Церебральная фолатная недостаточность
400px|thumb|right|КТ-снимки мозга пациентки с церебральной фолатной недостаточностью в возрасте 4 лет. Красными стрелками указаны области кальцификации в мозге (A) и диффузные изменения белого вещества мозга (B). Из статьи "" (Mafi et al., Brain Sciences, 2020).

Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, ) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития. 

Наиболее ярко ЦФН проявляется при мутациях гена FOLR1, отвечающего за доставку фолатов в центральную нервную систему. Ребенок с мутацией рождается здоровым. Заболевание дебютирует чуть позже - в раннем детском возрасте - такими симптомами, как задержка психомоторного развития, атаксия, тремор, хорея, миоклонические приступы. На МРТ-снимках может наблюдаться гипомиелинизация. При немедленном назначении фолиниевой кислоты можно добиться значительного улучшения состояния. 

ЦФН может наблюдаться у пациентов с синдромом Кернса-Сейра. Причина развития ЦФН в данном случае до конца не выяснена - предполагается, что у пациентов нарушен транспорт фолатов через сосудистое сплетение. Возможно, ЦФН встречается и при других митохондриальных заболеваниях. 

Описаны случаи обнаружения недостатка 5-MTHF в спинномозговой жидкости пациентов с аутоантителами к рецептору фолиевой кислоты альфа, что также может привести к развитию ЦФН. Предполагается, что антитела затрудняют поступление фолатов в спинномозговую жидкость.
400px|thumb|right|КТ-снимки мозга пациентки с церебральной фолатной недостаточностью в возрасте 4 лет. Красными стрелками указаны области кальцификации в мозге (A) и диффузные изменения белого вещества мозга (B). Из статьи "" (Mafi et al., Brain Sciences, 2020).
UNK
Q54196
спинномозговой жидкости
Concept
Q192553
5-метилтетрагидрофолата
Concept
Q15696129
дискинезию
UNK
Q213373
атаксию
Concept
Q6279182
эпилептические приступы
Concept
Q17928985
FOLR1
Concept
Q1076421
хорея
Concept
Q45435667
фолиниевой кислоты
Concept
Q2605012
синдромом Кернса-Сейра
Concept
Q926250
сосудистое сплетение
Concept
Q935710
митохондриальных заболеваниях
Concept
Q785022
аутоантитела
Concept
Q17928985
рецептору фолиевой кислоты альфа
Concept
Q18553424
Церебральная фолатная недостаточность
Concept
2020-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
2020
DATE
+400^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
400
NUMBER
+4^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
4
NUMBER
+2020^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2020
NUMBER
+5^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
5
NUMBER
+5^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
5
NUMBER
+5^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
5
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+5^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
5
NUMBER
genetic association
genetic association