Bolsa 17/19043-2 - Biologia molecular, MicroRNAs - BV FAPESP
Avaliação do perfil de microRNAs exossomais em portadores de Hipercolesterolemia Familial
Processo: 17/19043-2
Vigência (Término): 04 de março de 2022
Bolsa(s) vinculada(s): 19/22147-0 - Avaliação do perfil de microRNA-proteína exossomais em pacientes com hipercolesterolemia familiar, BE.EP.DR
Assunto(s): Biologia molecular MicroRNAs Hiperlipoproteinemia tipo II Angiotomografia das coronárias Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR)
A Hipercolesterolemia Familial (HF) é uma desordem hereditária do metabolismo das lipoproteínas, com bases genéticas ainda não totalmente esclarecidas. Nesse contexto, os microRNAs (miRs), em particular aqueles transportados por exossomos tem emergido como uma potencial ferramenta na busca de uma melhor elucidação dos mecanismos fisiopatológicos da HF e assim contribuir para terapia individualizada. Portanto, o presente estudo objetiva investigar o perfil de expressão global de miRs exossomais em plasma de pacientes com HF. Serão recrutados pacientes com HF, diagnosticada fenotipicamente, em três centros de pesquisa de diferentes regiões do Brasil (n=270). Serão avaliados parâmetros bioquímicos, como também, avaliação cardiológica por angiotomografia, análise da expressão global de miRs exossomais em amostras de plasma utilizando a plataforma MiSeq (Illumina) e validação dos miRs diferentemente expressos e seus mRNA alvos pela RT-qPCR. O presente estudo é pioneiro no país e a sua realização na população brasileira é inovadora e desafiadora. Os resultados deste estudo visam contribuir para o conhecimento interativo do controle da expressão gênica por miR e sua interferência em genes alvos relacionados com a fisiopatologia da HF, fornecendo elementos para direcionamento no diagnóstico molecular para pacientes com fenótipo HF e seus familiares, não esclarecido pelo sequenciamento genético. Além disso, proporcionará formação de recursos humanos, consolidação da pesquisa e desenvolvimento pela integração das instituições envolvidas. (AU)