Síndrome de Down - O que um cromossomo a mais provoca no organismo (07'25'')
TRILHA – "Cuida bem da tua forma de ser"
Ao invés de dois, três cromossomos 21. Como a sabedoria popular não erra, de fato, o terceiro cromossomo é demais.
Ele é o responsável pelas desarmonias no corpo do indivíduo com síndrome de Down, como explica o presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo, Zan Mustacchi.
"Se eu colocar um piano a mais em uma orquestra ou colocar uma bateria a mais numa orquestra sinfônica, eu vou ter, consequentemente, uma desorganização dessa harmonia. Imagine, milhões e milhões de orquestras tocando, concomitantemente, como se fossem dois milhões de células. Concomitante significa em conjunto, então eu teria uma fuga da harmonia. É isso que acontece com um indivíduo com Sindrome de Down."
Essa desarmonia tem consequências em três áreas: na aparência física, na estrutura muscular e no desenvolvimento intelectual. O indivíduo com Down tem feição facilmente reconhecível, com aquele olhinho puxado meio oriental, além de outras características peculiares.
Além disso, tem comprometimento intelectual, da musculatura do esqueleto e da musculatura interna, aquela que é involuntária e que controla algumas de nossas funções vitais.
Há ainda comprometimentos secundários. Segundo Mustacchi, o indíviduo com Down tende a envelhecer precocemente, estando sujeito a desenvolver, por exemplo, Alzheimer prematuramente.
O cálculo de vesícula biliar também é muito mais frequente nos indivíduos com a Síndrome porque, devido à fraqueza da musculatura interna, o processo digestivo é mais lento.
Mas o mais comum é a cardiopatia. Segundo a pediatra responsável pelo Ambulatório de Síndrome de Down da Secretaria de Saúde do Distrito Federal, Moema Arcoverde Bezerra, de 40% a 60% das pessoas com Down nascem com problema de coração.
Mas quem é o culpado pelo aparecimento desse terceiro cromossomo intrometido? O coordenador do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira, Juan Llerena, afirma que o fator de risco hoje conhecido é a idade da mãe.
Segundo ele, a idade de mais baixo risco é de 19 a 24 anos. Os extremos da curva reprodutiva, em especial, as idades mais avançadas seriam, portanto, mais problemáticas. Mas o médico Zan Mustacchi não está tão certo dessa relação.
"Lembre-se que uma mãe que tem, por exemplo, 35 ou 45 anos de idade, o pai, o marido, o cônjuge também tem uma idade muito parecida. Então, a gente tem que deixar em questionamento: uma série de outros fatores ambientais que nós não conhecemos podem ter sim um modelo de repercussão para isso. O que nós não podemos afirmar é que tenham absolutamente uma responsabilidade, mas ao que tudo indica algum modelo ambiental deve repercutir para que ocorra esse processo."
TRILHA DE PASSAGEM TRILHA – "Isso é legal // Ver alguém que entenda essa sua transição."
Em face de tantos possíveis comprometimentos, o melhor aliado do indivíduo com Síndrome de Down é o diagnóstico prematuro. Uma primeira medida a ser tomada, por exemplo, é a cesárea, pois, segundo o médico Zan Mustacchi, o parto normal pode agravar um provável quadro cardíaco.
"Ao fazer o diagnóstico prematuro, eu ofereço uma melhor qualidade de atenção, uma melhor qualidade de sobrevida e um melhor direcionamento e apoio para toda essa estrutura, tanto médica como familiar. Eu me certifico de dar um apoio, dando uma condição nutricional, preparando essa família a nutrir o bebê ao aleitamento materno."
Zan Mustacchi defende que a falta de força do bebê com Down para sugar o peito da mãe não deve impedir a amamentação, pois existem meios de superar esse comprometimento e fazer com que o bebê se beneficie do aleitamento materno.
"Nós, médicos, ainda não conseguimos enfatizar de uma forma tão importante no nosso país o aleitamento materno. Nós ainda perdemos muitos bebês por falta de aleitamento materno. Eu falo isso de bebês comuns. Acho que o aleitamento materno devia ser uma forma obrigatória. Não existe mãe que não tem leite no seu seio. Existe a mãe mal orientada e, consequentemente, esse bebê acaba não mamando adequadamente."
A má notícia é que, em 30% dos casos, os exames pré-natais não acusam o diagnóstico de Síndrome de Down. Mas o médico Juan Llerena tem a boa nova: na maternidade, o exame clínico é certeiro em 95% dos casos. O que já permite o início da estimulação e da atenção necessárias para garantir um boa qualidade de vida ao recém-nascido.
E, por falar em estimulação, quem dá a dica é Marianna Pagy. Ela contornou as dificuldades físicas por meio da ginástica olímpica.
Aos 34 anos e do alto de sua experiência de bicampeã brasileira e medalhista de ouro nas Olimpíadas Especiais de Minnesota, nos Estados Unidos, ela incentiva outras pessoas com Down a seguirem seus passos.
"Que não parem a ginástica. Continua fazendo porque você vai conseguir. Você vai ter o controle das mãos, da cabeça. Todas as crianças que têm Síndrome de Down, o mais importante é o esporte, para eles, é a ginástica, andar, andar de bicicleta."
A pediatra Moema Bezerra confirma que o esporte pode ser um bom aliado no desenvolvimento motor da criança com Down, que, em geral, tem músculos mais fracos e ligamentos mais frouxos. Mas um alerta: a prática esportiva deve ser acompanhada de fisioterapia.
Agora, quanto à expectativa de medalhas e outros sucessos profissionais, a regra é a mesma para qualquer criança, com ou sem Down: vai depender da habilidade que ela demonstrar e do que ela gostar de fazer.