No dia 19 de junho – Dia Mundial da Conscientização sobre a Doença Falciforme – foi escolhido pela Organização das Nações Unidas (ONU) como forma de chamar a atenção para esta enfermidade devido à importância do diagnóstico e do acompanhamento. De acordo com a hematologista Mirella Rodrigues Oliveira, do Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago (HU-UFSC/Ebserh), a enfermidade tem causas genéticas e hereditárias e pode provocar o comprometimento das principais funções do organismo.
A médica explicou, nesta entrevista, o que é a patologia, quais são suas características, o tratamento e, principalmente, sobre a importância do diagnóstico precoce, considerando que a doença está no grupo de patologias identificadas pelo Teste do Pezinho.
O que é Anemia Falciforme?
A Doença Falciforme (DF) é uma da patologia genética e hereditária, decorre de uma mutação no cromossoma 11, que leva à formação de uma hemoglobina com a estrutura alterada, denominada hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina alterada causa uma doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crise vasoclusiva recorrente e intermitente, lesão progressiva de órgãos alvos e morte precoce.
Existem outras hemoglobinas variantes, como por exemplo, a hemoglobina C, D, E, entre outras, que, em combinação com a HbS, integram o grupo denominado Doença Falciforme. A mais conhecida é a SS, que inicialmente se denominou Anemia Falciforme. A presença de apenas um gene para a HbS combinado com outro para a hemoglobina A (normal) possui o padrão genético AS, que não apresenta manifestações para a Doença Falciforme e é denominado Traço Falciforme (TF).
Os sintomas podem aparecer ainda no primeiro ano de vida, mostrando a importância do diagnóstico precoce como principal medida de impacto positiva na assistência às pessoas com a doença. A detecção precoce, realizada pelo rastreamento de hemoglobinopatias na triagem neonatal (Teste do Pezinho), associada a outras medidas como instituição de profilaxia antibiótica até os 5 dias de idade, imunização contra bactérias encapsuladas e tratamento com hidroxiuréia, tem melhorado as taxas de morbimortalidades desses pacientes.
Existem fatores de risco?
Sendo a Doença Falciforme uma doença genética, o fator de risco é a presença da hemoglobina mutada em ambos os pais. O paciente com Anemia falciforme (Hb SS), por exemplo, recebeu uma HbS do pai e uma HbS da mãe.
Quais as características mais comuns das pessoas com esta doença?
A pessoa com transtorno falciforme apresenta anemia, icterícia, maior suscetibilidade a infecções, crises álgicas (dor principalmente óssea), risco aumentado de Acidente Vascular Cerebral principalmente na infância, entre outras comorbidades
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é feito pela eletroforese de hemoglobina sérica. Desde 2004 a doença está no grupo de patologias identificadas pela Triagem Neonatal (Teste do Pezinho).
Há muitos casos de pessoas identificadas com esta doença no Teste do Pezinho e que hoje têm uma vida normal?
A doença falciforme não tem cura, exceto os casos submetidos ao Transplante de Medula Óssea (TMO) alogênico. Porém o TMO é indicado em uma pequena parcela de pacientes que têm fenótipo grave da doença e que possui doador aparentado totalmente compatível.
Como é feito o tratamento?
O tratamento consiste em medicamentos de profilaxia de infecções, como vacina e antibiótico profilático administrado diariamente até os 5 anos de idade. Além disso, o uso de ácido fólico, hidroxiuréia, quelante de ferro nos pacientes com sobrecarga de ferro devido às transfusões sanguíneas. As transfusões sanguíneas são outra forma de tratamento que pode ser indicado no evento agudo ou devido a patologias crônicas ou, ainda, como transfusões programadas para profilaxia de Acidente Vascular Cerebral em paciente com exame do doppler transcraniano alterado.
Onde é feito o tratamento/acompanhamento para pacientes na região de Florianópolis?
Atualmente os centros de referência para o tratamento da Doença Falciforme são o Hospital Infantil Joana de Gusmão para a população pediátrica e o Hemosc para os adultos. O HU atende os pacientes com eventos agudos, como crise álgica grave, que necessitam de internação e pacientes com comorbidades associadas à doença que necessitam de acompanhamento de outras especialidades além da hematologia, como neurologia, pneumologia, cardiologia, entre outras.
Foto: Sinval Paulino.
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