La biopsia debería ser muscular y no subcutánea.

Ante este cuadro clínico, una posibilidad es que se trate de una dermatomiositis. De las pruebas propuestas, la determinación de la aldolasa sérica puede ser de utilidad. Su elevación es característica de esta enfermedad. La biopsia debería ser muscular y no subcutánea. Los anticuerpos anti-músculo liso no son los propios de esta enfermedad.

Ante este cuadro clínico, una posibilidad es que se trate de una dermatomiositis. De las pruebas propuestas, la determinación de la aldolasa sérica puede ser de utilidad. Su elevación es característica de esta enfermedad. La biopsía debería ser muscular y no subcutánea. Los anticuerpos anti-músculo liso no son los propios de esta enfermedad.

Una mujer de 75 años consulta por lesiones violáceas en manos y cuello junto a debilidad muscular progresiva de 3 meses de evolución. ¿Qué pruebas diagnósticas, entre las que se indica, pueden ser de utilidad para el diagnóstico?

Determinación de anticuerpos anti-músculo liso.

Detección de Treponema pallidum subespecie pallidum para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa anidada.

Introducción. La sífilis es una enfermedad producida por Treponema pallidum subespecie pallidum cuya incidencia mundial es de 12 millones de casos por año, aproximadamente; de estos, más de dos millones se presentan en mujeres gestantes, siendo la sífilis congénita la complicación más grave de esta infección en el embarazo.Objetivo. Detectar la presencia de T. pallidum subespecie pallidum en muestras clínicas para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) anidada y determinar su concordancia con las pruebas serológicas.Materiales y métodos. Mediante PCR convencional y anidada, se amplificaron tres genes diana (polA, 16S ADNr y TpN47) y se confirmaron los productos de amplificación de los genes TpN47 y polA por secuenciación. Las pruebas serológicas empleadas fueron la VDRL (Venereal Disease Research Laboratory), la de reagina plasmática rápida (Rapid Plasma Reagin, RPR) y la de aglutinación de partículas para Treponema pallidum (Treponema pallidum Particle Agglutination Assay, TPPA).Resultados. La sensibilidad para la PCR convencional fue de 52 pg y, para la PCR anidada, de 0,52 pg. La especificidad con los iniciadores TpN47 y polA fue de 100 %; los resultados de la secuenciación mostraron una identidad de 97 % con T. pallidum. En 70 % de las muestras, los resultados de las pruebas serológicas y la PCR anidada concordaron.Conclusión. El gen TpN47 resultó ser el mejor blanco molecular para la identificación de T. pallidum. La PCR anidada se presenta como una alternativa de diagnóstico molecular promisoria para el diagnóstico de sífilis congénita.

[Anatomy variant of the papillary muscles as a cause of mitral regurgitation. Case report of a parachute-like asymmetric mitral valve]

Introducción: La válvula mitral en paracaídas-like es una anomalía congénita caracterizada por una disposición asimétrica de los músculos papilares, siendo las pruebas de imagen cardiaca son el procedimiento de elección tanto para el diagnóstico anatómico como para realizar la valoración funcional de este tipo de anomalía estructural. Caso Clínico: Paciente con cuadro de descompensación hemodinámica en el cual se diagnóstica de manera incidental de una valvulopatía mitral en forma de paracaídas-like. Los hallazgos de imagen por ecocardiografía transtorácica y resonancia magnética ponen de manifiesto la presencia de 2 músculos papilares, ambos con inserción en segmento lateral apical confirmando una válvula mitral asimétrica con similitud a su morfología en paracaídas. Discusión: La válvula mitral en paracaídas es una anomalía congénita poco común constituyente en la presencia de dos músculos papilares siendo uno de ellos más elongado y adherido al velo mitral de forma contigua, mostrándose en algunos casos pequeñas cuerdas tendinosas asociadas. Puede presentar una evolución benigna siendo un hallazgo casual o asociarse a repercusión hemodinámica valvular como el caso presentado. Conclusión: La válvula mitral en paracaídas-like es una anomalía congénita caracterizada por una disposición asimétrica de los músculos papilares, siendo su evolución muy variable, pudiendo pasar desapercibida o afectando de forma significativa a la mecánica valvular.

Detección y expresión de superantígenos y de resistencia antimicrobiana en aislamientos obtenidos de mujeres portadoras de Staphylococcus aureus que cuidan y alimentan niños.

Introducción. Staphylococcus aureus coloniza mucosas y piel, y causa graves infecciones en el hombre y los animales. Es importante establecer el estatus de portadoras de cepas enterotoxigénicas de este microorganismo en manipuladoras de alimentos, con el fin de prevenir intoxicaciones alimentarias.Objetivo. Establecer las correlaciones entre los genes de enterotoxinas clásicas, el gen tsst-1, la producción de toxinas en cultivo y la resistencia antimicrobiana en aislamientos de S. aureus provenientes de manipuladoras de alimentos que cuidan niños en sus comunidades.Materiales y métodos. Se cultivaron muestras de las fosas nasales y las yemas de los dedos de las manos, y se identificó S. aureus empleando las pruebas de rutina y métodos automatizados. La extracción de ADN se hizo mediante el método de bromuro de cetil-trimetil-amonio (Cetyl-Trimethyl-Ammonium Bromide, CTAB) modificado. Para la detección de superantígenos se emplearon pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) simple y múltiple, y para la de toxinas, estuches comerciales.Resultados. Se encontró que el 22,0 % de los aislamientos correspondía a portadoras de S. aureus: 17,0 % en los aislamientos de fosas nasales; 5,0 % en los de las manos y 6,7 % simultáneamente en los dos sitios. La prevalencia de superantígenos fue de 73,7 %. El genotipo más frecuente fue el seatsst-1, con 10,0 %. La resistencia a un solo antibiótico fue de 74,7 % y, a cuatro antibióticos, de 3,2 %; de los aislamientos, el 93,7 % correspondía a cepas productoras de betalactamasas. La detección de genes clásicos y de tsst-1 mediante PCR fue de 48,4 % y la de toxinas en el sobrenadante, de 42,1 %,con una correlación de 95,7 %. Las mayores correlaciones se establecieron entre las toxinas TSST-1 (22/22) y SEA (17/18). La correlación del gen tsst-1 con la proteína y la resistencia fue de 100 %. Todos los aislamientos con el genotipo sea-tsst-1 t fueron resistentes y productores de las toxinas.Conclusión. La tasa de aislamientos de S. aureus toxigénicos y resistentes obtenidos de mujeres que cuidan y preparan alimentos para niños fue de más de 70 %, lo que demostró su gran virulencia y la consecuente necesidad de aplicar estrictamente las normas higiénicas y sanitarias vigentes para evitar el riesgo de intoxicación alimentaria.

[Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral].

