Grazie alla tecnica del “taglia e incolla” del DNA, il cosiddetto editing genetico, ricercatori italiani sono riusciti a eliminare in modo permanente due mutazioni associate alla fibrosi cistica, una diffusa malattia genetica autosomica recessiva per la quale ancora oggi non esiste una cura. Al momento la procedura è stata eseguita con successo su organi in miniatura (organoidi) coltivati in laboratorio e derivati da cellule prelevate da pazienti colpiti dalla patologia, ma la speranza è quella di aver gettato le basi per la futura sperimentazione umana. Orgoglio italiano. A sperimentare con successo la tecnica di editing genetico contro la fibrosi cistica è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati italiani dell'Università di Trento, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Dipartimento di Scienze Farmaceutiche e Farmacologiche presso l'Università KU di Lovanio (Belgio) e dell'Ospedale universitario della città belga. Gli studiosi, coordinati dalle dottoresse Anna Cereseto e Giulia Maule, entrambe del Centro di Biologia Integrativa (CIBIO) dell'ateneo trentino, hanno utilizzato una tecnica di editing genetico basato sulla celebre (e controversa) CRISPR/CAS9, il “taglia e incolla” del DNA che permette di eliminare mutazioni dai geni difettosi e ripararli. La ricerca. Come indicato, Cereseto e colleghi sono intervenuti su organoidi coltivati in laboratorio, nello specifico mini-organi intestinali, quelli che al momento rappresentano il miglior modello sperimentale di questo genere. Grazie alla tecnica di editing genetico gli scienziati sono riusciti a eliminare permanentemente le mutazioni 3272–26A>G e 3849+10kbC>T sul gene CF, quello che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). L'alterazione di questa proteina è alla base della fibrosi cistica, caratterizzata da secrezioni di muco che saturano i dotti dell'organismo scatenando una serie di gravi sintomi e complicazioni, dall'insufficienza pancreatica alle infezioni polmonari ricorrenti.
Sfruttando una tecnica derivata dalla celebre CRISPR, il “taglia e incolla” del DNA, un team di ricerca guidato da scienziati del Centro di Biologia Integrativa (CIBIO) dell’Università di Trento è riuscito a rimuovere in modo permanente due mutazioni responsabili della fibrosi cistica. Al momento la sperimentazione è stata condotta solo su organoidi coltivati in laboratorio, ma ci sono ottime speranze per l’applicazione clinica sui pazienti.