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  1964年,當時有兩位兄弟(五歲和八歲)最初被診斷患有腦麻痺,不過後來由兒科醫生威廉·尼亨及其學生麥可·萊希在約翰·霍普金斯大學醫學院確認為患有先前未曾發現的遺傳性代謝疾病,此症候群之名稱也由兩位發現者之名來命名。  1967年,由傑伊·塞米勒醫師和他的同事,在美國國立衛生研究院發現萊希-尼亨症候群的患者在嘌呤代謝方面存在問題;1969年,塞米勒等人又發現了部分次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶部分缺陷症狀。  1985年,導致此疾病之基因正式被確認。

  萊希-尼亨症候群肇因於X染色體上HPRT1基因突變,基因突變導致人體缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶,而進一步產生大量的尿酸。由於萊希-尼亨症候群為X染色體性聯隱性遺傳疾病,因此通常由女性帶因者傳給下一代,但仍然有三分之一的患者沒有任何家族史,屬於新的突變造成。患者大多為男性(但不是全部),女性患者世界中極為罕見。女性帶原者所生育的子代中,男孩有一半的機率會罹患萊希-尼亨症候群,因為男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀。

  萊希-尼亨症候群主要有三大特徵:神經系統上的失能、行為異常以及尿酸過量產生。

  運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長,在3至6個月大時,最常見的呈現特徵是肌張力低下和發育遲緩,運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長,逐漸出現不自主的舞蹈動作、肢體僵硬、腦性麻痺、指痙症,這些現象與基底核受損傷有關。此外,運動障礙在語言上會引起發音問題,一般也會使患有萊希-尼亨症候群的人無法走路,需要協助就坐,而且大多需要坐輪椅。

  萊希-尼亨症候群患者在認知上受到會損害,並且在2至3歲之間出現行為障礙。自我傷害通常在三歲時開始。自我傷害始於咬嘴脣和舌頭;隨著疾病的進展,受影響的患者經常發生咬手指和撞頭。在壓力增加時自我傷害會更嚴重,自殘是該疾病的一個顯著特徵,85%的男性患者會有此行為。

  此症造成尿中出現橘色尿酸結晶,亦常導致腎臟、輸尿管及膀胱的小結石產生,這些結石可能導致出現血尿並增加尿道感染的風險。另外,結晶若堆積在關節處則會有關節腫脹、疼痛等類似痛風型關節炎症狀產生。如果不進行治療,也可能會導致腎功能衰竭、痛風性關節炎和痛風石。

  若患者仍可生成部分次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶,則症狀不會如此嚴重,可能不會發生自我傷害,認知和肌張力的問題不大,甚至是正常的。但該疾病仍有75%患者會引起痛風和腎結石,隨年紀增長,許多部位會出慢性關節炎,包括手腳、膝蓋關節或腳趾等。這種症狀又被稱為凱利-塞米勒症候群(英語:Kelley–Seegmiller syndrome,簡稱KSS)。

  要確認一個人是否患有此疾病,需觀察是否有該病的特徵:神經系統上的失能、行為異常以及尿酸過量產生。其中,自我傷害是最顯而易見的特徵。若有相關特徵,一般會先測試尿酸濃度,如果這些測試顯示出尿酸高於標準,那麼罹患萊希-尼亨症候群的可能性就會增加。但是尿酸過高仍不足以確認,原因是還存在其他一些高尿酸的疾病,而且一些患有萊希-尼亨症候群的兒童尿酸不高。  由於此為遺傳疾病,通常還會進行譜系分析與基因測試,倘若還有自我傷害(尤其是咬傷自己)行為,那便可確認罹患此疾病。

  萊希-尼亨症候群只能對症治療,患者必須控制尿酸的產生,如未控制得宜,恐會造成腎功能衰竭以致死亡,固患者要保持充足的水分,並搭配別嘌醇,來緩解痛風症狀並預防腎結石,其他透過增加排洩尿酸到尿液中來降低血尿酸的藥物不適用於萊希-尼亨症候群,雖然它們有助於降低痛風的發生,但它們實際上會增加腎結石的風險。當有腎結石時,可以用體外震波碎石術治療,將結石崩解成小碎塊,隨尿液排出。  至於神經症狀則沒有標準治療方法,目前大多利用左多巴、地西泮、苯巴比妥等藥物緩解。而自殘的行為因為難以消除,在一些患者中,為了防止自我傷害,需要去除牙齒,或將患者束縛以減少自我傷害之情況。

  一般而言,症狀輕微患者,在良好的醫療照顧下可以活到三十至四十歲,情況最輕微者患者的壽命甚至與一般人一樣。但是多數的嚴重病患,該病會嚴重傷害腎臟和大腦,從而導致患者死亡,可能在10幾個月就會死亡,鮮少超過三十歲。死亡通常是因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡。
萊希-尼亨症候群(英語:Lesch–Nyhan syndrome,簡稱 LNS),是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶(HGPRT)的罕見遺傳疾病,成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變,造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例。