SEQUENCIAMENTO PROTO-ONCOGENE RET-MUTACAO FAMILIAR [RETMF] – São Lourenço
SEQUENCIAMENTO PROTO-ONCOGENE RET-MUTACAO FAMILIAR [RETMF]
SEQUENCIAMENTO DO PROTO-ONCOGENE RET: 6 EXONS [RETSEQ]
Palavras chaves Sequenciamento Proto-oncogene Ret – Mutacao Familiar (exons 10, 11, 13, 14, 15 ou 16) Estudo Molecular do Proto-Oncogene RET Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (CMTF) NEM2A e NEM2B Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 Feocromocitoma Doença de Hirschsprung Hiperparatireoidismo Comentários Esse teste consiste no sequenciamento de um dos exons do protooncogene RET segundo historico familiar do paciente. É necessario que a mutação familiar conhecida e o exon a ser sequenciado sejam informados no cadastro do exame. O CMT represente aproximadamente 5–10% dos carcinomas de tireóides diagnosticados; cerca de 25% destes casos são familiares . – A identificação de mutações no gene RET é específica para o CMT, sua detecção permite não só classificar, mas também diagnosticar o CMT. Na forma hereditária a mutação do RET é encontrada em todas as células (tumorais ou não tumorais), na forma esporádica a mesma só é encontrada nas células tumorais. – Na forma familiar, a Síndrome de Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (MEN 2) é classificada em 3 subtipos clinicamente definidos: MEN 2A (60–90%), CMTF (5–35%) e MEN 2B (~5% dos casos). A determinação de subtipo é útil para determinar prognóstico e manejamento da doença. – O CMT é associado a virtualmente todas as formas da MEN 2, mas a agressividade e curso clínico podem diferir entre os subtipos. A posição das mutações no oncogene RET pode orientar o planejamento de tiroidectomia profilática, assim como a predição de risco de CMT agressivo. – O subtipo CMT Familiar (CMTF) é caracterizado somente pelo CMT (ausência de síndromes associadas, inicio adulto) e pela ocorrência de casos de CMT na mesma família.