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  成骨不全病,俗稱「玻璃娃娃」或是「陶瓷娃娃」。 一共有四大型別,最常見的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。

  第一型是由體染色體顯性遺傳造成,患者有藍眼珠,齒質不良,部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

  這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致,常在子宮內時就有多發性骨折的現象,在出生前或生產過程中就死亡,依其症狀還可分四種亞型。

  形成原因可能是體染色體發生突變所致,這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小,臉型呈倒三角形,生長遲緩,有些閱讀能力會比一般人好,藍色眼睛。

  和第一型一樣,是由體染色體顯性遺傳造成,骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。

  成骨不全症的發生機率為萬分之一以下,被列為罕見疾病,在臺灣,每二萬至三萬人就有一名玻璃娃娃,全臺灣目前發現有167人患有成骨不全症。

  成骨不全症多采用支援性療法,降低患者發生骨折的機會。  患者多需長期服用增加骨質的藥物,例如抑鈣激素(calcitonin)、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物(bisphosphonate)。
成骨不全症(osteogenesis imperfecta),簡稱OI,又稱脆骨症,是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。它導致骨骼容易骨折。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜,身材短小,關節鬆動,聽力受損,呼吸問題和牙齒問題。若是嚴重的成骨不全症,可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折,因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。