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  目前在日本列島發現的最古老的古人類遺骨,大約屬於2萬年前至3萬年前的冰河期時代。一般認為繩文人最早於冰河期時代到達日本列島。自從1996年開始中日兩國的考古學家、人類學家和醫學專家聯合組成的中日人骨共同調查團隊所做的考古研究發現,在數十萬年前來自東北亞大陸的原始人類遷徙至日本列島。  日本遺傳學家神澤秀明(Hideaki Kanzawa)於2019年的一項研究,日本國立科學博物館研究員神澤秀明等人5月13日釋出研究成果稱,通過對繩文人的全基因組進行解析,推斷出繩文人大約在3.8萬年-1.8萬年前從大陸的集團分離並來到日本。日本國立遺傳學研究所和東京大學等機構共同從位於北海道的禮文島的船舶遺蹟中發掘出生活在約3800年-3500年前繩文時代後期的女性遺骸,研究團隊從該繩文人女性牙齒中提取DNA進行了解析。

  早期的日本人與朝鮮半島的住民有一定的血緣關係與緊密的連繫,如日本的倭國與朝鮮半島的百濟王室的聯姻關係。日本在古墳時代的大王的古墳,有著被稱為前方後圓墳的特殊建築型式。而朝鮮半島南方也有為數不少的類似的前方後圓墳。商朝遺臣箕子曾在朝鮮半島上建立了「箕氏侯國」。戰國時大量燕國人、齊國人和越國人逃到箕氏侯國。前3世紀至15公紀間,大量中原人移居朝鮮半島,這以後直到清朝時,每當中國北方出現戰亂和災害,也陸續有中原人向朝鮮半島遷徙,後來又從那裡到了日本列島。

  在上世紀初,曾有人類學家論證日本人的祖先是上古民族圖蘭人,圖蘭人來自中亞阿姆河以北,他們其中一支向東移居日本列島,成為日本人的祖先,這一說法在戰前得到了日本領導階級的支援和和應。

  

  Michael F. Hammer在2005年的報告指出,259名在日本居住的男性的測試樣本里:34.7%為單倍型類群D,另外還有O-P31 (31.7%)、O-M122 (20.1%)、C-M8 (5.4%)、C-M217 (3.1%)、NO (2.3%) 和N (1.5%)。 以此推斷,就父系DNA而言,擁有單倍型類群O父系基因的部分日本人,和漢族、越南人、韓國人相似,但單倍型類群D的存在使日本人在血緣上有別於東亞其他人種,而更接近於愛奴人、藏人和安達曼群島上的原住民。  現有對於日本人與朝鮮族的Y染色體DNA單倍型類群,有個別基因類似,如高比例的單倍型類群O-M176及一定比例的單倍型類群C-M130。而單倍型類群O-M176在中國大陸的南北方都是不常見的Y染色體DNA單倍型類群。

  在提取測試樣本時,研究員難免受主觀意志左右,在測試未開始前便篩選掉他們認為不屬於日本人的樣本,或故意將焦點集中在某一特定族群,變相忽略掉其他他們認為不屬於日本人的族群,以致測試結果呈現偏差。
日本人()是指擁有日本國籍者或日本列島的各民族與族群。日本主體民族為大和民族,其他組成民族包括朝鮮族、滿族、蒙古族、漢族和西伯利亞的通古斯族,此外還包括阿伊努人、琉球人,和其他南島的原住民。阿伊努人是北海道及庫頁島一帶的土著,琉球人則是在沖繩群島上的土著。如今,國籍上的日本人與民族上的日本人基本傾向於相同,但有時「日本人」一詞專指「大和民族」。