Resumo: O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara e grave do sistema imunológico, de caráter autossômico dominante, causada pela deficiência de inibidor de C1 esterase (C1-INH). Pode ser classificado em 3 fenótipos: pacientes com deficiência quantitativa do inibidor de C1-INH resultando em uma proteína estruturalmente alterada, que não é secretada de forma eficiente apresentando baixo nível e baixa atividade de C1-INH, pacientes com AEH com disfunção de C1-INH onde a proteína é secretada, porém apresenta atividade funcional com nível normal ou superior de C1-INH e pacientes com C1-INH normal. Os pacientes com AEH podem apresentar sintomas durante a infância e adolescência. Recentemente a literatura descreve duas novas mutações no gene da Angiopoietina (ANGPT1) e no gene do Plasminogênio (PLG), associadas ao AEH. O Objetivo deste estudo foi investigar a presença destas mutações no gene ANGPT1 e PLG em pacientes com AEH e C1- INH normal, negativos para mutação do gene F12. Foram realizados exames bioquímicos avaliando os níveis séricos de C1-INH e C4 em 15 pacientes, após a coleta de sangue foi realizado extração do DNA, quantificação, diluição a uma concentração de 100 ng/uL, em seguida amplificação por PCR para avaliação molecular das mutações c.807G>T.p.A119S no exon 2 do gene ANGPT1 e c.988A>G p.K330E. no exon 9 do gene PLG, e em seguida o produto de amplificação foi avaliado em eletroforese em gel de agarose 1%, foi realizada a preparação do DNA para o sequenciamento com as reações de, purificação e precipitação. As análises dos eletroferogramas foram realizadas pelo software FASTA. Foram sequenciadas amostras de 15 pacientes mulheres com idades de 09 a 57 anos, e exames bioquímicos com níveis séricos de C1-INH e C4 normais variando de 0,22 a 0,39g/l e 0,1 a 0,4g/l respectivamente, histórico familiar possuindo sinais e sintomas clássicos de AEH, não foram encontradas as mutações dos genes ANGPT1 e PLG, entretanto para o gene PLG foi encontrado SNP silencioso, sendo 2 pacientes homozigotas e 5 heterozigotas. Mais estudos sobre SNPs são necessários para esclarecer estes achados pois eles podem ser utilizados como marcadores moleculares do AEH e alvo para novos tratamentos. Palavra Chave: Angioedemas Hereditários. Bradicinina. Mutação. Angiopoietina-1. Plasminogênio.