A onfalocele frequentemente é detectada antes do nascimento através de uma ultrassonografia18 fetal detalhada. Caso contrário, ao nascer, um exame físico da criança é suficiente para diagnosticar esta condição. Geralmente não são necessários exames complementares.
As onfaloceles são reparadas com cirurgia, embora nem sempre imediatamente. Uma bolsa sintética é usada para proteger o conteúdo abdominal e permitir que outros eventuais problemas mais graves (como defeitos cardíacos, por exemplo) sejam tratados em primeiro lugar. Essa bolsa é então cosida no lugar e, lentamente, conforme o bebê cresce, seu conteúdo é empurrado para dentro do abdômen. Depois que a onfalocele possa caber confortavelmente dentro da cavidade abdominal19, a bolsa é removida e o abdômen é fechado. Em casos graves, o tratamento cirúrgico é mais difícil porque o abdômen da criança torna-se anormalmente pequeno, uma vez que não teve necessidade de expandir-se para acomodar os órgãos em desenvolvimento e pode acontecer de a onfalocele não poder ser colocada de volta para dentro do abdômen da criança. Então, a pele20 ao redor dela cresce e, eventualmente, cobre toda a onfalocele. Nesses casos, os músculos5 abdominais e a pele20 podem ser reparados mais tarde, com vistas a um melhor resultado estético.