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  隨著在1941年左右羅莎琳·富蘭克林對於DNA的螺旋結構的確認,詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年發表的DNA的結構,還有弗雷德裡克·桑格在1955年出版的胰島素的氨基酸序列,核酸測序成為早期分子生物學家們的一個主要目標。

  除了他對胰島素的氨基酸序列的開創性工作之外,弗雷德裡克·桑格和他的同事在能夠啟動建立全面的基因組測序計劃的DNA測序技術的發展中起到了關鍵作用。在1975年,他和艾倫·庫爾森(Alan Coulson)發表用DNA聚合酶和放射性標記的核苷酸的測序過程,他稱為"加減測序法技術"。該過程可以達到80個核苷酸測序一次性測序,和之前還是非常費力的過程相比是一大進步。然而,在1977年,他的小組能測序5386個核苷酸的單鏈噬菌體Φ-X174噬菌體(Phage Φ-X174)中的絕大多數,完成了世界上第一個以DNA為基礎的基因組完全測序。"加減測序法"的改進導致鏈終止法(chain termination method),或桑格測序法,形成了DNA測序,基因組圖譜,資料儲存的技術的基礎,和在下一個四分之一世紀的研究中最廣泛使用的生物資訊學分析。在同一年,哈佛大學的沃爾特·吉爾伯特和艾倫·馬克薩姆(Allan Maxam)獨立開發出DNA測序的馬克薩姆-吉爾伯特測序(Maxam-Gilbert法,又稱化學法),涉及在DNA已知的鹼基優先斷裂,一種效率較低的方法。由於他們在核酸測序開創性的工作,吉爾伯特和桑格與保羅·伯格(重組DNA)分享1980年度的諾貝爾化學獎。

  基因組學出現於1980年代,1990年代隨著幾個物種基因組計劃的啟動,基因組學取得長足發展。相關領域是遺傳學,其研究基因以及在遺傳中的功能。

  “組”在基因組一詞中,意指一個物種的“全部”遺傳組成。由於諸如基因組測序這樣的大規模定量生物專案的成功,“組”的這個意義的使用已經擴充套件到其他相關領域。例如,蛋白質組指的是一個物種,組織或細胞內的全部蛋白質(表達的基因這裡指被翻譯成蛋白質)。蛋白質組學現在已經作為研究蛋白質組的專業術語。  請參見:組學主題列表 (生物學)

  在一個生物體已被選擇以後,基因組專案涉及三個部分:DNA測序,該序列的元件生成原有染色體的表示法,以及該表示法的註釋和分析。

  

  基因組間的相互比較已經導致一些驚人的生物學發現。如果某特定的DNA序列或DNA基序在某進化樹分支上所有的物種都出現,則稱該序列在這些物種間是保守的。某DNA序列的進化保守性提示擁有這些序列的物種具有相應的自然選擇優勢。同時也提示,其具有重要功能。這可能是蛋白編碼序列或調控區域。對這些序列的實驗研究表明,其中一部分被轉錄成小RNA,而這些小RNA的功能尚未研究清楚。  在兩個進化樹上距離較遠,相關而又不處於同一進化分支中的物種間鑑定出相似序列(包括許多基因),促成了新理論的產生,該理論認為這些序列是通過水平基因轉移而獲得的。儘管這些基因看起來是從古細菌向真細菌進行轉移,而這種現象在細菌間尤其顯著。同時還注意到,細菌基因在真核生物核基因組中出現,而這些基因通常用來編碼線粒體和葉綠體蛋白,這種現象也支援細胞器起源的內共生學說。該理論認為動物和植物基因組中發現的線粒體和葉綠體最初是自由生活的細菌,由祖先真核細胞吸收而來,後來逐步變成真核細胞的有機組成部分。

  結構基因組學(Structural Genomics)是基因組學的一個重要組成部分和研究領域,它是一門通過基因作圖、核苷酸序列分析確定基因組成、基因定位的科學。結構基因組學尋求通過研究給定的基因組編碼來測定每一種蛋白質的三維結構。這種基於基因組的方法允許通過實驗和建模方法的組合來實現結構確定的高通量方法。 結構基因組學與傳統結構預測之間的主要區別在於結構基因組學試圖確定基因組編碼的每種蛋白質的結構,而不是專注於一種特定的蛋白質。

  功能基因組學(Functional genomics)的研究又往往被稱為後基因組學(Postgenomics)研究,它是利用結構基因組學提供的資訊和產物,通過在基因組或系統水平上全面分析基因的功能,

  元基因組學(英語:Metagenomics),又譯巨集基因組學、總體基因體學,是一門直接取得環境中所有遺傳物質的研究。研究領域廣泛,也可稱為環境基因體學、生態基因體學或群落基因體學。在早期研究微生物基因體必須將環境基因DNA或RNA克隆進入大腸桿菌體內,利用複製選殖方式,分析在自然環境中複製選殖特定基因(通常為16S rRNA)的多樣性。但是,這樣的工作表明,絕大多數的微生物生物多樣性已被基於複製選殖的方法所遺漏。最近的研究使用“霰彈槍”或PCR定向測序來獲得來自所有樣本社群所有成員的所有基因的大部分無偏差的樣本基因。由於其能夠揭示以前隱藏的微生物多樣性,總體基因體學提供了一個強大的鏡頭,用於觀察微生物世界,這些微生物世界有可能徹底改變對整個生命世界的理解。

  營養基因組學的研究方面是檢測和操縱植物中的微量營養代謝途徑,

  學界常用某特定物種的DNA序列共享人類序列的百分比來表示相似性。該數字顯示了兩物種之間鹼基對相同的百分比。這裡所列的是相對於人類的遺傳相似性,並列出了資料來源。  "這些資料來源於不同的二級資料來源,並用不同的方法獲得(例如DNA-DNA雜交或序列比對),這可能導致相同物種間的比較得到不同的結果。因此,這些資料應該僅僅用作大致相似性。"

  基因組學已經在許多領域,包括醫學,生物技術,人類學和其他社會科學提供應用。

  下一代基因組技術允許臨床醫生和生物醫學研究人員對於大量的研究種群數量大幅增加收集的基因組資料。也有越來越多的案例使用基因組學所得到的資料應用在個人化的治療上。

  基因組學知識的增長,使合成生物學有越來越多的複雜的應用。
基因組學(英語:Genomics),或基因體學,是研究生物基因組和如何利用基因的一門學科。該學科提供基因組資訊以及相關資料系統利用,試圖解決生物,醫學,和工業領域的重大問題。