شنو هي دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ؟
في علم الجينوم، دراسة الارتباط على نطاق الجينوم (دراسة GWA، أو GWAS) ، هي دراسة رصدية لمجموعة واسعة من المتغيرات الجينية في أفراد مختلفين لمعرفة ما إذا كان أي متغير مرتبط بسمة ما. عادةً ما تركز دراسات GWA على الارتباطات بين التعددية النووية النووية الفردية (SNPs) والسمات مثل الأمراض البشرية الرئيسية، ولكن يمكن تطبيقها على أي متغيرات جينية أخرى وأي كائنات حية أخرى.  عند تطبيقها على البيانات البشرية، تقارن دراسات GWA الحمض النووي للمشاركين الذين لديهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة أو مرض معين. يمكن لهؤلاء المشاركين يكونوا أشخاص مصابين بمرض (حالات) وأشخاص متشابهين من غير مصابين بالمرض (السيطرة) ، أو يمكن أن يكونوا أشخاص لديهم أنماط ظاهرية مختلفة لسمة معينة، على سبيل المثال ضغط الدم. يُعرف هذا النهج باسم النمط الظاهري أولاً، حيث يتم تصنيف المشاركين أولاً حسب مظاهرهم السريرية، بدلاً من النمط الجيني أولاً. كل واحد يقدم عينة من الحمض النووي، واللي من خلالها يتم قراءة ملايين من المتغيرات الجينية باستخدام المجموعات SNP. إذا كان هناك دليل إحصائي كبير على أن نوع واحد من المتغير (أليل واحد) أكثر تواترًا في الأشخاص المصابين بالمرض، يقال إن المتغير مرتبط بالمرض. واعتبروا بعد ذلك أن SNPs المرتبطة بتسجيل منطقة من الجينوم البشري يمكن أن تؤثر على خطر المرض.  تدرس دراسات GWA الجينوم بأكمله، على النقيض من الطرق التي تختبر على وجه التحديد عددًا صغيرًا من المناطق الجينية المحددة مسبقًا. وبالتالي، فإن GWAS هو نهج غير مدفوع بالمرشحين، على النقيض من الدراسات التي تدفعها المرشحين على الجينات المحددة. تُعرف دراسات GWA SNPs والمتغيرات الأخرى في الحمض النووي المرتبطة بالمرض، لكنها لا تستطيع تحديد أي الجينات هي السببية.  أول دراسة ناجحة لـ GWAS نشرت في عام 2002 دراسة أزمة القلب. تم تطبيق تصميم الدراسة هذا بعد ذلك في دراسة GWA 2005 الهامة التي فحصت المرضى الذين يعانون من التنكس البقعي المرتبط بالعمر، ووجدت اثنين من SNPs مع تغيير كبير في تواتر الأليل مقارنة بالرقابة السليمة. اعتبارًا من عام 2017، فحصت أكثر من 3000 دراسة GWA البشرية أكثر من 1800 مرض وسمة، وتم العثور على آلاف من الروابط SNP. إلا في حالة الأمراض الوراثية النادرة، فإن هذه الروابط ضعيفة جدا، ولكن في حين أنها قد لا تفسر الكثير من الخطر، فإنها توفر نظرة ثاقبة على الجينات والمسارات التي يمكن أن تكون مهمة.