In Italia, dal 2015, è disponibile lo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA, conosciuto all’estero con il nome di Non Invasive Prenatal Testing – NIPT. Si tratta di un test non diagnostico, ma di screening che si basa su tecniche molecolari che analizzano quante sono le probabilità che un feto sia affetto da anomalie di numero di cromosomi non sessuali. L’NIPT è un test che, effettuato intorno all’undicesima settimana, si basa sull’analisi del DNA del sangue materno (che in parte è della mamma e in parte del feto) e per questo è considerato non invasivo e non rischioso per la vita del bambino. Viene eseguito attraverso diverse tecniche che sono in grado di sequenziare il DNA ed è considerato un test di screening e non diagnostico poiché non stabilisce con certezza la presenza dell’anomalia, ma ci dice quali sono le percentuali di probabilità: diversamente, test come l’amniocentesi (tecnica invasiva che, mediante puntura transaddominale, analizza il liquido amniotico intorno alla sedicesima settimana. In questo caso il rischio di aborto collegato è di 1 probabilità su 200) e la villocentesi (tecnica invasiva che, mediante puntura transaddominale, analizza il trofoblasto tra le decima e la dodicesima settimana. In questo caso il rischio di aborto collegato è di 2 casi su 100) sono in grado di diagnosticare le anomalie. Lo Screening prenatale non invasivo analizza le più comune anomalie di numero di cromosomi non sessuali, nel dettaglio:
Dal 2015, in Italia, è disponibile lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA: si tratta di un test del sangue che calcola le probabilità di anomalie di numero di cromosomi non sessuali come la Sindrome di Down.