Diagnóstico - Federação Brasileira de Hemofilia
Entre as coagulopatias hereditárias, as mais comuns são a hemofilia e a doença de Von Willebrand (DVW)
O termo "coagulopatias" refere-se às alterações na coagulação do sangue, seja por diminuição das substâncias que promovem a coagulação, ou por disfunção das mesmas. Estas substâncias são conhecidas como fatores da coagulação. Quando há a diminuição da atividade de determinado fator (deficiência quantitativa) ou na sua ação (deficiência qualitativa), existe um prolongamento do sangramento, sem que o ciclo hemostático consiga se completar, dessa maneira, a pessoa com coagulopatia apresenta sangramentos a mínimos traumas e estes sangramentos perduram por mais tempo, até que haja uma intervenção.
As hemofilias – deficiência de fator VIII ou IX – são caracterizadas principalmente por sangramentos musculares ou intraarticulares, que ao longo dos anos e sem o devido tratamento podem evoluir à artropatia hemofílica. A principal articulação afetada é a dos joelhos. A prevalência dos sangramentos varia com a faixa etária e a atividade física do indivíduo. Os recém-nascidos podem apresentar sangramentos musculares decorrentes da vacinação, ou hemartrose (sangramento intraarticular) nos joelhos ao iniciar a engatinhar.
O diagnóstico da hemofilia ou de outras coagulopatias ocorre de acordo com as manifestações hemorrágicas apresentadas pelo paciente. Devem ser realizadas as provas para o estudo de coagulação – em um laboratório especializado em hemostasia – onde os resultados indicarão o caminho investigativo a ser adotado.
A gravidade da hemofilia é decorrente do tipo de mutação genética herdada, assim, a gravidade da hemofilia não muda durante o decorrer da vida. Por esse motivo também, uma mãe nunca terá dois filhos com gravidades diferentes de Hemofilia. Alguns pacientes podem ter o histórico familiar desconhecido, seja por falta de diagnóstico ou por falta de informações. Outros podem representar a pequena porcentagem da população, que são novas mutações.
Uma pessoa com hemofilia moderada pode ter sintomas de hemofilia grave e vice-versa. A classificação usual da hemofilia é de acordo com o nível de atividade do fator; no entanto os pacientes podem apresentar características diferentes de sangramento, conhecido como "fenótipo hemorrágico", alguns pacientes graves, tem comportamento hemorrágico moderado, assim como alguns moderados podem sangrar como se tivessem hemofilia grave.
O tratamento da hemofilia está vinculado ao SUS através dos hemocentros – cada Estado tem um hemocentro regulador na sua Capital –, ao identificar os sinais, a pessoa com hemofilia ou seus familiares devem procurar o hemocentro mais próximo da sua casa para que seja realizado o diagnóstico e acompanhamento gratuito. Para facilitar, a FBH fornece uma listagem com todos os hemocentros do Brasil.
O indivíduo deve receber acompanhamento multiprofissional, com hematologista, enfermagem especializada, laboratório especializado em hemostasia, assistente social, psicólogo, fisioterapia, odontologia e ortopedista. O indivíduo deve ser cadastrado no sistema do Ministério da Saúde, através do hemocentro onde receberá o tratamento – para receber a medicação de forma gratuita, nas modalidades de profilaxia e tratamento dos episódios hemorrágicos.
Elaboração e revisão técnica: Dra Claudia Lorenzato – médica hematologista e pediatra. Mestre em Pediatria e especialista em transplante de medula óssea pela UFPR. Cursando Doutorado em pediatria com foco em Hemofilia. Curso de extensão em Hemofilia em Oxford (Inglaterra) pela Federação Mundial de Hemofilia. Médica do HEMEPAR, membro do Comitê de Assessoramento Técnico do Ministério da Saúde e da FBH.