Prelevare cellule dalla pelle di un paziente, riprogrammarle grazie alla tecnica che è fruttata l’ultimo Nobel per la medicina assegnato a Shinya Yamanaka e riprodurre, così, fedelmente le caratteristiche di una malattia genetica del cuore: una realtà, scrivono oggi su Nature alcuni ricercatori del Sanford-Burnham Medical Research Institute a La Jolla e della Johns Hopkins University di Baltimora, che potrebbe costituire la chiave di volta per gli studi relativi a diverse patologie, molte delle quali originate da cause ancora non del tutto chiare. Riuscire a ricreare una malattia in provetta non era un’impresa così scontata fino a qualche anno fa, tant'è che l’esperimento condotto sulla base delle scoperte di Shinya Yamanaka era una sorta di tentativo, opportunamente premiato da un successo. Campioni di cellule sono stati prelevati dalla pelle di due pazienti affetti da displasia ventricolare destra aritmogena, patologia ereditaria non particolarmente rara che comporta sintomi quali palpitazioni ed altre anomalie nel ritmo cardiaco, sovente associati all'attività fisica, e che è frequente più spesso tra i giovani e in particolar modo tra gli atleti; mediamente si manifesta a 26 anni di età, ma i sintomi possono presentarsi in alcuni casi anche prima, durante l’adolescenza o, addirittura, in età infantile. Talvolta, in un quadro totalmente asintomatico, porta a morte improvvisa. In una prima fase, le cellule sono state riprogrammate con il fine ultimo di riprodurre il disturbo a carico del cuore: con qualche lecita preoccupazione, a causa dell’incertezza relativa alle capacità delle cellule staminali pluripotenti indotte di replicare in tutto e per tutto le caratteristiche genetiche della malattia. Quindi le cellule sono state portate a differenziarsi in cellule del muscolo cardiaco ma, benché recassero le mutazioni geniche associate alla patologia, necessitavano di un ulteriore intervento da parte degli scienziati. Per tale ragione si è optato per una rapida trasformazione imposta al loro metabolismo per accelerarne i tempi di maturazione, sostituendo al glucosio, fino a quel momento principale fonte "nutrimento e carburante" per le cellule, gli acidi grassi dalla cui ossidazione normalmente il muscolo cardiaco ricava l’energia grazie alla quale può contrarsi.
Grazie alla tecnica messa a punto dal Nobel per la medicina Shinya Yamanaka, riprodurranno in vitro le caratteristiche di una malattia genetica, fornendo ai ricercatori la possibilità di studiarne possibili cure.