Para contestar correctamente a esta pregunta hay que resaltar que de entre la sintomatología que se expone se encuentran: • Niño de 2 años. • Infecciones ORL. • Infecciones Pulmonares. • Ingresos Hospitalarios. • PTI. • Historia Familiar de infecciones con muertes por infecciones en Varones (familia materna). • Dermatitis Atópica. Todos estos datos, en conjunto, además de los analíticos, están describiendo una inmunodeficiencia que por la historia familiar-materna, parece ligada al X, al ser varios los varones fallecidos por una clínica similar (el padre del paciente aportó el cromosoma Y, la madre el X). Dentro de las inmunodeficiencias ligadas al X se encuentra el Síndrome de Wiskott-Aldrich, una entidad que se describe con una tríada inicial de síntomas consistentes en sangrado (típicos AUNQUE ausentes en el caso: sangrado abundante tras la realización de circuncisión, diarrea sanguinolienta), infecciones de repetición y eczema. Además de la trombocitopenia presentan un riesgo incrementado para padecer fenómenos autoinmunes y neoplasias linfoides. A la opción de Hiper-IgE le faltan datos clínicos muy característicos como las alteraciones óseas y las lesiones cutáneas, que no son de dermatitis atópica, ya que siguen un patrón diferente (erupción pápulopustular en la cara y el cuero cabelludo. A la opción de Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia y las inmunodeficiencias combinada severa y variable común les falla, entre otras características, la determinación de inmunoglobulinas G y M, que están en el límite inferior, pero dentro de la normalidad.

Para contestar correctamente a esta pregunta hay que resaltar que de entre la sintomatología que se expone se encuentran: • Niño de 2 años. • Infecciones ORL. • Infecciones Pulmonares. • Ingresos Hospitalarios. • PTI. • Historia Familiar de infecciones con muertes por infecciones en Varones (familia materna). • Dermatitis Atópica. Todos estos datos, en conjunto, además de los analíticos, están describiendo una inmunodeficiencia que por la historia familiar-materna, parece ligada al X, al ser varios los varones fallecidos por una clínica similar (el padre del paciente aportó el cromosoma Y, la madre el X). Dentro de las inmunodeficiencias ligadas al X se encuentra el Síndrome de Wiskott-Aldrich, una entidad que se describe con una tríada inicial de síntomas consistentes en sangrado (típicos [HIDDEN]), infecciones de repetición y eczema. Además de la trombocitopenia presentan un riesgo incrementado para padecer fenómenos autoinmunes y neoplasias linfoides. [HIDDEN] A la opción de Hiper-IgE le faltan datos clínicos muy característicos como las alteraciones óseas y las lesiones cutáneas, que no son de dermatitis atópica, ya que siguen un patrón diferente ([HIDDEN]). [HIDDEN] y las inmunodeficiencias combinada severa y variable común les falla, entre otras características, la determinación de inmunoglobulinas G y M, que están en el límite inferior, pero dentro de la normalidad.

Niño de 2 años. En sus antecedentes personales destacan: 3 episodios de otitis media aguda, 1 meningitis meningocócica y 2 neumonías (una de lóbulo medio y otra de lóbulo superior izquierdo). Ha ingresado en 3 ocasiones por púrpura trombopénica (en tres ocasiones los anticuerpos antiplaquetas fueron negativos y en la médula óseas se observaban megacariocitos normales). Varios varones de la familia materna habían fallecido en la infancia por procesos infecciosos. En la exploración física presenta lesiones típicas de dermatitis atópica. En el estudio inmunológico destaca una leve disminución de subpoblaciones de linfocitos T; elevación de IgA e IgE; disminución de IgM y IgG en el límite inferior de la normalidad. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia.

Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X.

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[IgA deficiency]

OBJECTIVE: The studies about immunoglobulin A (IgA) deficiencyin the clinical, laboratorial and terapeutic aspects. METHODS: Bibliografic review of the last ten years about thesubject by Medline system and direct research. RESULTS AND CONCLUSIONS: IgA deficiency is the most frequent primary immunodeficiency, with the average prevalence of 1:700and must be studied in its clinical, laboratorial and terapeutic aspectsby pediatrician and other specialists. The clinical characteristics ofthe total and partial immunodeficiency must be known, so as thecomplications and laboratory techniques for determine accurate diagnosis and prognostic.

Inyección Intraarticular Única de Ácido Hialurónico en la Artrosis de Rodilla: Estudio Multicéntrico Prospectivo Abierto (ART-ONE 75) mediante Comparación Post-Hoc con Placebo.

La viscosuplementación del líquido sinovial mediante la inyección intraarticular (IA) de ácido hialurónico (AH) es un tratamiento sintomático ampliamente utilizado en la artrosis de rodilla (AR). Además de los productos diseñados para realizar inyecciones múltiples (normalmente de 3 a 5 inyecciones, en intervalos de 1 semana), se presta especial atención a los productos de una única inyección, ya que ofrecen ventajas específicas, como son un menor número de visitas al médico y de intervenciones invasivas con sus riesgos asociados. Sin embargo, aún existen dudas sobre la eficacia de estas inyecciones únicas, en comparación con los regímenes de inyecciones múltiples. Se realizó un estudio multicéntrico, abierto, prospectivo, post-mercado (ART-ONE 75) con el producto de inyección única ARTHRUM 2,5% (3 ml, 75 mg AH), en 214 pacientes que sufrían de AR. Los pacientes fueron seguidos en D30, D60, D120 y D180 (días). El perfil promedio de los pacientes en el momento de la inclusión fue de 62,9 años, 56% mujeres, grados I-III de Kellgren-Lawrence (46% KL III), IMC de 27,2 kg/m<sup2</sup y 4 años desde el diagnóstico de AR. Se realizó una comparación post-hoc con una inyección IA única de placebo (326 pacientes, agrupados de 3 estudios ECA), que proporcionaron un perfil de paciente similar. el criterio principal fue la variación desde el inicio de la puntuación de la escala WOMAC A (dolor, escala 0-100) en D60, que se redujo en 28,9 (17,4) para la población por intención de tratar (ITT, por sus siglas en inglés) (199 pacientes), 28,0 (17,8) para la población por protocolo (PP) en la inclusión (175 pacientes), y en 27,7 (16,8) para la población PP al finalizar (143 pacientes).Los criterios secundarios y accesorios incluyeron WOMAC A en otras ocasiones, WOMAC B (rigidez), WOMAC C (función), calidad de vida y discapacidad en cada momento de seguimiento. Todos los índices mejoraron significativamente y continuaron mejorando al final del estudio. La evaluación terapéutica en D180 mostró que más del 75% de los pacientes se encontraban satisfechos con la reducción del dolor, la mejora de la movilidad, y la reducción de analgésicos y AINE. El porcentaje de pacientes definidos como respondedores de OMERACT-OARSI fue superior al 86%, a partir de D60 y en adelante. La tolerancia general fue buena, sin que ocurriera ningún evento adverso grave. El resultado de la comparación post-hoc para la escala WOMAC A mostró un tamaño del efecto [IC 95%] desde TE = 0,33 [0,15; 0,51] en D60 a TE = 0,65 [0,45; 0,85] en D180 (p <0,001), frente a la inyección de placebo (solución salina), lo cual es un resultado clínicamente relevante a favor de ARTHRUM 2,5%. El presente estudio confirma la eficacia clínica de una única inyección IA de 3 ml de solución de AH conteniendo 75 mg de AH nativo de alto PM (> 2 MDa).

