية لقياس آلاف العينات، بتولّد ترابايت من البيانات لكل تجربة. مرة تانية، الكميات الضخمة وأنواع البيانات الجديدة بتخلق فرص جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. في الغالب بتتضمن البيانات اختلافات كبيرة، أو ضوضاء، وبالتالي يتم تطوير نموذج ماركوف المخفي وأساليب تحليل نقطة التغيير لإستنتاج تغييرات في عدد النسخ الحقيقي.  من الممكن استخدام مبدأين مهمين في تحليل الجينومات السرطانية من الناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الجينوم. أولًا، السرطان مرض يتكون من طفرات جسدية متراكمة في الجينات. السرطان الثاني فيه طفرات السائق اللي لازم تميزها عن الركاب.  مع الإنجازات اللي بتوفرها تكنولوجيا التسلسل من الجيل الجاي لمجال المعلوماتية الحيوية، جينوم السرطان ممكن يتغير بشكل جذري. الطرق الجديدة و البرمجيات الجديدة دي بتسمح لعلماء المعلومات الحيوية بترتيب كتير من جينومات السرطان بسرعة وبأسعار معقولة. ممكن يخلق هذا عملية أكثر مرونة لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات المدفوعة بالسرطان في الجينوم. علاوة على كده، يمكن في المستقبل تتبع المرضى وقت تقدم المرض مع تسلسل عينات السرطان.  نوع تاني من البيانات اللي بيحتاج تطوير علم المعلوماتية الجديد هو تحليل الآفات اللي بتتكرر بين العديد من الأورام.