Σύνδρομο Άσερ
Το Σύνδρομο Άσερ, γνωστό και ως σύνδρομο Hallgren, σύνδρομο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και δυσακουσίας ή σύνδρομο δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και δυσακουσίας, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τουλάχιστον 11 γονίδια, που έχει ως αποτέλεσμα το συνδυασμό απώλειας της ακοής και προβλημάτων όρασης. Αποτελεί σημαντική αιτία για την τύφλωση και προς το παρόν είναι ανίατη ασθένεια.

Το σύνδρομο Άσερ ταξινομείται σε τρεις υποτύπους, ανάλογα με τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έναρξη της κώφωσης ή της τύφλωσης. Οι τρεις υποτύποι προκαλούνται από τις μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται με την λειτουργία του εσωτερικού του αυτιού και του αμφιβληστροειδούς χιτώνα.

Η εμφάνιση του συνδρόμου Άσερ ποικίλει σε όλο τον κόσμο και στις διαφορετικές μορφές εμφάνισης του συνδρόμου, με επιπολασμό τόσο υψηλό όσο είναι το 1 ανά 12.500 στη Γερμανία ή 1 ανά 28.000 στην Νορβηγία. Ο τύπος Ι είναι πιο συνηθισμένος στους εβραϊκούς πληθυσμούς και ο τύπος ΙΙΙ σπάνια συναντάται εκτός των εβραϊκών και φινλανδικών πληθυσμών. Το σύνδρομο Άσερ πήρε το όνομά του από τον Σκωτσέζο οφθαλμίατρο Τσαρλς Άσερ, ο οποίος εξέτασε την παθολογία και την μετάδοση του εν λόγω συνδρόμου το 1914.
Q929833
σπάνια
Concept
Q200779
γενετική διαταραχή
Concept
Q42918
μετάλλαξη
Concept
Q7187
γονίδια
Concept
Q12133
απώλειας της ακοής
Concept
Q10874
τύφλωση
Concept
Q169342
αμφιβληστροειδούς χιτώνα
Concept
Q183
Γερμανία
LOC
Q20
Νορβηγία
LOC
Q7325
εβραϊκούς
Concept
Q33
φινλανδικών
LOC
Q917399
Σύνδρομο Άσερ
Concept
+11^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
11
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+12.500^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
12.500
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+28.000^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
28.000
NUMBER
instance of