متلازمة دي بارسي
متلازمة دي بارسي هو اضطراب اضطراب وراثي نادر ينتقل بصورة متنحية. وتشمل الأعراض تهدل الجلد (جلد فضفاض) بالإضافة إلى مشاكل أخرى في العين واضطرابات عضلية هيكلية واضطرابات عصبية. وعادة ما تتطور إلى أعراض جانبية أخرى والتي يمكن أن تشملالقرنية وإعتام عدسة العين وقصر القامة وخلل التوتر والشياخ (الشيخوخة المبكرة).

وُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1967 من قبل دي بارسي. و اعتبارا من عام 2011، كانت هناك 27 حالة مبلغ عنها في جميع أنحاء العالم. الجينات التي تسبب متلازمة دي بارسي لم يتم تحديدها حتى الآن، على الرغم من أن العديد من الدراسات قد حددت أسباب الأعراض. أوضحت دراسة من قبل ريفيرسادل أن طفرة في تسلسل PYCR1 الوراثي التي تقوم بترميز الميتوكوندريا والانزيمات التي تفتت البرولين، هي طفرات سائدة في حالات مرض الجلد المتنحي لاكسا (ARCL)، وهي حالة مشابهة جدا لمتلازمة دي بارسي. دراسة من قبل ياو-تيليس أظهرت أن متلازمة دي برسيقد تكون ذات صلة بالطفرات في جين ATP6V0A2 المعروف باسم ATP6V0A2-CDG من قبل نظام التسمية الجديد.

أسماء بديلة لمتلازمة دي بارسي تشمل مرض السحابة القرنية، أو مرض التخلف العقلي والجلد المتنحي، أو متلازمة بروجيرويد.
Q200779
اضطراب وراثي
Concept
Q2735907
تهدل الجلد
Concept
Q4116663
اضطرابات عضلية هيكلية
Concept
Q3339235
اضطرابات عصبية
Concept
Q168291
القرنية
Concept
Q127724
إعتام عدسة العين
Concept
Q906492
خلل التوتر
Concept
Q213098
الشياخ
Concept
Q39572
الميتوكوندريا
Concept
Q8047
الانزيمات
Concept
Q484583
البرولين
Concept
Q3961699
متلازمة دي بارسي
Concept
Q3961699
متلازمة دي بارسي
Concept
Q3961699
متلازمة دي بارسي
Concept
Q3961699
متلازمة دي بارسي
Concept
1967-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
1967
DATE
2011-01-01T00:00:00Z^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#dateTime
2011
DATE
+1967^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1967
NUMBER
+2011^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2011
NUMBER
+27^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
27
NUMBER
+1^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
1
NUMBER
+6^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
6
NUMBER
0^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
0
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
+6^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
6
NUMBER
0^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
0
NUMBER
+2^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#decimal
2
NUMBER
subclass of