O que é a Mucopolissacaridose? - Dra Ana Escobar
14/05/2018 16:15h
Pouquíssimas pessoas sabem o que é a Mucopolissacaridose (MPS). É de fato uma doença rara, de causa genética, que acomete crianças desde o nascimento. O grande problema é que a MPS é uma doença progressiva e multissistêmica. Isso significa que evolui com piora dos sinais e sintomas, comprometendo a qualidade de vida e a sobrevida das crianças acometidas.
Como é uma doença rara, o diagnóstico pode demorar até dois anos para ser feito, o que atrasa mais ainda o início do tratamento.
Por isso, é importante que mais gente saiba o que é a Mucopolissacaridose, para que esta informação em saúde se espalhe e possa ajudar um número maior de crianças e suas famílias.
A Mucopolissacaridose é uma doença genética. Os genes do indivíduo acometido não conseguem fabricar uma enzima específica. O que são enzimas? São substâncias vitais para o funcionamento do nosso organismo: sua função é transformar uma substância em outra. Por exemplo: os alimentos que comemos todos os dias precisam ser transformados em determinadas proteínas, carboidratos, gorduras e também em energia. As enzimas têm um papel central neste processo.
As pessoas com Mucopolissacaridose nascem sem a capacidade de produzir enzimas que se transformam em Glicosaminoglicanos (GAG's). Sem as enzimas específicas, estes GAG's se acumulam pelo corpo todo.
Assim, a criança com Mucopolissacaridose vai progressivamente acumulando um tipo de GAG's indesejável, não transformado, em todos os órgãos do corpo como ossos, fígado, sistema nervoso central, olhos, ouvidos, coração ou articulações, por exemplo. Com o tempo, estes órgãos vão perdendo a capacidade de funcionar.
Resultado: as crianças não conseguem crescer adequadamente e passam a ter outros sinais e sintomas que vão depender da intensidade de acometimento dos outros órgãos. Podem apresentar baixa estatura, comprometimento intelectual, problemas para enxergar, comprometimentos ósseos, ouvir ou respirar, além de alterações nos ossos, fígado e coração.
É uma doença crônica e não tem cura. No entanto, importante saber que existem tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida das crianças e de suas famílias.