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  人類最早認識的血型系統是ABO血型系統。1900年,奧地利維也納大學病理研究所的卡爾·蘭德施泰納發現,健康人的血清對不同人類個體的紅細胞有凝聚作用。如果把取自不同人的血清和紅細胞成對混合,可以分為A、B、C(後改稱O)三個組。後來,他的學生Decastello和Sturli又發現了第四組,即AB組。  數年後,蘭德施泰納等人又發現了其他獨立的血型系統,如MNS血型系統、Rh血型系統等。1930年,蘭德施泰納獲得了諾貝爾生理學或醫學獎。  幾十年來,新的血型系統不斷被報道,由1935年成立的國際輸血協會專門負責認定與命名工作。得到承認的30種人類血型系統包括超過600種抗原,但其中大部分都非常罕見。  血型的發現開創了免疫血液學、免疫遺傳學等新興學科,對臨床輸血工作具有非常重要的意義。血型系統也曾廣泛應用於法醫學以及親子鑑定中,但目前已經逐漸被更為精確的基因學方法所取代。

  在30種人類血型系統中,最為重要的是“ABO血型系統”和“Rh血型系統”。通常醫院中進行的血型檢查也只有這兩項指標,例如,一位血液是AB型同時是Rh陽性的人,其血型可以簡寫為AB+。

  人類的血液內有以下的抗原、抗體,組成不同的血型:  基本上,O型是世界上最常見的血型。但在某些地方,如挪威、芬蘭、土耳其、日本,A型血型的人較多。A型抗原一般比B型抗原較常見。AB型血型因為要同時有A及B抗原,故此亦是ABO血型中最少的。ABO血型分佈跟地區及種族有關。  人類為何會對未接觸過的抗原產生抗體的原因未知。一般相信可能是與某些細菌的抗原跟A及B型的糖蛋白相似有關。

  血液中另一主要特點是恆河猴因子,恆河猴因子(Rh血型系統)也被讀作Rh抗原、Rh因子,因與恆河猴紅血球上的抗原相同得名,最初於1940年被發現。每個人的紅血球上只可能有或沒有Rh因子,通常會與ABO結合起來,寫的時候放在ABO血型後面,此時常常省略Rh,只保留+或-號,比如A+,B-等等。當中O+型(即O型血,Rh陽性)是最常見。  ABO血型中配合Rh因子是非常重要的,錯配(Rh+的血捐給Rh-的人)會導致溶血。不過Rh+的人接受Rh-的血是沒有問題的。  和ABO血型系統的抗體不同,rh血型系統的抗體比較小,可以透過胎盤屏障。當一名Rh- 的母親懷有一個Rh+的嬰兒,然後再懷有第二個Rh+的嬰兒,就可能出現Rh症(溶血病)。母親於第一次懷孕時產生對抗Rh+紅血球的抗體。在第二次懷孕時抗體透過胎盤把第二個嬰兒的血液溶解,一般稱新生嬰兒溶血癥。這反應不一定發生,但如果嬰兒有A或B抗原而母親沒有則機會較大。以往,Rh因子不配合會引起小產或母親死亡。以前多數會以輸血救治剛出生的嬰兒。現在一般會24小時內以抗Rh(+)的藥物注射醫治,最常見為Rhogam或Anti-D。每位Rh-的懷孕母親的嬰兒的血型都要找出,如果是Rh+的話,母親便要注射Anti-D。用意為在母體產生抗體前先將抗原消滅,使母體記憶性B細胞不致記憶並自行產生大量抗體。  在華人當中,屬於彌猴因子(簡稱Rh)負型血的比例約為1:370,但在白種人(高加索人種)則所佔的比例較高,大約每七個人當中便有一位是Rh負型的。

  

  血型屬於罕見的孟買表現型的人,因為紅血球上沒有H蛋白物質,所以沒有A或B抗原。但他們的血清會產生對抗H物質的抗體,而H物質是孟買表現型以外,所有血型的紅血球都有的。故此,孟買表現型的人只可接受相同血型的血。  由於孟買型血型非常罕有,而他們又不能接受其他血型,因此急需輸血的孟買型血型人很可能找不到捐血者。  表現血型為O型的人,有可能其實是孟買血型。他們本來從第九對染色體遺傳到的A,B,O或AB其中一種ABO血型,但表現出來卻是沒有A或B抗原,就像是O型。這是因為他們在另一個基因:第十九對染色體上的H基因內遺傳了的一對隱性的等位基因("hh"),因而不會產生H蛋白。而當沒有H蛋白,則A或B抗原都不能出現。  孟買型血型寫作O。雖然被寫作成"O",這其實不是真正的O型的一種。最初1952年在孟買發現這種血型時,是因為並非A,B或AB型,才在檢測時被誤以為是O型。在孟買型最多的孟買,這類血型的出現頻率才約為一萬分之一。華人出現孟買型的機會更少。

  亞孟買血型的紅血球不會與抗A或抗B血清反應,但是其體液或血漿仍可分泌ABH抗原,對抗A或抗B血清有反應。 所以亞孟買血型會讓B型血型表現像O型血型,必須做「唾液試驗」才能確認是否是亞孟買血型或是純粹的孟買血型。

  P血型系統將人類血型分為P、P、P、P及p五種表型。當中p型血液中會自然產生對抗PP1P抗體,是種非常罕見血型,全球人口盛行率小於0.001%,除日本、瑞典外,其它國家只有個案報告。

