# Biopsychologia

## Genetyka człowieka

Psychologowie studiują genetykę, by lepiej zrozumieć biologiczne podstawy niektórych zachowań. I chociaż organizm każdego z nas jest zbudowany z tych samych elementów – mózgu, komórek z materiałem genetycznym – przejawem ich funkcjonowania jest bardzo szeroki wachlarz zachowań, myśli i reakcji.
Dlaczego z dwojga ludzi zakażonych tym samym zarazkiem jedno przeżywa, a drugie poddaje się chorobie? Jak choroby genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie? Czy choroby psychiczne takie jak depresja lub schizofrenia mogą mieć podłoże genetyczne? Do jakiego stopnia cechy psychiczne mogą wpływać na takie choroby jak otyłość dziecięca?
By znaleźć odpowiedzi na te pytania, zacznijmy od choroby genetycznej zwanej anemią sierpowatą (ang. ) i zastanówmy się, jak może ona objawiać się u dwóch chorujących na nią sióstr. Anemia sierpowata to genetyczna przypadłość, w której czerwone krwinki (erytrocyty), prawidłowo okrągłe, przybierają kształt sierpa (). Zmiana kształtu (w wyniku zmienionej budowy hemoglobiny – białka transportującego tlen we krwi) wpływa na funkcję: krwinki sierpowate mogą zatykać drobne naczynia krwionośne, tamując w nich przepływ krwi. Skutkiem jest wysoka gorączka, silny ból, obrzęk i uszkodzenie tkanek oraz niedokrwistość.
Wiele osób z anemią sierpowatą – nosicieli wywołującej ją mutacji genetycznej – umiera w młodym wieku. Choć dobór naturalny sugerowałby, że chorzy mają niski współczynnik przeżywalności, a zatem choroba z czasem powinna stawać się coraz rzadsza, w rzeczywistości tak nie jest. Mimo negatywnych efektów związanych z tą genetyczną mutacją kodujący ją gen pozostaje stosunkowo rozpowszechniony wśród osób pochodzenia afrykańskiego. Dlaczego? Spróbujmy to wyjaśnić na przykładzie dwóch młodych kobiet.
Niech jedna ma na imię Luwi, a druga Sena. Są siostrami i mieszkają w wiosce w Zambii. Luwi jest nosicielką genu anemii sierpowatej, Sena – nie. Nosiciele mają jedną kopię genu wywołującego chorobę, ale w normalnych okolicznościach nie chorują. Objawy pojawiają się u nich, tylko jeśli są bardzo odwodnieni albo niedotlenieni (np. podczas wysokogórskiej wspinaczki). Uważa się, że nosiciele są odporni na malarię (często śmiertelną chorobę rozpowszechnioną w tropikach), ponieważ zmiany w ich krwi i układzie odpornościowym uniemożliwiają rozwój zarodźcowi malarii (Gong, Parikh, Rosenthal, Greenhouse, 2013). Pełnoobjawowa anemia sierpowata (wynikająca z posiadania dwóch kopii felernego genu) takiej ochrony nie zapewnia.
W drodze powrotnej ze szkoły obie siostry zostają pogryzione przez zakażone pasożytem malarii komary. Luwi jest odporna na zakażenie malarią, gdyż jest nosicielką genu anemii sierpowatej. Tymczasem Sena zapada na malarię i po dwóch tygodniach umiera. Luwi żyje dalej, zostaje matką i może przekazać mutację swoim dzieciom.
W Polsce od 1968 roku malaria praktycznie nie występuje, więc zmutowany gen nie ma żadnej wartości: jego obecność ujawnia się głównie w postaci problemów zdrowotnych, niewielkich u nosicieli, ciężkich przy pełnoobjawowej chorobie, a nie daje żadnych korzyści. Sytuacja w innych rejonach świata jest jednak odmienna. W Afryce, gdzie malaria jest powszechna, posiadanie mutacji anemii sierpowatej jest dla nosicieli korzystne.
Powyższa historia dotycząca malarii pasuje do teorii ewolucji poprzez dobór naturalny (ang. ) sformułowanej przez Karola Darwina (1809–1882) (). Najprościej rzecz ujmując, teoria ta głosi, że przeżywają organizmy lepiej przystosowane do środowiska i to one rozmnażają się, podczas gdy gorzej przystosowane po prostu wymierają. W naszym przykładzie z malarią widzimy, że u Luwi mutacja ma duży walor adaptacyjny w jej afrykańskiej ojczyźnie; gdyby jednak mieszkała w Polsce (gdzie malaria praktycznie nie występuje), stałaby się kosztownym brzemieniem; jej potomkowie z dużym prawdopodobieństwem zachorowaliby na anemię, a i u niej samej zapewne pojawiłyby się niewielkie problemy zdrowotne.

