Kí ni Àrùn Ìparun Chromosomal?
Context:Àrùn ìparun chromosome jẹ́ àbájáde ìparun àwọn apá kan nínú àwọn chromosomes. Ó sinmi lórí ibi tí wọ́n wà, bí wọ́n ṣe tóbi tó, àti ẹni tí wọ́n jogún àbùdá náà lọ́wọ́ rẹ̀, oríṣiríṣi àbùdá tí wọ́n ń pè ní chromosome deletions ló wà. Àrùn ìparun chromosome sábà máa ń ní àwọn ìparun tó tóbi tí a lè rí nípa lílo àwọn ọ̀nà karyotyping. Àwọn ìparun tí ó kéré máa ń yọrí sí àrùn Microdeletion, tí a máa ń rí nípa lílo fluorescence in situ hybridization (FISH)  Àpẹẹrẹ àwọn ààrùn ìparun chromosome ni 5p-Deletion (cri du chat syndrome), 4p-Deletion (Wolf<unk>Hirschhorn syndrome), Prader<unk>Willi syndrome, àti Angelman syndrome.
Àrùn ìparun chromosome jẹ́ àbájáde ìparun àwọn apá kan nínú àwọn chromosomes. Ó sinmi lórí ibi tí wọ́n wà, bí wọ́n ṣe tóbi tó, àti ẹni tí wọ́n jogún àbùdá náà lọ́wọ́ rẹ̀, oríṣiríṣi àbùdá tí wọ́n ń pè ní chromosome deletions ló wà. Àrùn ìparun chromosome sábà máa ń ní àwọn ìparun tó tóbi tí a lè rí nípa lílo àwọn ọ̀nà karyotyping. Àwọn ìparun tí ó kéré máa ń yọrí sí àrùn Microdeletion, tí a máa ń rí nípa lílo fluorescence in situ hybridization (FISH)  Àpẹẹrẹ àwọn ààrùn ìparun chromosome ni 5p-Deletion (cri du chat syndrome), 4p-Deletion (Wolf<unk>Hirschhorn syndrome), Prader<unk>Willi syndrome, àti Angelman syndrome.  Ohun tó máa ń fa àrùn Cri du chat syndrome ni pé ó máa ń mú kí apá kúkúrú lára chromosome 5 kúrò. Awọn fifọ 5p, boya ipari tabi interstitial, waye ni awọn aaye fifọ oriṣiriṣi; ipilẹ chromosomal ni gbogbogbo ni fifọ lori apa kukuru ti chromosome 5. Ìyàtọ̀ tó wà láàárín àwọn ẹ̀yà ara kan lè jẹ́ nítorí ìyàtọ̀ tó wà nínú irú-ọmọ tí wọ́n ní. Níwọ̀n bó ti jẹ́ pé nǹkan bí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún [15,000] sí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà àádọ́ta [50,000] ni wọ́n máa ń bí, wọ́n sọ pé ó jẹ́ ọ̀kan lára àwọn àìsàn tí wọ́n ń pè ní deletion gene tó wọ́pọ̀ jù lọ. Àwọn ìparun 5p wọ́pọ̀ jùlọ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ de novo, èyí tí ó jẹ́ ti bàbá ní 80 sí 90% àwọn ọ̀ràn, ó ṣeé ṣe kó jẹ́ nítorí ìparun chromosome lásìkò tí àwọn ọmọkùnrin ń dá ọmọ wọn.  Díẹ̀ lára àwọn àpẹẹrẹ àwọn àbùdá tí kò bára mu tí ó ṣeé ṣe ni: àwọn àlàfo palpebral tó ń lọ sí ìsàlẹ̀, àlàfo imú tó gbòòrò, microcephaly, etí tí ó wà ní ìsàlẹ̀, àwọn àmì preauricular, ojú tó yípo, ọrùn tó kúrú, micrognathia, àti malocclusion dentalhypertelorism, epicanthal folds, àwọn igun ẹnu tí ó ti yípo. Kò sí ìfiwéra pàtó kan tí a rí láàárín bí ìparun náà ṣe tóbi tó àti bí àwọn àìsàn náà ṣe le tó nítorí pé àwọn àbájáde náà yàtọ̀ síra gan-an.  