شيخوخة مبكرة
الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند الصغار (المعروف أيضا باسم (متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون) أو HGPS اختصارًا، أو متلازمة بروجيريا)، ، هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد نادر جدًا، حيث تظهر على الإنسان أعراضٌ تشبه أعراض الشيخوخة ولكن في سن مبكرة جدًا. متلازمة بروجيريا هي واحدة من عدة متلازمات بروجيرويدية. ومن يولد بهذا الاضطراب يعيش عادةً إلى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينيات. وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب.
على الرغم من أن الشياخ أو بروجيريا مصطلح ينطبق بمعناه الدقيق على كل الأمراض التي تشمل أعراض شيخوخة مبكرة، إلا أنها غالبًا تختص بالمصابين بمتلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد (HGPS).
العلماء مهتمون بمرض بروجيريا بالذات لأنه قد يكشف معلومات مهمة حول عملية الشيخوخة الطبيعية.
أدلى تقرير عام 2003 في مجلة "طبيعة (Nature)"أن الشياخ قد يكون طفرة مستحدثة سائدة. يتطور خلال الانقسام الخلوي في بيضة ملقحة جديدة أو في أمشاج أحد الوالدين. وهو ناتج عن طفرات في جين LMNA (بروتين لامين أ ,Lamin A protein) على الكروموسوم 1؛ الشكل المتحول من لامين أ معروف باسم بروجيرن. أحد المؤلفين، ليزلي غوردون، كانت طبيبةً لا تعرف شيئا عن مرض الشياخ حتى تم تشخيص ابنها به. تم تشخيص سام في عمر 22 شهراً. أسست غوردون وزوجها، طبيب الأطفال سكوت بيرنز، مؤسسة أبحاث الشياخ.
Q6139748
متلازمات بروجيرويدية
Concept
Q42918
طفرة مستحدثة
Concept
Q3454555
سائدة
Concept
Q188909
الانقسام الخلوي
Concept
Q211050
أمشاج
Concept
Q8054
بروتين
Concept
None
لامين أ
UNK
Q430258
الكروموسوم 1
LOC
Q15728552
سام
PER
Q213098
شيخوخة مبكرة
Concept
2003-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
2003
DATE
+2003^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2003
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+22^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
22
NUMBER
subclass of