Livro - Genética Médica - Westman
Autor: Westman, Judith A.
ISBN: 9788527711685
Genética Médica busca atender aos estudantes do primeiro ou segundo ano em um curso modular integrado, com aproximadamente duas a três semanas de duração, destinado à genética médica. Seu objetivo é começar com uma discussão molecular da herança, pois a genética mendeliana clássica simplifica os conceitos a um ponto que não é mais aplicável. Cada capítulo vem acompanhado de algumas perguntas no estilo USMLE e de uma série de exercícios pedagógicos auxiliares. A idéia é integrar as ciências básicas (particularmente a biologia celular e a bioquímica) à genética, progredindo para a integração dessa última à prática da medicina clínica. A seção introdutória fornece uma discussão sobre genética na prática da medicina (Capítulo 1) e uma revisão básica sobre a estrutura e a função do DNA (Capítulo 2). A seção intermediária contém uma série de capítulos com conceitos científicos, distúrbios ilustrativos e aspectos clínicos que são encontrados na prática médica. Os capítulos dessa seção progridem de tópicos comumente usados (Citogenética, Capítulo 3; Herança Mendeliana, Capítulo 6; e Genética do Câncer, Capítulo 8) para tópicos emergentes (Doenças Complexas, Capítulo 9; e Genética do Desenvolvimento, Capítulo 10). A seção final mostra o futuro da genética na medicina em tópicos que podem ser úteis em futuro próximo (Medicina Individualizada, Capítulo 11; e Terapia Gênica, Capítulo 12). Tópicos notadamente ausentes são capítulos inteiros sobre genética de populações, imunogenética, genética evolutiva, todos importantes, mas que, no presente, não têm significado clínico na prática médica. Deu-se preferência a seções menores dentro da discussão geral. Embora importantes, as contribuições históricas dos cientistas e as técnicas usadas no passado não têm mais significado prático para o clínico moderno e, assim, não foram incluídas. O aconselhamento genético, a avaliação do risco e os testes são incluídos ao longo deste livro no contexto do tópico que está sendo considerado. A nomenclatura da genética é usada ao longo do texto com designações numéricas de locais cromossômicos, padrões internacionais para nomes de genes e várias designações de mutações encontradas nos genes.
1) Genética na Prática Médica 2) Estrutura do DNA, Funcionamento e Replicação: Revisão 3) Citogenética: Genética ao Microscópio 4) Genética Molecular: Estrutura do Gene, Organização e Controle 5) Mudanças e Reparo no Nível da Molécula de DNA 6) Herança Mendeliana: Observação de Fenótipos 7) Fenótipos Inesperados em Distúrbios Mendelianos: Explicações Moleculares 8) Genética do Câncer 9) Doenças Complexas 10) Genética do Desenvolvimento 11) Medicina Individualizada 12) Terapia Gênica