O que é fenilcetonúria? – BVS Atenção Primária em Saúde
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul | 12 maio 2010 | ID: sof-4402
Solicitante: Agente Comunitário de Saúde	 CIAP2: T99 Doenças endócrinas / metabólicas / nutricionais / outras	 DeCS/MeSH: Fenilcetonúrias
Longo N. Distúrbios hereditários do metabolismo dos aminoácidos que se manifestam na idade adulta. In: Kasper DL, et al. Harrison Medicina Interna. 16 a ed. Rio de Janeiro: McGraw-Hill Interamericana do Brasil Ltda; 2006. p. 2208-33.
Consultor Médico do Hospital Policlin. Fenilcetonúria [Internet]. Policlin [citado 2010 Jan 13]. Disponível em: http://www.policlin.com.br/drpoli/109/ Acesso em: 12 mai 2010.
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimentos que contêm proteínas, as enzimas digestivas quebram essas substâncias em aminoácidos, que são necessários para formarmos novas proteínas para o nosso corpo através de outras enzimas. Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
A fenilcetonúria não tem cura, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito antes da criança completar 3 semanas de vida, evitando-se graves consequências no desenvolvimento cerebral. A triagem dessa doença, no Brasil, é realizada através do "Teste do Pezinho". Ele deve ser coletado após o 3º dia, para que o recém-nascido já tenha se exposto à fenilalanina do leite materno, até o 7º dia, para que se descubra a doença a tempo de tratá-la.
As crianças com fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.
Essa alteração também afeta a fabricação de melanina, o principal pigmento da pele, levando pessoas com fenilcetonúria a terem pele e cabelos pouco pigmentados. Já as crianças com tratamento correto, não exibem nenhuma dessas alterações.
O tratamento consiste na realização de dieta especial, com baixo teor de fenilalanina, presente nos alimentos que contêm proteína, e suplementação de tirosina, um outro aminoácido que tem a sua formação afetada pelo acúmulo de fenilalanina. A restrição alimentar deve ser mantida por toda a vida, com maior rigor nas mulheres com fenilcetonúria que estão grávidas ou pretendem engravidar, para evitar complicações para o feto.
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