متلازمة فرط الأروماتاز
متلازمة فرط الأروماتاز (بالانجليزية: Aromatase excess syndrome)، وتسمى أيضًا فرط الإستروجين العائلي (بالانجليزية: familial hyperestrogenis)، أو تثدَّي الرجل العائلي (بالانجليزية: familial gynecomastia)، هو متلازمة وراثية ومن أمراض الغدد الصماء النادرة، التي تتميز بالتعبير الجيني المفرط لإنزيم الأروماتاز، وهو الإنزيم المسئول عن التخليق الحيوي لهرمون الإستروجين التناسلي من الأندروجين؛ مما يؤدي بدوره إلى مستويات مفرطة من هرمون الاستروجين الجائلة، وبالتالي أعراض فرط الإستروجين. ويؤثر على كلا الجنسين، ويظهر نفسه في الذكور بصورة ملحوظة وكاملة، ويكون الاستئناث هو نمطه الظاهري (ماعدا الأعضاء الجنسية، فلا يوجد خنوثة كاذبة). ويكون نمطه الظاهري في الإناث هو فرط الإستروجينية.
وحتى الآن، تم وصف 30 ذكر، و8 إناث بمتلازمة فرط الأروماتاز ضمن 15، و7 عائلات على التوالي في المنشور العلمي.
Q179630
متلازمة
Concept
Q415287
أروماتاز
Concept
Q1860
انجليزية
Concept
Q277954
إستروجين
Concept
Q339221
تثدَّي
Concept
Q178694
وراثية
Concept
Q2661443
أمراض الغدد الصماء
Concept
Q26972
تعبير الجيني
Concept
Q8047
إنزيم
Concept
Q851162
تخليق الحيوي
Concept
Q11364
هرمون
Concept
Q62614
أندروجين
Concept
Q1163837
الذكور
UNK
Q4620674
أعضاء الجنسية
Concept
Q43445
الإناث
Concept
Q5957980
فرط الإستروجينية
Concept
Q591041
لمنشور العلمي
Concept
Q4795508
متلازمة فرط الأروماتاز
Concept
+30^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
30
NUMBER
+8^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
8
NUMBER
+15^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
15
NUMBER
+7^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
7
NUMBER
subclass of
subclass of
subclass of