O diagnóstico da acidemia isovalérica é feito ao se detectar níveis elevados do ácido isovalérico e seus metabólitos no sangue e urina. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)
O tratamento agudo da acidemia isovalérica é feito com hidratação IV e nutrição (incluindo altas doses de dextrose) e medidas para aumentar a excreção renal do ácido isovalérico pela conjugação com a glicina. Se estas medidas forem insuficientes, pode ser necessária uma transfusão sanguínea e diálise peritoneal. O tratamento prolonga-do é feito com restrição da leucina na dieta e manutenção da suplementação com carnitina e glicina. Com o tratamento, o prognóstico é excelente.
A deficiência do propionil CoA carboxilase, a enzima responsável pela metabolização do ácido propiônico a metilmalonato, causa acúmulo do ácido propiônico.
A doença tem início nos primeiros dias ou semanas de vida com alimentação pobre, vômitos e insuficiência respiratória devido à intensa acidose metabólica “ânion gap”, hipoglicemia e hiperamonemia. Além de convulsões, é comum a supressão da medula óssea. O estresse fisiológico pode desencadear crises recorrentes. Os que sobrevivem podem ter retardo mental e anormalidades neurológicas. A acidemia propiônica também pode ser vista como parte de múltiplas deficiências da carboxilase, deficiência da biotina ou deficiência da biotinidase.