Pesquisa do HULW sobre doenças raras conquista 1º lugar em evento nacional de neurologia - Notícias - EBSERH
ANÁLISE DE GENOTIPAGEM
Estudo sobre distrofias no Sertão da Paraíba venceu a categoria "Moléstias Neuromusculares" na NeuroDC19
Estudo sobre doenças raras desenvolvido no HULW envolve vários profissionais
O trabalho do HULW que se destacou na NeuroCD19 foi inscrito com o título "Análise de Genotipagem da Variante Patogênica DYSF C.5979 DUPA (P.GLU1994ARGFS) em uma Grande Coorte Encontrada na Região Nordeste do Brasil: Efeito Fundador?". No evento, a neurologista Isabella Mota também apresentou o trabalho "Comprometimento cognitivo em adulto jovem associado à glicogenose tipo 0: relato de caso".