Mucopolysacharidosen
Mucopolysacharidosen (MPS) zijn progressieve ziekten die behoren tot de groep lysosomale stapelingsziekten.
Mucopolysachariden ontstaan doordat een enzym, dat er voor moet zorgen dat glycosaminoglycanen afgebroken worden, ontbreekt of niet goed functioneert. Daardoor ontstaat een stapeling van deze stoffen, wat schadelijk is voor cellen, weefsels en organen.

Een baby met MPS lijkt meestal gezond en ontwikkelt zich in eerste instantie vaak normaal. Na verloop van tijd (ongeveer 6 maanden tot 6 jaar, mede afhankelijk van welke type MPS) komen de eerste symptomen tot uiting. Deze zijn vaak relatief mild zoals een constante loopneus, terugkerende oor-infecties, urine- en luchtweginfecties en verkoudheid.
Daarna komen er steeds ernstigere symptomen tot uiting. Vaak is er sprake van (beperkende) gewrichts-problemen, verandering van de gelaatstrekken: grove gelaatstrekken, en aantasting van meerdere organen. Vertroebeling van het hoornvlies, een vergrote lever en milt en problemen met hart en vaten komen geregeld voor.
Bij een aantal kinderen ontstaat er een (progressieve) verstandelijke beperking.

Alle vormen van mucopolysacharidose, behalve het syndroom van Hunter, zijn autosomaal recessief overerfbaar, zowel de vader als de moeder zijn drager. Het syndroom van Hunter erft X-gebonden recessief over wat betekent dat alleen de moeder het overdraagt op een zoon.

Er bestaan verschillende typen van MPS die vaak weer onder te verdelen zijn in subtypen. De termen ‘ziekte’ of ‘syndroom’ worden bij al deze typen door elkaar gebruikt.
Q1951525
progressieve ziekten
Concept
Q675010
lysosomale stapelingsziekten
Concept
Q8047
enzym
Concept
Q407553
glycosaminoglycanen
Concept
Q7868
cellen
Concept
Q40397
weefsels
Concept
Q712378
organen
Concept
Q169872
symptomen
Concept
Q166231
infectie
Concept
Q9644
gewricht
Concept
Q168291
hoornvlies
Concept
Q9368
lever
Concept
Q9371
milt
Concept
Q11068
hart en vaten
Concept
Q1951525
progressieve
Concept
Q183560
verstandelijke beperking
Concept
Q1529983
syndroom van Hunter
Concept
Q516266
autosomaal recessief overerfbaar
Concept
None
X-gebonden recessief
UNK
Q1479681
Mucopolysacharidosen
Concept
+6^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
6
NUMBER
+6^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
6
NUMBER
subclass of