Anuário do Hospital Dona Estefânia - CINESIGENIC PAROXYSTIC DISCINESIA?
CINESIGENIC PAROXYSTIC DISCINESIA?
2 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
Introdução: As perturbações paroxísticas do movimento na infância constituem por vezes um desafio diagnóstico e terapêutico para o Neuropediatra. Entre estas, as discinésias paroxísticas (DP) idiopáticas constituem um grupo geneticamente heterogéneo. Clinicamente caracterizam-se por episódios súbitos de movimentos coreicos, distónicos, balísticos ou mistos, com extensão e localização variáveis, sem alteração da consciência nem sintomas pós-ictais. Podem ser precipitados pelo movimento, frio, stress ou fadiga, consoante o fenótipo, e a idade de início é variável. O exame neurológico entre os episódios é normal.
Caso clínico: Rapaz de 4 anos, sem antecedentes relevantes, DPM adequado. Desde os 9 meses episódios súbitos e breves de movimentos involuntários dos membros superiores e inferiores, acompanhados de desequilíbrio. Sem alteração do estado de consciência. Ocorrem no adormecer (mas não no sono?). Parecem estar relacionados com o movimento mas não com o exercício prolongado ou com jejum. Cerca de 10 «crises» por dia. Bem fora destes episódios. Numa ocasião, no contexto de doença infecciosa, teve uma inesperada e franca remissão que foi temporária. Nunca teve convulsões. Exame neurológico normal. Teve uma resposta parcial e muito limitada com clonazepam, actualmente sob gabapentina. A investigação efectuada foi normal, nomeadamente RM-CE, vídeo-EEG, ionograma, metabolismo fosfo-cálcico, função tiroideia, renal e hepática, estudo metabólico, relação glicorráquia/glicémia e neurotransmissores. A pesquisa de mutações SLC2A1 foi negativa.
Conclusão: O início da sintomatologia no primeiro ano de vida, associada ao movimento, de breve duração, e excluídas as causas secundárias de DP, levam-nos a pensar tratar-se de um caso de DP cinesigénica, embora não tenha havido resposta à terapêutica habitualmente preconizada.O estudo genético para a forma induzida pelo exercício foi também negativo. Outras causas parecem-nos menos prováveis, como a ataxia episódica ou a paralisia periódica hipercaliémica.