Painel de Doenças associadas ao gene, GNAS, Vários Materiais
Painel NGS para Doenças associadas ao gene GNAS
Painel genético de mutações germinativas para Doenças associadas ao gene GNAS
Mutações para Doenças associadas ao gene GNAS
Sequenciamento genético para predisposição a Doenças associadas ao gene GNAS
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise do gene GNAS em quadros clínicos relacionados a ele.
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GNAS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.
Variantes patogênicas no gene GNAS estão associadas a Pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) tipos Ia, Ib e Ic, Pseudopseudohipoparatireoidismo (PPHP), Heteroplasia óssea progressiva e Osteoma cutis, doenças de herança autossômica dominante. Os PHP e PPHP são caracterizados por alterações endócrinas, podendo envolver os hormônios da paratireoide, tireoide, gonadotropinas, hormônio liberador do hormônio do crescimento e neurotransmissores (podendo causar obesidade e graus variáveis de deficiência intelectual). A heteroplasia óssea progressiva é caracterizada por ossificação dérmica de início na infância, progredindo para aumento e expansão da formação óssea na musculatura e fáscia. Osteoma cutis é caracterizado por ossificação limitada a derme e tecido subcutâneo. Aproximadamente 38% dos indivíduos com doenças associadas a inativação do GNAS tem sua variante patogênica herdada por um de seus genitores. Variantes pontuais são responsáveis por volta de 62-82% dos pacientes com doença associada a inativação do GNAS. Microdeleções e microduplicações respondem por aproximadamente 10%.