A síndrome de Gilbert, uma doença genética, doença genética
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O que é síndrome, sintomas, diagnóstico de Gilbert, que medidas estão a tomar gastroenterologistas e internistas. Necessário dieta e analisa a SJ.
Os sintomas da síndrome de Gilbert
O diagnóstico da síndrome de Gilbert
O tratamento da doença de Gilbert
A síndrome de Gilbert (SJ) refere-se a genéticadoenças e leva a perturbação do metabolismo da bilirrubina, que pode induzir hiperbilirrubinemia não conjugada benigna. bilirrubina Exchange está quebrado devido à falta de glicuronil - enzima específica do fígado. Isto provoca um aumento do nível de bilirrubina não ligada no sangue e o aparecimento de icterícia. Durante a gravidez, a síndrome de Gilbert geralmente não ameaça para o feto. A presença de SF aumenta o risco de desenvolvimento de cálculos biliares.
Os sintomas da síndrome de Gilbert manifesta mais claramentesob a influência da tensão, stress físico, desnutrição, e depois de doenças virais, devido à utilização de álcool e de certos medicamentos. Para a doença de Gilbert é caracterizado por:
amarelecimento da esclera e mucosas graus variados (amarelamento da pele nem sempre é observado);
níveis elevados de bilirrubina no sangue;
violação do trabalho e digestão estômago doloroso.
A síndrome de Gilbert é uma congênita, em seguida,sintomas de casos aparecem entre as idades de 12 a 30 anos. O segundo tipo de síndrome - hyperbilirubinemia postgepatitnaya, que se manifesta depois de sofrer uma hepatite viral. No segundo caso, você precisa fazer um diagnóstico diferencial, para não ser confundido com SJ hepatite crónica.
A realização de estudos de diagnóstico eplanejamento de medidas correctoras devem aplicar ao terapeuta, genética, hematologia e gastroenterologia (hepatologist). Se você suspeitar que a síndrome de Gilbert, além de história e exame físico, os seguintes métodos de diagnóstico são atribuídos:
hemograma completo - SJ quando observado aumento na hemoglobina (> 160 g / L) pode reduzir o aparecimento de retikulezah e resistência osmótica das células vermelhas do sangue.
A análise bioquímica do sangue - lata bilirrubinaaté 6 mg / dL, mas geralmente não passa o limite de 3 mg / dL. Os parâmetros que determinam a função hepática permaneceu normal. fosfatase alcalina pode aumentar.
PCR - um marcador genético SJ - o número de TA repete no promotor do gene da cadeia UGT1A1.
O ultra-som da vesícula biliar e duodenal som - quase todos os pacientes com SJ mudanças observadas na composição bioquímica de bile.
A biópsia do fígado - possíveis alterações patológicas do corpo.
Teste com inanição - na presença de SF desnutrição conduz a um aumento da bilirrubina no soro do sangue.
Teste com fenobarbital - o uso de fenobarbital no fundo de SF ajuda a reduzir o nível de bilirrubina não conjugada.
Teste com ácido nicotínico na SJ provoca elevação da bilirrubina não conjugada. A mesma reacção ocorre com a administração de rifampicina.
O seu médico pode pedir estudos complementares ea realização de diagnóstico diferencial com outras hyperbilirubinemia SJ.
A previsão é bastante favorável, devido ao factodoença de Gilbert é relativamente seguro e não requer tratamento especial (que é mais de natureza todos os dias). A terapia é baseada em uma adesão a uma dieta normal, trabalho e descanso. Durante as exacerbações precisa seguir uma série dieta 5 (rejeição de alimentos gordurosos e fritos, álcool), tomar vitaminas e cholagogue. O terapeuta pode prescrever curso gepatoprotektorov. É importante lembrar que não é necessário recorrer a uma fisioterapia quente. Tratamento SJ destina-se a restaurar os níveis normais de uridina difosfato-glicuronil (enzima hepática) e estado geral do paciente de estabilização saúde.
É necessário consultar um médico ehepatologist, o que as drogas pode ser usado contra um fundo de síndrome de Gilbert, mas pelo que teria que dar (por exemplo, esteróides anabolizantes, esteróides, cafeína e paracetamol pode aumentar a manifestação de icterícia).