[Humoral immunodeficiencies in asthmatic children with recurrence rhinopharyngitis].

To determine the serum immunoglobulin concentrations in children with asthma and recurrent rinofaringitis. We made a descriptive survey in children with persistent moderate asthma and with recurrent infections. Serum IgA, IgG, IgM and IgE concentrations was determined in the laboratory of Immunology and the results were considered according to the age and to the technique used in the laboratory. They were 45 patients (26 males and 19 females) with age average of 5.5 +/- 2.8 years +/- SD. In 12 patients (26%) had deficiency of IgA, in 2 (4%) it was absolute and in 10 (22%) it was partially. They were 4 (9%) with deficiency of IgG and IgM had not deficiency, but in 5 (11%) had elevated concentrations. We find 28 patients (62%) with high serum IgE. The prevalence of the serum immunodeficiency would be bigger if they were looked for deliberately in groups with risk, like it is demonstrated in this study, where, of the 45 patients they met 18 with some serum immunoglobulin deficiency (40%).

[Relation between IgE levels and infections in patients with allergic rhinitis and asthma].

High IgE levels are frequent in allergic patients. The relationship between allergy and infections is controversial. Some diseases with cellular immunodeficiencies as well as with infections have high IgE levels, such as: hyper-IgE, Netherton, Wiskott-Aldrich, DiGeorge syndromes, AIDS, etc. In a previous retrospective study we found a high percentage of concurrent infections (two or more simultaneous infections) in atopic patients with IgE levels above 200 IU (OR 3.31; CI 95% 1.3 to 8.04; p < 0.01). The Th1/Th2 paradigm tries to explain the IgE elevation in atopy. A minor Th1 function would favor infectious processes by a reduction in TNF-alpha and IFNg. To demonstrate if atopic patients with high IgE levels (> 200 IU) have more frequency of concurrent infections than patients with low levels. In a cross sectional study we included patients with atopic rhinitis, asthma or both, in order to find upper and lower respiratory tract infections. We studied 143 patients (IgE mean, 389.07; SD 606.21). IgE levels were higher in children (521.25 UI) than in adults (204.03 UI) (p < 0.05). 73.44% of the patients had sinusitis; 5.59% pharyngotonsillitis; 17.93% otitis, and 7.74% laryngitis, without IgE mean differences. 42.84% had concurrent infections (IgE 296.16 IU) vs 57.15% without this processes (460.4 IU) (p = 0.11). When IgE levels were classified in high and low levels, with 200 IU as end point, we did not find differences in the number of infectious diseases. In this study high IgE levels did not have correlation with the higher frequency of concurrent infections.

Effects of hospitalization on children's sleep pattern irrespective of sleep problems history.

El sueño es un proceso neurofisiológico necesario para el desarrollo cerebral cuyos patrones varían con la edad. El objetivo de este estudio fue comparar el comportamiento del patrón del sueño en niños con y sin problemas previos del sueño (PPS) durante las primeras 48 horas de hospitalización, y analizar los factores influyentes en la interrupción del sueño. Se realizó un estudio de cohorte prospectivo. Con el consentimiento informado, se siguieron dos grupos de pacientes < 17 años ingresados al área de hospitalización por diversas enfermedades agudas. El antecedente de PPS se determinó con el Cuestionario breve del sueño. El patrón del sueño se observó por 48 horas y se registraron las horas totales de sueño diario, los minutos para conciliar el sueño nocturno, los minutos de despertares nocturnos y las siestas diurnas. Se registraron las acciones médicas asociadas con el tiempo de sueño. En promedio, la duración total de las horas de sueño por día aumentó una hora en los pacientes con PPS, mejorando la higiene de sueño en este grupo. En el grupo de niños sin PPS se observó una disminución transitoria de las horas totales de sueño y un incremento en el tiempo para dormirse, los minutos de siestas diurnas y las vigilias nocturnas. El sonido de las alarmas, la colocación de venoclisis y de sondas de drenaje, así como la entrada y salida del personal de salud a las habitaciones, fueron identificados como factores de interrupción del sueño. La hospitalización altera los patrones del sueño, sobre todo en niños sin problemas previos del sueño. Se recomienda explorar los patrones del sueño en los niños hospitalizados y reducir, en lo posible, los factores externos asociados a su perturbación. Sleep is a neurophysiologic process necessary for brain development. However, sleep patterns change with aging. This study aimed to compare the sleep pattern in pediatric patients with and with no previous sleep problems (PSP) during the first 48 hours of hospitalization and analyze the factors influencing sleep disruption. We conducted a prospective cohort study. Under informed consent, two groups of patients < 17 years admitted to a hospital for acute illnesses were followed. The history of PSP was determined with the Brief sleep questionnaire. For 48 hours, the sleep pattern was observed in terms of total hours of daily sleep, daytime naps, night awakenings, and time to fall asleep. We recorded actions of attention associated with sleep time. Patients with PSP showed an increased total duration of sleep hours per day by an average of one hour, improving the sleep pattern. In patients with no PSP, the total hours of sleep diminished transitorily and the time elapsed to initiate sleep, the number of daytime naps, and night awakenings increased. Alarms sound, the presence of vein catheters and tubes, and the entry and exit of healthcare personnel to the rooms were identified as critical factors of sleep interruptions. Hospitalization alters sleep patterns, especially in children without previous sleep problems. We recommend exploring sleep patterns in all hospitalized children and reducing external factors associated with their disturbance as much as possible.

[IgG2 deficiency associated with recurrent pneumonia and asthma (review of an IgG subclass)].

Very low levels of IgG2 were detected in a 7 1/2 years old girl affected by recurrent pneumonias and atopic related disease. A similar clinical picture was present in two siblings (of 9 and 4 years old), although their of IgG subclass deficiencies is made, with special emphasis on IgG2 and their relationship with recurrent sinopulmonary infections, atopy and other immunodeficiencies.

