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UBI estuda doenças monogénicas
Projecto do Centro de Investigação em Ciências da Saúde é apoiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia
O Centro de Investigação em Ciências da Saúde (CICS), da Universidade da Beira Interior, obteve um financiamento da Fundação para a Ciência e Tecnologia superior a 180 mil euros para investigar as causas genéticas de deficiências hormonais hipofisárias, que estão na origem da baixa estatura, infertilidade ou atraso mental.
O projecto, denominado "Genética Molecular e Genómica Funcional das Deficiências de Hormonas Hipófisárias", tem uma duração de três anos e é coordenado pelos investigadores Manuel Carlos Lemos e Isabel Gonçalves, prevendo a contratação de um bolseiro de investigação, com licenciatura ou mestrado.«Este projecto tem como objectivo investigar as causas genéticas das deficiências hipofisárias na população portuguesa e conta com a colaboração dos principais serviços hospitalares de endocrinologia a nível nacional», explica Manuel Carlos Lemos, docente da Faculdade de Ciências da Saúde (FCS). São 16 os hospitais portugueses que vão colaborar na investigação.
Os investigadores do CICS vão estudar doenças monogénicas que afectam o normal funcionamento do eixo hipotálamo-hipófise, que podem resultar em deficiência de uma ou mais hormonas hipofisárias. De acordo com o investigador, «são doenças raras com grande impacto físico e psicossocial», podendo originar atraso no crescimento, atraso mental, infertilidade ou alterações cardiovasculares. «Dada a baixa prevalência destas doenças, torna-se necessário um esforço conjunto para as estudar», sublinha Manuel Carlos Lemos, referindo que, por isso, foi assegurada a colaboração dos principais serviços hospitalares de endocrinologia e de adultos e crianças que vão fornecer dados clínicos e amostras biológicas. «Estes serviços abrangem 95 por cento da população, o que permite a realização de um estudo muito completo a nível nacional», afirma ainda este responsável. «Os resultados do estudo poderão ter grande importância em termos de diagnóstico, prognóstico, tratamento, seguimento e aconselhamento genético», acrescenta o docente.