Folha Online - Ciência - Mutação faz menina virar menino em família italiana - 17/10/2006
17/10/2006 - 11h11
Mutação faz menina virar menino em família italiana
Eles são quatro irmãos do sul da Itália, região conhecida pelo machismo. Os pesquisadores que estudaram seu DNA devem portanto ter tido bastante cuidado ao informá-los que, no fundo de seus genes, eles são mulheres. E estéreis.
Os quatro irmãos têm um par de cromossomos X, em vez dos esperados X e Y. E, como se não bastasse, eles só são homens porque receberam dois genes mutantes, defeituosos, um do pai, outro da mãe. "Este estudo descreve pela primeira vez um gene que, quando mutante, causa uma completa reversão XX de sexo", afirmam os autores do estudo, Giovanna Camerino e seus colegas da Universidade de Pavia, Itália, em artigo na revista científica "Nature Genetics".
Cromossomos são estruturas das células que contêm o material genético, os genes, na forma de DNA. Os seres vivos têm diferentes números de cromossomos. O ser humano tem 23 pares, dois deles ligados à determinação do sexo, o X e o Y.
Mulheres têm um par de cromossomos iguais, XX, e homens têm um par XY. No cromossomo Y estão os genes mais importantes para a masculinidade. Há mamíferos em que isso é determinado por vários genes. No caso humano, basta um, o gene SRY. É o SRY quem "dispara" o desenvolvimento das características masculinas.
A genética mostrou que, ao contrário do relato bíblico, a mulher é que é o ser humano básico, o padrão do embrião na barriga da mãe. "Se os testículos não se desenvolvem adequadamente, e os hormônios testiculares não alcançam o nível-limite, o caminho feminino, "default", de diferenciação, toma lugar", dizem os cientistas.
Há, portanto, casos relativamente comuns de mulheres com cromossomos XY, resultado de o organismo não ter produzido hormônios masculinos. Bem mais raros são os homens com cromossomos XX. Nesse caso, o gene SRY foi parar em um dos X, ou em um dos cromossomos não-sexuais.
Devido à consangüinidade na família estudada, agora se descobriu um novo mecanismo que explica casos ainda mais raros de homens com XX. A culpa é de um gene que também pode causar dois outros problemas, a predisposição a um determinado câncer de pele e à doença conhecida em inglês pela sigla PPK, a hiperqueratose palmoplantar (que faz com que as palmas das mãos e as solas dos pés sejam anormalmente grossas).
Os pesquisadores descobriram que, se os dois cromossomos X tiverem uma forma alterada do gene RSPO1, o embrião se torna homem. Se apenas um dos dois X tiver a forma alterada do gene RSPO1, mulher. A família italiana tem casos de homens com PPK que têm tanto os cromossomos normais (XY) como a dupla feminina (XX); e há várias mulheres sem a doença, mas que podem ter uma cópia do gene defeituoso em um dos cromossomos.