Orphanet: Displasia acrom��crica
A displasia acromícrica é uma displasia óssea rara, caracterizada por baixa estatura, mãos e pés pequenos, dismorfismo facial leve e alterações características no raio-X das mãos.
A prevalência é desconhecida. Menos de 60 doentes com esta condição foram descritos até ao momento.
O comprimento é geralmente normal no nascimento, mas no período pós-natal a altura cai progressivamente abaixo dos percentis normais. A altura média dos adultos é de 130 cm (133 centímetros em homens, 129 cm em mulheres). As mãos, pés e membros são curtos e o perímetro cefálico é normal. Não há nenhum défice intelectual. Características dismórficas leves foram observadas, incluindo uma face redonda, fendas palpebrais estreitas, sobrancelhas bem definidas, cílios longos, nariz bolboso com narinas antevertidas, um filtro longo e proeminente e lábios grossos, com uma boca pequena. Outras características incluem músculos bem desenvolvidos, uma voz rouca, limitações articulares generalizadas em alguns doentes, complicações auditivas, respiratórias e traqueais frequentes e alterações da coluna vertebral. A longo prazo o dismorfismo facial torna-se menos evidente em adultos e a síndrome do túnel do carpo é frequente em doentes mais idosos.
A doença é causada por uma mutação heterozigótica no gene FBN1 . As mutações estão todas localizadas no exão 41-42, que codifica o domínio 5 da proteína de ligação TGFbeta-like.
O diagnóstico de displasia acromícrica pode ser suspeitado por associação de baixa estatura pós-natal grave, mãos e pés curtos, inteligência normal e dismorfismo facial leve. O raio-X mostra idade óssea do carpo atrasada, epífises em forma de cone, metacarpos e falanges curtos com um entalhe interno do segundo metacarpo, um entalhe externo do quinto metacarpo, bem como um entalhe interno das cabeças femorais. Os entalhes das mãos desaparecem no adulto.
Síndromes sobreponíveis incluem displasia geleofísica, síndrome de Weill-Marchesani e síndrome de Myhre (ver estes termos). A displasia geleofísica pode ser distinguida da displasia acromícrica pela presença de alterações cardíacas (por exemplo, espessamento da válvula cardíaca), a síndrome de Weill-Marchesani pela presença de microesferofaquia e a síndrome de Myhre pela presença de prognatismo, surdez, atraso do desenvolvimento e um crânio espesso.
A transmissão é autossómica dominante. Os indivíduos afetados têm um risco de 50% de transmitir a doença aos seus descendentes.
A gestão ortopédica pode ser necessária para a displasia da anca durante a infância e para a síndrome do túnel do carpo em doentes idosos. A fisioterapia é necessária para prevenir limitação articular progressiva. Em alguns casos, as crianças foram tratadas com hormona de crescimento. Acompanhamento multidisciplinar regular é necessário, especialmente para alterações respiratórias.
O prognóstico para os indivíduos afetados geralmente é bom, com uma esperança de vida normal. No entanto, podem ocorrer complicações, tais como distúrbios respiratórios, que podem piorar o prognóstico.