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  此疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。根據其變異的肽鏈可分為α型地中海貧血(α血紅蛋白鏈缺損)和β地中海貧血(β血紅蛋白鏈缺損)。 由於珠蛋白基因的變異,血紅素的珠蛋白肽鏈中,一種或多種氨基酸缺失或無法合成,導致血紅素的組成成分改變,進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率,致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。

  根據血紅素中不同位置的損害可分成兩類:α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損,β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病,又名鐮刀型貧血(sickle cell anemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。

  α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造,在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鍊形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。

  β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈,然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞;若其濃度過高,則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

  地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療;而兩個隱性或輕度患者結婚,他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地,兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話,不論程度如何,則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。  由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅蛋白,紅血球攜氧功能差,體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用,但造出的紅血球也多半品質不佳,容易被破壞,成為惡性迴圈。骨髓代償性增生會侵犯周圍的皮質骨,使骨骼較脆弱。患者在一歲時就有了顯著的顱骨改變:隆起的額頭和顴骨,塌陷的鼻樑,加寬的眼間距。腫大的肝脾和鐵沉積的內臟,使得病患兒童腹部顯著隆起。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量,使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀,也可避免過度的造血作用,但血紅素中的鐵質會過度存在身體中,並堆積至各重要器官造成器官病變。  而生活中,地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異,患者不適宜進行太激烈的運動,還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。另外亦因為血紅素不足的關係,患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。

  

  長期輸血會造成鐵蓄積。過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。鐵蓄積是造成患者早逝的主要原因。

  常見輸血時引起的不良反應包括髮熱、發冷和出紅疹等。較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現,但絕不能忽視。 在長期貧血和溶血的刺激下,不少重型和中型貧血病者都會出現脾臟發大的問題。過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。 及時把發大的脾臟切除往往能令情況改善。 長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。患有膽石的病人可能經常出現右上腹痛、面板、眼白變黃和茶色小便等的病徵。

  鐵螯合藥物最常用的是1963年進入臨床的去鐵胺以及1982年問世的去鐵酮(1995年3月上市)。會影響視力、聽覺和骨骼生長。

  現時的移植療法是從兄弟姊妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞移植到病人身上。若移植成功,病人的骨髓便恢復正常的造血功能,貧血得以痊癒。移植療法有一定危險性,病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦。
地中海貧血(Thalassemias),又稱珠蛋白生成障礙性貧血,海洋性貧血症,簡稱地貧,是遺傳性血液疾病,會造成血紅蛋白合成障礙,其症狀可依不同分型而有所不同,程度可能從無症狀到嚴重。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀,即紅血球細胞水平低下。貧血可導致疲累感與,也可同時造成骨骼疾病、、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 。 地中海型貧血是由父母,分為兩種——與。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯與兩個的基因的缺失數目。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查,包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。 治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關。若是嚴重的地中海型貧血,可能會用定期的輸血、進行螯合治療以及補充葉酸。鐵螯合治療可以透過去鐵胺或地拉羅司進行。有時也可能會進行骨髓移植。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。若脾臟腫大的情形過於嚴重,需要進行脾切除。 。最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔。男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近。在1990年有36000人死於地中海型貧血,到2013年時降到25000人。有地中海型貧血的人和有鐮狀細胞特徵的人一樣,都比較不容易罹患瘧疾,這也說明為何在瘧疾流行地區,較常看到有地中海型貧血的人。