As principais variantes foram avaliadas em uma coorte6 de validação de 491 pacientes dos ensaios COG P9905/6 ALL. O valor prognóstico7 independente de SNPs foi determinado em análises multivariadas. Todos os testes estatísticos foram bilaterais.
Na descoberta do GWAS, foi identificada uma associação significativa em todo o genoma no locus GATA3 (rs3824662, odds ratio [OR] = 1,58, intervalo de confiança [IC] de 95% = 1,35 a 1,84, P = 1,15 × 10-8 como uma variável dicotômica). Esta associação foi replicada na coorte6 de validação (P = 0,003, DRM como uma variável dicotômica).
O alelo8 de risco rs3824662 previu independentemente recidiva9 de LLA após ajuste para idade, contagem de leucócitos10 e índice de DNA de leucemia1 (P = 0,04 e 0,007 na descoberta e na coorte6 de validação, respectivamente) e permaneceu prognóstico7 quando as análises foram restritas a pacientes com DRM negativa (P = 0,04 e 0,03 para as coortes de descoberta e validação, respectivamente).
A variante rs3824662 do GATA3 herdada influencia fortemente a resposta da LLA à terapia de indução de remissão e está associada à recidiva9. Este trabalho destaca a utilidade potencial das variantes da linha germinativa na estratificação de risco inicial na LLA.
Saiba mais sobre "Leucemias", "Leucemia1 linfocítica aguda", "Mutações genéticas" e "Câncer4 infantil".
3 Sobrevida: Prolongamento da vida além de certo limite; prolongamento da existência além da morte, vida futura.
8 Alelo: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
9 Recidiva: 1. Em medicina, é o reaparecimento de uma doença ou de um sintoma, após período de cura mais ou menos longo; recorrência. 2. Em direito penal, significa recaída na mesma falta, no mesmo crime; reincidência.

COVID-19: Médicos pedem inclusão de pessoas com trissomia 21 na primeira fase de vacinação - News Farma
A Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 enviou uma petição ao primeiro-ministro, Dr. António Costa, subscrita por um grupo de médicos, que pede a inclusão destes doentes na primeira fase de vacinação contra a COVID-19.
O documento foi enviado na quarta-feira, dia 16 de dezembro, por um grupo de profissionais que acompanham pessoas com trissomia 21. A petição visa a inclusão dos cidadãos com trissomia 21, com mais de 30 anos, na primeira fase da vacinação anti SARS-CoV-2.
“De acordo com o mais recente estudo internacional, a taxa de letalidade entre os sujeitos com trissomia 21 hospitalizados com idades superiores a 40 anos foi de 45%”, sustentam, alegando ainda que as pessoas com trissomia 21 têm “uma prevalência muito aumentada de défices da imunidade”.
Por outro lado, continuam, “experimentam um processo de envelhecimento precoce, expresso, não raramente, sobretudo a partir dos 35 anos de idade, por manifestações clínicas comparáveis com a doença de Alzheimer”.
“Exibem também, amiúde, comportamentos de risco, motivados pelo défice cognitivo, expressos por uma menor capacidade de adoção de medidas de proteção”, como o afastamento físico adequado do interlocutor, a utilização adequada de máscaras faciais ou a lavagem eficaz e regular das mãos, segundo a fundamentação que acompanha o pedido ao chefe do governo.
De acordo com os médicos, as situações de isolamento podem ter ainda consequências emocionais devastadoras nestas pessoas.

A Câmara Municipal do Marco de Canaveses vai comemorar o Dia Mundial das Bibliotecas (oficialmente celebrado a 1 de Julho), com um conjunto de atividades de promoção do livro e da leitura e de divulgação da importância da Biblioteca Municipal enquanto "porta de acesso local ao conhecimento", essencial para "o desenvolvimento cultural do indivíduo e dos grupos sociais".
Neste sentido e para assinalar a efeméride, a Câmara Municipal de Marco de Canaveses irá promover no próximo dia 3 de Julho, sexta-feira, a apresentação do livro “Cabra-cega: do seminário para a guerra colonial”, da autoria de João Gaspar Carrasqueira (Chiado Editora).

Levar a Lente Hero3 GoPro para seus mergulhos é a garantia de acompanhar com perfeição cada centímetro do mundo aquático com qualidade, ou seja, peixes e corais são captados sem imagens distorcidas.
O kit acompanha duas lentes de vidro para a caixa à prova d'água e duas vedações, além dos parafusos de reposição e uma chave de fenda para os reparos. Todo o processo é feito com muita simplicidade.

Sua estreia na televisão aconteceu aos 9 anos de idade, no programa ???Tamanho família???, na extinta TV Manchete. Ao todo, participou de 20 produções para a televisão e 15 longas para o cinema. Seu papel mais famoso foi o do aspirante 06, no filme Tropa de Elite.