A atrofia muscular espinhal (AME) tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. É uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 5, relacionado ao gene da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Afeta aproximadamente 1 em 10000 nascimentos, sendo a principal desordem autossômica recessiva fatal depois da fibrose cística.
diagnóstico da AME é dado pelo quadro clínico, pelos resultados da eletroneuromiografia (ENMG), da biópsia muscular e da investigação genética. Hipotonia, paresia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais clínicos da AME, a qual pode ser subdividida em três grupos de acordo com a idade de início e evolução. (ARAÚJO et alli., 2005).
A atrofia muscular espinhal tipo 1, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, é o tipo mais grave entre os grupos, com início no nascimento ou aos seis meses de idade. (KIM et alli., 1999). Entre os déficits gerados pela doença, encontram-se: pouco controle da cabeça, com choro e tosse fracos. Antes de completar 1 ano de idade, a criança não é mais capaz de engolir e se alimentar. A fraqueza de tronco e membros normalmente se dirige para os músculos intercostais, o que dificulta o desenvolvimento normal do ciclo respiratório, porém o diafragma inicialmente é poupado. O risco de mortalidade precoce está usualmente associado com disfunção bulbar e complicações respiratórias.
Apesar de essas crianças apresentarem historicamente uma baixa expectativa de vida, um aumento da sobrevivência tem sido observado devido à melhora dos cuidados clínicos nos últimos anos. Os cuidados abrangem suporte tanto respiratório quanto nutricional, além de cuidados ortopédicos e fisioterapêuticos, para que a criança não tenha um prejuízo postural. (
Por não existir, até o presente momento, um tratamento para essa patologia, o fisioterapeuta atua juntamente com a equipe multidisciplinar na prevenção e no tra­tamento dos sinais e sintomas da doença, contribuindo assim para uma maior e melhor sobrevida dos pacien­tes
A amiotrofia muscular espinhal necessita de vários cuidados especiais, que abrangem principalmente a terapia de suporte por não existirem ainda tratamentos farmacológicos para a doença. O suporte respiratório e reabilitação podem ter muitos efeitos na qualidade de vida das crianças, podendo prolongar o bem-estar das mesmas.
Devido à fraqueza muscular, as crianças portadores de AME tipo 1 possuem uma incapacidade para tossir e limpar as secreções presentes nas vias aéreas, o que pode levar à fraqueza dos músculos respiratórios e também ao subdesenvolvimento dos pulmões e da parede torácica. São necessárias técnicas de limpeza das vias aéreas e mobilização das secreções, onde a fisioterapia respiratória mostra-se necessária.
A criança portadora da AME do tipo 1 apresenta também dificuldades relacionadas com a limitação do controle da cabeça, postura e alinhamento. Nesse aspecto a fisioterapia age de forma a evitar piores consequências, através do controle postural, controle de dores e de contraturas, aliviando, dessa forma, o peso da doença para as crianças.
Apesar de o tratamento fisioterapêutico na AME tipo 1 ser considerado de suporte, existem ações que facilitam a permanência da função muscular residual com melhor qualidade dos movimentos, permitindo ao paciente uma participação mais ativa nas atividades da vida diária. A realização de exercícios passivos deve visar a manutenção do arco de movimento, assim como a flexibilidade dos tecidos, objetivando principalmente a prevenção ou o retardo de contraturas e deformidades. Em uma fase mais tardia da doença, onde a força muscular respiratória e a capacidade vital estão diminuídas, tornam-se importantes os cuidados fisioterapêuticos buscando a umidificação das vias aéreas, assim como manobras de desobstrução e higiene brônquica, favorecendo a eliminação de secreção e uma melhor relação ventilação-perfusão