Síndrome de Gunn caracteriza-se pela compressão da veia retiniana no ponto em que ela cruza com uma arteríola que se vê na esclerose arteriolar.
Síndrome de Haim-Munk semelhante à síndrome de Papillon-Lefèvre, entidade também apresenta ceratose palmo-plantar e doença periodontal progressiva, infecção cutânea recorrente e várias malformações esqueléticas. Nesta síndrome, porém, as manifestações cutâneas são bastante graves e a doença periodontal é leve, se comparada à síndrome de Papillon-Lefèvre.
Síndrome de Hamman-Rich trata-se de uma fibrose intersticial progressiva dos pulmões que evolui para insuficiência pulmonar, insuficiência cardíaca direita e morte; a causa é desconhecida.
Síndrome de hantavírus pulmonar (HPS) é uma hantavirose pulmonar; infecção respiratória aguda, de evolução rápida, provocada pelo hantavírus, cujo vetor é um roedor da família dos curídeos (semelhante a um esquilo).Tem índice de mortalidade em torno de 50%.
Síndrome de Heerfordt caracteriza-se por uma inflamação vascular da úvea (a capa média pigmentada e vascular do olho, integrada pela coróide, o corpo ciliar e a íris) e da glândula parótida; é uma manifestação clínica da sarcoidose.
Síndrome de Horner formada por quatro sinais clínicos principais, em razão da paralisia do tronco simpático cerebral: miose, ptose palpebral superior, hiperemia da conjuntiva, e rubor e anidrose da face unilateral; consiste, pois, numa tetralogia neurológica.
Síndrome de Hunt caracteriza-se por uma inflamação herpética auricular, com paralisia facial infranuclear e, em alguns casos, com sintomas auriculares, como surdez, tinido no ouvido, ou zumbido e vertigens; conhecida também como síndrome de Ramsey-Hunt.
Síndrome de Hurler caracteriza-se principalmente por disostose múltipla e mucopolissacaridose (MPS), configurando um dos seis tipos de defeitos genéticos do metabolismo dos mucopolissacarídeos, ocorrendo também no gargolismo.
Síndrome de Hutchinson-Gilford manifesta-se por progéria (envelhecimento precoce e dramático), nanismo, imaturidade e pseudo-senilidade. Uma criança de 9 anos tem a aparência de um homem de 80 anos.
Síndrome de Kallmann caracteriza-se por hipogonadismo e anosmia. Esse transtorno genético, encontrado em geral em homens, é acompanhado geralmente pela perda do olfato, devida à falta de desenvolvimento dos lóbulos olfactivos; herança ligada ao cromossomo X.
Síndrome de Kanner caracteriza os diferentes tipos de autismo, que é considerado por alguns autores como um transtorno emocional manifestado por um ensimesmamento patológico e incapacidade para relacionar-se com outras pessoas; essa síndrome geralmente é diagnosticada já na mais tenra idade.
Síndrome de Kartagener consiste no deslocamento das vísceras para o lado oposto do corpo (situs inversus), associado à dilatação dos brônquios (bronquiectasia) e sinusite crónica.
Síndrome de Kimmelstiel-Wilson transtorno que aparece em pacientes com diabetes mellitus com vários anos de duração, caracterizado por hipertensão, edema e proteinúria, juntamente com glomeruloesclerose intercapilar.
Síndrome de Klinefelter trata-se de uma disgenesia medular gonadal anormal dos cromossomas sexuais; caracteriza-se geralmente por pernas longas, testículos muito pequenos, ginecomastia, eunucoidismo, azoospermia e uma deficiência geral dos caracteres sexuais secundários, como voz grave e a barba; a síndrome apresenta um cariótipo clássico de 47 XXY (um cromossoma X entra); é também denominada síndrome XXY e disgenesia dos túbulos seminíferos.
Síndrome de Klippel-Feil quadro clínico congénito caracterizado por fusão das vértebras cervicais, encurtamento do pescoço e anormalidades no tronco cerebral e no cerebelo.
