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  尿崩症相當罕見,近來研究發現在加拿大魁北克地區,男性的發生率約為百萬分之8.8。而在荷蘭人口約1,600萬,已知有40個家族成員患有此症。

  此症90%患者為性染色體隱性遺傳所致,若母親為X染色體上帶有AVPR2缺陷基因的帶因者,其下一代若為男生每一胎有1/2的機率罹病,1/2的機率正常;其下一代若為女生每一胎有1/2的機率為帶因者,1/2的機率正常。而此型男性患者的下一代若為男生皆為正常,若為女生則全為帶因者。  此外10%患者為體染色體上AQP2基因缺陷所致,其中將近9%的個案為體染色體隱性遺傳所造成,亦即患者父母親雙方皆帶有AQP2的缺陷基因,其下一代每一胎不分性別都有1/4的機率罹病。  少數個案(將近1%)則為體染色體顯性遺傳。

  主要經小兒遺傳科及小兒腎臟科醫師的臨床診治,並可配合相關實驗室檢查。

  檢驗血中鈉離子濃度及尿液比重,是為此症最有利的篩檢方式。患者因血液滲透壓為高、尿液滲透壓為低,而表現出血鈉升高、尿液比重下降。

  可給予血管升壓素(Vasopressin)或去氨加壓素desmopressin(DDAVP),以進行尿液滲透壓檢測,一般正常人的滲透壓為807 mOsm/kg,患者則可能低於200 mOsm/kg。  隔夜的尿液濃縮檢查可能有助於對女性帶因者的檢測,但其檢測結果並不完全可靠。

  可經分子生物技術進行基因序列分析:

  此症患者出生後即可能出現多尿、劇渴的典型症狀,但患者在嬰幼兒期可能因表徵較不明顯或是被忽略;此外可能出現嘔吐、作嘔、進食情況不佳、便祕或腹瀉、生長遲緩、不明原因的發燒、昏睡或易哭鬧。多數個案於1歲前接受診斷,而體染色體顯性遺傳模式的患者因症狀通常較晚出現,有的個案可能快到成年前才表現症狀。  嬰幼兒及年紀較大的患者,都可能因為缺水、高溫環境、水分攝取減少或嘔吐、腹瀉而使水分流失過多...等因素,而發生急速的嚴重脫水。血漿滲透壓的下降,將可能使患者繼而出現抽筋及/或昏迷。有時可能出現腎盂積水(hydronephrosis)、輸尿管水腫(hydroureter)或巨大膀胱症(megacystis)。  若未接受確診或是無法清楚表達,當脫水症狀發生時;尤其是在緊急的狀況下,患者可能會接受靜脈注射生理食鹽水以補充水分,然而此一不適當的治療方式將會加重患者高血鈉(hypernatremia)的問題。當高血鈉的情形一直持續、未獲診斷或反覆出現,將導致患者出現抽筋、永久的腦部損傷、發展遲緩及智慧障礙。  未經治療的患者因長期大量尿液的排出,可能導致腎盂積水、輸尿管水腫及巨大膀胱症,即使是嬰幼兒患者,有時仍可能經超音波檢查發現到程度不等的輸尿管擴張。而泌尿管擴張的問題,將有可能繼而導致輸尿管破裂、感染、嚴重疼痛、膀胱功能不全,甚或是腎衰竭,而這些併發症可能在患者20來歲時就表現出來。而一般來說,經由早期診斷及適當治療,患者智力發展及壽命則無異於一般人。  幾乎所有患者的身高發展為小於百分之五十等位,多數低於平均值一個標準差以上。生長遲緩或身材矮小的問題可能是由於劇渴等症狀,而造成營養管理或攝取不良,而一般來說患者在兒童期前的生長情形通常不盡理想。  部分型腎性尿崩症  此型患者通常是在較大兒童期之後才接受診斷,一般來說其生長或發展並不受影響,而當此型患者在身體脫水或使用抗利尿藥物DDAVP時,發現其腎臟仍具有尿液濃縮的功能,但在功能上較低於一般人。  性聯隱性遺傳的腎性尿崩症帶因者  帶有AVPR2缺陷基因的女性帶因者,其尿液濃縮能力及其症狀表現,可能是與X染色體的功能不表現(X-chromosome inactivation)有關。女性帶因者可能沒有,或表現出程度不等的多尿及劇渴等症狀,甚或也有可能與男性患者一樣的嚴重。

  在長期治療上,需協同遺傳、營養、小兒腎臟或內分泌等醫療團隊的合作,以提供適切於個案的治療計劃。

  當患者出現脫水或休克情形時,首要評估為了解是因為一般身體水分的缺乏(如:缺乏飲水、或過度排尿、排便或流汗),或是由於細胞水分的喪失(如:出血、液體滲漏)。若是出於身體水分缺乏,卻依照一般緊急處理程式而給予生理食鹽水,將可能會加重此症患者發生高血鈉症的危險。急性出血或休克的處理方式,為提供等滲透壓的液體以維持血壓及心跳穩定,之後則可給予靜脈注射2.5%的葡萄糖液。若因身體水分缺乏所致的脫水,在治療上可逐漸給予因尿液排出所流失的水分,隨著飲水量的增加,身體自然有可能出現再水合(rehydration)的恢復機轉。若需以靜脈注射補充水分,一般可以2.5%的葡萄糖液及/或1/4濃度的生理食鹽水。

  基本原則為評估並訂立適合個案飲水及上廁所的狀況。  對於尚不會表達飲水需求的嬰兒,需在餐間予以補充水分。孩童及成年熟睡的患者,在夜間可能須由家人喚醒或設定鬧鐘,以醒來喝水及上廁所。  只要個案感到口渴的機轉正常,且無其他併發症,經由適當的管理,將可避免高血鈉的脫水症狀發生。 對於周遭親友、照護者的適時教育及告知,將有助對個案照護上的協助。  ※以下治療建議可能改善多尿(及隨其而來的劇渴)情形將近一半:  藥物治療上,可使用如:hydrochlorthiazide, chlorothiazide等Thiazide類利尿劑,但因會增加鉀離子的排出,因此在使用上需監控體內電解質,以適時適當的補充。再者若合併限鈉飲食(限制每日應低於300毫克),則可使此類利尿劑發揮最佳的治療成效 非類固醇類消炎止痛藥物(NSAIDs),像是indomethacin,可能具有增加尿液濃縮、減少排尿的作用,在臨床上可與Thiazide類利尿劑一起合併使用或單獨給予,但由於可能出現腸胃不適、腎小管損傷的副作用,因此在使用前需格外謹慎評估。
尿崩症(英語:Diabetes insipidus)由於腎臟集尿管(renal collecting ducts)對抗利尿激素(antidiuretic hormone; ADH, 又稱為血管加壓素(Arginine vasopressin; AVP)沒有反應,造成尿液無法進行再濃縮(concentrate),進而導致此症患者發生多尿(polyuria)及劇渴(polydipsia)等表徵。此症依罹病遺傳模式的不同,又可分為兩型: