شنيا هي متلازمة الحذف الكروموسومية؟
Context:سيندومات الحذف الكروموسومية تنجم من حذف أجزاء من الكروموسومات. حسب الموقع، الحجم، ومن يوروث الحذف، فما شوية تغييرات معروفة في الحذف الكروموسومي. سيندومات الحذف الكروموسومية عادة ما يخلطوا حذف أكبر و يظهروا باستخدام تقنيات الكاريوتايب. الحذف الاصغر يخلق متلازمة الحذف الصغر، واللي تتم اكتشافها باستخدام التهجين الفلورسنت في الموقع (FISH)  مثالين لمتلازمات الحذف الكروموسومية تشمل 5p-Deletion (متلازمة كري دو شات) ، 4p-Deletion (متلازمة وولف <unk> هيرشهورن) ، متلازمة برادير <unk> ويلي، و متلازمة انجلمان.
سيندومات الحذف الكروموسومية تنجم من حذف أجزاء من الكروموسومات. حسب الموقع، الحجم، ومن يوروث الحذف، فما شوية تغييرات معروفة في الحذف الكروموسومي. سيندومات الحذف الكروموسومية عادة ما يخلطوا حذف أكبر و يظهروا باستخدام تقنيات الكاريوتايب. الحذف الاصغر يخلق متلازمة الحذف الصغر، واللي تتم اكتشافها باستخدام التهجين الفلورسنت في الموقع (FISH)  مثالين لمتلازمات الحذف الكروموسومية تشمل 5p-Deletion (متلازمة كري دو شات) ، 4p-Deletion (متلازمة وولف <unk> هيرشهورن) ، متلازمة برادير <unk> ويلي، و متلازمة انجلمان.  أساس الكروموسومية من متلازمة كري دو شات يتكون من حذف الجزء الأكثر نهاية من الذراع القصير من الكروموسوم 5. الحذف 5p، سواء كان نهائي أو بين الحاجات، يظهر في نقاط كسر مختلفة. القاعدة الكروموسومية عمومًا تتكون من الحذف على الذراع القصير من الكروموسوم 5. التباين الي تظهر في الفردين ممكن يعزى لفرق في النماذج الجينية. مع حدوث واحد في 15000 ل1 في 50000 مولودين حيا، يقترح انو يكون واحد من الاضطرابات الحذف الجينية المجاورة الأكثر شيوعا. الحذف 5p هو أكثر الحوادث شيوعًا من جديد، و هو من أصل أب في 80 ٪ إلى 90 ٪ من الحالات، و من الممكن ينجم من كسر الكروموسومات أثناء تكوين الموليات في الذكور.  مَثَلْ مْتَاعْ المَوَاضِعْ المُمْكِنْة تِتْشَمْلُو: تْشَقُّقْ العِينْ الْمُتْحَرِّكْ، وْجِبْرِةْ النْفْ الْوَاسْعَة، وْقَلْبْ صْغِيرْ، وْأُذْنَيْ تَحْتْ، وْعَرْشَاتْ مْتَاعْ الأُذُنْ، وْوُجُوهْ مُدَوَّرَة، وْعُنْقْ قْصِيرْ، وْمِيكْرُونَاتِيَا، وْتَقْلِيلْ التَّحْرِيرْ، وْتَقْلِيلْ التَّحَرُّكْ، وْتَقْلِيلْ الزَّوَايِدْ مْتَاع مَا ثَمَّاشْ عَلاَقَة مُخْتَصَّة بِينْ القَدْرْ مْتَاعْ الحَذْفْ وْشِدَّة المَظَاهِرْ الْكَلِينِيَّة عْلَى خَاطِرْ النْتَاجَاتْ تِتْفَرِّقْ بَرْشَة.  أساس الكروموسومية لمرض وولف- هيرشهورن (WHS) يتكون من حذف الجزء الأكثر نهايية من الذراع القصير للكروموسوم 4. الشريحة المقصودة من الحيوانات المبلغ عنها تمثل حوالي نص ذراع p، و تظهر في المنطقة البعيدة من النطاقات 4p15.1-p15.2. الحدود القريبة من WHSCR تعريفها بحذف نهائي 1.9 ميغابيس من 4p16.3. الأليل هذا يتضمن جينات المرشحين المقترحين LEMT1 و WHSC1. هذا تم تحديده من طرف شخصين الي عرضوا كل 4 مكونات من النموذج الظاهري WHS الأساسي، واللي سمح للعلماء بتتبع لوكيس الجينات المحذوفة. "كثيرة من التقارير تظهر بشكل خاص في شكل الجبهي (جبهة بارزة، فرط التيلورية، الجسر الواسع من الأنف يمتد للجبهة) والذي أدى إلى المصطلح الوصفي <unk>شكل خوذة المحارب اليوناني".  