FOXP2
Forkhead Box Protein P2 (FOXP2) – białko kodowane w komórkach ludzkich poprzez gen "FOXP2", znany też jako "CAGH44", "SPCH1" lub "TNRC10", ulokowany u ludzi na długim ramieniu 7. chromosomu w okolicy prążka 7q31.1. Pełni funkcje czynnika transkrypcyjnego i jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mowy. Homologi (ortologi) genu wykryto u wielu innych kręgowców, gdzie przeważnie odgrywają istotną rolę w procesie komunikacji (na przykład u ptaków regulują rozwój umiejętności śpiewu).

Pierwotnie opisany jako gen, którego mutacja warunkuje zaburzenia mowy w tzw. rodzinie KE (symbol określający brytyjską rodzinę, w której około połowa członków była obarczona poważnymi zaburzeniami mowy objawiającymi się werbalną dyspraksją i zaburzeniami w mimice; badanie rodziny KE było prowadzone w UCL Great Ormond Street Institute of Child Health w Londynie w 1990 roku). W trakcie badań określono, że jest to pierwszy ludzki gen, którego defekt wywołuje zaburzenia mowy i jest dziedziczony zgodnie z prawami Mendla.

Kontrowersyjna teoria „genu gramatyki” była wspierana przez kanadyjską uczoną Myrne Gopnik. W 1995 roku odkryto, że zaburzenia mowy nie są jedynym skutkiem mutacji genu. Były one powiązane z nieprawidłowościami anatomicznymi (budowa krtani) i intelektualnymi; tym samym obalono teorię Myrny Gopkin. Z neurologicznego punktu widzenia zaobserwowano nieaktywność regionów mózgu kontrolujących złożone ruchy twarzy i ust. Ostateczna identyfikacja genu miała miejsce na Uniwersytecie Oksfordzkim w 2001 roku, gdzie nadano mu nazwę "FOXP2".
Q8054
białko
Concept
Q7187
gen
Concept
Q25411527
Homologi
UNK
Q16584455
ortolog
UNK
Q5113
ptaków
Concept
Q1126556
śpiewu
Concept
Q1282114
zaburzeniami mowy
Concept
Q1269351
dyspraksją
Concept
Q327968
mimice
Concept
Q185055
prawami Mendla
Concept
Q34433
Uniwersytecie Oksfordzkim
ORG
Q227241
FOXP2
MISC
Q227241
FOXP2
MISC
Q227241
FOXP2
MISC
1990-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
1990
DATE
1995-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
1995
DATE
2001-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
2001
DATE
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+44^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
44
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+10^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
10
NUMBER
+7^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
7
NUMBER
+7^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
7
NUMBER
+31.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
31.1
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
instance of
encodes
instance of