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  在人類基因組計劃完成後,人類群體遺傳學和比較基因組學的進步使得有可能越來越多地洞察遺傳多樣性的性質。然而,我們剛剛才開始明白如何隨機取樣配子,結構變異(插入/刪除(indel),拷貝數變異(CNV),反轉錄轉座子),單核苷酸多型性(SNP)和自然選擇等過程的塑造了物種內部以及物種之間變化的水平和模式。

  有性生殖期間配子的隨機抽樣導致遺傳漂變 - 後代中種群頻率的隨機波動 - 並且在沒有外部影響的情況下會導致所有變異的喪失。 據推測,遺傳漂移率與種群規模成反比,並且可能在特定情況下加速,例如種群瓶頸,種群規模減少一段時間,以及奠基者效應(英語:founder effect,指個體在一群人追溯到少數創始人)。

  

  試點階段(Pilot phase)包括三個專案:  結果發現,平均而言,每個人在註釋基因中攜帶約250-300個功能喪失變體,並且先前涉及遺傳性疾病的50-100個變體。 基於這2個三人組,估計每個新的種系的從頭開始生殖系突變率約為每一對每一代有10個。
千人基因組計劃(英語:1000 Genomes Project)啟動於2008年1月,是一項國際研究工作,目標是迄今建立最詳盡的人類遺傳變異目錄。科學家們計劃在隨後三年內,利用新開發的、更快、更便宜的技術,測定來自不同族群的數量至少一千名的匿名參與者的基因組序列。在2010年,該專案完成了試點階段,資料結果發表在《自然 (期刊)》雜誌(Nature)上。在2012年10月,1092個基因組的測序結果公佈在《自然》雜誌上。2015年,兩篇關於專案結果和未來展望的論文發表在了《自然》雜誌上。專案識別出許多限於密切相關群體的罕見變異和八種結構類變異。