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Apoio à família: bom para o paciente e para quem cuida
Uma das sessões do Simpósio em Porto Alegre foi dedicada exclusivamente para as famílias dos pacientes, em um painel com especialistas e, em seguida, grupos de discussão, divididos por MPS. Em todos os casos, foram abordados sobre os cuidados avançados de enfermagem, bem como a importância do envolvimento familiar no manejo da criança para aumentar a qualidade de vida do paciente e parentes. Para tal, o suporte psicológico é fundamental para todos os envolvidos, permitindo um entendimento mais aprofundado do processo de progressão da doença, perspectivas de tratamento e como lidar com o paciente, principalmente aqueles que sofrem episódios de dor e transtornos sociais. Foi esse momento do simpósio que registrou grande colaboração entre as famílias, troca de ideias e, claro, muita emoção. Cada mãe, pai, avó, avô e acompanhantes teve a oportunidade de compartilhar sentimentos, dúvidas e angústias típicas de quem passa pela situação de cuidar de um paciente com MPS. Da dificuldade e demora no diagnóstico, passando pela aquisição de medicamentos, busca legal de direito à terapia enzimática e os trâmites jurídicos envolvidos nesse processo longo e desgastante, além do próprio preconceito que enfrentam, permearam as histórias de força e superação – abaixo alguns depoimentos ilustram a importância do Simpósio MPS Sul e do atendimento da Casa Hunter às famílias e pacientes. "Quando me dei conta da gravidade da doença, fui buscar tratamento para entender a síndrome e ter um acompanhamento mais próximo. Quando o diagnóstico foi confirmado, não me apavorei, mas sou novo, quero ter vida normal e com saúde, com tratamento. O encontro com a Casa Hunter foi justamente por conta de um desencontro. Fui na consulta com a geneticista, e lá eu vi profissionais com o jaleco da Casa Hunter. Meus primos também souberam de lá e resolvemos ir. No primeiro dia, lembro bem, 1º de outubro de 2014, fui com o Marcelo, e passei lá. Foi meu primeiro contato com o Tony. E como diz o ditado, a primeira impressão é a que fica: um cara super acolhedor, simpático... nunca tinha nem ouvido falar dele, e logo que conheci tive a sensação de que já o conhecia. Ali já surgiu a relação de amizade com ele e todas as pessoas da Casa Hunter. A partir desse momento, conversamos e o Tony ficou indignado porque nenhum de nós da família não estávamos fazendo tratamento com TRE. Ele mesmo começou a fazer os trâmites e, de lá pra cá, as coisas aconteceram muito rápido. O Tony se mostrou a fim de ajudar, sem interesse nenhum, só pensando no bem do próximo. Ele conhece bem a síndrome, tem um filho portador, e tem um lado humano muito grande. Se não fosse a Casa Hunter, hoje não estaria fazendo a terapia. Por conta do tratamento, me senti melhor, e ajudou até na minha vida pessoal. Minha esposa está grávida, e agora preciso me cuidar ainda mais. Precisamos continuar fomentando estudos, buscando soluções, porque a esperança de todos os portadores de MPS é que isso acabe Quero ver meu filho crescer, ser um bom pai. E a reposição enzimática é o que posso fazer, até para poder proporcionar qualidade de vida para minha família."
Felipe Ferreira, de São Paulo, SP, paciente de MPS II "Antes de chegar à Casa Hunter, passei por alguns tratamentos que não estavam surtindo efeito. Quando encontrei a dra. Chong, ela comentou comigo e meus primos, que também são pacientes de MPS, sobre a terapia de reposição enzimática e sobre a Casa Hunter. Fui então conhecer. Me senti em casa, fui super bem recebido. Hoje, o que o pessoal da Casa Hunter me falar, eu sei que é certo. Eles acompanham, tentam resolver nossas questões do dia a dia de tratamento, ajudam com tudo o que precisamos. Agora estou esperando a decisão judicial para fazer a reposição, mas com muito mais esperança, porque enquanto tiver alguma chance, vou correr atrás. Eu não sabia que tinha remédio, a Casa Hunter me ajudou a descobrir tudo isso."