### Zmienność genetyczna

Zmienność genetyczna między osobnikami jest tym, co przyczynia się do adaptacji gatunku do środowiska. U ludzi ta zmienność zaczyna się od komórki jajowej, około stu milionów plemników i zapłodnienia. Płodne kobiety jajeczkują mniej więcej co miesiąc, uwalniając komórkę jajową z pęcherzyka w jajniku. Gdy komórka jajowa wędruje z jajnika przez jajowód do macicy, plemnik ma szansę ją zapłodnić.
Zarówno komórka jajowa, jak i plemnik zawierają po 23 chromosomy. Chromosomy (ang. ) to długie łańcuchy materiału genetycznego znanego jako kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) (ang. ). DNA ma kształt helisy (spirali) i jest zbudowane z nukleotydów. W każdym chromosomie fragment łańcucha DNA o charakterystycznej sekwencji nukleotydów tworzy gen (ang. ). Geny kontrolują całkowicie lub częściowo szereg widocznych cech, takich jak kolor oczu, włosów itp. Pojedynczy gen może mieć różne odmiany, zwane allelami. Allel (ang. ) to swoista wersja genu. Zatem określony gen może kodować taką cechę, jak kolor włosów, zaś różne allele tego genu sprawiają, że każdy z nas ma taki a nie inny kolor.
Gdy dochodzi do przeniknięcia plemnika do komórki jajowej, zawarte w nich chromosomy łączą się, tworząc 23 pary chromosomów. Każde z rodziców dostarcza zatem potomkowi połowy genetycznej informacji; fizyczne cechy dziecka (nazywane fenotypem) są więc efektem interakcji materiału genetycznego pochodzącego od rodziców (zwanego genotypem). Genotyp (ang. ) osoby to inaczej zespół jej wszystkich genów odziedziczony po rodzicach, fenotyp (ang. ) zaś to zespół cech (fizjologicznych, anatomicznych, psychicznych itp.) danej osoby, będących skutkiem interakcji genotypu i środowiska ().
Większość cech to efekt działania wielu genów, ale są i takie, które kontroluje tylko jeden. Na przykład na to, czy będziemy mieć dołek w podbródku (ang. ), wpływa tylko jeden gen, dziedziczony po każdym z rodziców. Nazwijmy gen dołka w podbródku „B”, a gen braku dołka – „b”. Dołek w podbródku to cecha dominująca, co oznacza, że niezależnie od tego, czy dominujący allel (ang. ) odziedziczymy po jednym (Bb), czy też po obojgu rodzicach (BB), nasz fenotyp będzie świadczyć o jego występowaniu (będziemy mieli dołek w podbródku). Gdy ktoś ma dwa allele identyczne, określany jest mianem homozygoty (ang. ) względem tego allelu. Z kolei gdy ktoś ma dwa różne allele tego samego genu, to takiego osobnika nazywa się heterozygotą (ang. ). Gładki podbródek to cecha recesywna, co znaczy, że taki fenotyp uwidoczni się tylko u kogoś, kto jest homozygotą względem tego recesywnego allelu (ang. ) (bb).
Wyobraźmy sobie, że kobieta z dołkiem w podbródku zostaje partnerką mężczyzny, który takiego dołka nie ma. Jaki podbródek będą mieć ich dzieci? To zależy od tego, jaką kombinację alleli ma każde z rodziców. Jeśli kobieta jest homozygotą (BB), jej potomstwo zawsze będzie mieć podbródek z dołeczkiem. Jeśli jednak jest dla tego genu heterozygotą (Bb), sprawa się nieco komplikuje. Ojciec ma gładki podbródek, więc musi być homozygotą dla recesywnego allelu (bb), a to daje potomstwu 50% szans na dołek w podbródku i drugie tyle na podbródek gładki ().
Anemia sierpowata to tylko jedna z licznych chorób genetycznych wywołanych obecnością dwóch genów recesywnych. W przypadku fenyloketonurii (ang. ) (PKU) dotknięty nią osobnik nie posiada enzymu przekształcającego szkodliwe aminokwasy w nieszkodliwe związki. Bez leczenia grożą mu poważne deficyty poznawcze, drgawki i podwyższone ryzyko rozmaitych zaburzeń psychicznych. PKU jest cechą recesywną, więc by dziecko było dotknięte chorobą, każde z rodziców musi posiadać przynajmniej jedną kopię takiego recesywnego allelu ().
Do tej pory omówiliśmy cechy, za które odpowiada tylko jeden gen, ale niewiele ludzkich cech jest kontrolowanych w taki sposób. Większość cech jest wielogenowych (poligenowych) (ang. ), czyli jest warunkowana przez więcej niż jeden gen. Przykładami cech wielogenowych są: wzrost, kolor skóry czy masa ciała.
Skąd się biorą geny odpowiedzialne za takie choroby jak PKU? Ich źródłem są mutacje. Mutacją (ang. ) nazywamy nagłą, stałą zmianę w genie. Choć wiele mutacji jest szkodliwych, a nawet śmiertelnych, raz na jakiś czas pojawia się taka, która daje właścicielowi przewagę nad tymi, którzy takiej mutacji nie posiadają. Przypomnij sobie, że zgodnie z teorią ewolucji osobniki najlepiej przystosowane do środowiska, w którym żyją, płodzą więcej potomstwa i mają większą szansę na przekazanie swoich genów przyszłym pokoleniom. By taki proces mógł mieć miejsce, musi zachodzić konkurencja. Mówiąc dokładniej: musi istnieć różnorodność genetyczna (a co za tym idzie różnorodność cech fenotypowych) wymuszająca zmienność przystosowań do środowiska. Gdyby populacja składała się z identycznych osobników, każda nagła, duża zmiana otoczenia w taki sam sposób wpływałaby na wszystkich. Nie byłoby różnic. Nie byłoby selekcji. Różnorodność genów i kodowanych przez nie cech sprawia, że w obliczu takich zmian środowiska niektóre osobniki radzą sobie nieco lepiej niż inne. To daje najlepiej przystosowanym zauważalną przewagę, jeśli chodzi o skuteczne rozmnażanie się i przekazywanie genów.

