Adicionalmente, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD – preimplantation genetic diagnosis) tem contribuído para que muitos casais com risco reprodutivo elevado para anomalias congênitas ou doenças genéticas possam ter filhos saudáveis. Nas doenças gênicas, o PGD requer o diagnóstico molecular prévio da patologia em questão. Portanto, com o PGD é possível prevenir a transmissão de doenças dominantes ou a recorrência de doenças recessivas graves na família. Potencialmente, todas as doenças gênicas com etiologia previamente definida podem ser detectadas no embrião antes da implantação. Nos casos de etiologia ainda não definida, para o desenvolvimento de protocolos seguros, é necessário o estudo molecular do casal para a identificação de marcadores moleculares que permitam a identificação dos alelos paternos e maternos relacionados ao gene a ser analisado, minimizando o risco de resultados falso negativos.
Um fator importante, talvez o principal fator determinante do sucesso de um procedimento de reprodução assistida é a idade materna, esta exerce influência no número de óvulos recuperados a cada tentativa, na probabilidade de encontrar embriões euplóides para transferência, na capacidade de implantação do embrião e na manutenção da gestação até o termo. Estes aspectos, portanto, deveriam ser sempre discutidos com o casal que procura aconselhamento genético reprodutivo.
O PGD e PGS, este definido como um exame de triagem, em geral para anomalias cromossômicas (PGS – preimplantation genetic screening) são ferramentas importantes para prevenção de anormalidades na prole. Suas principais limitações são o custo elevado e a complexidade técnica que reduz a disponibilidade desse recurso a um percentual pequeno de casais. No Brasil, embora não haja nenhum serviço público que disponibilize essas técnicas aos pacientes do SUS, constitui desafio para o médico geneticista, a partir do reconhecimento da importância do aconselhamento reprodutivo na reprodução assistida, buscar formas de permitir o acesso dos pacientes do serviço público às tecnologias avançadas dessa área.
Essas modalidades de diagnóstico pré-natal ainda são limitadas no Brasil e não existe, até o momento, qualquer cadastro sobre tais serviços.