Each of these three genes is directly involved in the synthesis of O-mannosyl glycans linked to α-DG. Examination of numerous α-dystroglycanopathy patients has determined that mutations in either POMT1 or POMT2 occur in about 20% of all cases.
Cada uno de estos genes está implicado directamente en el síntesis de O-glicanos mannosyl relacionado con α-DG. El examen de numerosos α-dystroglycanopathy pacientes ha determinado que las mutaciones en cualquiera de POMT1 o POMT2 ocurre en aproximadamente el 20% de los casos.