Parliamo di malattie come la SMA (l’atrofia muscolare spinale), patologia genetica neuromuscolare che colpisce circa un neonato ogni 10mila. Può esordire in diverse forme e le più gravi sono quelle che si presentano alla nascita o nei primi anni di vita. Si tratta di una malattia neuromuscolare cronica, progressiva e fortemente debilitante poichè porta alla non acquisizione o alla perdita delle funzionalità motorie. Oltre ai muscoli possono essere interessate anche altre parti del corpo, come ad esempio l'apparato respiratorio. Per chi convive con la SMA in età infantile è fondamentale il supporto della famiglia, da cui passano l’affetto e la cura verso un corpo che fatica ad assecondare alcuni movimenti e azioni ma che è perfettamente in grado di entrare in relazione con gli altri. La SMA, infatti, colpisce il fisico ma mai la mente che rimane lucida e reattiva, e può, in base all’età, apprendere le nozioni scolastiche e socializzare con gli altri. Questa consapevolezza è fondamentale per convivere con la SMA in modo sereno anche da adulti: ci sono limiti che è necessario accettare, ma la malattia non impedisce una crescita personale che porta con sé scambi intellettuali e relazioni importanti. Vivere con la SMA non significa quindi rinunciare all’indipendenza, ma iniziare a sperimentare i propri limiti proprio nei luoghi in cui si è più protetti, per comprendere meglio quale tipo di autonomia sia adatto a sé. Parliamo di un percorso che va affrontato step-by-step attraverso un’informazione approfondita e mai da soli: la realizzazione personale e professionale è un bisogno (e un desiderio) che spinge a diventare autonomi, ancor di più quando condiviso. Sono vitali in questo senso le comunità e associazioni, come Famiglie SMA, istituita nel 2001 e ASAMSI, nata nel 1985, che supportano sia le famiglie all’inizio di una diagnosi, sia i singoli all’inizio della propria crescita personale. Così, ad esempio, anche diventare genitori vivendo con la SMA è una “mission possible”: dalla corretta terapia durante la gravidanza, fino alla consulenza preconcezionale con il ginecologo o alla valutazione della fecondazione in vitro, realizzare la propria genitorialità è possibile. Dietro tutte queste possibilità c’è il ruolo della ricerca: Roche da tempo ha intrapreso la strada dell’ascolto e del lavoro condiviso con chi con la SMA vive tutti i giorni, con un approccio innovativo e che si avvale, appunto, dello strategico supporto delle associazioni. Quella di Roche è una ricerca “collaborativa”: il 90% parte proprio da chi la SMA la prova sulla pelle in tutte le fasi della vita, da quella neonatale a quella adulta.
Sono rare quelle malattie che hanno un’incidenza sulla popolazione molto bassa, ma tutte insieme colpiscono 300 milioni di persone nel mondo e 2 milioni in Italia. Perché possano vivere pienamente – e non solo sopravvivere – è necessario l’impegno di tutti: ricerca, innovazione e una comunità fatta di relazioni e persone sempre più consapevoli.