Atrofia muscular espinhal
Atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular. A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo. Alguns tipos são aparentes durante ou antes do nascimento, enquanto outros só se tornam aparentes em idade adulta. Todos os tipos geralmente resultam em fraqueza muscular progressiva associada a fasciculação. Os primeiros músculos a ser afetados são geralmente os dos braços, pernas ou da respiração. Entre outros problemas associados estão dificuldade em engolir, escoliose e contraturas das articulações. A atrofia muscular espinhal é uma das principais causas genéticas de morte em recém-nascidos.
A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1. O defeito é herdado de um dos progenitores de forma autossómica recessiva. O gene SMN1 codifica a proteína de sobrevivência dos neurónios motores, uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurónios motores. A perda destes neurónios impede a transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos esqueléticos. O diagnóstico é suspeito com base nos sintomas e confirmado por exames genéticos.
O tratamento consiste em cuidados de apoio, como a fisioterapia, apoio nutritivo e ventilação mecânica nos casos em que é necessária. O nusinersen, administrado por injeção intratecal, atrasa a progressão da doença e melhora a função muscular. Em 2019, foi aprovada nos Estados Unidos a terapia genética onasemnogene abeparvovec para o tratamento de crianças com menos de 24 meses. O prognóstico varia consoante o tipo, desde uma esperança de vida de apenas alguns meses até fraqueza muscular ligeira com esperança de vida normal. A condição afeta 1 em cada nascimentos.
Q2246789
doenças neuromusculares
Concept
Q1133903
neurónios motores
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atrofia muscular
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fasciculação
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da respiração
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escoliose
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contraturas das articulações
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recém-nascido
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defeito genético
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SMN1
UNK
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herdado de um dos progenitores
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autossómica recessiva
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proteína
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neurónios motores
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cérebro
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músculos esqueléticos
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exames genéticos
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fisioterapia
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ventilação mecânica
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nusinersen
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injeção intratecal
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terapia genética
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onasemnogene abeparvovec
MEDIA
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esperança de vida
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Atrofia muscular espinhal
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