Il National Health Service (NHS), il sistema sanitario britannico, ha approvato il farmaco più costoso al mondo per salvare la vita a un bimbo di 10 mesi. Il piccolo di Colchester, chiamato Edward, soffre infatti di una grave forma di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), quella di Tipo 1 o sindrome di Werdnig-Hoffman, la più mortale. Si tratta di una patologia neurodegenerativa che colpisce specifiche cellule nervose dirette ai muscoli, i motoneuroni; essa si caratterizza per una progressiva ed estrema debolezza muscolare, tanto che i bimbi affetti non riescono nemmeno a stare seduti e hanno difficoltà a deglutire e respirare. L'esito infausto può sopraggiungere entro i 2 anni di vita. Il farmaco approvato dall'NHS è l'Onasemnogene abeparvovec, il cui nome commerciale è Zolgensma. Si tratta di un medicinale per terapia genica, progettato per esprimere la proteina umana di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN). In parole semplici, i bimbi come Edward nascono con mutazioni nel gene SMN1 che codifica per la proteina SMN. Tali mutazioni inducono una minore produzione della proteina e portano alla morte i motoneuroni, impedendo di fatto che i segnali passino dal cervello ai muscoli. Ciò determina il progressivo indebolimento muscolare fino all'insufficienza respiratoria e alla morte. Ma grazie a una singola iniezione di Zolgensma è possibile introdurre nell'organismo dei bimbi affetti da SMA una copia funzionante del gene SMN1; ciò avviene attraverso un virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9) ricombinante – incapace di riprodursi – che contiene il cDNA del gene. La terapia genica a base della singola iniezione di Zolgensma costa 2,1 milioni di Euro (1,79 milioni di sterline); cioè lo rende il farmaco più costoso in assoluto. Del resto si tratta di una vera terapia genica. Il medicinale era stato approvato nel maggio del 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) americana e a marzo di quest'anno dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito, tuttavia le linee guida dell'ente britannico prevedevano che la terapia potesse essere somministrata solo a bimbi con età inferiore ai 6 mesi e non già sottoposti ad altri trattamenti. Poiché il piccolo Edward (di 10 mesi) veniva già trattato con lo Spinraza (Nusinersen), un altro efficace farmaco anti SMA, non era eleggibile per il rivoluzionario Zolgensma. Tuttavia, grazie alla battaglia intrapresa dalla madre, Megan Willis, l'NHS ha infine deciso di cambiare le linee guida autorizzando la terapia genica per il piccolo, che vi sarà sottoposto entro agosto.
Il sistema sanitario britannico (NHS) ha deciso di rivedere le linee guida relative all’approvazione del farmaco Zolgensma, un costosissimo medicinale per la terapia genica (2,1 milioni di Euro) per combattere la Atrofia Muscolare Spinale (SMA). La revisione è stata apportata per somministrare il trattamento a Edward, un bambino di 10 mesi affetto dalla forma più mortale della SMA.