Type-2-lissencefalie
Type-2-lissencefalie, ook wel bekend als "Norman-Roberts syndrome", is een zeldzame vorm van lissencefalie die wordt veroorzaakt door een mutatie in het reelinegen. Dit syndroom werd in 1976 voor het eerst gesignaleerd door onder andere M.G. Norman en M. Roberts.

Een tekort aan reeline zorgt ervoor dat de verschillende lagen van de hersenschors zich niet goed ontwikkelen, waardoor de cognitieve ontwikkeling achterblijft. De patiënt lijdt aan cerebellaire hypoplasie, erfelijk lymfoedeem en hypotonie. Andere veelvoorkomende bijverschijnselen zijn: myopie, nystagmus en epileptische insulten.

Een andere aandoening waarbij de aan-en afvoer van reeline rechtstreeks betrokken is is het desequilibriumsyndroom. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in de gencodering van een van de reelinereceptoren, VLDLR.
Q1544416
lissencefalie
Concept
None
reeline
UNK
Q75839
hersenschors
Concept
Q2200417
cognitie
Concept
Q2214869
cerebellaire hypoplasie
Concept
Q916398
lymfoedeem
Concept
Q1753547
hypotonie
Concept
Q168403
myopie
Concept
Q220989
nystagmus
Concept
Q6279182
epileptische insult
Concept
None
desequilibriumsyndroom
UNK
Q14897864
VLDLR
Concept
Q130555
Type-2-lissencefalie
Concept
1976-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
1976
DATE
-2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
-2
NUMBER
subclass of