DUF1220
DUF1220 is een proteïne, die onder andere actief is in de neuronen in de hersenen bij de neocortex. Hij wordt op diverse plaatsen op het DNA door genen gecodeerd en het vermoeden is dat DUF1220 gerelateerd is aan cognitieve ontwikkeling. Dit is de conclusie uit vergelijkingsonderzoek naar DUF1220-locaties bij mensapen en andere zoogdieren (mens: 212 locaties; chimpansee: 37 locaties; gewone apen: 30 locaties; muis: 1 locatie).

Geconstateerd is dat er veel DUF1220-locaties aanwezig zijn op chromosoom 1 en in het bijzonder in chromosoomband q21.1 van het chromosoom. Opvallend is dat de DUF1220-locaties op chromosoom 1 aanwezig zijn bij gebieden die gerelateerd worden aan de grootte van het brein. De grootte van het brein wordt gerelateerd aan autisme (macrocefalie) en schizofrenie (microcefalie). Vermoed wordt dat een deletie of duplicatie van een gen dat DUF1220-gebieden maakt hier een oorzaak zou kunnen zijn. Er wordt dan ook een relatie gelegd naar het 1q21.1-duplicatiesyndroom en het 1q21.1-deletiesyndroom
Q8054
proteïne
Concept
Q43054
neuron
Concept
Q1073
hersenen
Concept
Q726562
neocortex
UNK
Q7430
DNA
Concept
Q7187
gen
Concept
Q180618
gecodeerd
Concept
Q2200417
cognitieve
Concept
Q102470
mensapen
Concept
Q7377
zoogdieren
Concept
Q430258
chromosoom 1
LOC
Q2207271
chromosoomband q21.1
Concept
Q38404
autisme
Concept
Q635339
macrocefalie
Concept
Q41112
schizofrenie
Concept
Q431643
microcefalie
Concept
Q656732
deletie
Concept
Q746284
duplicatie
Concept
Q2692054
1q21.1-duplicatiesyndroom
Concept
Q209049
1q21.1-deletiesyndroom
Concept
Q24768982
DUF1220
MISC
Q24768982
DUF1220
MISC
Q24768982
DUF1220
MISC
Q24768982
DUF1220
MISC
Q24768982
DUF1220
MISC
Q24768982
DUF1220
MISC
+37^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
37
NUMBER
+30^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
30
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+21.1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
21.1
NUMBER
part of