Torsyna A
Torsyna A – ludzkie białko kodowane przez gen "TOR1A" ("DYT1") w locus 9q34. Białko o należy do rodziny ATPaz związanych z różnymi aktywnościami komórkowymi (ATPases Associated with diverse cellular Activities), i jest związane z białkami rodziny proteazy Clp /białek szoku cieplnego. Gen "TOR1A" podlega ekspresji w części zbitej istoty czarnej. Mutacje w genie TOR1A wywołują dziedziczoną autosomalnie dominującą chorobę, dystonię torsyjną typu 1.
Q8054
białko
Concept
Q7187
gen
Concept
Q840604
9q
MISC
Q418939
białek szoku cieplnego
MISC
Q753278
części zbitej istoty czarnej
Concept
Q656199
dystonię torsyjną typu 1
Concept
Q17915113
Torsyna A
MISC
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+9^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
9
NUMBER
+34^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
34
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
instance of
chromosome
encodes