ポンペ病
ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に2001年に指定された。糖原病や酸性マルターゼ欠損症(AMD)とも呼ばれる。オランダの病理学者・が1932年に初めて報告した。
Q1421738
糖原病
Concept
Q8047
酵素
Concept
Q83330
ライソゾーム
Concept
Q174936
グリコーゲン
Concept
Q1758393
先天代謝異常
Concept
Q675010
ライソゾーム病
Concept
Q20042693
特定疾患
Concept
Q7208
病理学者
Concept
Q18743
1932年
TIME
Q1365789
ポンペ病
Concept
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2001年
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