Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar
Santos, V; Marçal, M; Amaral, D; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, G
#Síndrome de Turner#Cromossomopatia#Criança#HDE END PED
O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.
Pilosidade Púbica na Criança e Hiperplasia Congénita Supra-Renal Não Clássica
Mota, A; Fonseca, G; Rebelo, I; Crespo, ME
#Doença Supra-Renal Congénita#Pilosidade Púbica#Criança#HDE END PED
Antes dos 8 anos de idade no sexo feminino e dos 9 no masculino, o aparecimento de pelos púbicos, pode ser a primeira manifestação de doença das gónadas ou das supra-renais. Para reconhecimento da Hiperplasia congénita supra-renal de início tardio, em situações de Pubarca prematura, realizámos a Prova curta de estimulação da supra-renal com Synacthen, em trinta crianças. Cinco meninas e um rapaz revelaram um défice de 21-hidroxilase, demonstrado pelo valores da 17-OH Progesterona sérica aos 60 minutos;28,8 +_ 15,2ng/ml, sendo num grupo de controle 2,30 ng/ml (p<0,01). A incidência de 20% encontrada, justifica a realização desta prova em todas as Pubarcas prematuras.
Pereira, G; Fonseca, G; Mota, A
#Obesidade#Hipercolesterolemia#Hipertrigliceridemia#Hiperinsulinismo#Criança#Adolescente#Protocolos#HDE END PED
A obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes...