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Anemia falciforme - Coggle Diagram
Anemia falciforme é um dos grupos de doenças coletivamente denominadas hemoglobinopatias no qual a Hgb de um adulto normal (Hgb A [HbA]) é parcial ou completamente substituída por uma Hgb anormal, em forma de foice (HbS). A doença falciforme inclui todos os transtornos hereditários cujas características clínicas, hematológicas e patológicas estejam relacionadas com a presença de HbS.
Embora o termo doença falciforme seja às vezes utilizado para se referir à anemia falciforme, esse uso é incorreto. Termos corretos para a anemia falciforme são SS e doença falciforme homozigótica.
No Brasil, o Ministério da Saúde (2005) divulgou a Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução de Mortalidade Infantil, sendo instituído que todos os recém-nascidos façam a triagem neonatal por meio do "teste do pezinho" na primeira semana de vida. Neste teste, é possível detectar mais de 40 doenças, contudo quatro são obrigatoriamente identificadas: hipotireoidismo, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística.
As características clínicas da anemia falciforme são primariamente o resultado de (1) obstrução provocada por hemácias em forma de foice, (2) inflamação vascular e (3) destruição aumentada das hemácias
A adesão anormal, emaranhada e emalhada de células rígidas em forma de foice acompanhada pelo processo inflamatório intermitentemente bloqueia a microcirculação, provocando a vaso-oclusão
A resultante ausência de fluxo sanguíneo nos tecidos adjacentes causa hipóxia local, levando a isquemia do tecido e infarto (morte celular).
Manifestações clínicas da anemia falciforme
Possível retardo no crescimento
Anemia crônica (nível de hemoglobina de 6 a 9 g/dL)
Possível maturação sexual retardada Marcada suscetibilidade à sepse
Crise Vaso-oclusiva
Dor na(s) área(s) afetada(s)
Manifestações relacionadas com isquemia nas áreas envolvidas
Extremidades – Edema doloroso das mãos e dos pés (dactilite falciforme ou síndrome mão-pé), dor articular
Abdome – Dor intensa semelhante à condição aguda cirúrgica
Cérebro – AVC, distúrbios visuais
Tórax – Sintomas semelhantes à pneumonia, episódios retraídos de doença pulmonar Fígado – Icterícia obstrutiva, coma hepático Rins – Hematúria
Genitália – Priapismo (ereção peniana dolorosa)
Crise de Sequestração
Acúmulo de grandes quantidades de sangue Hepatomegalia
Efeitos do Fenômeno Vaso-oclusivo Crônico
Coração – Cardiomegalia, sopro sistólico Pulmões – Função pulmonar alterada, suscetibilidade a infecções, insuficiência pulmonar
Rins – Inabilidade em concentrar urina, enurese, falência renal progressiva
Fígado – Hepatomegalia, cirrose, colestase intra-hepática
Baço – Esplenomegalia, suscetibilidade à infecção, redução funcional da atividade esplênica progredindo para autoesplenectomia
Olhos – Anomalia intraocular com distúrbios visuais; algumas vezes, descolamento progressivo da retina e cegueira Extremidades – Necrose avascular do quadril ou ombro; deformidades esqueléticas, especialmente lordose e cifose; úlceras crônicas nas pernas; suscetibilidade à osteomielite
Sistema nervoso central – Hemiparesia, convulsões AVC, acidente vascular cerebral.
Os sintomas mais agudos da doença ocorrem durante períodos de exacerbação chamados de crises. Há vários tipos de crises episódicas, incluindo vasooclusiva, sequestro esplênico agudo, aplástica, hiper-hemolítica, acidente vascular cerebral (AVC), síndrome torácica aguda e infecção. As crises podem ocorrer individualmente ou em concomitância com uma ou mais outras crises.
A crise vaso
oclusiva, preferencialmente denominada "episódio doloroso", é caracterizada pela isquemia causando dor leve a grave que pode durar de minutos a dias.
A crise de sequestro é um agrupamento de uma grande quantidade de sangue, normalmente no baço e raramente no fígado, que causa uma diminuição no volume do sangue e, por fim, choque.
A crise aplástica consiste na redução da produção de hemácias normalmente provocada por infecção viral que pode resultar em anemia profunda.
A crise hiperhemolítica é um índice acelerado de destruição de hemácias que se caracteriza por anemia, icterícia e reticulocitose.
