Болезнь Баттена
Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления). Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии.

По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространенная форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3.

Болезнь названа в честь педиатра Фредерика Баттена, впервые описавшего её в 1903 году. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов.

В 2004 году в Медицинском колледже Вейл Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения.

В ноябре 2006 года после получения одобрения из Управления по контролю качества продуктов и лекарств в Орегонском университете здоровья и науки началось клиническое исследование, в рамках которого очищенные нервные стволовые клетки вводили в мозг шестилетнего ребёнка, страдающего заболеванием и разучившегося ходить. Предположительно, это была первая трансплантация фетальных стволовых клеток в мозг человека. К началу декабря ребёнку стало настолько лучше, что он смог вернуться домой, начала возвращаться речь. Однако, основной целью этапа было изучение безопасности трансплантации, и она была установлена — все шесть пациентов, в рамках исследования получавшие лечение и иммуносупрессию, перенесли лечение хорошо, их медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние соответствовало нормальному ходу заболевания.

Препараты для лечения: .
Q929833
редкое
Concept
None
смертельное
UNK
Q1755122
нейродегенеративное
Concept
Q15729064
рецессивно наследуемое
Concept
Q4358039
восковидных липофусцинозов нейронов
Concept
Q675010
лизосомные болезни накопления
Concept
Q9404
клетках нервной системы
Concept
Q3317827
слабоумию
Concept
None
Фредерика Баттена
UNK
None
Медицинском колледже Вейл
UNK
Q49115
Университета Корнелла
ORG
Q213901
генной терапии
Concept
Q204711
Управления по контролю качества продуктов и лекарств
Concept
None
Орегонском университете здоровья и науки
UNK
Q48196
стволовые клетки
Concept
Q75865
мозг
Concept
Q1455316
иммуносупрессию
Concept
Q1753778
Болезнь Баттена
Concept
1903-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
в 1903
DATE
2004-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
В 2004
DATE
2008-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
В 2008
DATE
+3^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
3
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
-4^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
-4
NUMBER
000^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
000
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+18^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
18
NUMBER
instance of
subclass of