Bolsa 15/24029-3 - Hematologia, Anemia falciforme - BV FAPESP
Expressão de microRNAs envolvidos na Resposta Inflamatória em Monócitos de Pacient...
PIEZO1 na doença falciforme: Papel na função de eritrócitos e células inflamatórias
Padronização da cultura de células THP-1 para avaliar a resposta dos miRNAs e dos ...
Aspectos clínicos e laboratoriais de pacientes com anemia falciforme associados a ...
Investigação de genes de suscetibilidade à úlcera de perna em pacientes com anemia falciforme
Processo: 15/24029-3
Beneficiário: Gabriela Queila de Carvalho Siqueira
Assunto(s): Hematologia Anemia falciforme Úlcera da perna Exoma
Embora a Anemia Falciforme (AF) resulte da homozigosidade de uma única mutação na posição 6 do locus da beta-globina, o quadro clínico dessa doença é muito heterogêneo, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, sendo a úlcera de perna uma das complicações que exerce impacto altamente negativo à qualidade de vida em pacientes com AF, além de estar relacionada com a gravidade do quadro clínico da doença. Sua prevalência, dependendo de fatores socioeconômicos e da população de estudo, varia entre 2,5% nos EUA e 40% na Jamaica. A literatura evidencia a existência de um componente genético importante para o aparecimento desta complicação, fazendo com que estudos detalhados permitam uma melhor compreensão da mesma, abrindo caminho para futuros estudos genéticos e terapêuticos. Desta forma, buscando determinar quais variantes aumentam o risco de desenvolvimento de úlcera de perna em uma amostra da população brasileira, propomos duas abordagens: a análise das principais variantes já descritas associadas à AF e a outras desordens por meio da tecnologia OpenArray® e a busca de variantes raras por meio do sequenciamento de exomas. (AU)
DE CARVALHO-SIQUEIRA, GABRIELA QUEILA; ANANINA, GALINA; DE SOUZA, BRUNO BATISTA; BORGES, MURILO GUIMARAES; ITO, MIRTA TOMIE; DA SILVA-COSTA, SUELI MATILDE; DOMINGOS, IGOR DE FARIAS; FALCAO, DIEGO ARRUDA; LOPES-CENDES, ISCIA; CAVALCANTI BEZERRA, MARCOS ANDRE; ARAUJO, ADERSON DA SILVA; LUCENA-ARAUJO, ANTONIO ROBERTO; GONCALVES, MARILDA DE SOUZA; OLALLA SAAD, SARA TERESINHA; COSTA, FERNANDO FERREIRA; DE MELO, MONICA BARBOSA. Highlight article: Whole-exome sequencing indicates FLG2 variant associated with leg ulcers in Brazilian sickle cell anemia patients. Experimental Biology and Medicine, v. 244, n. 11, p. 932-939, AUG 2019. Citações Web of Science: 0.
SIQUEIRA, Gabriela Queila de Carvalho. Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas. 2019. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas.