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  第十八組染色體之中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。健康的精子或卵子擁有23個染色體,兩者分別提供23個染色體以構成健康細胞所擁有的46個染色體。減數分裂以及子細胞染色體分裂的失敗,造成染色體數量錯誤,從而產生24個單倍體。受影響的卵子或精子在受精作用的時候多出一個染色體,或者三個同一組的染色體複本。過剩的染色體帶來愛德華氏症候群患者的異常特徵。患者身體上的細胞都攜有過剩的染色體,生長及發育因此受延遲或減弱。  愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。  發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯症狀。足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助,部分患者可以克服此類困難。

  愛德華氏症候群患者的生存率極低。大概會有一半會胎死腹中。而在初生嬰兒當中,只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月,亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年,其主要死因在於窒息以及心臟異常。在胚胎期至初生期間,能夠預測愛德華氏症候群患者的預後是不可能的事,因為主要的醫藥介入都會慣常地受患者所抑制。在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下,去測定患者的生存率或者預後都是困難的事,患者們的發育速度都會受到極度嚴重的典型延遲。

  愛德華氏症候群的出現機率在胚胎期間是三千分之一以下,而在初生時會降至六千分之一以下(因為會有一半患者會胎死腹中),就算愛德華氏症候群都會發生在二十歲至四十歲孕婦的胎兒身上,但是承認「隨著孕婦的年齡增加,愛德華氏症候群的出現機率都會增加」的說法是重要的事。

  一小部分的病例的成因是因為只有一些身體的細胞有第十八號染色體的額外複本,形成一群有不同染色體組數的混合細胞群,此類病例有時被稱為「馬賽克式愛德華氏症候群」。 在罕有的情況下,一條十八號染色體的額外複本轉往另一組染色體(亦稱 易位型愛德華氏症候群).易位型愛德華氏症候群患者擁有兩條十八號染色體的複本,以及另一條來自第十八組而已歸屬另一組別的染色體,因此患者擁有區域性的愛德華氏症候群病徵,所構成的負面影響較典型的愛德華氏症候群為少。

  愛德華氏症候群的病例當中,其病徵可能會存在極大的變化。 不過,在受愛德華氏症候群影響的患者當中可以發現下列異常特徵:
愛德華氏綜合徵(亦稱18-三體症)是一種遺傳疾病,是(所有或是部分)18號染色體中出現第三個染色體。身體的許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題。其他的特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭並指頭重疊,也會有嚴重的智慧障礙。 大部分病例肇因於配子形成或胚胎髮育時時發生問題,隨著產婦年齡越高,胎兒發生此症的比例也越高,極少病例是因遺傳而患病。有部分病例系因鑲嵌現象而發病--意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況,而患者的症狀也會相對輕微。接受超音波檢查,其結果反而可能會加深懷疑;而透過羊膜穿刺則能予以確認。 此症由於是遺傳疾病且存活率甚低,故治療方式以提供支援性的照護為主。當母親產下一名患有此症候群的子女時,之後再產下其他同樣罹患此症候群子女的機率約僅1%。。此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病,最常見的則是唐氏症。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5000,其中絕大部分是女嬰。也有許多胎兒因此死產,且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%。此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲。