L'1% delle persone affette da autismo non ha il gene chiamato Shank 3, che è fondamentale per la crescita del cervello e senza il quale i pazienti sviluppano alcuni dei tipici sintomi della malattia, come il comportamento ripetitivo o il rifiuto delle interazioni sociali. Considerato questo dettaglio scientifico, i ricercatori del MIT sono riusciti a bloccare i sintomi della sindrome disattivando il gene stesso e riattivandolo una volta raggiunta la maturità, come spiegato all'interno dello studio intitolato “Adult restoration of Shank3 expression rescues selective autistic-like phenotypes” e pubblicato su Nature. La proteina Shank 3 si trova nelle sinapsi, cioè le connessioni che permettono ai neuroni di comunicare tra loro, quindi aiuta ad organizzare le centinaia di altre proteine che sono necessarie proprio alla coordinazione della risposta dei neuroni all'arrivo del segnale. Per giungere alle loro conclusioni, i ricercatori hanno disattivato il gene Shank 3, attraverso l'ingegneria genetica, durante lo sviluppo embrionale di un gruppo di topi, per poi renderlo di nuovo attivo una volta raggiunta l'età adulta. Così facendo, gli scienziati hanno potuto osservare l'assenza di comportamenti compulsivi o asociali. A livello cellulare invece i ricercatori hanno scoperto un importante aumento della densità delle spine dendritiche nello striato dei topi, il che dimostrerebbe la plasticità dei cervelli adulti.
I ricercatori sono intervenuti sulla disattivazione/attivazione del gene Shank3 per impedire lo sviluppo dei sintomi tipici dei soggetti affetti da autismo.