FRATURA ATÍPICA EM PACIENTE COM RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO SECUNDÁRIO À SÍNDROME DE FANCONI: RELATO DE CASO
Autor(es): Machado VM; Borba VZC; Nabhen JJ; Stollmeier A; Kuhn AW; Silva BS; Bussolo I; Marques JO; N Frare; Corso LM;
Apresentador(a): Vinicius Mariotti Machado
Paciente do sexo feminino, 41 anos, diagnosticada com Raquitismo Hipofosfatêmico secundário a Síndrome de Fanconi aos cinco anos, em seguimento com a endocrinopediatria desde então, recebendo reposição de fosfato e colecalciferol. A história familiar revelava irmã com Raquitismo. Aos 35 anos, em investigação de dor em quadril a direita, foi constatada fratura atípica do fêmur ipsilateral, sem história de traumatismo ou queda. Iniciou seguimento com a endocrinologia adulto no ano seguinte, sendo diagnosticada com falência ovariana precoce e osteoporose à densitometria óssea e adicionado alendronato, carbonato de cálcio, calcitriol e terapia de reposição hormonal. Sem novas fraturas desde então.
Os critérios maiores da ASBMR (American Society for Bone and Mineral Research), essenciais ao diagnóstico de fraturas atípicas e à diferenciação das fraturas osteoporóticas, incluem: localização na região subtrocantérica e diáfise do fêmur, associação com trauma mínimo ou sem associação com trauma, configuração transversa ou oblíqua curta e ausência de fragmentação. Diversas séries apontaram fraturas atípicas em pacientes em uso de bifosfonados e estudos mostram que a incidência nestes é significativamente maior que em pacientes nunca tratados com estas drogas. Porém, a paciente em questão iniciou o uso de bisfosfonados após a fratura atípica, o que sugere a busca por outra etiologia para o evento. Ainda, apesar de a paciente ter sido diagnosticada com osteoporose no ano seguinte à fratura, os critérios da ASBMR desfavorecem a correlação da fratura com o quadro osteoporótico. A paciente é portadora da síndrome de Fanconi, disfunção do túbulo proximal que leva à excreção urinária excessiva de solutos e diurese osmótica, associada a raquitismo hipofosfatêmico. Assim, sugere-se que o estresse do fêmur devido à deformidade óssea e a insuficiência devido à mineralização deficiente, resultados do quadro de raquitismo hipofosfatêmico, representam a possível etiologia da fratura na paciente.
As fraturas atípicas são entidades incomuns e devem ser diferenciadas das fraturas osteoporóticas. Devido ao fato de haver pouca informação na literatura a respeito da epidemiologia e etiologia das fraturas atípicas, sugere-se a necessidade de que estudos futuros sejam conduzidos e a importância de serem relatados casos como este.