I ricercatori dell’Istituto Gaslini, con la collaborazione di quelli del Friedrich Baur University Institute, sono riusciti ad identificare il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa: la scoperta apre adesso nuove speranze di cura. Vediamo il dettaglio della ricerca. Un gene responsabile. Gli esperti spiegano di aver coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 famiglia diverse affette da una severa e degenerativa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni e di aver identificato il loro alcune varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse per ereditarietà autonomia recessiva. Nello specifico, gli scienziati ci spiegano che il gene CCP1 è quello coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline, in pratica la ‘manutenzione’ delle strutture che costituiscono l’architettura strutturale interna delle nostre cellule nervose, citoscheletro. Il malfunzionamento di questo gene, come dimostrano anche i test effettuati sugli animali, comporta la degenerazione neurale. Neuropatia degenerativa. Ma cos’è questa malattia rara? In pratica il quadro clinico del paziente malato di neuropatia degenerativa implica, come spiegano dal Gaslini, “paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia cerebellare evolutiva”.
Al Gaslini di Genova hanno scoperto un gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa, una malattia rara. I dettagli dello studio, realizzato con la collaborazione del Friedrich Baur University Institute, offrono nuove speranze di trattamenti, ad esempio con l’impiego della terapia genica.