la 3 suele cursar con crisis parciales complejas

la 4 es lo mismo que ausencias,

Paciente en edad adolescente con mioclonías (“saltos violentos”) a la hora del desayuno, va a guiarnos casi siempre hacia la Epilepsia mioclónica juvenil (respuesta 5 correcta), entidad muy bien caracterizada. Entre otras características está la historia previa de crisis o ausencias, el empeoramiento con las salidas nocturnas, y el EEG con descargas de polipuntas generalizadas a una frecuencia mayor que el de las ausencias. Del resto de respuestas, el Lennox Gastaut se desarrolla a una edad temprana con otra sintomatología, la 4 es lo mismo que ausencias, y la 3 suele cursar con crisis parciales complejas y de cualquier manera, el EEG es claramente distinto a un foco temporal.

Paciente en edad adolescente con mioclonías (“saltos violentos”) a la hora del desayuno, va a guiarnos casi siempre hacia la Epilepsia mioclónica juvenil ([HIDDEN]), entidad muy bien caracterizada. Entre otras características está la historia previa de crisis o ausencias, el empeoramiento con las salidas nocturnas, y el EEG con descargas de polipuntas generalizadas a una frecuencia mayor que el de las ausencias. Del resto de respuestas, el Lennox Gastaut se desarrolla a una edad temprana con otra sintomatología, [HIDDEN], y [HIDDEN] y de cualquier manera, el EEG es claramente distinto a un foco temporal.

Paciente mujer de 18 años, con hisotria de ausencias entre los 6 y 9 años, crisis tónico-clónicas generalizadas de reciente comienzo y saltos violentos de miembros superiores al desayunar. La clínica empeora con salidas nocturnas de fines de semana. Un EEG muestra descargar de polipuntas agudas a 6 ciclos/segundo. El diagnóstico más probable es:

Epilepsia sintomática por esclerosis temporal mesial.

[In Process Citation].

Introducción: la sarcopenia se define como un síndrome geriátrico, multifactorial, caracterizado por la pérdida progresiva de masa muscular esquelética, asociada a consecuencias graves, tales como comorbideces, mala calidad de vida y mortandad. Objetivo: identificar la prevalencia y los factores asociados a la sarcopenia en ancianos atendidos ambulatoriamente. Métodos: estudio transversal y observacional realizado con pacientes ancianos de ambos sexos atendidos en ambulatorio geriátrico, entre junio y diciembre de 2014, en un hospital universitario ubicado en el nordeste brasileño. Se determinó la sarcopenia a través de la masa muscular (circunferencia de la pantorrilla < 31 cm), fuerza muscular (evaluada por la fuerza de prensión palmar < 30 kg para hombres y < 20 kg para mujeres) y velocidad de marcha (< 0,8 metros/segundo). Entre las variables de asociación, se consideraron aspectos socioeconómicos y demográficos, variables clínicas, estilo de vida y antropometría. La tabulación y análisis de los datos se realizaron por medio del paquete estadístico SPSS versión 13.0. Resultados: la muestra se compuso de 50 pacientes, con promedio de edad de 73,9 (± 7,4) años, en la que se verificó una prevalencia de sarcopenia del 18%. La sarcopenia fue más prevalente en individuos con edad ≥ 80 años (p = 0,012), en los ancianos con bajo peso según el IMC (p < 0,001), con desnutrición de acuerdo con la CB (p = 0,004) y en los pacientes sin hipertensión arterial (p = 0,027), no encontrándose asociación con variables socioeconómicas, clínicas y del estilo de vida. Conclusiones: la prevalencia de la sarcopenia fue significativa y semejante a la descrita por otros autores, encontrándose asociación con la edad avanzada, desnutrición y ausencia de hipertensión.

[Long-term efficacy and tolerance of topiramate in 44 children with resistant epilepsy].

Topiramate (TPM) is a new antiepileptic drug with multiple modes of action which should theoretically represent a wide therapeutic spectrum. However, there is still little clinical experience of its use in children with epilepsy. TPM was given during a period of 14.8 +/- 15.4 months, at an average dose of 6.6 +/- 2.5 mg/kg/day to 44 children with resistant epilepsy. They included 21 children with Lennox-Gastaut syndrome, 14 with partial epilepsy, 7 with multifocal epilepsy, one with polymorphic epilepsy and one with electrical changes during sleep. When TPM was associated with their treatment, a response of > 50% reduction in epileptic crises was seen in 76% of the cases (85% with Lennox-Gastaut syndrome, 64% with partial epilepsy, 71% with multifocal epilepsy) and suppression of crises in 12% of the cases (5% with Lennox-Gastaut syndrome, 21% with partial epilepsy and 14% with multifocal epilepsy). The drug was well tolerated and only stopped because of side-effects in 4.5% of the cases. TPM is an antiepileptic drug with a broad therapeutic spectrum, good clinical efficacy in children and is well tolerated by them.

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[Epilepsy with myoclonic absences].

Within generalized epilepsy, the syndrome of epilepsy with myoclonic absences is considered as intermediate between idiopathic and symptomatic forms. This syndrome is characterized by developing in childhood with a male predominance. Critical EEG shows paroxysms of PO at 3 Hz, and in the polygraphic recording rhythmic 3 Hz myoclonus is observed with a strict correspondence between EEG spike and myoclonus. The response to therapy is generally poor, and 18% develop generalized symptomatic epilepsy. We report 3 patients with epilepsy with myoclonic absences and good outcome, to emphasize the importance of a precise diagnosis by means of the polygraphic recording of the attack, the fact the association of sodium valproate and ethosuximide is the most useful therapy and, finally, the possibility that some patients with epilepsy with myoclonic absence may develop Janz's juvenile myoclonic epilepsy.

How Soon Should Patients With Colon Cancer Undergo Definitive Resection?

