Avaliação e suporte respiratório são pilares fundamentais do tratamento dos doentes com Duchenne | Viver Saudável
7 de setembro | Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne
Disfunção respiratória é uma das consequências da doença, com impacto na qualidade de vida dos doentes
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, rara, que resulta da incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo e que deve o seu nome ao neurologista francês, Guillaume de Duchenne que, na década de 1860, a descreveu com algum detalhe. Progressiva e altamente incapacitante, os seus sintomas costumam surgir logo nos primeiros anos de vida, destacando-se, entre eles, atrasos na aquisição da marcha, marcha instável, quedas frequentes, incapacidade em correr ou subir escadas e, em alguns casos, atraso na linguagem e dificuldades de aprendizagem. A perda da marcha pode ocorrer entre os 8 e os 12 anos ou, até, no início da idade adulta, em função da sua mutação genética. Com uma prevalência de 1 caso para cada 3500 nascimentos do sexo masculino, pode ser diagnosticada de forma cada vez mais precoce, o que permite que a sua evolução possa ser criteriosamente monitorizada, em todas as suas fases, desde a infância até à idade adulta.