Projecto Find
A Doença Persiga os Sinais
Solicitar Kit de Diagnóstico
Centros de Referência Links Úteis Contactos Úteis
A maioria das crianças com MPS não apresentam sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico atempado deste tipo de doenças é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.
FIQUE A PAR DAS NOTÍCIAS
O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico.
O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.
Manifestações da MPS
opacidade da córnea, glaucoma, retinopatia, defeitos refrativos, baixa visão
valvulopatia, miocardiopatia
dificuldades de aprendizagem, epilepsia, perturbação do comportamento, neurodegeneração, hidrocefalia, estenose medular
hérnias umbilical e inguinais
sobrancelhas espessas, nariz largo, lábios grossos, pálpebras inchadas, cabelo espesso
infeções recorrentes, rinorreia crónica, apneia do sono, hipertrofia das adenoides e amígdalas
displasia esquelética tipo disostose multiplex, baixa estatura, macrocefalia, cifoescoliose, luxação das ancas, instabilidade atlanto-axoideia, rigidez/hiperlaxidão articular, síndrome do túnel cárpico, pectus carinatum ou escavatum