1q21.1-duplicatiesyndroom
Het 1q21.1-duplicatiesyndroom is een zeldzame afwijking van chromosoom 1.

Normaal bevat een menselijke cel één paar identieke chromosomen van chromosoom 1. Bij 1q21.1-duplicatiesydroom is één chromosoom van het paar chromosomen overcompleet, doordat delen van de sequentie van het chromosoom dubbel of driemaal voorkomen op eenzelfde locatie. Een van de chromosomen heeft daardoor de normale lengte en het andere is te lang.

In de typeaanduiding van het syndroom staat de '1' voor chromosoom 1, de 'q' voor het lange deel van het chromosoom, '21.1' voor de band waarin de afwijking zich bevindt en 'duplicatie' voor het feit dat het om een deel van het chromosoom gaat dat overcompleet is.

Het is een vorm van de 1q21.1-copynumbervariaties en het betreft een duplicatie in het distale gebied van de 1q21.1-band. De afwijking kent een fenotype met een hoge mate van genetische variatie en kan bij individuen in verschillende vormen voorkomen. Er zijn gevallen bekend van dragers van de afwijking die volkomen normaal functioneren. Daarnaast zijn er gevallen met symptomen van geestelijke achterstand en diverse lichamelijke afwijkingen.

Unique, de internationale vereniging van mensen met een zeldzame chromosoomafwijking, kent 57 geregistreerde gevallen van deze duplicatie wereldwijd (oktober 2012).
Q746284
duplicatie
Concept
Q430258
chromosoom 1
LOC
Q746284
duplicatie
Concept
Q2649996
1q21.1-copynumbervariaties
Concept
Q104053
fenotype
Concept
Q585259
genetische variatie
Concept
Q2692054
1q21.1-duplicatiesyndroom
Concept
2012-10-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
ktober 2012
DATE
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
+57^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
57
NUMBER
subclass of