Artigo - ANEMIAS INCOMUNS | Labnovo2018
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ANEMIAS INCOMUNS
Anemias incomuns mais prevalentes
Entre as anemias incomuns, os tipos mais encontrados incluem a anemia da doença renal, a talassemia, a sÍndrome mielodisplásica e a anemia das doenças crônicas.
Estas condições são sugeridas pela apresentação clínica, pelos resultados de exames laboratoriais e do esfregaço de sangue periférico, ou pela falha terapêutica no tratamento da anemia com suplementos de ferro ou reposição de nutrientes.
A principal causa de anemia por doença renal é a produção diminuída de eritrócitos decorrente da deficiência de eritropoietina. Quando se faz necessário o tratamento, geralmente a eritropoietina é administrada junto com os suplementos de ferro.
Na anemia de doença, o transporte alterado de ferro diminui a produção de eritrócitos. O tratamento é direcionado predominantemente à causa de base, uma vez que nesta situação, se o estoque corpóreo de ferro estiver normal, a administração de ferro não é benéfica. S talassemia minor resulta de uma alteração congênita na síntese da hemoglobina.
O distúrbio pode simular uma anemia leve por deficiência de ferro, mas o tratamento com suplementação de ferro e as transfusões não são indicados.
A frequência da talassemia depende das origens dos pacientes. A beta-talassemia é mais prevalente em pessoas de descendência grega ou italiana, ao passo que as síndromes alfa-talassêmicas têm uma maior frequência entre negros. Juntas, as talassemias estão entre os distúrbios herdados mais comuns.
Um dado valioso no diagnóstico tanto de beta como de alfa-talassemia minor é a presença de alterações moderadas no esfregaço de sangue periférico na presença de anemia discreta. Em alguns pacientes, o diagnóstico pode ser confirmado através do estudo familiar, mostrando a presença de anemia mínima, microcitose e esplenomegalia.
A importância no diagnóstico da talasemia minor reside na informação genética obtida e no reconhecimento de que tais distúrbios, alfa e beta-talassemia, não requerem ou requerem muiro pouco tratamento. É incomum que pacientes acometidos precisem de transfusões ou estimulantes de medula óssea como a eritropoietina. Por vezes, os dados laboratoriais podem sugerir o diagnóstico de anemia por deficiência de ferro mas a suplementação nos casos de perda sanguínea excessiva ou deficiência de ferro confirmada. A terapia com ferro desnecessária pode ser prejudicial devido à sobrecarga de ferro e dano potencial de órgãos.
Comumente, as formas graves de talassemia, tais como a beta-talassemia major, apresentam-se ainda na infência através de anemia acentuada, distúrbios do crescimento e icterícia, sendo prontamente diagnosticadas. Entretanto, a talassemia minor pode passar desapercebida até a idade adulta, quando exames laboratoriais de rotina ou alguma outra intercorrência chamem a atenção para o problema. Estes pacientes apresentam uma anemia discreta ou mínima, com hemácias hipocrômicas e micrcíticas. esplenomegalia também pode estar presente.
A história familiar de anemia pode ser o fator mais importante na avaliação hematoglógica. A beta-talassemia minor é facilmente confirmada através da eletroforese de hemoglobina, que mostra um aumento na quantidade de hemoglobina A2, aumento na hemoglobina F ou os dois achados.
Anemia de doença renal
A anemia de doença renal ocorre tanto na insuficiência renal aguda como crônica. A disfunção na excreção renal e as alterações endocrinológicas têm seus papéis fisiopatológicos.
Geralmente, a anemia de doença renal é normocítica, normocrômica mas pode haver microcitose. As concentrações de hemoglobina podem estar discretamente reduzidas em graus menores de uremia, ou acentuadamente diminuídas na insuficiência renal crônica (5 a 7 g/dl).
Frequentemente, a concentração sérica de ferro e o percentual de saturação de ferro encontram-se dada como forma de tratamento. No entanto, estes valores baixos podem refletir o papel do ferro como marcador negativo de fase aguda ao invés de significarem deficiência de ferro. Apesar da maioria dos marcadores de fase ativa apresentar-se através de uma elevação do mesmo (como a concentração sérica de ferritina), as concentrações de ferro sérico e a transferrina (capacidade total de ligação do ferro) diminuem de forma não-específica frente a diversos estados mórbidos.
A anemia de doença crônica (ADC) ocorre comumente, mas é frequentemente confundida, subdiagnosticada ou inapropriadamente tratada. Costuma estar associada à infecção, inflamação, neoplasia ou trauma. Os achados clínicos predominantes refletem a doença de base. A ADC não tem seu mecanismo fisiopatológico conhecido. Ela está mais relacionada à diminuição da produção de eritrócitos do que ao aumento da destruição dos mesmos.
Uma das características laboratoriais da ADC é a concentração baixa de ferro sérico, frequentemente confundida com a deficiência de ferro. Pacientes com ADC costumam ter um estpoque corpóreo de ferro normal ou aumentado e, portanto, os níveis de ferritina são normais ou aumentados. A interpretação dos valores dos exames de ferro pode ser difícil em pacientes com inflamação pelos hepatócitos durante o episódio de inflamação, resultando assim numa elevação das concentrações de ferro e ferritina séricos. Em pacientes com ADC, o estudo da medula óssea para averiguar o estoque corpóreo de ferro não é necessário.
Já na síndrome mielodisplásica, os componentes figurados do sangue não conseguem atingir a maturação e pode haver progressão para a leucemia aguda não-linfocítica. A taxa de progressão depende do subtipo da mielodisplasia mas a leucemia é, em geral, resistente à terapia.
A maioria dos casos de anemia, especialmente as relacionadas à vitamina B12, folato e deficiência de ferro, é diagnosticada e apropriadamente tratada pelos clínicos gerais. Quando a causa da anemia é ainda obscura, frequentermente procura-se uma avaliação hematológica.
Apesar da importância da anemia por deficiência de ferro, esta revisão dá ênfase às anemias incomuns mais prevalentes: isto é, as anemias de doença renal e de doença crônica, a talassemia e a mielodisplasia.