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoestesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal. En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y paravertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of life. It is characterized by single or multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clinical presentation is heterogeneous. 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. Intracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partial resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband. Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.

[B-type brain natriuretic peptide as marker of hemodynamic overload of the patent ductus arteriosus in the preterm infant].

Introducción: El ecocardiograma es el método de referencia para el diagnóstico del conducto arterioso permeable (CAP) hemodinámicamente significativo (CAP-hs) del recién nacido prematuro (RNP). El péptido natriurético tipo B (BNP) puede ser útil en el diagnóstico y el manejo del CAP-hs. Objetivo: Evaluar la utilidad del BNP como marcador de sobrecarga hemodinámica del conducto arterioso permeable en el RNP con edad gestacional < 32 semanas o peso < 1500 gramos, e identificar el mejor punto de corte para los valores de BNP que mejor prediga un CAP con repercusión hemodinámica que requiera tratamiento farmacológico o quirúrgico. Método: Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo de RNP < 32 semanas de gestación o peso < 1500 gramos en los que se realizó ecocardiograma y determinación del BNP. Análisis de muestra global y por subgrupos, en función del CAP-hs. Resultados: Se analizaron 29 pacientes. Se encontró una correlación significativa entre la relación CAP/peso y los valores del BNP (prueba de Spearman: 0.71; intervalo de confianza del 95%: 0.45-0.87; p < 0.001). El mejor punto de corte del BNP para predecir CAP-hs fue 486.5 pg/ml, con una sensibilidad del 81% y una especificidad del 92% (p < 0.001). Conclusión: El punto de corte del BNP identificado en el presente estudio se correlacionó con la presencia de CAP-hs.

[The molecular diagnosis of hereditary diseases. In memoriam Dr. Eduardo Aguirre Pequeño].

Accordingly, we have established in our unit a DNA diagnosis laboratory and have started molecular genetics and epidemiological studies of several inherited diseases. We have started with cystic fibrosis, muscular dystrophy and hemophilia A. We practice the molecular diagnosis with both, Southern transfer and the polymerase chain reaction, using either direct (detection of mutations) or indirect (restriction fragment length polymorphisms) approaches. With the studies we have so far carried out, we have been able to provide genetic counseling and gained valuable information on the type and frequency of mutation associated to these diseases in our region.

Sarcoma de células dendríticas foliculares. Informe de un caso.

El sarcoma de células dendríticas foliculares es una enfermedad rara, caracterizada principalmente en sitios nodales como la cabeza, el cuello y la orofaringe, aunque puede ser extranodal, como en el bazo y el hígado. En la mayoría de los casos cursa asintomática, pero puede presentar síntomas generales, dolor abdominal o fiebre. La inmunohistoquímica es indispensable para llegar a un diagnóstico definitivo. Mujer de 40 años, con abultamiento submaxilar en el cuello, región frontoparietooccipital derecha, y sequedad de mucosa oral. Se manejó inicialmente como un síndrome de Sjögren, que fue descartado por el resultado histopatológico de la biopsia de glándula salival. Posteriormente se realizó biopsia de ganglio del cuello, que reportó sarcoma de células dendríticas foliculares con expresión inmunohistoquímica positiva para CD23 y negativa para CD21 y ACL. Se manejó con samario y tuvo una sobrevida de 3 meses desde el diagnóstico. el sarcoma de células dendríticas foliculares es raro y la sobrevida es corta. Follicular dendritic cell sarcoma is a rare pathology, it occurs mainly in nodal sites such as head, neck, oropharynx, although extranodal presentation such as spleen and liver may occur. In most cases it is asymptomatic but may present general symptoms, abdominal pain or fever. Immunohistochemistry is essential to make a definitive diagnosis. Forty year-old woman, with submaxillary lesion, in the neck, right fronto-parieto-occipital region with dry oral mucosa. It was initially managed as a Sjögren’s syndrome ruled out by the histopathological result of salivary gland biopsy. Subsequently, a neck ganglion biopsy was performed that reported follicular dendritic cell sarcoma, with positive immunohistochemical expression for CD23 and negative for CD21 and LCA. It was managed with samarium with a survival of 3 months from the time of its diagnosis. Follicular dendritic cell sarcoma is rare and its global survival is short.

[Hypertrophic cardiomyopathy: infrequent mutation of the cardiac beta-myosin heavy-chain gene].

The aim of this study was to identify mutations in the cardiac heavy-chain beta-myosin gene (MYH7b) in a group of Spanish patients with hypertrophic cardiomyopathy. The study included 36 families with at least one member who had hypertrophic cardiomyopathy. DNA from exons 3 to 24 of the MYH7b gene was sequenced. Two mutations were identified: Arg858Cys and Met515Val. They occurred in two families, one of which was of Moroccan origin. This corresponds to a MYH7b gene mutation frequency of less than 5%. In contrast to findings in other Caucasian populations, MYH7b gene mutation occurred infrequently in this group of Spanish families with hypertrophic cardiomyopathy.

Influence of Bowel Habit and Hormonal Changes on the Development of Hemorrhoidal Disease During Pregnancy and the Postdelivery Period: A Prospective Cohort Study.

