Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.
Q929833
редкая форма
Concept
Q2044949
дистрофии роговой оболочки глаза человека
Concept
Q18031972
гена TGFBI
MISC
Q18031972
кератоэпителин
MISC
Q2426
1988 год
TIME
Q38
итальянской
LOC
Q16120
провинции Авеллино
LOC
Q21154084
Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Concept
1988-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
в 1988
DATE
instance of
genetic association
genetic association
country