متلازمة بوين - كونرادي
متلازمة بوين - كونرادي ويُدعى اختصارًا BCS، هي عبارة عن مرض بشري يمكن أن يصيب الأطفال. يرجع المرض إلى خلل وراثي متنحي في الجين EMG1، الذي يلعب دورًا في تجميع الوحدة الصغرى للريبوسوم. تم تشخيص أغلب الحالات في الأطفال الهوتريتيين في أمريكا الشمالية، إلا أن المتلازمة قد تصيب أي جماعة سكانية.

متلازمة بودين كونرادي هي خلل ريبوسومي. حدوث طفرة في الجين EMG1 تدمر النوع الثاني من تقييد النوكلياز الداخلي في أكثر منطقة محمية من البروتين.

يلاحظ وجود تشوه هيكلي وفشل شديد في النمو قبل وبعد الولادة يؤدي عادة إلى الوفاة بعمر سنة واحدة.
Q3454555
وراثي متنحي
Concept
Q7187
الجين
Concept
Q42244
للريبوسوم
Concept
Q258344
الهوتريتيين
MEDIA
Q49
أمريكا الشمالية
LOC
Q42244
ريبوسوم
Concept
Q42918
طفرة
Concept
Q7187
الجين
Concept
Q415601
النوكلياز الداخلي
Concept
Q8054
البروتين
Concept
Q1497481
فشل شديد في النمو
Concept
Q18553398
متلازمة بوين - كونرادي
Concept
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
encodes