Timing of surgery has been shown to affect outcomes in many forms of cancer, but definitive national data do not exist to determine the effect of time to surgery on survival in colon cancer. This study aimed to determine whether a delay in definitive surgery in colon cancer significantly affects survival. A retrospective cohort study using 2 independent population-based databases, The Surveillance, Epidemiology, and End Results Medicare-linked database and the National Cancer Database, was performed. All patients had American Joint Committee on Cancer stage 1 through 3 colon cancer. Patients were more than 18 years of age in the National Cancer Database cohort and older than 66 years of age in the Medicare cohort. Patients had a minimum of 3 years of follow-up. The main outcome was overall survival as a function of time between diagnosis and surgery in 4 intervals (1-2, 3-4, 5-6, >6 weeks). The Medicare cohort demonstrated an adjusted 5-year survival of 8% to 14% higher in patients with a surgical delay between 3 and 6 weeks, with significantly lower hazard ratios in that interval. The National Cancer Database cohort demonstrated an adjusted 5-year survival of 9% to 16% higher in patients with surgery 3 to 6 weeks after diagnosis, with comparatively similar improvements in survival hazard. Because this was a retrospective study of administrative databases, with Medicare data limited to billing data, the causality of outcomes must be interpreted with caution. The ideal timing of definitive resection in colon cancer is between 3 and 6 weeks after initial diagnosis. All efforts should be made for patients to obtain definitive surgery within this interval to achieve a modest but significant improvement in overall survival. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B76. ¿CUÁNDO DEBEN SOMETERSE LOS PACIENTES CON CÁNCER DE COLON A UNA RESECCIÓN DEFINITIVA?: Se ha demostrado que el momento de la cirugía afecta los resultados en muchas formas de cáncer, pero no existen datos nacionales definitivos para determinar el efecto del tiempo hasta la cirugía en la supervivencia en el cáncer de colon.Determinar si un retraso en la cirugía definitiva en el cáncer de colon afecta significativamente la supervivencia.Un estudio de cohorte retrospectivo que utiliza dos bases de datos independientes basadas en la población; Se realizó la base de datos vinculada a la vigilancia, la epidemiología y los resultados finales y la base de datos nacional del cáncer.Pacientes con cáncer de colon en estadíos 1 a 3 del Comité Estadounidense Conjunto sobre el Cáncer. Los pacientes tenían más de 18 años en la cohorte de la National Cancer Database y más de 66 años en la cohorte de Medicare. Los pacientes tuvieron un mínimo de 3 años de seguimiento.El resultado principal fue la supervivencia general en función del tiempo entre el diagnóstico y la cirugía en 4 intervalos (1-2, 3-4, 5-6, y mas de 6 semanas).La cohorte de Medicare demostró una supervivencia ajustada de 5 años de 8 a 14% más en pacientes con un retraso quirúrgico entre 3 a 6 semanas, con razones de riesgo significativamente más bajas en ese intervalo. La cohorte de la National Cancer Database demostró una supervivencia ajustada a 5 años de 9 a 16% más en pacientes con cirugía de 3 a 6 semanas después del diagnóstico, con mejoras comparativamente similares en el riesgo de supervivencia.Dado que este fue un estudio retrospectivo de bases de datos administrativas, con datos de Medicare limitados a datos de facturación, la causalidad de los resultados debe interpretarse con precaución.El momento ideal para la resección definitiva en el cáncer de colon es entre tres y seis semanas después del diagnóstico inicial. Se deben hacer todos los esfuerzos para que los pacientes obtengan una cirugía definitiva dentro de este intervalo para lograr una mejora modesta pero significativa en la supervivencia general. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B76.

["El Informe Médico-Moral de la Penosissima y Rigorosa Enfermedad de la Epilepsi" (1763) by the Spaniard Pedro de Horta, the 1st American treatise on epilepsy].

In 1763 Pedro de Horta was requested by the prioress of the convent of San Gerónimo in Puebla de los Angeles to draw up a report to establish whether the epidemic of queer turns, violent shaking or epilepsy which affected the novices was caused by the Devil or was due to natural causes. Pedro de Horta, a doctor qualified in Mexico, methodically and thoroughly prepared an extensive monographic treatise on the illness which included all that was known at the time. The report showed the fierce debates provoked by the subject of epilepsy in the eighteenth century regarding whether it was of natural or supernatural origin. It also contained detailed accounts of the episodes, their causes and treatment. The Spaniard Pedro de Horta should be justly recognized as the first American epileptologist.

Nonspecific, Acute Pouchitis in Patients With Familial Adenomatous Polyposis: Less Common Than We Think.