Assessment of Patient-Reported Outcomes in Patients With Anal Squamous-Cell Cancer Undergoing Combined Modality Therapy.

There is limited knowledge on long-term bowel, sexual, and urinary function after combined modality therapy for anal squamous-cell cancer. This study aimed to evaluate long-term changes in patients treated with combined modality. This was a retrospective study of prospectively collected patient-reported outcome surveys. This study was conducted at a single institution. There were 143 patients with stage I to III anal cancer who were treated with chemoradiation and had completed the survey. This study included patient-reported outcomes reflecting bowel, sexual, and urinary function. Thirty-nine percent of patients had major low anterior resection syndrome at baseline. Major low anterior resection syndrome remained stable (38%; 95% CI, 31%-46%) with no change over time (OR 0.95; 95% CI, 0.74-1.21; p = 0.7). Higher rates of major low anterior resection syndrome were observed for patients who had major low anterior resection syndrome at baseline (OR 20.7; 95% CI 4.70-91.3; p < 0.001) and for females (OR 2.14; 95% CI, 1.01-4.56; p = 0.047). On 5-point scales, we saw a nonsignificant increased level of sexual arousal during sexual activity after therapy for women (β for 1 year = 0.15; 95% CI, -0.01 to 0.32; p = 0.072) and nonsignificant decreased confidence in getting and keeping an erection after therapy for men (β for 1 year = -0.33; 95% CI, -0.66 to 0.00; p = 0.053). This was a single-institution study and only patients who answered the questionnaire were included in the study. A significant proportion of patients have major low anterior resection syndrome at baseline and after successful treatment for anal cancer. Having major low anterior resection syndrome at baseline was the biggest predictor of having major low anterior resection syndrome after treatment. Bowel, sexual, and urinary function did not improve over time up to 2 years after end of treatment. Physicians should counsel their patients before treatment that baseline poor bowel function is a risk factor for posttreatment bowel dysfunction. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C29 . ANTECEDENTES:Existe un conocimiento limitado sobre la función intestinal, sexual y urinaria a largo plazo después de la terapia de modalidad combinada para el cáncer anal de células escamosas.OBJETIVO:Evaluar los cambios a largo plazo en la función intestinal, sexual y urinaria en pacientes tratados con modalidad combinada.DISEÑO:Este fue un estudio retrospectivo de encuestas de resultados informadas por pacientes recolectadas prospectivamente.ESCENARIO:Institución única.PACIENTES:Fueron 143 pacientes con cáncer anal en estadio I-III que fueron tratados con quimiorradiación y completaron la encuesta.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Resultados reportados por el paciente que reflejan la función intestinal, sexual, y urinaria.RESULTADOS:Treinta y nueve por ciento de los pacientes tenían puntajes importantes de síndrome de resección anterior bajo al inicio del estudio. Las puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor permanecieron estables (38 %; IC del 95%: 31 %, 46 %) sin cambios con el tiempo (OR 0,95, IC del 95%: 0,74, 1,21, p = 0,7). Se observaron tasas más altas de puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor para los pacientes que tenían puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor desde el inicio (OR 20,7; IC del 95%: 4,70; 91,3, p < 0,001) y para las mujeres (OR 2,14; IC del 95%: 1,01, 4,56; p = 0,047). En escalas de 5 puntos, observamos un aumento no significativo del nivel de excitación sexual durante la actividad sexual después de la terapia para las mujeres (β durante 1 año = 0,15; IC del 95%: -0,01, 0,32; p = 0,072) y una disminución no significativa de la confianza en lograr y mantener una erección después de la terapia para hombres (β para 1 año = -0,33; IC del 95%: -0,66, 0,00; p = 0,053).LIMITACIONES:Este es un estudio de una sola institución. Solo se incluyeron en el estudio los pacientes que contestaron el cuestionario.CONCLUSIONES:Una proporción significativa de pacientes tienen puntajes de síndrome de resección anterior muy bajos al inicio del estudio y después de un tratamiento exitoso para el cáncer anal. Tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes al inicio del estudio fue el predictor más importante de tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes después del tratamiento. La función intestinal, sexual y urinaria no mejoró con el tiempo hasta 2 años después de finalizar el tratamiento. Los médicos deben aconsejar a sus pacientes antes del tratamiento que la mala función intestinal inicial es un factor de riesgo para la disfunción intestinal posterior al tratamiento. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C29 . (Traducción-Dr. Yolanda Colorado ).

[Wiskott-Aldrich syndrome: description of a clinical case].

A case of Wiskott-Aldrich syndrome is reported. At 2 months of age the infant was hospitalized because of petechiae, and a low platelet count was noted (range 30.000/90.000/mmc). During his stay in the Hospital he developed pneumonia, which lasted several weeks in spite of therapy. Subsequently he presented eczema and a defect of cell-mediated immunity, and the Wiskott-Aldrich syndrome was diagnosed. A short review of clinical and functional findings in this syndrome is reported.

Plasmablastic lymphoma: case report.

El linfoma plasmablástico es un linfoma no Hodgkin de alto grado. Se describe en pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), en receptores de trasplantes y en pacientes de edad avanzada. Se presenta en la cuarta década de la vida, siendo la cavidad oral el sitio más común de afección. Sus células neoplásicas expresan marcadores de células plasmáticas como CD138 y CD38. En su patogenia se ha implicado al virus de Epstein-Barr. La consideración más desafiante en el diagnóstico diferencial es el mieloma múltiple, ya que las características morfológicas e inmunofenotípicas de estas dos enfermedades son muy similares. El régimen EPOCH (etopósido, epirubicina, vincristina, ciclofosfamida y prednisona) asociado a tratamiento antirretroviral es la opción más eficaz, mejorando la supervivencia a 17 meses. Varón de 35 años con VIH y síntomas de disfunción orgánica asociada a mieloma. Se realizó electroforesis de proteínas y aspirado de médula ósea, descartándose mieloma múltiple. Continuando con el abordaje diagnóstico y con la sospecha de neoplasia ósea, se realizó una biopsia ósea que reportó linfoma plasmablástico CD138+ y Ki-67 80%, Epstein-Barr positivo. El paciente recibió quimioterapia con EPOCH y tuvo una sobrevida de 6 meses. La presencia de disfunción orgánica relacionada con mieloma motivó la búsqueda de dicha patología y se determinó la presencia de linfoma plasmablástico. La correlación clínica, bioquímica, inmunohistoquímica y radiográfica es esencial para el correcto diagnóstico. Plasmablastic lymphoma is a high grade non-Hodgkin lymphoma. It is described in patients with HIV infection, post-transplant and advanced age. It appears in the fourth decade of life and the oral cavity is the most common site of affection. Its neoplastic cells express markers of plasma cells such as CD138, CD38. In its pathogenesis the Epstein-Barr virus has been implicated. The most challenging consideration in the differential diagnosis is with multiple myeloma, since the morphological and immunophenotypic characteristics of these two entities are very similar. Treatment with EPOCH (etoposide, epirubicin, vincristine, cyclophosphamide and prednisone) associated with antiretroviral treatment is the most effective option, improving survival to 17 months. Male of 35 years with HIV and symptoms of organic dysfunction associated with myeloma. Protein electrophoresis and bone marrow aspiration were performed, ruling out multiple myeloma. Continuing with the diagnostic approach and with suspicion of bone neoplasia, a bone biopsy was performed with report of plasmablastic lymphoma CD 138+ and Ki-67 80%, Epstein-Barr positive. He received chemotherapy with EPOCH, with a six-month survival. The presence of organic dysfunction related to myeloma motivated the search for said pathology and the presence of plasmablastic lymphoma was determined; clinical, biochemical, immunohistochemical, and radiographic correlation are essential for correct diagnosis.

