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  畸胎瘤是先天性的(英語:congenital),在出生時就存在,但不一定立刻被發現,通常必須由病理科醫師,利用組織學的方法診斷。  畸胎瘤屬於非精母細胞性生殖細胞腫瘤(英語:nonseminomatous germ cell tumor)。在這個分類下的腫瘤,是由異常增殖的多功能生殖幹細胞及胚胎幹細胞發展而來。源於胚胎細胞的畸胎瘤皆是天生的,發生的位置因人而異;而來自生殖細胞的畸胎瘤,在男性發生於睪丸,在女性發生於卵巢,其來源仍不明朗。  胚胎細胞源的畸胎瘤在以往的報告中,曾出現於腦、顱、鼻、頸、舌及舌下;縱隔、腹膜後及尾椎,但畸胎瘤卻很少出現在實質器官(肝、心等)及管道器官(消化道、膀胱)。在某些病例中,畸胎瘤中會形成充滿液體的囊(英語:Cyst),而在囊中,有時候會形成類似胎兒的結構。目前畸胎瘤的發生機制存在著許多假說,比如認為畸胎瘤是雙胞胎其中之一寄生於另一胎兒中。  畸胎瘤最常見的是型別是皮樣囊(英語:Dermoid cyst),見於成熟畸胎瘤,囊面長滿毛髮,這種畸胎瘤切面就像顱骨一樣,最常發生於卵巢。而胚樣畸胎瘤(英語:Fetiform teratoma),是一種稀有的成熟畸胎瘤,顧名思義,其構造有如一發育不全的胚胎。這種畸胎瘤裡面常可以發現具有完整的器官系統,甚至有軀幹及肢體,若這個畸胎瘤具有脊髓及具有對稱性(雙側對稱)則稱為胎中胎(英語:Fetus in fetu),歸類為一個獨立的型態。它多發生在腹膜後,有許多說法都認為此種畸胎瘤可以說是一種雙胞胎了,值得一提的是,在這種畸胎瘤的囊中,都有懸浮的、完整的器官系統,甚至肢體的雛型,及跳動的心臟。即使發育十分成熟,但仍要與子宮外孕區別。此外,一種卵巢甲狀腺腫(英語:Struma ovarii)是一類很少見的畸胎瘤,可以見到幾乎長成的甲狀腺組織。

  雖然畸胎瘤發生於出生前,但許多病例一直到童年甚至成年才被診斷,除非一開始腫瘤就十分巨大,否則很可能遭到遺漏。畸胎瘤如果是成熟的,往往生長很慢,所以大多數均在扭轉、腹脹及疼痛時方被發現。在X光攝片上可見高度鈣化的牙齒及骨骼影像,在超聲圖上常可見面團徵、壁立乳頭徵及液體分層等影象,若有牙齒及骨骼則可見鈣化光團伴後方聲影,超聲波則能較準確地診斷畸胎瘤存在,核磁共振也是可利用的。有些畸胎瘤具有卵黃囊的構造,因此分泌阿法胎蛋白(英語:Alpha-Fetoprotein),有助於此疾病的診斷。  出生之後,畸胎瘤的發生位置會帶來不同的症狀。長在卵巢會造成腹部骨盆腔附近疼痛,肇於卵巢韌帶的扭曲。最近發現畸胎瘤造成的腦炎起因於身體對畸胎瘤細胞的受器產生抗體,這種受器在腦部也有,因而造成卵巢畸胎瘤腦炎(英語:Ovarian Teratoma Encephalitis),這算是畸胎瘤症候群中十分嚴重的疾病,其他區域的畸胎瘤造成的症狀主要由其壓迫導致,如呼吸困難、疼痛等。有時候巨大的畸胎瘤會造成胎兒傷害甚至死亡,在巨大薦椎處畸胎瘤的病例中,致死的因素是迴圈障礙,乃血液大量流向腫瘤所致,這種現象被稱為偷盜症候群(英語:Steal syndrome)。

  

  成熟畸胎瘤在組織學上的特徵明顯,肉眼型態下可分為實質型、囊型或混合型,在其中可以找到許多種組織,面板通常會圍繞著囊壁,並且長出茂密的毛髮。  不論腫瘤的位置核在,畸胎瘤皆可由腫瘤分級系統(英語:Cancer staging)加以歸類,這個歸類方式,有助於腫瘤治療方式的評估,可分為四級,分別為0、1、2、3級。畸胎瘤亦可藉由其內容物加以分級,實質的、或者在囊中只含有液體或腦脊髓液、脂質的畸胎瘤基本上歸類為0級。  然而0、1、2級的畸胎瘤具有發展成惡性(3級)的可能,惡性的畸胎瘤可能發生轉移,這些具有轉移性的惡性畸胎瘤,多具有體細胞的組成,也就是說可能轉移成上皮癌、肉瘤、白血病。具有惡性生殖細胞畸胎瘤,其惡性涉及多種生殖細胞。舉例來說,源於絨毛膜瘤(英語:Choriocarcinoma)的這些細胞常造成嬰兒與兒童的內胚竇瘤(英語:Endodermal sinus tumor)。然而不具惡性的畸胎瘤也有高傷害性,因其不斷增大,最終會造成畸胎瘤增長綜合徵(英語:growing teratoma syndrome)。  畸胎瘤具有轉移的風險,有報告指出,0級良性的畸胎瘤可能導致內胚竇瘤的發生。有時候外科切除的畸胎瘤內,會發現鱗狀上皮癌(即面板癌)的病灶。1級的畸胎瘤發展成惡性的可能更大,所以往往需要處理,這種畸胎瘤的轉移不易診斷,常被誤認為其它的小圓細胞腫瘤,如淋巴瘤。  轉移性的畸胎瘤十分稀有,理論上畸胎瘤具有各種細胞,有能力轉移為任何一種癌症,但實際由畸胎瘤演變而來的十分稀少。有一種稀有的癌症髓外室管膜瘤(英語:Extraspinal ependymoma)可能由畸胎瘤轉移而來。

