L'unione fa la forza. Lo sanno bene Sara, Danila e Mara, tre mamme che hanno messo insieme il proprio amore e coraggio per dare un futuro migliore alle loro tre bambine, affette da una malattia genetica rarissima, chiamata tecnicamente mutazione del gene IQSEC2 e che colpisce il cromosoma X, di cui esistono un centinaio di casi in tutto il mondo, e solo una decina in Italia, ed anche i testi in letteratura scarseggiano: ce ne sono pochissimi e tutti in inglese, segno che le informazioni a disposizione di medici e genitori non sono abbastanza per arrivare subito alla diagnosi e per trovare una cura che possa andar bene per tutti. Tra di loro, ci sono anche Annalisa, Alessandra e Matilde: "Circa un anno fa – racconta Sara a Fanpage.it – abbiamo dato vita all'associazione AMA.le, il cui nome altro non è che è il risultato dei nomi delle nostre tre piccole. Il nostro intento era quello di divulgare la patologia, farla conoscere a quante più persone è possibile, promuovere la ricerca e sostenere tutte le altre famiglie che si trovano ad affrontare questa difficoltà". Per Sara, romana, tutto è cominciato 7 anni fa, quando sua figlia Annalisa, che oggi ha 9 anni, ha cominciato un iter di analisi genetiche per capire cosa avesse. "Mi ero accorta che non stava al passo con i suoi coetanei – spiega la mamma -. Così, abbiamo cominciato a fare delle indagini, poi l'anno successivo è subentrato anche il problema dell'epilessia ma non si arrivava ad una diagnosi. Intorno ai 7 anni, infine, tramite il primario dell'Umberto I di Roma, il Meyer di Firenze e il Policlinico Le Scotte di Siena, si è arrivati a capire cosa avesse mia figlia, cioè la mutazione del gene IQSEC2. Mi è stato detto di non cercare in giro informazioni su questa patologia perché avrei trovato in letteratura ben poco, ad eccezione di alcuni articoli in inglese. In pratica, questa mutazione comporta una grave disabilità intellettiva, i pazienti non comunicano, hanno episodi di epilessia, tratti simili all'autismo, ritardo motorio, con difficoltà a camminare, difficoltà di relazione e a mangiare. Inoltre da non sottovalutare sono i disturbi del sonno, come le apnee notturne". Ma è in quel momento di buio che è arrivato uno spiraglio di luce: "A quel punto mi sono imbattuta in un gruppo su Facebook sulla malattia dove erano presenti pochi casi provenienti da tutto il mondo. Mi ci sono iscritta, tramite una terapista di mia figlia, e lì ho trovato una famiglia italiana, del Piemonte. Ci siamo incontrati ed è nata subito una grande amicizia con Danila, mamma di Alessandra. Poi circa un anno fa, sempre sullo stesso gruppo, ci siamo accorte che c'era un'altra famiglia italiana, che aveva ricevuto la diagnosi da poco. Abbiamo preso contatti anche con Mara, mamma di Matilde, anche lei piemontese, e subito ha preso vita la nostra idea di fondare l'associazione".
La storia di Sara, Danila e Mara, rispettivamente mamme di Annalisa, Alessandra e Matilde che hanno dato vita all’associazione AMA.le a sostegno di tutte le famiglie che ricevono per il loro figli la diagnosi di mutazione del gene IQSEC2: “Malattia rarissima, in Italia ci sono solo 10 casi. Ci battiamo affinché la patologia sia conosciuta e si possa presto trovare una cura”.