Síndrome de Korsakoff configura-se num distúrbio psiquiátrico com grave afecção da memória recente e incapacidade para apreender novas informações, além de que se nota uma psicose amnésico-confabulatória, associada a uma polineurite, e que se caracteriza por confusões, amnésias retrógradas e alucinações intensas, com episódios de agitação; frequentemente associada à doença de Wernicke, por isso é também conhecida como síndrome de Wernicke Korsakoff, ou mesmo psicose de Korsakoff.
Síndrome de Lesch-Nyhan transtorno do metabolismo da purina e excesso de ácido úrico; as características clínicas são atraso mental grave e conduta compulsiva automutilante; a morte acontece normalmente na infância, em virtude de lesões renais.
Síndrome de Lobstein também conhecida como doença de Lobstein, trata-se de uma osteogénese imperfeita ou também fragilitas ossium: entidade nosológica rara, que, além de apresentar fragilidade óssea, exibe escleróticas azuis, surdez otoesclerótica. Acredita-se ser transmitida por um caracter autossómico dominante.
Síndrome de Loffler transtorno que geralmente dura menos de um mês, caracterizado por infiltrados fugazes dos pulmões, febrícula e aumento de eosinófilos no sangue.
Síndrome de Lyell manifesta-se por uma necrólise epidérmica tóxica, caracterizada por perda ou separação de tecido devida a morte ou decomposição das células.
Síndrome de Maffuci manifesta-se clinicamente pela combinação de numerosos hemangiomas cutâneos e discondroplasia; as malformações vasculares manifestam-se pelo aparecimento de estigmas extensos e dilatação das veias (flebectasia) em forma de discretos tumores sensíveis purpúreos no tecido subcutâneo, lábios e palato; costumam aparecer também deformidades nas mãos e nos pés.
Síndrome de Marchiafava-Micheli também conhecida como anemia Marchiafava-Michele, trata-se de uma hemoglobinúria paroxística noturna, isto é, um transtorno crónico caracterizado principalmente por anemia hemolítica (principalmente durante a noite), icterícia, na pele e nas mucosas, e aumento do volume do fígado e do baço.
Síndrome de Marfan distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, com aracnodactilia, ectopia lentis (ectopia ou subluxação da lente do cristalino) e aneurisma da aorta com eventual ruptura.
Síndrome de Melkersson-Rosenthal caracteriza-se por queilite granulomatosa, edema facial transitório, sobretudo localizado no lábio superior, língua fissurada e paralisia do nervo facial; a paralisia, no entanto, pode ser incompleta.
Síndrome de Mendelssohn manifesta-se por transtornos pulmonares resultantes da aspiração do conteúdo gástrico, subsequente ao ato de vomitar ou regurgitar.
Síndrome de Mikulicz caracteriza-se por edema das glândulas parótidas, sublinguais, submandibulares e lacrimais; a entidade está relacionada com linfossarcoma, leucemia, tuberculose, sarcoidose e sífilis.
Síndrome de Moebius manifesta-se clinicamente por uma diplegia facial congénita com paralisia de alguns músculos linguais e mastigatórios e incapacidade de fazer abdução dos olhos.
Síndrome de Munchausen distúrbio psiquiátrico que se manifesta por uma simulação convincente de uma doença; pode incluir convulsões, desmaios, anestesias, alucinações e delírios induzidos; a história clínica do indivíduo mostra normalmente uma vasta lista de hospitalizações.
Síndrome de Papillon-Lefèvre trata-se de uma condição autossómica recessiva que demonstra predominantemente manifestações orais e dermatológicas. Entre esses achados, predomina a periodontite acelerada, que parece ser causada por defeito na função dos neutrófilos e múltiplos mecanismos mediadores em milhões de pessoas na população; acredita-se que existam de 2 a 4 portadores por cada mil pessoas.
Síndrome de Patau caracteriza-se por uma trissomia 13f, e trissomia D; com atraso mental, má formação das orelhas externas, microftalmia ou coloboma, polidactilia, micrognatia, defeitos cardíacos e outros sinais clínicos.