CERES GENÉTICA | Prevenção
Exames de Rastreamento pré-concepcionais
Triagem de heterozigotos / avaliação de riscos para a futura prole
Historicamente, como certos grupos étnicos tem risco aumentado para algumas doenças na prole devido a similaridades genéticas, exames de casais de grupos considerados de maior risco passaram a ser recomendados antes de uma eventual gestação. Como exemplos podem ser citadas as populações mediterrâneas com risco maior para talassemia (doença que evolui com anemia grave), caucasianos e Fibrose Cística (doença com acometimento crônico pulmonar), judeus e Doença de Tay-Sachs (doença neurológica degenerativa que evolui para o óbito ainda nos primeiros anos). Todas essas doenças são herdadas em caráter autossômico recessivo, ou seja, se ambos os pais forem portadores do gene, o risco de terem um bebê afetado é de 25% (1/4). Como tais genes são frequentes nos grupos citados, na maioria das vezes a história familiar é negativa. Nesses casos, a melhor prevenção seria a testagem de casais dessas populações ainda antes de engravidar, visando identificar aqueles sob risco, oferecendo orientações sobre opções reprodutivas.
Há vários anos algumas sociedades medicas e programas de saúde pública em outros países vem recomendando testes genéticos pré-concepcionais para populações especificas. Mais recentemente, com os avanços da genética, os testes foram ficando mais acessíveis e também mais amplos. Ao invés de testar exclusivamente certas populações, tais exames passaram a ser disponibilizados para a população (e cobertos por planos de saúde em alguns países). Muitos casais que necessitam de reprodução assistida vêm usando os exames visando ainda mais segurança quanto a saúde do futuro bebê.
E tal rotina vem aos poucos entrando na pratica também para casais em geral, incorporando não apenas doenças genéticas ultra raras ligadas a genes recessivos, mas também algumas com maior frequencia na população, como a Sindrome do X-frágil, condição associada a deficiência intelectual e autismo, e também a Atrofia Muscular Espinhal, doença neuromuscular progressiva grave e presente em todas as populações.
Esses exames para casais já estão disponíveis também no Brasil e podem ser uma boa estratégia preventiva. Vale buscar informação ou programar aconselhamento genético para orientações.
Prevenção de Doenças Genéticas – aconselhamento genético e testes pré-concepcionais
2-3% dos bebês nascem com alguma anomalia congênita; se a esta cifra for acrescido o risco de alterações no desenvolvimento chega-se a 5% do total dos nascimentos. Com a introdução das novas técnicas de investigação genética na pratica clinica, aliado ao aconselhamento genético, é possível avaliar e detectar casais com maior risco para doenças graves na futura prole. Nesses casos, alternativas reprodutivas poderão ser indicadas, evitando grande sofrimento a família. A maior parte das famílias só descobre alguma predisposição para doenças genéticas após o nascimento de uma criança afetada. Apesar de muitas malformações ou problemas de desenvolvimento não serem preveníveis, algumas condições podem ser rastreadas no casal antes de uma eventual gestação. Com a evolução da tecnologia passou a ser possível a investigação de genes para varias doenças malformativas, metabólicas e degenerativas na infância através de um único teste. Tais exames são recomendados para casais, englobando principalmente doenças ligadas a genes recessivos, ou seja, só haveria risco de bebê afetado caso ambos progenitores sejam portadores de alterações no mesmo tipo de gene. O aconselhamento genético pré concepcional pode ser uma opção para entender melhor as opções preventivas e reprodutivas.
Pessoas que tem indicação para aconselhamento genético:
Doença materna colocando em risco a saúde materna e/ou fetal (anemia falciforme, fibrose cística, diabetes, epilepsia, lúpus, fenilcetonúria, distrofia miotônica, entre outras) Portadores possíveis de genes determinando doenças (grupos étnicos específicos, história familiar de doença genética)
Bebê anterior do casal com doença genética ou malformação congênita;
Algum dos membros do casal com doença genética;
História na família de alguma doença genética específica;
Doença materna colocando em risco a saúde materna e/ou fetal (anemia falciforme, fibrose cística, diabetes, epilepsia, lúpus, fenilcetonúria, distrofia miotônica, entre outras) Portadores possíveis de genes determinando doenças (grupos étnicos específicos, história familiar de doença genética);
Casais consangüíneos;
Exposição a agentes teratogênicos (drogas, infecção, RX, toxinas, ambiente) antes ou durante gestação)
Consangüinidade: casais consangüíneos, por terem ancestrais comuns, podem compartilhar um ou mais gens recessivos, alguns determinando doenças. Quanto mais remoto o grau de parentesco, menor o risco calculado. Doenças genéticas raras causadas por genes recessivos ocorrem com maior frequência em filhos de casamentos consangüíneos. O risco para doença recessiva para filhos de primos de 1o. grau é de 8%. Quando há alguma doença previamente conhecida na família, eventualmente pode ser oferecida orientação para diagnóstico pré-natal. Em geral, não há meios de rastrear o casal para todas as doenças genéticas existentes, exceto se forem de grupo étnico específico. Uma gestação deverá ser bem monitorizada, principalmente no que diz respeito à anatomia do feto por ultrassonografias detalhadas.