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  成因是無法確認的,雖然它確實與交接區域即任何可以破壞子宮內膜與子宮肌肉層之間屏障的子宮損傷有關,例如剖腹產、墮胎手術以及任何懷孕樣態。成因確實與子宮內膜異位症有所連結,但研究子宮腺肌病與子宮內膜異位症的相似及相異處報告有著相反的結論。  子宮腺肌病的發病機制仍是不清楚的,但是子宮肌肉層內壁的機能又稱為交接區域被認為對於子宮腺肌病的發展扮演重要的角色。關於生殖疾病與主要的產科疾病是否有所連結也是被討論的主要議題。生產次數、年齡以及先前子宮剝落會增加子宮腺肌病的風險。荷爾蒙因素的影響例如 local hyperestrogenism、更多的泌乳素以及自身免疫因素也被認為可能是潛在的風險因素。罹患子宮腺肌病的狀況下,遭受其子宮肌肉層及組織層影響子宮與那些未被影響的子宮有顯著差異,複雜的源頭包含有可能的基因及生化程度多因素改變。  組織傷害暨復原原理現在受到廣泛承認並且認為子宮的過度蠕動,例如增加的蠕動,在早期繁殖生命階段會導致對endometrial-myometrial interface (EMI)區域的輕微損傷。為了療愈這損傷再次造成了本身雌激素的提升,而同時,雌激素治療會再次增加子宮的蠕動導致惡系迴圈以及引發對子宮腺肌病發展影響關鍵的生物改變性鏈鎖反應。在交接區域的醫源效應損傷或者因為胎盤植入的生理損傷也幾乎造成同樣的pathological cascade。這也解釋了子宮腺肌病通常在懷孕生產後會變得更為嚴重,然而子宮內膜異位症反而會改善。

  子宮腺肌病在引起的症狀型別和嚴重程度有很大的差異,有33%的病患是毫無症狀,但部分的病患可能會嚴重虛弱無力。通常好發於40-50歲之間的女性,但是也可能發生在年輕的女性身上。  症狀與可能的影響包含:  臨床徵兆包含:  子宮腺肌病的患者,也容易出現以下的子宮症狀:

  

  子宮腺肌病是以病理學診斷,以顯微鏡檢查子宮組織樣本。組織樣本可以取自子宮內膜活檢,也可取自施行子宮切除術後的標本。子宮內膜活檢可由腹部腹腔鏡檢查或由陰道子宮頸的子宮鏡檢查取得。病理學家觀察子宮內膜組織是否侵入子宮肌層。有幾個不同的診斷標準,大致上的標準是子宮內膜組織侵入子宮肌層超過2%,或是侵入深度達到1–4 mm。

  子宮腺肌病在子宮內的潛在入侵範圍很廣,所以沒有透過非侵入式影像診斷的確診特徵。然而,陰道超音波 (TVUS) 、核磁共振成像 (MRI) 兩種非侵入式影像診斷技術,還是可以提供診斷線索、治療建議及後續治療追蹤。事實上,陰道超音波和核磁共振成像,是唯二兩種可行的術前診斷方式。

  經陰道的超音波檢查是一種便宜並且方便取得子宮腺肌病影像檢查的方式。 超音波攝影,類似於核磁共振,並不是使用鐳射方式,而是一種檢測女性骨盆以及生殖器官的安全檢查方式。 整體來說,經陰道的超音波檢查子宮腺肌病靈敏度高達79%,與特異度高達85%。  透過經陰道的超音波檢查發現常見病人的子宮腺肌病狀況有:  比較少發現的:
子宮腺肌症(英語:Adenomyosis),是指子宮內膜侵入子宮肌層引起的一種良性病變,以往又稱之為內在性子宮內膜異位症。臨床以繼發性加重的痛經,月經量增多或經期延長,子宮增大為主要表現。本病多發於35-50歲婦女。經報道,婦科手術切除的子宮標本中,6%-40%有子宮腺肌症;有10%左右患者並存子宮內膜異位症,約三分之一併有子宮肌瘤。