In Italia si contano circa 7mila persone colpite da questa patologia, nel mondo ce ne sono almeno 100mila. È una malattia dovuta a una mutazione (un difetto) del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), un gene che determina la sintesi di una proteina chiamata anch’essa CFTR. Questa proteina contribuisce al corretto funzionamento delle secrezioni di molti organi: quando è difettosa, le secrezioni risultano alterate e il muco prodotto diventa più denso e viscoso. Ecco spiegato il motivo per cui in passato veniva chiamata mucoviscidosi. Per nascere con la fibrosi cistica bisogna ereditare sia dal padre che dalla madre (entrambi portatori sani della malattia) il gene mutato. I portatori sani di fibrosi cistica sono persone nate con una copia normale e una copia mutata del gene CFTR. Non hanno sintomi, non sono malate ma possono trasmettere il gene difettoso ai figli. L’esistenza di oltre 2000 mutazioni rende più difficile la ricerca di una cura per tutti: oggi il 30% dei pazienti è ancora orfano di terapia. Una cura per tutti è l’obiettivo della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, che si sta muovendo in stretta sinergia con la comunità scientifica internazionale affinché ciò che oggi è possibile per un certo numero di persone con FC, un domani possa essere una realtà per tutti. Solo il 70% delle persone con FC può oggi avvalersi di un farmaco efficace, nato dalla combinazione di correttori e potenziatori della proteina mutata. Questo medicinale rappresenta una svolta importante per le persone con la mutazione più diffusa, la F508del. Da qualche mese questo farmaco è totalmente a carico del Servizio Sanitario Nazionale, anche grazie allo sforzo congiunto della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, della Lega Italiana Fibrosi Cistica e della Società Italiana Fibrosi Cistica, le tre realtà che in Italia si occupano con funzioni e obiettivi distinti della malattia. Il rimanente 30% delle persone con FC, però, sta ancora aspettando un farmaco efficace: tra loro Emma, 13 anni, di Pesaro, con tanti sogni nel cassetto: i più grandi, dichiara, quello di immergersi nelle atmosfere londinesi e diventare attrice e, ancor prima, "che la ricerca trovi una cura per tutti e per tutte le mutazioni in fibrosi cistica. Così ognuno di noi avrà la propria terapia". Così, dice Emma, la sua “battaglia” potrebbe dichiararsi vinta. Emma è tra i volti più noti della Campagna 5×1000 FFC Ricerca Noi senza respiro da sempre, volta a finanziare il lavoro della ricerca in Italia e a donare una speranza di guarigione a migliaia di malati. Del resto, tra i libri preferiti da Emma c’è “Impossibile” di Erri De Luca – che definisce “impossibile” un avvenimento fino al momento prima che succeda. Emma si fida della ricerca scientifica, l’unica che può darle una qualità e un’aspettativa di vita superiori. In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, tenutasi l’8 settembre, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ha presentato 21 progetti proposti dai ricercatori italiani della sua rete (che includono anche gruppi di ricerca internazionali) selezionati dal Comitato scientifico e che verranno finanziati nel 2021 con un investimento complessivo di 1.830.000 euro. Cinque le principali aree di studio: terapie del difetto di base, terapie personalizzate, infezione e infiammazione polmonare, area clinica. Anche noi possiamo rendere possibile il sogno di Emma, sostenendo la ricerca scientifica promossa da FFC Ricerca e diffondendo informazioni e racconti di vita di chi con la malattia convive tutti i giorni.
Una malattia che colpisce fin dalla nascita e ostacola vita e progetti di tanti bambini, ragazzi e adulti. I più danneggiati sono i polmoni, con possibili peggioramenti dovuti a infezioni da virus e batteri che portano a gravi problemi di respirazione. Oltre ai polmoni, la fibrosi cistica colpisce anche altri organi, soprattutto quelli digestivi, complicando lo stato di salute generale. La ricerca scientifica, ora più che mai, continua la sua lotta contro il tempo per cambiare le cose. In tanti hanno appena ricevuto una nuova cura, ma il 30% non può farvi ricorso perché su di loro il nuovo farmaco non è efficace. Tra loro c’è Emma, coraggiosa testimonial della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.