A cor dos olhos é uma característica poligênica e é determinada pelo tipo e quantidade de pigmentos na íris do olho. Os humanos e os animais têm muitas variações fenotípicas na cor dos olhos. Nos olhos humanos, essas variações de cores são atribuída a diversos rácios de eumelanin produzido por melanócitos na íris. O colorido brilhante dos olhos de muitas espécies de aves estão em grande parte determinados por outros pigmentos, como pteridinas, purinas, e carotenóides.
Três elementos principais dentro da íris contribuir para a sua cor: a melanina do epitélio pigmentar da íris, a melanina dentro do estroma da íris e a densidade celular do estroma da íris. Nos olhos de todas as cores, o epitélio pigmentar da íris contém o pigmento preto, chamado de eumelanin. As variações de cor entre os diferentes tipos de íris são normalmente atribuídos à melanina que existe dentro do estroma da íris. A densidade de células dentro do estroma afeta quanto de luz é absorvida pelo pigmento subjacentes do epitélio.
Olhos azuis são mais comuns no Europa Central e do Norte e, em menor grau no Sul da Europa e também na América do Norte, eles também são encontrados em parte da África do Norte, Ásia Ocidental e Sul da Ásia, em especial as regiões setentrionais. São encontrados principalmente em pessoas de origem norte-européia, central-européia, norte do leste europeu e países bálticos. Sul-asiáticos também podem ter olhos azuis, mas é muito raro. Os Países Nórdicos têm o maior percentual de pessoas com olhos azuis. Vários bebês com olhos claros têm olhos azuis, porém seus olhos escurecem conforme os anos (devido ao aumento da produção de melanina pelo corpo), ou mudam de cor.
A grande maioria da população mundial têm olhos escuros, variando desde castanho esverdeado até pretos. Olhos castanhos claros estão presentes em muitas pessoas, mas numa menor extensão. Olhos marrons muito claros são mais comuns em pessoas com a pele mais morena, como descendentes de árabes. A maior parte dos habitantes da África, Asia, e das Américas têm olhos castanhos. Olhos castanhos também são encontrados na Europa, Oceania e América do Norte. Olhos castanhos também podem ser obtidos pela medicação à longo prazo de Latanoprost (também conhecido como Xalatan), que, como efeito colateral, causa o escurecimento da cor dos olhos. Olhos castanhos sempre foram considerados dominantes entre os genes, mas estudos recentes mostram que nem sempre isso é verdade.
São a cor mais rara de olhos, apenas cerca de 1-2% da população mundial possui verdadeiros olhos verdes. Olhos verdes são mais freqüentemente encontrados em pessoas de origem Celta, Germânica, e Eslava. Húngaros têm o maior percentual de olhos verdes entre todas as populações, cerca de 20%. Olhos verdes também são encontrados, apesar de que em proporções baixas, em populações do Oriente Médio ao centro e sul da Ásia. E eles são tão comuns entre os Pashtuns que no Paquistão, Pashtuns são freqüentemente chamados "Hare Ankheian Vaale": o povo dos olhos verdes.
Heterocromia é uma anomalia genética na qual o indivíduo possui um olho de cada cor. É muito rara em humanos. Quando ocorre em gatos domésticos, estes recebem a denominação de Gato de olho ímpar.
Isso se deve a uma alteração no gene EYCL3 no cromossomo 15, que indica a quantidade de melanina que o olho deve possuir, muito gera a cor marrom, pouca gera a cor azul, e também no gene EYCL1, que indica a quantidade de pigmentos de gordura, que diz se o olho é azul ou verde.
Apesar de haver a alteração genética, outros fatores podem gerar essa alteração como a síndrome de Waardenburg, que gera surdez e provoca essa alteração. O mais comum é que ocorra através de lesões ou derrames que causem a modificação da quantidade de melanina na retina.
Não há cura para essa anomalia, mas pode-se usar lentes de contato para igualar as cores. Pode ocorrer em animais domésticos, selvagens e raramente em humanos.