Ohun tó máa ń fa àrùn Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) ni pé ó máa ń mú kí apá tó kẹ́yìn lára apá kúkúrú lára chromosome 4 pa rẹ́. Abala ti a yọ kuro ti awọn ẹni-kọọkan ti a royin ṣe aṣoju nipa idaji apa p, ti o waye distal si awọn ẹgbẹ 4p15.1-p15.2. Àlà tó súnmọ́ WHSCR ni wọ́n fi àtúnṣe ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí ìparí. Alẹli yii pẹlu awọn jiini oludije ti a dabaa LEMT1 ati WHSC1. Àwọn ènìyàn méjì tí wọ́n ní gbogbo àwọn èròjà mẹ́rin tí WHS phenotype jẹ́ kó mọ èyí, èyí tí ó jẹ́ kí àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì lè tọpinpin àwọn èròjà abẹ́rẹ́ tí wọ́n ti yọ. Ọ̀pọ̀ ìròyìn ló gbàfiyèsí gan-an nípa ìrísí ẹ̀yà ara tó wà lára egungun ẹ̀dá (ìgbọ̀n tó yọjú, fífi ọ̀pá ẹ̀yìn tó ga jù lọ, òpó imú tó fẹ̀ lọ sí iwájú orí) èyí tó mú kí wọ́n pe ẹ̀yà ara náà ní 'ìgbọ̀n tó dà bí ti jagunjagun Gíríìkì.'  Ẹ̀rí púpọ̀ ló wà pé àbùdá WHS (ìdàgbàsókè tí ó pẹ́, àìlera ọpọlọ, ìkọ̀kọ̀, àti àwọn àbùdá orí orí orí tí ó yàtọ̀) jẹ́ nítorí àìtó èròjà haplo tí ó wà nínú àwọn ẹ̀yà àbùdá bíi mélòó kan tí wọ́n so pọ̀ tí ó yàtọ̀ sí ẹ̀yà àbùdá kan ṣoṣo. Awọn jiini ti o ni ibatan ti o ni ipa iyatọ pẹlu:  WHSC1 gba agbegbe genomic 90-kb kan, meji ninu meta ninu eyi ni awọn maapu ni opin telomeric ti WHCR; WHSC1 le ṣe ipa pataki ninu idagbasoke deede. Ó ṣeé ṣe kí pípa tí wọ́n yọ ọ́ kúrò nínú àdàkọ yìí wà lára ohun tó fa àbùdá WHS. Àmọ́, ìyàtọ̀ tó wà nínú bí àrùn WHS ṣe le tó àti bí àrùn náà ṣe máa ń rí lára àwọn èèyàn fi hàn pé ó ṣeé ṣe kí àwọn àbùdá tó wà nítòsí àti nítòsí àbùdá tí WHSCR ní kópa nínú àrùn náà. WHSC2 (tí a tún mọ̀ sí NELF-A) ń kópa nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà tí mRNA ń gbà ṣiṣẹ́ àti bí sẹ́ẹ̀lì ṣe ń yípo SLBP, jiini kan ti o n ṣe akojọpọ Stem Loop Binding Protein, ngbe telomeric si WHSC2, ati pe o ṣe ipa pataki ni ṣiṣakoso isopọ histone ati wiwa lakoko ipele S. LETM1 ni a ti kọkọ dabaa bi jiini oludije fun awọn ikọlu; o ṣiṣẹ ni paṣipaarọ ion pẹlu awọn ipa ti o ṣeeṣe ninu ifihan sẹẹli ati iṣelọpọ agbara. FGFRL1, tí ó ń ṣe àdàkọ fún ohun èlò tí a fi ń mọ fibroblast growth factor decoy receptor, ti jẹ́ kókó nínú àdàkọ ojú orí orí àti àwọn ohun mìíràn tí ó ṣeé ṣe kí ó jẹ́ àdàkọ ara, àti bí WHS ṣe kéré tó. Láìpẹ́ yìí, wọ́n ti sọ pé CPLX1 lè jẹ́ àbùdá tó lè fa àrùn wárápá nínú àrùn WHS.  