Harlekijnichtyose
Harlekijnichtyose (ook wel bekend als, ichthyosis congenita, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, ichthyosis congenita gravior), alsook bonte baby is een aangeboren afwijking die zich karakteriseert door een abnormale verdikking van de keratinelaag van de huid bij een menselijke foetus. De huid van een foetus met deze afwijkingen kenmerkt zich door grote, ruitvormige schubben, die vaak een rode kleur hebben. Veelal komt het voor dat ook de ogen, oren, penis en ledematen zich niet naar behoren kunnen ontwikkelen en daardoor het ongeboren kind problemen krijgt met de primaire functies van het lichaam.

Het overschot aan keratine zorgt er overigens ook voor, dat het ongeboren kind zich maar gelimiteerd kan bewegen. Doordat de huid vrij gemakkelijk scheurt op plaatsen waar veel bewegingen plaatsvinden, is het risico op bacteriële infecties en andere huidaandoeningen vaak groot. Indien deze niet op de juiste manier verzorgd worden, bestaat er een reële kans op een dodelijke infectie.

De naam harlekijnichtyose is afgeleid van het Harlekijnkostuum dat gebruikt wordt in de Commedia dell'arte. De ruitvormen op het harlekijnkostuum komen veelal overeen met de schubben die te vinden zijn op de huid van harlekijnpatiënten. De ziekte kan al in vroeg stadium ontdekt worden middels een foetale huidbiopsie en de analyse van een vruchtwaterpunctie. Bovendien kunnen artsen de diagnose ook stellen door middel van een echografie alsook een 3D-echografie.

De ziekte wordt geassocieerd met een mutatie van het ABCA12-gen.
Q727096
aangeboren afwijking
Concept
Q189474
keratine
Concept
Q1074
huid
Concept
Q26513
foetus
Concept
Q188488
schubben
Concept
Q7364
ogen
Concept
Q7362
oren
Concept
Q58
penis
Concept
Q190780
ledematen
Concept
Q7569
kind
Concept
Q170494
lichaam
Concept
Q189474
keratine
Concept
Q166231
infecties
Concept
Q166231
infectie
Concept
Q17298
Harlekijn
Concept
Q191890
Commedia dell'arte
Concept
Q179991
biopsie
Concept
Q473768
vruchtwaterpunctie
Concept
Q234904
echografie
Concept
Q14881706
ABCA12
MISC
Q266421
Harlekijnichtyose
Concept
+3^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
3
NUMBER
+12^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
12
NUMBER
named after
genetic association
part of