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  這是中樞神經系統發育異常的前腦發育畸形中最嚴重的症狀。胚胎髮育初期(懷孕後5-10周),前腦細胞會分裂為2半,形成左、右大腦,此時若發生發育異常大腦就不會分裂。輕則造成智慧障礙、運動障礙,重則使面部分裂發育中止,形成獨眼畸形。

  正常胎兒在眼睛左右分離前,鼻子是在眼睛的上方,雙眼分離後下降至眼睛下方;獨眼畸形則不會移動,維持在眼睛上方,並有可能繼續發育完畢。然而即使鼻子發育成功,也沒有鼻孔,外觀則會呈現類似象鼻的管狀物。  口部及耳朵多半會發育為類似正常胎兒的外觀。由於有著嚴重的智慧障礙,視覺則可能不正常,但由於獨眼畸形的胎兒壽命並不長而無法判定。

  有獨眼畸形山羊存活的報告。  美國愛德華州曾有短時間內出現了多頭的獨眼畸形綿羊的報告,調查的結果為;這些綿羊所食用的加州藜蘆("Veratrum calfornicum")裡有干擾動物細胞分裂活動的物質。此物質之後命名為環杷明,現用於一部分的抗癌劑中。
獨眼畸形(cyclopia)是先天畸形的一種,本來2個正常的眼球只剩1個,形成在面部的正中央;鼻子的位置和形狀通常也是異常,甚至沒有形成。患此稀有病症的嬰兒多半是死胎,或是出生不久後即死亡。在人類以外的動物也有病例報告。