[Common variable immunodeficiency. Report of a case and review of the literature].

A ten year old boy was referred to the allergy clinic due to a chronic history of upper respiratory infections, otitis media, recurrent sinusitis, wheezing and chronic cough that initiated at six years of age. He did have some very small lymph nodes in the cervical area. Serum immunoglobulins were very low which suggested the diagnosis of a common variable immuno-deficiency, a disease with features of increased susceptibility to infection, diarrhea, malabsorption and major complications that include bronchiectasis, autoantibody formation, and autoimmune disease. The patient received IVIG and has doing well.

Natural SARS-CoV- 2 infection in domestic cats and dogs of humans diagnosed with COVID-19 in Valle de Aburrá, Antioquia

Introducción. El síndrome respiratorio agudo grave causado por el nuevo coronavirus SARSCoV-2 es causa de la emergencia sanitaria por la pandemia de COVID-19. Si bien el humano es el el principal huésped vulnerable, en estudios experimentales y reportes de infección natural, se han encontrado casos de zoonosis inversa de SARS-CoV-2 en animales. Evaluar la infección natural por SARS-CoV-2 en gatos y perros de propietarios con diagnóstico de COVID-19 en el Valle de Aburrá, Antioquia, Colombia. Materiales y métodos. La circulación del SARS-CoV-2 se evaluó por RT-qPCR y RT-PCR en muestras de frotis nasofaríngeos y orofaríngeos de gatos y perros cuyos propietarios se encontraban dentro del periodo de los 14 días de aislamiento. Los casos positivos se verificaron amplificando fragmentos de los genes RdRp, N y E; se secuenció el gen RdRp y se analizó filogenéticamente. De 80 animales evaluados, seis gatos y tres perros fueron casos confirmados de infección natural por SARS-CoV-2. Los animales no presentaron signos clínicos y sus propietarios, que padecían la infección, reportaron únicamente signos leves de la enfermedad sin complicaciones clínicas. En el análisis de una de las secuencias, se encontró un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) con un cambio en la posición 647, con sustitución del aminoácido serina (S) por una isoleucina (I). Los casos se presentaron en los municipios de Caldas, Medellín y Envigado. Se infiere que la infección natural en los gatos y perros se asocia al contacto directo con un paciente con COVID-19. No obstante, no es posible determinar la virulencia del virus en este huésped, ni su capacidad de transmisión  zoonótica o entre especie.

[Clinical and therapeutic features in patients with common variable immunodeficiency from two third-level care hospitals from Mexico City].

Common variable immunodeficiency (CVID) is one of the most common antibody deficiencies, is characterized by low serum immunoglobulins, defective antibody response and increased susceptibility to chronic and recurrent infections. we present the clinical findings of patients with CVID in two hospitals in Mexico City. We performed a retrospective study of patients who filled CVID criteria. We collected the following information, demographic data, age at onset, age at diagnosis, family history, infection, autoimmunity, lymphoproliferative disease, allergy, malignancy, immunoglobulin levels at diagnosis, route of administration, dosage and frequency of IVIG of each patient. Data were analyzed with descriptive statistics. Amongst 26 patients who filled CVID criteria, 14 were men and 12 women. The mean diagnosis delay was 48 months (22-128), serum immunoglobulins at diagnosis in mg/dL were IgG 216 (114-316), IgM 21 (12-121), IgA 21 (6-26) and IgE 4.6 (1.8) IU/mL. 81% of patients suffered pneumonia. There was a decrease in the number of pneumonias before and after treatment with gammaglobulin (p = 0.028). 27% of the patients had autoimmune diseases, 35% allergies, 35% chronic diarrhea, 62% bronchiectasis, 73% chronic cough, 50% lymphadenopathy. One patient had lymphoproliferative disease and none developed malignancy. We found that the delay in the diagnosis and initiation of gammaglobulin replacement affects the occurrence of complications such as bronchiectasis.

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[Selective deficiency of IgA].

The selective deficit of IgA is the most frequently acquired immunodeficiency. It is important because of this and the variability of the clinical presentation, which might be non-symptomatic or simply show several clinical features. The prognosis depends on the associated clinical affliction. There is no substitute treatment for this immunodeficiency, in which the immunoglobulins administration produces a paradoxical antibody formation against this, and adverse immunological reactions. We reviewed the immunodeficiency in this paper, highlighting the frequency, pathogenia, clinical diversity and therapy.

[In Process Citation].

