Kallmanns syndrom
Kallmanns syndrom är en medfödd hormonbrist som leder till utebliven pubertet, avsaknad av luktsinne (anosmi) och risk för benskörhet. Det är en form av hypogonadotropisk hypogonadism, det vill säga att könskörtlarnas hormonproduktion är underaktiv, och att personen också har låga nivåer av frisättningshormonerna luteiniserande hormon och follikelstimulerande hormon.

Kallmans syndrom påverkar både det primära och det sekundära könsuttrycket. I klartext innebär detta att mannens penis är gravt tillbakautvecklad; i dagligt tal benämns detta "mikropenis".

Sjukdomen har fått sitt namn efter den tyskfödda amerikanske psykiatern och genetikern Franz Kallman som beskrev sjukdomen 1944. Den exakta förekomsten av sjukdomen är inte fastslagen, men beräkningar pekar på att Kallmanns syndrom förekommer hos 1 av 60 000 kvinnor och 1 av 10 000 män. Sjukdomen är alltså sex gånger vanligare hos män än hos kvinnor, vilket kan förklaras med att en variant av Kallmans syndrom orsakas av en skada på en gen på X-kromosomen.

Då komponenterna i Kallmanns syndrom är flera behandlas symptomen på olika sätt. Den uteblivna puberteten behandlas genom att könshormon tillförs, helst före 16 års ålder. Även benskörhet kan i viss mån medicineras, men det finns ingen känd behandling som kan ge personer med Kallmanns syndrom luktsinne.
Q101065
pubertet
Concept
Q468433
anosmi
Concept
Q165328
benskörhet
Concept
Q1641332
hypogonadotropisk
Concept
Q938107
hypogonadism
Concept
Q213456
könskörtlar
Concept
Q50265477
luteiniserande hormon
Concept
Q200774
follikelstimulerande hormon
Concept
Q1784017
sekundära könsuttrycket
Concept
Q43287
tyskfödda
Concept
Q2384959
amerikan
Concept
Q211346
psykiater
Concept
Q7162
genetiker
Concept
None
Franz Kallman
UNK
Q5268
1944
TIME
Q29867336
X-kromosom
Concept
Q1165179
Kallmanns syndrom
Concept
Q1165179
Kallmanns syndrom
Concept
Q1165179
Kallmanns syndrom
Concept
Q1165179
Kallmanns syndrom
Concept
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+16^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
16
NUMBER
symptoms and signs
symptoms and signs
symptoms and signs
subclass of