A principal variante encontrada foi c.148C> T (PTC – códon de terminação prematuro). Pacientes com dois PTCs apresentaram 42% de expressão de mRNA em comparação ao grupo controle. A maioria dos casos mostrou uma relação inversamente proporcional entre PTCs e expressão de mRNA. A associação entre a expressão do mRNA e outros aspectos da doença não apresentou diferença estatisticamente significativa (p> 0,05).