Citopatias Mitocondriais. Uma Doença? Várias Doenças? 2 Casos Clínicos | Portuguese Journal of Pediatrics
Citopatias Mitocondriais. Uma Doença? Várias Doenças? 2 Casos Clínicos
Fernanda Manuela Costa
https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5530
Citopatia mitocondrial, baixa estatura, atrofia óptica, glaucoma congénito
Os autores fazem uma revisão sumária das citopatias mitocondriais, grupo de doenças com expressão heterogénea do ponto de vista clínico, bioquímico, genético e histoenzimático. Apresentam ainda dois casos clínicos em que a sintomatologia inicial se incluia no âmbito da pediatria geral e cuja investigação revelou um défice parcial do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial.
Gustavo Rocha, Paulo Soares, Oxigenação por membrana extracorporal no recém-nascido , Portuguese Journal of Pediatrics: Vol. 46 No. 1 (2015)