Hemorrhoidal disease in women during pregnancy is common in clinical practice. However, prospective data on its real prevalence and women's demographics are scarce. The aim of this study was to determine the prevalence of hemorrhoidal disease during pregnancy and to assess its impact on quality of life. In addition, this study aimed to identify the relationship between patients' characteristics, bowel habits, hormonal changes, and the presence of symptomatic hemorrhoids. This is a prospective longitudinal cohort study. This study was conducted in the Obstetrics Department for pregnancy follow-up. The patients evaluated were a cohort of pregnant women. The study was designed to follow a homogeneous cohort of women for 15 months. Visits took place in the first and third trimesters of pregnancy, and 3 and 6 months after delivery. Women's demographics (age, medical history, bowel habit, Bristol stool scale) and serum determination of pregnancy-related hormones (estrogen, progesterone, and relaxin) were determined. The primary outcome was the development of hemorrhoidal disease. Overall, 109 women (mean age, 31.2 ± 5.4 years) were included in the study. The prevalence of symptoms and physical findings of hemorrhoidal disease was present in 11% in the first trimester, 23% in the third trimester, 36.2% at 1 month after delivery, and 16.9% at 3 months after delivery. A medical history of hemorrhoidal disease was significantly associated with the diagnosis of hemorrhoids in the first trimester (p < 0.0001) and third trimester (p = 0.005). Symptoms of constipation were associated with this clinical disorder in the first trimester (p = 0.011) and the third trimester of pregnancy (p = 0.022). No association was found between hormonal changes and the development of hemorrhoidal disease. A larger sample would provide more information. The prevalence of women with hemorrhoidal disease increases during pregnancy and after delivery. A history of hemorrhoidal disease and constipation is significantly associated with the diagnosis of symptomatic hemorrhoidal disease. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B504. ANTECEDENTES:La enfermedad hemorroidal en mujeres durante el embarazo es común en la práctica clínica. Sin embargo, hay escasos datos prospectivos sobre su prevalencia real y la demografía de las mujeres.OBJETIVO:El objetivo fue determinar la prevalencia de enfermedad hemorroidal durante el embarazo y evaluar su impacto en la calidad de vida. Además, identificar la relación entre las características de los pacientes, los hábitos intestinales, los cambios hormonales y la presencia de hemorroides sintomáticas.DISEÑO:Estudio prospectivo de cohorte longitudinal.AJUSTE:Este estudio se realizó en el Departamento de Obstetricia para el seguimiento del embarazo.PACIENTES:Una cohorte de mujeres embarazadas.INTERVENCIÓN:El estudio se diseñó para realizar un seguimiento de una cohorte homogénea de mujeres durante 15 meses. Las visitas se realizaron en el primer y tercer trimestre del embarazo, y a los 3 y 6 meses después del parto. Se determinaron los datos demográficos de las mujeres (edad, antecedentes médicos, hábito intestinal, escala de heces de Bristol) y la determinación sérica de hormonas relacionadas con el embarazo (estrógeno, progesterona y relaxina).PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:El resultado principal fue el desarrollo de enfermedad hemorroidal.RESULTADOS:Se incluyó en el estudio a 109 mujeres (edad media, 31,2 ± 5,4 años). La prevalencia de síntomas y hallazgos físicos de enfermedad hemorroidal estuvo presente en 11% en el primer trimestre, 23% en el tercer trimestre, 36,2% 1 mes después del parto y 16,9% 3 meses después del parto. Un historial médico previo de enfermedad hemorroidal se asoció significativamente con el diagnóstico de hemorroides en el primer trimestre (p <0,0001) y tercer trimestre (p = 0,005). Los síntomas de estreñimiento se asociaron con este trastorno clínico en el primer trimestre (p = 0,011) y el tercer trimestre del embarazo (p = 0,022), respectivamente. No se encontró asociación entre los cambios hormonales y el desarrollo de enfermedad hemorroidal.LIMITACIONES:Una muestra más grande proporcionaría más información.CONCLUSIONES:La prevalencia de mujeres con enfermedad hemorroidal aumentó durante el embarazo y el posparto. El antecedente de enfermedad hemorroidal y estreñimiento se asociaron significativamente con el diagnóstico de enfermedad hemorroidal sintomática. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B504.

[Use of dystrophin c-DNA for the direct diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in female carriers].

DNA polymorphisms have been widely used as genetic markers for identification of the X chromosome that carries the mutation for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in affected families, but serious limitations are associated with this approach. The complementary DNA (c-ADN) of the DMD gene has recently been isolated and shown to detect partial gene deletions in a large proportion of patients. We present the study of five DMD families in which we have shown the existence of a partial deletion in the DMD gene in the affected boys. We have evaluated the usefulness of this direct approach to diagnose DMD carriers in these families using the c-DNA derived probes. In all cases we have obtained satisfactory results. The method seems to be more reliable, more rapid and less expensive than linkage studies with DNA polymorphisms.

Introducción: ante las nuevas implicaciones atribuidas a la vitamina D y la asociación con enfermedades tales como el cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, autoinmunes y mortalidad, no es de extrañar que se haya defendido la medición de los niveles de vitamina D en la población general. Sin embargo, no existen datos experimentales que demuestren la viabilidad y rentabilidad de la estrategia de cribado en la población y tampoco se ha comprobado la existencia de beneficios para la salud, por lo que en la actualidad solo es aconsejable la medida de 25 (OH) vitamina D en los grupos de personas de alto riesgo como indican las guías clínicas internacionales.Objetivos: analizar las peticiones de vitamina D comprobando si se adecuan a las guías clínicas.Métodos: realizamos un estudio descriptivo transversal en el Área de Salud de Badajoz (España) estudiando las peticiones de determinación de vitamina D durante 12 meses consecutivos (n = 3.907). En dicho estudio revisamos el diagnóstico de petición y la historia clínica del paciente para discriminar entre peticiones que se adecuaban a las guías clínicas y peticiones injustificadas. Por último, realizamos el estudio económico.Resultados: en nuestros resultados encontramos que casi un tercio de peticiones no se adecuaban a las guías clínicas, en patologías tales como diabetes, dislipemias e hipertensión en las que no está recomendada la medición de los niveles de vitamina D, por lo que suponía un exceso de gasto para el sistema sanitario. Gasto que se incrementa cada año, tanto es así que se ha producido un aumento en las peticiones de más del 1.000% en los últimos 6 años.Conclusiones: concluimos la necesidad de crear protocolos de petición de vitamina D que se ajusten a las guías clínicas hasta que existan más estudios experimentales sobre las nuevas implicaciones de la vitamina D y así conseguir una correcta utilización de los recursos económicos del hospital.

Prevalence and Phenotypic Expression of Mutations in the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 Genes in Families with Hypertrophic Cardiomyopathy in the South of Brazil: A Cross-Sectional Study.

Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotype-positive. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation. Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação.

Two lymphomas in the same patient: A case report.

La asociación de forma sincrónica de un linfoma Hodgkin y un linfoma no Hodgkin en un mismo paciente es muy rara. Varón de 68 años que comienza su padecimiento con adenomegalias cervicales y axilares. Se realiza biopsia escisional y se encuentra linfoma de Hodgkin de tipo celularidad mixta, por lo que se inicia quimioterapia. Durante el transcurso del tratamiento se observa la continuidad de lesiones refractarias en la piel y el músculo, por lo que el servicio de radiooncología decide hacer una nueva biopsia y se demuestra que se trata de una nueva afección, un linfoma no Hodgkin difuso de células B grandes. Este caso ejemplifica que ante un paciente con un cuadro clínico típico y con una evolución tórpida hay que replantearse el diagnóstico e incluso repetir los estudios realizados para descartar diagnósticos alternos que puedan alterar el curso de la enfermedad. The synchronous association of Hodgkin lymphoma and non-Hodgkin lymphoma in the same patient is very rare. A 68 years old male patient who began his disease with cervical and axillary adenomegaly, it was performed an excisional biopsy and a mixed cell-type Hodgkin lymphoma was found. Chemotherapy with partial response was initiated. During the course of the treatment, refractory lesions were observed in skin and muscle. Radiation oncology service decided to make a second biopsy which confirms the presence of a large diffuse B cell non-Hodgkin lymphoma. This case is an example of how when you have a patient with a typical clinical picture of bad prognosis, the diagnosis should be reconsidered and laboratory studies previously done must be repeated to rule out alternative diagnoses that may change the course of the disease.

