Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MSH6 POR MLPA [710363]
Mutações no gene MSH6 são identificadas em pacientes com Câncer colorretal (MIM 609310). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.