Introducción: la insuficiencia hepática fulminante (IHF) es un síndrome clínico poco frecuente, que se caracteriza por una disfunción hepática severa y repentina. La tioacetamida (TAA) es una hepatotoxina cuya administración puede inducir necrosis centrolobulillar en las células hepáticas y aumentar la formación de especies reactivas de oxígeno y la peroxidación lipídica en ratas. La glutamina es un precursor para la síntesis de glutatión. Objetivo: el objetivo del estudio es evaluar los efectos antioxidantes de la glutamina en un modelo de rata de IHF inducida por TAA. Métodos: ratas macho Wistar se dividieron en cuatro grupos de acuerdo con el tratamiento y el tiempo de evaluación: control, glutamina (25 mg/kg), tioacetamida (400 mg/kg) y tioacetamida más glutamina. Los animales se evaluaron después de 24, 36 y 48 horas. Se recogieron muestras de sangre para el análisis de los niveles de aspartato aminotransferasa (AST), alanina aminotransferasa (ALT), fosfatasa alcalina (AP), bilirrubina total (TB) y creatinina (CRE), y muestras de hígado para evaluar la peroxidación lipídica, las sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico (TBARS), la actividad de las enzimas antioxidantes superóxido dismutasa (SOD), glutatión peroxidasa (GPx), catalasa (CAT) y glutatión S-transferasa (GST). Además se midieron mediante inmunohistoquímica el factor nuclear kappa N (NF-κB), el fator de necrosis tumoral (TNF-α) y la óxido nítrico sintasa inducible (iNOS). Resultados: la TAA causó alteraciones en los parámetros bioquímicos e histológicos, y el aumento de los marcadores del proceso inflamatorio. Los niveles de TBARS y la actividad de SOD y GST fueron significativamente inferiores en los grupos de glutamina en comparación con TAA. La actividad de CAT se incrementó en los animales tratados con glutamina en comparación con la TAA. La actividad GPx también fue menor a las 36 y 48 h en los animales tratados com glutamina. El daño tisular y la expresión de NF-κB, TNF-α e iNOS fueron significativamente inferiores en los animales tratados con glutamina. Conclusión: la glutamina ha demostrado tener efectos protectores contra el daño hepático en un modelo de IHF inducida por TAA en la rata.

[Common variable immunodeficiency in children].

Common variable immunodeficiency (CVID) is one of the more frequent primary immunodeficiencies (PID), after IgA deficiency, and affects a heterogeneous group of patients of various ages and with autosomal recessive inheritance. Our objective is to present the group of children diagnosed with CVID treated in our Hospital Infantil Vall d'Hebron and comment on the diagnostic problems that can arise. Sixteen boys and girls were diagnosed between the ages of 7 months and 15 years. The diagnosis is based on low immunoglobulins and a clinical picture of infection. Differential diagnosis in the paediatric age must consider mainly other PIDs: transient hypogammaglobulinaemia of infancy, X chromosome-linked agammaglobulinaemia (XLA), X chromosome-linked hyper IgM syndrome (X-HIM), IgG subclass deficiency and IgA deficiency (IgAD). Other processes that evolve with recurrent respiratory infections, such as cystic fibrosis, must also be discarded. These patients present a high incidence of respiratory infections and bronchiectasias. We also observe associated allergic and autoimmune processes. Early diagnosis is indispensable to initiate suitable treatment and avoid the consequences of both respiratory and digestive infections.

Introducción: Chile en las últimas décadas ha experimentado un cambio en su perfil epidemiológico nutricional, pasando de una situación caracterizada por una elevada prevalencia de desnutrición y enfermedades infecciosas/parasitarias a otro completamente distinto, en donde las enfermedades crónicas y degenerativas presentan una elevada prevalencia.Objetivo: el objetivo del estudio es elaborar tablas de referencia de aspectos antropométricos y de condición física en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán.Método: estudio descriptivo de corte transversal. La muestra se compone de 1250 varones con edades entre los 10 y 14 años. Para la confección de las tablas de referencia se utilizó estadística descriptiva y estas fueron divididas en cinco clasificaciones desde muy malo, malo, media, bueno y muy bueno, teniendo como parámetro la edad.Resultados: observamos niveles importantes de sobrepeso que se asociaron con bajo desempeño físico, lo que plantea la urgencia de realizar un seguimiento en el tiempo con herramientas de fácil aplicación como la presente batería; con el fin de detectar a tiempo a los niños que tienen bajos niveles de condición física y tomar medidas orientadas a estimular o mejorar la capacidad física como factores protectores de promoción de la salud y como ayuda en la prevención de enfermedades crónicas relacionadas con el sobrepeso u obesidad.Conclusión: en este trabajo se han establecido valores de referencia para posteriores estudios en cuanto a la condición física orientada a la salud en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán, que permitirán evaluar e interpretar correctamente la condición física orientada a la salud de este grupo etario.

[Specific antibody deficiency: cases serie].

Specific antibody deficiency is a common antibody immunodeficiency defined as a poor antibody response to pneumococcal polysaccharides antigens present in the 23-valent pneumococcal vaccine, with normal immunoglobulins and normal response to protein antigens. Clinical manifestations include recurrent sinopulmonary infections, severe infections and asthma. The aim of this presentation is to describe clinical manifestations and evolution of a cohort of children with specific antibody deficiency diagnosed and followed in our center between 1998 and 2012.

Cardiac sympathetic denervation for conventional treatment refractory arrhythmias.

La denervación simpática cardiaca izquierda (DSCI) por toracoscopia se ha convertido en una alternativa terapéutica para el manejo de arritmias cardíacas refractarias al tratamiento convencional en pacientes con cardiopatía estructural, principalmente isquémicos, y enfermedades hereditarias asociadas con muerte súbita como el síndrome de QT largo. Generalmente se realiza en quienes manifiestan episodios recurrentes de arritmias ventriculares o incluso tormenta eléctrica a pesar del tratamiento convencional. El objetivo de este estudio es mostrar la experiencia de esta institución con la DSCI en pacientes refractarios al manejo convencional y los resultados derivados de su aplicación. Se revisaron los registros de 6 pacientes con antecedente de arritmias ventriculares tratados previamente con medicamentos y en algunos casos con ablación con catéter y la mayoría con desfibrilador automático implantable, que fueron llevados DSCI por toracoscopia video-asistida (VATS). La principal enfermedad de base fue la cardiopatía estructural, la indicación más prevalente fue tormenta arrítmica incontrolable, la edad promedio fue de 56 ± 16 años, el 67% de los individuos fueron hombres. Este procedimiento no mostró complicaciones en ninguno de los pacientes y se encontró mejoría sintomática en todos los casos. Se realizó seguimiento por 24 meses; dos pacientes tuvieron recurrencias por taquicardia ventricular lenta sin síntomas severos y uno por fibrilación ventricular. La DSCI por VATS debe considerarse como opción terapéutica para pacientes con arritmias de difícil manejo.

[Pulmonary manifestations in adult patients with a defect in humoral immunity].

Primary immunodeficiencies (PIDs) are a group of congenital diseases of the immune system, which numbers more than 230 nosological entities associated with lost, decreased, or wrong function of its one or several components. Due to the common misconception that these are extremely rare diseases that occur only in children and lead to their death at an early age, PIDs are frequently ruled out by physicians of related specialties from the range of differential diagnosis. The most common forms of PIDs, such as humoral immunity defects, common variable immune deficiency, X-linked agammaglobulinemia, selective IgA deficiency, etc., are milder than other forms of PID, enabling patients to attain their adult age, and may even manifest in adulthood. Bronchopulmonary involvements are the most common manifestations of the disease in patients with a defect in humoral immunity. Thus, a therapist and a pulmonologist are mostly the first doctors who begin to treat these patients and play a key role in their fate, since only timely diagnosis and initiation of adequate therapy can preserve not only the patient's life, but also its quality, avoiding irreversible complications. Chest computed tomography changes play a large role in diagnosis. These are not specific for PID; however, there are a number of characteristic signs that permit this diagnosis to be presumed.

