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  囊腫性纖維化症的症狀可以因為患者的年齡、體內器官受影響的程度、以前的治療以及被其他不同病症感染而有差異。總而言之,囊腫性纖維化有全身性的影響,其中包括成長方面、呼吸方面、消化系統方面、以及性器官方面。帶有囊腫性纖維化症的新生兒會有緩慢的成長率以及腸阻塞的問題,隨著患者的成長,其他症狀隨之出現,其中包括長期性的發育不良、頻繁的肺部感染、消化吸收的困難、以及導致不孕症。

  囊腫性纖維化所產生的濃稠黏液會阻塞細小的氣管,這些粘液在肺部成為細菌繁殖的場所,使得肺部反覆受感染髮炎而導致肺部組織的變化。早期的症狀包括不斷的咳嗽、大量的咳痰、以及運動量的減少都很常見。到了後期時,肺部組織的變化導致長期的呼吸困難。  其他症狀包括咳血(hemoptysis)、支氣管擴張(bronchiectasis)、肺血管高血壓(pulmonary hypertension)、心臟衰竭、迴圈系統運送氧氣效率的減低、以及呼吸器官的衰竭。早期最常見的細菌感染源為金黃色葡萄球菌 (Staphylococcus aureus) 和流感嗜血桿菌 (Haemophilus influenzae); 綠膿桿菌(Pseudomonas aeruginosa)和洋蔥伯克氏菌(Burkholderia cepacia)次之。 除了細菌感染之外,患者常會產生其他與肺部有關的症狀,其中包括過敏性支氣管肺麴菌症(allergic bronchopulmonary aspergillosis),這是一種患者身體對一種常見的黴菌煙麴黴("Aspergillus fumigatus")產生不良反應,導致嚴重的呼吸困難,另外還有鳥型分枝桿菌(mycobacterium avium complex)是一種與肺結核菌相當類似的細菌,它會對肺部組織產生更進一步的感染,而且大部分的抗生素對此種細菌都沒有效果。  鼻竇內的濃稠黏液也會阻塞鼻竇而導致感染,症狀包括臉部疼痛、發燒以及頭痛。由於長時間的反覆發炎,囊腫性纖維化患者的鼻腔內會有鼻肉增生的情況,這些鼻息肉會阻礙呼吸道進而引起呼吸困難。

  在診斷一個患有囊腫性纖維化的新生兒時候可以觀察其排胎便的能力,如果一個新生兒不能成功的排便的話,那就可以診斷出該嬰兒患有囊腫性纖維化。不能排出的胎便可能完全的堵住嬰兒的腸道,這種症狀有十分之一的機會會發生在患有囊腫性纖維化的新生兒的身上。由於堆積了大量的糞便,腸道穿孔也很常見,其他包括營養不良、及咳嗽時腹壓大幅增加。  除了肺臟會累積黏液之外,負責分泌胰液的胰臟同樣也會累積濃稠的分泌物。這些過於濃稠的黏液會阻擋胰臟消化液進入腸道的管道,而這些堆積在胰臟內的消化液便會引起胰臟炎,進一步的對胰臟產生難以復原的傷害。除了對胰臟產生的損害之外,消化道內也會因為缺乏胰臟的消化液而導致難以消化及吸收食物營養素,這會導致營養不良以及發育不良,許多人體需要的營養素以及維生素都無法取得,例如維生素A、D、E、及K等脂溶性維生素,除了胰臟的問題之外,患者也常會有胃食道逆流、腸套疊導致的腸道阻塞、以及便祕等,而年長的患者則可能會另有與胎兒腸道阻塞相似的大腸阻塞症。  同樣受到濃稠的消化液分泌物影響的器官還有肝臟。由肝臟分泌以幫助消化脂肪的膽汁會堵塞膽管,進而對肝臟產生損壞。長時間下來,可能會導致肝硬化使得肝臟失去去除身體內毒素以及製造重要蛋白質,例如凝血因子等,的能力。

