SÍNDROME POLIENDÓCRINO AUTOIMUNE TIPO 2 EM JOVEM: UM CASO CLÍNICO – Sociedade Portuguesa de Patologia Clínica
SÍNDROME POLIENDÓCRINO AUTOIMUNE TIPO 2 EM JOVEM: UM CASO CLÍNICO
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Teresa Pina, Margarida Peixinho, Ângela Antunes, Marya Spyrydonova, Alice Mendes, Rosário Cunha, Fernando Rodrigues.
Os Síndromes Poliendócrinos Autoimunes (SPA) são um grupo heterogéneo e complexo de patologias raras caracterizado por actividade autoimune que envolve um ou mais órgãos, e em que pelo menos um deles é endócrino. Destes destacam-se o tipo 1 (SPA-1), patologia muito rara, autossómica recessiva associada ao gene AIRE e que se manifesta em idade jovem, e o tipo 2 (SPA-2) com o início clássico de apresentação na idade adulta e de patogénese multifactorial. Neste trabalho os autores apresentam um caso raro de SPA-2 diagnosticado em idade jovem.
Adolescente, 16 anos, previamente saudável, que em maio de 2021 recorre ao Médico Assistente por prostração e astenia. Após avaliação e estudo analítico foram diagnosticados anemia e hipotiroidismo.
Em julho de 2021 recorre ao Serviço de Urgência por agravamento da prostração e da astenia, náuseas, anorexia e perda ponderal (3.5Kg em ~15 dias). Negava febre, dispneia, odinofagia, dor abdominal, toracalgia, alterações gastrointestinais ou genitourinárias. Refere infeção em janeiro desse ano por SARS-Cov-2, sem outros antecedentes pessoais de relevo. Dos antecedentes familiares refere avó com hipotiroidismo, e ausência de outros relevantes para o contexto clínico.
Ao exame objetivo destacava-se o aspeto geral emagrecido e sonolência sendo visíveis mucosas descoradas, mas aumento da pigmentação cutânea, com hiperpigmentação dos lábios e pregas palmares. Não apresentava outras alterações, em particular à palpação tiroideia e abdominal, à auscultação cardio-pulmonar e nos membros inferiores.
Analiticamente apresentava gasometria com pH 7.31, pCO2 43 mmHg, HCO3- 21.70 mmol/L (acidose metabólica); hiponatremia; potássio no limite superior dos valores de normalidade; e TSH elevada, com T4 livre normal. A ecografia tiroideia era compatível com tiroidite e a ecografia abdominal não apresentava alterações. Iniciou correcção endovenosa da hiponatremia.
Tendo em conta o quadro clínico, foi considerado o diagnóstico inicial de Doença de Addison. No entanto, o hipotiroidismo previamente diagnosticado fundamentava a hipótese diagnóstica de Síndrome Poliendócrino.
Da avaliação laboratorial complementar destacava-se TSH 5.0 uUI/mL (VR 0.47-3.41 uUI/mL); T4 livre 1.0 ng/dL (VR 0.78-1.11 ng/dL); ACTH 981 pg/mL (VR 9-52 pg/mL); Renina activa 363 uU/mL (VR 7-76 uU/mL); Aldosterona 14.1 pg/mL (VR 40-310 pg/mL); e Cortisol <0.5 u g/dL (VR 5-25 g/dL). Do estudo de auto-imunidade efetuado foram identificados anticorpos para peroxidase tiroideia 824 UI/mL (VR<5.6 UI/mL); anticorpos anti-córtex da glândula suprarrenal positivos (por imunofluorescência indireta),); doseamento de anticorpos anti-21-hidroxilase (por ensaio imunoenzimático, ELISA) de 10.5 U/mL (VR <0.4 U/mL); e anticorpos anti-células parietais gástricas positivos (por IFI).
Os resultados obtidos fundamentam o diagnóstico de Doença de Addison e Tiroidite de Hashimoto, combinação compatível com SPA-2, acompanhado de Anemia Perniciosa, patologia frequentemente associada.
Os SPA são um grupo complexo de patologias cujo diagnóstico se revela complexo, sobretudo se não apoiado numa equipa multidisciplinar. Os autores consideram fundamental a intervenção do Laboratório para o diagnóstico destas patologias. Um diagnóstico na fase pré-clínica permite a instituição precoce da terapêutica adequada, levando à prevenção de complicações e diminuição das consequências da disfunção glandular.