[Cutaneous metastasis as the first manifestation of primary adrenal gland neuroblastoma in a pediatric patient.]

Introducción: El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en el primer año de vida y el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Solo el 1% de los casos debuta con metástasis cutáneas, caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos. Se presenta el caso de un lactante con un neuroblastoma suprarrenal izquierdo en el que las metástasis cutáneas constituían el síntoma principal. Caso clínico: Lactante de sexo femenino, de 2 meses de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Acudió por presentar dermatosis diseminada en la región cervical y occipital, el abdomen, el muslo derecho y el pie izquierdo. La dermatosis se caracteriza por nódulos subcutáneos, sólidos, bien delimitados, < 1 cm, de color azulado, que iniciaron su aparición a los 7 días de vida en el hipocondrio derecho, con crecimiento progresivo, asintomáticos. Se realizó biopsia de un nódulo y se reportó la presencia de células pequeñas con núcleo denso hipercromático, escaso citoplasma y dispuestas en nidos. La inmunohistoquímica fue positiva para cromogranina y enolasa neuronal específica. Los hallazgos fueron compatibles con metástasis cutánea de neuroblastoma. Se solicitó valoración y abordaje por oncología pediátrica, que reportó un estadio 4 de la enfermedad y se inició el tratamiento correspondiente. Conclusiones: Los pediatras y los dermatólogos pediatras son los primeros en atender a niños con alguna lesión cutánea. Se deben tener en cuenta las metástasis cutáneas, que pueden aparecer antes o simultáneamente al diagnóstico de un tumor primario. Por lo tanto, se debe realizar un correcto abordaje con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

[Specific IgE in the cord blood of infants from allergic parents].

We evaluated the cord blood level of specific IgE in newborn having first grade relatives affected by allergic disease. We aimed: a) to look for a significant threshold (if any) of sp. IgE predictive of atopy; b) to verify the clinical reliability of the CAP System by Pharmacia. 9 out of 60 patients with positive family history had sp. IgE > 0.35 KU/L; 7 out of these 9 children were symptomatic to a clinical follow-up at 18 months. Moreover 65% of children with positive history but no sp. IgE and 100% of patients with both a negative history and no sp. IgE were completely free of allergic symptoms in the same period. We conclude that a careful history and cord blood sp. IgE measurement might be of value in early diagnosis of atopy.

Sinum vittatum

La picadura de la hembra suele ser muy dolorosa, se presenta enrojecimiento en la zona y puede haber reacciones intensas en la piel afectada o adenitis, dependiendo de la susceptibilidad de la persona y el número de picaduras. También se pueden presentar reacciones generalizadas, como dermatitis, asma alérgica y el cuadro que se conoce como “fiebre de las moscas negras”, con síntomas como cefalea, fiebre, náuseas y adenitis. Los simúlidos son vectores de filarias de importancia médica, sobre todo Onchocerca volvulus y Mansonella ozzardi. La oncocercosis se mantiene entre humanos y los simúlidos, donde el vector se infecta al ingerir microfilarias presentes en piel y tejidos durante la picadura. Como es común en las filarias, las microfilarias se desarrollan en los músculos torácicos del vector, afectando a veces el vuelo, y una vez que alcanzan el tercer estadio larvario salen por las piezas bucales e infectan

Las profesiones de la salud tienen un papel social dual. Por un lado, velan por el mantenimiento de la salud de la población protegiendo el bien común. Por el otro, dictaminan las formas saludables, y por lo tanto socialmente apropiadas, de ser, actuar y pensar. Este último papel, está más ligado al control social de la población que a una preocupación altruista hacia la misma. A través de esta supervisión y control, se construyen los sujetos a los cuales todos/as debemos aspirar a ser para gozar de aceptación social. Los/as profesionales de la salud han jugado un rol protagónico en dicho proceso, siendo los agentes que delimitan y definen lo que es enfermo vs. saludable, útil vs. inútil, apropiado vs. inapropiado. En el caso de la epidemia del VIH, este esfuerzo se ha hecho cada vez más vigente ya que estos/as profesionales juegan un papel importante en el tratamiento de las personas que viven con VIH/SIDA (PVVS). Sin embargo, su función está plasmada de definiciones que sirven para criminalizar a las PVVS. El objetivo de este estudio fue explorar la manera en que una muestra de profesionales de la salud en Puerto Rico construyen a las PVVS. Con este propósito, entrevistamos 80 profesionales de la salud y estudiantes de estas profesiones. Estas entrevistas fueron grabadas, transcritas y sometidas a un análisis de discurso. Los resultados reflejaron que según las personas participantes: 1) la PVVS no es una persona "normal" o funcional bajo los estándares sociales debido a que su salud no se los permite, 2) representa una carga para la sociedad incluyendo familiares, amigos/as, el mundo del trabajo, e incluso para el gobierno, 3) debe ser vigilada porque representa un riesgo para la persona seronegativa que es descrita como saludable y productiva, y 4) necesita que su salud y conducta sexual sean controladas por vía legal y/o por las personas que representan las instituciones sociales, como lo son los/as profesionales de la salud. En este artículo abordamos el potencial rol de la psicología para servir como vehículo de reconstrucción de dichas nociones, tomando en consideración su propio rol en la formación y mantenimiento de dicho sujeto socialmente deseable.

[Specific antibody deficiency: Primary immunodeficiency associated to respiratory allergy].

Specific antibody deficiency (SAD) with normal immunoglobulin and normal B cells is a primary immunodeficiency characterized by reduced ability to produce antibodies to specific antigens especially polysaccharides. To describe the characteristics of patients diagnosed with SAD emphasizing the association between primary immunodeficiency and allergic diseases. Descriptive study showing patients with SAD treated at a public hospital between August 2007 and July 2015. Other secondary or primary immunodeficiency was discarded. The diagnosis of SAD was based on recurrent infections and abnormal response to pneumococcal polysaccharide vaccine assessed by specific IgG to 10 pneumococcal serotypes. Twelve patients were included, 4 males, mean age 6 years, recurrent pneumonia predominated (91.7%) as well as other respiratory and invasive infections. All patients with SAD had associated asthma, 11 had allergic rhinitis, and other allergies. Three patients did not respond to any of the 10 serotypes contained in pneumococcal polysaccharide vaccine, and those who responded were with low titers. Treatment with conjugate pneumococcal vaccine was favorable in 11/12 patients. In children older than 2 years with recurrent respiratory infections or invasive S. pneumoniae infections with normal immunoglobulin we recommend to investigate SAD, especially if they have a concurrent allergic disease.

