Nel 2017 i ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato ben 16 nuove malattie rare, dando speranze alle numerose famiglie coinvolte. L'annuncio è stato dato attraverso un comunicato stampa ufficiale che è stato diffuso in occasione di una conferenza tenutasi all'Auditorium di San Paolo Fuori le Mura. Durante l'incontro con i giornalisti, la dirigenza dell'ospedale romano ha snocciolato tutti i virtuosi risultati dell'Attività sanitaria e scientifica dello scorso anno, accompagnati dai dati del Bilancio Sociale. Nella struttura della Santa Sede sono stati oltre 13mila i giovani pazienti con patologie rare arruolati nella “Rete Regionale delle Malattie Rare”, un progetto con cui si provano a dare risposte terapeutiche a queste diffuse condizioni. Perché se è vero che in Europa una patologia per essere definita rara deve colpire meno di 5 persone ogni 10mila (cioè lo 0,05 percento della popolazione), ne esistono purtroppo tantissime tipologie – sono circa 8mila -, di conseguenza il numero di malati è elevato. Individuare altre 16 di queste malattie in un anno è stato possibile “grazie alle piattaforme genomiche e alle competenze bioinformatiche sviluppate presso i laboratori dell'Ospedale”, si legge nel comunicato. Ciò ha permesso di individuare risposte diagnostiche per il 50 percento dei pazienti “rari o ultra-rari” seguiti dalla struttura romana, con la speranza di offrire i migliori percorsi terapeutici, che spesso sono creati ad hoc per il singolo paziente. La ricerca rappresenta un elemento portante dell'Ospedale Bambino Gesù, tanto che vi impiega ben 700 professionisti tra medici, biologi, chimici e farmacisti. Il loro lavoro nel 2017 è sfociato nella produzione di 663 pubblicazioni scientifiche in seno a 438 distinti progetti di ricerca, un terzo dei quali inerenti a malattie e tumori rari. Dati in costante aumento che stanno elevando sensibilmente il cosiddetto Impact Factor (IF) dell'ospedale, cioè il “peso” delle pubblicazioni scientifiche. Grande importanza viene data anche ai trapianti; il Bambino Gesù, del resto, è l'unico ospedale europeo nel quale è possibile eseguire qualunque tipo di trapianto pediatrico. Nel 2017, si legge nel comunicato, “sono stati effettuati 138 trapianti di midollo, 46 homograft (protesi valvolari cardiache), 31 trapianti di fegato (di cui 4 da vivente), 28 trapianti di rene (di cui 6 da vivente), 27 trapianti di cornea, 8 trapianti di cuore (a cui si aggiungono 10 impianti di cuore artificiale), 10 di membrana amniotica e 1 di polmone”. In totale si tratta di 321 trapianti di organi e tessuti, che rappresentano il 30 percento dell'attività trapiantologica in Italia dello scorso anno. L'Ospedale della Santa Sede si è distinto anche per la solidarietà e l'ospitalità alle famiglie dei piccoli seguiti presso la struttura sanitaria; per quelle che venivano da fuori Roma, nel 2017, sono state messe a disposizione gratuitamente ben 200 stanze al giorno, offrendo in totale 89.537 notti a 3.520 famiglie.
Grazie alla scoperta delle 16 patologie i ricercatori dell’ospedale della Santa Sede hanno potuto dare risposte diagnostiche al 50 percento dei pazienti affetti da condizioni “rare o ultrarare” seguiti nella struttura. Nel 2017 sono stati eseguiti anche 321 trapianti di organi e tessuti, il 30 percento del totale su scala nazionale.