– Por que seria interessante ter pesquisadores brasileiros usando a tecnologia de lá com pacientes daqui?
Comecei a apresentação mostrando uma figura de um mapa do Brasil em escala, sobreposto ao mapa da Europa, para que eles tivessem noção do tamanho (continental!) da nossa nação, situação que nos levava a ter uma população ENORME (quanto mais gente nascendo, maior a chance de termos doenças genéticas!);
Além disso, temos uma geografia tal que possibilita áreas de isolamento populacional – populações isoladas casam e se reproduzem entre si, predispondo a sobrevivência / perpetuação de genes recessivos;
Mas não é só por isso que temos mais doenças genéticas aqui do que lá: tem também o FATOR CULTURAL, pois aqui o casamento consanguíneo (entre pessoas da mesma família) é permitido e lá na Alemanha não! Todos os casos de doenças genéticas familiares de lá são “importados” (geralmente imigrantes da Turquia) pois lá é proibido casar com primo!
Além do tamanho, da geografia e da cultura que permite casamentos consanguíneos, a nossa origem étnica é bem peculiar. Se olharmos para a história temos um Brasil com uma população nativa que é indígena; que foi colonizada por Portugueses em toda a sua extensão… Por africanos principalmente na costa e nas áreas agrícolas e, posteriormente, por outros Europeus (principalmente no sul), além de japoneses, árabes, etc… Isso em diversos momentos da História…
– E o Rio de Janeiro, talvez por ter sido a Capital por muitos anos, tem sua população extremamente mista! O Rio é mistura!!! (#muitoamor)
Essas diferenças étnicas impactam diretamente na frequência de doenças genéticas por região. Um exemplo interessante é a Talassemia (um tipo específico de anemia), que tem uma frequência de 75% na população do Sudeste do Brasil e de apenas 1% no Norte!
Falando um pouco de doenças endócrinas, temos um exemplo bem interessante do Carcinoma de Adrenal (um tipo de câncer muito agressivo que acomete a glândula adrenal e pode ter origem familiar ou esporádica). Esse tipo de câncer é raríssimo no mundo inteiro porém bem frequente no Brasil, em especial no sul de São Paulo e norte do Paraná.