MLPA Para o Gene DMD - Deleções e Duplicações | GeneOne
mlpa-para-o-gene-dmd-delecoes-e-duplicacoes
MLPA Para o Gene DMD - Deleções e Duplicações
Outros nomes: Gene da distrofina, Pesquisa de deleções e ou duplicações no gene DMD,Distrofias Musculares tipo Duchenne, Distrofias Musculares tipo Becker, DMD, Número de cópias do gene DMD por MLPA, Distrofia Muscular Duchenne e Becker, DMB
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker;
As distrofias musculares de Duchenne / Becker são doenças neurodegenerativas de herança ligada ao cromossomo X caraterizadas por fraqueza muscular progressiva, escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratória.
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene DMD, relacionados com a distrofia muscular.