[Research of markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and myosin binding protein C in relatives of patients with hypertrophic cardiomyopathy].

To study the molecular markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and the myosin binding protein C in relatives of carriers of hypertrophic cardiomyopathy. Twelve families who had anamnesis, physical exam, electrocardiogram, echocardiogram and blood collection for the genetic study through the chain reaction of polymerase. From the 227 relatives, 25% were ill-taken, with 51% men, with an average age of 35+/-19 (2 to 95) years old. The genetic analysis showed a connection with the gene of the cardiac b-myosin in a family and, in another, a connection with the gene of the myosin-binding protein C. In five families, the connections with the two genes were excluded; in two, the connection with the gene of the myosin-binding protein C, but for the b-myosin gene the results were non-conclusive; in two families, the results were non-conclusive for both genes and in one the connection for the b-myosin gene was excluded. The results were non-conclusive for the gene of the myosin-binding protein C. In our environment, other genes, different from those described in the literature, may prevail, or there are other genetic differences related to the origin of our population and/or environmental factors.

[Aortitis sifilítica: a propósito de un caso del sur colombiano].

Se expone el caso de una paciente de 73 años procedente y residente de Florencia, Caquetá (Colombia), con antecedentes de hipertensión arterial, que ingresa a un hospital de alta complejidad por un cuadro clínico de 3 meses de evolución consistente en dolor torácico tipo opresivo en la región anterior izquierda del tórax, no irradiado, de intensidad 8/10. En el ecocardiograma se evidencia enfermedad calcificada de la válvula aórtica con estenosis aortica grave, insuficiencia aórtica, hipertrofia del ventrículo izquierdo e insuficiencia mitral leve. Dentro de los estudios prequirúrgicos presentó VDRL con 1:4 diluciones, se confirmó el diagnóstico con el resultado de la prueba treponémica y se descartaron otras enfermedades infecciosas. Se realizó remplazo valvular con bioprótesis y tubo valvular supracoronario. En la biopsia se confirmó la valvulitis crónica cicatricial con extensas calcificaciones. Posterior a la intervención quirúrgica se dio egreso por adecuada evolución clínica.

[Application of the polymerase chain reaction technique (PCR) to the molecular diagnosis of myotonic dystrophy].

We report the application of the PCR technique to study the CKMM polymorphisms in 39 Spanish Myotonic Dystrophy affected families. We have studied 255 subjects comprising 116 clinically affected DM patients. The molecular study was informative in 64% of the DM patients. For the 76 at risk individuals, the study was informative in 46 of them, confirming the non carrier status in 34 individuals and demonstrating the at risk haplotype in 12. In the remaining 30 subjects, it was not possible to establish a diagnose with this technique exclusively. The use of the CKMM probe in the DM genetic studies was extremely useful because of the close linkage with the gene (1 cM) and the high heterozygosity (PIC = 0.33). The allelic frequencies detected by the TaqI enzyme (allele I = 0.27; allele i = 0.73) and NcoI enzyme (allele J = 0.29; allele j = 0.71) are similar to the previously reported in other european populations.

Mastitis granulomatosa en centros de referencia en Medellín (Colombia), 2019. Estudio descriptivo.

Describir los datos sociodemográficos, las manifestaciones clínicas, los estudios paraclínicos y el tratamiento en una serie de pacientes diagnosticadas de mastitis granulomatosa. Estudio descriptivo, retrospectivo de una base de datos institucionales, entre el 1 de enero de 2016 y el 31 de diciembre de 2019. Se recopiló la información de registros médicos correspondiente a datos demográficos, clínicos y paraclínicos, y se analizaron utilizando estadística descriptiva. La prevalencia en la muestra fue del 2.12%, todos los casos fueron mujeres y de raza mestiza, la media de edad al momento del diagnóstico fue de 30.4 años y el motivo de consulta más frecuente fueron los cambios inflamatorios mamarios (12, 66.7%), seguidos por una masa (5, 27.8%). La mayoría de las pacientes recibieron antibióticos como tratamiento inicial (13, 72.2%), terapia con esteroides (8, 44.4%) y metotrexato (2, 11.1%), mientras que 3 pacientes (16.7%) se sometieron a cirugía. La resolución se dio en promedio en 7 meses, y 5 pacientes (27.8%) tuvieron recurrencia. La mastitis granulomatosa afecta a las mujeres en edad fértil, se presenta con cambios inflamatorios y dolor, tiende a presentar una evolución crónica con algunos episodios de recurrencia y hay resolución espontánea en casi todos los casos. To describe the sociodemographic data, clinical manifestations, paraclinical and treatment, among the series of patients diagnosed with granulomatous mastitis. A descriptive, retrospective study of an institutional database between January 1, 2016 to December 31, 2019. Data from medical records of demographic, clinical and paraclinical data were collected and analyzed using descriptive statistics. The prevalence in the sample was 2.12%, all cases were women, mixed race, the mean age at diagnosis was 30.4 years, the most frequent reason for consultation was inflammatory breast changes (12, 66.7%), followed by mass (5, 27.8%). Most of the patients received antibiotics as initial treatment (13, 72.2%), steroid therapy (8, 44.4%) and methotrexate (2, 11.1%), while 3 patients (16.7%) underwent surgery. Resolution occurred on average in 7 months and 5 patients (27.8%) had recurrence. Granulomatous mastitis affects women of childbearing age, presents with inflammatory changes and pain, tends to present a chronic evolution with some episodes of recurrence and spontaneous resolution in almost all cases.

[Cerebral abscess due to Eikenella corrodens in an immunocompetent pediatric patient].

Introducción: Los abscesos cerebrales son una urgencia neurológica grave con alto riesgo de déficit neurológico permanente. Son patologías raras en la edad pediátrica, con una incidencia anual de 0.5 por 100,000 niños. Se han realizado pocos estudios de abscesos cerebrales de origen odontogénico y la mayoría de los pacientes son adultos con patología dental de base. Eikenella corrodens es un cocobacilo gramnegativo anaerobio facultativo de crecimiento fastidioso, que forma parte de la biota de la cavidad oral, pero es un patógeno frecuente en infecciones de cabeza y cuello, así como en infecciones dentales. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 16 años, previamente sano, que presentó cefalea de 2 meses de evolución acompañada de náuseas y vómitos. Antecedente de extracción del cuarto molar superior derecho 4 meses antes, sin uso de profilaxis antibiótica. La resonancia magnética de cráneo mostró una lesión compatible con absceso cerebral. Se realizó drenaje por punción guiada por estereotaxia, del que se aisló E. corrodens. El paciente completó un tratamiento con ceftriaxona y metronidazol por vía intravenosa durante 4 semanas y ampicilina-sulbactam por vía oral por 2 semanas más. Conclusiones: Los abscesos cerebrales de origen odontogénico causados por E. corrodens en la edad pediátrica son muy raros. Actualmente, el uso de antibióticos profilácticos en procedimientos dentales es controversial, ya que se ha documentado el aumento de la resistencia microbiana por su uso indiscriminado. La optimización de los estudios diagnósticos y el tratamiento multidisciplinario han mejorado el pronóstico de los pacientes con absceso cerebral.

