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  1879年,德國生物學家華爾瑟·弗萊明(Walther Flemming)稱這種絲狀體為染色體(英語:chromosome;=顏色,=體),意即可染色的小體,並猜測染色體與遺傳有關。1902年,博韋裡(T·Boveri)和薩頓(W·S·Sutton)指出,染色體在細胞分裂中的行為與孟德爾的遺傳因子平行:兩者在體細胞中都成對存在,而在生殖細胞中則是單獨存在的;成對的染色體或遺傳因子在細胞減數分裂時彼此分離,進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。因此,博韋裡和薩頓認為,染色體很可能是遺傳因子的載體。

  核小體是染色體結構的最基本單位。核小體的核心是由4對組織蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各兩個分子構成的扁球狀8聚體。現在我們知道,脫氧核糖核酸分子具有典型的雙螺旋結構,一個脫氧核糖核酸分子就像是一條長長的雙螺旋的飄帶。一條染色體有一個脫氧核糖核酸分子。脫氧核糖核酸雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈,其長度相當於140個鹼基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的脫氧核糖核酸分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間,有長約50～60個鹼基對的脫氧核糖核酸連線線。在相鄰的連線線之間結合著一個第5種組蛋白(H1)的分子。密整合串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維,這就是染色體的“一級結構”。在這裡,脫氧核糖核酸分子大約被壓縮了7倍。  染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體,稱為螺線體或稱核絲,這是染色體的“二級結構”,其外徑約300埃,內徑100埃,相鄰螺旋間距為110埃。螺絲體的每一週螺旋包括6個核小體,因此脫氧核糖核酸的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。  300埃左右的螺線體(二級結構)再進一步螺旋化,形成直徑為0.4微米的筒狀體,稱為超螺旋體。這就是染色體的“三級結構”。到這裡,脫氧核糖核酸又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步摺疊盤繞後,形成染色單體—染色體的“四級結構”。兩條染色單體組成一條染色體。到這裡,脫氧核糖核酸的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構,脫氧核糖核酸分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如,人的染色體中脫氧核糖核酸分子伸展開來的長度平均約為幾個釐米,而染色體被壓縮到只有幾個微米長。

  染色體的超微結構顯示染色體是由直徑僅100埃(Å)的去氧核糖核酸-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的脫氧核糖核酸分子。有絲分裂間期時,解螺旋而形成無限伸展的細絲,此時不易為染料所著色,光鏡下呈無定形物質,稱之為染色質。有絲分裂時脫氧核糖核酸高度螺旋化而呈現特定的形態,此時易為鹼性染料著色,稱之為染色體。  1970年後陸續問世的各種顯帶技術對染色體的識別作出了很大貢獻。中期染色體經過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理,可出現沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特徵性的標誌可將每一個臂從內到外分為若干區,每個區又可分為若干條帶,每條帶又再分為若干個亞帶,例如“9q34.1”即表示9號染色體長臂第3區第4條帶的第1個亞帶。由於每條染色體帶紋的數目和寬度是相對恆定的,根據帶型的不同可識別每條染色體及其片段。  1980年代以來根據脫氧核糖核酸雙鏈互補的原理,應用已知序列的DNA探針進行熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因,因而大大提高了染色體識別的準確性和敏感性。染色體是遺傳物質—基因的載體,控制人類形態、生理和生化等特徵的結構基因呈直線排列在染色體上。由此可見,染色體和基因二者密切相關,染色體的任何改變必然導致基因的異常。  2000年6月26日人類基因組計劃(HGP)已宣佈完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公佈了人類基因組圖譜和初步分析結果。人類基因組共有3～3.5萬個基因,而不是以往認為的10萬個。

  染色體在細胞分裂(cell division)之前才形成。在細胞的代謝期或間期,染色體分散成一級結構或伸展開的脫氧核糖核酸分子,組成細胞核內的染色質(chromatin)或核質(nucleoplasm or karyoplasm)。  染色體的形態以中期時最為典型。每條染色體由兩條染色單體組成,中間狹窄處稱為著絲點(centromere),又稱主縊痕(primary constriction),它將染色體分為短臂(p)和長臂(q)。按著絲粒位置的不同,人類染色體可分為中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和近端著絲粒染色體等3種型別。近端著絲粒染色體的短臂末端有一個叫做隨體(satellite)的結構,它呈圓球形,中間以細絲與短臂相連。有的染色體長臂上還可看到另一些較小的狹窄區,稱為次縊痕(secondary constriction)。染色體臂的末端存在著一種叫做端粒(telomere)的結構,它有保持染色體完整性的功能。

  

  真核細胞中細胞核外的其他染色體(例如線粒體內的小染色體或類質粒小染色體)的數量是不固定的,可能數以千計。  進行無性生殖的物種的所有細胞中只有一套染色體,這一套染色體在所有體細胞中都是相同的。  進行有性生殖的物種的體細胞中有兩套染色體,一套來自父方;一套來自母方。而生殖細胞只有一套染色體,這一套染色體來自於具兩套染色體精原細胞或卵母細胞的減數分裂。減數分裂進行時,同大染色體(一對成對的染色體)可能會染色體互換,由此產生與父母方的都不完全一樣,子代不是完全繼承父方或母方的新染色體。  某些生物是多倍體,體細胞有三套甚至更多套染色體。

  巴爾氏體(英語:Barr body,也譯作巴氏小體或巴爾小體),得名自其發現者穆雷·巴爾,是具有兩個以上X染色體(或Z染色體)的細胞中,為了避免該染色體上基因的過度表現,而將其中一條X染色體或Z染色體去活化而成的緊密結構。X染色體去活化機制由「Xist基因」控制,該基因可使被去活化的X染色體受到較高度的DNA甲基化與較低度的[組蛋白胺酸化](histone acetylation),使其成為一種異染色質,即巴爾氏體。  巴爾氏體上除了偽體染色體區(pseudoautosomal region)的基因仍可表現外,其餘片段的基因都受到抑制,這種現象稱為基因沉默(gene silencing)。巴爾氏體產生的目的和避免雌性的X染色體(或雄性的Z染色體)劑量過多有關,造成雌性身體由關閉不同X染色體的兩群不同的細胞組成,稱為嵌合體(mosaic),可以產生兩種不同的表現型,這也是花貓有三種毛色的原因。

  正常情況下,一個生物體內,含有一定數量的染色體(見上表),而且是成對出現(2n)。而多倍體生物的細胞內具有超過兩套以上的染色體。三倍體的生成,可能是在形成配子的減數分裂的過程中,染色體發生了無分離(nondisjunction)現象而出現了2n的配子,故受精後產生三倍體的子代。四倍體的形成,可能是在2n的合子再行有絲分裂時,複製完成的染色體發生了無分離,導致產生含有四套染色體的子代。多倍體的果實通常都較巨大。
zh-hans:;zh-hant: 染色體(英語:chromosome)是真核生物特有的構造,主要由雙股螺旋的去氧核糖核酸和5種被稱為組蛋白的蛋白質構成,是基因的主要載體。染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(由染色質組成)。染色質和染色體是同一物質在細胞分裂間期和分裂期的不同形態表現。染色體出現於分裂期。染色質出現於間期,呈絲狀。其本質都是脫氧核糖核酸(DNA)和蛋白質的組合(即核蛋白組成),不均勻地分佈於細胞核中,是遺傳資訊(基因)的主要載體,但不是唯一載體(如細胞質內的線粒體)。