Há algum Tempo, Temos a Capacidade de Usar Testes Genéticos Para Diagnostic Doenças Genéticas Simples, Como Fibrose Cística, Anämie Falciforme oder Doença de Tay-Sachs. No entanto, avanços Recentes na medicina genômica nos deram eine Kapazität de usar dados genômicos para obter informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doenças com componentes genéticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido é que os indivíduos com certas mutações na supressão de tumor BRCA1 e / ou BRCA2 os Gene têm muito mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que os indivíduos sem essas mutações. Um indivíduo que passou por sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura pode Determinar se eles têm ou não uma mutação nesses Gene. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de câncer de mama, como tomar certos medicamentos hormonais präventivos ou fazer exames reguläre de mama.
Outra técnica notável e relativamente recente para prever o risco de doença de um indivíduo é o escore de risco poligênico. Os escores de risco poligênico somam os efeitos das variações de muitos Gene differente de um indivíduo para calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indivíduo a uma doença. Os cientistas têm criado rapidamente muitos novos escores de risco poligênico para prever a suscetibilidade a muitas condições. Algumas pontuações de risco comumente relatadas em testes genéticos atuais fornecem informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doença cardíaca e diabetes tipo 2 no futuro.
Além de prever o risco de doenças e ajudar a tomar medidas präventivas, a medicina genômica já está sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que são mais eficazes do que as terapêuticas tradicionais. Um die wichtigsten Gründe für die medizinische Versorgung mit einer Onkologie zu bestimmen. Ao sequenciar wie Amostras Tumor de um paciente tun, os médicos podem recomendar tratamentos com base nas mutações que o tumor possui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumor com base em mutações que o diferenciam das células normais do corpo. Um beispielhaft zu verdeutlichen, dass es sich um eine Klasse von Medikamenten handelt, die sich gegen die Kontrolle des Kontrollpunkts richtet, und um die Frage zu beantworten, ob es sich um ein anderes Beispiel handelt. Vários desses medicamentos atuam visando a proteína PD-L1, que é codificada pelo CD274 gen e ajuda as células cancerosas a evitarem a detecção pelo sistema imunológico. Portanto, ao sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou não PD-L1 em uma alta proporção de suas células, podemos ter uma visão sobre eine Chance de que essas drogas sejam capazes de tratar eficazmente esse Tumor. Para enfatizar o quão avançada é a abordagem da medicina genômica à oncologia, aprovação do FDA em 2017 de inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, foi a primeira vez que aprovou um medicamento contra o câncer com base na genética do ve Tipo de Tecido oder lokaler Tumor.
Kein entanto, essa abordagem de tratamento personalizado com base em perfis genéticos não se limita a tumores e oncologia. O campo emergente da farmacogenômica, uma aplicação da medicina genômica, usa informações sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a Determinar quais medicamentos e tratamentos são mais adäquados às suas notwendige. A farmacogenômica está atualmente ganhando força na psiquiatria, pois estudos Recentes sugeriram que o perfil genético de um indivíduo pode ser usado para determinar qual antidepressivo e quais medicamentos antipsicóticos serão mais eficazes para eles.
Um die Avanços mais avançados na medicina genômica é a terapia genética, que ocorre quando um distúrbio é tratado pela inserção de um gen nas células do paciente ou pela desativação de um mutado que está funcionando incorretamente. Um die Frage zu beantworten, ob es sich um ein Zertifikat handelt, das als células e injetam seu próprio DNA nos cromossomos da célula gilt. Os cientistas usam vírus modificados que injetam código genético útil em vez de seu próprio material genético para consertar Gene que não estão funcionando corretamente. Fazendo isso, eles podem tratar e, às vezes, curar doenças genéticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias genéticas são aprovado pelo FDA para uso clínico nos EUA para o tratamento de condições como atrofia muscular espinhal oder Distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias estão atualmente passando por testes clínicos.
Embora seja um campo relativamente novo, eine Medicina genômica já causou mudanças Signifikativas em muitos Aspektos da saúde. Kein Entanto, keine medida que nossa Kapazität de entender e analisar o Genom melhora com o Tempo, o Impacto da genômica médica aumentará drasticamente.
O custo de todo o sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e Continuará a cair no futuro até que estja prontamente disponível a um preço acessível a todos. Como outros problemas que impedem als pessoas de serem sequenciadas, como Privacidade preocupações também são abordadas, haverá um aumento indicativo no número de pessoas que são sequenciadas e uma explosão de dados genômicos disponíveis para serem usados em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores serão capazes de melhorar mais rapidamente nossa compreensão do genoma humano, expandindo bedeutend als kapazidades da medicina genômica.