Uchunguzi wa genome ni nini?
Mfuatano wa genomu ya kiumbe hujumuisha mfululizo wa DNA ya kila kromosomu katika kiumbe. Kwa bakteria iliyo na kromosomu moja, mradi wa genomu utajaribu kuchora mfuatano wa kromosomu hiyo. Kwa jamii ya wanadamu, ambao chembe zao za urithi zina makundi 22 ya autosom na makundi 2 ya chembe za urithi za jinsia moja, utaratibu kamili wa chembe za urithi utahusisha utaratibu 46 tofauti wa chembe za urithi.  Mradi wa Genome ya Binadamu ni mfano unaojulikana wa mradi wa genome.  Mkusanyiko wa genomu hurejelea mchakato wa kuchukua idadi kubwa ya mlolongo mfupi wa DNA na kuikusanya tena ili kuunda uwakilishi wa kromosomu za asili ambazo DNA ilitokana. Katika mradi wa kuchanganua DNA, DNA yote kutoka chanzo (kwa kawaida kiumbe kimoja, chochote kutoka bakteria hadi mamalia) kwanza huvunjwa katika mamilioni ya vipande vidogo. Kisha vipande hivyo "husomwa" na mashine za kupima utaratibu. Algorithm ya kuunganisha genome inafanya kazi kwa kuchukua vipande vyote na kuvipanga pamoja, na kugundua maeneo yote ambapo mbili ya mfululizo mfupi, au usomaji, hupatana. Maandishi hayo yanayofanana yanaweza kuunganishwa, na kazi hiyo inaendelea.  Mkusanyiko wa jenomu ni tatizo gumu sana la kompyuta, linalofanywa kuwa gumu zaidi kwa sababu jenomu nyingi zina idadi kubwa ya mlolongo unaofanana, unaojulikana kama marudio. Marudio hayo yanaweza kuwa na urefu wa maelfu ya nukliotidi, na hutokea katika maeneo tofauti, hasa katika jenomu kubwa za mimea na wanyama.  Mfuatano (rasimu) ya genome inayotokana hutengenezwa kwa kuchanganya habari iliyofuatiliwa na kisha kutumia habari ya kuunganisha kuunda viunzi. Viunzi hivyo huwekwa kwenye ramani ya chembe za urithi na kutokeza "njia ya dhahabu".  Mwanzoni, vituo vingi vikubwa vya kuchanganua DNA vilitengeneza programu yao wenyewe ya kukusanya michanganuo waliyotokeza. Hata hivyo, hali hiyo imebadilika kadiri programu inavyozidi kuwa tata na idadi ya vituo vya kuchunguza utaratibu wa chembe za urithi inavyoongezeka. Mfano wa mkusanyiko huo Mkusanyiko wa Uchambuzi wa Oligonucleotide Mfupi uliotengenezwa na BGI kwa mkusanyiko wa de novo wa genomes za ukubwa wa binadamu, usawa, kugundua SNP, kuorodhesha tena, kupata indel, na uchambuzi wa mabadiliko ya muundo.  Tangu miaka ya 1980, biolojia ya molekuli na habari za kibiolojia zimetokeza uhitaji wa ufafanuzi wa DNA. DNA annotation au genome annotation ni mchakato wa kutambua attaching habari za kibiolojia kwa mfululizo, na hasa katika kutambua maeneo ya jeni na kuamua nini jeni hizo kufanya.  Wakati wa kupanga utaratibu wa genomu, kwa kawaida kuna maeneo ambayo ni magumu kupanga utaratibu (mara nyingi maeneo yenye DNA ya kurudia sana). Hivyo, utaratibu wa genome 'iliyokamilishwa' ni nadra kukamilishwa, na maneno kama vile'mchoro wa kazi' au 'kimsingi kukamilishwa' yametumiwa kuelezea kwa usahihi zaidi hali ya miradi hiyo ya genome. Hata wakati kila jozi ya msingi ya mlolongo wa genome imeamuliwa, bado kuna uwezekano wa kuwa na makosa sasa kwa sababu DNA sequencing si mchakato sahihi kabisa. Inaweza pia kujadiliwa kuwa mradi kamili wa genome unapaswa kujumuisha mlolongo wa mitochondria na (kwa mimea) chloroplasts kwani viungo hivi vina genomes zao wenyewe.  Mara nyingi inaripotiwa kwamba kusudi la kupangilia orodha ya chembe za urithi ni kupata habari kuhusu seti kamili ya jeni katika mfuatano huo wa chembe za urithi. Sehemu ya genomu ambayo huficha jeni inaweza kuwa ndogo sana (haswa katika eukaryotes kama wanadamu, ambapo DNA ya kuweka alama inaweza kuwa asilimia chache tu ya mlolongo mzima). Hata hivyo, si mara zote inawezekana (au kuhitajika) tu mfululizo maeneo coding tofauti. Pia, kadiri wanasayansi wanavyoelewa zaidi kuhusu kazi ya DNA hiyo isiyo na nambari (ambayo mara nyingi huitwa DNA isiyo na maana), ndivyo itakavyokuwa muhimu zaidi kuwa na utaratibu kamili wa genome kama msingi wa kuelewa maumbile na biolojia ya kiumbe chochote.  Kwa njia nyingi miradi ya genome haizuiliki kuamua tu mlolongo wa DNA ya kiumbe. Miradi kama hiyo yaweza pia kutia ndani utabiri wa jeni ili kujua mahali ambapo jeni ziko katika jenomu, na kile ambacho jeni hizo hufanya. Pia kunaweza kuwa na miradi inayohusiana na utaratibu wa ESTs au mRNAs kusaidia kujua ambapo jeni ni kweli.