Pela primeira vez é descrito uma mutação ativadora na proteína IL7R (Receptor da Interleucina 7), que acaba de ser publicada pela Revista Nature Genetics. A pesquisa levou cinco anos para ser concluída e revela que a proteína IL7R defeituosa leva à proliferação descontrolada das células na leucemia linfoide aguda T (LLA-T). Foram estudados 201 pacientes com leucemia linfoide aguda T, sendo 68 provenientes do Centro Infantil Boldrini, de Campinas (SP). A pesquisa revelou que cerca de 10% dos pacientes com leucemia linfoide aguda T possuem a mutação IL7R.
A proteína IL7R é muito importante para o amadurecimento e a sobrevivência das células-tronco do sangue. Parte das células-tronco sanguíneas irá formar os linfócitos T (um tipo de célula de defesa do organismo), que nascem na medula, migram para o Timo (órgão próximo ao coração), onde ocorre o processo de
amadurecimento e depois seguem para outros órgãos (linfonodos, baço etc). "A mutação do IL7R causa a ativação contínua da proteína, contrariando o processo normal de amadurecimento celular, o que leva à proliferação exagerada de linfócitos imaturos", explica a pesquisadora. Esta mutação está presente em 10% das leucemias linfoide aguda T (LLA-T).
A leucemia é a forma mais comum de câncer na infância e na adolescência, representando em torno de 30% de todas as neoplasias em crianças menores de 15 anos de idade. Leucemia Linfoide Aguda (LLA) é o tipo de câncer da criança e do adolescente mais frequente no Brasil, com estimativa de 2 mil novos casos
por ano, segundo estimativa do Ministério da Saúde. A Leucemia Linfoide Aguda T (LLA-T), subtipo da LLA, corresponde a cerca de 15% dos casos de LLA.