Doença hereditária: é herdada e transmitida entre pessoas da mesma família. Apesar da doença fazer parte da genética da família, é considerada uma doença hereditária. Angelina Jolie, por exemplo,herdou os genes defeituosos da mãe. Existem aproximadamente 10 mil doenças na categoria de doenças hereditárias, mas são poucas que se destacam em número de ocorrências. O diabetes, a hipertensão e a hemofilia, por exemplo, são doenças hereditárias.A obesidade também tem o componente hereditário.
Doenças congênitas: são aquelas que a criança já nasce com elas. E não necessariamente são hereditárias. A Síndrome de Down, por exemplo, pode acontecer sem que haja nenhum caso na família. Em 98% dos casos é acidental e ocorre por um erro na divisão das células durante a fecundação. Também, doenças adquiridas pela mãe na gravidez podem causar um dano nos genes e malformação fetal (clique no link azul e veja alguns exemplos: doenças adquiridas na gravidez que provocam malformação no feto ).