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  1866年,英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」,因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人種有類同之處,在現今醫學界認為這種叫法涉及種族歧視而不再使用。後來才發現,由於各國患者的面容都有相似的特徵,唐氏綜合徵病人也被稱為“國際人”。  1959年,法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jérôme LeJeune)發現唐氏綜合徵是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。但也有說法是他並非真正的發現者,他竊取了瑪爾特·戈蒂耶(Marthe Gautier)的成果。  1961年,“唐氏綜合症”一詞由《柳葉刀》("The Lancet")的編輯首先使用。  1965年,WHO將此病症正式定名為“唐氏綜合徵”。

  患有唐氏綜合症的機率與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯絡,估計約每750個新生嬰兒當中就有一個患有此先天綜合症,使之成為最常見的染色體變異。年紀過輕及高齡產婦會有有較高機會誕下患有唐氏綜合症的嬰兒。在20到24歲之間,患病率為1/1250,到35歲為1/400,到40歲為1/106,到45歲為1/25, 49歲為1/11。卵子形成過程中染色體不分離現象會隨產婦年齡增加而增加。雖然產婦生育唐氏患兒的風險隨其年齡增長而遞增,但因為年輕產婦遠多於高齡產婦的關係,大約80%的綜合症患嬰都是35歲以下產婦所生。故於2010年中起,香港的公立醫院由以往只為合資格的35歲以上孕婦擴充套件至為所有年齡的孕婦作產前檢查。  患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等,但此僅為小數。在絕大部分情況下,誕下唐氏綜合症的嬰兒是不受種族、膚色、氣候、文化、宗教或任何其他因素所影響,所以每次唐氏綜合症的發生都是以不同方式出現的,就如隨機抽樣般。換言之,除非父母為唐氏綜合症的「帶有者」,否則不會因為誕下了一個唐氏綜合症嬰兒,而有較高風險再次誕下唐氏嬰兒。  大部分唐氏綜合症人士均有輕至中度智慧障礙,在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。部分唐氏綜合症患者青年期以後由於荷爾蒙或會引發抑鬱症等情緒問題。但總體上均性格開朗、熱愛音樂、直率樂觀、固執。

  以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。  身材矮小,肌肉張力偏低,頸椎脆弱。頭部長度較一般人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條(即掌相中的斷掌──感情線與頭腦線二合為一),指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

  唐氏綜合症患者伴隨有健康疾病的機率也較高,但並非所有疾病均會出現,也有完全健康的例子。

  人體正常染色體按照大小順序編號由1到22號(第23號染色體即為性染色體), 唐氏綜合徵患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳資訊也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的機率較高。  有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病,以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示,95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%,都是因為在第21對染色體的相關部分重複了,比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究,患者的智力障礙從中度到重度的都有。

  基本上分為三種型別:  又稱廿一三體症,第21對染色體多出一條,細胞中有四十七條色體, 這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體,嬰兒是偶然形成的三體異常。  細胞中多出一條染色體,附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對、22對染色體)的染色體上,特別容易出現在第14對或第21對染色體上。易位型中一半左右是偶發性的,也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性易位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到相同病症的親屬。  由第21對三體變異染色體結合體(佔80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常,染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生,造成嬰兒的部分細胞三體變異,部分細胞正常,極為罕見。

  在妊娠11～13+6周,測量胎兒頸項透明層厚度(NT檢查)是篩查唐氏綜合徵等染色體異常的敏感指標。62%～80%的先天愚型胎兒可表現出頸項透明層(NT)增厚(大於3mm)。在妊娠14～16周左右,對羊水進行染色體檢查可以明確判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。  非侵入性胎兒染色體基因檢測(又稱新一代測序技術的非侵入性產前21三體症檢測)是利用新一代深度測序技術對母體外周血血漿中提取遊離的DNA片段(來自母體和胎兒的DNA片段)進行高通量測序,並將測序結果進行生物資訊分析(基於生物統計學基礎上)得出相關結果,  但是根據各國相關規定不同,針對這種檢查的具體措施也有不同,比如在日本,基於一般的學會倫理規定,對這種出生前檢查不做積極的推薦,只有在妊婦自行主張,如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。但是另一方面,如英國出生前診斷作為一項國家政策,這種檢查十分普及。而香港現時亦為所有永久居民孕婦做免費產前檢查。

  

  由於此症為先天性,故沒有相應的治療方法。在幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對此症連帶的疾病進行治療便能保持健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。唐氏綜合症人士如能及早介入(如職能治療、物理治療等)的教育和訓練,同樣可以發揮個人所能,甚至有的更通過努力完成了四年制大學學業,公開就業,並作為唐氏綜合症大使,宣揚傷健共融的理念。

  通常生誕下患有唐氏綜合症的嬰兒對母親是很大的打擊,難於一時接受,所以對母親的情緒護理及支援尤為重要,而透過認識社會服務資源,甚至同路人的分享,均對家長提供有效的幫助。

  

