Duchennes muskeldystrofi drabbar omkring 120 familjer i Wales, men de enda brittiska centrumen finns i England.
Välgörenhet Action Duchenne sade en ny anläggning kan förbättra livskvaliteten och livslängden för de drabbade.
Den walesiska regeringen har sagt att den arbetar för att förbättra servicen och stödet för dem som har muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi är den allvarligaste av de muskeldystrofier, enligt Action Duchenne välgörenhet.
Välgörenhet sade sjukdomen, som drabbar främst pojkar, var 100% dödlig.
De som lider blir vanligen diagnostiserade vid fem års ålder, och utan god medicinsk hjälp lever de sällan längre än sina sena tonår och tjugoårsåldern, sägs det.
Wales var det enda landet i Storbritannien som undersökte nyfödda barn för tillståndet, men screeningen drogs tillbaka i slutet av november.
Den walesiska regeringen sade att testet inte längre var tillförlitligt.
Omkring 100 föräldrar och kampanjdeltagare som samlas vid den walesiska sammankomsten på tisdagen söker också matchad finansiering för att stödja ny forskning som skulle kunna ge ett botemedel mot sjukdomen under de närmaste åren.
Nick Catlin, av Action Duchenne, sade framsteg inom medicin gjorde en längre livslängd och förbättrad livskvalitet för alla unga män som bor med Duchenne "en verklig möjlighet".
"Det är en kritisk tid att investera i forskning för behandlingar som kommer att se tillståndet stabiliseras för att göra det möjligt för våra ungdomar att leva längre", säger Catlin.
Han tillade: "Utan ytterligare finansiering och statligt stöd kan vi inte uppnå vårt mål att ge individanpassad vård och stöd till vuxenlivet för att förbättra livskvaliteten för dem som bor tillsammans med Duchenne."
John Burke, som bor i Cardiff och vars treårige son, Seth, har sjukdomen, hör till dem som deltar i en lobby i den walesiska församlingen.
Han berättade för BBC Radio Wales att utifrån Seth såg precis ut som en normal, lycklig, frisk liten pojke.
Men han tillade: " Tyvärr är det bara en väntande lek för mig och hans mamma.
"Det är en progressiv sjukdom. Vi vet att saker och ting kommer att bli värre i tid. Pojkar börjar förlora sin rörlighet, de börjar falla över. Ganska tidigt sitter pojkar i rullstol innan de når tonåren.
"Det börjar då påverka resten av deras muskler och det inkluderar särskilt deras andningsmuskulatur, deras hjärta, de stora musklerna i kroppen och att alla behöver mycket uppmärksamhet, massor av specialistvård att titta på."
Burke sa att ett specialistcenter i Wales skulle ge Seth tillgång till all den hjälp han behövde, allt under samma tak.
"Du får se andnings läkare, hjärtläkare," sade han. "Du får träffa experter under neuromuskulära förhållanden."
Burke sade att Wales borde följa den danska modellen för behandling, där män levde i 30- och 40-årsåldern i motsats till den genomsnittliga förväntade livslängden på 19-21 i Storbritannien.
I maj sade den walesiske hälsovårdsministern Lesley Griffiths att den walesiska regeringen arbetade för att förbättra servicen och stödet för individer och deras familjer som lever med muskeldystrofi.
Griffiths sade att hon var fast besluten att se till att alla patienter med tillstånd som muskeldystrofi hade personliga vårdplaner.
Hon tillade att den kliniska personalen hade sagt att ytterligare investeringar skulle användas till specialiserade arbetsterapeuter och psykologer.
Föräldrar till barn med muskelslösande sjukdom har uppmanat ministrarna att inrätta ett specialistcenter för att hjälpa de drabbade i Wales.