Relatório de opinião dos pacientes com Transtorno por Deficiência CDKL5 enviado à FDA - DINO
FILADÉLFIA (EUA) 17/6/2020 –
A maioria dos respondentes durante a pesquisa de reunião ao vivo e a pesquisa posterioràreunião relatou o atraso no desenvolvimento global como o aspecto mais devastador da doença. "No começo, tudo o que eu queria era que a convulsão parasse", explicou Karen Utley, presidente da IFCR e mãe de uma menina de 13 anos com CDD. "No entanto, quando minha filha cresceu, ficou claro que esse distúrbio não é simplesmente uma epilepsia. Aceitar a realidade da situação e entender que, se não houver tratamento e cura, seu filho não se tornará um adulto independente, é um golpe muito duro."
Atualmente, não há terapia aprovada para o tratamento do CDD, mas existem vários programas em desenvolvimento clínico e um interesse crescente da indústria de desenvolvimento de medicamentos. "Celebrar esta reunião de PFDD foi um grande feito para nosso campo e mais um passo no rumo da aprovação e, esperamos, de tratamentos modificadores da doença", disse Ana Mingorance, PhD, diretora de Desenvolvimento da Loulou Foundation. "O momento foi particularmente importante porque existem quatro ensaios clínicos em andamento, além de programas pré-clínicos ativos adicionais que esperamos que cheguemàclínica nos próximos anos."