Doença de addison: a dificuldade do diagnóstico
Clara Preto1, Sara Leite2, Fábio Barroso2, Joana Correia1, Marina Pinheiro1, Alexandre Fernandes1, Helena Cardoso1, Teresa Borges1, Ana Ramos2
1 Unidade de Endocrinologia, Serviço de Pediatria, Centro Materno Infantil do Norte - Centro Hospitalar do Porto
2 Serviço de Pediatria, Centro Materno Infantil do Norte - Centro Hospitalar do Porto
3 Serviço de Endocrinologia e Metabolismo, Centro Hospitalar do Porto
Introdução: A Insuficiência suprarrenal (ISR) é uma doença potencialmente fatal que se pode classificar em primária, secundária ou terciária. A ISR primária ou doença de Addison é uma patologia rara em idade pediátrica. A sua apresentação clínica e particularidades das diferentes etiologias tornam-na de difícil diagnóstico.
Descrição do caso: Adolescente de 15 anos, sexo masculino, internado por dor abdominal, náuseas, anorexia e hiponatrémia associada a hipoclorémia com normocaliémia. Apresentava quadro de astenia e sintomas gastrointestinais com quatro meses de evolução e perda ponderal de cerca de 10Kg durante o mês que antecedeu o internamento. O estudo inicial evidenciou hiponatrémia (126 mEq/L) e hipoclorémia (92 mEq/L), com potássio normal (4.1 mEq/L), hemograma e função renal sem alterações, normoglicémia e PCR de 5,7mg/L. A investigação efectuada revelou níveis normais de ADH (1.9pmol/L) e de cortisol (7.7ug/dL), com elevação da ACTH (1489 pg/mL), renina (644,3 pg/mL) e diminuição da aldosterona (17pg/mL). Levantou-se a suspeição de ISR primária, confirmada posteriormente por prova de estimulação com ACTH. Os exames auxiliares de diagnóstico realizados posteriormente permitiram concluir tratar-se de uma ISR primária de etiologia autoimune. Iniciou terapêutica com hidrocortisona e fludrocortisona, com resposta favorável.
Discussão: A doença de Addison é uma patologia rara em idade pediátrica e o seu diagnóstico requer um elevado grau de suspeição, dada a inespecificidade da sintomatologia inicial. Os autores pretendem alertar para a suspeição necessária perante uma clínica de hiponatrémia associada a sintomas constitucionais e gastrointestinais.