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  馬凡氏症候群發病無性別傾向,其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000(占人口數0.02%)到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史,但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏症候群也是一個顯性負突變(dominant negative mutation)和單倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其發病與可變表現度(variable expressivity)有關,但不完全外顯率(incomplete penetrance)還沒有被正式確定。

  研究顯示,古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏症候群的患者。  另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗羅拉·海曼(英語:Flora "Flo" Hyman),她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡。  遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病,他的異常身高很大可能是由於 多發性內分泌腫瘤2B型(英語:Multiple endocrine neoplasia type 2B)引致。  近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉(Lyudmila Titchenkova),因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。  NBA2014年選秀會,來自貝勒大學的奧斯汀(Isaiah Austin),在選秀會幾天前,被診斷出罹患俗稱「蜘蛛人症」的馬凡氏症候群,而被醫生禁止參與籃球相關活動,NBA主席席爾佛(Adam Silver),為了讓奧斯汀圓夢,特別在選秀會上宣佈道:「2014年選秀會的下一個選秀順位,NBA聯盟將挑選...奧斯汀!」。奧斯汀經過積極治療,他已經得到醫生的許可,並尋求再次挑戰NBA的機會。
馬凡氏症候群(英語:Marfan syndrome)為一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳,發生於"FBN1"基因(位於第15對,q21.1位置上),負責編碼結締蛋白原纖蛋白(fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人。