Una coppia di genitori di Reno del Nevada (Stati Uniti d'America), Chris e Hugh Hempel, spinta dall'amore e dalla tenacia ha scoperto su internet un farmaco potenzialmente efficace contro la gravissima patologia delle figlie, la malattia di Niemann-Pick di tipo C, e dopo aver convinto la Food & Drugs Administration (FDA) ad approvarne l'utilizzo sulle bambine ha salvato loro la vita. Per i medici, infatti, le piccole Addison e Cassidy non avrebbero dovuto superare i 7 anni di vita, ma grazie alla molecola ciclodestrina entrambe sono riuscite a festeggiare il tredicesimo compleanno. La storia è stata raccontata la sera del 15 marzo dalla BBC attraverso il programma “IncredibleMedicine”, una serie di grandissimo successo nel Regno Unito dove medicina, tecnologia e coraggio si fondono per dar vita a racconti straordinari. Tutto cominciò nei primissimi anni di vita delle bambine, quando i genitori iniziarono ad accorgersi del comportamento un po' maldestro delle figlie, le prime avvisaglie della malattia che ben presto si manifestò con sintomi più gravi come febbre altissima e anomalo ingrossamento di alcuni organi. Ci sono voluti due anni prima di avere una diagnosi definitiva, la peggiore che potessero ottenere. La malattia di Niemann-Pick di tipo C, una malattia da accumulo lisosomiale dove colesterolo e sfingomielina si depositano negli organi, oltre ad essere molto rara (si stima che attualmente colpisca 500 persone in tutto il mondo) è fatale: raramente chi ne è affetto supera i dieci anni di età, pochissimi arrivano a venti anni e ancor meno superano questa soglia. Per Addison e Cassidy la situazione sembrava particolarmente drammatica, dato che i medici dissero che non avrebbero superato i 7 anni. I genitori non si dettero per vinti e così iniziarono a scandagliare numerose ricerche scientifiche sulla rete, scoprendo una potenziale soluzione nella ciclodestrina. Con il coinvolgimento di vari esperti la molecola è stata ‘trasformata' in un vero e proprio farmaco, e grazie al nulla osta ottenuto dalla FDA per testarlo, dopo un avvio difficile a causa di errori nella somministrazione (per via endovenosa il composto era bloccato dalla barriera ematocefalica) esso ha iniziato a dare i primi frutti positivi, nonostante le accese discussioni tra case farmaceutiche ed enti di ricerca sul modus operandi adottato dagli Hempel. La storia di Addison e Cassidy viene seguita sul portale addiandcassi , dove vengono raccolti fondi per la ricerca.
L’incredibile storia è stata raccontata ieri sera nel programma “IncredibleMedicine” della BBC. Le due bambine, gemelle affette dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C, non avrebbero dovuto superare i 7 anni, ma hanno spento le 13 candeline.