A FSH é uma outra forma de Distrofia Muscular causada por um gene autossômico dominante, que atinge caracteristicamente os músculos da face e da cintura escapular (ombros e braços). Pode ocorrer também o comprometimento da cintura pélvica (quadris e coxas). A FSH é uma de Distrofias Musculares. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade.
Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é tão leve, que a pessoa será sempre capaz de andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades. Menos de 20% tem um quadro clínico mais grave e alguns podem necessitar de cadeira de rodas em idades mais avançadas.
Qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do chromossomo 4. Hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.
Análise direta da deleção da região do cromossomo 4 (4q35), por hibridação radiotiva após Southern blotting.
Fragmentos com tamanho menor do que 35kb estão associados com a presença da doença, na grande maioria dos casos.
A realização do exame molecular para confirmar FSH deve ser precedido de uma entrevista com o geneticista. É norma do laboratório não realizar o exame em crianças assintomáticas.