Elena ha 14 anni, abita a Genova ed è l'unica bambina italiana ad essere affetta da mitocondriopatia geneticamente determinata (NUBPL). In tutto il mondo ci sono solo altri 10 pazienti come lei. I suoi genitori hanno impiegato dieci anni per avere la diagnosi. Si tratta di una malattia neurodegenerativa, che porta pian piano al collasso degli organi, oltre a deficit di crescita, basti pensare che al momento Elena pesa poco più di 15 chili ed è alta 115 centimetri, ma anche interstiziopatia polmonare, ipossigenazione periferica con dita delle mani e dei piedi a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino di orologio, leucoencefalopatia e di recente pure l'epilessia. Tutto è dovuto ad una mutazione nel Dna a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell'energia. Non esiste alcun trattamento per questa patologia. Per questo i suoi genitori, hanno deciso di lanciare una raccolta fondi sulla piattaforma GoFundMe per mettere insieme 60mila euro necessari all'apertura di un centro di ricerca che possa trovare una cura adatta alle sue esigenze. "Quando Elena è nata nel marzo del 2006 – ha raccontato la mamma Andreea a Fanpage.it – era una bambina come le altre, sana, forte e sveglia. A 18 mesi, a settembre 2007, accadde qualcosa: una broncopolmonite, che di per sé non è un fatto grave, ma che in alcun modo poteva far supporre qualcosa di più serio. Da allora è stata ricoverata varie volte, perdendo anche la sua vitalità e soprattutto il peso. Non cresceva più come avrebbe dovuto. I medici dell'ospedale Gaslini ci dissero subito che lo stato di salute della bambina era la conseguenza di qualcosa di molto più grave e molto più difficile da trovare: una malattia neurodegenerativa. Così le venne praticata una biopsia muscolare per effettuare i test genetici del caso. In collaborazione col Meyer di Firenze, coinvolsero nell'impresa un'importante centro di ricerca negli Stati Uniti e poi nel 2014 anche uno a Cambridge, nel Regno Unito che due anni dopo, quindi nel 2016, a 10 anni dalla nascita di Elena, riuscirono ad arrivare alla diagnosi di mitocondriopatia geneticamente determinata".
La storia di Elena, 14enne di Genova, affetta da mitocondriopatia geneticamente determinata (NUBPL). In tutto il mondo ce ne sono solo altri 10 come lei. I suoi genitori hanno impiegato dieci anni per avere la diagnosi e ora hanno lanciato una raccolta fondi online per mettere insieme il denaro sufficiente a realizzare un centro di ricerca che sviluppi una cura per lei: “La sua vita e l’evoluzione della malattia non dipende da me, ma io devo fare il possibile per aiutarla”.