糖原病
糖原病（とうげんびょう、）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。

難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。
Q174936
グリコーゲン
Concept
Q2336124
異化
UNK
Q8047
酵素
Concept
Q1079120
高コレステロール血症
Concept
Q186380
常染色体
Concept
Q3454555
劣性遺伝
Concept
Q7162
遺伝学
Concept
Q22128247
難病法
Concept
Q1421738
糖原病
Concept
Q1421738
糖原病
Concept
Q1421738
糖原病
Concept
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