Brasileiros são pioneiros na descoberta da causa da puberdade precoce central
A doença afeta crianças menores de oito anos (meninas) ou nove anos (meninos) e está associada a uma mutação da proteína MKRN3
Até 2013, não se sabia exatamente a causa mais frequente da forma familiar de PPC. A descrição das mutações do gene MKRN3 realizada pelos pesquisadores brasileiros levou ao diagnóstico mais assertivo e tratamento mais precoce
No Brasil, as amostras dos pacientes foram estudadas no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM-42) do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), cujos pesquisadores, em 2013, estavam à frente da descoberta da causa da PPC. Os resultados estão no artigo Genotype-phenotype correlations in central precocious puberty caused by MKRN3 mutations, publicado em abril, no periódico The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
"Há também um avanço da maturação óssea (fechamento precoce dos espaços ósseos), o que resulta em uma baixa estatura na vida adulta se não houver tratamento adequado, em torno de 10 a 20 centímetros abaixo do estimado, segundo o perfil da família", explica a endocrinologista Ana Claudia Latronico.
Até 2013, a causa da puberdade precoce central era desconhecida. "Hoje, a doença tem causas genéticas bem estabelecidas e prevalentes, graças à descrição, realizada por brasileiros, de diferentes tipos de mutações [frameshift, stop gain e missense] que afetam a proteína MKRN3", relata a professora Ana Claudia.
Em um artigo anterior, Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3, publicado na revista The New England Journal of Medicine, em junho de 2013, os cientistas analisaram o sequenciamento total do exoma (fração do genoma) em 40 membros de 15 famílias com puberdade precoce central. Depois disso, outros trabalhos brasileiros e estrangeiros, incluindo uma metanálise (avaliação de várias pesquisas independentes sobre a mesma questão), confirmaram o pioneirismo dos pesquisadores do LIM-42.
O artigo mais recente, Genotype-phenotype correlations in central precocious puberty caused by MKRN3 mutations, com os resultados de estudo de casos multiétnicos e com uma grande coorte de pacientes, mostrou que as mutações de perda de função de MKRN3 representam a causa genética mais prevalente de PPC (de 33% a 46%).
O trabalho de coorte multiétnica envolvendo 716 amostras genéticas de crianças de vários países teve apoio financeiro da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). Com informações da USP
Fonte: http://www.labnetwork.com.br/noticias/brasileiros-sao-pioneiros-na-descoberta-da-causa-da-puberdade-precoce-central/