  當胰臟受損時,其內部負責分泌胰島素的胰島細胞也有可能會遭受損壞而死亡,進而導致糖尿病。受影響的腸道吸收能力容易導致營養不良,例如對調節骨骼發育基本營養的鈣與磷非常重要的維生素D如果吸收不良的話,可能會導致骨質疏鬆使得病患容易骨折。除此之外,在患者身上也可常見手指腳趾腫大的症狀,這是因為此慢性病的影響以及末梢骨骼長期缺氧的結果。  另一非常常見的症狀是發育不良。患此症的兒童通常會比同年齡的兒童成長緩慢許多,而通常囊腫性纖維化也是在診斷發育不良時才會被發現。此病症的許多原因都可以造成發育不良,例如長期的肺部感染、營養吸收不良、或是過快的新陳代謝率等都可能造成發育不良。

  男性與女性都會受此病的影響而導致不孕不育,而根據統計,97%的男性患者是完全不育的,這是因為雖然男性患者是可以正常的產生精子,但是生理上卻缺少連線睪丸與外界的輸精管,所以正常且健康的精子不存在於自然射精的精液中。因此,許多因缺乏輸精管而不孕的男性在經過人工受孕的過程中可被診斷出之前未被發現的輕微囊腫性纖維化症狀。囊腫性纖維化女性患者的生育能力較男性患者受到影響更小,相當一部分女性患者仍有正常生育能力;但是囊腫性纖維化顯著提高了懷孕的風險。在患有囊腫性纖維化的女性中,有20%是因為過於濃厚的子宮頸黏液而導致的不孕,因為過於濃厚的黏液會妨礙精子的前進。有時候不孕症狀也可能是由於營養不良所導致的不正常排卵或停經所產生的。

  診斷囊腫性纖維化的方法包括新生兒檢驗、汗液氯鈉電解質濃度檢驗、以及基因檢驗等測試方法。目前在美國國內,有10%的患者是在出生後馬上進行的新生兒檢驗時被診斷出患有囊腫性纖維化的病症,在這些嬰兒的體內都有一致的胰蛋白酶(Trypsin)過高的檢驗結果。由於在許多地方囊腫性纖維化的檢驗並不是例行的新生兒檢驗的一部分,因此大部分的患者都是在囊腫性纖維化的症狀出現後才就醫發現患有此病。在對非新生兒做測試時,最常用的檢驗方法是汗液檢驗法;受試者會被接上電極連線到測試儀器以及被刺激排汗,這個過程稱為離子匯入法(Iontophoresis),之後測試人員會對收集到的受試者的汗液進行汗液中鈉與氯的含量測驗,而汗液中含有過高的鈉氯含量則代表該受試者患有囊腫性纖維化病症。除了汗液檢驗法之外,基因檢驗法也可以由確認CFTR基因是否有突變來診斷。  許多不同的檢測方法可以檢驗及追蹤囊腫性纖維化的併發症的發展,例如X光片及電腦斷層掃描可以用來檢查肺部是否有任何組織損壞或是感染,唾液檢驗可以得知感染的細菌種類,肺活量測試測驗肺功能,驗血可以得知肝功能、維他命缺乏症、及糖尿病,雙能量X光骨質密度儀(Dual energy X-ray absorptiometry, DEXA scans)則可以檢驗骨質疏鬆症,而糞便檢驗可以幫助診斷消化酵素缺乏症。

  已懷孕或是準備要懷孕的夫妻可以經由檢查CFTR基因是否有突變來判斷胎兒得到囊腫性纖維化的機率,若單個或兩個夫妻測出的結果都是高危險群,那麼便再測試嬰兒的CFTR基因。產前檢查雖然可以提供胎兒是否患有囊腫性纖維化,但是由於囊腫性纖維化並不能夠被治療的情況下,若在得知胎兒患有囊腫性纖維化之後也許夫妻可以考慮採取墮胎方式。
囊腫性纖維化(英語:cystic fibrosis,縮寫作 英語:CF),亦稱為囊性纖維化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性,是一種常見的遺傳疾病,此病症最常影響肺臟,但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟,以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰,其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、油便、手腳指甲杵狀膨大、男性不孕,以及其他症狀。每個人的症狀不盡相同。