A doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre, com padrão de herança autossômica recessiva, caracterizada por apresentar anomalias hepáticas, neurológicas, renais ou psiquiátricas. Os sintomas variam entre e dentro das famílias assim como a idade de início das manifestações clínicas, entre 3 e mais de 50 anos de idade.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene ATP7B.
Documentos Necessários
Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame
REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração
Pedido médico
Preparo
Informar os medicamentos em uso.
Não é necessário jejum
Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
Tipo de Amostra
Sangue
Swab
Metodologia
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.