Una enorme e raffinata banca dati genetica promette di rivoluzionare la ricerca contro malattie comuni come cancro, diabete, osteoporosi e patologie cardiovascolari. La UK Biobank, questo il nome del progetto, è stata messa a punto da un copioso team di ricercatori britannici del Wellcome Centre for Human Genetics e di altri istituti dell'Università di Oxford, che hanno raccolto i dati genetici e fenotipici di ben 500mila persone. Avevano tutte un'età compresa tra i 40 e i 69 anni al momento del reclutamento. Ciò che distingue la UK Biobank da altre banche dati analoghe è la ricchezza, la qualità e la trasversalità delle informazioni contenute, che possono ampliare in modo significativo le conoscenze degli studiosi sulle malattie in base alle varianti genetiche. Il risultato atteso è un passo avanti concreto e significativo nella medicina di precisione e personalizzata. Non a caso sono già mille i progetti di ricerca avviati sulla UK Biobank, e molti altri ne seguiranno in futuro. Ma cos'è che rende questo database così speciale? Innanzitutto i numeri, dato che non esiste una banca dati di questa qualità paragonabile per portata e dimensioni. Il segreto risiede nella “collaborazione” delle persone coinvolte, che hanno lasciato agli studiosi un oceano di informazioni. Tutti i partecipanti, ad esempio, hanno donato campioni di urine, sangue e saliva, grazie ai quali è stato sequenziato il loro genoma. I ricercatori hanno ottenuto ben 800mila marcatori genetici dal DNA dei partecipanti, e gli “spazi vuoti” del loro genoma – sequenziarlo completamente sarebbe stata un'impresa lenta e costosissima – sono stati riempiti grazie a una raffinata intelligenza artificiale. Oltre ai dati genetici i partecipanti hanno dato il completo accesso alle loro cartelle cliniche e rilasciato dettagliate informazioni sullo stile di vita, come vizi (fumo e alcol) e attività fisica. Hanno inoltre compilato approfonditi questionari sulla storia delle malattie familiari e sul loro background demografico. Moltissime delle persone coinvolte hanno permesso a medici e scienziati di seguire l'evoluzione della loro salute per anni (furono “ingaggiate” tra il 2006 e il 2010), sottoponendosi anche a scansioni cerebrali, del cuore e di altri organi. Incrociando tutti questi dati con quelli genetici è possibile ottenere un quadro d'insieme sulle patologie senza precedenti, in particolar modo sui geni coinvolti nel loro sviluppo e sui processi che le innescano. La Biobanca britannica, in parole semplici, punta a individuare le relazioni tra le variazioni del genoma delle singole persone e le malattie umane più comuni, migliorando di conseguenza la comprensione degli scienziati su ciò che le scatena.
Dopo anni di lavoro ricercatori britannici dell’Università di Oxford hanno messo a punto la UK Biobank, la banca dati genetici e fenotipici più vasta, ricca e completa che sia mai stata creata. Grazie alle dettagliate informazioni di 500mila persone, i ricercatori di tutto il mondo hanno a disposizione uno strumento potentissimo per studiare i meccanismi alla base dello sviluppo di patologie diffuse come cancro e diabete.