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O papel fisiológico da hCG é manter o corpo lúteo funcionante até a 7ª - 9ª semana de gestação. O corpo lúteo secreta vários hormônios fundamentais para esta fase inicial da gravidez: estrogênios, progesterona, 17-alfa-hidroxiprogesterona, relaxina e inibina.
1. secreção direta pelas células trofoblásticas;
2. dissociação lenta da hCG circulante;
3. corte ('nicking") da hCG no tecido trofoblástico, seguida de rápida dissociação na circulação sistêmica.
Vários tipos de ensaio de hCG têm sido propostos para o rastreamento pré-natal. No rastreamento de Trissomia do 21 no 2º trimestre podem ser utilizados ensaios que medem a hCG intacta (alfa e beta) ou "total" (hCG intacta mais o ß-hCG livre), ou somente o ß-hCG livre. No DLE utilizamos o ß-hCG livre nos testes de 2º trimestre.
Na síndrome de Down fetal é observado um aumento dos níveis de hCG (intacta, "total" e ß-hCG livre), uma característica singular desta cromossomopatia, não sendo encontrada em outras aberrações cromossômicas, com a possível exceção da Síndrome de Turner.
Nas gestações múltiplas as concentrações de hCG(intacta, "total" e ß-hCG livre) são cerca de duas vezes maiores que as concentrações nas gestações de feto único.