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  單核苷酸多型性(SNP)根據其在基因中的位置,可以分為基因編碼區、基因非編碼區、基因間隔區(基因之間的區域)。由於基因序列的簡併性,含有編碼序列的單核苷酸多型性(SNP)不一定會改變蛋白的氨基酸序列。  編碼區的單核苷酸多型性(SNP)有兩種型別:同義和非同義。同義單核苷酸多型性(SNP)並不影響蛋白質序列,而非同義單核苷酸多型性(SNP)則會改變蛋白質的氨基酸序列。  不在蛋白質編碼區的單核苷酸多型性(SNP)仍可能影響基因剪接、轉錄子結合、信使RNA降解或非編碼區的RNA序列。受到這種單核苷酸多型性(SNP)影響的基因表達被稱為單核苷酸多型性表達(ESNP),可能發生在此基因的上游或下游。  單核苷酸多型性(SNP)可能分佈於編碼基因段或非編碼基因段。由於存在冗餘基因序列,編碼段中的單核苷酸多型性(SNP)不一定會影響蛋白質中的氨基酸序列。

  用於發現新SNP及檢測已知SNP的分析方法包括:

  人類DNA序列的變化可以影響人類疾病的發展和對病原體、化學品、藥品、疫苗等的機體反應。單核苷酸多型性(SNP)也是個性化醫療的關鍵。然而,在生物醫學中最重要的是在全基因組關聯研究中比較同類基因組的不同區域。  單核苷酸多型性的研究在農作物和家畜育種專案中也很重要。識別單核苷酸多型性各種方法的詳細資訊,請參閱單核苷酸多型性基因分型。  單核苷酸多型性(SNP)通常是雙等位基因,因此容易檢測分析。單個的單核苷酸多型性(SNP)可能導致孟德爾疾病。對於骨質疏鬆症這種更復雜的疾病,一個位點的單核苷酸多型性(SNP)通常不能單獨起作用,而是與其他位點的單核苷酸多型性(SNP)相互作用而表現出病情。  截至2012年6月26日,單核苷酸多型性資料庫(dbSNP)已列出人類的53,558,214個單核苷酸多型性(SNP)位點。 單核苷酸多型性(SNP)位點已被用於全基因組關聯研究(GWAS),例如,基因圖譜中的高解析度標記與疾病或正常的特徵有關。單核苷酸多型性(SNP)的知識將有助於瞭解藥物的代謝動力學(PK)或藥效動力學,即在不同的遺傳變異個體中藥物是如何發揮作用的。單核苷酸多型性(SNP)可能會導致廣泛的人類疾病,如癌症、傳染性疾病(艾滋病,麻風病,肝炎等)、自體免疫性疾病、神經精神性疾病、鐮狀細胞貧血、β地中海貧血症及囊性纖維化等。與不同單核苷酸多型性(SNP)相關的疾病將可能成為藥物治療的主要基因組目標。 某些單核苷酸多型性(SNP)與不同藥物的代謝有關。因其世代中的數量及穩定遺傳,對錶型沒有影響的單核苷酸多型性(SNP)在全基因組關聯研究(GWAS)中也仍然有用。

  生物資訊學資料庫用於對單核苷酸多型性(SNP)相關研究的檢索。單核苷酸多型性資料庫(dbSNP)資訊來自生物技術資訊中心 (NCBI)。以下列出一些常用SNP相關的資料庫:

  單核苷酸多型性(SNP)的命名可能容易混淆:單個的單核苷酸多型性(SNP)可能有幾種表現形式,並且尚未達成共識。其中一種單核苷酸多型性(SNP)的書寫形式是採用字首,以及週期和“大於”符號來表示野生型和改變後的核苷酸或氨基酸,如c.76A>T。如上文所示,通常採用核苷酸多型性資料庫的rs號來表示。

  發現新的單核苷酸多型性位點及檢測已知的單核苷酸多型性位點常用的分析方法包括:

  標籤單核苷酸多型性(SNP)表示基因組中具有高的連鎖不平衡的區域中具有代表性的單核苷酸多型性(tag SNP)。它可以識別遺傳變異和關聯的表型基因分型,而無需在染色體區域每個單核苷酸多型性(SNP)進行基因分型,這減少了與疾病相關的基因組分型(genotyping)的費用和時間,因為它不需要研究每一個個體的單核苷酸多型性(SNP)。國際HapMap計劃其中一個應用是由人類基因組圖譜,獲得標籤SNP資訊,從而減少了遺傳研究的基因組分型的費用和時間。  Tagger是一種可用於評估基因型資料和選擇標籤單核苷酸多型性 (tag SNP) 的工具,可用於如國際HapMap專案的資料。它是由保羅·德·巴克(Paul de Bakker)在馬薩諸塞州醫院(Massachusetts General Hospital)人類遺傳研究中心和哈佛醫學院Broad研究院的大衛阿特舒勒和馬克 - 達利在中心(Labs of David Altshuler and Mark Daly)的實驗室開發。  CLUSTAG和WCLUSTAG是免費軟體,包含叢集和覆蓋演算法(cluster and set-cover algorithms)來獲得一組標籤單核苷酸多型性(tag SNP)位點,用來代表一個染色體區域所有已知的單核苷酸多型性(SNP)。該程式用Java實現,並且可以在Windows平臺和Unix環境中執行。它們是由區小勇(SIO-IONG AO)等人在香港大學開發的。
單核苷酸多型性(英語:Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snip/)指的是由單個核苷酸—A,T,C或G的改變而引起的DNA序列的改變,造成包括人類在內的物種之間染色體基因組的多樣性。例如,來自兩個不同個體的DNA片段,AAGCCTA和AAGCTTA為等位基因。幾乎所有常見的單核苷酸多型性(SNP)位點只有兩個等位基因。單核苷酸多型性(SNP)位點的分佈是不均勻的,在非編碼區比在編碼區更常見。一般來說,自然選擇傾向於保留最利於遺傳適應性的單核苷酸多型性(SNP)位點。其他因素,如基因重組和突變率也可判斷單核苷酸多型性(SNP)位點的密度。