Imagem real dos 23 pares de cromossomos existentes nos seres humanos, exame conhecido como cariótipo.
Fazendo uma analogia, o conjunto dos cromossomos seria como um “livro da vida” que contém todas as instruções para formar qualquer parte do corpo. Os genes seriam as informações contidas em cada página desse livro. As instruções de cada gene vão servir para objetivos diferentes dentro do corpo. A sequencia de moléculas na linha do DNA seriam as palavras dentro de cada página.
As instruções contidas nos genes são necessárias para várias atividades do corpo. Algumas são responsáveis por formar traços visíveis, como por exemplo o formato do rosto, nariz e orelhas, cor do cabelo e olhos, a estatura e a cor de pele. Existem também genes que contém informações para funções não visíveis do corpo, como a fabricação de enzimas digestivas, respiração das células, formação de anticorpos contra os vírus e bactérias dentre muitas outras.
O câncer acontece quando existem erros nessas informações, o que chamamos de mutações. Por diversos motivos podem ocorrer erros nas instruções dos genes, como se linhas do “ livro da vida” se modificassem dando outro sentido às instruções. A célula então começa a se comportar de maneira diferente do que devia e, dependendo do local e quantidade de mutações, uma célula normal pode se transformar numa célula cancerígena.
Representação de uma mutação pontual no DNA. Houve uma modificação na fita de baixo em relação à fita normal, de cima. Esta pequena modificação pode modificar a instrução dada à célula.
Hoje conhecemos boa parte dos genes que, quando mutados, podem transformar uma célula normal em uma célula cancerígena. A estes genes damos o nome de oncogene. Estes genes, em geral, contém instruções que regulam o crescimento das células, instruções para o conserto de erros no DNA ou instruções de mecanismos de autodestruição da célula em caso de defeito grave, conhecido tecnicamente por apoptose.