Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos na Europa e poderá estar subdiagnosticada | Beiranews
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Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro): Estudo reforça a importância da realização de testes genéticos para um diagnóstico correto do tipo de diabetes
Segundo o estudo "Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicentre study from Mediterranean countries", recentemente publicado no jornal Diabetes Research and Clinical Practice e que teve como objetivo identificar casos de diabetes monogénica em jovens adultos de 11 países do Mediterrâneo, é extremamente importante fazer o diagnóstico correto, através de testes genéticos, para que seja proporcionadoo tratamento mais adequadoao tipo de diabetes, especialmente para as formas mais raras.
Estima-se que esta forma rara de diabetes seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa.
No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equivoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa.
Para a identificar, um dos grandes trunfos são os testes genéticos.
"Este estudo, com uma amostra geograficamente diversificada, é mais uma prova da necessidade e relevância da realização de estudos genéticos em pessoas que possam ter diabetes monogénica, de forma aidentificar o tipo de mutação, personalizando e adaptando o tratamento às necessidades da pessoa, evitando tratamentos desnecessários epermitindo avaliar o risco de ter descendentes com MODY", acrescenta João Filipe Raposo.
O estudo conduzido baseou-se na sequenciação do exoma em 204 pessoas com diabetes (12 portugueses) não relacionados e cuja média de idades do diagnóstico foi de 26,1 anos.
De todos os participantes, 17,6% tiveram um diagnóstico genético de diabetes mellitus, sendo que esta taxa diferiu significativamente de país para país.
As maiores taxas foram observadas na Grécia (40%), Argélia (30%) e em França (27,8%).
Já as mais baixas foram registadas na Tunísia (8%) e na Turquia (12%).
Diabetes rara
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