Scoperta una combinazione di due mutazioni genetiche spesso associata al tumore dell'utero, nello specifico a quello dell'endometrio, il tessuto più interno dell'organo deputato ad accogliere il feto durante la gravidanza. Si tratta della neoplasia ginecologia più diffusa e al sesto posto fra i tumori più diagnosticati nelle donne italiane; ogni anno nel nostro Paese si registrano circa 7.700 nuovi casi, che interessano principalmente donne in post-menopausa. A causa di ciò si ritiene che, oltre ai fattori genetici, nel tumore dell'endometrio possano concorrere anche quelli ormonali, ambientali e l'obesità. Aver individuato una combinazione di mutazioni associate alla neoplasia apre le porte a nuove possibilità terapeutiche e trattamenti mirati. La scoperta. A intercettare la combinazione di mutazioni genetiche è stato un team di ricerca americano guidato da scienziati del College di Medicina Umana presso l'Università Statale del Michigan, che hanno collaborato con i colleghi della Bioinformatics and Biostatistics Core Facility del Van Andel Research Institute (VAI). Gli scienziati, coordinati dal professor Ronald L. Chandler, docente presso il Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Medicina Riproduttiva dell'ateneo di Grand Rapids, hanno identificato le due mutazioni grazie a un macchinario di ultima generazione in grado di sequenziare il genoma umano in modo rapidissimo. “Dieci anni fa questa ricerca non sarebbe stata possibile”, ha dichiarato la dottoressa Marie Adams, coautrice dello studio e manager del Dipartimento di genomica presso il VAI.
Grazie a un macchinario di ultimissima generazione in grado di sequenziare il genoma umano a grande velocità, un team di ricerca americano ha individuato una combinazione di mutazioni associata al tumore dell’endometrio, la neoplasia ginecologica più diffusa. Speranze per nuovi trattamenti.