Risk factors associated with SARS-CoV-2 pneumonia in the pediatric population.

Hasta ahora existen pocos estudios sobre las características clínicas de la población pediátrica con neumonía por COVID-19. El objetivo de este estudio fue analizar los datos que se asocian con el desarrollo de neumonía en niños y adolescentes con infección por SARS-CoV-2 en México. Se llevó a cabo un análisis secundario de la base de datos de la Dirección General de Epidemiología del Gobierno Mexicano. Se incluyeron menores de 19 años con infección por SARS-CoV-2 confirmada mediante la prueba de retrotranscripción acoplada a la reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR). La variable dependiente fue el diagnóstico de neumonía. Se calcularon las razones de momios (RM) y los intervalos de confianza del 95% (IC95%). Se realizaron modelos de regresión logística múltiple para ajustar los factores asociados a neumonía. Se incluyeron 1443 niños con diagnóstico de COVID-19. La mediana de edad de los participantes fue de 12 años (rango intercuartilar 25-75: 5-16). La neumonía se presentó en 141 niños (9.8%). Los principales factores de riesgo fueron edad < 3 años (RM: 3.5; IC95%: 2.45-5.03), diabetes u obesidad (RM: 12.6; IC95%: 4.62-34.91) e inmunocompromiso (RM: 7.03; IC95%: 3.97-13.61). Los niños con COVID-19 menores de 3 años y con comorbilidad, especialmente diabetes u obesidad, y los inmunocomprometidos presentan mayor riesgo de desarrollar neumonía. Currently, there are a few studies on the clinical characteristics of the pediatric population with COVID-19 and pneumonia. This study aimed to analyze data associated with the development of pneumonia in children and adolescents with SARS-CoV-2 infection throughout Mexico. We conducted a secondary analysis of the database of the Dirección General de Epidemiología of the Mexican Government. We included children under the age of 19 who were confirmed with SARS-CoV-2 infection by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) test. The dependent variable was the diagnosis of pneumonia. Odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (95% CI) were calculated. Multiple logistic regression models were performed to adjust factors associated with pneumonia. A total of 1443 children with a COVID-19 diagnosis were included. The median age of the participants was 12 years (interquartile range 25, 75: 5, 16). Pneumonia occurred in 141 children (9.8%). The main risk factors were age < 3 years (OR, 3.5; 95%CI, 2.45-5.03); diabetes or obesity (OR, 12.6; 95%CI, 4.62-34.91); and immunocompromise (OR, 7.03; 95%CI, 3.97-13.61). Children < 3 years with COVID-19 and comorbidities, especially diabetes or obesity, and immunocompromised patients have a higher risk of developing pneumonia.

[Radiographic changes in children with primary immunodeficiency].

Although we have epidemiological information on primary immunodeficiencies (PID), the available information is meager in Mexico. To provide epidemiological information on the delay in the diagnosis of PID and its correlation to chronic lung damage. A retrospective, analytical study was done in patients 0-18 year old age diagnosed with PID for 11 years at the HIMFG (Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez). The variables studied were: age at symptom onset, age at diagnosis, time from onset of symptoms to diagnosis, number of previous pneumonias and studies with radiographic chronic lung damage data. 48 patients were obtained after meeting inclusion criteria; 33 showed lung damage at diagnosis, antibody deficiency being the most affected group. Relating age of onset of symptoms and the time difference of the onset of symptoms to diagnosis showed a strong correlation (p < 0.001, Rho > 0.80). A moderate correlation between the observed time difference vs number of pneumonias (p=0.005, Rho=0.495) and correlation between number of pneumonia and lung damage was highly significant (p <0.001, Rho=0.704). A strong relationship between the elapsed time from onset of symptoms and the number of pneumonia with lung injury time was found. So, the recurrent pneumonia (> 2) must make suspect the diagnosis of PID, as recommended in the literature.

Low Anterior Resection Syndrome After Transanal Total Mesorectal Excision: A Comparison With the Conventional Top-to-Bottom Approach.

Advances in sphincter-saving procedures improved the quality of life of patients with rectal cancer. However, many of them experienced functional disturbances after surgery, including low anterior resection syndrome. The aim of this study was to evaluate the severity of low anterior resection syndrome after transanal total mesorectal excision and compare it with the conventional transabdominal, top-to-bottom, total mesorectal excision. This was a single-center, retrospective analysis. The study was conducted at a tertiary academic institution. This study analyzed patients who underwent total mesorectal excision for mid to low rectal cancer from January 2016 to April 2018. Cases were matched one-to-one according to the tumor height and history of pelvic irradiation using the propensity score. The primary outcome measured was the severity of low anterior resection syndrome and fecal incontinence at 3, 6, and 12 months after surgery or stoma reversal, whichever was later. There were 35 patients in each group after matching; 67.1% were male, and 41.4% had neoadjuvant radiotherapy. At 3 months, the median low anterior resection syndrome score was 37 after transanal total mesorectal excision, which was significantly higher than the conventional approach, 32 (p = 0.045). Apart from this, the low anterior resection syndrome score, severity grading, and the Wexner score were comparable at 6 and 12 months. A difference between the 2 groups might not be detected because of the study's small sample size and because of its retrospective nature. A higher low anterior resection syndrome score was observed after transanal total mesorectal excision at the initial 3-month period, but such a difference was not observed thereafter. This study showed that both surgical techniques had similar anal and bowel functional outcomes in the long run. However, because of the limited case number and study design, further study is needed to prove this. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B146. SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA DESPUÉS DE LA ESCISIÓN MESORRECTAL TOTAL TRANSANAL: UNA COMPARACIÓN CON EL ABORDAJE CONVENCIONAL DE SUPERIOR A INFERIOR: Los avances en los procedimientos para salvar esfínteres mejoraron la calidad de vida de los pacientes con cáncer rectal. Sin embargo, muchos de ellos sufrieron trastornos funcionales después de la cirugía, incluyendo el síndrome de resección anterior baja.El objetivo de este estudio fue evaluar la gravedad del síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal y comparar con la escisión mesorrectal total convencional transabdominal, de arriba a abajo.El estudio se realizó en una institución académica terciaria.Este fue un análisis retrospectivo de un solo centro de pacientes que se sometieron a una escisión mesorrectal total por cáncer rectal medio a bajo desde enero de 2016 hasta abril de 2018. Los casos fueron emparejados uno a uno de acuerdo con la altura del tumor y los antecedentes de irradiación pélvica con puntaje de propensión.La gravedad del síndrome de resección anterior baja y la incontinencia fecal a los 3, 6 y 12 meses después de la cirugía o la reversión del estoma, lo que ocurriera más tarde.Hubo 35 pacientes en cada grupo después del emparejamiento. El 67.1% eran hombres. El 41,4% tenía radioterapia neoadyuvante. A los tres meses, la puntuación media del síndrome de resección anterior baja fue de 37 después de la escisión mesorrectal transanal total, que fue significativamente mayor que el enfoque convencional, 32 (p = 0.045). Aparte de esto, la puntuación baja del síndrome de resección anterior, la clasificación de gravedad y la puntuación de Wexner fueron comparables a los 6 y 12 meses.Es posible que no se detecte una diferencia entre los dos grupos debido al pequeño tamaño de la muestra del estudio. La naturaleza retrospectiva del estudio.Se observó una puntuación más alta en el síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal en el período inicial de tres meses, pero dicha diferencia no se observó posteriormente. Este estudio mostró que ambas técnicas quirúrgicas tuvieron resultados similares de funcionamiento anal e intestinal a largo plazo. Sin embargo, debido al número limitado de casos y al diseño del estudio, es necesario realizar más estudios para demostrarlo. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B146.