Nonspecific acute pouchitis is common in patients with ulcerative colitis who undergo IPAA, but there is disagreement about the rate at which this occurs in patients with familial adenomatous polyposis. This study aimed to define the rate at which nonspecific acute pouchitis occurs in patients with familial adenomatous polyposis. This study was conducted at a hereditary colorectal cancer center in a large academic medical center. This is a retrospective cohort study using prospectively gathered data. Patients with familial adenomatous polyposis who have had IPAA were included. Symptoms, pouchoscopy and pouch radiography, and pouch biopsy were evaluated. The primary outcomes measured were the presence of nonspecific acute pouchitis and the alternative diagnosis of pouch dysfunction. There were 250 patients with familial adenomatous polyposis who had undergone IPAA; 38 (15.2%) had been labeled as having "pouchitis": 23 men and 15 women. Median age was 55 years (range, 18-90 years). No patient had nonspecific, acute pouchitis as defined by our criteria. In 9 cases, the diagnosis was derived from benign ulcers common in ileal pouches. Stool frequency was the most common symptom associated with the "pouchitis" label, but actual causes for the frequency included poor pouch emptying, poor eating habits, poor bowel habits, and afferent limb syndrome. Median stool frequency was 9, ranging from 4 to 15 per day. Every patient had at least 1 pouch endoscopy, and the median number was 19 per patient (range, 1-21). Nine patients had pouch biopsies to rule out inflammation; all showed chronic active enteritis, a normal finding in ileal pouches. This study was limited by its retrospective nature. We could not confirm any case of nonspecific acute pouchitis in patients with familial adenomatous polyposis. Those caring for patients with familial adenomatous polyposis who have a pouch should seek causes for pouch-related symptoms other than "pouchitis." See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B666.POUCHITIS AGUDA INESPECÍFICA EN PACIENTES CON POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR: MENOS COMÚN DE LO QUE PENSAMOSANTECEDENTES:La pouchitis aguda e inespecífica es común en pacientes con colitis ulcerativa, sometidos a anastomosis de bolsa ileoanal, pero no hay acuerdo sobre la frecuencia en que se presenta en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF).OBJETIVO:Definir la frecuencia en la que se presenta pouchitis aguda inespecífica en pacientes con poliposis adenomatosa familiar.ENTORNO CLINICO:Centro de cáncer colorrectal hereditario en un gran centro médico académico.DISEÑO:Estudio de cohorte retrospectivo utilizando datos recopilados prospectivamente.PACIENTES:Pacientes con poliposis adenomatosa familiar sometidos a bolsa con anastomosis ileoanal.INTERVENCIONES:Síntomas, proctoscopia, radiografía y biopsia de bolsa ileoanal.PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACION:Presencia de pouchitis aguda inespecífica; diagnósticos alternos de disfunción de la bolsa ileal.RESULTADOS:De 250 pacientes con poliposis adenomatosa familiar sometidos a una anastomosis anal de la bolsa ileal; 38 (15,2%), habían sido etiquetados como "pouchitis", 23 hombres y 15 mujeres. La mediana de edad fue de 55 años (rango de 18 a 90 años). Ningún paciente tuvo pouchitis aguda inespecífica según lo definido por nuestros criterios. En 9 casos el diagnóstico se derivó de úlceras benignas frecuentes en bolsas ileales. La frecuencia de las evacuaciones fue el síntoma más común asociado con la etiqueta "pouchitis", pero las causas reales de la frecuencia, incluyeron un mal vaciado de la bolsa, malos hábitos alimenticios, malos hábitos intestinales y síndrome de asa aferente. La frecuencia media de las evacuaciones fue de 9, con un rango de 4 a 15 por día. A cada paciente se le realizó al menos una endoscopia de la bolsa: la mediana fue de 19 por paciente (rango de 1 a 21). A 9 pacientes se les realizó biopsia de bolsa para descartar inflamación: todos mostraron enteritis activa crónica, un hallazgo normal en las bolsas ileales.LIMITACIONES:Naturaleza retrospectiva del estudio.CONCLUSIONES:No pudimos confirmar ningún caso de pouchitis aguda e inespecífica en pacientes con PAF. Aquellos que atienden a pacientes con PAF con bolsa ileal, deben buscar otras causas para los síntomas relacionados con la bolsa que no sean "pouchitis". Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B666. (Traducción-Dr. Fidel Ruiz Healy).

[The epileptic crises of the Lennox-Gastaut syndrome. I. Convulsive forms].

Clinical and electroensephalographic aspects of twenty seven (27) patients with Lennox-Gastaut syndrome were studied (20 without previous West syndrome, group A, and 7 with this antecedent, group B). The epileptic seizures were characterized through descriptions made by relatives who were in close contact with the patients, and also by direct observation by the author in the clinic. The direct observation was possible due to high frequency of the seizures. Denominations were given to the manifestations not previously mentioned in the literature, according to the quality and eventual sequence of observable phenomena, in agreement with the terminology used by the Clinical and EEG Classification of Epileptic Seizures. The incidence, prognostic, clinical and evolutive aspects of elementary forms of epileptic seizures were discussed. Great variability of the convulsive seizures was verified, permitting their division into simple, complex and mixed forms.

[Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos].

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.

[The value of topiramate used with conventional schemes as an adjunctive therapy in the treatment of Lennox-Gastaut syndrome].

Lennox Gastaut syndrome (LGS), which appears in children aged between 2 and 8 years old, is characterised by a triad of epileptic seizures with different patterns, variable degrees of mental retardation, an electroencephalogram (EEG) with slow spike wave complexes at 1.5 4 Hz and bursts of rapid centrotemporal activity, with a variable response in the control of the epileptic seizures. It requires polytherapy with associations between conventional and new antiepileptic drugs, including topiramate, with variable results in the control of seizures, especially in this syndrome, which has no known response in Mexico. Aim. To determine how it responds when topiramate (TPM) is associated with another antiepileptic drug, in order to diminish the recurrence of seizures by 50% and to improve the quality of life of Mexican children. The study was conducted in a sample of 15 children aged between 2 and 15 years old who had been diagnosed as suffering from LGS and who used more than three conventional antiepileptic drugs. After obtaining prior authorisation from the person in charge, the frequency, duration and clinical patterns of the seizures were evaluated. Since the dosages used and the serum levels, which should be within those considered to be therapeutic, were already known for each of the subjects, we administered a Quolie 10 survey before beginning with TPM. Those who presented no modifications in the frequency and duration of the seizures over a two month period were included and treatment began gradually with 2 mg/kg/day and rose to 10 mg/kg/day as the maximum dosage. Once the frequency and duration had diminished by more than 50%, the decision was made to stop more than two antiepileptic drugs, but preferably to continue with the valproic acid. The result obtained from 15 children was a remission in over 50% of the cases and an improvement in the quality of life of the children, despite the fact that the duration ranged from six months to a year. In this group of patients TPM is useful for the control or remission of seizures and, consequently, we suggest it should be administered in the Mexican population associated with valproic acid or new antiepileptic drugs.

[Importance of heart rabdomioma in pediatric population. A 39 year experience. Case series].

