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1. A apresentação clínica das doenças mitocondriais é muito diversa e pode se manifestar simplesmente como uma intolerância ao exercício e até como doenças multissistêmicas acometendo o sistema nervoso central e periférico e os sistemas endócrino, hematopoiético, gastrointestinal, óptico, etc.
2. Patologias geralmente caracterizadas por disfunção na produção de energia .
2.1. Envolvidas na homeostase celular
2.1.1. Executam energia celular , produzindo ATP através da cadeia respiratória
3. Classificação genética das doenças mitocondriais
3.1. Aparecimento esporádico (por rearranjos do DNAmt-duplicações ou deleções)
3.1.1. As mutações esporádicas causadoras de encefalomiopatia mitocondrial descritas até o momento acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNAnuclear. Os exemplo típicos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson.
3.2. Herança materna (tipicamente por mutações de ponto no DNAmt)
3.2.1. É neste grupo que se incluem as síndromes clínicas clássicas das doenças mitocondriais caracterizadas por uma mutação de ponto localizada em diversos sítios do DNAmt.
3.3. Herança mendeliana (tipicamente por defeitos do DNA nuclear)
3.3.1. As doenças mitocondriais de herança mendeliana consistem em um capítulo relativamente recente da genética mitocondrial.
3.3.1.1. Podem ser categorizadas como: a) defeitos em genes codificadores de proteínas estruturais da mitocôndria b) defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória c) defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais d) defeitos na sinalização intergenômica