  出生前檢查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」,但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視,以及人權倫理上的問題,所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面,一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔,一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。在尚可接受墮胎的社會,會出現另一種爭議:大規模推廣高齡產婦的檢查後,唐氏綜合症新生兒數量只有稍微減少,因為有許多低年齡的產婦並沒有被提醒要做檢查,又或是一般孕婦如非高風險機會懷有唐氏綜合症嬰兒,不會作侵入性檢查(抽羊水/ 絨毛),以避免不必要的1%流產機會;因此對於各年齡的產婦都應該提醒有生出唐氏綜合症嬰兒的風險。有鑑於侵入性檢查可能造成流產危險,一般孕婦也可以透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行安全的母血篩檢,精準檢查胎兒是否可能發生唐氏症的狀況。

  即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合徵,根據各國法律的不同規定,關於墮胎的措施也不相同。  在中華民國,胎兒檢查有唐氏症,依優生保健法第9條第1項第4款及第2項後段規定,懷孕婦女經診斷或證明有醫學上理由,足以認定胎兒有畸型發育之虞者,得依其自願,並應得其配偶之同意,施行人工流產。  在中華人民共和國,如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合徵,可以依照父母的意願決定墮胎與否。  日本根據《母體保護法》規定,不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下,妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認,能夠進行的醫療機構也有指定。自2013年4月起至2014年4月對日本的7740位孕婦進行的產前檢查中,有113位從羊水檢查中得出有染色體病症,其中70人判定為唐氏症候群。最後110位孕婦決定墮胎,2位流產,只有1位孕婦選擇誕下患唐氏症候群的胎兒。  根據反墮胎人士提供的統計資料,在美國,百分之60以上被診斷患有唐氏綜合症的胎兒被墮掉。有些反墮胎人士把針對這些胎兒的墮胎手術與“”相提並論,認為這是在草菅人命。他們指出,唐氏綜合症患者同樣有生存的權利,而且有能力對社會做出美好的貢獻。2017年底,美國俄亥俄州通過一項法案,並由該州州長簽署成為法律,禁止基於唐氏綜合症而進行的墮胎。但是,一位聯邦法官以該法律侵犯墮胎的憲法權利為由,暫時禁止該項法律實施。2018年4月16日,美國賓夕法尼亞州眾議院以139票對56票的多數通過一項法案,禁止對被診斷患有唐氏綜合症的胎兒進行墮胎手術。2017年,唐氏綜合症兒幾乎在冰島絕跡。

  2008年7月20日,一位名叫希嘉·柏克絲(Helga Parks)的美國人,當她在許多年前於德國探親時,患有這個病症的侄女便送了一個像她自己的洋娃。加上在該國經常利用這類公仔教導學童不要對殘疾人士存有偏見,於是她回國後便設立貿易公司,開始進口這類娃娃。結果推出市場後,各界人士褒貶不一;有人認為可以加深對此類病人的認識,不過亦有人認為只是標新立異。而現時更有外國名牌時裝公司邀請唐氏綜合症小孩擔任公司童裝模特兒,以顯示患有唐氏綜合症的人士同樣可以生有價值、活得美麗。
唐氏綜合症(21-三體症,先天愚型,英文:Down syndrome或Down's syndrome)又在部分地區被俗稱為“國際臉”或“國際人”是因為21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病,常見症狀有發育遲緩、不同的面部異型特徵以及輕度到中度的智慧障礙。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡,但也有些差異較大。 通常在遺傳學上,唐氏症候群患者父母基因正常,多餘染色體往往是偶然出現的。其出現概率隨生物學母親的年齡而增加,從20歲母親的小於0.1%至45歲母親的3%。至今為止仍不知道是否有行為或者環境因素會影響多餘染色體出現的概率。唐氏症候群可在孕期通過產前診斷,或在生產後通過觀察體徵與基因檢測被診斷出來。自從產前篩檢被應用於臨床後,被檢測出胎兒患有唐氏症候群的孕母往往選擇墮胎。一般推薦唐氏症候群患者終生定期檢查是否存在唐氏症候群的相關症狀。 目前唐氏症並無有效的治療方法,僅能透過生活照護及教育來改善患者的生活品質。有些患者於一般班級內接受教育,有些則接受特殊教育。有些患者甚至進而接受高等教育。唐氏症患者常需要財政及法務協助。在發達國家中,若有接受妥當照護,唐氏症患者的預期壽命大約在50至60歲之間。 唐氏症是最常見的染色體異常疾病之一。約每年每一千名新生兒就有一名。在2015年,有四百萬人罹患唐氏症,造成27000人死亡,較1990年因唐氏症而死亡的43000人要低。唐氏症得名自在1866年描述此病症症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐,而吉恩·埃斯基羅爾(Jean-Étienne Dominique Esquirol及愛德華·塞金(Édouard Séguin)分別也在較早的1838年及1844年描述過唐氏症一些方面的特點。在1957年時發現了唐氏症在基因上的原因,也就是第21號染色體的三體現象。