[Werdnig-Hoffmann disease. The first prenatal diagnosis in Cuba].

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder characterized by the degeneration of cells of the spinal cord. The gene was localized on chromosome 5q13 and exists in two almost identical forms, which are distinguished by the change of base on exones 7 and 8. Mutations of the gene of survival motoreneuron (SMN) are the cause of illness. We report, for the first time in Cuba, the prenatal diagnosis of a type II SMA carrier, using molecular methods for direct detection of the mutation on exones 7 and 8 of the SMN gene, and haplo-identification with microsatellite markers of chromosome 5q as an indirect method. A sample of amniotic liquid was taken at 18 weeks of gestation and the DNA extracted. No deletions were detected on exones 7 and 8 of the foetal DNA, which was therefore normal. Detection of deletions on the SMN gene is a method which permits detection of the condition (healthy or unhealthy) of the foetus, quickly and reliably, without requiring investigation of the entire family to obtain a result. The method does not require radio-active PCR, the results are clear and precise and may be obtained within 24 hours. It may also take the place of invasive methods such as muscle biopsy and electro-myography and contribute to genetic assessment in families in which there is no DNA of the affected child.

Camilo José Cela Conde

Bibliography El reto de los halcones. Antología de la prensa apocalíptica española en la apertura (1975) Carlos Mensa, crónica de una realidad tangente (1975) Capitalismo y campesinado en la isla de Mallorca (1979) De genes, dioses y tiranos. La determinación biológica de la moral (1985) Cela, mi padre. La vida íntima y literaria de Camilo José Cela contada por su hijo (1989) (2002) Paisajes urbanos (1994) A fuego lento -with Koldo Royo & Horacio Sapere- (1999) Senderos de la evolución humana -with Francisco José Ayala Pereda- (2001) Como bestia que duerme (2004) Telón de sombras (2005) La profecía de Darwin. Del origen de la mente a la psicopatología -with Julio Sanjuan Arias- (2005) La piedra que se volvió palabra. Las claves evolutivas de la humanidad -with Francisco José Ayala Pereda- (2006) Hielos eternos. Un antropólogo en la Antártida (2009) El origen de la idea. Galápagos tras Darwin (2011)

[Cutaneous metastasis as the first manifestation of primary adrenal gland neuroblastoma in a pediatric patient.]

Introducción: El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en el primer año de vida y el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Solo el 1% de los casos debuta con metástasis cutáneas, caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos. Se presenta el caso de un lactante con un neuroblastoma suprarrenal izquierdo en el que las metástasis cutáneas constituían el síntoma principal. Caso clínico: Lactante de sexo femenino, de 2 meses de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Acudió por presentar dermatosis diseminada en la región cervical y occipital, el abdomen, el muslo derecho y el pie izquierdo. La dermatosis se caracteriza por nódulos subcutáneos, sólidos, bien delimitados, < 1 cm, de color azulado, que iniciaron su aparición a los 7 días de vida en el hipocondrio derecho, con crecimiento progresivo, asintomáticos. Se realizó biopsia de un nódulo y se reportó la presencia de células pequeñas con núcleo denso hipercromático, escaso citoplasma y dispuestas en nidos. La inmunohistoquímica fue positiva para cromogranina y enolasa neuronal específica. Los hallazgos fueron compatibles con metástasis cutánea de neuroblastoma. Se solicitó valoración y abordaje por oncología pediátrica, que reportó un estadio 4 de la enfermedad y se inició el tratamiento correspondiente. Conclusiones: Los pediatras y los dermatólogos pediatras son los primeros en atender a niños con alguna lesión cutánea. Se deben tener en cuenta las metástasis cutáneas, que pueden aparecer antes o simultáneamente al diagnóstico de un tumor primario. Por lo tanto, se debe realizar un correcto abordaje con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

[Identifying deletions in the dystrophin gene and detecting carriers in families with Duchenne's/Becker's muscular dystrophy].

Between 60 and 65% of the mutations that cause Duchenne's/Becker's muscular dystrophy (DMD/BMD) are deletions in the dystrophin gene. Identifying deletions confirms the diagnosis and allows carriers to be detected with precision, which is the main preventive resource. The frequency and distribution of deletions in the DMD gene is unknown in south-east Mexico. To identify deletions in the DMD gene and to detect carriers in families with DMD/BMD in south-east Mexico. The study involved 26 families that showed clinical signs of DMD/BMD: Deletions were determined in the DNA of 40 males by means of the multiple polymerase chain reaction (PCR) in 22 segments of the gene. Detection of carriers was applied to 33 female relatives using PCR-restriction fragment length polymorphism of the polymorphic markers Pert 87.8/Taq 1, pERT 87.15/Bam H1, and single PCR for VNTR MP1P by linkage analysis. Deletions were identified in 67.5% of patients with DMD and they were located in the 5' end and in the central region, exons 44 to 52, of the gene. In the detection of carriers, 73.33% of the families were informative. The markers 87.8/Taq 1 and MPIP yielded the greatest information power, with 26.67 and 33.33%, respectively. Of a total of 33 females, 21 (63.64%) were carriers, one (3.03%) was a non-carrier and 11 (33.33%) were not informative. The frequency of deletions was 67.5%. Carrier status was determined in 66.67% of the females who were analysed. The markers pERT 87.8/Taq 1 and MP1P yielded the greatest information power.

Measurement and evaluation of national family planning programs.