Quando a crise vaso-oclusiva é relatada, medicamento anti-inflamatório não esteroide (p. ex., ibuprofeno, cetorolaco) ou acetaminofen (Tylenol®) é usado inicialmente. Se esses fármacos não forem efetivos sozinhos, a codeína pode ser adicionada. As dosagens de ambos os fármacos são tituladas (ajustadas) para um nível terapêutico. Os opioides, como morfina, oxicodona, hidromorfona (Dilaudid®) e metadona, que têm liberação imediata ou liberação prolongada, são administrados por via IV ou via oral para a dor intensa e durante todo o tempo.
Em conjunto com o opioide, cetorolaco IV por um curso máximo de 5 dias é comumente usado para aumentar o efeito no manejo da dor.
Uma outra complicação séria é a síndrome torácica aguda, que é clinicamente semelhante à pneumonia. Corresponde à presença de um novo infiltrado pulmonar e pode estar associada a dor no tórax, febre, tosse, taquipneia, dispneia e hipóxia. Um acidente vascular cerebral (AVC, choque) é uma complicação repentina e grave, frequentemente não associada a qualquer doença.
As células em forma de foice obstruem os principais vasos sanguíneos do cérebro, resultando em infarto cerebral, o que pode causar graus variáveis de comprometimento neurológico. O tratamento corrente para crianças com doença falciforme que experimentaram um choque é a terapia frequente de hemotransfusão.
O tratamento da crise usualmente é direcionado para medidas de suporte e tratamento sintomático. Os objetivos principais são fornecer (1) repouso para minimizar o gasto de energia e melhorar a utilização oxigênio; (2) hidratação através de terapia oral e IV; (3) reposição eletrolítica, porque a hipóxia resulta em acidose metabólica, que também promove o afoiçamento, (4) analgesia para a intensa dor da vaso-oclusão; (5) reposição sanguínea para tratar a anemia e reduzir a viscosidade do sangue, e (6) antibióticos para tratar qualquer infecção existente.
A administração de vacinas de pneumococos e meningococos é recomendada para essas crianças por causa de sua suscetibilidade a infecções como resultado de asplenia funcional. Em adição às imunizações de rotina, as crianças com doença falciforme devem receber vacinação precoce de influenza
A profilaxia com penicilina oral também é recomendada para crianças até os 2 meses de vida com a finalidade de reduzir a chance de sepse pneumocócica
A oxigenoterapia por pequeno período pode ser útil se a criança tiver dispneia ou hipóxia. A hipóxia grave tem de ser prevenida, pois causa um afoiçamento sistêmico maciço que pode ser fatal.
A administração de oxigênio normalmente não é eficaz em reverter afoiçamento ou reduzir dor porque o oxigênio é incapaz de alcançar os eritrócitos emaranhados em forma de foice nos vasos obstruídos. Além disso, a administração prolongada do oxigênio pode deprimir a medula óssea, agravando a anemia.
O exame de Doppler transcraniano (DTC) identifica a criança com doença falciforme que tem alto risco de desenvolver um AVC por meio da monitoração do fluxo vascular intracraniano. O DTC é realizado anualmente em crianças entre 2 e 16 anos de idade. O tratamento recomendado para crianças com DTC anormal confirmado é a terapia de transfusão crônica. Múltiplas transfusões expõem a criança ao risco de adquirir infecção viral, apresentar hiperviscosidade sanguínea, reações à transfusão, aloimunização e hemossiderose
Depois de um AVC, as transfusões de sangue geralmente são administradas a cada 3 a 4 semanas para ajudar a prevenir um choque repetido. Para reduzir a sobrecarga de ferro de uma terapia transfusional, pode-se iniciar a terapia de quelação
Em crianças com sequestro esplênico com risco recorrente de vida, a esplenectomia pode ser uma medida para salvar a vida. Entretanto, o baço usualmente atrofia sozinho por intermédio de mudanças fibróticas progressivas (asplenia funcional) aos 6 anos de idade em crianças com anemia falciforme.
A penicilina profilática e as vacinas pneumocócicas diminuem a incidência de sepse pneumocócica. As transfusões com concentrado de hemácias são recomendadas para o tratamento do sequestro esplênico e choque e usadas em pré-operatório acompanhadas da manutenção da hidratação IV para a maioria dos procedimentos cirúrgicos em criança com doença falciforme.