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  在許多文獻中都有對生物標記的精確定義,通常這些定義都是相似的或高度重合的。1998年,美國國立衛生研究院(,縮寫:)將生物標記定義為“對正常生物學過程,致病過程,或治療干預造成的藥物反應進行測量得到的特徵指標”。由世界衛生組織領導,並與聯合國及國際勞工組織合作的國際化學品安全規劃署(,縮寫:)將生物標記定義為“任何可用於測量並預測可能導致的結果或可能的疾病的化學物質,生物結構或生物過程”。而在更廣泛的定義中,生物標記還可用於對治療或干預的效果,甚至對環境暴露(例如化學物或攝入營養等)的結果進行測量。

  佩雷拉和溫斯坦將生物標記按照從環境暴露到致病的發生順序進行分類,分為:環境暴露生物標記和疾病生物標記。雖然生物標記多用於流行病學研究,但也可以用於研究物件的環境暴露史以及疾病預後。舒爾特將生物標記的用途分為以下幾類:
生物標記 (英語:Biomarker),是醫學指標下的一個大的子類,指的是可在病人或被研究者體外觀測到的客觀指標。通常情況下,相應的測量方法應當是精準且可被重複的。與醫學症狀不同的是,醫學指標是客觀的測量結果,而醫學症狀受限於病人對於健康或疾病的主觀感受。