Syftet med partnerskapet för sällsynta sjukdomar i Nordirland är att ge de drabbade och deras vårdare en oberoende röst.
Gruppen, som skapats med patientklientrådet, syftar till att förbättra behandlingen och vården för de som drabbats av sällsynta sjukdomar.
Jane Stewart är en kvinna som hoppas att det nya partnerskapet ska hjälpa familjer som hennes.
Hon lider av Spondylo Ephysial Dysplasi (SED) - ett genetiskt tillstånd som hennes unge son, Saul, har ärvt. Det är en form av begränsad tillväxt eller dvärgism.
"Jag skulle inte förändra mig själv eller min son eller barn som honom för världen. Men jag skulle förändra världen för dem, sa hon.
"Jag känner att ett partnerskap för sällsynta sjukdomar kommer att vara mycket användbart för familjer som vår som lever med ett sällsynt tillstånd.
"I den information jag har om det sällsynta sjukdomspartnerskapet ligger fokus på utbildning, tillhandahållande av specialtjänster och stöd."
Richard Dickson från Patient Client Council sade: "Detta partnerskap syftar till att vara en röst för de människor utspridda över Nordirland som drabbats av sällsynta sjukdomar utan andra medel att tala för sig själva."
Partnerskapet kommer att lobbyisera och förespråka på deras vägnar.
En ny organisation har inrättats i Nordirland för att stödja människor som lider av sällsynta sjukdomar.