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  美國國家神經系統疾病臨床醫學研究中心(NINDS)對於此疾病的描述如下:「無腦畸形症的嬰兒出生時,通常就已經是聾盲狀態,對於周遭環境無法感知,而且沒有痛覺。儘管有些無頭畸形個案在出生時擁有腦幹,但在永久缺乏能夠運作的大腦的情況下,患者能夠感知周遭環境的可能性將會被永遠地排除掉;反射動作,像是呼吸,或對聲音、觸碰的反應等,仍有可能會發生。」

  無腦畸形能在出生前以超聲波掃描診斷出來。母體中的α-胎兒蛋白篩選及詳細的胎兒超聲波掃描,在篩選神經管缺陷,例如脊柱裂和無腦畸形時,起著重大作用。

  這是比較稀有的型別,特徵是發育不全的顱骨、中度顱骨缺損,以及名為area cerebrovasculosa的顱突出,Area cerebrovasculosa是由一截不正常的、海綿狀的血管組織、範圍由一層薄膜到一大片結締組織不等的膠質組織、出血性血管通道、膠質結節、和雜亂的脈絡叢所組成的。

  這是三種無腦畸形之中最常見的一種。

  這是最嚴重的無腦畸形型別,腦血管和髓質血管 將脊柱及顱骨缺損的位置完全填滿。其特徵是脊髓中的骨骼缺損及神經組織外露,因為顱骨無法形成。其機率為一千分之一,幸而各種物理及化學測試能把病徵在懷孕初期就給診斷出來。

  無腦畸形沒有任何治癒的方法,因此患者於預後必然死亡。多數的患者在胚胎時期就已經胎死腹中;而於出生時仍然存活的患兒,則會在幾小時至幾天內,因心跳猝停而亡。在美國,能存活超過一年、而又被記錄在案的案例僅有四宗。  在絕大部分的案例中,醫護人員不會向患無腦畸形的患者施予積極的復甦法,因為他們不可能會擁有意識,因此只能順其自然:通常在臨床上的做法就只有給患者補充水分、營養,以及施行緩和療法。人工呼吸、施行手術(針對患者的先天性缺陷)、以及藥物治療(例如抗生素)都會被視為徒勞。

  在美國,無腦畸形發生的機率約為一萬分之一;在中國的機率估計為二千分之一。研究認為,總體而言,女嬰較易出現此缺陷。

  

  其中一個關於無腦畸形的新生兒的爭議就是器官捐贈問題。使得立法規管開始的案例是1992年的「嬰兒泰瑞莎案件」,在此案中,器官捐贈的界限首次遭到試驗。嬰孩器官相當稀少,因此高需求的小兒器官移植就成為主要的公共健康問題。1999年,英國研究指出,其國內兩歲以下死亡的案例中,有三成至五成的患者正在等待器官移植。要使嬰孩的器官可以有效地進行移植,該器官內的血液迴圈就必須在運作途中,又或者是在血液迴圈剛剛停止的一段短時間中。然而這構成了法律上及倫理上的問題。在美國,所有州分都有立法,規定器官捐贈者都必須要去世後方可把器官捐贈出去;利他目的的活體單邊腎臟、及部分活肝組織移植除外。  在這樣一個需求量極大的時代裡,有器官捐贈支持者就認為這樣可以讓適合捐贈的器官變得更多。在美國,每年估計需要400-500個嬰兒的心臟及腎臟,以及500-1000個嬰兒的肝臟。因為無腦畸形的新生兒仍有區域性運作中的腦幹,所以他們仍具有腦幹反射動作的能力,例如自主呼吸;也因為如此,患者無法被宣佈為腦死。  關於器官捐贈,在醫學界中最主要的道德問題是無腦畸形的誤診、滑波謬誤,無腦畸形的新生兒很少成為器官的來源,而此會削弱人們對器官捐贈的信心。主要的問題都在於人類彼此之間道德觀念的批鬥。 以無腦畸形來做例子,反對的聲音都源於擔心這會成為強逼捐贈的先例,就例如一個被診斷為嚴重痴呆(腦退化)的老人因自己做不了決定就任由擺佈一樣。另一個爭論點是到底最後會有多少兒童受益。雖然現有的資料各有出入,然而可以確定的是,絕大多數無腦畸形的孩童在出生時已成死胎。  目前已有提案以繞過器官捐贈中法律及倫理問題,包括待捐贈者死亡後才進行器官摘除、為無腦畸形新生兒新增特別的法律類別、以及將他們定義為「非人類」。  在英國,無腦畸形的嬰兒會被視為全國家最年輕的器官捐贈者。Teddy Houlston於懷孕12周被診斷為無腦畸形,他的父母Jess Evans 和 Mike Houlston,決定不墮胎而是讓Teddy成為器官捐贈者。Teddy在2014年4月22日出生於加的夫,並生存了100分鐘,之後他的心臟和腎臟就被摘除。他的腎臟隨後被移植到在利茲的一名成年人身上。Teddy的雙胞胎Noah,則健康出生。

  目前有四種判定腦死亡的方法:器官衰竭(心、肺)、全腦死亡、以及新皮質死亡。爭議點在於無腦畸形患者本身的新皮質已經死亡,他們不可能再回復及擁有意識,而那兩點是作為「人」的決定性因素;腦死亡患者是支撐著器官捐贈的一大來源。  新皮質死亡跟持續性植物狀態(通稱「植物人」)相近,大腦的認知功能皆已喪失。在法律學者David Randolph Smith的提案中,他試圖證明新皮質死亡跟腦死是一樣的,並以正電子發射計算機斷層掃描(PET)測定相似性;不過他的論述遭受非議,指用PET診定新皮質死亡存在著不確定性。

  無腦畸形能在分娩前被診斷出來,而且準確性相當高。縱然無腦畸形是必死的狀態,但能否終止懷孕仍要根據當地相關的法律而定。根據一份2013年的報告,全世界有兩成六的人所居住的國家是禁止墮胎的。於2012年,巴西把墮胎權擴充套件,使被診斷出懷有無腦畸形胚胎的母親有權選擇終止懷孕;然而這個決定受到了幾個宗教團體的強烈反對。
無腦畸形(英語:anencephaly)是胚胎發育期間,出現顱骨缺陷、及腦部發育不全的罕見先天性疾病,其原因是受精後的第23至第26天內神經管出現缺陷,使其延髓末端無法閉合。嚴格而言,此疾病的名稱根據希臘語應翻譯為“頭內無物”(指腦部);不過就算患者的腦只是缺乏端腦——腦部當中最大的結構,主要為左右大腦半球,也包含了負責認知功能的新皮質——亦會被判定成無腦畸形。患者剩餘下來的腦部結構通常只覆蓋了一層薄膜,面板、骨、腦膜等皆無。絕大多數的情況下,患者於出生時已是死胎;即使在極少數在出生瞬間能存活下來的例外中,他們最多也只能存活幾天。