Da diversi anni un team di ricerca dell'Università Statale dell'Oregon (OSU) sta studiando il gene di una peculiare proteina dell'orecchio interno – chiamata otoferlin – che quando subisce mutazioni durante lo sviluppo del feto determina sordità congenita. Correggendo le alterazioni del gene OTOF è possibile ripristinare l'udito dei pazienti, tuttavia, poiché è troppo grande, non può essere “impacchettato” e somministrato attraverso una terapia genica/molecolare. Da tempo gli scienziati cercano di ottenere il medesimo risultato sfruttando una forma troncata e utilizzabile dello stesso gene; grazie a una nuova ricerca, un importante ostacolo per raggiungere questo traguardo è stato finalmente superato, dunque c'è l'effettiva speranza di poter mettere a punto una terapia in grado di "correggere" la sordità congenita. A riuscire in questa impresa è stato una squadra di scienziati del Dipartimento di Biochimica e Biofisica dell'ateneo di Corvallis (Oregon), che hanno lavorato a stretto contatto con i colleghi del Dipartimento di tossicologia ambientale e molecolare e del Programma di biologia molecolare e cellulare. I ricercatori, coordinati dal professor Colin Johnson e dalla dottoressa Aayushi Manchanda, hanno dimostrato che per ottenere una forma tronca e funzionante del gene che codifica la proteina otoferlin è necessario che contenga una specifica porzione del gene chiamata “dominio transmembrana”. Senza di essa, le cellule ciliate sensoriali che rilasciano il neurotrasmettitore alla base dello stimolo sonoro risultano lente nella maturazione, come spiegato in un comunicato stampa dagli esperti. “Per molto tempo otoferlin è sembrato essere il trucco di una proteina”, ha dichiarato il professor Johnson, che insegna biochimica e biofisica presso il College delle Scienze dell'Università Statale dell'Oregon (OSU). “Molti geni troveranno varie cose da fare – spiega l'esperto – ma il gene otoferlin sembrava avere solo uno scopo ed era quello di codificare il suono nelle cellule ciliate sensoriali dell'orecchio interno. Piccole mutazioni in otoferlin rendono le persone profondamente sorde”. Grazie al nuovo studio è stato dimostrato che è direttamente coinvolto nello sviluppo delle cellule sensoriali ciliate. “Questo è sorprendente, dal momento che otoferlin era noto per aiutare a codificare le informazioni sull'udito, ma non si pensava fosse coinvolto nello sviluppo delle cellule sensoriali”, ha affermato il professor Johnson. Sin dal 2017 è stato verificato che la forma tronca del grande gene OTOF può essere efficace nel ripristinare l'udito dei pazienti con sordità congenita, ma solo adesso è stato dimostrato quale porzione risulta fondamentale nel processo. Gli scienziati lo hanno scoperto grazie a esperimenti sul piccolo pesce zebra o danio zebrato (Danio rerio); si tratta di un pesce particolarmente amato dagli appassionati di acquariofilia che in soli cinque giorni passa dall'essere una cellula a un animale che nuota nell'acqua, per via dello sviluppo rapidissimo dopo la fecondazione.
Grazie ad alcuni esperimenti condotti con i pesci zebra, un team di ricerca dell’Università Statale dell’Oregon (OSU) ha dimostrato quali caratteristiche deve avere il gene (troncato) da somministrare con una terapia genica per ripristinare l’udito nei pazienti affetti da sordità congenita. A causa delle grandi dimensioni, il gene completo non è infatti utilizzabile per questo scopo.