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  以下人物是在歷史上對疾病機理學曾作出突出貢獻。

  世界衛生組織編寫的“國際疾病分類第十版”中記載的病名達到一萬多種;以下根據中國大陸《第二次國家衛生服務調查疾病分類---編碼表》對疾病的分類,列舉如下:

  疾病的分類方法很多,除了世界衛生組織制定的標準以外,中國大陸也各個醫療機構對疾病有各自的分類方法,有些分類是根據部位來分,因此很多疾病沒有概括進去,如基因病(基因性疾病)、遺傳病(遺傳性疾病)、性病、食物中毒(食源性疾病)等。

  傳染病是一種可以從一個人或其他物種,經過各種途徑傳染給另一個人或物種的感染症。通常這種疾病可藉由直接接觸已感染之個體、感染者之體液及排洩物、感染者所汙染到的物體,亦可透過飲水、食物、空氣或其他載體(vector)而散佈。常見的傳染病像腸胃炎、感冒、瘧疾等,艾滋病也是傳染病的一種。

  非傳染性疾病是指沒有傳染性的疾病,可能是像糖尿病等程序緩慢的慢性病,也可能會迅速導致死亡,如某種突發的腦溢血。非傳染性疾病包括自體免疫性疾病、心血管疾病、中風、癌症、阿茲海默病等。

  食源性疾病也稱為食物中毒,泛指所有因為進食了受汙染食物、致病細菌、病毒,又或被寄生蟲、化學品或天然毒素(例如:有毒蘑菇)感染了的食物。

  文明病是指一些水和食物、生活型態和環境等因素有關的疾病,而且當國家變得更工業化及人類活得更長壽時,文明病的比例就會增加,包括有阿茲海默病、動脈硬化、腫瘤、肝硬化之慢性肝病、慢性阻塞性肺病、2型糖尿病、心臟病、慢性腎衰竭之腎炎、骨質疏鬆症、中風及肥胖症等。

  器質性病變一般是指某一器官或組織的病理改變,而且多半是永久性改變。相對於器質性病變的是功能性病變,器官沒有病變,只是支配器官的神經系統失調。

  許多疾病都可以藉由一些方式來預防,包括衛生、充足營養、適量的運動、疫苗接種及其他自我照護及公共衛生的方式。

  醫學治療是指為了治癒某一疾病或是減輕疾病的影響而進行的措施。常見的治療包括藥物、手術、醫療器材及自我照護,心理疾病有時會配合心理治療。治療一般會由有組織的醫療照護系統,或是由病人本人或是家人進行。  預防醫學是在第一時間避免受傷、生病或是疾病的方法。治療則是在有罹患疾病後才會進行的方式。治療會試圖改善問題或是使病症消失,但治療不一定可以完全的治癒疾病,特別,是一些慢性病。治癒是指治療後永久性的解決疾病帶來的問題,有些疾病無法完全治癒,但仍然可以進行治療,疼痛控制是醫學中的一個分支,著重在舒緩疼痛,並且提升在疼痛中病人的活品質。  醫療緊急情況下需及時獲得治療,一般會透過急症室進行,若是比較不嚴重的情形,則會透過緊急護理機構。

  流行病學研究造成疾病的一些因素,有些疾病會在特定的地理區域中出現、在特定基因或是特定社會經濟環境的人身上出現,或是在一年中的特定季節出現,這些都是流行病學研究的主題之一。  流行病學是公共衛生研究的基礎方法,在判斷疾病的疾病危險因子時非常重視循證醫學。在傳染病及在非傳染病的研究上,流行病學從疾病爆發的調查、資料的收集及分析、有關假說統計檢定的模型建立、到結果的文獻建立,送交到同行評審的期刊等。流行病學也會研究人群中疾病之間的互動作用,稱為syndemic。流行病學家會需要許多相關科學學科的知識,例如生物學(更可以瞭解疾病的進展)、生物統計學(整理已有的相關資訊)、地理資訊系統(瞭解地理相關的資訊)及社會科學(瞭解近端及遠端的危險因子)。流行病學有助於找到造成疾病的原因,也可以提供預防的效果。  在疾病研究時,流行病學常要面臨如何定義一疾病的問題,特別是一些較少認識的疾病。不同的人可能會有不同的定義,而且彼此之間差異很大。若沒有一致性的定義,不同的研究者可能會對同一種疾病的特性及相關資料整理出不一致的結果。  有些發病率的資料庫會整合各地區衛生主管機構的資訊,可能是全國的(例如全國醫院發病率資料庫,National hospital morbidity database,簡稱NHMD),或者是整個歐洲的(例如歐洲醫院發病率資料庫,European Hospital Morbidity Database,簡稱EMDB)),不過還沒有全世界的資料庫。
疾病是生物在一定原因的損害性作用下,因自穩調節紊亂而發生的異常生命活動過程,是特定的異常病理情形,而且會影響生物體的部分或是所有器官。一般會解釋為「身體病況」(medical condition),而且伴隨著特定的症狀及醫學徵象。機體對病因所引起的損害發生一系列抗損害反應;自穩調節的紊亂,損害和抗損害反應,表現為疾病過程中各種複雜的機能、代謝和形態結構的異常變化,而這些變化又可使機體各器官系統之間以及機體與外界環境之間的協調關係發生障礙,從而引起各種症狀、體徵和行為異常,特別是對環境適應能力和體力減弱甚至喪失。