Grazie a un'innovativa tecnica di editing genetico, per la prima volta è stata corretta nelle cellule umane la mutazione che provoca la fibrosi cistica (FC), una grave malattia genetica che riempie gli organi di muco e abbatte l'aspettativa di vita dei pazienti, sebbene negli ultimi decenni grazie a nuovi trattamenti è migliorata in modo significativo, così come la qualità della vita. Poiché la tecnica utilizzata – chiamata Prime Editing – è molto più sicura della CRISPR/Cas9 dalla quale deriva, gli scienziati ipotizzano che dopo l'opportuna sperimentazione preclinica potrà essere applicata sull'uomo. A correggere per la prima volta la mutazione responsabile della fibrosi cistica è stato un team di ricerca dei Paesi Bassi guidato da scienziati dell'Hubrecht Institute della Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences (KNAW), che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Wilhelmina Children’s Hospital e dell'Oncode Institute – Princes Maxima Center di Utrecht, tutti facenti capo al Centro Medico dell'Università di Utrecht. Gli scienziati, coordinati dai professori Hans Clevers e Maarten H Geurts, sono giunti a questo importante risultato dopo aver lavorato su organoidi intestinali, minuscoli organi in 3D coltivati in laboratorio a partire dalle cellule staminali di pazienti con fibrosi cistica. In parole semplici, attraverso questa tecnica di Prime Editing, i ricercatori hanno tagliato la parte del DNA contenente il gene difettoso che provoca la fibrosi cistica e l'hanno sostituita con una nuova col gene funzionante. La malattia è provocata da una mutazione nel gene CFTR sul cromosoma 7 che codifica per una proteina legata al cloro; la sua alterazione, come indicato, induce la produzione di un muco denso e viscoso che otturando i dotti provoca molteplici danni a organi e tessuti.
Attraverso una tecnica di editing genetico chiamata Prime Editing, derivata dalla famosa CRISPR/Cas9 ma molto più precisa e sicura, un team di ricerca dei Paesi Bassi per la prima volta è riuscita a correggere la mutazione responsabile della fibrosi cistica in organoidi intestinali umani. Gli scienziati ritengono che si stia avvicinando il momento in cui si potrà usare l’editing genetico per prevenire e curare gravi patologie genetiche, come la suddetta fibrosi cistica.