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por Equipe Mendelics | ago 30, 2021 | Doenças e Exames, Genética na Cultura, Notícias | 0 Comentários
Saiba mais sobre atletas raros nos jogos de 2021
Devido à pandemia, os jogos de Tóquio 2020 foram adiados e estão acontecendo um ano após o planejado. Os jogos paralímpicos se estendem da última semana de agosto à primeira de setembro e vai receber mais de 4.500 atletas com deficiências, sendo 253 brasileiros.
Apesar de muitos dos atletas terem adquirido suas deficiências após passarem por acidentes, outros tantos possuem doenças genéticas raras e hereditárias que resultam em deficiências físicas, sensoriais ou intelectuais.
Nesse post vamos comentar sobre as doenças genéticas raras que afetam os atletas paralímpicos brasileiros que estão competindo em Tóquio.
Segundo o Ministério da Saúde Brasileiro, uma doença é considerada rara quando atinge no máximo 65 pessoas a cada 100.000. Pode parecer muito pouco, mas quando consideramos todas as doenças raras, esse número é expressivo.
Existem mais de 7.000 doenças raras descritas, sendo que 80% delas são genéticas. Considerando esse total, cerca de 1 a cada 20 crianças nascidas vivas possuem alguma doença rara. Com essa perspectiva vemos que as doenças raras são mais comuns do que imaginamos.
Dentre os 253 paratletas brasileiros que foram convocados para Tóquio, mais de 30 possuem doenças raras de causa genética conhecida. Na tabela abaixo listamos as categorias esportivas em que esses atletas competem, assim como as suas conquistas nos principais campeonatos e quais doenças genéticas possuem.
Conheça as doenças genéticas raras dos nossos paratletas
Doenças raras que afetam a visão
O Albinismo é caracterizado pela ausência de melanina na pele, olhos e cabelos, que pode ser o único sinal ou vir acompanhado de outros sintomas como a perda parcial ou total da visão.
O albinismo oculocutâneo, a forma mais comum, é causado por mutações nos genes OCA2, TYR, TYRP1, SLC45A2, MC1R, e afeta cerca de 1 a cada 20.000 pessoas no mundo.
A doença é caracterizada pela perda progressiva da visão que se inicia na infância ou adolescência, sensibilidade à luz e daltonismo.
Stargardt é causado por mutações no gene ABCA4, e afeta cerca de 1 a cada 9.000 pessoas no mundo.
É caracterizada pelo depósito de pigmento (melanina) na retina que causa a perda progressiva da visão. Pode surgir como um sintoma da Síndrome de Usher.
A Retinose pigmentar afeta cerca de 1 a cada 4.000 pessoas no mundo e pode ser causada por mutações em mais de 15 genes diferentes.
Catarata Congênita Hereditária
A catarata é uma doença caracterizada pela obstrução do cristalino, a lente do olho, que se torna esbranquiçado e opaco. A forma senil (se desenvolve em idosos) é mais comum.
A forma congênita afeta cerca de 1 a cada 10.000 pessoas no mundo e pode ser causada por mutações em mais de uma dezena de genes.
Doenças raras que afetam ossos e musculatura
É caracterizado por baixa estatura (média de 120 cm). Existem muitos subtipos e centenas de causas, em sua grande maioria genéticas.
As formas mais comuns da doença, chamadas acondroplasia e hipocondroplasia, são causadas por mutações no gene FGFR3, e contabilizam cerca de 70% dos casos, afetando cerca de 1 pessoa a cada 25.000.
Também conhecido como raquitismo resistente à vitamina D, é caracterizado por dores ósseas, encurtamento e curvatura das pernas, devido aos baixos níveis de fosfato no sangue.
A doença afeta 1 a cada 25.000 nascidos vivos e é causada, na grande maioria dos casos, por mutações no gene PHEX.
Saiba mais sobre Raquitismo Hipofosfatêmico nesse artigo.
Conjunto de mais de 30 doenças genéticas caracterizadas por fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, que controlam o movimento.
A Distrofia Muscular de Duchenne, forma mais comum, é causada por mutações no gene DMD e afeta principalmente homens, cerca de 1 a cada 3.500.
Caracterizada por fraqueza e atrofia muscular causada pela perda dos neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, podendo comprometer a respiração, locomoção, alimentação, entre outras funções básicas do organismo.
A AME é causada por mutações nos genes SMN1 e SMN2 e afeta cerca de 1 a cada 9.000 nascidos.
Saiba mais sobre a AME nesse artigo.
Grupo de doenças neurodegenerativas que afetam primariamente os neurônios motores superiores, prejudicando a comunicação com os membros inferiores e causando espasmos e fraqueza nas pernas, dentre outros sintomas.
Existem mais de 70 doenças dentro desse grupo, causadas por mutações em diferentes genes. Coletivamente afetam cerca de 1 a 8.000 pessoas no mundo.
É uma condição neurodegenerativa com grande diversidade de sintomas a depender do tipo e severidade apresentada pelo paciente. De forma geral causa fraqueza muscular, perda do controle muscular, espasmos e falta de equilíbrio.
A síndrome pode ser causada por mutações no cromossomo X ou no DNA mitocondrial, e afeta cerca de 1 a cada 38.000 pessoas no mundo.
É um grupo de doenças que afetam os neurônios periféricos e motores, causando fraqueza, dormência e deformidades nos pés e pernas, dentre outros sintomas.
A doença pode ser causada por mutações em uma centena de genes, sendo que o gene PMP22 é responsável por cerca de metade dos casos. CMT afeta cerca de 1 a cada 5.000 pessoas no mundo.
Diagnóstico de doenças raras
Doenças raras podem ser difíceis de diagnosticar pois apresentam sintomas que podem se enquadrar também em doenças mais comuns. Como resultado, o paciente pode levar até 4 anos para receber o diagnóstico correto.
O diagnóstico precoce de doenças raras é muito importante pois muitas são progressivas, ou seja, o quadro do paciente piora com o tempo, principalmente se não houver o tratamento correto.
Por isso, o diagnóstico genético de doenças raras é um grande aliado. Ele identifica quais mutações estão causando a doença e diferencia de forma mais precisa os tipos e subtipos de muitas doenças genéticas. Com isso o acompanhamento e tratamento podem ser feitos de forma mais personalizada e efetiva.
A Mendelics é líder em diagnóstico de doenças raras na América Latina e possui o maior banco de dados genéticos brasileiros e latino americanos, com mais de 100 mil amostras analisadas.
Conheça o portfólio de exames da Mendelics
Comitê Paralímpico Brasileiro – Guia de Imprensa
Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS
National Organization for Rare Disorders – Albinismo Oculocutâneo
Genetic and Rare Diseases Information Center – Doença de Stargardt
MedlinePlus – Retinose Pigmentar
Santana A, Waiswo M. The genetic and molecular basis of congenital cataract, Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, vol. 74, no. 2, pp. 136–142, Apr. 2011.