Grazie allo studio di alcuni pazienti affetti da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo (ma non ancora definita) è stato identificato un nuovo meccanismo genetico alla base dell'invecchiamento precoce. L'importante scoperta è stata fatta da un team di ricerca internazionale guidato da scienziati italiani dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma e dell'Istituto Superiore di Sanità, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi dell'Università di Anversa (Belgio), del Dipartimento di genetica molecolare e umana presso il Baylor College di Medicina (Stati Uniti), dell'Università della Columbia Britannica (Canada) e di altri istituti. Gli scienziati, coordinati dal professor Marco Tartaglia, a capo dell'area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del nosocomio della Santa Sede, hanno scoperto il nuovo meccanismo dopo aver seguito per quattro anni tredici pazienti colpiti da una rara sindrome dello sviluppo. La patologia viene innescata da una mutazione nella coda C-terminale del gene HIST1H1E, responsabile della codifica di una proteina chiamata H1.4. Questa proteina fa parte della famiglia degli istoni, che sono alla base della struttura della cromatina, il complesso di proteine e acidi nucleici in cui è organizzato il genoma umano nelle cellule. In parole semplici, gli istoni giocano un ruolo fondamentale nel compattare la cromatina, che permette non solo di organizzare strutturalmente il DNA, ma anche di distribuirlo in modo corretto durante i processi di divisione cellulare.
Un team di ricerca internazionale guidato da scienziati italiani dell’Ospedale Bambin Gesù e dell’Istituto Superiore di Sanità ha scoperto un nuovo meccanismo genetico che innesca l’invecchiamento precoce. I ricercatori lo hanno individuato studiando pazienti affetti da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo.