Sequenciamento NGS do Gene SMN1 | GeneOne
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Sequenciamento NGS do Gene SMN1
Outros nomes: Atrofia Muscular Espinhal, Doença de WERDNIG-HOFFMANN, Sequenciamento completo do gene SMN1,Atrofia muscular espinhal (SMA), Doença de Kugelberg-Welander, Sequenciamento Gene: SMN1, AME tipo I, Gene SMN1
Variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1 estão associadas a atrofia muscular espinhal, uma doença que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SMN1.