Descoberta de nova causa genética para a perda auditiva esclarece como o ouvido interno funciona – Portal Tech4Health
Estudo da Universidade da Pensilvânia mostra a ligação entre as mutações do gene GAS2 e a capacidade de amplificar o som recebido, fornecendo um novo alvo de pesquisa para futura terapia genética
terça-feira, 11 maio 2021 06:20
Biologia. Genética. Medicina. Otorrinolaringologia.
Um gene chamado GAS2 desempenha um papel fundamental na audição normal e sua ausência causa perda auditiva severa, de acordo com um estudo conduzido por pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia (UPenn), nos Estados Unidos.
Os pesquisadores, cujas descobertas foram publicadas na revista científica Developmental Cell, descobriram que a proteína codificada pelo gene GAS2 é crucial para manter a rigidez estrutural das células de suporte no ouvido interno que normalmente ajudam a amplificar as ondas sonoras de entrada. Eles mostraram que as células de suporte do ouvido interno sem o GAS2 funcional perdem suas habilidades amplificadoras, causando deficiência auditiva severa em camundongos. Os pesquisadores também identificaram pessoas que têm mutações GAS2 e perda auditiva severa.
"Anatomistas há 150 anos se esforçaram para desenhar essas células de suporte com os detalhes de suas estruturas internas exclusivas, mas só agora, com essa descoberta sobre o GAS2, é que entendemos a importância dessas estruturas para a audição normal", disse o Dr. Douglas J. Epstein, autor sênior do estudo e professor de genética na Escola de Medicina da UPenn.
Duas a três em cada 1.000 crianças nos Estados Unidos nascem com perda auditiva em uma ou ambos os ouvidos. Cerca de metade desses casos são genéticos. Embora aparelhos auditivos e implantes cocleares muitas vezes possam ajudar, esses dispositivos raramente restauram a audição ao normal.
Um dos principais focos dos pesquisadores da UPenn é o estudo de genes que controlam o desenvolvimento e a função do ouvido interno – genes que muitas vezes estão envolvidos na perda auditiva congênita. O ouvido interno contém uma estrutura complexa em forma de caracol, a cóclea, que amplifica as vibrações das ondas sonoras, as traduz em sinais nervosos e as envia para o córtex auditivo do cérebro.
Gene GAS2 também causa perda auditiva humana
Curiosamente, os pesquisadores não encontraram nenhum relato de perda auditiva congênita associada ao GAS2 na literatura médica. Mesmo quando eles investigaram colegas em todo o mundo que dirigem clínicas de perda auditiva, eles não tiveram nenhum relato.
Então, um dia, a Dra. Hannie Kremer, professora e chefe de ontogenética molecular no Centro Médico da Universidade Radboud, na Holanda, entrou em contato com o Dr. Douglas Epstein e disse que ela e sua equipe estavam estudando uma família somali na qual quatro dos irmãos tiveram perda auditiva severa desde a infância. Os membros da família afetados não tinham mutações em genes de perda auditiva conhecidos – mas cada um carregava duas cópias mutantes do gene GAS2.
O estudo, portanto, estabelece o GAS2 como um novo gene de perda auditiva muito provável em humanos – o primeiro conhecido por afetar as propriedades mecânicas das células de suporte do ouvido interno.
A prevalência da perda auditiva em pessoas devido a mutações GAS2 ainda precisa ser determinada, mas o Dr. Epstein observou que este tipo de perda auditiva congênita é, no entanto, um alvo atraente para uma futura terapia genética.
"Em muitas condições de perda auditiva genética, as células afetadas são permanentemente danificadas ou morrem, mas nesta [condição], as células afetadas estão intactas e podem ser restauradas ao normal ou quase normal restaurando a função [do gene] GAS2", destacou o pesquisador.
O Dr. Epstein acrescentou que tal terapia genética pode ser útil não apenas em casos mais óbvios de perda auditiva na primeira infância, mas também em casos – talvez mais numerosos – em que mutações hereditárias levam a um desenvolvimento mais lento da perda auditiva na idade adulta.
Fonte: Sophie Kluthe, Universidade da Pensilvânia. Imagem: Mark Paton via Unsplash.
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