They then sequenced tumors from 13 patients with bladder cancer who had received everolimus, and found that three of four patients with TSC1 gene mutations had some tumor shrinkage in response to receiving everolimus, whereas eight of nine patients whose tumor progressed did not have such a mutation (Ref: Iyer, et al. Genome Sequencing Identifies a Basis for Everolimus Sensitivity. Science. Oct 12, 2012.
Como siguiente paso, realizaron la secuenciación de los tumores de 13 pacientes con cáncer de vejiga que habían recibido everolimus, y encontraron que en tres de los cuatro pacientes con mutaciones en el gen TSC1 se había detectado una reducción tumoral en respuesta a la administración de everolimus, mientras que en ocho de los nueve pacientes cuyos tumores empeoraron, no se encontró dicha mutación (Ref: Iyer, et al. Genome Sequencing Identifies a Basis for Everolimus Sensitivity. Science. Oct 12, 2012.