Introducción: Los rabdomiomas son los tumores cardiacos benignos más prevalentes en la etapa fetal y durante la infancia. Objetivo: Nuestro objetivo es dar a conocer nuestra experiencia durante 39 años en pacientes pediátricos con rabdomioma en nuestra institución, así como enfatizar la importancia de su detección, estudio y control por la asociación que tiene con esclerosis tuberosa (ET). Material y métodos: Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo, de enero de 1980 a marzo del 2018. Veinticuatro cumplieron con nuestros criterios, recogimos información respecto a la clínica y estudios de gabinete, así como su evolución y el tratamiento dado. Se les llamó vía telefónica para conocer su evolución y estado actual. Resultados: Encontramos 51 pacientes con diagnóstico de tumor cardiaco, de los cuales 24 eran rabdomiomas. El diagnóstico se hizo prenatal en 8 pacientes, 5 al nacimiento y en 11 durante el primer año de vida. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la presencia de soplo, arritmias, cianosis, disnea y diaforesis. En 17 de ellos se hizo diagnóstico de ET. La mitad tuvo seguimiento por neurología, 10 por dermatología, 8 por oftalmología y 4 con genética. La mitad se dejó en vigilancia, a 7 se les dio tratamiento médico y 5 requirieron cirugía. En cuanto a la evolución, 17 pacientes se mantuvieron estables, 5 presentaron regresión espontánea y 2 fallecieron. Conclusiones: El rabdomioma es un tumor benigno poco frecuente, su evolución puede ser maligna y asociado a ET ensombrece el pronóstico.

[Topiramate therapy in patients with refractory epilepsy].

The purpose of this study was to examine the result of administrating topiramate (TPM) to patients with epilepsy that is refractory to treatment with two or more antiepileptic agents. A total of 50 patients were evaluated, 90% of which had partial seizures (simple partial, complex partial and partial with secondary generalisation) and the remaining 10% suffered from generalised seizures. The most frequent aetiology was that which corresponded to the symptoms (52% of the cases). 98% of the patients were treated with two or three drugs. TPM was added with a dosage interval between 75 and 550 mg and follow-up visits were carried out throughout a period of nine months. 12 patients remained seizure-free for at least the first three months of the study; in 20 patients the number of seizures decreased by 50% or more; in 14 patients no changes were observed, and in the other four there was an increase in the number of seizures. The best results were obtained in cases of seizures with an idiopathic aetiology, while complex partial seizures offered the worst results. We also analysed the factors that might exert an influence on the different degrees of response. TPM was effective in all kinds of seizures. 24% of the patients became seizure free, and the total percentage of respondents rose to 64%. No patients dropped out of the study because of intolerance to the drugs.

Prophylactic Gynecologic Surgery at Time of Colectomy Benefits Women with Lynch Syndrome and Colon Cancer: A Markov Cost-Effectiveness Analysis.

Women with Lynch syndrome who have completed childbearing should be offered prophylactic hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy for gynecologic cancer prevention. The benefit of prophylactic gynecologic surgery at the time of colon cancer resection is unclear. This study aimed to compare the cost, quality of life, and likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer between operative choices for patients with Lynch syndrome undergoing surgery for colon cancer. A Markov decision tree spanning 40 years was constructed for a hypothetical cohort of 30-year-old women with Lynch syndrome who had been diagnosed with colon cancer. Outcomes of 6 surgical strategies were compared, including segmental or total abdominal colectomy with or without hysterectomy alone or combined with bilateral salpingo-oophorectomy. A Markov cost-effectiveness analysis was performed at a single center. A literature search was performed identifying studies of patients with genetically diagnosed Lynch syndrome that described cost, risk of mortality, and quality of life after colon cancer resection and prophylactic gynecologic surgery. The primary outcomes measured were quality-adjusted life-years and the likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer 40 years after surgery. Women with Lynch syndrome who underwent a total abdominal colectomy and hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy had the highest likelihood of being alive and cancer free. Total abdominal colectomy with hysterectomy was a close second, but yielded the largest amount of quality-adjusted life-years and lowest cost. This study is limited by the statistical method and quality of studies used. Total abdominal colectomy with prophylactic hysterectomy at 30 years of age was the most cost-effective surgical choice in women with Lynch syndrome and colon cancer. The addition of bilateral salpingo-oophorectomy offered the highest event-free survival and lowest mortality. However, the additional morbidity of premature menopause of prophylactic salpingo-oophorectomy for younger women outweighed the benefit of ovarian cancer prevention. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B287. LA CIRUGÍA GINECOLÓGICA PROFILÁCTICA EN EL MOMENTO DE LA COLECTOMÍA BENEFICIA A LAS MUJERES CON SÍNDROME DE LYNCH Y CÁNCER DE COLON: UN ANÁLISIS DE COSTO-EFECTIVIDAD DE MARKOV: Las mujeres con síndrome de Lynch que han completado la maternidad deberían recibir histerectomía profiláctica y salpingooforectomía bilateral para la prevención del cáncer ginecológico. El beneficio de la cirugía ginecológica profiláctica en el momento de la resección del cáncer de colon no está claro.Comparar el costo, la calidad de vida y la probabilidad de estar viva y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario entre las opciones quirúrgicas para pacientes con síndrome de Lynch sometidos a cirugía por cáncer de colon.Se construyó un árbol de decisión de Markov que abarca cuarenta años para una cohorte hipotética de mujeres de 30 años con síndrome de Lynch diagnosticadas con cáncer de colon. Se compararon los resultados de seis estrategias quirúrgicas, incluida la colectomía abdominal segmentaria o total con o sin histerectomía sola o combinada con salpingooforectomía bilateral.Se realizó un análisis de costo-efectividad de Markov en un solo centro.se realizó una búsqueda bibliográfica para identificar estudios de pacientes con síndrome de Lynch con diagnóstico genético que describieron el costo, el riesgo de mortalidad y la calidad de vida después de la resección del cáncer de colon y la cirugía ginecológica profiláctica.años de vida ajustados por calidad y probabilidad de estar vivo y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario 40 años después de la cirugía.Las mujeres con síndrome de Lynch que se sometieron a una colectomía e histerectomía abdominal total con salpingooforectomía bilateral tuvieron la mayor probabilidad de estar vivas y libres de cáncer. La colectomía abdominal total con histerectomía fue un segundo lugar cercano, pero produjo la mayor cantidad de años de vida ajustados por calidad y el costo más bajo.Este estudio está limitado por el método estadístico y la calidad de los estudios utilizados.La colectomía abdominal total con histerectomía profiláctica a los 30 años fue la opción quirúrgica más rentable en mujeres con síndrome de Lynch y cáncer de colon. La adición de salpingooforectomía bilateral ofreció la mayor supervivencia libre de eventos y la menor mortalidad. Sin embargo, la morbilidad adicional de la menopausia prematura de la salpingooforectomía profiláctica para las mujeres más jóvenes superó el beneficio de la prevención del cáncer de ovario. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B287. (Traducción-Dr. Yesenia Rojas-Khalil).

