Síndrome de McKusick-Kaufman
A Síndrome de McKusick-Kaufman é uma doença autossômica recessiva associada à proteína MKKS. Esta doença foi nomeada pelo médico Dr. Robert L. Kaufman e pelo médico Victor McKusick. Às vezes, recebe a abreviação de MKS. Durante a infância, o diagnóstico torna-se difícil devido às semelhanças da síndrome de McKusick-Kaufman com a síndrome de Bardet-Biedl. Os sintomas, no entanto, tendem a aparecer durante a idade adulta.
Q10267817
doença autossômica recessiva
Concept
Q12136
doença
Concept
Q7569
infância
Concept
Q1678281
síndrome de Bardet-Biedl
Concept
Q80994
idade adulta
Concept
Q3508674
Síndrome de McKusick-Kaufman
Concept
subclass of
instance of