فرط تيروزين الدم I
فرط تيروزين الدم I، ويعرف أيضاً بفرط تيروزين الدم الكبدي الكلوي، هو أشد أنواع فرط تيروزين الدم، وينشأ نتيجة نقص في إنزيم فوماريلاسيتوسيتات هدرولاز (fumarylacetoacetase FAH)، وهذا الإنزيم يحفز الخطوة الأخيرة من استقلاب التيروزين والفينيل الانين  مما يؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من الحمض الاميني التيروزين في الدم والأنسجة. يتميز هذا المرض باضطراب متفاقم للكبد مما يؤدي إلى خلل في الانابيب الكلوية يسبب نقص الفسفور في الدم والتالي إلى الكساح (يسمى الكساح الفسفوري). بداية ظهور أعراض المرض تختلف من شخص لآخر، بعضهم يظهر في مرحلة الطفولة والبعض في مرحلة المراهقة. في أسوأ صور المرض قد يعاني المصاب من فشل الكبد الحاد في غضون أسابيع بعد الولادة، بينما في أخف صوره قد يعاني المريض من الكساح بشكل رئيسي في التيروزينميا المزمن. المرضى الذين لم يعالجوا، يموتون من تليف الكبد أو سرطان الكبد في سن مبكرة.
Q188017
التيروزين
Concept
Q170545
الفينيل الانين
Concept
Q8066
الحمض الاميني
Concept
Q183392
الكساح
Concept
Q147778
تليف الكبد
Concept
Q623031
سرطان الكبد
Concept
Q1747726
فرط تيروزين الدم I
Concept
instance of
has cause