Diagnóstico de patologias raras e associadas: Pseudohipoparatireoidismo e Síndrome de Bartter em adulto jovem - Um relato de caso
O pseudohipoparatireoidismo (PHP) é um grupo heterogêneo de doenças (tipo 1 A, 1 B, 1C, tipo 2 e o pseudo-pseudohipoparatireoidismo) caracterizado por hipocalcemia, hiperfosfatemia e elevação de paratormônio (PTH). Pode haver: baixa estatura, fácies redonda, hipoplasia dentária, alteração esquelética e calficaçõesextra-ósseas, num fenótipo que se apresenta como osteodistrofia hereditária (AHO). Sugere-se que a etiologia dessa doença, seja um defeito molecular no gene GNAS1, que codifica a subunidade α da proteína G, gerando uma sinalização deficiente, principalmente do PTH, que faz ativar vias de proteína dependente do Monofosfato cíclico de adenosina (AMPc). Outras endocrinopatias, como hipotireoidismo e retardo da maturação sexual, podem estar envolvidas. A apresentação clínica é variável, sendo mais graves quando há hipocalcemias severas. O diagnóstico é clínico-laboratorial, complementado com radiografias de membros e tomografia de crânio. O tratamento preconizado é a reposição dos íons, visando a estabilização clínico-laboratorial.
Relatar pseudohipoparatireoidismo associado a Síndrome de Bartter em paciente jovem.
Homem, 19 anos, encaminhado ao setor de Neurologia por crises tônico-clônicas há 2 anos com piora nos últimos 2 meses. Avaliado pela Neurologia com crises de tetania por hipocalcemia severa (Ca 5,7mg/dL), foi transferido àa Clínica Médica para investigação etiológica. Os exames laboratoriais evidenciaram Uréia54mg/dL, Creatinina 2,4mg/dL, Potássio 2,5mEq/L, Fósforo 5,9mg/dL, Magnésio 1,9 e Vitamina D 49. Exames adicionais: pH sérico 7,49 com bicarbonato 42mEq/L, dosagem de Paratormômino(PTH) 525pg/mL(10-60) e Cálcio urinário em 24 horas: 48,9 mg/dL (VR: 42-353).Radiografia de mãos evidenciaram osteodistrofia e tomografia de crânio com calcificações intracranianas disseminadas.
Realizada terapêutica com reposição de Cálcio 2g/dia, Calcitriol 1mg/dia e Espironolactona 50mg/dia. Paciente segue em acompanhamento, sem novos episódios de tetania e sem distúrbios eletrolíticos.
O paciente relatado possuía crises repetidas de tetania associado a hipocalcemia, com PTH elevado e fósforo alto, quadro laboratorial compatível com Pseudohipoparatireoidismo (na ausência de deficiência de magnésio e com vitamina D normal), além de achados radiográficos também sugestivos dessa síndrome. A hipocalemia (no contexto de pressão arterial normal, alcalose metabólica e normocalciúria em paciente hipocalcêmico), pode ser explicada pela associação com Sínd. de Bartter.
Pseudohipoparatireoidismo, tetania, hipocalcemia, hipocalemia, hipopotassemia, hiperfosfatemia, disfunção renal, insuficiência renal, sindrome de Bartter, adulto, osteodistrofia, elevação de PTH, paratormônio
Ilka Rocha Florêncio Rodrigues, Larissa Ingrid Frazão Vasconcellos, Camila Caires Alvino de Lima, Helena Carvalho Moura, Moara Maria Silva Cardozo