ABCA1
ATP-binding cassette transporter ABCA1 geeft zijn naam aan een gen en het eiwitproduct van dit gen. Dit eiwit regelt het intracellulaire cholesterolniveau.

Het ABCA1-eiwit komt voor in de celmembraan en is lid van de ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC-eiwitten transporteren verscheidene moleculen over de extra- en intercellulaire membranen. De genen die coderen voor deze ABC-transporters worden in zeven categorieën ondergebracht: ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 en White. ABCA1 wordt ondergebracht bij de ABCA-subfamilie. Deze klasse ABC-eiwitten komt exclusief bij eukaryoten voor.

Het substraat van dit eiwit is cholesterol. Cholesterol wordt door ABCA1 uit de cel gepompt. Mutaties in het ABCA-gen kunnen leiden tot de zeldzame Ziekte van Tangier en hypoalfaproteïnemie leiden.
Q7187
gen
Concept
Q8054
eiwitproduct
Concept
Q7868
intracellulaire
Concept
Q43656
cholesterolniveau
Concept
Q29548
celmembraan
Concept
Q11369
moleculen
Concept
Q19088
eukaryoten
Concept
Q42918
Mutaties
Concept
Q1442621
Ziekte van Tangier
Concept
None
hypoalfaproteïnemie
UNK
Q21115210
ABCA1
MISC
Q21115210
ABCA1
MISC
Q21115210
ABCA1
MISC
Q21115210
ABCA1
MISC
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+20^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
20
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
instance of
encodes