فما دلائل واسعة على إن النموذج الظاهري الأساسي لـ WHS (التأخير في النمو، الإعاقة الفكرية، النوبات، والميزات المميزة في الوجه القحفي) يعود لعدة جينات مرتبطة بشكل وثيق من عدم كفاية الجينات، بدلًا من جين واحد. الجينات المرتبطة واللي تتأثر بالتنوع تتضمن:  WHSC1 يمتد على منطقة جينومية من 90 كيلوبايت، ثلثين منها في نهاية التيلومير في WHCR؛ WHSC1 ممكن يلعب دور كبير في التطور العادي. الحذف من المحتمل يساهم في النموذج الظاهري لـ WHS. إما، التباين في شدة و فينوتايب من WHS يقترح أدوار ممكنة للجينات اللي تقع قريبة و بعيدة عن WHSCR. WHSC2 (المعروفة زادة باسم NELF-A) متورطة في جوانب متعددة من معالجة ال mRNA و دورة الخلية SLBP، جين يثبت بروتين الارتباط بالزاوية القاعدية، موجود في التيلومير لـ WHSC2، و يلعب دور مهم في تنظيم تركيب الهستونات و توافرها خلال المرحلة S. ليتم1 كان في البداية مقترح كجين مرشح للنوبات، يعمل في تبادل أيونات مع أدوار محتملة في الإشارة الخلوية وإنتاج الطاقة. FGFRL1، الي يثبت ريسبتور فايبروبلاست فاكتور نمو فايبر، يخلق في الفينوتايب الكرانيفي وربما في ميزات الهيكل العظمي التانية، و القصير من WHS. CPLX1 قديماً اتقترح على أنه جين محتمل للمرضى المصابين بالصرع.  Prader-Willi (PWS) و Angelman syndrome (AS) هما اضطرابات متمايزة في الجهاز العصبي يسببها الحذف الكروموسومي، أو التفرق بين الوالدين أو فقدان التعبير الجيني المطبوع في منطقة 15q11-q13. إما الفرد يظهر PWS أو AS يعتمد على ما إذا كان هناك نقص في الجين المعبور من الأب للمساهمة في المنطقة. [ بحاجة لمصدر ]  وغالبا ما يثبت ان PWS هو سبب السمنة الثانوية بسبب التغذية الزايدة في وقت مبكر - الزيادة غير طبيعية في الشهية للاكل. فما تلاثة أسباب جزيئية معروفة لتطور متلازمة برادر ويلي. وواحد منهم يتكون من الحذف الصغري للمنطقة الكروموسومية 15q11<unk>q13. ٪70 من المرضى يعرضوا 5 <unk> 7- Mb de novo deletion في المنطقة القريبة من كروموسوم 15 الأب. الشذوذ الوراثي الثاني الكبير (حوالي 25-30 ٪ من الحالات) هو التفاوت في الكروموسوم 15 في الوالدين. الميكانيزم هو بسبب عدم الانفصال الميوتيك للأم يتبعه فقدان ميوتيك للكروموسوم 15 الأب بعد التخصيب. العامل الثالث لـ PWS هو تعطيل عملية التسجيل على الكروموسوم 15 الموروث من الأب (ظواهر بيجينية). العطل هذا موجود في حوالي 2 <unk> 5% من المصابين. أقل من عشرين في المئة من المرضى الذين يعانون من عيب في التسجيل، يظهر فيهم نقص صغير جدا في منطقة مركز التسجيل في PWS، موجودة في نهاية 5' من جين SNRPN.  المرض هذا هو اضطراب في التطور العصبي يظهر في التخلف العقلي، و ضعف في الكلام، والنوبات، و ضعف في الحركة، و تظهر فيه مرض التوحد. الأصل الوالدي للمواد الوراثية المتأثرة في المتلازمة مهم لأن المنطقة المحددة من الكروموسوم 15 المعنية تتعرض للتطبيق على الوالد من الأصل، وهذا يعني أنه بالنسبة لعدد من الجينات في هذه المنطقة، تتم التعبير عن نسخة واحدة فقط من الجين بينما تتم إسكات الأخرى من خلال التطبيق. وبالنسبة للجينات المتأثرة في PWS، عادة ما تكون النسخة الأمومية هي التي تتم طبعها (وبالتالي تتم إسكاتها) ، في حين أن النسخة الأبوية المتحولة ما تعملش.