### Interakcje geny–środowisko

Geny nie działają w próżni. Choć wszyscy jesteśmy żywymi organizmami, istniejemy w środowisku, które jest niezwykle istotne w określaniu nie tylko tego, kiedy i jak nasze geny dochodzą do głosu, ale także tego, jaka kombinacja genów da jaką cechę. Każdy z nas uczestniczy w wyjątkowej interakcji między własnym genotypem a środowiskiem, w którym żyje.
Jednym ze sposobów opisu tej interakcji jest koncepcja zakresu (normy) reakcji. Zakres reakcji (ang. ) oznacza, że nasze geny wyznaczają granice, w ramach których możemy działać, otoczenie zaś oddziałuje z genami, by określić, gdzie dokładnie w tych granicach się znajdziemy. Jeśli np. genotyp osobnika predysponuje go do osiągnięć intelektualnych, i taki osobnik będzie się wychowywać w bogatym, stymulującym otoczeniu, będzie mieć większe szanse na osiągnięcie pełni swojego potencjału, niż gdyby wzrastał w ubogim otoczeniu, pozbawionym bodźców stymulujących. Zgodnie z koncepcją zakresu reakcji geny wyznaczają nieprzekraczalne granice potencjału, a środowisko określa, ile z tego potencjału uda się osiągnąć. Niektórzy nie zgadzają się z tą teorią i twierdzą, że geny nie wyznaczają granic potencjału jednostki.
Inną perspektywę interakcji między genami a środowiskiem daje koncepcja korelacji genotyp–środowisko (ang. ). Najprościej rzecz ujmując, mówi ona, że nasze geny wpływają na otoczenie zewnętrzne, a otoczenie wpływa na ekspresję naszych genów (). Nie chodzi tylko o interakcję między nimi, jak w teorii o zakresie reakcji, ale o wzajemne wpływy. Np. dziecko koszykarza z ligi pewnie od wczesnego dzieciństwa będzie trenować ten sport, co może pozwolić mu wykorzystać wrodzone zdolności. Jak widać, geny, które dziecko dostało od rodzica, wpływają na otoczenie, w którym ono wzrasta, otoczenie zaś jest dobrze przygotowane, by pomóc dziecku wykorzystać genetyczny potencjał.
Inne podejście do interakcji genów ze środowiskiem reprezentuje epigenetyka (ang. ). Bada ona nie sam genotyp, lecz to, jak jeden i ten sam zestaw genów może się uaktywniać na różne sposoby. Innymi słowy naukowcy badają, w jaki sposób ten sam genotyp może dawać różne fenotypy. Jak już wcześniej wspomniano, na ekspresję genów często wpływa środowisko i to w sposób nie do końca oczywisty. Bliźnięta jednojajowe (ang. ) na przykład mają taki sam genotyp: powstają z pojedynczej, zapłodnionej komórki jajowej, która dzieli się na dwa organizmy, więc materiał genetyczny jest w obu dokładnie taki sam; w przeciwieństwie do nich bliźnięta dwujajowe (ang. ) powstają z dwóch niezależnych komórek jajowych zapłodnionych przez dwa różne plemniki, więc ich materiał genetyczny różni się tak samo jak u rodzeństwa w różnym wieku. Ale nawet przy identycznych genach pozostaje niewiarygodna zmienność ekspresji tych genów w ciągu życia każdego z bliźniaków jednojajowych. Czasem jedno ulega jakiejś chorobie, a drugie nie. Przykład? Aliya, jedna z pary bliźniąt jednojajowych, zmarła na raka w wieku 7 lat, natomiast jej siostra, dziś dziewiętnastoletnia, nigdy raka nie miała. Choć geny obu dziewcząt były identyczne, ich fenotypy różniły się na skutek różnic w ekspresji informacji genetycznej w czasie. Hipotezy epigenetyki dotyczące interakcji genów ze środowiskiem bardzo różnią się od tych związanych z zakresem reakcji. Dla epigenetyka genotyp nie jest bowiem czymś stałym i niezmiennym.
