Болезнь Сантавуори — Халтиа
Болезнь Сантавуори — Халтиа ("восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, , инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов") — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.
Q4358039
восковидный липофусциноз нейронов
Concept
Q929833
редкое
Concept
Q3311537
наследственное
Concept
Q1755122
нейродегенеративное заболевание
Concept
Q4
летальным исходом
Concept
Q675010
лизосомных болезней накопления
Concept
Q2682765
дефицит
UNK
Q8047
фермент
Concept
Q83330
лизосом
Concept
Q15729064
аутосомно-рецессивному типу
Concept
Q33
Финляндии
LOC
Q4357262
Болезнь Сантавуори — Халтиа
Concept
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
subclass of
instance of