text: Homosistinuriya () – ferment defisiti ilə bağlı irsi xəstəlikdir, homosistein artıq əmələ gəlir, sidiklə ifraz olunur. Klinik – əqli cəhətdən geriqalma və fəqərə anamoliyası, hündür boy, araxnodaktiliya, billurun çıxığı, damar trombozu.