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Pesquisadores publicam pela primeira vez a sequência completa de um genoma humano
Marco na ciência, a sequência completa e sem lacunas do genoma humano vai revolucionar tudo o que sabemos sobre doenças e evolução
31 Mar 2022 - 17h24 Atualizado em 31 Mar 2022 - 17h34
Cientistas publicaram pela primeira vez a sequência completa de um genoma humano (Foto: Thinkstock)
Pesquisadores publicaram, pela primeira vez, a sequência completa de um genoma humano. Segundo os cientistas, além das implicações médicas, como entender a origem de doenças genéticas, ter uma sequência completa e sem lacunas das cerca de 3 bilhões de letras que formam o nosso DNA é importante para responder questões sobre a diversidade humana e até mesmo a evolução.
O sequenciamento completo se baseia no trabalho do Projeto Genoma Humano, que mapeou cerca de 92% do genoma em 2003, e também em pesquisas realizadas posteriormente. Até então, partes cruciais da sequência, responsáveis ​​pelos 8% restantes, ficaram escondidas dos cientistas porque a tecnologia existente não era suficiente.
Em conversa com o Bloomberg, Eric Green, diretor do National Human Genome Research Institute (NHGRI), disse que "gerar uma sequência verdadeiramente completa do genoma humano representa uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso projeto de DNA."
O genoma humano é composto por pouco mais de 6 bilhões de letras individuais de DNA espalhadas entre 23 pares de cromossomos.
Para ler um genoma, os cientistas primeiro cortam todo esse DNA em partes que apresentam centenas ou milhares de letras. Posteriormente, máquinas de sequenciamento lêem as letras individuais de cada parte, e os cientistas tentam montar as peças na ordem correta, quase como um quebra-cabeça.
No entanto, algumas regiões do genoma repetem as mesmas letras várias vezes, e era justamente essa repetição que impossibilitava a montagem de algumas partes na ordem correta. Além disso, a maioria das células contém dois genomas (um do pai e outro da mãe), e, quando os pesquisadores tentavam montar todas as peças, as sequências de cada pai podiam se misturar.
Em meados dos anos 2000, os pesquisadores tiveram a ideia de sequenciar apenas um genoma de cada vez, e não os dois. Outros avanços importantes incluíram melhorias nas máquinas de sequenciamento de genes feitas pela Oxford Nanopore Technologies e a Pacific Biosciences.
De acordo com Evan Eichler, pesquisador da Escola de Medicina da Universidade de Washington e co-presidente do consórcio Telomere to Telomere (T2T), que conduziu o trabalho, a sequência completa de um genoma humano vai revolucionar tudo o que sabemos sobre doenças e evolução.
A expectativa, inclusive, é que no futuro sequenciar todo o genoma de uma pessoa seja mais simples e, portanto, menos caro também.