Sfruttando la tecnica di editing genetico CRISPR-CAS9 un team di ricerca dell'Università Salute e Scienza dell'Oregon ha modificato geneticamente embrioni umani, dimostrando per la prima volta che è possibile correggere e modificare in sicurezza i geni difettosi responsabili di gravi patologie ereditarie. Nei mesi scorsi erano già stati fatti alcuni esperimenti analoghi in Cina, ma in tutti i casi gli embrioni avevano sviluppato un altissimo grado di cosiddetto "mosaicismo", un condizione per la quale il patrimonio genetico risulta talmente alterato da poter sfociare in mutazioni mostruose o nel mancato sviluppo. I ricercatori americani, coordinati dal professor Shoukhrat Mitalipov, hanno scoperto che applicando la CRISPR-CAS9 al momento in cui l'ovulo viene fecondato dagli spermatozoi, dunque in una fase anticipata, è possibile ridurre drasticamente il fenomeno del mosaicismo. Ma non solo. Anche le cosiddette mutazioni “off-target” (fuori bersaglio), un'altra alterazione indotta dalla tecnica di editing, verrebbero eliminate. Il dettaglio cozza coi risultati di un recente studio condotto sui topi da tre università americane (Stanford, Iowa e Columbia), nel quale è stato rilevato un numero di mutazioni fuori bersaglio così alto da rendere praticamente un “flop” la CRISPR-CAS9. Eppure Mitalipov e colleghi sono riusciti a far sviluppare con successo per alcuni giorni gli embrioni umani, prima di cessare l'esperimento volontariamente. I ricercatori si sono concentrati sulla correzione di un gene difettoso legato alla cardiomiopatia ipertrofica, una patologia del tessuto muscolare che può produrre insufficienza e morte improvvisa per arresto cardiaco, in particolar modo negli atleti. Colpisce una persona ogni 500. Intervenendo con la CRISPR-CAS9 gli studiosi sono riusciti ad eliminare la mutazione difettosa (sulla proteina Mybpc3) nella maggior parte degli embrioni utilizzati, e se li avessero lasciati sviluppare nel grembo di una donna, i bambini nati non avrebbero presentato la malattia, così come la loro discendenza. Mitalipov e colleghi sperano in futuro di ottenere il medesimo risultato sul 90 percento o 100 percento degli embrioni trattati con la tecnica.
Grazie alla tecnica CRISPR-CAS9 ricercatori americani hanno creato il primo embrione umano geneticamente modificato, privo dei difetti riscontrati negli esperimenti condotti in Cina. È un passo storico nella lotta alle malattie genetiche.