Накрая, трябва да кажа, че за редките генетични заболявания изследванията и иновациите са от първостепенно значение с оглед на подобряването на възможностите за диагностициране чрез генетични тестове.
Nakonec bych měl říci, že aby bylo možné zvýšit počet diagnostických testů, jsou pro vzácná genetická onemocnění naprostou nezbytností výzkum a inovace.