O síndrome de pele enrugada (WSS) é caracterizado pelo enrugamento da pele do dorso das mãos e dos pés, um maior número de rugas palmares e plantares, pele abdominal enrugada, múltiplas anomalias esqueléticas (laxidez articular e deslocação congénita da anca), encerramento tardio da fontanela anterior, microcefalia, atraso do crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial (ponte nasal larga, fendas palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo).
A prevalência é desconhecida, mas até ao momento apenas cerca de 30 casos foram descritos na literatura.
O WSS é transmitido de forma autossómica recessiva. Embora a etiologia em alguns doentes permaneça desconhecida, foram encontradas mutações no gene ATP6V0A2 (12q24.31) tanto em doentes com WSS como em doentes com cutis laxa autossómica recessiva tipo de 2 (ARCL) (ver isso termo).
Foram recentemente descritas mutações no gene PYCR1 (17q25.3) em doentes com fenótipos (pele enrugada, osteopenia e recursos progeróides) em sobreposição com ARCL2, GO e DBS. Os achados histológicos não são patognomónicos para o WSS (as anomalias das fibras elásticas podem ser ligeiras ou inespecíficas), mas pode permitir que o WSS seja distinguido de ARCL2 e ARCL1 (ver este termo).
Embora o quadro clínico seja mais ligeiro, o WSS também possui uma considerável sobreposição com características clássicas de ARCL2 (também conhecida como cutis laxa tipo Debré), o que é sugestivo de que o WSS e a ARCL2 são manifestações variáveis da mesma doença. O espectro clínico do WSS também se assemelha ao de gerodermia osteodisplásica (GO) e, em certa medida, ao síndrome de De Barsy (DBS; ver estes termos).
Os doentes com o síndrome WSS têm um desenlace variável. O prognóstico depende da mutação subjacente e parece ser mais benigno em crianças com uma mutação no gene ATP6V0A2 .
Editor(es): desconhecida M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Prof Eva MORAVA - Prof R.A. [Ron] WEVERS - Atualizado em: Julho 2010