Histidinemie
Histidinemie (ook wel histidinurie genaamd) is een zeldzame stofwisselingsaandoening die autosomaal recessief overerft. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort van het enzym histidase. Histidase is noodzakelijk voor het metabolisme van het aminozuur histidine. In België wordt de aandoening opgespoord door de hielprik (Guthrie-test), in Nederland wordt deze ziekte niet onderzocht via de hielprik.
None
stofwisselingsaandoening
UNK
Q516266
autosomaal recessief
Concept
Q8047
enzym
Concept
None
histidase
UNK
Q8066
aminozuur
Concept
Q485277
histidine
Concept
Q1531016
hielprik
Concept
Q725845
Histidinemie
Concept
subclass of