Col nome di Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) non ci si riferisce a un'unica condizione, ma a un insieme di diverse patologie rare caratterizzate da alterazioni – più o meno gravi – del tessuto connettivo. Nello specifico a essere colpita è la principale proteina presente in questo tipo di tessuto, il collagene, le cui mutazioni possono sfociare in un ampio ventaglio di sintomi e segni. Tra i più caratteristici vi sono ipermobilità e ipersensibilità della pelle; iperflessibilità delle articolazioni; pelle traslucida; rischio amplificato di distorsioni, lussazioni e altri problemi articolari; deformità scheletriche; debolezza muscolare e molto altro ancora. Il nome della sindrome deriva da quelli del dermatologo danese Edward Ehlers e del medico francese Henry Alexander Danlos, che per primi ne descrissero gli aspetti fenotipici. Se ne conoscono sei differenti forme, che spaziano dalle sintomatologie lievi a gravi condizioni di invalidità, che spesso portano a una morte prematura. La Sindrome di Ehlers-Danlos è un insieme di rare malattie genetiche legate a mutazioni di numerosi geni, soprattutto di quelli coinvolti nella produzione del collagene, la principale “mattonella” del tessuto connettivo. Si tratta di malattie ereditarie di tipo autosomico recessivo e dominante, ma possono comparire anche in forma sporadica, cioè attraverso una mutazione spontanea dei geni responsabili. Nel complesso la sindrome ha un'incidenza di un malato ogni 5mila/10mila nati, ma al suo interno vi sono forme più o meno rare. Recentemente i medici hanno deciso di classificare sei distinte forme principali della Sindrome di Ehlers-Danlos, unificando alcuni dei sottotipi riconosciuti in passato. Vediamole nel dettaglio:
Suddivisa in sei forme principali, la Sindrome di Ehlers-Danlos è una rara condizione genetica legata mutazioni che colpiscono la proteina principale del tessuto connettivo, il collagene. A causa dei difetti genetici si determinano diversi sintomi che spaziano da articolazioni iperflessibili e lasse a pelle traslucida e tendente a formare pieghe. Nella grave forma Vascolare può portare a fatali emorragie.