Perfil das mutações de pacientes com fibrose cística no estado de Santa Catarina | Unidos pela Vida
Perfil das mutações de pacientes com fibrose cística no estado de Santa Catarina
Categoria: Central de Conteúdo - Postador por: Comunicação IUPV - Data: 12 de outubro de 2020
Resumo da pesquisa realizada por Gabriela Peceguini Mathias, Paulo Roberto de Oliveira Miranda Filho, Luiz Roberto Agea Cutolo, Eduardo Piacentini Filho, Fernanda de Souza Nascimento, Norberto Ludwig Neto. O artigo fez parte do volume exclusivo sobre fibrose cística da revista Visão Acadêmica da Universidade Federal do Paraná (UFPR), edição lançada em setembro de 2020 em alusão ao Mês Nacional de Conscientização sobre a Fibrose Cística e que pode ser acessada na íntegra clicando aqui.
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva com acometimento multissistêmico, que tem como um dos pilares no tratamento o sequenciamento genético.
O objetivo deste trabalho foi qualificar e quantificar as mutações mais frequentes em um centro de referência de fibrose cística de Santa Catarina. O estudo foi transversal, observacional, descritivo e analítico.
Foram incluídos os pacientes com diagnóstico de fibrose cística, que haviam sido atendidos no hospital de referência no período entre janeiro de 2004 e junho de 2020. Totalizaram 169 pacientes, sendo que 11 pacientes (6,5%)
não obtiveram mutações detectadas durante o acompanhamento neste hospital. Outros 4 pacientes (2,36%) tiveram diagnóstico recente de FC e até o momento da coleta de dados ainda aguardavam resultado de sequenciamento do gene CFTR.
Onze indivíduos (6,5%) tiveram mutação em apenas 1 alelo detectada. No total foram encontradas 39 diferentes variantes do gene CFTR, sendo que 72,1% possuíam a mutação F508del. A identificação e classificação das variantes é crucial para a otimização terapêutica, para correto aconselhamento genético dos familiares, para permitir a organização do banco de dados e, futuramente, permitir o acesso ao tratamento integral da fibrose cística.