Um dos temas mais falados do IPIC 2019 em Madrid foi o tratamento que se prevê obter melhores resultados no tratamento de doentes com Imunodeficiência Primária: a terapia génica.
A terapia génica poderá ser a solução para várias doenças causadas por distúrbios genéticos. A primeira terapia génica foi feita a um doente em 1999 e os primeiros ensaios no tratamento de SCID começaram há 18 anos atrás. De momento, estão em desenvolvimento muitas soluções aproveitando esta tecnologia para o tratamento de várias imunodeficiências primárias. Muitos desses tratamentos encontram-se em fases muito iniciais de desenvolvimento enquanto outros estão na fase de ensaios clínicos. Apenas existe um tratamento aprovado e comercializado para SCID com o nome "Strimvelis" e cujo custo é de 500 mil dólares e daí percebemos que o custo deste tratamento necessita de um novo paradigma. Por exemplo, um doente com imunodeficiência primária dependente de medicação, após ser tratado com terapia génica, já não vai necessitar pois fica parcialmente curado porque o gene com distúrbios é substituído por uma correção feita com células recolhidas do próprio doente.
Infecções com risco de vida e falhas no desenvolvimento são tipicamente fatais no primeiro ou no segundo ano de vida, a menos que o sistema imunológico seja restaurado através de um transplante e a terapia génica traz uma grande vantagem nesta área: como a terapia usa sangue do próprio doente, o risco de incompatibilidade é mínima ou nula. Ou seja, a terapia génica, conforme a doença, poderá ser uma das opções a ser usada quando não é encontrado um dador compatível para fazer transplante.
As etapas que envolvem este tipo de tratamento são:
Colheita de células estaminais do doente. Existem várias formas de o fazer, uma delas usando sangue da medula óssea.
As células estaminais são geneticamente modificadas em laboratório, usando um vírus (vetor) com uma cópia normal do gene que irá colmatar o gene com distúrbio. Introduzir um gene funcional que compensa a falha do gene com distúrbio.
As células estaminais geneticamente modificadas são introduzidas no doente, por exemplo, por infusão intravenosa.
O acesso a este tipo de tratamentos ainda está longe de estar disponível de forma generalizada, mantendo-se em ensaios clínicos. No entanto, o desenvolvimento da tecnologia está a avançar e o futuro passará certamente pela terapia génica.