NACE® e NACE® 24 - NACE®
Os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Os primeiros 22 pares são enumerados de 1 a 22. O último par determina o sexo. As meninas possuem dois cromossomos X e os meninos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y. Quando falta ou sobra algum cromossomo, aparecem problemas de saúde e de desenvolvimento. Quando há uma cópia adicional de algum cromossomo, ou seja, três cópias em vez de duas, denomina-se trissomia.
Existem 2 opções de teste NACE:
O que é NACE®?
NACE® é um teste de triagem pré-natal não invasivo que analisa as alterações cromossômicas mais frequentes sem colocar em risco a gestação.
O NACE® é um teste completo, validado clinicamente, para a detecção de anomalias dos cromossomos 21, 18 e 13 (Síndromes de Down, Edwards e Patau). Detecta também as alterações mais comuns dos cromossomos sexuais (X e Y)*.
Uma simples extração de sangue periférico da mãe permite a detecção de DNA livre circulante no plasma materno por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração e análise bioinformática avançada.
Nace® evita atrasos no tempo de entrega dos resultados. o número de casos nos quais é necessária uma nova extração é inferior a O, 1%.
* Exceto gestações gemelares.
Opções ampliadas para NACE® 24 Cromossomos e Microdeleções
As versões ampliadas do NACE® estão disponíveis para a análise dos 24 cromossomos ou 24 cromossomos + Microdeleções. As microdeleções são relacionadas com síndromes genéticas importantes: Síndrome Digeorge, Síndrome Deleção 1p36, Síndrome de Angelman**, Síndrome de Prader-Willi**, Síndrome do Miado do Gato, Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
As microdeleções são transtornos cromossômicos causados por pequenas perdas no material cromossômico. A maioria ocorre por acaso, sem antecedentes familiares e sem outros fatores de risco, como a idade avançada. Essas síndromes estão associadas geralmente ao atraso mental e a malformações em diferentes órgãos.
Validado para gestações únicas com idade gestacional de pelo menos 1O semanas.
** A região de microdeleção é a mesma região para as Síndromes de Angelman e Prader-Willi (15q11.2). O teste NACE ® Ampliado 24 não distingue entre estas síndromes. Necessita-se de um teste adicional para a confirmação da síndrome em questão.