Δυσπλασία Νιστ
Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12. Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών.

Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό Βίλχελμ Νιστ το 1952, όταν δημοσίευσε την ανάλογη περίπτωση ενός κοριτσιού 3,5 ετών. Ο δόκτορ Νιστ παρατήρησε ότι η ασθενής του είχε οστικές παραμορφώσεις και περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις. Η ασθενής είχε επίσης μικρό ανάστημα ενώ αργότερα εμφάνισε τύφλωση, η οποία προέκυψε από αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και γλαύκωμα. Κατά την ανάλυση του DNA της ασθενούς το 1992, οι εξετάσεις αποκάλυψαν την διαγραφή μιας αλληλουχίας 28 ζευγών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ματίσματος στο εξόνιο 12 και μιας μετάβασης από το G στο Α στο εξόνιο 50 του γονιδίου COL2A1.

Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση. Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.
None
νανισμού
UNK
Q42918
μετάλλαξη
Concept
Q7187
γονιδίου
Concept
Q37748
χρωμόσωμα
Concept
Q26868
κολλαγόνου
Concept
Q3251367
οστεοχονδροδυσπλασία
Concept
Q10874
τύφλωση
Concept
Q169342
αμφιβληστροειδούς
Concept
Q159701
γλαύκωμα
Concept
Q6422092
Δυσπλασία Νιστ
Concept
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+12^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
12
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+3.5^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
3,5
NUMBER
+28^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
28
NUMBER
+12^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
12
NUMBER
+50^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
50
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
subclass of
part of