Эссенциальная фруктозурия
Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек.

Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.
thumb|right|Эссенциальная фруктозурия насдледуется рециссивно

Исследуется с 1930-х годов.
Q929833
редкий
Concept
Q516266
рецессивно
Concept
Q2734081
углеводного обмена
Concept
None
фруктокиназы
UNK
Q9368
печени
Concept
None
фруктозо-1-фосфатальдолазы
UNK
None
фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы
UNK
thumb|right|Эссенциальная фруктозурия насдледуется рециссивно
UNK
Q2791374
Эссенциальная фруктозурия
Concept
Q2791374
Эссенциальная фруктозурия
Concept
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
-1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
-1
NUMBER
-1.6^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
-1,6
NUMBER
instance of