Geny wpływają nie tylko na nasze cechy fizyczne. Naukowcy znaleźli związki między genami a szeregiem zmiennych, od podstawowych cech osobowości przez orientację seksualną po duchowość (przykłady znajdziesz np. u: Mustanski et al., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson, MacMurray, 2000). Geny są też związane z temperamentem i szeregiem zaburzeń psychicznych, takich jak depresja i schizofrenia. Więc choć to prawda, że stanowią dla naszych komórek, tkanek i narządów coś w rodzaju biologicznej matrycy, wywierają też znaczący wpływ na nasze doświadczenia i zachowania.
Mając w pamięci trzy poglądy na interakcję genów ze środowiskiem, przyjrzyjmy się teraz poniższym danym dotyczącym schizofrenii. Który pogląd twoim zdaniem najlepiej wyjaśnia te dowody?
W badaniu obejmującym oddane do adopcji dzieci wykazano, że te z nich, które wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym, a ich matki biologiczne cierpiały na schizofrenię, miały wyższe ryzyko rozwoju schizofrenii (ang. ) lub innej psychozy niż którakolwiek z innych grup uczestniczących w badaniu.
1. 
          u dzieci adoptowanych, których biologiczne matki cierpiały na schizofrenię (wysokie ryzyko genetyczne) i wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 36,8%
        
2. 
          u dzieci adoptowanych, których biologiczne matki cierpiały na schizofrenię (wysokie ryzyko genetyczne) i wzrastały w zdrowym otoczeniu, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 5,8%
        
3. 
          u dzieci adoptowanych niskiego ryzyka (biologiczne matki nie cierpiały na schizofrenię), które wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 5,3%
        
4. 
          u dzieci adoptowanych niskiego ryzyka (biologiczne matki nie cierpiały na schizofrenię), które wzrastały w zdrowym otoczeniu, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 4,8% (Tienari et al., 2004)
        
To badanie pokazuje, że adoptowane dzieci o wysokim ryzyku genetycznym były szczególnie narażone na rozwój schizofrenii wtedy, gdy wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym. Wspiera ono pogląd, że do rozwoju tej choroby potrzebna jest zarówno podatność genetyczna, jak i stres środowiskowy, i że same geny nie decydują o rozwoju schizofrenii.

### Podsumowanie

Geny to fragmenty cząsteczki DNA kodujące określoną cechę. Odmienne wersje jednego genu nazywamy allelami. Czasem allele możemy sklasyfikować jako dominujące bądź recesywne. Allel dominujący zawsze daje dominujący fenotyp. By ujawnił się fenotyp recesywny, osobnik musi być homozygotą względem allelu recesywnego. Geny wpływają zarówno na cechy fizyczne, jak i psychiczne. O tym, jak i kiedy gen się ujawni (fachowo: ulegnie ekspresji) i jaki będzie tego efekt (zarówno w zakresie cech fizycznych, jak i psychicznych), decyduje interakcja genów ze środowiskiem, w którym żyjemy.

### Review Questions


### Critical Thinking Questions


### Personal Application Questions
