A Hiperplasia Adrenal Congênita é um grupo de doenças de origem genética causadas pela deficiência de uma das enzinas que participam da síntese dos hormônios esteroides adrenais. Os distúrbios hormonais que os pacientes portadores de hiperplasia têm apresentam manifestações clínicas complexas. A forma mais comum, a deficiência de 21-hidroxilase, cursa com o excesso de produção de androgênio e diminuição na produção de cortisol e aldosterona, que são hormônios vitais para a manutenção da homeostase de água, eletrólitos e glicose.
As primeiras manifestações clínicas da hiperplasia adrenal congênita podem surgir ao longo de toda a vida - já no nascimento, durante a infância, ou somente na vida adulta. Mas são as formas graves, de manifestação precoce, já ao nascimento ou nas primeiras semanas de vida, que representam o desafio do diagnóstico precoce e tratamento em tempo oportuno.
Isso porque se um recém-nascido portador de hiperplasia adrenal congênita não tem o diagnóstico em tempo hábil, ele pode evoluir para o que se denomina como crise de perda de sal, que apresenta um quadro de desidratação grave, choque e evolui pra óbito senão tratado de maneira correta.
Além disso, as meninas portadores de hiperplasia adrenal congênita podem ter o sexo definido de maneira errada ao nascimento, porque a exposição ao excesso de androgênios já no período vital modifica a genitália externa dessas pacientes.
É por esses motivos que o Programa Nacional de Triagem Neonatal incluiu a pesquisa da hiperplasia adrenal congênita no Teste do Pezinho já em 2013, o que tem sido extremamente importante para proporcionar o diagnóstico precoce dessa doença grave e potencialmente fatal, mas que com o tratamento adequado tem uma evolução favorável e essas pacientes têm uma vida normal.
Por Rosana Marques Pereira
Endocrinologista pediátrica, membro da SBEM-PR.
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