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  苗勒管發育不全的患者激素正常,這意味著他們將有第二性徵,包括乳房發育和腎上腺功能初現(陰毛)。染色體位置為46,XX。卵巢完整、排卵通常發生。通常情況下,陰道縮短,性交在某些情況下是困難和痛苦的。由婦科超聲檢查中,能夠觀察到一個完整的或部分缺失的宮頸、子宮和陰道。  如果沒有子宮,患者將無法懷孕。但是,他們可以通過體外受精(IVF)和代孕實現生殖目的。對於子宮移植的治療尚處於起步階段。  苗勒管發育不全患者在青春期時,月經週期並未能啟動(原發性閉經)。此外,一些症狀往往通過其他條件的手術能夠在早期發現,比如疝。

  基因WNT4已經清楚地解釋了這種體徵的典型版本。基因變異導致亮氨酸取代了此前位於12位氨基酸的脯氨酸殘基。它銳減了核級量的β蛋白。此外,它消除了類固醇合成酶3β-11-羥基類固醇脫氫酶(英語:3β-hydroxysteriod dehydrogenase)和17α羥化酶(英語:17α-hydroxylase)的抑制。因此,在缺乏WNT4基因蛋白,苗勒管只能呈現變形或者消失。女性的生殖器官,如宮頸,輸卵管,卵巢和陰道組織,均受此影響。  一項報道稱此疾患與17號染色體(17q12)的缺失突變有關。LHX1基因位於該區域,並可能是此類並增的原因之一。

  患病率預估為每12000名女性XX染色體中有一例變異症狀。 奧爾登堡的阿瑪莉亞在去世後被發現有此症狀,她未能給丈夫奧托一世增添子嗣,導致政權被推翻。

  人造一個功能性陰道已經被多種治療方法所證實,然而對於子宮缺乏的情況,手術仍然無法實現懷孕。標準的方法是通過使用陰道擴張器和/或手術移植人造陰道,實現插入式性交。在麥恩道氏過程(麥恩道氏再造陰道之整型術)中,面板移植被運用於人工陰道成型。在手術後,仍要防止陰道狹窄。維奇耶堤氏陰道成形術已經實現病人可以具備正常功能的陰道。在維奇耶堤氏手術過程中,通過腹腔鏡手術進入腹部和肚臍,安置一個稱為“橄欖樹”的小型塑料裝置,呈螺紋狀對應陰道區域,並以螺旋狀嵌入陰道面板。這些螺紋連線一個牽引裝置。手術時間約45分鐘,牽引裝置保持日常牽引,使得“橄欖拉”能夠向內延伸陰道約1釐米/天,創造了一個約7釐米深度的陰道。另一種方法,是通過結腸腹腔鏡手術,結合自體幹細胞移植技術,切除一個乙狀結腸;報告稱其可以被移植為一個良好的功能性陰道。  在一些苗勒管發育不全病例中,子宮移植也被採用,但是手術仍然處於試驗階段。因為卵巢存在,患者可以通過體外受精以及胚胎移植到一個妊娠載體。一些患者會選擇領養。在2014年10月,一位36歲的瑞典婦女成為移植子宮併成功生育健康孩子的首位患者。她天生沒有子宮,但有正常功能的卵巢。她和孩子父親通過體外受精,產生11個胚胎,然後冷凍。哥德堡大學的醫生通過子宮移植,供體是一個61歲的朋友。在移植一年後,這些冷凍胚胎中的一個開始發育。在31周母親出現子癇前期症狀後,小男孩早產出身。  前沿研究有一些實驗室培育結構,其不受非陰道組織的併發症影響,仍然通過人體自身的細胞作為源語資源。最近的工程型陰道技術可以使用患者自身細胞,生產出完成結構的功能性陰道,實現月經和性高潮。
苗勒管發育不全(英語:Müllerian agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome or MRKH),取名於奧格斯特·佛列斯·傑斯佛·卡爾·苗勒、卡爾·馮·羅基坦斯基、赫爾曼·卡斯特和G.A.豪澤,是一類由苗勒管發育過程中變異而出現的先天性畸形,它導致子宮喪失、陰道上部發育不全。在15%原發性病因閉經病症是苗勒管發育不全引發,包括子宮、宮頸和/或陰道缺失。