Genetic diagnosis in HHT is difficult, as mutations occur in numerous different locations in the linked genes, without particular mutations being highly frequent (as opposed to, for instance, the ΔF508 mutation in cystic fibrosis).
El diagnóstico genético en HHT es difícil, ya que se producen mutaciones en numerosos lugares diferentes en los genes relacionados, sin mutaciones particulares que son muy frecuentes (en oposición a, por ejemplo, la mutación F508 de la fibrosis quística).