Rientrano tra le malattie rare poiché la loro incidenza si ferma sotto i 2,8 casi ogni 100mila abitanti, ma è proprio questa rarità a essere uno dei punti più critici sui quali medici e associazioni stanno cercando di agire. I tumori rari del sangue, infatti, sono scarsamente conosciuti e questo porta a conseguenze anche serie per la loro gestione. Il mese di settembre è dedicato alla sensibilizzazione su queste malattie, un’opportunità per informare, fare chiarezza e imparare a riconoscerle. Le Neoplasie Mieloproliferative croniche colpiscono il midollo osseo (ecco spiegato il motivo della radice greca mielos, midollo) e sono tutte accomunate da un’alterazione delle cellule staminali ematopoietiche, ossia quelle da cui derivano tutte le cellule del sangue. In genere la causa di queste malattie è da attribuire a una mutazione genetica, non ereditaria, in uno dei tre geni JAK2, CALR e MPL: la più frequente è l’alterazione V617F nel gene JAK2. Scoprire se si è portatori di questa mutazione è uno dei primi tasselli per avere una diagnosi chiara e precoce. Un esame completo del sangue può già instillare il dubbio nello specialista della presenza di queste malattie e quindi richiedere successivamente un’analisi più approfondita relativa alla alterazione del gene JAK2: da un emocromo, infatti, si può rilevare un numero anomalo di piastrine che può indurre a pensare alla trombocitemia essenziale o alla fase più avanzata della mielofibrosi, mentre un’eccessiva produzione di globuli rossi (eritrociti) può far pensare alla policitemia vera. Un emocromo con certe caratteristiche, quindi, è il primo campanello di allarme per fare ricerche più approfondite come la biopsia osteomidollare e la valutazione dello stato mutazionale delle cellule del sangue, attraverso un prelievo. In genere queste malattie vengono, purtroppo, accertate solo tardivamente tra i 60 e i 70 anni, quando la progressione della malattia si fa sentire con una sintomatologia sempre più importante. La causa di questa diagnosi tardiva si trova nella sintomatologia che presenta una serie di sintomi aspecifici, difficilmente attribuibili ad una malattia ematologica. Tra i sintomi si possono annoverare stanchezza accentuata, mancanza di appetito, dimagrimento, dolori muscolari e articolari, febbre o modesta alterazione della temperatura senza causa apparente, sudorazione notturna, prurito su tutto il corpo che si accentua a contatto con acqua, soprattutto calda, mal di testa, formicolii, lampi alla vista e ronzii nelle orecchie. La diagnosi precoce, però, è fondamentale per chi ne soffre non solo per dare ragione di un malessere diffuso, ma anche per evitare rischi gravi come le trombosi, e l’evoluzione di queste patologie in altre malattie del sangue come la leucemia acuta. La trombosi nella trombocitemia essenziale è la prima causa di decesso. Nel caso della policitemia vera, invece, si ha un rischio di trombosi arteriosa triplicato rispetto alle persone sane della stessa età, e ancora più alto è quello di trombosi venosa. Giungere a una diagnosi precoce porta a gestire la malattia su vari fronti: ridurre il rischio di un evento trombotico, controllare i sintomi, aderire alle terapie quando se ne ha bisogno e cambiare abitudini per avere una qualità della vita soddisfacente e una prognosi positiva. Seguire uno stile di vita sano ed equilibrato fa parte integrante della terapia: alimentarsi in modo corretto, magari mangiando poco e spesso e seguendo una dieta mediterranea, per contrastare la mancanza di appetito e la perdita di peso; svolgere attività fisica in modo costante per contrastare il rischio di trombosi e per diminuire la sensazione di stanchezza; astenersi dal fumo. Per accelerare il passaggio verso una diagnosi certa e un’adeguata gestione delle Neoplasie Mieloproliferative croniche, Novartis ha dato vita alla campagna MIELO-Spieghi in collaborazione con AIPAMM (Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative) e con il Patrocinio di AIL (Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma) e del MPN Advocates Network. La campagna ambisce a raggiungere ogni persona, a renderla più consapevole e informata riguardo alla propria patologia e ad attivarsi attraverso un dialogo aperto e costante con l’ematologo per trovare in tempi brevi eventuali cure, creare nuovi equilibri e stili di vita. Nel video “Ritorno alla Vita”, realizzato nell’ambito della campagna per rompere il silenzio su queste patologie, i pazienti raccontano il loro percorso di consapevolezza, gli stati d’animo, il disorientamento iniziale e il momento cruciale e liberatorio della diagnosi. Questo video fa da introduzione ai quattro appuntamenti virtuali che MIELO-Spieghi organizzerà sulla pagina Facebook @MieloSpieghi a partire da ottobre, per i pazienti e i loro caregiver. Quattro momenti di informazione e confronto, che vedranno coinvolti quattro centri clinici sul territorio nazionale, ospitando gli esperti di riferimento in un contesto informale, di dialogo aperto con i pazienti.
Settembre è il mese dei tumori del sangue, un’occasione per ribadire l’importanza di fare chiarezza sulle Neoplasie Mieloproliferative croniche: Policitemia vera, Trombocitemia essenziale e Mielofibrosi, tumori rari del sangue difficili da individuare a causa dei loro sintomi aspecifici e difficilmente riconducibili a una malattia ematologica. Una diagnosi precoce preceduta dall’esame dell’emocromo e dalla ricerca della mutazione del gene JAK2, l’alterazione più frequente alla base di queste neoplasie, è fondamentale per iniziare un percorso di cura in grado di contrastare la malattia. Per fare luce su questi tumori rari del sangue è stata ideata la campagna MIELO-Spieghi.