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  孟德爾在修道院後院種植豌豆時,發現並總結出了兩條規律,後人稱之為孟德爾定律。他在1856年至1863年間種下了約5000株豌豆植株並進行雜交實驗,隨後於1865年在布呂恩自然科學研究協會上報告了他的研究結果,1866年他又發表了論文《植物雜交試驗》()。  可惜在孟德爾生前,這一發現沒有得到充分的矚目。但是也沒有完全被埋沒,如19世紀中葉,威廉姆·霍克、阿爾貝爾特·布朗貝里、伊萬·舒馬爾豪森、海德·貝利等人都在各自的論文中提到了孟德爾定律。此外,大不列顛百科全書1881年版已經有了對孟德爾研究的介紹。只是當時的生物學家認為孟德爾的結論並不普遍適用,就連孟德爾自己都認為這些規律只適用於特定的某些物種或性狀。孟德爾定律之所以未受到重視,很大程度上是因為19世紀比較流行融合說或者混合說, 融合說將遺傳現象解釋為:母方卵子與父方精子中存在的“某種液體”混合是子代繼承父母兩方特徵的原因。與此相對,孟德爾自立粒子說並且預言,決定父母方性質的是某種單位化的粒子狀物質。由於當時的技術水平的侷限孟德爾沒能完全解釋這裡的粒子是什麼,現在我們知道這裡的粒子就是遺傳因子,而融合遺傳則是復等位基因共同作用的結果。可以說孟德爾為以後的遺傳因子理論奠定了框架基礎,這一發現具有歷史性的意義。  1900年荷蘭的雨果·德·弗里斯(Hugo de Vries),德國的卡爾·柯靈斯(Carl Correns),和奧地利的契馬克(Erich von Tschermak)、各自獨立研究再次發現了這一定律。經過對過去文獻的調查,最終發現了孟德爾的論文。並且以此將這一定律命名為“孟德爾定律”。為這一定律命名的是柯靈斯,孟德爾個人沒有將之稱為“定律”。

  孟德爾定律中涉及的可遺傳的性狀都是由細胞核內染色體上的基因所控制的。因此在一些情況下孟德爾定律並不適用。

  細胞質遺傳的特點是主要受細胞核以外的遺傳物質控制,也稱為核外遺傳,染色體外遺傳,非孟德爾氏遺傳。  核外基因在細胞質中隨機地傳遞給子代,核外基因所表達的性狀在子一代通常只表達母方的性狀。

  原核生物無成形的細胞核,因此不遵循孟德爾定律。

  病毒無細胞結構,因此也不遵循孟德爾定律。

  

  孟德爾以及初期研究者多以植物進行實驗。英國的威廉姆·貝特鬆等使用雞、日本的外山龜太郎利用蠶蛾等動物驗證了孟德爾定律。外山的論文於1906年發表。
孟德爾定律是一系列描述了生物特性的遺傳規律並催生了遺傳學誕生的著名定律,包括兩項基本定律和一項原則即:顯性原則、分離定律(孟德爾第一定律),以及自由組合定律(孟德爾第二定律)。此定律由奧地利修道院士格里哥·孟德爾於1865至1866年間發表,並在1900年被重新發現。定律發表初時頗具爭議。孟德爾定律與托馬斯·摩爾根1915年發表的遺傳的染色體學說(英語:Boveri-Sutton chromosome theory)共同組成了經典遺傳學的基礎。英國遺傳學家羅納德·費希爾將二者與自然選擇學說相結合,發表於他1930年的著作《自然選擇的遺傳理論》(英語:"The Genetical Theory of Natural Selection")中,他為進化提供了數學理論基礎,同時也是群體遺傳學和現代演化綜論的奠基者。