Diagnosticando a ELA | Associação Pró Cura da ELA
A ELA é uma doença muito difícil de diagnosticar. Até o momento, não há nenhum teste ou um procedimento para, finalmente, estabelecer o diagnóstico de ELA. É através de um exame clínico e uma série de testes de diagnóstico, muitas vezes, a exclusão de outras doenças que se assemelham a esclerose lateral amiotrófica, que o diagnóstico pode ser estabelecido. Uma avaliação diagnóstica abrangente inclui a maioria, se não todos, os seguintes processos:
• testes de eletro-diagnostico incluindo eletroneuromiografia (ENMG) e velocidade de condução nervosa (NCV)
• exames de sangue e urina, incluindo alta resolução eletroforese de proteínas séricas, tireoide e os níveis de hormônio da paratireoide e coleta de urina de 24 horas para metais pesados
• raios-x, incluindo ressonância magnética (RM)
• mielograma da coluna cervical
• muscular e / ou biópsia do nervo
• exame neurológico minucioso
Estes testes são feitos a critério do médico, normalmente com base nos resultados de outros testes de diagnóstico e exame físico. Há várias doenças que têm alguns dos mesmos sintomas da esclerose lateral amiotrófica e a maioria destas condições são tratáveis. É por esta razão que a Pró-Cura da ELA recomenda que uma pessoa diagnosticada com ELA procure uma segunda opinião de um "expert" – alguém que diagnostica e trata muitos pacientes com ELA e tem formação nesta especialidade medica
Os critérios diagnósticos para a DNM/ELA são aqueles estabelecidos pelo El Escorial Revisited (1998) determinados pela Federação Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology). Eles são basicamente apoiados nas seguintes premissas:
• envolvimento clínico, eletroneuromiográfico, ou anatomopatológico do neurônio motor inferior;
• alterações do tipo neurogênicas no ENMG, em músculos clinicamente normais;
• sinais de envolvimento do neurônio motor superior;
• progressão da doença, dentro de uma região ou para outras regiões.
• comprometimento sensitivo;
• comprometimento autonômico;
• evidência eletrofisiológica e/ou patológica de outro processo que poderia explicar os sinais de envolvimento do NMS e/ou do NMI;
• alterações em exames de neuroimagem, de outras doenças, que poderiam explicar os achados clínicos e eletrofisiológicos.
• fasciculação em uma ou mais regiões;
• ENMG – alterações neurogênicas; velocidade de condução normal; sem bloqueio de condução.
As capacidades mentais e psíquicas permanecem, frequentemente, inalteradas. A ELA não afeta as funções corticais superiores como a inteligência, juízo, memória e os órgãos dos sentidos. Em geral, as funções autonômicas permanecem intactas. Estas incluem: função cardíaca, digestão, micção, defecação, manutenção de pressão sanguínea e temperatura. Os sentidos, incluindo-se tato, audição, visão e olfato permanecem intactos. Percepção à dor permanece normal.
Função sexual geralmente permanece normal. Controles fecais e urinários, frequentemente, permanecem intactos, mesmo em estados avançados da doença, embora constipação possa ocorrer devido à fraqueza da musculatura da parede abdominal e imobilidade nos estágios mais tardios da doença. Os músculos que movem os olhos, frequentemente, permanecem não afetados.
NMS + NMI na região bulbar e pelo menos em duas regiões espinhais.
ELA provável clinicamente
NMS + NMI em duas regiões e sinais de NMS rostralmente aos sinais de NMI.
Provável (auxílio laboratorial)
NMS + NMI em uma região, ou
NMS em uma região e NMI definido por EMG, em pelo menos dois músculos de raízes diferentes.
NMS + NMI em somente uma região, ou;
NMS em 2 ou 3 regiões, ou;
NMI rostralmente aos sinais de NMS.
Há um número de condições neurológicas que algumas vezes podem mimetizar a apresentação clínica da ELA e que necessitam de serem reconhecidas através de exame e investigação clínica apropriada.
Dependendo da forma clínica de apresentação, os principais diagnósticos diferenciais a serem considerados, com os respectivos procedimentos diagnósticos são:
Encefalopatia Paraneoplásica Anti-Hu
Esclerose Múltipla RM encéfalo/medula
Mielopatia associada com HLTV1 RS: HTLV1
Mielopatia Espondilótica RM coluna
Mielopatia Endócrina:
TSH, T4 L
Paraparesia Espástica Familiar Exame DNA
Paraparesia Espástica Tóxica
Síndromes Vasculares (AVC com espasticidade) RM encéfalo
Entidades com fasciculações:
Doenças da raiz motora, plexo, nervo
Outras Neuropatias Motoras:
Atrofia Muscular Espinhal Segmentar
Síndrome do Homem Barril
Radiculopatia Compressiva Cervical/Lombossacral RM coluna
Plexopatia:
Amiotrofi a Diabética
Síndrome do Desfi ladeiro Torácico
Glicemia, VHS, FAN
Neuropatia Motora Multifocal c/ bloqueio de condução ENMG/ Anti-GM1
Charcot Marie Tooth Tipo 2
Neuropatia Motora por metais pesados
Polirradiculoneuropatia Deslielinizante
Polirradiculopatia Infecciosa:
Chumbo, Arsênico,
Alumínio, Tálio
Distrofi a Miotônica
Exame DNA e
Doença Celíaca Anti GAD, Biópsia
Doença Tumoral:
Linfoma Mielograma
Adrenomieloneuropatia Mielograma
Doença de acúmulo de Poliglucosan
Doença Priônica RM / LCR
Espondilose Cervical c/ Mielopatia/Radicular RM
Infecção: HIV, Sífi lis, Lyme Reação Sorológica
Neuropatia Tóxica por Organofosforado
Neurofibromatose Central RM coluna
Seringomielia RM coluna
Diagnóstico Diferencial: Exames com sintomas bulbares
Defeito da junção neuromuscular:
Lesão Estrutural:
Neuropatia Bulbo Espinhal:
Brown Violetta Van Laere
Fazio Londe
Kennedy Exame DNA,
Paralisia Pseudo Bulbar RM encéfalo
Seringobulbia RM encéfalo
Miopatia Infl amatória Biópsia
Dentre os principais diagnósticos diferenciais destaca-se a neuropatia motora pura com autoanticorpos (anticorpos antigangliosídeos), que assume uma grande importância, pois, potencialmente, pode apresentar uma resposta clínica favorável após a administração de imunosupressor (Ciclofosfamida) ou de imunoglobulina hiperimune por via endovenosa.