19-Setembro-2014 Hora 08:54 Novo Exame - Estudo Molecular para Acondrogênese Tipo1B
O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já se encontra disponível para seus clientes e parceiros o exame para Estudo Molecular da Acondrogênese Tipo 1B.
A acondrogênese é um grupo de transtornos graves que afetam o desenvolvimento de cartilagem e ossos. Essas condições são caracterizadas por um corpo pequeno, membros curtos e outras anomalias esqueléticas.
A acondrogênese é dividida nos tipos 1A, 1B e 2. O tipo 1A parece estar associada a mutação recessiva, mas a mutação permanece desconhecida; o tipo 1B é causado por uma mutação recessiva no gene SLC26A2;e o tipo 2 é provocado por uma mutação autossômica dominante no gene COL2A1, no cromossomo 12q8.11–q13.2.
As características clínicas da Acondrogênese Tipo 1B incluem extremidades extremamente curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole em relação ao esqueleto.
O diagnóstico da Acondrogênese Tipo1B se baseia em uma combinação de manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas. O SLC26A2 (DTDST) é o único gene em que são conhecidas mutações atualmente que podem causar a Acondrogênese Tipo1B.