RESUMEN: En los últimos quince años diez paises han inaugurado programas nacionales de planeamiento familiar: India, Pakistán, Corea del Sur, Taiwan, Turquía, Malasia, Ceilán, Túez, la República Arabe Unida, y Marruecos. Otros paises, incluyendo Tailandia, Hong Kong, Singapur, Kenya, Barbados, Trinidad y los Estados Unidos, apoyan y/o estimulan actividades de planeamiento familiar. En la mayor parte de los casos la razón fundamental del programa ha sido que si la tasa de crecimiento poblacional disminuyera, aumentaría la tasa de crecimiento económico.Las metas de largo alcance, expresadas típicamente en términos de reducir las tasa.de de natalidad o de crecimiento, tienen su ejemplo en el propósito de Pakistán de reducir su tasa de crecimiento a 26 para 1970; el de Corea de reducir su tasa de natalidad a 20 para 1971; y el de India de reducir su tasa de natalidad a 25 para 1973.Los objectivos intermedios, que cubren diversos aspectos del pro grama, incluyen metas específicas para un determinado mes a año, considerando personal, la adquisición de anticonceptivos, y el número de usarios por método. Las metas específicas anuales de aceptantes de dispositivos intrauterinos (IUD), para Taiwán, Corea, Túnez, Pakistán e India, son comunes, tanto por la naturaleza del artefacto, como por la facilidad de medición de los que continúan utilizándolos. El programa de evaluación en Taiwán, que trata de medir por diversos medios los efectos inmediatos, mediatos y de largo plazo del programa de planeamiento familiar sirve de modelo. El propósito de la evaiuación de un programa de planeamiento familiar es contribuir a la efectividad y eficiencia del programa, midiendo y analizando su progreso. Las áreas a medir pueden ser clasificadas como- (1) conocimiento acerca de; (2) actitudes hacia; (3) práctica de control de natalidad; y (4) nivel de fecundidad.Un buen sistema de evaluación debería incluir: A. Un buen conjunto de estadísticas de servicio presentadas en formularios estandarizados, en las siguienies formas: 1. Informes nensuales por áreas administrativas, sobre los actuales servicios de planeamiento familiar proporcionados en la actualidad, de carácter permanente o de larga duración (al presente, esterilización y IUD de acuerdo a las siguientes características del receptor: residencia, edad, paridad (número de hijos vivos por sexo), y donde se enteró del programa, si es posible "clase";(probablemente educación de la madre, pero posiblemente ocupación del esposo, ingreso, o equivalente); prácticas anticonceptivas anteriores; intervalo; y deseo de tener más hijos. En un programa grande estos datos pueden obtenerse en base a una muestra. 2. Informes mensuales sobre la distribución de suministros anticonceptivos (condones, píldoras, sustancias efervescentes, etc.), los primeros suministros deben ir acompañados de un registro de las características del recipiente, como anteriormente; los suministros subsecuentes se regietrarán sólo en volumen bruto. Esto también se aplicará al ritmo, donde éste método se enseñe a un número considerable de mujeres. 3. Informes regulares sobre las actividades de planeamiento familiar de médicos privados, como una estimación del efecto catalítico del programa del gobierno sobre ci sector privado. 4. Datos generates mensuales, ppr áreas admirtistrativas importantes, sabre: visitas domiciliarias, reuniones, cuñas radiates y televisadas, avisos en los periódicos y personal que trabaja. 5. Para propósitos de seguimiento una entrevi eta de campo cada 6 a 12 meses a cada N mujer de las listas para (1) y (2) arriba, en un total de 300 o 400, para conocer las tasas de continuación y las razones de abandono (ej: desea otro hijo, insatisfecha can ci método, otras). Las mue.stras podrían ser de 300 cada una, con una supuesta experiencia de 6, 12, 18 y 24 meses. B. Un buen conjunto de datos sobre costa (datos sobre cotos actulaes atribuíbles directamente al programa de planeamiento familiar) fraccionados par áreas principales y cinco a seis categorías de costos importantes tales coma: adminietración, personal de campo, publicidad, suministros, etc. C. Un buen conjunto de dates globales sobre la distribución de los suministros comerciales que puedan llegar tan cerca como sea posible del último consumidor, to cual significa probablemente obtener información de los mayoristas. D. Una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas (KAP) para una evaluación general cada dos años. Las preguntas básicas (además de las antes mencionadas y estatus marital y étnico cuando sea pertinente) son: actitud hacia e interés por la anticoncepción, número de niños por sexo, deseo de tener más hijos, prácticas anticonceptivas, experiencia sobre abortos, tal vez historia de embarazo (especialmente si esta producirá una tasa de fecundidad válida), aprobación del programa gubernamental (para uso politico), y si está actualmente embarazada (la única y mejor pregunta cuya respuesta habla del efecto sobre la tasa de natalidad). Administrativamente, la responsabilidad por la evalucion debe estar cerca al director, se debe tomar provisiones para obtener informes regulares (meneulaes) y especiales dirigidos a preguntar sobre política. El corolario es que el jefe de evaluación debe tener la confianza del director y debe estar al día en cuanto a las decisiones sabre la politics a seguir. Su trabajo consiste en extractar los aspectos principales que funcionan bien y los no operantes. En cuanto a costos, la evaluación debe hacerse sobre no más del 10 par ciento del costa del programa en paises pequeños (de menos de 30 milliones) y sabre no más del 5 per ciento en paises más grandes.Para medir en que forma el programa satisface el criterio final-la magnitud en que cambia la fecundidad-se debe realizar un trabajo más elaborado en el centro (Universidades, Consejos de población, etc.) para desarrollar una forma (a formas) segura de traducir las estadísticas de servicio en práticas y tal vez aún datos sobre suministro comercial en datos sabre tasas de natalidad. Esto incluye, par ejemplo, los esfuerzos para consolidar observaciones coma "cinco años-mujer de usa de IUD, a 400 condones equivalen a la prevención de un nacimiento," y esfuerzos como los de Pakistán de calcular tasas coma "años de protección de una pareja contra el embarazo."In the belief that a decrease in the rate of population growth will increase economic development, more than ten countries have inaugurated family planning programs in the past fifteen years. To provide a model for measuring the immediate, intermediate, and long-term effects of any such program, the authors use the Taiwan evaluation.The model suggests that a good system of evaluation should include monthly statistics on (1) participants, who are grouped by characteristics; (2) the distribution of supplies, reported at first by the characteristics of recipients, but after by gross volume only; (3) family planning activities of private physicians to measure the catalytic effect on the private sector; (4) new contacts and amount of advertising in mass media; (5) costs broken down by areas and by cost categories; and (6) distribution of commercial supplies. In addition, the program should conduct 300-400 interviews every 6-12 months to learn the rates of continuation and the rates and reasons for discontinuation. Finally, a KAP survey should be conducted every two years.The administration of the evaluation should be close to the director for policy decisions and for the ultimate work of evaluation-the finding of new ways to measure the main goal of change in fertility by the translation of statistics on Services provided and commercial supplies into birth rate data.

[Use of CA repeat polymorphism in direct and indirect diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy].

DNA analysis makes it possible to confirm the clinical diagnosis of the majority of cases DMD/BMD and to detect at the same time carries and the prenatal diagnosis for relatives at risk. The objective of the present work was to improve the haplotype analysis and to identify the most frequent deletions in carries. The method is based on the initial amplification of several DNA polymorphisms of CA repetitions and subsequent identification of alleles in the denaturation sequencing polyacrylamide gel using radioactive detection system. The system of CA polymorphisms provides information in the great majority of families, it detects the recombination in the DMD gene, which reduces to a minimum the risk of a diagnostic error and provides valuable information on the carriership of deletion. The introduction of haplotype analysis of CA repetitions is beyond doubt an asset to the prenatal diagnosis of DMD/BMD and assessment of carriership of this serious hereditary disease. The variability of the length of alleles of these markers improves analysis, prenatal diagnosis and makes it possible to rule out or identify deletion in cca 40% carriers.

