Doenças Pesquisadas Pezinho – Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional
Teste do Pezinho SC
A Deficiência de Biotinidase é uma doença genética, causada pela ausência ou inatividade da enzima biotinidase. Essa enzima é responsável por liberar a vitamina biotina presente nos alimentos, permitindo a sua absorção pelo intestino.
A biotina, por sua vez, age na transformação de outras substâncias essenciais ao funcionamento das células cerebrais. Na falta da biotinidase, a biotina não é liberada para o organismo podendo ocasionar consequências graves como a deficiência intelectual.
Os sintomas da DB podem ser totalmente evitados por meio do diagnóstico precoce e do tratamento adequado, que consiste simplesmente na administração de 5 a 20 mg de biotina ao dia.
Sinais e sintomas da doença não tratada: convulsões, atraso no desenvolvimento global, perda auditiva, problemas respiratórios, problemas de pele como eczemas e predisposição a infecções, dificuldade para alimentação, deficiência intelectual.
A Fenilcetonúria é caracterizada pela ausência ou pelo mau funcionamento de uma enzima presente no fígado, responsável pela transformação da fenilalanina, contida nos alimentos, em tirosina. A origem da Fenilcetonúria é genética. Seu tratamento deve ser iniciado imediatamente após a confirmação do diagnóstico e consiste em uma dieta com restrição na quantidade de fenilalanina.
Sinais e sintomas da doença não tratada: vômito, eczemas, dermatites, odor característico na urina e suor, despigmentação da pele, irritabilidade, choro frequente, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e atraso intelectual.
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença crônica, transmitida geneticamente e mais comum nas pessoas da raça branca. Ocorre por uma disfunção das glândulas secretoras do corpo, afetando pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e reprodutor. O portador de fibrose cística produz um muco viscoso que causa obstrução dos pulmões e no sistema digestivo, tornando difícil a respiração e a absorção dos alimentos.
O tratamento para FC ocorre no sentido de melhorar a qualidade de vida do paciente. Consiste em uma dieta livre, sem restrição de gorduras e com acréscimo de sal. As recomendações variam de 120 a 150% do RDA (recomendações diárias) para uma criança do mesmo sexo e idade. Quando o paciente não consegue ingerir as calorias alimentares suficientes, a dieta é complementada com suplementos alimentares orais.
Sinais e sintomas da doença não tratada: problemas respiratórios recorrentes, tais como sinusite ou pneumonia, mau funcionamento do pâncreas, perda de gordura nas fezes, desnutrição, diarreia crônica, perda acentuada de peso e suor mais salgado do que o normal.
As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por um defeito na estrutura ou na formação da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos do sangue. A mais comum entre as diferentes hemoglobinopatias é a Anemia Falciforme, cujos glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice ou meia lua. Estas células tornam-se rígidas, tendem a se agrupar e podem obstruir pequenos vasos sanguíneos dificultando a circulação do sangue e lesionando órgãos como o cérebro, pulmões e rins.
Ainda não há cura para as Hemoglobinopatias. O tratamento, porém, aumenta, significativamente, a qualidade e o tempo de vida do paciente. Entre as orientações no caso de pacientes com Anemia Falciforme estão: o uso de ácido fólico e vitaminas do Complexo B, pela necessidade de produção maior de glóbulos vermelhos; e a ingestão de líquidos para auxiliar na diluição do sangue e na reversão da aglutinação das células falciformes.
Sinais e sintomas da doença não tratada: anemia crônica; crises dolorosas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços; palidez; cansaço fácil; icterícia; úlceras nas pernas; infecções e enfartes pulmonares; retardo do crescimento e maturação sexual; acidente vascular cerebral e comprometimento crônico de múltiplos órgãos, sistemas ou aparelhos; inflamação nos dedos e priapismo.
A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença de origem genética caracterizada pela deficiência em maior ou menor intensidade de enzima envolvida na fabricação de hormônios da adrenal. Este defeito provoca sintomas devido ao excesso de hormônios masculinos e devido à falta dos hormônios cortisol e/ou aldosterona, levando à crise de insuficiência adrenal.
