O acaso (ocasião imprevista que produz um facto, assim o define o dicionário Priberam) de nascer num local em Portugal ou de nascer no Azerbaijão em tudo se assemelha ao acaso geral de nascer sem qualquer doença ou com uma doença desconhecida, mesmo que ela só se manifeste uns anos mais tarde. No fundo, ter uma doença que afeta poucos é como ganhar um jogo de tômbola, mas sem o prémio desejado. Ser único (ou quase), mas sem o glamour da excentricidade. Uma doença rara afeta no máximo 1 em cada 2000 pessoas. Em muitas destas doenças, com prevalência muito inferior, poderão existir menos de 50 casos em Portugal, ou mesmo 10. É o facto de serem mais de 6000 doenças que tornam estas pessoas, a quem por acaso calhou o "prémio", numerosas. Não havendo números concretos, porque não há um registo de doentes raros, é previsível que existam mais de 600 mil pessoas com doença rara em Portugal. E nada tiveram a dizer sobre isso. Não foi uma escolha sua.
Tudo isto está dependente da investigação. Então, provavelmente, se lhe fosse perguntado, daria logo a resposta óbvia "vamos investigar até já não existirem mais dúvidas nem desconhecido". Com tratamento, os chamados medicamentos órfãos, não se está a curar a pessoa, mas está a prolongar-se a sua qualidade de vida, a sua independência, a sua capacidade de contribuir ativamente para a sociedade. No fundo, numa perspetiva economicista, pode ver-se o custo de um tratamento como um investimento. E a investigação possibilita também melhores e mais céleres diagnósticos e mais informação dada aos doentes e às famílias.