Waa maxay cudurka loo yaqaano Chromosomal Deletion Syndrome?
Context:Cudurada qashin-qubka chromosome-yada waxay ka dhashaan qashin-qubka qaybo ka mid ah chromosomes-ka. Waxay ku xiran tahay meesha, cabirka, iyo qofka laga dhaxlo, waxaa jira dhowr nooc oo kala duwan oo loo yaqaan 'chromosome deletions'. Xanuunada ka baxa chromosome-yada waxay caadi ahaan la imaanayaan xannuuno waaweyn oo la arki karo iyadoo la adeegsanayo farsamooyinka karyotyping. Xubinta yar waxay keentaa cudurka Microdeletion syndrome, kaas oo lagu ogaado iyadoo la adeegsanayo fluorescence in situ hybridization (FISH)  Tusaalooyinka cudurada qashin-qubka ee loo yaqaan 'chromosomal deletion syndromes' waxaa ka mid ah 5p-Deletion (cri du chat syndrome), 4p-Deletion (Wolf <unk> Hirschhorn syndrome), Prader <unk> Willi syndrome, iyo Angelman syndrome.
Cudurada qashin-qubka chromosome-yada waxay ka dhashaan qashin-qubka qaybo ka mid ah chromosomes-ka. Waxay ku xiran tahay meesha, cabirka, iyo qofka laga dhaxlo, waxaa jira dhowr nooc oo kala duwan oo loo yaqaan 'chromosome deletions'. Xanuunada ka baxa chromosome-yada waxay caadi ahaan la imaanayaan xannuuno waaweyn oo la arki karo iyadoo la adeegsanayo farsamooyinka karyotyping. Xubinta yar waxay keentaa cudurka Microdeletion syndrome, kaas oo lagu ogaado iyadoo la adeegsanayo fluorescence in situ hybridization (FISH)  Tusaalooyinka cudurada qashin-qubka ee loo yaqaan 'chromosomal deletion syndromes' waxaa ka mid ah 5p-Deletion (cri du chat syndrome), 4p-Deletion (Wolf <unk> Hirschhorn syndrome), Prader <unk> Willi syndrome, iyo Angelman syndrome.  Cudurka 'Cri du chat syndrome' wuxuu ku salaysan yahay in la tirtiro qeybta ugu dambeysa ee gacan gaaban ee chromosome 5. 5p oo la tirtiro, ha ahaato mid dhamaad ama mid dhexdhexaad ah, waxay ku dhacdaa meelo kala duwan; salka chromosomal wuxuu guud ahaan ka kooban yahay tirtirid ku saabsan gacanta gaaban ee chromosome 5. Kala duwanaanshaha la arkay dadka dhexdooda waxaa loo aaneyn karaa kala duwanaanshaha genotypes-kooda. Waxay dhacdaa 1kii 15,000 ilaa 1kii 50,000 oo caruur ah oo nool, waxaa la soo jeediyay inay tahay mid ka mid ah xanuunnada ugu badan ee la xiriira baabi'inta hiddo-wadaha. 5p qashin-qubka ayaa ah dhacdooyinka ugu caansan ee de novo, kuwaas oo asal ahaan aabbe u ah 80-90% kiisaska, oo laga yaabo inay ka dhashaan jabka chromosome inta lagu jiro sameynta gamete ee ragga.  Qaar ka mid ah tusaalooyinka astaamaha dysmorphic ee suurtagalka ah waxaa ka mid ah: dillaacyada palpebral ee hoos u dhacaya, buundada sanka ee ballaaran, microcephaly, dhegaha hooseeya, calaamadaha preauricular, wajiyada wareegsan, qoorta gaaban, micrognathia, iyo ilkaha malocclusionhypertelorism, epicanthal folds, geeska afka ee hoos u dhacaya. Ma jiro xiriir gaar ah oo la helay oo u dhexeeya cabirka tirtirka iyo darnaanta astaamaha kiliinikada maxaa yeelay natiijooyinka si aad ah ayey u kala duwan yihiin.  Dhismaha chromosomal ee Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) wuxuu ka kooban yahay tirtirka qaybta ugu dambeysa ee gacan gaaban ee chromosome 4. Qeybta la tirtiray ee shakhsiyaadka la soo sheegay waxay matalaan qiyaastii kalabar gacanka p, oo ka dhaca dhinaca fog ee xargaha 4p15.1-p15.2. Xadka dhow ee WHSCR waxaa lagu qeexay 1.9 megabase terminal deletion of 4p16.3. Halbeeggan waxaa ku jira hiddo-wadaha la soo jeediyay ee LEMT1 iyo WHSC1. Tani waxaa aqoonsaday laba qof oo soo bandhigay dhammaan 4 qaybood ee WHS phenotype, taas oo u oggolaatay saynisyahannada inay raadiyaan loci ee hiddo-wadaha la tirtiray. Warbixino badan ayaa si gaar ah u muujinaya muuqaalka qaab-dhismeedka wajiga (hadhka muuqda, hypertelorism, buundada weyn ee sanka oo sii socota wejiga) taas oo keentay ereyga sharaxaadda'muuqaalka koofiyada dagaalyahanka Giriigga'.  