Alterações cromossômicas detectadas no cariótipo de produtos de concepção - Facis
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Alterações cromossômicas detectadas no cariótipo de produtos de concepção
Autoras: Roberta M.S. Oliveira1 e Dra. Eliete Pardono2
Introdução: A presença de defeitos genéticos no zigoto são as causas mais frequentes dos abortos espontâneos de primeiro trimestre, dos quais 50% apresentam alterações cromossômicas. As principais alterações encontradas na rotina laboratorial são as numéricas, seguidas das estruturais e do mosaicismo cromossômico.
Objetivo: Apresentar a frequência de alterações cromossômicas detectadas pelo cariótipo de produtos de concepção (PC) no período de 2008 a 2010.
Material e Métodos: Foram avaliadas 1.950 amostras submetidas às técnicas de cultura e bandamento G, das quais 42% apresentavam idade materna ?35 anos, 46% ?35 anos e em 12% não obtivemos essa informação. A taxa de sucesso nas culturas foi de 67%, semelhantes às taxas da literatura de 60%.
Resultados e Discussão: Foi observada a presença de alterações cromossômicas em 53% dos casos. Dos tipos de alterações detectadas temos: 79% de aneuploidias, 20% euploidias e 1% rearranjos estruturais. Dentre as aneuploidias, 71% foram trissomias e 8% monossomia do cromossomo X. As trissomias mais freqüentes foram do cromossomo 16 (30%), trissomia do cromossomo 22 (27%), trissomia do cromossomo 15 (10%), trissomia do cromossomo 21 (6%) entre outras.
Conclusão: A análise do cariótipo de produtos de concepção deve ser realizada sempre que possível para identificar se a causa da perda embrionária ou fetal foi de origem genética ou não. O estudo cromossômico de casais que tiveram perdas fetais deverá ser considerado em casos de abortamento habitual. Também preconiza-se que a obtenção da amostra para a realização do estudo citogenético seja feita logo após o diagnóstico de morte do embrião/feto pois esse estudo depende da viabilidade dos tecidos fetais.
1 – Bióloga formada pela FACIS e especialista em citogenética humana.
2 – Bióloga, mestre e doutora em Genética Humana pela USP. Coordenadora do curso de Ciências Biológicas da FACIS.