Àrùn Prader-Willi (PWS) àti àrùn Angelman (AS) jẹ́ àìsàn ọpọlọ tí ó yàtọ̀ síra tí ó jẹ́ pé àwọn ìparun chromosome, disomy uniparental tàbí ìparun èròjà abọ̀mí tí ó wà nínú àgbègbè 15q11-q13 ló fa wọn. Boya ẹni kọọkan ṣe afihan PWS tabi AS da lori ti o ba jẹ aini ti jiini ti o han paternally lati ṣe alabapin si agbegbe naa. [ itọkasi ti a nilo ]  PWS ni wọ́n sábà máa ń rí pé ó ń fa ìsanra jọ̀kọ̀tọ̀ tó máa ń wáyé nígbà tí oúnjẹ bá ti dà pọ̀ jù - ìyẹn ni pé oúnjẹ máa ń wu èèyàn jù láti jẹ. Àwọn ohun mẹ́ta ni a mọ̀ pé ó máa ń fa àìsàn Prader-Willi. Ọkan ninu wọn ni awọn ipalọlọ kekere ti agbegbe chromosome 15q11<unk>q13. 70% lára àwọn aláìsàn ní ìparun 5<unk>7- Mb de novo ní àgbègbè tí ó súnmọ́ chromosome 15 ti bàbá. Ìṣòro àbùdá kejì tó sábà máa ń wáyé (~ 25<unk>30% àwọn ọ̀ràn) ni disomy ti chromosome 15 tí ìyá ní láti fi ṣe òbí kan ṣoṣo. Ọ̀nà yìí jẹ́ nítorí ìmúlẹ̀sílẹ̀ tí kì í jẹ́ kí ìmúlẹ̀sílẹ̀ tó wáyé láàárín ìyá àti ọmọ wáyé, tí ìmúlẹ̀sílẹ̀ tó wáyé lẹ́yìn náà sì jẹ́ nítorí ìmúlẹ̀sílẹ̀ tí kì í jẹ́ kí ìmúlẹ̀sílẹ̀ tó wáyé láàárín ìyá àti ọmọ wáyé. Ohun kẹta tó máa ń fa PWS ni bí àbùdá ọmọ ṣe máa ń yí padà nígbà tí wọ́n bá kọ ọ́ sínú chromosome 15 tí wọ́n jogún látọ̀dọ̀ bàbá wọn (ìyẹn ni àbùdá ọmọ). Ìṣòro yìí máa ń wáyé nínú nǹkan bí ìdá méjì sí márùn-ún nínú ọgọ́rùn-ún àwọn tó níṣòro yìí. Ó kéré ju ìdá ogún nínú ọgọ́rùn-ún àwọn tó ní àbùkù lára tí wọ́n fi ń ṣe àdàkọ ni wọ́n ti rí àbùkù kékeré kan ní àgbègbè àárín PWS tí wọ́n fi ń ṣe àdàkọ, èyí tó wà ní ìparí 5' ti àbùdá SNRPN.  Àrùn yìí máa ń mú kí ọpọlọ èèyàn má ṣiṣẹ́ dáadáa, ó máa ń mú kéèyàn má lè sọ̀rọ̀ dáadáa, ó máa ń mú kí ọpọlọ èèyàn ṣàìsàn, ó máa ń mú kí èèyàn ní àrùn ẹ̀gbà, kì í sì í jẹ́ kéèyàn lè rìn dáadáa. Orílẹ̀-èdè bàbá tí àbùdá ọmọ náà ti wá ṣe pàtàkì nítorí pé àgbègbè kan pàtó nínú chromosome 15 tí àbùdá ọmọ náà wà nínú rẹ̀ ni àbùdá òbí-ìpilẹ̀ṣẹ̀ ti ń fi hàn, èyí tó túmọ̀ sí pé fún àwọn èròjà inú àbùdá kan ní àgbègbè yìí, ẹ̀dà kan péré nínú àbùdá náà ló máa ń fara hàn nígbà tí ẹ̀dà kejì á dákẹ́ nígbà tí àbùdá ọmọ náà bá wà nínú àbùdá. Ní ti àwọn apilẹ̀ àbùdá tí PWS ń ṣàkóbá fún, ẹ̀dà ti ìyá ló sábà máa ń wà nínú apilẹ̀ àbùdá (tó sì máa ń dákẹ́), nígbà tó jẹ́ pé ẹ̀dà ti bàbá tó ti yí padà kì í ṣiṣẹ́.