  臺灣原住民阿美族中,有米田堡(Miltenberger,未進入國際標準血型)血型的比率高達95%,臺灣一般族群(主要為漢族)也有約3～6%的頻率。米田堡血型的複雜性很高又很特別,在世界上白種人與日本人具有米田堡血型的比例約百萬分之一,在中國東南沿海,東南亞大陸或島嶼(泰國、越南、馬來西亞),則米田堡血型的頻率變高。  在臺灣引起新生嬰兒溶血癥及嚴重的輸血反應是米田堡血型,有米田堡抗體的人數是Rh的二十倍。以輸血而言,米田堡血型和RH血型在臺灣,是一樣重要的。

  另外還有Langereis血型和Junior血型。迄今發現有超過5萬日本人的血型是Junior陰性,導致這兩種血型的血紅蛋白為分別為ABCB6和ABCG2。

  血型的遺傳一般條件下遵守孟德爾定律,但也有突變等情況發生,不能從一而論。

  一般來說ABO血型系統的遺傳是單基因決定的。"ABO"基因位於9號染色體的長臂上(9q34),有三個主要的等位基因"I"(A)、"I"(B)和"i"(O)。"I"和"I"的產物是具有活性的酶(酵素),分別催化A抗原和B抗原的合成,而等位基因"i" 的產物不具有酶活性,無法催化A、B抗原合成。由於人類染色體是雙倍體,一個人通常只能擁有三個等位基因中的兩個,分別來自父母雙方。這兩個等位基因的型別,即血型的基因型(genotype),決定了人類血型的表型(phenotype)。  "I"和"I"對"i" 均為顯性,故而只有基因型是"ii" 的人才有O型血,基因型是"II"或"Ii" 的人是A血型,基因型是"II"或"Ii"的人是B血型。而"I"和"I"是共顯性,因此基因型是"II"的人具有A、B兩種抗原,即AB血型。  在少數情況,"I"基因有時會因上游基因的抑制而不表現,成為O型。  一般情況下,如果父母雙方均為O型血,子女將最有可能是O型;如果父母有一方是AB型血,子女不太可能是O型;A型和O型血的父母不太可能生育B型或AB型血的子女,B型和O型血的父母不太可能生育A型或AB型血的子女;如果父母有一方是O型,子女不太可能是AB型。參看下列表格:  以統計學觀點,德國哥廷根大學數理統計學著名的血型研究者F.貝爾斯泰教授稱:「原始時期的類人猿都是O型血,後來突然相繼變異為A和B兩種,隨著時間的推移,最初僅有的O型血分裂出A型和B型。」A型和B型的結合產生出新的O型、A型、B型和AB型。圖表佔絕大資料,但有極少機率出現偽O型。

  Rh是由第一對染色體上一對有兩個等位的基因所控制。Rh+是顯性,Rh-是隱性。

  捐血及接受血型者的血型必須相容。下表列出各相容的血型(有 者可配合)。例如,A-的人可接受O-或A-,可捐給AB+,AB-,A+或A-。  一般來說,O-型是全適型捐血者,他們的血可捐給任何人(臨床實際僅在特殊緊急情況下會少量輸入異型血用於急救,度過危險期後仍然會堅持使用同型血,因為異種血型輸入可能會造成嚴重溶血反應)。所以血庫及醫院對O-型血要求最多。AB+型血是全適受血者,可接受任何血型。不過大量的異型輸血仍然會有副作用,因此在可能情況下,輸同型的血液仍然是比較理想。

  不同種族,地區的人的血型分佈都不一樣。同一種族中不同的族群也會有差別。一般地方都是O+最常見,AB-最少。  B等位基因分佈最多的地方是在亞洲中部,其次是非洲,美洲和澳大利亞則相對地少,在世界上,B等位基因是ABO血型等位基因中最少的,只有16%的人口。A等位基因則較B等位基因多些,佔世界總人口約21%,他們分佈的地方比較散,例如蒙大拿州印第安人的黑腳族(30-35%),澳洲原住民(許多群族40-53%),斯堪的納維亞地區北部的拉普人,或者薩米人(50-90%),中南美洲的印第安人裡則幾乎沒有A等位基因。至於O血型則是世界上最常見的,約佔63%的人口,他們主要集中在中南美洲,那裡接近100%的人是O血型,其次是澳洲原住民和西歐地區(尤其是凱爾特人),東歐和亞洲中部則較少。  下表是世界範圍內一些國家和地區人群的ABO與Rh血型系統的平均表型頻率:
血型是對血液分類的方法,通常是指紅細胞的分型,其依據是紅細胞表面是否存在某些可遺傳的抗原物質。抗原物質可以是蛋白質、糖類、糖蛋白或者糖脂。通常一些抗原來自同一基因的等位基因或密切連鎖的幾個基因的編碼產物,這些抗原就組成一個血型系統。在人類,目前已經發現併為國際輸血協會承認的血型系統有30種,其中又以ABO血型系統和Rh血型系統(恆河猴因子)最為重要。血型系統對輸血具有重要意義,以不相容的血型輸血可能導致溶血反應的發生,造成溶血性貧血、腎衰竭、休克以致死亡。新生兒溶血癥也和血型密切相關。