Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick
A displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick é caracterizada por baixa estatura desproporcionada desde o nascimento (com um tronco muito curto e membros curtos) e anomalias esqueléticas (lordose, escoliose, vértebras achatadas, pectus carinatum, coxa vara, pé boto, e anomalias das epífises e metáfises).
Até ao momento, a síndrome foi descrita em menos de 30 doentes.
São frequentemente associadas fenda do palato e anomalias oculares (miopia grave e descolamento da retina). Pode desenvolver-se artrite precoce.
Esta doença é causada por mutações no gene COL2A1 (12q13.11-q13.2) e é transmitida de uma forma autossómica dominante.