Precise Three-Dimensional Morphology of the Male Anterior Anorectum Reconstructed From Large Serial Histologic Sections: A Cadaveric Study.

Deep anatomic knowledge of the male anterior anorectum is important to avoid urethral injury and rectal perforation in intersphincteric resection or abdominoperineal resection for very low rectal cancer. However, its structure is difficult to understand, because the anorectum, muscles, and urogenital organs are complicatedly and 3-dimensionally arranged. The purpose of this study was to revisit the anatomic information of the male anterior anorectum for intersphincteric resection and abdominoperineal resection with a focus on the spatial muscular morphology. This was a descriptive cadaveric study. The study was conducted at Ehime and Kyoto universities. Tissue specimens from 9 male cadavers were included. Specimens around the anterior anorectum were serially sectioned in the horizontal, sagittal, or frontal plane; large semiserial histologic sections were created at 250-μm intervals. The series were stained with Elastica van Gieson, and some sections from the series were studied by immunohistochemistry to detect smooth and striated muscles. Two series were digitalized and reconstructed 3-dimensionally. Two regions without a clear anatomic border were elucidated: 1) the anterior region of the external anal sphincter, where the external anal sphincter, bulbospongiosus muscle, and superficial transverse perineal muscle were intertwined; and 2) the rectourethralis muscle, where the smooth muscle of the longitudinal muscle continuously extended to the posteroinferior area of the urethra, which became closest to the anorectum at the prostatic apex level. A tight connection between the striated and smooth muscles was identified at the anterior part of the upper external anal sphincter and anterolateral part of the puborectalis muscle level. This study involved a small sample size of elderly cadavers. This study clarified the precise spatial relationship between smooth and striated muscles. The detailed anatomic findings will contribute more accurate step-by-step anterior dissection in intersphincteric resection and abdominoperineal resection, especially with the transanal approach, which can magnify the muscle fiber direction and contraction of striated muscle by electrostimulation. MORFOLOGÍA TRIDIMENSIONAL PRECISA DEL ANORRECTO ANTERIOR MASCULINO RECONSTRUIDO A TRAVÉS DE SECCIONES MAYORES HISTOLÓGICAS EN SERIE: UN ESTUDIO CADAVÉRICO: El conocimiento anatómico amplio del anorrecto anterior masculino es importante para evitar lesiones de uretra y perforación de recto en la resección interesfinterica o la resección abdominoperineal para cáncer de recto bajo. Sin embargo, su estructura es difícil de entender porque el anorrecto, los músculos y los órganos urogenitales están aliñados en forma complexa tridimensional. Revisar de nuevo el conocimiento anatómico del anorrecto anterior masculino relevante a la resección interesfinterica y la resección abdominoperineal con un enfoque en la morfología muscular espacial. DISEÑO:: Estudio descriptivo cadavérico. Ehime y la Universidad de Kyoto. Tejido especímenes de nueve cadáveres masculinos. PUNTOS FINALES DE VALORACIÓN:: Las muestras alrededor del anorrecto anterior se seccionaron en serie en planos horizontal, sagital y coronal. Se crearon mayores secciones histológicas en serie a intervalos de 250 μm. Los especímenes fueron teñidos con Elástica van Gieson, y algunas secciones de la serie se estudiaron mediante inmunohistoquímica para detectar músculos lisos y estriados. Dos series fueron digitalizadas y reconstruidas tridimensionalmente. Se demostraron dos regiones sin un borde anatómico definido: (i) la región anterior del esfínter anal externo, donde se entrelazaron el esfínter anal externo, el músculo bulbospongoso y el músculo perineal transverso superficial; y (ii) músculo rectouretral, donde el músculo liso del músculo longitudinal se extiende continuamente a la zona posteroinferior de la uretra, que se acerca más al anorrecto a nivel del ápice prostático. La conexión estrecha entre los músculos estriados y lisos se identificó en la parte anterior del esfínter anal externo superior y la parte anterolateral del nivel del músculo puborrectal. LIMITACIÓN:: Este estudio incluyó una muestra pequeña de cadáveres ancianos. CONCLUSIÓN:: Este estudio aclaró la relación espacial precisa entre los músculos lisos y estriados. Los hallazgos anatómicos detallados ayudarán para una disección anterior paso a paso más precisa en la resección interesfintérica y la resección abdominoperineal, especialmente con el abordaje transanal, que puede magnificar la dirección de las fibras musculares y la contracción del músculo estriado utilizando electroestimulación.

[Clinical, electrophysiological and molecular study of 26 chilean patients with spinal muscular atrophy].

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder affecting the anterior horn cells of the spinal cord resulting in muscle weakness and atrophy, linked to the homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. It is the leading genetic cause of infant death. It has been classified into three types based on the severity of symptoms. Type I SMA is the most severe form with death within the first 2 years of life. Type II and III SMA patients show intermediate and mild forms of the disorder. To describe the clinical and electrophysiological findings of 26 Chilean patients with SMA with molecular confirmation. Retrospective multicenter analysis of patients with SMA assessed between 2003 and 2010. The diagnosis was suspected on clinical and electrophysiological criteria. Since 2006 molecular genetics confirmation was implemented in one of our centers. Twenty-six patients between 2 months and 18 years of age at presentation were analyzed; 15 (58%) were males. SMA I, II and III clinical criteria were observed in 4 (15.4 %), 11 (42.3%) and 11 (42.3%)patients, respectively. All had proximal muscle weakness and atrophy. Electromyography showed features of acute denervation or re-innervation with normal motor and sensory nerve conduction. Nine patients required a muscle biopsy. The genetic confirmation of the disease by PCR technique followed by restriction fragment length polymorphism method disclosed the SMN1 gene deletion in all 26 cases. All patients died secondary to respiratory failure, between eight and 14 months of life. An adequate clinical and molecular diagnosis of spinal muscular atrophy will help for a better management of these patients.

Inyección Intraarticular Única de Ácido Hialurónico en la Artrosis de Rodilla: Estudio Multicéntrico Prospectivo Abierto (ART-ONE 75) mediante Comparación Post-Hoc con Placebo.