[Classification of idiopathic generalised epilepsies in patients over 16 years of age].

Idiopathic generalised epilepsies (IGE) are a set of electroclinical syndromes with different phenotypes. Our aim is to analyse those phenotypes in patients over 16 years of age. We conducted a retrospective analysis of a series of patients with IGE. They were classified as childhood absence epilepsy (CAE), juvenile absence epilepsy (JAE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), epilepsy with tonic-clonic seizures only (TCSE), epilepsy with eyelid myoclonias and absences (EMA) and pure photogenic epilepsy (PE). We included 308 patients, the majority females (56.8%), in our study. JME was the most prevalent (40.9%), followed by TCSE (30%), JAE (10%), EMA (8.7%), CAE (7.7%) and PE (1.6%). The types of seizures presented by the most patients were tonic-clonic (89.6%), myoclonic (45.4%), absence (31.4%), reflex seizures (13.3%), eyelid myoclonias (12.6%), non-epileptic psychogenic seizures (3.6%) and status epilepticus (1.9%). They all had generalised spike-and-wave discharges in the electroencephalogram (EEG). 19.2% presented asymmetrical discharges and 28.2% showed a photoparoxysmal response. We observed differences between syndromes in polytherapy (p < 0.0001), withdrawal of therapy (p = 0.01) and being seizure-free beyond the age of 50 (p = 0.004). JME was the most frequent. Generalised tonic-clonic seizures were the type of seizures presented by the most patients, followed by myoclonic, absent and reflex seizures. The EEG showed a photoparoxysmal response in over a quarter of the patients, and one in five displayed asymmetrical anomalies. Differences were observed according to the syndrome in polytherapy, persistence of seizures and withdrawal of treatment.

Inyección Intraarticular Única de Ácido Hialurónico en la Artrosis de Rodilla: Estudio Multicéntrico Prospectivo Abierto (ART-ONE 75) mediante Comparación Post-Hoc con Placebo.

La viscosuplementación del líquido sinovial mediante la inyección intraarticular (IA) de ácido hialurónico (AH) es un tratamiento sintomático ampliamente utilizado en la artrosis de rodilla (AR). Además de los productos diseñados para realizar inyecciones múltiples (normalmente de 3 a 5 inyecciones, en intervalos de 1 semana), se presta especial atención a los productos de una única inyección, ya que ofrecen ventajas específicas, como son un menor número de visitas al médico y de intervenciones invasivas con sus riesgos asociados. Sin embargo, aún existen dudas sobre la eficacia de estas inyecciones únicas, en comparación con los regímenes de inyecciones múltiples. Se realizó un estudio multicéntrico, abierto, prospectivo, post-mercado (ART-ONE 75) con el producto de inyección única ARTHRUM 2,5% (3 ml, 75 mg AH), en 214 pacientes que sufrían de AR. Los pacientes fueron seguidos en D30, D60, D120 y D180 (días). El perfil promedio de los pacientes en el momento de la inclusión fue de 62,9 años, 56% mujeres, grados I-III de Kellgren-Lawrence (46% KL III), IMC de 27,2 kg/m<sup2</sup y 4 años desde el diagnóstico de AR. Se realizó una comparación post-hoc con una inyección IA única de placebo (326 pacientes, agrupados de 3 estudios ECA), que proporcionaron un perfil de paciente similar. el criterio principal fue la variación desde el inicio de la puntuación de la escala WOMAC A (dolor, escala 0-100) en D60, que se redujo en 28,9 (17,4) para la población por intención de tratar (ITT, por sus siglas en inglés) (199 pacientes), 28,0 (17,8) para la población por protocolo (PP) en la inclusión (175 pacientes), y en 27,7 (16,8) para la población PP al finalizar (143 pacientes).Los criterios secundarios y accesorios incluyeron WOMAC A en otras ocasiones, WOMAC B (rigidez), WOMAC C (función), calidad de vida y discapacidad en cada momento de seguimiento. Todos los índices mejoraron significativamente y continuaron mejorando al final del estudio. La evaluación terapéutica en D180 mostró que más del 75% de los pacientes se encontraban satisfechos con la reducción del dolor, la mejora de la movilidad, y la reducción de analgésicos y AINE. El porcentaje de pacientes definidos como respondedores de OMERACT-OARSI fue superior al 86%, a partir de D60 y en adelante. La tolerancia general fue buena, sin que ocurriera ningún evento adverso grave. El resultado de la comparación post-hoc para la escala WOMAC A mostró un tamaño del efecto [IC 95%] desde TE = 0,33 [0,15; 0,51] en D60 a TE = 0,65 [0,45; 0,85] en D180 (p <0,001), frente a la inyección de placebo (solución salina), lo cual es un resultado clínicamente relevante a favor de ARTHRUM 2,5%. El presente estudio confirma la eficacia clínica de una única inyección IA de 3 ml de solución de AH conteniendo 75 mg de AH nativo de alto PM (> 2 MDa).

