CADASIL-syndroom
Het CADASIL-syndroom (cerebrale autosomale dominant arteriopathie met subcorticale infarcten en leukencefalopathie) is de meest voorkomende vorm van erfelijke beroertes, en wordt verondersteld veroorzaakt te worden door mutaties van het "Notch 3"-gen op chromosoom 19.

De aandoening is een vorm van leukodystrofie. De meest voorkomende klinische manifestaties zijn migraine, hoofdpijn en TIA's of beroertes die gemiddeld tussen 40- en 50-jarige leeftijd optreden, hoewel het ook is gevonden in individuen van 20 tot 70 jaar. Met DNA-onderzoek kan de aanwezigheid van de NOTCH-3 variant die CADASIL veroorzaakt worden aangetoond. Dit onderzoek kan ook worden uitgevoerd voor de ziekte zich manifesteert.

In Nederland en België is sinds 2015 een patiëntenorganisatie actief: Platform CADASIL. Deze ondersteunt zowel patiënten als onderzoek naar een mogelijke behandeling.
Q12202
beroerte
Concept
None
Notch 3
UNK
Q510786
chromosoom 19
MISC
Q1821559
leukodystrofie
Concept
Q133823
migraine
Concept
Q593958
TIA
Concept
Q1022718
CADASIL-syndroom
Concept
+3^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
3
NUMBER
+19^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
19
NUMBER
+40^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
40
NUMBER
+50^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
50
NUMBER
+20^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
20
NUMBER
+70^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
70
NUMBER
-3^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
-3
NUMBER
symptoms and signs
subclass of