Le sperimentazioni legate alle terapie geniche stanno ultimamente trovando molto seguito ed offrendo sempre più speranze ai malati. Secondo un recente studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dall'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, un giorno forse la malattia di Krabbe, una malattia lisosomiale della sostanza bianca del sistema nervoso, potrebbe trovare una cura proprio grazie alla terapia genica intracerebrale. Come spiegano i ricercatori italiani, guidati da Angela Gritti, questo trattamento potrebbe bloccare i danni neurologici tipici di un grave male, come appunto la malattia di Krabbe, causata da mutazioni del gene GALC. Come agisce la malattia? I ricercatori spiegano che “colpisce il sistema nervoso ed è caratterizzata dall’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule che formano la mielina, la guaina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose”. Per agire sulla malattia, gli scienziati sono riusciti a “correggere” parte delle cellule nervose malate, questo ha fornito “una versione funzionante del gene GALC tramite un vettore lentivirale, ovvero una versione opportunamente modificata del virus Hiv” che è stato iniettato nel cervello dove è in grado di far esprimere alle cellule una versione funzionante della proteina GALC. “La proteina – spiegano i ricercatori – non solo ripulisce dagli accumuli tossici le cellule corrette dal vettore, ma viene anche trasportata nel tessuto nervoso a beneficio delle altre cellule malate”. Per ora la sperimentazione è stata effettuata unicamente su una specie particolare di ratto, i Murini, conosciuti anche come ratti del Vecchio Mondo. Il passo successivo dovrebbe essere quello dei test su un primate non umano affetto dalla malattia di Krabbe. Se anche in questo caso i risultati dovessero essere positivi, allora la terapia verrà testata anche su altri animali prima di arrivare alla sperimentazione su umani.
Gli scienziati italiani dell’Istituto San Raffaele sono riusciti ad intervenire sui danni provocati dalla malattia di Krabbe sui topi grazie alla terapia genica intracerebrale.