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  「鐮刀型細胞貧血症」是一種特定型別的鐮刀型紅血球疾病的名稱,其病因在於同型合子而產生了Hgb S的突變。其他型別的包括:  和鐮刀型細胞貧血症不同,其他型別的鐮刀型紅血球疾病的病因在於異型結合,使得一個複製成導致Hgb S的突變,一個複製成異常的血紅蛋白基因。必須要知道的是,「鐮刀型細胞貧血症」是「鐮刀型紅血球疾病」一特定型別的名稱,而「鐮刀型紅血球疾病」則不是。因為不同型別的鐮刀型紅血球疾病都極不一樣,所以必須在治療前,先分辨出疾病的確切型別。

  罹患了鐮刀型細胞貧血症的人會有激烈變化的貧血症,和一般血紅蛋白濃度為6-9 g/dl相比。網織紅血球的數量開始提升,反映了新的紅血球細胞在取代快速遭破壞的舊細胞,紅血球的生命週期被此一疾病明顯地縮短了。通常,白血球和血小板的數量也會提升,並可能因此導致血管阻塞。

  血管阻塞危機是由於鐮刀型紅血球細胞會阻塞毛細血管而限制流至器官的血量,因而導致區域性缺血、疼痛和器官的傷害。  因為脾臟細小的血管和負有清除不良紅血球的功能,所以常常會被影響到,通常在患者兒童期末期前便會形成梗塞。這種自體脾臟移除(autosplenectomy)會增加被encapsulated organisms感染的風險,對於這類脾功能缺乏者,預防性的抗生素和接種都被建議要有的。肝衰竭也有可能漸漸地出現。  骨頭,尤其是支撐體重的骨頭,也常是血管阻塞傷害的主要目標之一。如此會導致缺血性壞死(尤其是在股骨部位)和骨頭退化。患者感覺到的疼痛也是源於骨頭梗塞。

  通常人體內會存在由兩個α鏈、兩個β鏈組成的血紅蛋白A,由兩個α鏈、兩個δ鏈組成的血紅蛋白A2,以及由兩個α鏈、兩個γ鏈組成的血紅蛋白F。其中,新生兒在六週以前,體內主要以血紅蛋白F為主,而出生六週以後則主要為血紅蛋白A。在被診斷為鐮刀型紅血球疾病的患者中,至少一個拷貝的β珠蛋白被鐮刀型血紅蛋白(Hb S)替代。在最常見的鐮刀型紅血球疾病,即鐮狀紅血球貧血症患者中,兩個拷貝的β珠蛋白均被鐮刀型血紅蛋白(Hb S)替代。  鐮刀型紅血球為常染色體隱形遺傳疾病。一個人從父母遺傳得到的血紅蛋白基因決定了他(她)血液中含有哪種血紅蛋白。如果父母二人中一人為鐮狀紅血球貧血患者,而另一人為鐮狀紅血球基因攜帶者,則子女有50%的概率患有鐮狀紅血球貧血疾病,50%的概率為鐮狀紅血球基因攜帶者。如果父母二人均為鐮狀紅血球基因攜帶者,則子女有25%的概率患有鐮狀紅血球貧血疾病, 25%的概率攜帶正常血紅蛋白基因,以及50%概率為鐮狀紅血球基因攜帶者  瘧原蟲生活史會侵入紅血球中發育。瘧原蟲會導致鐮刀型紅血球過早破裂,使得瘧原蟲不能繁殖。此外,聚合的血紅素影響寄生蟲消化血紅素的能力。因此在瘧疾疫區,鐮狀紅血球基因攜帶者較容易存活。  限制性片段長度多型性分析顯示,鐮刀型血紅蛋白基因突變很可能源於多個地域。這些突變單倍型通常由地名命名:喀麥隆、塞內加爾、貝南,、班圖、以及沙特-亞洲。由於一些單倍型攜帶者, 例如塞內加爾與沙特-亞洲單倍型患者,體內通常可檢測到較高水平的血紅蛋白F,這些患者的病症相對較輕。這也是對單倍型的研究對臨床的貢獻之處。
鐮刀型紅血球疾病(英語:Sickle-cell disease, SCD)是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種型別,叫做鐮狀紅血球貧血症(Sickle-cell anemia, SCA)。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下(通常是缺氧狀況),紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。患者可能會出現多項健康問題,例如突發的疼痛(鐮刀型貧血危機,sickle-cell crisis)、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。