Cosa significa avere la sindrome di Down? Un neonato su 1000 nasce con questa condizione che è tra le più comuni alterazioni cromosomiche conosciute. Non tutti però hanno chiaro cosa significhi essere Down e cosa comporti. Facciamo dunque chiarezza e capiamo: perché non è una malattia, quali sono le sue caratteristiche a livello cromosomico, quali rischi comporta e come può essere diagnosticata. Partiamo dal presupposto che essere Down non significa essere malati, non esiste alcuna cura e si tratta di un'alterazione cromosomica. Nello specifico consiste nella presenza di tre cromosomi 21 invece che di 2, come normalmente dovrebbe essere, e per questo motivo la sindrome viene anche definita trisomia 21. Ognuno di noi ha 46 cromosomi per ogni cellula che sono divisi in 23 coppie, metà provenienti dalla madre e l'altra metà dal padre, nel caso della trisomia 21 accade invece che vi sia un cromosoma, o anche solo una sua porzione, in più. Questo materiale genetico in eccesso è responsabile di un elevato rischio di anomalie congenite, come difetti cardiaci, che si presentano nel 40% dei neonati, e disfunzioni della ghiandola tiroidea, le cui conseguenze sono ritardo dell'accrescimento, riduzione del tono muscolare, stipsi e cute secca, ma anche difficoltà di apprendimento. La sindrome di Down si presenta con una frequenza di 1 ogni 1000 neonati ed è tra le più comuni alterazioni cromosomiche oltre che essere causa di ritardo mentale. Questo significa che gli individui con la sindrome hanno ridotte capacità di apprendimento che variano però a seconda dei soggetti. La loro aspettativa di vita è aumentata negli ultimi anni ed è passata da 25 a 50 anni e oltre. Grazie alla presenza di centri specializzati, le persone con sindrome di Down possono non solo trovare assistenza medica, ma anche corsi e attività che permettono loro di inserirsi all'interno della società come individui attivi e lavoratori, come dimostra la donna protagonista involontaria della vicenda sopra descritta.
La sindrome di Down è un’alterazione cromosomica che prevede la presenza di un cromosoma, o di una sua porzione, in più rispetto ai 2 che normalmente sono presenti nel cromosoma 21.