[IgA deficiency: clinical and laboratory evaluation of 60 patients from the "Instituto da Criança"].

To evaluate the main clinical findings that suggest DIgA and describe the complications observed. Sixty IgA deficient patients (IgA < 5mg/dl) were included, retrospectively. They were submitted to clinical evaluation and specific laboratorial tests. Their evolution was followed up to 15 years. The main complaints were: recurrent infections (50%), allergies (34%) or autoimmune diseases (10%). The respiratory system was the most affected by infections, and asthma and rhinitis were the most frequent allergic symptoms. No immunological impairment was detected, except for IgA deficiency. IgG and IgM levels were elevated in 50% of the patients. There was improvement of clinical symptoms and some of the patients became asymptomatic during the follow-up. IgA deficiency has a large clinical spectrum and early diagnosis would indicate prophylaxis for infections and allergy.

Nonspecific, Acute Pouchitis in Patients With Familial Adenomatous Polyposis: Less Common Than We Think.

Nonspecific acute pouchitis is common in patients with ulcerative colitis who undergo IPAA, but there is disagreement about the rate at which this occurs in patients with familial adenomatous polyposis. This study aimed to define the rate at which nonspecific acute pouchitis occurs in patients with familial adenomatous polyposis. This study was conducted at a hereditary colorectal cancer center in a large academic medical center. This is a retrospective cohort study using prospectively gathered data. Patients with familial adenomatous polyposis who have had IPAA were included. Symptoms, pouchoscopy and pouch radiography, and pouch biopsy were evaluated. The primary outcomes measured were the presence of nonspecific acute pouchitis and the alternative diagnosis of pouch dysfunction. There were 250 patients with familial adenomatous polyposis who had undergone IPAA; 38 (15.2%) had been labeled as having "pouchitis": 23 men and 15 women. Median age was 55 years (range, 18-90 years). No patient had nonspecific, acute pouchitis as defined by our criteria. In 9 cases, the diagnosis was derived from benign ulcers common in ileal pouches. Stool frequency was the most common symptom associated with the "pouchitis" label, but actual causes for the frequency included poor pouch emptying, poor eating habits, poor bowel habits, and afferent limb syndrome. Median stool frequency was 9, ranging from 4 to 15 per day. Every patient had at least 1 pouch endoscopy, and the median number was 19 per patient (range, 1-21). Nine patients had pouch biopsies to rule out inflammation; all showed chronic active enteritis, a normal finding in ileal pouches. This study was limited by its retrospective nature. We could not confirm any case of nonspecific acute pouchitis in patients with familial adenomatous polyposis. Those caring for patients with familial adenomatous polyposis who have a pouch should seek causes for pouch-related symptoms other than "pouchitis." See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B666.POUCHITIS AGUDA INESPECÍFICA EN PACIENTES CON POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR: MENOS COMÚN DE LO QUE PENSAMOSANTECEDENTES:La pouchitis aguda e inespecífica es común en pacientes con colitis ulcerativa, sometidos a anastomosis de bolsa ileoanal, pero no hay acuerdo sobre la frecuencia en que se presenta en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF).OBJETIVO:Definir la frecuencia en la que se presenta pouchitis aguda inespecífica en pacientes con poliposis adenomatosa familiar.ENTORNO CLINICO:Centro de cáncer colorrectal hereditario en un gran centro médico académico.DISEÑO:Estudio de cohorte retrospectivo utilizando datos recopilados prospectivamente.PACIENTES:Pacientes con poliposis adenomatosa familiar sometidos a bolsa con anastomosis ileoanal.INTERVENCIONES:Síntomas, proctoscopia, radiografía y biopsia de bolsa ileoanal.PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACION:Presencia de pouchitis aguda inespecífica; diagnósticos alternos de disfunción de la bolsa ileal.RESULTADOS:De 250 pacientes con poliposis adenomatosa familiar sometidos a una anastomosis anal de la bolsa ileal; 38 (15,2%), habían sido etiquetados como "pouchitis", 23 hombres y 15 mujeres. La mediana de edad fue de 55 años (rango de 18 a 90 años). Ningún paciente tuvo pouchitis aguda inespecífica según lo definido por nuestros criterios. En 9 casos el diagnóstico se derivó de úlceras benignas frecuentes en bolsas ileales. La frecuencia de las evacuaciones fue el síntoma más común asociado con la etiqueta "pouchitis", pero las causas reales de la frecuencia, incluyeron un mal vaciado de la bolsa, malos hábitos alimenticios, malos hábitos intestinales y síndrome de asa aferente. La frecuencia media de las evacuaciones fue de 9, con un rango de 4 a 15 por día. A cada paciente se le realizó al menos una endoscopia de la bolsa: la mediana fue de 19 por paciente (rango de 1 a 21). A 9 pacientes se les realizó biopsia de bolsa para descartar inflamación: todos mostraron enteritis activa crónica, un hallazgo normal en las bolsas ileales.LIMITACIONES:Naturaleza retrospectiva del estudio.CONCLUSIONES:No pudimos confirmar ningún caso de pouchitis aguda e inespecífica en pacientes con PAF. Aquellos que atienden a pacientes con PAF con bolsa ileal, deben buscar otras causas para los síntomas relacionados con la bolsa que no sean "pouchitis". Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B666. (Traducción-Dr. Fidel Ruiz Healy).