Nioåriga Gracie Mellalieu, från Flintshire, är en av bara fem personer i Wales med Morquio syndrom, som påverkar hur ben och leder växer.
Hon har prövat en ny drog som heter Vimizim, som nu har vunnit walesiska regeringens godkännande.
Det kommer att kosta omkring 880 000 pund om året att behandla berättigade patienter i Wales.
"Vi var bara tummarna väntar länge, det har varit konstant väntar, hoppas saker kommer att hända," sade Gracies mamma, Yvette.
"Det är bara en enorm börda från våra axlar. Vi känner oss bara så glada att resultatet har varit positivt."
Drogen godkändes för användning i England i december förra året, men ett beslut måste fattas om huruvida den skulle finnas tillgänglig på Welsh NHS.
"Ja, det är en dyr drog, men vad du måste tro att det är det är en ultra-sällsynt sjukdom som behandlas med ett läkemedel som inte bara kan drivas ut som paracetemol", hävdade Gracies mamma.
– Det kommer att krävas mycket mer forskning för att utveckla läkemedlet, vilket är det enzym som Gracie saknar, som sätter tillbaka det i kroppen.
"Jag tycker det är fel att säga att någon som Gracie inte förtjänar det eftersom det är dyrt. Hon har mycket att ge till livet och mycket att ge till samhället."
Gracie, som bor i Mynydd Isa nära Buckley, har fått veckoterapi med läkemedlet på Wrexham Maelor Hospital.
Det har lett till en stor förbättring av hennes tillstånd, med bättre lungfunktion, förbättrad syn och hon behöver inte använda rullstol för att ta sig fram.
Kampanjen för att få läkemedlet godkänt för Gracie fick ett stort uppsving när skolflickan fångades på kameran sjunga en sång för att tacka sjukhuspersonalen.
Hälsoministern Mark Drakeford tillkännagav beslutet att finansiera den nya drogen och sade att han hade lyssnat på råden från All Wales Medicines Strategy Group.
Det sades att läkemedlet var både ett kliniskt och ett kostnadseffektivt sätt att behandla sjukdomen.
"Förrän nu har vi bara haft behandlingar som är saker som hjälper människor att hantera med tillståndet", förklarade Mr Drakeford.
"Denna nya drog Vimizim faktiskt gör en skillnad för själva tillståndet. Det kommer verkligen att göra skillnad."
En skolflicka med ett "ultra-sällsynt" genetiskt tillstånd firar ett beslut att finansiera livsförändrande läkemedel på NHS i Wales.