Estudo Genético de 15 Anos Relaciona População Brasileira Com O Risco de Declínio Cognitivo (DAC) - Idosos
O declínio cognitivo relacionado à idade (DAC) é o processo gradual de diminuição da função cognitiva ao longo da idade. A maioria dos fatores de risco genéticos para DAC foi identificada em populações europeias. Mas não há relatos em indivíduos latino-americanos misturados.
Algumas pessoas podem apresentar inclusive certo nível de comprometimento cognitivo. Entenda como é possível diagnosticar se a perda cognitiva é já considerada um problema.
Por isso, a Fundação Oswaldo Cruz de Belo Horizonte realizou um estudo para entender este risco genético de DAC na população brasileira.
Foi feito um mapeamento de mistura, análise de associação ampla do genoma (GWAS) e mapeamento fino para examinar fatores genéticos associados à trajetória cognitiva de 15 anos em 1.407 idosos brasileiros. Foram analisados 14.956 medidas de Mini-Exame do Estado Mental. Os participantes foram inscritos como parte do Estudo de Envelhecimento Bambuí-Epigen Cohort.
Nesta análise de mapeamento de mistura, identificou-se uma região genômica (3p24.2) na qual o aumento da ancestralidade nativa americana foi significativamente associado a uma DAC mais rápida. Ou seja, foi identificada uma maior "pre-disposição" à DAC.
Além disso, o GWAS (estudo de associação ampla do genoma) identificou 24 polimorfismos de nucleotídios (SNPs) associados, a maioria em genes relatados anteriormente para influenciar a função cognitiva. Os seis principais SNPs associados foram responsáveis ​​por 18,5% da variação da DCA em nossos dados.
Ainda, o estudo longitudinal feito pela Fundação Oswaldo Cruz replicou os hits anteriores do GWAS para declínio cognitivo e doença de Alzheimer. Este estudo longitudinal de 15 anos identificou variantes genéticas cosmopolitas específicas de ancestralidade e associadas a DCA em brasileiros. Assim, destacou-se a necessidade de mais estudos genômicos de ancestralidade trans, especialmente em grupos étnicos sub-representados.
Concluindo, o GWAS detectou novas associações de SNP e replicou outros SNPs associados a resultados relacionados à cognição. Estes resultados estabelecem uma base para o desenvolvimento de um escore de risco poligênico. A boa notícia é que se poderá usar este escore como um marcador prognóstico de distúrbios cognitivos, com potencial para ser usado na prevenção.
Mas, não se assuste! O Declínio Cognitivo nem sempre evolui para um quadro de demência. E também já existe a Reabilitação Cognitiva.
Olá, sou estudante pesquisadora gostaria muito de receber pesquisas a respeito das doenças neurodegenerativa.