Início Doenças Raras Genéticas Erros Inatos do Metabolismo Mucopolissacaridoses Combinação de sintomas são fundamentais para diagnóstico precoce de MPS
Pais, familiares e profissionais de saúde podem contribuir muito para a descoberta de doenças raras, que depende de uma investigação especializada
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara.¹ Hereditária e causada pelos erros inatos do metabolismo, a mucopolissacaridose (MPS) afeta a produção de enzimas, proteínas fundamentais para diversos processos químicos no nosso organismo.² Essa doença genética é progressiva e afeta 1 em cada 22.500 nascidos vivos em todo o mundo.3
Os sinais da MPS costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de paciente para paciente, o que dificulta e demora o diagnóstico. As regiões do corpo acometidas também são várias, como vias aéreas, ouvidos, abdome, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. Ocorre aumento de órgãos, como fígado e baço, alteração na pele, entre outras.²
Muitas são as limitações impostas pela doença incluindo alterações nas articulações (como mãos em garra), pescoço curto, opacidade da córnea, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, baixa estatura, aumento do baço e fígado. Alguns pacientes chegam a apresentar até mesmo déficit neurológico.²
Os sinais precisam ser percebidos por pais e familiares, mas também pela classe médica, como pontua o pediatra e coordenador médico do primeiro Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco (Rarus), Marcelo Kerstenetzky.
"Apesar da raridade das doenças, elas existem. Os sinais muitas vezes são comuns para várias doenças. Procuramos combinação de sintomas para ver que há sinais de alerta para MPS. Além disso, precisamos nos preparar melhor e estar à disposição para transformar a informação de maneira que o paciente compreenda", detalha o médico.
Os sintomas da MPS podem variar de acordo com o tipo de manifestação, dependendo da enzima que está em falta, com a idade do paciente e com a gravidade de cada caso. Justamente pelo fato da doença se expressar de maneiras distintas, confunde e dificulta o diagnóstico. Assim foi com Camila Rosalino, paciente de 28 anos, foi diagnosticada com um dos tipos de MPS aos 4 anos de idade. Os primeiros sinais percebidos pela sua mãe foram alteração na coluna vertebral, na alteração da posição dos joelhos e dos pés, além da baixa estatura. As quedas também eram constantes.
"A jornada foi longa. Eram poucas informações. O médico não soube dizer o diagnóstico e só disse que era grave. Mas não sabia dizer o que era. Hoje, o que eu posso dizer aos pacientes é que tudo fica bem, mas temos que aprender a se reconhecer", diz.
Margareth Carreirão, que preside a Associação Catarinense de Doenças Raras, fala que as famílias precisam de apoio para conviver com a doença rara dentro de casa.
"Quando você recebe o diagnóstico, não precisa imaginar que o seu filho vai morrer. Você precisa aprender a conviver com uma doença rara dentro de casa", explica.
Quando o filho foi diagnosticado com MPSI, o marido, que é médico, começou a estudar sobre o tema.
As mucopolissacaridoses têm diferentes tipos e entre elas estão a MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX.
Em maio, mês escolhido para simbolizar o Dia Internacional de Conscientização da MPS, as farmacêuticas BioMarin, Ultragenyx e Sanofi Genzyme se uniram na campanha "Persiga os sinais".
Para saber mais, acesse a página da campanha no Facebook, o Instagram @mpsday.
INTERFARMA. Doenças raras: contribuições para uma política nacional. Edições especiais saúde volume V. São Paulo, Mar. 2013
Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 2011;50(5):v4–v12.
Rare Diseases Database. NORD – National Organization for Rare Diseases. Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/#:~:text=The%20prevalence%20of%20all%20forms,be%20one%20in%2025%2C000%20births. Acesso em: 27/05/2021