Болезнь Помпе
Боле́знь По́мпе ("генерализо́ванный гликогено́з", "гликогеноз II типа") — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии обусловлена накоплением гликогена в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном "GAA".
Q1365789
гликогеноз II типа
Concept
Q929833
редкое
Concept
Q3311537
наследственное заболевание
Concept
Q15729064
аутосомно-рецессивным
Concept
Q43054
нервных клеток
Concept
Q7239
организм
Concept
Q174936
гликоген
Concept
Q83330
лизосома
Concept
Q8047
фермент
Concept
Q2138267
α-1,4-глюкозидазы
Concept
Q7187
ген
Concept
-1.4^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
-1,4
NUMBER
instance of