Diagnóstico da mastocitose sistêmica avançada - Mastocitose Sistêmica Avançada
A mastocitose sistêmica avançada é uma doença rara e que afeta o funcionamento do organismo.1,2
Quando há sintomas que levantam a suspeita da MS avançada o paciente deverá passar pelo processo de diagnóstico diferencial, que tem o objetivo investigar e descartar uma lista de possíveis outras doenças que possam estar causando os mesmos sintomas.
Prepare-se: possíveis perguntas durante sua consulta
O médico especialista, o hematologista, irá perguntar sobre seus sintomas (há quanto tempo está se manifestando, qual a intensidade, etc.); seu histórico médico e familiar; quais medicamentos faz uso; seus hábitos de alimentação e se faz uso de álcool e tabaco, por exemplo. A visita ao consultório também deve incluir um exame físico geral, para que o médico investigue se há inchaços e outros sintomas.3,4
Testes e exames para diagnóstico da MS avançada
Após a avaliação física e anamnese, o paciente deverá realizar alguns exames para detectar se há excesso de mastócitos e em que nível estão as substâncias que estão liberando no organismo, além de exames de imagem para avaliar os órgãos que podem ter sido afetados.5
Biópsia de pele: Uma amostra de pele é colhida e enviada ao laboratório para avaliar se há acúmulo de mastócitos.6
Biópsia da medula óssea: Uma agulha é inserida dentro da medula óssea para colher uma amostra e um patologista, médico especialista em diagnósticos de tecidos corporais, avaliará.6
Exame de sangue e urina: Esses testes ajudarão a identificar a presença de substâncias no corpo e, também, verificar se há anemia, que é comum quando os níveis de mastócitos estão muito altos.6
Exames de imagem: Como o raio-x, tomografia, ressonância irão identificar como está a saúde dos órgãos, se houve aumento do fígado, baço e quaisquer outras alterações.6
Dosagem da triptase sérica: Os níveis de triptase sérica, que é uma enzima encontrada nos mastócitos, podem ajudar a revelar a gravidade da doença. Essa é a principal enzima encontrada nos pacientes com MS avançada. Portanto o exame pode ajudar a diagnosticar a doença, predizer quão agressiva ela é e, também, pode ser usado no controle, para avaliar se o tratamento está sendo adequado no combate às células doentes.
Exame genético: Com uma amostra do sangue, tecido ou medula óssea o especialista poderá identificar se há mutação no gene KIT.6 Essa mutação é a mais comum na mastocitose sistêmica, ocorrendo em cerca de 90% dos pacientes.7
Exame de triptase sérica: é possível fazer gratuitamente!
Os mastócitos são produzidos na medula óssea e encontrados nos tecidos conjuntivos, responsáveis pela proteção e estrutura dos órgãos e outros tecidos, por todo o corpo. Eles liberam substâncias químicas, como histamina, triptase, heparina e outras substâncias inflamatórias, que contribuem para as reações alérgicas e inflamatórias.8-10
O teste para dosagem de triptase sérica pode ajudar a diagnosticar a doença, porque uma pessoa com mastocitose sistêmica provavelmente terá níveis significativamente mais elevados desta enzima.11
É possível realizar o exame da dosagem de triptase sérica gratuitamente por meio do programa Bem Estar da Novartis. Para isso, o hematologista precisa realizar o cadastro e indicar o paciente que poderá se beneficiar do exame.
1. Mayo Clinic. Systemic Mastocytosis. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/systemic-mastocytosis/symptoms-causes/syc-20352859. Acesso em janeiro de 2021.
2. Celalettin Ustun, Michel Arock, et.al. Advanced systemic mastocytosis: from molecular and genetic progress to clinical practice. Haematologica 2016;101(10):1133-1143;: https://doi.org/10.3324/haematol.2016.146563.
3. Lladó, Ana Cristina Amorim Oliveira Gaia, Mihon, Claudia Elena, et al. (2014). Systemic mastocytosis – a diagnostic challenge. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 36(3), 226-229. https://doi.org/10.1016/j.bjhh.2014.03.003.
4. HealthLine. What is a differential diagnosis? Disponível em: https://www.healthline.com/health/differential-diagnosis. Acesso em janeiro de 2021.
5. Mayo Clinic. Systemic Mastocytosis – Diagnosis and treatment. Disponível em: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/systemic-mastocytosis#3. Acesso em janeiro de 2021.
6. WebMd. Systemic Mastocytosis. Disponível em: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/systemic-mastocytosis#3. Acesso em janeiro de 2021.
7. Garcia-Montero AC, Jara-Acevedo M, Teodosi C, et al. KIT mutation in mast cells and other bone marrow hematopoietic cell lineages in systemic mast cell disorders: a prospective study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in a series of 113 patients. Blood. 2006;108(7):2366-2372.
8. Krystel-Whittemore M, et al. Frontiers in Immunology. 2015;6:620.
9. Bundra K, et al. Mastocytosis. NORD. 2018.
10. National Cancer Institute. Connective tissue. Disponível em: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/connective-tissue. Acesso em janeiro de 2021.