Painel Genético para Rastreamento de Heterozigoto – Ancestralidade judaica Ashkenazi: Variantes específicas | DLE
O Painel Genético para Rastreamento de Heterozigoto de Ancestralidade judaica Ashkenazi testa 54 variantes patogênicas em 16 genes associados a doenças genéticas autossômicas recessivas com alta frequência na população de origem judaica Ashkenazi, que são: Síndrome de Bloom, Disautonomia familiar, Anemia de Fanconi (grupo de complementação C), Doença de Tay-Sachs, Doença de Canavan, Mucolipidose tipo IV, Doença de Niemann-Pick tipo A/B, Doença de Gaucher, Fibrose cística, Doença de Depósito de Glicogênio tipo Ia, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica I, Doença da urina de xarope de bordo tipo Ib, Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase, Síndrome de Usher tipos III e 1F e Miopatia Nemalínica 2. Muitas destas doenças apresentam natureza grave, onde a longevidade é comprometida.
O rastreamento para a população judaica Ashkenazi e o aconselhamento genético apropriado são recomendados. Com isso, obtém-se melhor manejo das famílias quanto ao conhecimento e curso destas doenças, à influência da hereditariedade, ao risco de recorrência na família e às condutas disponíveis em momento pré e periconcepcional.
Genes Analisados no Painel
BLM, IKBKAP, FANCC, HEXA, ASPA, MCOLN1, SMPD1, GBA, CFTR, G6PC, ABCC8, BCKDHB, DLD, CLRN1, PCDH15 e NEB.
É recomendável possuir um pedido, realizado pelo médico assistente. Na ausência do mesmo, é indispensável o reconhecimento da necessidade da avaliação pós-teste por um geneticista (Formulário Clínico e Termo de Consentimento abaixo), já que os resultados do exame devem ser interpretados por um especialista em genética médica.
Coleta: De 4.0 ml (volume mínimo) a 8.0 ml (volume recomendável) de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo a vácuo com tampa roxa.