Синдром Сандхоффа
Синдром Сандхоффа ("болезнь Сандхоффа") — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Q3311537
наследственное заболевание
Concept
Q5513691
GM2-ганглиозидоз
Concept
Q675010
лизосомных болезней накопления
Concept
Q2792936
липидного обмена
Concept
Q2682765
дефицит
UNK
Q8047
фермент
Concept
Q917227
Синдром Сандхоффа
Concept
0^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
0
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
subclass of