Síndrome do cromossomo X frágil - Clínica Reproduce Síndrome do cromossomo X frágil - Clínica Reproduce
Apesar de ser pouco difundida, a síndrome do cromossomo X frágil é uma doença genética que registra um percentual bastante expressivo de casos. Ela causa diferentes problemas de desenvolvimento, incluindo neuropsicomotores, cognitivos, dificuldade de aprendizagem e características físicas, como orelhas desproporcionais ou rosto alongado, por exemplo.
O sistema de cromossomos XY é responsável pela definição do sexo: meninas possuem dois cromossomos X, enquanto os meninos possuem um cromossomo X e um Y. Por possuírem apenas um cromossomo X, os meninos são mais gravemente afetados pela síndrome do que as meninas.
Este texto explica a síndrome do X frágil, destaca as causas, os sintomas que podem indicar a necessidade de procurar um especialista, diagnóstico e tratamento.
Quais são os sintomas da síndrome do cromossomo X frágil?
Veja os principais sintomas da síndrome do X frágil.
Orelhas desproporcionais;
Testículos maiores do que o normal.
Apesar de não ter cura, os sintomas podem ser controlados. No entanto, o diagnóstico precoce contribui para obter melhores resultados. Por outro lado, como os sintomas também são característicos de outras condições, incluindo o transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e o autismo, por exemplo, apenas após a realização de testes específicos a síndrome do X frágil pode ser confirmada.
O rastreio genético, realizado como parte dos exames iniciais de pré-natal, pode prevenir a transmissão, assim como o teste genético pré-implantacional (PGT), técnica complementar à FIV (fertilização in vitro), que analisa as células embrionárias possibilitando a seleção e transferência apenas dos embriões saudáveis.
O que provoca a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil é provocada por mutações que ocorrem no gene FMR1, responsável pela produção de uma proteína com o mesmo nome, FMR. O problema inibe a produção da proteína, resultando em uma deficiência que interfere nas funções do sistema nervoso. Assim os sintomas da síndrome são originados.
A manifestação do gene pode ocorrer em duas fases: pré-mutação ou mutação completa. Na fase de pré-mutação, o gene está ativo, no entanto não causa nenhum sintoma, embora a mutação se torne completa quando ele é transmitido.
Quando as mulheres possuem o gene em pré-mutação ou mutação completa em um dos cromossomos X, as chances de transmitir o alterado ou o normal para filhos ou filhas são iguais. No entanto, por herdarem o gene em mutação completa, ambos poderão desenvolver os sintomas da síndrome.
Já os homens, o transmitem apenas para as filhas, independentemente da fase de mutação. As filhas, por outro lado, herdam apenas o gene em pré-mutação, mesmo de pais com mutação completa e, portanto, não são afetadas pela síndrome.
Ainda que não desenvolvam os sintomas, mulheres com o gene em pré-mutação tendem a apresentar transtornos emocionais, como a depressão, ou a ter problemas de fertilidade, nesse caso provocados por uma condição conhecida como falência ovariana prematura, em que a função ovariana é interrompida antes dos 40 anos (menopausa precoce).
Geralmente o diagnóstico é realizado pela análise do DNA em amostras de sangue, que permite a detecção do gene em pré-mutação ou em mutação completa. Quando há necessidade de confirmar o diagnóstico, podem ser solicitados exames complementares, indicados de acordo com cada caso.
O rastreio deve ser feito se houver a manifestação de qualquer sintoma em crianças, por adultos com traços de deficiência intelectual, em famílias com histórico de menopausas precoces ou nos casos em que há histórico familiar dessas deficiências, independentemente da definição do diagnóstico.
Ainda que não tenha cura, o tratamento atenua os sintomas, garantindo maior qualidade de vida para as pessoas portadoras da síndrome.
É importante o acompanhamento psicológico da criança e da família e, para minimizar os impactos cognitivos, é indicado que a criança passe por terapias como fonoaudiologia e ocupacional, além de acompanhamento pedagógico para facilitar o desenvolvimento escolar.
Independentemente da severidade dos sintomas, essas ações possibilitam maior desenvolvimento dos potenciais, assim como aumentam a interatividade social e inclusão das crianças nos ambientes em que convivem.