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  瓜氨酸血癥1型(),亦稱為典型瓜氨酸血癥,一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常,但當氨的水平在身體內不斷上升時,嬰兒會顯得缺乏力量(昏睡)、食慾不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些症狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血癥1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血癥1型會完全沒有任何失調的症狀。  瓜氨酸血癥1型是最普遍的障礙,在全球每五萬七千的初生嬰兒中,約有一個會患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合酶(EC6.3.4.5)是負責尿素迴圈中的一個步驟。這個基因的突變會減弱此種酶的活動,從而使尿素迴圈瓦解,身體未能有效地處理過多的氮。過多的氮(以氨的形式),及其他在尿素迴圈中的副產物會積聚在血液內,引致以上瓜氨酸血癥1型的病徵。

  瓜氨酸血癥2型(及)的病徵一般會在成年時出現,主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑(如帶有侵略性、過敏及過動)、癲癇及昏迷。這些症狀亦是可以致命的,且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。  瓜氨酸血癥2型主要在日本發現,約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區亦有這個病症的報告。基因"SLC25A13"的突變是引致瓜氨酸血癥2型的主因。這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質,主要負責控制某些分子進出線粒體。這些分子對尿素迴圈十分重要,亦會涉及製造蛋白質及核苷酸。"SLC25A13"的突變一般會阻止檸檬素的生成,從而阻礙尿素迴圈及蛋白質與核苷酸的生成。這會導致氨及其他有毒物質的水平上升,引發瓜氨酸血癥2型的病徵。  在嬰兒時患有一種肝臟障礙,稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血癥2型。這種障礙阻止身體內膽汁的流動,並阻礙身體正常地吸收某些營養物。在很多情況下,病徵會在一年內得到解決。但是在一些年日後,有些人亦會出現瓜氨酸血癥2型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒,須患有瓜氨酸血癥2型的成年人一樣,有著"SLC25A13"基因的突變。
瓜氨酸血癥(Citrullinemia)是一種遺傳的障礙,使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血癥屬於一類遺傳病,稱為尿素迴圈代謝障礙。尿素迴圈是一連串的在肝臟內的化學反應,包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮,製造尿素,並由腎臟排出體外。