[Prognostic value of data from clinical, EEG and neuroimaging assessment in epilepsy with complex partial seizures].

The well-known etiology, length of active epilepsy, partial or mixed seizure types and high frequency of seizures before treatment relate with a worst prognosis for seizures control. We have attempted to prove these factors in our study. We analyzed the electro-clinical characteristics, evolution and etiology of seizures in 151 patient with several type of partial epilepsy. Subsequently, we related the estimated improvement with diverse variables. A significant statistically difference appeared as for seizures frequency at onset, existing among 15% to 44.3% more patient in which the frequency descended to more of 50% when the initial frequency was more than one to the month. Upon relating the improvement with the MR anomaly also appeared significant difference: there was between 7.9% and 73.7% more patient with hypersignal on long TR sequences in the group that did not decrease the frequency of their crisis to more than 50%.

Rectal Prolapse: Age-Related Differences in Clinical Presentation and What Bothers Women Most.

Rectal prolapse has a diverse symptom profile that affects patients of all ages. We sought to identify bothersome symptoms and clinical presentation that motivated patients who have rectal prolapse to seek care, characterize differences in symptom severity with age, and determine factors associated with bothersome symptoms. This study is a retrospective analysis of a prospectively maintained registry. This study was conducted at a tertiary referral academic center. Included were 129 consecutive women with full-thickness rectal prolapse. The main outcomes measured were primary bothersome symptoms, 5-item Cleveland Clinic/Wexner Fecal Incontinence questionnaire, and the 5-item Obstructed Defecation Syndrome questionnaire. Patients were categorized by age <65 vs age ≥65 years. Cleveland Clinic/Wexner Fecal Incontinence score >9 was more common in older patients (87% vs 60%, p = 0.002). Obstructed Defecation Syndrome score >8 was more common in younger patients (57% vs 28%, p < 0.001). Older patients were more likely than younger patients to report bothersome symptoms of pain (38% vs 19%, p = 0.021) and bleeding (12% vs 2%, p = 0.046). Mucus discharge was reported by most patients (older, 72% vs younger, 66%, p = 0.54) but was bothersome for only 18%, regardless of age. Older patients had more severe prolapse expression than younger patients (at rest, 33% vs 11%; during activity, 26% vs 19%; only with defecation, 40% vs 64%, p = 0.006). Older patients were more likely to seek care within 6 months of prolapse onset (29% vs 11%, p = 0.056). On multivariable regression, increasing age, narcotic use, and nonprotracting prolapse at rest were associated with reporting pain as a primary concern. This was a single-center study with a small sample size. Rectal prolapse-related bothersome symptoms and health care utilization differ by age. Although rectal pain is often not commonly associated with prolapse, it bothers many women and motivates older women to undergo evaluation. Patient-reported functional questionnaires may not reflect patients' primary concerns regarding specific symptoms and could benefit from supplementation with questionnaires to elicit individualized symptom priorities. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B492. INFLUENCIA DE LA EDAD EN DIFERENCIAS VINCULADAS CON LA PRESENTACIÓN CLÍNICA Y LOS SÍNTOMAS MAS DESAGRADABLES: El prolapso de recto tiene una gran variedad de síntomas que afectan a pacientes con edades diferentes.Identificar los síntomas mas molestos y la presentación clínica que motivaron a los pacientes con un prolapso de recto a consultar por atención médica, caracterizar las diferencias de gravedad de los síntomas con relación a la edad y determinar los factores asociados con los síntomas mas molestos.Análisis retrospectivo de un registro prospectivo.Centro académico de referencia terciaria.Consecutivamente 129 mujeres que presentaban un prolapso rectal completo.Síntomas y molestias primarias, cuestionario de incontinencia fecal de la Cleveland Clinic / Wexner de 5 ítems, cuestionario de síndrome de defecación obstruida de 5 ítems. Los pacientes fueron categorizados en < 65 años versus ≥ 65 años.El puntaje de incontinencia fecal de la Cleveland Clinic / Wexner > 9 fue más común en pacientes mayores (87% vs 60%, p = 0.002). La puntuación del síndrome de defecación obstructiva > 8 fue más común en pacientes más jóvenes (57% vs 28%, p <0,001). Los pacientes mayores fueron más propensos que los pacientes jóvenes a informar síntomas y molestias de dolor (38% vs 19%, p = 0.021) y sangrado (12% vs 2%, p = 0.046). La mayoría de los pacientes informaron secresión de moco (mayores, 72% frente a más jóvenes, 66%, p = 0,54), pero sólo el 18% tuvo molestias, independientemente de la edad. Los pacientes mayores tenían una exteriorización de prolapso más grave que los pacientes jóvenes (en reposo, 33% frente a 11%; durante la actividad, 26% frente a 19%; solo con defecación, 40% frente a 64%, p = 0,006). Los pacientes mayores tenían más probabilidades de buscar atención médica dentro de los 6 meses posteriores al inicio del prolapso (29% frente a 11%, p = 0.056). Tras la regresión multivariable, el aumento de la edad, el uso de narcóticos y el prolapso no prolongado en reposo se asociaron con la notificación de dolor como queja principal.Centro único; tamaño de muestra pequeño.Los síntomas y molestias relacionadas con el prolapso rectal y la solicitud de atención médica difieren según la edad. Aunque el dolor rectal a menudo no se asocia comúnmente con el prolapso, incomoda a muchas pacientes y motiva a las mujeres mayores a someterse a un examen médico. Los cuestionarios funcionales con las respuestas de las pacientes pueden no reflejar las preocupaciones principales de éstos con respecto a los síntomas específicos y podrían requerir cuestionarios complementarios para así obtener prioridades individualizadas con relación a los síntomas identificados. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B492. (Traducción-Dr. Xavier Delgadillo).

["Benign" form of myoclonic epilepsy in children].

