Craniossinostose | Concise Medical Knowledge
A craniossinostose é a fusão prematura de 1 ou mais suturas cranianas durante o 1º ano de vida. A craniossinostose é classificada em simples ou complexa, e pode ser causada por fatores ambientais ou síndromes genéticas. Os doentes estão tipicamente assintomáticos e a preocupação pode surgir das observações do cuidador. O diagnóstico é feito clinicamente e por imagiologia da cabeça. O tratamento é cirúrgico e o prognóstico depende da classificação e da presença de síndromes genéticas.
Craniossinostose: fusão prematura de 1 ⩲ suturas cranianas, causando uma moldagem anormal do crânio
Escafocefalia: crânio alongado com protuberância frontal, muitas vezes devido à fusão de suturas sagitais
Plagiocefalia: achatamento da metade da testa com elevação da sobrancelha ipsilateral devido à fusão unilateral da sutura coronal
Trigonocefalia: testa em formato triangular com crista na linha média proeminente causada pela fusão da sutura metópica
Braquicefalia: crânio encurtado mais largo e mais alto do que o normal devido à fusão bilateral da sutura coronal
Oxicefalia: crânio alto devido ao tratamento inadequado de braquicefalia
Acrocefalia: elevação do crânio anterior devido à fusão combinada das suturas lambdoide, sagital e coronal
Suturas cranianas normais
Simples versus complexo:
Simples: Fusão de uma única sutura.
Complexo ou composto: Fusão de suturas múltiplas.
Primário versus secundário:
Primário: encerramento prematuro devido a anomalias do desenvolvimento craniano
Secundário: encerramento devido à falha no crescimento e expansão do cérebro
1 em 2.000 nados vivos nos Estados Unidos
1 em 2.500 nados vivos em todo o mundo
Sem predileção por sexo ou raça
Escafocefalia (sutura sagital) é o mais comum.
85% dos casos são simples.
10%–20% dos casos estão associados a síndromes genéticas.
Casos complexos tendem a estar associados a outras malformações.
Não sindrómico:
Causada por mutações genéticas do fator de crescimento de fibroblastos (FGF, pela sigla em inglês), recetor de FGF ou fator de crescimento transformador beta (TGF-β, pela sigla em inglês)
Altera a comunicação entre a dura-máter e o mesênquima da sutura
Pode ser hereditárias
Influência ambiental:
Uso de nicotina na gravidez
Citrato de clomifeno na gravidez
Craniossinostose coronal bilateral
Anomalias da face média ("midface")
Mutação localizada no gene GFR2
Deformidades da mão, cotovelo, anca e joelho
Síndrome do Carpinteiro:
Craniossinostose lambdoide e sagital
Anomalias dos membros (sindactilia)
Craniossinostose unicoronal
Anomalias dos membros
O crânio é composto por 5 ossos separados:
2 ossos frontais
Em lactentes → os ossos são separados por suturas abertas e fontanelas (anterior e posterior).
Durante o parto → os ossos do crânio sobrepõem-se e comprimem-se nas suturas e fontanelas para permitir a saída da cabeça através do canal vaginal.
Após o nascimento → as suturas permanecem abertas para permitir o crescimento do cérebro.
A craniossinostose deve-se ao encerramento inadequado das suturas.
Além de uma cabeça com formato anormal, a maioria dos doentes está assintomática. Deve ser realizado um exame cuidadoso para avaliar sinais de aumento da pressão intracraniana, incluindo atraso no desenvolvimento.
Tabela: Epidemiologia e apresentação clínica das diferentes formas de craniossinostose
18% dos casos
Associado à síndrome de Apert e doença de Crouzon
Testa achatada no lado afetado
Desvio do nariz no lado normal
Margem supraorbitária superior
A rotação externa da órbita pode resultar em ambliopia
Testa larga e achatada
Na síndrome de Apert, acompanhada de sindactilia
Na doença de Crouzon, acompanhada de hipoplasia do terço médio da face e proptose progressiva
10%–20% dos casos
Relação masculino:feminino de 4:1
Plagiocefalia lambdoide/occipital
Lado direito afetado em 70% dos casos
Achatamento do occípito
Indentação ao longo da sutura sinostótica
Abaulamento da testa ipsilateral levando a crânio romboide
A orelha ipsilateral é anterior e inferior
Braquicefalia com orelhas bilateralmente deslocadas anterior e inferiormente
Associação com anomalias do cromossoma 19p
Testa pontiaguda e crista na linha média
Crânio em trevo (Kleeblattschädel)
Crânio em torre com seios perinasais não desenvolvidos e órbitas rasas
Diagrama de uma cabeça com craniossinostose lambdoidal.
Observar a fusão da sutura lambdoide, as protuberâncias anterior e posterior, e o deslocamento posterior da orelha.
Diagrama de uma cabeça com craniossinostose sagital.
Observar a fusão da sutura sagital.
Escafocefalia por craniossinostose sagital.
Fotografias fenotípicas (A, B) e tomografia computadorizada (TC) (C, D) que mostra escafocefalia pré-operatória de craniossinostose sagital.
Imagem : "Pancraniosynostosis following endoscopic-assisted strip craniectomy for sagittal suture craniosynostosis in the setting of poor compliance with follow-up" por Sivakumar W, Goodwin I, Blagg R, Johns D, Riva-Cambrin J, Siddiqi F, Gociman B. License : CC POR 4,0
Representação de malformação braquicefálica devido à fusão bilateral da sutura coronal da cabeça de uma criança, vista de cima para baixo e lateral
Oxicefalia: crânio alto devido à fusão da sutura coronal bilateral inadequadamente tratada
O diagnóstico depende da observação clínica, mas a imagiologia pode ser usada para caracterizar ainda mais a anatomia para classificação ou cirurgia
A ecografia da cabeça é preferível devido à falta de radiação: pode fornecer um diagnóstico pré-natal
Teste de DNA para procura de doenças genéticas subjacentes
TC 3D que mostra a sutura sagital sinostótica com um crânio torcido posteriormente
Imagem : "Atypical craniosynostosis with torticollis and neurological symptoms" por Koljonen V, Leikola J, Valanne L, Hukki J. Licença: CC BY 3.0
Capacete moldado:
Remodela a cabeça
Dar espaço ao cérebro para crescer
Libertar a pressão intracraniana em desenvolvimento (pseudotumor cerebral)
Correção da aparência
Necessário na:
Derivação Ventriculopleural
Casos simples: 5% de risco de recorrência
Casos complexos: até 50% de risco de recorrência
A recorrência é ↑ na presença de síndromes genéticas
Deformidade facial permanente
↑ pressão intracraniana pode levar a:
Plagiocefalia posicional: ocorrência comum em bebés que se apresenta como uma mancha plana na cabeça causada pelo facto de passar muito tempo deitado de costas. A plagiocefalia posicional não afeta o desenvolvimento cerebral nem cria aumento da pressão intracraniana. A condição é tratada pela mudança de posição da cabeça e/ou usando um capacete nos casos graves.
Torcicolo infantil: contratura do músculo esternocleidomastoideu devido ao posicionamento anormal do feto ou trauma do parto. Normalmente observado quando o bebé tem um mês de idade e a cabeça está inclinada para um lado. A condição pode estar associada a assimetria facial. O tratamento é fisioterapia e tranquilizar os pais, uma vez que esta condição geralmente resolve-se aos 6 meses de idade.