Leandro Gomes Ferreira, de São Paulo, paciente de MPS II "Só fui confirmar o diagnóstico de MPS quando um primo faleceu, por volta de 2008. Passei quase um ano só fazendo exame – urina, radiografia, sangue, tomografia, tudo. Tenho também retinose pigmentar, que minha médica acredita que seja consequência da MPS. Decidi buscar tratamento e informação sobre a doença. Foi quando minha oftalmologista me falou sobre a Casa Hunter. Comentei disso com meus primos, que também têm MPS, e por coincidência íamos todos fazer exames, e decidimos ir todos juntos. Para mim, o primeiro contato com a Casa Hunter, com o Tony, foi surreal! O Tony já chegou me abraçando, conversando, como se já fosse meu amigo mesmo... Me falou muita coisa sobre a MPS que eu não sabia, falou sobre o filho dele, mostrou a ONG e disse que queria me ajudar. Aí demos entrada na papelada para requisitar as medicações e estou na expectativa da decisão judicial. A Casa Hunter me apoiou na realização de todos os exames e na organização dos papeis. Na verdade, me deu esperança. Não tinha perspectiva, agora, tenho uma chance de tomar a medicação. Se não fosse a Casa Hunter, não teria condições de fazer tudo isso sozinho. O caminho é difícil, a estrada é longa, mas sozinho ninguém consegue, é preciso pedir ajuda. E o melhor lugar para ter auxílio é a Casa Hunter."
Marcelo Gomes, de São Paulo, paciente de MPS II "O processo de diagnóstico da doença da Isa foi bastante difícil. Levamos três meses, pelo menos, entre a primeira crise diarreia, que nos chamou a atenção, até chegar ao médico que deu a palavra final. Descobrimos quando ela tinha 10 meses. Foi um turbilhão, porque a gente espera uma criança normal, e vem uma surpresa. Uma surpresa muito gostosa, mas que eu preciso cuidar. Tive que mudar toda a minha vida, claro. Parei de trabalhar no começo, é uma nova rotina. Na busca por tratamento, eu e meu marido conhecemos a dra. Carolina (geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre) que nos ajudou. Antes de chegar ao diagnóstico final, da doença de Niemann-Pick, passamos por uma série de opções. Ela foi nos levando para outros médicos, uma equipe multidisciplinar, como o dr. Roberto (Giugliani, do HCPA), que acabou nos recomendando a Casa Hunter, para nos ajudar a liberar pesquisas aqui no Brasil. Aí conheci o Tony, em 2015. Ele é pai, passa pela mesma situação e consegue ser focado, vai atrás. O fato de a gente morar em uma cidade pequena, todo mundo olha, comenta, também assusta. Mas o fato de ter a Casa Hunter nos dá força. Tenho um sentimento de gratidão muito grande pelo Tony. Não podemos perder a esperança. Como mãe, tenho que fazer tudo que estiver ao meu alcance pela saúde da minha filha, para que ela tenha qualidade de vida. Por isso, digo: dê muito carinho, cuide, beije, abrace... o tempo é muito curto."
Betina Viegas Bender, de São Leopoldo, RS, mãe da Isadora, de 3 anos e 6 meses, portadora da doença de Niemann Pick tipo B – distúrbio metabólico genético que resulta em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas, e consequentemente, a gordura se acumula no fígado, baço, entre outros órgãos vitais. "A partir do momento que a Isa teve a primeira crise de diarreia, ficamos atento. Dirou 30 dias. De início, achamos que era algo do sistema digestivo, por consequência da introdução de alimentos consistentes, porque ela estava com 7 meses. Procurei pelo convênio, que me indicou uma especialista do aparelho digestivo. A primeira opção diagnóstica era de glicogenose. A médica participava de um grupo de pesquisas, e uma das pesquisadoras nos pediu para entrar em contato com a dra. Carolina. Ela também suspeitou de glicogenose e, depois dos testes, descartou-se a doença. Fomos para outra linha de pesquisa, mais correria, mais exame, mais angústia, mas finalmente... em um exame genético descobrimos que a Isa tem Niemann pick tipo b, doença lisossômica, de falta de enzima e faz com que ela acumule gordura na região da barriga – baço, fígado, etc. São 27 pacientes diagnosticados com essa doença no Brasil. Minha cunhada começou a pesquisar sobre o tema e encontrou uma fundação