Familiaire hypercholesterolemie
Familiaire hypercholesterolemie (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low-density-lipoproteïne (LDL cholesterol) is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden. Patiënten met FH hebben mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor de LDL-receptor. Deze LDL-receptor verwijdert in de normale situatie het LDL uit de bloedsomloop. Daarnaast kan ook een mutatie opgetreden zijn in het gen dat codeert voor het apolipoproteïne B (ApoB). ApoB is het gedeelte van LDL dat interactie aangaat met de LDL-receptor. Patiënten met een normale en een abnormale kopie van het LDLR-gen (heterozygoten) vertonen vaak voortijdig hart- en vaatlijden (rond het 30e à 40e levensjaar). Heterozygote FH erft autosomaal dominant over. Patiënten met twee abnormale kopieën van het LDLR-gen (homozygoten) kunnen reeds in de kindertijd hart- en vaatlijden ondervinden. Hartinfarcten voor het 20e levensjaar kunnen bij deze patiënten voorkomen. Eén op de 500 neonati hebben heterozygote FH, homozygote FH is veel zeldzamer (1 op een miljoen nieuwgeborenen).

De behandeling van heterozygote FH gebeurt normaalgezien met statinen of andere cholesterolverlagende middelen. Homozygote FH reageert doorgaans niet op farmacotherapie. Bij hen dient men over te gaan tot LDL-aferese (het verwijderen van LDL op een analoge manier als bij dialyse) of meer zelden, levertransplantatie.
Q200779
genetische aandoening
Concept
Q762713
hoge cholesterolniveaus
Concept
Q28749
low-density-lipoproteïne
Concept
None
LDL-receptor
UNK
None
apolipoproteïne B
UNK
Q501898
heterozygoten
Concept
Q49985
homozygoten
Concept
Q12152
Hartinfarcten
Concept
Q954845
statine
Concept
Q701216
farmacotherapie
Concept
None
LDL-aferese
UNK
Q202301
dialyse
Concept
Q2711291
Familiaire hypercholesterolemie
Concept
+30^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
30
NUMBER
+40^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
40
NUMBER
+20^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
20
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
subclass of
medical condition treated