  未成熟畸胎瘤多為一側發生,偶見兩側(5%),體積常較大,最大可達280mm。呈圓形或卵圓形,結節狀,表面光滑,包膜可完整,切面為實體或囊實體,很少以囊性為主。實體區灰白色、灰黃色,囊性區內含粘稠液體,有時也含有毛髮、脂肪或骨組織。  腫瘤組織由內、中、外三個胚層分化的未成熟組織構成,大多數為2-3個胚層,但至少具有1個胚層分化未成熟或分化不完全。瘤組織中含有未成熟的胚胎性成分與成熟組織的比例各不相同。未成熟成分大多為外胚層神經組織。畸胎瘤的未成熟性提示腫瘤具有復發和轉移的潛力,這種潛能與所含神經上皮的數量和未成熟程度直接相關。卵巢未成熟畸胎瘤多發生於年輕患者,其轉移方法多沿腹膜退散及附件區和附近盆腔組織、腹膜、大網膜、肝表面、橫隔及腸繫膜等,淋巴結轉移也不少見。  未成熟畸胎瘤症狀無特異性,約80%患者可觸及腹部或盆腔腫塊,常伴盆腹部疼痛或區域性壓痛。大多數患者月經及生育功能正常。卵巢未成熟畸胎瘤的複發率很高,復發部位大多數都在盆腔及腹腔內,有不少同時伴有肝部位復發。卵巢複發性未成熟畸胎瘤具有自未成熟向成熟轉化的特點,即原發腫瘤為未成熟畸胎瘤,其復發瘤惡性程度有逐漸減輕傾向,最後轉為組織學完全良性的成熟畸胎瘤。

  

  治療畸胎瘤最佳方案即是手術切除(英語:complete resection)。畸胎瘤通常有膜包覆,且大多沒有侵犯鄰近組織,所以十分容易切除。除非腫瘤過大、位置危險(生長在腦部)或者與臨近組織交雜在一起的情況,手術會遇到一定困難。根據畸胎瘤的大小、位置和狀況,常見的手術方式包括腹腔鏡手術和剖腹手術。  成熟性畸胎瘤經手術切除患側卵巢即可治癒。由於雙側性畸胎瘤發生率大致12%,手術需檢查對側卵巢,以排除微小腫瘤,並對此進行診斷手術。對年齡較輕的患者避免切除卵巢而致內分泌失調,可考慮行腫瘤剝除術。在卵巢薄膜較薄處梭形切開卵巢被膜,勿切過深以免切破瘤體,將畸胎瘤的包膜暴露,沿其四周鈍性剝離,將整個瘤體剝除,再縫合卵巢組織。  對於未成熟畸胎瘤患者,絕大多數為單側性,對未成熟畸胎瘤早期患者進行側附件切除,以保留生育功能。因對側卵巢有發生畸胎瘤的可能,手術中應仔細視診和觸診對側卵巢,如果明顯的腫瘤存在,可先手術剔除病檢,若是成熟畸胎瘤者則不必切除該側卵巢,如果為未成熟者,則可同時切除該側附件。如對側卵巢外觀正常,不必常規將對側卵巢剖開探查或切除活檢。如果為中晚期患者,需要進行腫瘤細胞減滅術,爭取將腫瘤切淨,為手術後化療創造條件。

  對於惡性畸胎瘤(未成熟畸胎瘤)擴散,或者因發現及治療較晚,需要配合外科手術進行化學療法,通常先化療後再施行外科療法。聯合化療是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治療方法,其效果非常好,只有極個別病例死亡。此治療方案與卵巢內胚竇瘤及無性細胞瘤的化療基本相同。

  對於較小的、沒有威脅性的成熟畸胎瘤(通常在50mm以內),醫師通常會建議觀察而不急於做手術處理,女性患者可以在剛分娩(剖腹產)後直接進行畸胎瘤切除手術。

  畸胎瘤對胎兒來說並非嚴重的疾病,除非體積太大影響血流,這種情況可能造成心臟衰竭,必須利用心電圖監控胎兒狀況。外科切除後,有在原處或鄰近區復發的可能。  胚胎源畸胎瘤最常發生在薦椎處,在人類這是出生時最常被發現的腫瘤。50%的畸胎瘤長在中軸骨周邊,長在附肢的皮樣囊腫不是畸胎瘤,而是過誤腫(Harmatoma)。
畸胎瘤(英語:Teratoma)是一種常見的卵巢腫瘤,來源於多能性生殖細胞,發病率佔全部卵巢原發性腫瘤的15%。畸胎瘤主要為實心或囊心、被膜包覆的腫瘤,在腫瘤中可以看到許多類似正常的器官組織,比如毛髮、軟骨與腺體等。這些組織可能源自三個胚層。儘管這些特殊組織看似正常,但經常與周圍組織無關(比如在軟骨的周圍形成角質)。在過往醫學報告中,毛髮、牙齒、硬骨甚至是高度分化的器官如眼、手、腳、肢體等,都曾在畸胎瘤中發現,但形成完整器官的比率不高。