em Londres especializada em Niemann pick. Ela foi até lá, em 2014, e voltou esperançosa, porque havia alternativa. E que havia pesquisas em andamento, inclusive no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Fomos lá e encontramos o dr. Roberto Giugliani, chefe de pesquisa sobre a doença no HCPA. Começou um embate político, uma dificuldade de conseguir tratamento, típica do Brasil. Aí entrou a Casa Hunter e o Antoine. Um irmão que eu ganhei, não mediu esforços para que o tratamento da Isa fosse liberado. O Tony abraçou a causa, foi atrás, conseguiu aprovação no CONEP, na ANVISA e fez com que a Genzyme abrisse grupos de pesquisa no Brasil. O primeiro com crianças de 6 a 12 anos, e o segundo, com crianças de 3 a 6 anos, que entraria a Isadora. Independentemente de qualquer coisa, a participação do Antoine e da Casa Hunter fez com que a gente conseguisse todas as aprovações de forma muito rápida. Foi difícil entender que eu tinha uma filha que não poderia ter uma vida normal, que não poderia se machucar, fazer de tudo. São acasos da vida. Sou paulista, minha mulher é gaúcha, não temos grau algum de parentesco. Tivemos uma filha, que tem dois genes modificados. Eu sempre quis ter uma filha, era um desejo de infância. Mas hoje, consigo entender que ela não é diferente, ela é uma pessoa única, como cada um de nós. Não tenho vergonha de expor minha filha, ela tem inclusive página no Facebook. Ela brinca, vai para a pracinha, shopping, adora maquiagem, escolhe as roupas, é comunicativa, vive a vida dela. E eu vou estar sempre do lado dela, apoiando incondicionalmente. Tenho certeza de que minha geração não termina na Isadora, ela vai ter filhos, netos e uma família."
Luiz Gustavo Bender, de São Leopoldo, RS, pai da Isadora de 3 anos e 6 meses Em 2012 nasceu o Lourenço
Em 2012 nasceu o Lourenço, lindo, forte, de parto natural, na água. Era um bebe esperto, meigo, alegre. Aos 6 meses de idade, após internação no Itaci recebemos a notícia de que seu filho provavelmente tinha mucopolissacaridose – doença metabólica hereditária que pode afetar a visão, audição, desenvolvimento mental, ósseo, entre outros. Fomos encaminhados para a genética da USP, no Instituto da Criança e atendidos pela Dra. Chong e Dr. José Francisco da Silva que fizeram a coleta do material genético necessário. Após três meses, o diagnóstico foi confirmado. Apesar do diagnóstico, Lourenço teve sorte, contou com uma ótima profissional hematologista que fez um diagnóstico certeiro e com uma equipe genética eficiente. Mais ainda, nasceu na época certa e em uma família disposta a mover montanhas por ele. Por isso mesmo, esta história não acaba aqui.
Há 7 tipos de mucopolissacaridose e Lourenço tem o tipo 7 (Síndrome de Sly). Ainda não há medicação disponível no mundo, mas ela estava sendo desenvolvida e já em fase de teste.
Como Lourenço foi incluído nos testes? Seus pesquisamos muito sobre a mutação. Entram no site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed e destrincharam cada pesquisa já feita, cada estudo desenvolvido. Em certo momento, começaram a anotar os nomes dos pesquisadores e verificaram que o pesquisador que descobriu a mutação genética - Dr. Williams Sly - estava ativo. Encontramos o contato dele e de sua equipe na internet com a ajuda da Casa Hunter e escrevemos para todos eles. A equipe indicou a farmacêutica responsável pela medicação em fase de teste. A partir daí, passamos a conversar com a farmacêutica.
Todo este processo levou quase três anos. Quando finalmente a farmacêutica começou a fase 4 dos testes - destinada a crianças menores de 5 anos, Lourenço foi incluído. Em agosto de 2015 Lourenço se mudou para os Estados Unidos para participar do trial. Contaram e contam com o apoio da Casa Hunter nesta transição. Ele está sendo medicado com sucesso. Como a intervenção foi cedo, Lourenço não chegou a desenvolver as anomalias características da doença. O teste durará até o final do mês de agosto e a empresa continuará a fornecer a medicação para a família após seu retorno ao Brasil e durante toda sua vida, seguindo as normas da legislação brasileira. Ligue: