Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 1p36 | GeneOne
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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 1p36
Outros nomes: Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Monossomia 1p36, Microdeleção 1p36,Síndrome de deleção na região 1p36, DL1M, MLPA para Síndrome de deleção 1p36, Deleções para deficiência intelectual
Síndrome de Deleção 1p36;
A síndrome de deleção 1p36 é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 1; se caracteriza por apresentar dismorfismos faciais, transtorno do neurodesenvolvimento e de linguagem.