Waxaa jira caddeyn ballaaran oo muujineysa in WHS core phenotype (dhimista koritaanka, naafonimada garaadka, qabashada, iyo astaamaha craniofacial ee kala duwan) ay sabab u tahay haploinsufficiency dhowr hiddo-wadaag oo si dhow isugu xidhan oo ka soo horjeeda hal hiddo-wadaag. Jiinada la xiriira ee saameynta ku leh kala duwanaanshaha waxaa ka mid ah:  WHSC1 wuxuu ku fidsan yahay 90-kb gobol genomic, saddex meelood laba meelood oo ka mid ah khariidadaha dhamaadka telomeric ee WHCR; WHSC1 waxay door muhiim ah ka ciyaari kartaa horumarka caadiga ah. Ka saaritaankeeda waxay u badan tahay inay gacan ka geysaneyso WHS phenotype. Si kastaba ha noqotee, kala duwanaanshaha darnaanta iyo muuqaalka WHS waxay soo jeedineysaa doorar suurtagal ah oo loogu talagalay hiddo-wadaha ku yaal meel u dhow iyo meel fog WHSCR. WHSC2 (oo sidoo kale loo yaqaano NELF-A) wuxuu ku lug leeyahay dhinacyo badan oo ka mid ah habka mRNA iyo wareegga unugyada SLBP, oo ah hiddo-wadaha loo yaqaano Stem Loop Binding Protein, wuxuu ku nool yahay telomeric ilaa WHSC2, wuxuuna door muhiim ah ka ciyaaraa nidaaminta isku-darka histone iyo helitaanka inta lagu jiro wajiga S. LETM1 waxaa markii hore loo soo jeediyay inuu yahay hiddaha loo doorto qabashada; waxay ku shaqeysaa isweydaarsiga ion oo leh doorar suurtagal ah oo ku saabsan calaamadaha unugyada iyo soo saarista tamarta. FGFRL1, oo ku qoraya soo-dhoweeye ficil ah oo loo yaqaan 'fibroblast growth factor decoy receptor', ayaa ku lug leh muuqaalka 'craniofacial phenotype' iyo suurtagalnimada astaamaha kale ee lafaha, iyo dhererka gaaban ee WHS. CPLX1 waxaa dhawaan loo soo jeediyay inuu yahay hiddo-wadaha suurtagalka ah ee cudurka suuxdinta ee WHS.  Prader-Willi (PWS) iyo Angelman syndrome (AS) waa cudurro neurogenetic oo kala duwan oo ay sababaan tirtirka chromosomal, uniparental disomy ama luminta muujinta hidda-wadaha ku xardhan gobolka 15q11-q13. Haddii qofku muujiyo PWS ama AS waxay kuxirantahay haddii uu jiro la'aanta hidda-wadaha aabbe ee la muujiyey si ay gacan uga geystaan gobolka. [ tixraac la baahan yahay ]  PWS waxaa badanaa la ogaadaa inay sabab u tahay cayilka labaad ee ka dhasha hyperphagia-da bilowga hore - kororka aan caadiga ahayn ee rabitaanka cuntada. Waxaa jira saddex sababood oo molikal ah oo loo yaqaano Prader-Willi syndrome. Mid ka mid ah waxaa ka kooban microdeletions ee gobolka chromosome 15q11<unk>q13. 70% bukaanku waxay leeyihiin 5<unk>7-Mb de novo oo laga tirtiro gobolka u dhow ee chromosome 15 ee aabaha. Cudurka labaad ee soo noqnoqda ee hidda-wadaha (~ 25% ilaa 30% kiisaska) waa hooyada uniparental disomy ee chromosome 15. Qaabkan waxaa sabab u ah in hooyada ay ku dhacdo kala go' la'aanta (non-disjunction) oo ay ku xigto luminta mitotic ee chromosome-ka 15 ee aabaha ka dib markii la bacrimiyo. Sababta sadexaad ee keenta PWS waa carqalad ku timaada habka loo yaqaano imprinting ee ku dhaca chromosome 15 ee laga dhaxlo aabaha (epigenetic phenomena). Dhibaatadaan waxay ku dhacdaa qiyaastii 2 ilaa 5% dadka ay dhibaatadu saameysey. In ka yar 20% shakhsiyaadka qaba cilladaha raadinta waxaa lagu ogaaday inay leeyihiin baabi'in aad u yar oo ku taal gobolka xarunta raadinta PWS, oo ku taal dhamaadka 5 'ee genka SNRPN.  Cudurka AS waa cudur halis ah oo ku dhaca habdhiska maskaxda oo lagu garto daahitaan maskaxeed, hadalka oo xumaada, suuxdinta, cillad ku timaada dhaqdhaqaaqa, iyo cudurka autismka oo aad u badan. Asalka aabbe ee maaddada hidde-wadaha ee ay saameeyeen cudurku waa muhiim sababtoo ah gobolka gaarka ah ee chromosome 15 ee ku lug leh wuxuu ku xiran yahay waalidka asalka ah, taasoo la micno ah in tiro ka mid ah hiddo-wadaha gobolkan, kaliya hal nuqul oo hidaha ah ayaa la muujiyaa halka kan kale uu aamusan yahay iyada oo loo marayo daabacaadda. Jiniyada ku dhaca PWS, waa nuqulka hooyada ee sida caadiga ah la daabaco (oo sidaas darteed la aamusiyo), halka nuqulka aabaha ee isbeddelay uusan shaqeyn.