BRCA1
BRCA1 (breast cancer 1, early onset) is een gen van de mens. Het ligt op chromosoom 17. Mutaties in dit gen zijn geassocieerd met een ernstig verhoogd risico op borstkanker en eierstokkanker. BRCA1 behoort tot de klasse van de tumorsuppressorgenen, dat wil zeggen dat het gen normaal gesproken het ontstaan van kanker tegengaat. Als het uitgeschakeld wordt, kan een tumor ontstaan.

De functie van BRCA1 is meewerken aan het herstellen van DNA-schade. Het BRCA1-gen codeert voor een eiwit, dat samen met andere eiwitten een groot eiwitcomplex vormt dat BASC genoemd wordt, een Engelse afkorting voor "BRCA1-associated genome surveillance complex", oftewel een complex dat het genoom afspeurt op zoek naar DNA-schade. In het complex bevinden zich verder nog andere tumorsuppressorgenen, DNA-schadesensoren en eiwitten die een signaalproces in werking kunnen stellen. Het complex werkt vooral bij het herkennen en herstellen van dubbelstrengsbreuken van het DNA.
Q7187
gen
Concept
Q5
mens
Concept
Q37748
chromosoom
Concept
Q42918
Mutaties
Concept
Q128581
borstkanker
Concept
Q172341
eierstokkanker
Concept
Q422445
tumorsuppressorgen
Concept
Q12078
kanker
Concept
Q133212
tumor
Concept
Q210538
DNA-schade
Concept
Q8054
eiwit
Concept
Q420927
eiwitcomplex
Concept
Q7020
genoom
Concept
None
dubbelstrengsbreuken
UNK
Q17487737
BRCA1
MISC
Q17487737
BRCA1
MISC
Q17487737
BRCA1
MISC
Q17487737
BRCA1
MISC
Q17487737
BRCA1
MISC
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+17^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
17
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
instance of
subclass of
instance of