"La mia esperienza di vita rara inizia circa due anni fa .. Andrea mangiava da solo e oggi non mangia più, giocava con il fratellino e la sorellina e adesso non gioca più, tutti gli atti quotidiani della sua vita si sono spenti". Inizia così il racconto drammatico di Fabio Mastrosimone, padre di Andrea, un meraviglioso bambino affetto dalla sindrome "Pkan", una malattia neurodegenerativa di origine genetica molto rara. La malattia è dovuta al difetto in una proteina che porta a un accumulo di ferro nel cervello. La vita della famiglia di Andrea, siciliana di Sommatino in provincia di Caltanissetta è cambiata dal 2017 da quando Andrea manifestava strani comportamenti. Un bambino apparentemente "normale" che giocava, mangiava da solo, studiava, andava a scuola. Con il passare del tempo la malattia degenerò ogni giorno di più. Oggi Andrea trascorre la maggior parte del suo tempo a letto, spesso senza mangiare a causa della malattia. Frequentemente la famiglia Mastrosimone si reca a Milano in un centro specializzato, con spese tutte a loro carico, per controlli di routine di Andrea, ma la situazione è preoccupante perché ad oggi non esistono particolari cure per la rara sindrome. Il lavoro precario di Fabio non permette di sostenere le cure e gli spostamenti necessari per aiutare il figlio Andrea. Tra i sintomi principali ci sono gravi problemi nel controllo di tutti i muscoli, come distonie e spasticità, che con il tempo compromettono la capacità di camminare e di mangiare: nei casi più gravi bisogna addirittura rimuovere i denti per evitare traumi alla lingua. Anche la retina va incontro a degenerazione progressiva e a poco a poco le capacità visive diminuiscono, fino alla cecità. Attualmente non sono disponibili terapie risolutive. Complicanze come l’immunodeficienza da malnutrizione o le polmoniti possono mettere ulteriormente a rischio la sopravvivenza. E' partita una raccolta fondi lanciata su "Gofundme" oppure fare una donazione intestato a Mastrosimone Andrea Nicola attraverso il seguente Iban: IT75C0103083450000004003384
Il piccolo Andrea è affetto dalla sindrome Pkan una malattia neurodegenerativa di origine genetica molto rara. Tra i sintomi vi sono distonie e spasticità, mancanza di fame, la retina si degenera fino a portare alla cecità assoluta. La famiglia siciliana spesso si reca a Milano per qualche giorno per i controlli del piccolo Andrea. Le spese sono tutte a loro carico. Il lavoro precario di Fabio non permette di seguire e sostenere le cure necessarie per il piccolo Andrea.