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  小腦扁桃體下疝畸形可能引起頭痛,疲勞,在頭部和麵部的肌肉無力,吞嚥困難,頭暈,噁心,協調障礙,失眠,注意力不集中,記憶力減退,在嚴重的情況下,可能令脊椎神經受壓及損害, 導致患者癱瘓。

  小腦扁桃體下疝第二型和小腦扁桃體下疝第三型的形成都是由於脊髓膜疝氣或其它脊椎疾病的關係使終絲向椎管拉扯脊髓所造成。針對小腦扁桃體下疝第一型,醫界則有不同看法,有醫生認為是因為腦脊髓液的迴圈有問題或後腦窩的容積過小所造成,而近年來,有更多的研究指向小腦扁桃體下疝第一型也是因為終絲牽扯所造成。

  傳統小腦扁桃體下疝手術採用減壓手術(通過枕骨大孔減壓),手術對下疝的小腦扁桃體進行切除或取走後顱一小塊骨頭,或兩者同時進行達到枕骨區減壓。近年來,另有認為終絲牽扯為病因的醫生開始進行終絲切斷手術,手術風險較減壓手術小 。
下疝畸形(英語:Arnold–Chiari malformation),又稱為Chiari畸形或小腦扁桃體下疝畸形,是一種腦部構造上的畸形。它分別有I,II,III及IV型,最普遍為I型,變化及受影響症狀範圍亦為最廣,因人而異,但絕大部分亦因此影響正常生活及社交。