La viscosuplementación del líquido sinovial mediante la inyección intraarticular (IA) de ácido hialurónico (AH) es un tratamiento sintomático ampliamente utilizado en la artrosis de rodilla (AR). Además de los productos diseñados para realizar inyecciones múltiples (normalmente de 3 a 5 inyecciones, en intervalos de 1 semana), se presta especial atención a los productos de una única inyección, ya que ofrecen ventajas específicas, como son un menor número de visitas al médico y de intervenciones invasivas con sus riesgos asociados. Sin embargo, aún existen dudas sobre la eficacia de estas inyecciones únicas, en comparación con los regímenes de inyecciones múltiples. Se realizó un estudio multicéntrico, abierto, prospectivo, post-mercado (ART-ONE 75) con el producto de inyección única ARTHRUM 2,5% (3 ml, 75 mg AH), en 214 pacientes que sufrían de AR. Los pacientes fueron seguidos en D30, D60, D120 y D180 (días). El perfil promedio de los pacientes en el momento de la inclusión fue de 62,9 años, 56% mujeres, grados I-III de Kellgren-Lawrence (46% KL III), IMC de 27,2 kg/m<sup2</sup y 4 años desde el diagnóstico de AR. Se realizó una comparación post-hoc con una inyección IA única de placebo (326 pacientes, agrupados de 3 estudios ECA), que proporcionaron un perfil de paciente similar. el criterio principal fue la variación desde el inicio de la puntuación de la escala WOMAC A (dolor, escala 0-100) en D60, que se redujo en 28,9 (17,4) para la población por intención de tratar (ITT, por sus siglas en inglés) (199 pacientes), 28,0 (17,8) para la población por protocolo (PP) en la inclusión (175 pacientes), y en 27,7 (16,8) para la población PP al finalizar (143 pacientes).Los criterios secundarios y accesorios incluyeron WOMAC A en otras ocasiones, WOMAC B (rigidez), WOMAC C (función), calidad de vida y discapacidad en cada momento de seguimiento. Todos los índices mejoraron significativamente y continuaron mejorando al final del estudio. La evaluación terapéutica en D180 mostró que más del 75% de los pacientes se encontraban satisfechos con la reducción del dolor, la mejora de la movilidad, y la reducción de analgésicos y AINE. El porcentaje de pacientes definidos como respondedores de OMERACT-OARSI fue superior al 86%, a partir de D60 y en adelante. La tolerancia general fue buena, sin que ocurriera ningún evento adverso grave. El resultado de la comparación post-hoc para la escala WOMAC A mostró un tamaño del efecto [IC 95%] desde TE = 0,33 [0,15; 0,51] en D60 a TE = 0,65 [0,45; 0,85] en D180 (p <0,001), frente a la inyección de placebo (solución salina), lo cual es un resultado clínicamente relevante a favor de ARTHRUM 2,5%. El presente estudio confirma la eficacia clínica de una única inyección IA de 3 ml de solución de AH conteniendo 75 mg de AH nativo de alto PM (> 2 MDa).

El presente artículo reflexiona desde los 4 principios de la bioética el uso comercial de organismos genéticamente modificados. Se cuestiona fundamentalmente la falta de transferencia de tecnología entre el mundo desarrollado y en desarrollo y el que el presente sistema de patentamiento de organismos vivos modificados fomenta intereses comerciales y no da debida importancia al desarrollo sostenible de la agricultura y ganadería en los países en desarrollo, donde más se necesita. Se reflexiona sobre la importancia que tiene evaluar los riesgos antes de introducirse en el mercado organismos genéticamente modificados y la necesidad de regulación en los países.

[The contribution of molecular genetics to the study of spinal muscular atrophy].

Spinal muscular atrophies constitute a group of hereditary diseases characterized by degeneration of the anterior horn of the spinal cord. Molecular studies began in 1990 with the location of the genome region responsible for the disease in chromosome 5q13. New directions for research were opened in 1995 with the identification of the affected region in the survival motor neuron (SMN) genes and the neuronal apoptosis inhibitory protein genes. A main feature of these genes is that they are duplicate, forming part of two elements (centromeric and telomeric) that include mini-satellites that are also repeated, making this zone particularly unstable. The molecular abnormalities found in patients are a consequence of that instability: gene deletions and conversions in the SMN gene have been described independently of whether symptoms were severe or not. Molecular data make it possible to confirm the clinical diagnosis of most patients and to provide certain prenatal diagnosis for couples that are at high risk of passing on the disorder. Determining both the function of these genes and their pathogenesic role will help to ground new therapeutic strategies that will prevent or detain motor neuron degeneration.

[Not Available].

Introducción: la desnutrición intrahospitalaria se ha descrito hace más de 70 años como un problema frecuente. En México se reportan cifras de entre el 20% al 50%; sin embargo no se ha estudiado su prevalencia ni su asociación con la morbilidad y mortalidad hospitalaria.Objetivos: evaluar el estado nutricional y su relación con la morbimortalidad hospitalaria en pacientes mexicanos.Métodos: cohorte prospectiva de pacientes que ingresaron en un hospital de referencia para una estancia hospitalaria mayor de 5 días. Se capturó peso, talla, índice de masa corporal (IMC), estado nutricional de acuerdo con la valoración global subjetiva (VGS) a su ingreso y egreso hospitalario, así como diagnóstico médico, complicaciones y mortalidad. Los datos fueron analizados mediante la prueba T de Student, prueba Chi-cuadrado y prueba Exacta de Fisher.Resultados: se incluyeron 610 pacientes en total, con un promedio de edad de 50,8 ± 17,32 años, 267 mujeres (43,8%) y 343 hombres (56,2%). Del total, 154 fueron catalogados con sospecha de desnutrición o desnutrición (pacientes expuestos, 25,2%) y 456 bien nutridos (pacientes no expuestos, 74,8%), con una relación de 1 a 3. La morbilidad total de la cohorte tuvo un RR = 2,70, IC 95 % (2,06-3,55) y la mortalidad con un RR = 2,64, IC 95% (1,74-4,0), siendo ambas estadísticamente significativas (p = 0,001).Conclusiones: el diagnóstico de desnutrición al ingreso hospitalario constituye un factor de riesgo para el desarrollo de complicaciones y mortalidad. Este padecimiento al ingreso en comparación con el paciente que no presenta desnutrición incrementó el riesgo de mortalidad hasta en 2.64 veces.

Fernando Jurado Noboa

Articles "Ascendientes del Dr. Joaquín Suárez de Villacreses", 1980. "Los Alfaro en el Ecuador y España", en Sociedad Amigos de la Genealogía, vol. 1, págs. 43-113, 18 ilustraciones y cuatro apéndices, 1983. "La historia anecdótica y la genealogía: homenaje a doña Blanca Martínez de Tinajero", en Sociedad Amigos de la Genealogía, vol. 1, pág. 124, 1983. "Homenaje a Atahualpa en los 450 años de su muerte", presentación de Sociedad Amigos de la Genealogía, vol. 2, págs. 3 y 4, 1983. "Un pariente desconocido de Santa Teresa en América", primera parte, en Sociedad Amigos de la Genealogía, vol. 2, págs. 115-234, seis gráficos y dos tablas genealógicas, 1983. "Homenaje a don Carlos Jaramillo Vintimilla", en Sociedad Amigos de la Genealogía, vol. 5, págs. 5-11, 1984.