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  性狀由遺傳和環境的互動作用決定。多樣性的來源包括基因、環境和和兩者的互動作用。照定義,只有可遺傳的部分會影響生物演化,所以族群遺傳學主要用等位基因的頻率來表示生物多樣性,並追蹤其變化來了解一個性狀的演化。一個種群中,某個性狀的多樣性源自遺傳差異的比例,稱為可遺傳性(heritability)。

  在沒有演化動力下,也就是沒有天擇、沒有突變、隨機交配(有性生殖、沒有性擇)、種群無限大(沒有遺傳漂變)、沒有基因流時,雙倍體生物的基因頻率 formula_1 可以用哈溫比例表示如下:  這個基因座有兩個等位基因:formula_5和formula_6。  當演化動力存在時,會造成基因型頻率偏離哈溫平衡,包括等位基因頻率的改變和連鎖不平衡。

  當基因座之間彼此獨立時,一個個體共時帶有A基因和B基因的機率"f(AB)"應該要等於"f(A)×f(B)"。但是有些演化動力或分子機制會造成基因座之間不獨立。連鎖不平衡描述的就是不同基因座之間,某些基因非隨機共同出現的機率。  D即是A和B之間的連鎖不平衡。也可以用如下公式計算:

  

  是多樣性的來源。在族群遺傳學主要區分為中性突變、有益突變和有害突變。  可逆的突變可以作如下表示:  其中"p"和"q"代表等位基因的的頻率,"μ"和"ν"是突變率,"t"是時間。  平衡狀態是:

  自然選擇發生於不同的基因型有不同適應度時:  其中"f(x)"為"x"的頻率,formula_12是"x"的相對適應度。formula_13即是整個種群的平均適應度。適應度也可用選擇係數(selection coefficient)表示為formula_14。值得注意的是適應度不一定是一個常數,而可能是基因頻率的函式,這種情況稱為頻率依賴選擇(frequency-dependent selection)。負為頻率依賴選擇,也就是頻率低的基因較適應的情況,是維持基因多樣性的一個重要機制。另一個可以維持基因多樣性的情況是超顯性,即異型合子的適應度最高。

  當個體在不同種群間移動時,稱為遷徙(migration)或基因流(geneflow)。  在兩個面積類似的棲地之間(兩島嶼模型)的基因流可用如下式子表示:  其中formula_17和formula_18分別代表某個等位基因兩個棲地中的頻率,"m"是遷徙率。  當一個棲地遠大於另一個時(陸地—島嶼模型),則用如下式子:  C和I分別代表陸地和島嶼的基因頻率。如果沒有別的演化動力,最終島嶼的基因頻率會和陸地相同。

  各種非隨機交配會造成性選擇。  x是基因型頻率,formula_21是雌i對雄j的偏好,1代表AA,2代表Aa。

  當族群大小有限時,會因為單純的機率造成基因頻率的改變。可以用二項分佈描述基因頻率從一個值變為另一個值的機率。當族群大小是N時,等位基因有2N個,經一個世代後,族群中會有j個A基因的機率是:  formula_22  因為0<q<1,族群大小(N)越小時,這個機率越高。  除了用二項分佈配合馬可夫鏈來計算,漂變也可以用一維布朗運動的擴散方程來描述。  因為模型都經過一定的簡化,方程式中的N並不完全對應到真實世界的族群大小,而被稱為有效族群大小。
群體遺傳學()又稱族群遺傳學或種群遺傳學,是研究在演化動力的影響下,等位基因的分佈和改變。演化動力包括自然選擇、性選擇、遺傳漂變、突變以及基因流動五種。通俗而言,群體遺傳學則是在種群水平上進行研究的遺傳學分支。它也研究遺傳重組、種群的分類、以及種群的空間結構。同樣地,群體遺傳學試圖解釋諸如適應和物種形成現象的理論。