SEQUENCIAMENTO DO GENE PTPN11 COM CNV | Genomika Diagnósticos
3003-0608
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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PTPN11 COM CNV [707812]
Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene PTPN11.
O sequenciamento completo do gene PTPN11 detecta mutações que podem ser responsáveis pela síndrome de Noonan (SN). A Síndrome de Noonan é caracterizada por: (1) baixa estatura; (2) defeito cardíaco congênito; (3) pescoço amplo ou alado; (4) tórax com formato incomum com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior, e mamilos de implantação aparentemente baixa; (4) atraso desenvolvimental de grau variável; (5) criptorquidismo; (5) e expressão facial característica. Defeitos de coagulação variados e displasias linfáticas são observados frequentemente. A doença cardíaca congênita ocorre em 50-80% dos indivíduos.
SEQUENCIAMENTO DO GENE PTPN11 COM CNV
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Prazo *: 38 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor
1x de R$ 1.798,00 Sem juros Total: R$ 1.798,00
2x de R$ 939,55 Total: R$ 1.879,09
3x de R$ 635,53 Total: R$ 1.906,60
4x de R$ 483,62 Total: R$ 1.934,47
5x de R$ 392,50 Total: R$ 1.962,52
6x de R$ 331,79 Total: R$ 1.990,75
7x de R$ 288,48 Total: R$ 2.019,33
8x de R$ 256,04 Total: R$ 2.048,28
9x de R$ 230,82 Total: R$ 2.077,41
10x de R$ 210,67 Total: R$ 2.106,72
11x de R$ 194,22 Total: R$ 2.136,38
12x de R$ 180,52 Total: R$ 2.166,23
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 38 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
Painel de Genes Analisados: (1 gene)
PTPN11 NM_002834
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
PTPN11: Cobertura média esperada de 99.77%.
DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Sangue em EDTA
Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene)
Volume Recomendável
Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Jejum não obrigatório
Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
Amostra de sangue congelada.
Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
Amostra coletada por mais de 96 horas.
Quantidade de amostra insuficiente.
Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Amostra sem identificação.
Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato com atendimento previamente).
Requisição Médica
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.