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  產前診斷方法包括侵入性方法和非侵入性方法。目前產前診斷仍以侵入性方法為主,並以羊膜腔穿刺最為常用。

  非侵入性方法包括以下幾種:

  父母如果在嬰孩誕生前知道胎兒是否正常,可以對嬰孩所有健康需要好作計劃和準備。並且父母也許為誕生做準備,在誕生之前接受有需個別輔導,有心理準備,減少當嬰孩出生後震驚和其它反應。此外診斷結果可以給予胎兒的父母人工流產的選擇。有人估計50-70%準父母在接生嬰孩之前會想知道他們的孩子性別,也許通過產前診斷知道。  在誕生前有這資訊,醫療保健職員也能更好為誕生,和產後一切醫療需要,好作準備。產前診斷型別取決於父母的情況。在一個年齡較高的母親(高於35),或其父或母有某些基因遺傳症的情況下,醫生會選擇侵入性檢查。  如果一個非侵入性檢查法顯示胎兒可有不正常,醫生也許使用一個侵入性更高的技術,因它準確度通常會較高。這些技術可能查出比較普遍的染色體反常症(例如"唐氏綜合徵")。如果母親的年齡比較大,或也許家庭裡有某些基因遺傳症問題。醫生可能建議或提供基因輔導,幫助父母決定針對他們情況的測試。

  做完產前測試後主要選擇是決定繼續懷孕或是墮胎。
產前診斷是針對懷孕期間,出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷,例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀。