A Doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que se manifesta através da acumulação excessiva de cobre nos tecidos. É preponderante no sexo masculino e afecta 1 em cada 30.000 pessoas. O gene que geralmente sofre mutação espontânea é o ATP7B, localizado no cromossoma 13. Uma em cada 100 pessoas é portadora do gene anormal, no entanto, é necessário conter os dois genes mutados para manifestar a doença (no diagrama acima, os portadores apresentam um (...)
A diabetes é uma das doenças humanas mais antigas que se conhecem, embora só nos últimos 100 anos se tenha desenvolvido uma verdadeira compreensão da doença. Nesta doença, existe o comprometimento da insulina – a hormona reguladora da glicémia (concentração de glicose no sangue). Esta hormona é produzida nos ilhéus de Langerhans do pâncreas. Existem dois tipos de Diabetes Mellitus, consoante o tipo de deficiência de produção da insulina: - tipo 1 (...)
A Glândula Tiroideia é uma glândula localizada anteriormente à traqueia, responsável pela produção das Hormonas Tiroideias. Quando há uma disfunção nesta glândula, a produção das hormonas tiroideias fica alterada. Se há uma insuficiência na produção de T3 e T4 (as hormonas tiroideias activas), geralmente devido a uma falha na tiróide, na hipófise ou no hipotálamo, há uma diminuição do metabolismo basal, o que resulta numa situação patológica denominada (...)