Tipos de Mutação :: CARBONARO, T. M.
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Classificação quanto às conseqüências dessas mutações na síntese protéica.
- Mutação Silenciosa: De acordo com o código genético, um certo aminoácido pode ser determinado por mais de um códon; algumas mutações, portanto, não alteram a seqüência de aminoácidos produzida pelo gene modificado e sua função permanece a mesma. Por exemplo: o aminoácido Prolina pode ser determinado pelos códons CCA, CCC, CCG e CCU. Portanto, uma mutação na terceira base desses códons não provocaria mudança na seqüência de aminoácidos da cadeia polipeptídica. As mutações desse tipo são chamadas silenciosas e são bastante freqüentes; elas são responsáveis por uma variabilidade genética que é sempre maior do que a diversidade de características. (Figura 2).
Figura 2: Mutação Silenciosa. A substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados
- Mutação com alteração ou perda de sentido: Existem mutações que alteram a proteína, pois causam a substituição de um aminoácido na proteína em formação. As conseqüências podem ser graves, alterando completamente a forma espacial e a função da proteína. É o caso da substituição de um nucleotídeo no gene responsável pela produção da hemoglobina, em que o códon GAA passa a ser GUA. Com isso, há substituição de um aminoácido na cadeia polipeptídica (Glutamato • Valina), que resulta na produção de hemoglobina defeituosa, causando uma doença chamada anemia falciforme. Ou seja, essa mutação altera o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente. (Figura 3).
Figura 3: Mutação com alteração ou perda de sentido. A troca nucleotídica provoca uma alteração no aminoácido sintetizado, que é substituído por outro na proteína.
Figura 4: Mutações de Sentido Trocado. Alteram o "sentido" do filamento codificador
do gene ao especificar um aminoácido diferente.
- Neutras: há casos em que mutações na seqüência de nucleotídeos e de aminoácidos não resultam na perda ou alteração da função da proteína. Certas regiões de uma molécula podem não ser essenciais ao seu funcionamento. A insulina, por exemplo, é um hormônio presente em todos os vertebrados, mas a molécula não é idêntica em todas as espécies. Quando comparamos a seqüência de aminoácidos da insulina de duas ou mais espécies diferentes, observamos alterações na seqüência que, no entanto, não prejudicam a forma e a função dessa proteína. Dizemos então que ocorreram mutações funcionalmente neutras, conservadas no genoma dos indivíduos ao longo das gerações.
- Sem sentido: é uma mutação que gera um dos três códons de parada (UAA, UAG, UGA). Se o RNAm for suficientemente estável para ser traduzido, o produto da tradução em geral será tão instável que sofrerá degradação dentro da célula. Esta situação poderá ser tão importante a ponto de levar o indivíduo a uma condição letal. (Figura 5).