Doença neurodegenerativa infantil: causa genética identificada | ALERT® ONLINE - PT
Investigadores americanos identificaram a mutação genética responsável por uma forma específica de hipoplasia ponto cerebelosa, uma doença neurodegenerativa incurável que afeta as crianças, dá conta um estudo publicado na revista "Cell".
A hipoplasia ponto cerebelosa é uma doença genética rara caracterizada por um desenvolvimento anormal do cérebro e que resulta em deficiências no movimento e função cognitiva. A maioria dos pacientes não sobrevive até a idade adulta.
Neste estudo, os investigadores da University of California, nos EUA, identificaram a mutação genética responsável por esta doença e que está associada à incapacidade das células cerebrais de produzirem uma forma de energia necessária à síntese de proteínas. Na ausência desta capacidade, os neurónios morrem. Contudo, foi também constatado que a sobrevivência destas células poderia ser restaurada através de um suplemento nutricional.
"O nosso objetivo é, no futuro, utilizar estes suplementos para que o curso do processo neurodegenerativo nos humanos seja impedido ou revertido e a doença seja curada", revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Joseph G. Gleeson.
Os investigadores explicam que os nucelotídeos são a principal fonte de energia das células, existindo esta sob duas formas: o ATP e o GTP. Enquanto o ATP preenche a maioria das necessidades energéticas, o GTP é necessário para a síntese proteica. Foi verificado que mutações no gene AMPD2 conduzem à acumulação de ATP e à diminuição de GTP. Como resultado há assim um desequilíbrio das fontes de energia, que impede a síntese de proteínas e conduz ao processo neurodegenerativo.
De forma a tentar ultrapassar este desequilíbrio energético, os investigadores utilizaram uma substância conhecida por melhorar o exercício de endurance, a AICAR, tendo testado o seu efeito em modelos genéticos da doença e em células humanas. Os autores do estudo referiram que posteriormente esta substância será testada num modelo animal e em ensaios em humanos.
"Ainda não sabemos se a AICAR irá ter feito nos modelos animais ou até mesmo nos humanos, mas os resultados obtidos ao nível celular apontam definitivamente nessa direção. Esta doença rara poderá ser, no futuro, uma das primeiras doenças neurodegenerativas a ter tratamento", conclui o coautor do estudo, Vincent Cantagrel.