Among 62 children with myoclonic epilepsy who had first seizures between 1 and 10 years, without clinical or radiological evidence of brain lesion, we selected the 16 patients who had exhibited several types of fits and had stopped having seizures for over two years. First seizures occurred between 18 months and 4 years, and they were generalized clonic, tonic-clonic or tonic. After a mean 3 months' period, patients started also to have absence and myoclonic fits. During the period with various types of seizures, that lasted a mean 10 months, patients were ataxic and hyperkinetic, and 11 of them suffered myoclonic absence status for several hours or days. The EEG showed a high voltage rhythmic slow-wave activity with spikes, differing from the slow spike wave tracing of the Lennox-Gastaut syndrome, and there was no photosensitivity. The mean duration of the epilepsy was 1 year and 4 months and the last seizures were convulsive, occurring mainly during sleep. The clinical and EEG pattern, the high familial incidence are shared by the Doose syndrome, of which the present series seems to be a subgroup, as are other well-defined syndromes: benign and severe myoclonic epilepsies of infancy.

Contemporary management of urinary tract stone disease in children within a high volume institution in Mexico.

La urolitiasis en pacientes pediátricos es una condición de baja frecuencia, con tendencia hacia el aumento, por lo que es importante actualizar a urólogos sobre las opciones terapéuticas actuales. Describir las características clínicas, las técnicas quirúrgicas y sus resultados usadas para el tratamiento de la urolitiasis en pacientes pediátricos. El estudio incluyó todos los pacientes menores de 18 años quienes fueron tratados quirúrgicamente por litiasis urinaria desde el año 2017 al 2020, quienes poseían expedientes clínicos completos y seguimiento en el Hospital General de México. Veinte y un pacientes menores de 18 años fueron sometidos a procedimientos quirúrgicos para resolver la litiasis urinaria desde el 2017 al 2020. Los pacientes de sexo masculino fueron más afectados que pacientes del sexo femenino con una relación 3:1. El grupo de edad promedio de presentación fue mayor entre los 1-5 años de edad, la mayoría de pacientes poseían un adecuado índice de masa corporal ajustado por edad. El tracto urinario superior fue el mas afectado, solo 9% se localizó en el tracto urinario inferior, la mayoría de casos se resolvieron con técnicas mínimamente invasivas con una tasa de complicaciones de 14%, llegando al estado libre de litiasis en 90.47% de los casos. La litiasis urinaria es más común en el sexo masculino, generalmente en el grupo de edad pre-escolar. El índice de masa corporal en la mayoría de los casos se encontraba en rangos adecuados para la edad y el abordaje mínimamente invasivo fue utilizado con mayor frecuencia con 14% de complicaciones y un éxito de 90.47%. Pediatric urolithiasis is a rare condition around the world. Its presence and incidence are augmenting in developing countries, remarking the importance for urologists to keep updated to latest trends about its management. The aim of this study was to describe the clinical features and therapeutic surgical options and results for urinary tract stone disease in pediatric patients. This study included all pediatric patients who undergo surgical procedures to manage pediatric urolithiasis between 2017 and 2020 who had complete medical records and adequate follow-up in the General Hospital of México “Dr. Eduardo Liceaga.”. Twenty-one pediatric patients undergo surgical treatment for urinary lithiasis between 2017 and 2020. Males were more affected than female with a relation of 3:1. The mean age at the procedure time was between 1 and 5 years old. The majority of the patients had and adequate body mass index (BMI) according to percentile by age. The upper urinary tract was mostly affected by lithiasis, only 9% of cases were located in the lower urinary tract. The majority of cases were treated with minimal invasive techniques with 14% of complications, and success rate of 90.47%. Urinary lithiasis is more common in male, usually locates at the upper urinary tract, frequently in the group of 1-5 years old, most cases had an adequate BMI, and the most frequently used techniques are minimal invasive, with a lower rate of complications and great success.

[Value of electroencephalographic findings in the prognosis of Lennox-Gastaut syndrome].

The electroencephalographic findings observed in twenty-nine patients with Lennox-Gastaut syndrome were related with prognosis of the epileptic manifestations. The presence of slow spike-wave complexes with preponderance of spike over the slow wave and the presence of fixed complexes in spite of the medical treatment, are related with poor prognosis for the epileptic manifestations.

[Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral].

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoestesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal. En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y paravertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of life. It is characterized by single or multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clinical presentation is heterogeneous. 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. Intracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partial resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

[Topiramate: a broad spectrum antiepileptic administered to 224 patients with refractory epilepsies].

Topiramate (TPM) is a new antiepileptic drug with numerous mechanisms of action and whose references are almost entirely based on the results of clinical trials in selected patients. To assess the efficacy and tolerability of TPM under the usual conditions of everyday clinical practice, in a multicentric study of unselected patients with all types of uncontrolled epilepsy. In 224 patients aged from 4 months to 85 years with uncontrolled epilepsy, we assessed the evolution of their seizures and the appearance of adverse effects when TPM was given. There was a response to treatment with TPM in 78% of the patients (reduction > 50% of the frequency of seizures) and suppression of seizures in 25% of the cases. The patients responding to treatment with TPM (reduction > 50% of their seizures) included 77% of the patients with partial epilepsy, 83% of those with Lennox-Gastaut syndrome, 79% with multifocal epilepsy, 54% with West's syndrome and 69% of those with other types of epilepsy. Similarly seizures ceased in 31, 13, 15, 15 and 38% of the patients respectively. Although 34% of the patients had adverse effects, suspension of the drug was only necessary in 5% of the cases. TPM is a broad-spectrum drug, effective in patients with all types of seizures and epileptic syndromes. It is well tolerated when introduced gradually.

Age and Lymph Node Positivity in Patients With Colon and Rectal Cancer in the US Military Health System.

