La displasia alveolo capillare è una rara malattia congenita (presente sin dalla nascita) caratterizzata da gravi anomalie nei vasi sanguigni dei polmoni. Si manifesta rapidamente dopo il parto con evidenti difficoltà respiratorie del neonato; il respiro si presenta infatti molto rapido e affannato. Spesso le labbra e la pelle diventano blu, proprio a causa della ridotta ossigenazione, e l'insufficienza respiratoria che si determina porta rapidamente alla morte. I sintomi si sviluppano nuovamente anche a seguito di ventilazione artificiale ed ECMO (ossigenazione extracorporea a membrana). Nei casi meno gravi ad evoluzione lenta il trapianto di polmoni può essere risolutivo, ma non in quelli più gravi. La morte sopraggiunge nei primi mesi/anni di vita. La displasia alveolo capillare o ACD è una rara malattia congenita determinata da un'anomalia nel sistema vascolare dei polmoni. L'interstizio alveolare risulta più spesso del normale, i capillari sono in numero ridotto e posizionati lontano dalla loro sede tipica. Anche le vene polmonari possono trovarsi in una posizione atipica, a fianco delle arterie. Queste evidenti malformazioni vascolari determinano una pressione sanguigna polmonare estremamente elevata, scarsa ossigenazione in tutto l'organismo e difficoltà ad eliminare l'anidride carbonica che si accumula. Ne consegue una grave insufficienza respiratoria che porta alla morte. Non a caso molto spesso la patologia viene rilevata durante l'esame autoptico, proprio perché non concede il tempo di una diagnosi. Nei casi meno dirompenti la diagnosi può essere fatta con un test genetico e biopsia polmonare. Il primo a descrivere l'ACD fu il medico MacMahon alla fine degli anni '40; in letteratura medica sono note poche centinaia di casi. La maggior parte delle volte i bimbi colpiti spirano nei primissimi mesi, nonostante la costante assistenza medica. Nelle forme più gravi di displasia alveolo capillare il bambino inizia a respirare rapidamente e affannosamente subito dopo la nascita. La pelle diventa di colore blu (cianosi) attorno alle labbra e sugli arti, in particolar modo durante l'allattamento e il pianto. Talvolta si manifestano altre anomalie congenite in presenza di ACD, che coinvolgono principalmente il cuore, l'apparato urogenitale e l'intestino. Da appositi esami il ventricolo destro del cuore può apparire molto ispessito a causa della pressione arteriosa polmonare molto elevata. Le cause della displasia alveolo capillare sono in parte ancora sconosciute, tuttavia in molti casi sono coinvolte mutazioni del gene FOXF1 sul cromosoma 16. Non è chiaro come queste mutazioni riescano a determinare l'alterazione del sistema vascolare polmonare. Si tratta di una malattia autosomica dominante, ma la componente genetica non sempre viene identificata.
Descritta per la prima volta alla fine degli anni ’40 del secolo scorso, la displasia alveolo capillare o ACD è una rara malattia che si manifesta sin dalla nascita. È caratterizzata da un’alterazione del sistema vascolare polmonare, che determina cianosi, grave insufficienza respiratoria e morte. Le forme meno gravi possono essere superate con un trapianto.