Seu tratamento é feito com reposição dos hormônios da adrenal e de sódio, de forma endovenosa na crise e via oral na manutenção.
Sinais e sintomas da doença não tratada: vômitos, diarréia, perda de peso, desidratação com perda de sódio e excesso de potássio, hipotensão, choque e até óbito; genitália ambígua nas meninas, puberdade precoce em meninos e meninas, avanço da idade óssea e baixa estatura final.
O Hipotireoidismo Congênito é uma patologia causada pela falta de produção total ou parcial dos hormônios tireoidianos, fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro. De modo geral, não é de causa hereditária. Seu tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e consiste na reposição dos hormônios tireoidianos, evitando a deficiência intelectual.
Sinais e sintomas da doença não tratada: icterícia prolongada, hérnia umbilical, obstipação, hipoatividade, dificuldade de sucção, choro rouco, fontanelas amplas, problemas de alimentação, manifestações cardíacas e deficiência intelectual.
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD):
É um erro inato do metabolismo da oxidação mitocondrial dos ácidos graxos de cadeia curta. É uma doença rara. A deficiência de SCAD pode apresentar-se durante as primeiras semanas de vida com alterações do tônus muscular, hipoglicemia e vômitos. No entanto, apresenta-se mais frequentemente de uma forma mais ligeira e inespecífica com hipotonia e atraso do desenvolvimento.
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD):
É a desordem da oxidação de ácidos graxo mais comum no noroeste da Europa, com uma incidência de aproximadamente 1: 12.000 a 1: 20.000 no Reino Unido, EUA e Austrália. Os sintomas normalmente iniciam entre os 4 meses aos 4 anos de idade com encefalopatia hipoglicêmica aguda e disfunção hepática. Diagnóstico pode ser feito com a pesquisa de metabólitos anormais, particularmente, acilcarnitinas e confirmado por ensaios enzimáticos ou análise de mutações. O tratamento consiste em evitar o jejum prolongado e o manejo cuidadoso durante episódios de doença aguda, para evitar descompensação metabólica.
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD):
Outra desordem do metabolismo dos ácidos graxos e apresenta um amplo espectro clínico. Na infância, desencadeiam episódios de encefalopatia hipoglicêmica; estes pacientes também podem sofrer rabdomiólise induzida por exercícios ou doença ou fadiga crônica. Os pacientes gravemente afetados desenvolvem miocardiopatia já na infância, além dos sintomas acima descritos. O screening neonatal vem demonstrando que a deficiência de VLCAD é a segunda mais comum desordem de oxidação de ácidos graxos na Europa e nos EUA, com uma prevalência de 1: 50.000 e 1: 100.000.
Deficiência de Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) e Deficiência da Proteína Mitocondrial Trifuncional:
Estas desordens usualmente se manifestam de forma aguda com hipoglicemia, geralmente entre 1 e 6 meses de idade. O quadro clínico é acompanhado de disfunção hepática, acidose láctica e cardiomiopatia. Também pode ocorrer manifestação crônica, com atraso do desenvolvimento e ganho de peso, hipotonia e cardiomiopatia. Cirrose hepática e colestase pode estar presente, mas é menos comum. A maioria dos pacientes desenvolve retinopatia.
Deficiência do transporte da carnitina primária (CTD)/ Deficiência Primária de Carnitina (CUD):
A deficiência primária da carnitina ocorre pelo defeito no transportador de carnitina nos músculos, coração, rins, linfoblastos e fibroblastos. O gene SLC22A5 ("solute carrier family 22 -organic cation/carnitine transporter), member 5") codifica para uma enzima chamada OCTN2, a qual facilita a captura de carnitina em certos tecidos do corpo. Mais de 50 diferentes tipos de mutação neste gene já foram identificados em pessoas com deficiência primária de carnitina.