Young age may be associated with an increased risk of lymph node involvement at diagnosis of colorectal cancer. Accessibility to care, which is related to cancer detection, tumor stage, and therefore lymph node positivity, may vary by age and thus influence research results. The purpose of this study was to investigate whether young patients had an increased risk of lymph node-positive colon and rectal cancers in the Department of Defense Military Health System, which provides universal health care to its beneficiaries. This was a retrospective, cross-sectional study. Patients were identified from the US Department of Defense Automated Central Tumor Registry. Included patients were diagnosed with histologically confirmed primary stage I to III colon and rectal adenocarcinomas between 1989 and 2013, had surgery and ≥1 lymph node examined, and did not receive preoperative radiotherapy. Logistic regression was used to examine the relationships between age at diagnosis (18-49, 50-59, 60-69, and ≥70 y) and lymph node positivity overall and stratified by tumor T stage and number of lymph nodes examined. Lymph node positivity of colon and rectal cancers was measured. The youngest patients (aged 18-49 y) were more likely to have lymph node-positive colon and rectal cancers compared with those who were aged ≥70 years after adjustment for potential confounders (OR = 2.04 and 95% CI, 1.63-2.56 for colon cancer; OR = 1.73 and 95% CI, 1.11-2.70 for rectal cancer). A similar tendency was shown in most colon and rectal cancer subgroups stratified by tumor T stage and number of lymph nodes examined. This study was limited by its small sample size for certain subgroup analyses. No information on comorbidities, BMI, or other indicators of health status was available. In a universal healthcare system, young age was associated with increased lymph node positivity of colon and rectal cancers, suggesting that factors other than access to care may play a role in this association. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B90. EDAD Y POSITIVIDAD DE GANGLIOS LINFÁTICOS EN PACIENTES CON CÁNCER DEL COLON Y EL RECTO EN EL SISTEMA DE SALUD MILITAR DE EE UU: La edad temprana puede estar asociada con un mayor riesgo de compromiso de los ganglios linfáticos en el momento del diagnóstico de cáncer colorrectal. La accesibilidad a la atención medica, que está relacionada con la detección del cáncer, el estadio del tumor y, por lo tanto, la positividad de los ganglios linfáticos, puede variar según la edad y, por lo tanto, influir en los resultados de la investigación.Investigar si los pacientes jóvenes tenían un mayor riesgo de cáncer del colon y el recto con ganglios linfáticos positivos en el Sistema de Salud Militar del Departamento de Defensa, que brinda atención médica universal a sus beneficiarios.Estudio transversal retrospectivo.Se identificaron pacientes del Registro Automático Central de Tumores del Departamento de Defensa de los Estados Unidos.Fueron diagnosticados con adenocarcinomas del colon y el recto en estadio I-III confirmados histológicamente entre 1989-2013, se les realizó una cirugía y se examinaron ≥ 1 ganglio linfático, y no recibieron radioterapia preoperatoria. La regresión logística se utilizó para examinar las relaciones entre la edad al momento del diagnóstico (18-49, 50-59, 60-69 y ≥70 años) y la positividad de los ganglios linfáticos en general y fue estratificada por el estadio T tumoral y el número de ganglios linfáticos examinados.Positividad de ganglios linfáticos de cáncer del colon y el recto.Los pacientes más jóvenes (18-49 años) tenían más probabilidades de tener cáncer del colon y el recto con ganglios linfáticos positivos en comparación con aquellos que tenían 70 años o más después del ajuste por posibles factores de confusión (odds ratio: 2.04, intervalo de confianza del 95%: 1.63 -2.56 para el cáncer de colon; odds ratio: 1.73, intervalo de confianza del 95%: 1.11-2.70 para el cáncer de recto). Se mostró una tendencia similar en la mayoría de los subgrupos de cáncer del colon y el recto estratificados por el estadio T tumoral y el número de ganglios linfáticos examinados.Tamaño de muestra pequeño para ciertos análisis de subgrupos. No hay información sobre comorbilidades, índice de masa corporal u otros indicadores del estado de salud.En un sistema de salud universal, la edad joven se asoció con un aumento de la positividad de los ganglios linfáticos del cáncer del colon y el recto, lo que sugiere que otros factores además del acceso a la atención medica pueden desempeñar un papel en esta asociación. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B90.

[Usefulness of ambulatory EEG in detecting critical and intercritical events in patients with epilepsy or with suspected epilepsy].

Ambulatory EEGs (EEGAs) were recorded in 251 patients. In 91 of these patients there was a suspicion of having epileptic seizures, in 117 a diagnosis of epilepsy was already established, in 43 the withdrawal of antiepileptic drugs was envisaged being apparently free from seizures for years. The EEGA showed epileptogenic abnormalities in 31% of patients of the first group. This percentage was not far from the one obtained with standard EEG (EEGS) recordings. In the second group, a divergence was found, as for the classification of seizures, between the ictal events actually recorded on the EEGA and the definition of seizures based on clinical information. Furthermore ictal events recorded by the EEGA were less frequent than one would have anticipated according to the seizure frequency asserted by the patients. In the third group the EEGA disclosed the persistence of epileptic seizures, mostly represented by diffuse spike and wave discharges, in about 30% of the patients. Finally, comparison of the results obtained by the EEGA with those obtained by the EEGS in all patients suggested that the two recording techniques are complementary.

[Presentación y manejo de las cardiopatías congénitas en el primer año de edad].

Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como una anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos intratorácicos. Constituyen la malformación congénita más frecuente al nacimiento. Al menos un tercio de los pacientes requieren algún tipo de intervención antes del año de edad. Las manifestaciones clínicas de las cardiopatías en la etapa neonatal se presentan con un amplio contexto clínico y se pueden confundir con problemas a nivel pulmonar o infeccioso, lo que dificulta su diagnóstico y con ello contribuyendo de forma importante a la mortalidad y morbilidad de estos pacientes, ya que se retrasa el diagnóstico y manejo oportuno. El monitoreo por oximetría de pulso en el periodo neonatal se utiliza actualmente como método diagnóstico para la detección de cardiopatías congénitas críticas; a pesar de que las detecta en forma temprana, en muchos países aún no se lleva a cabo. El objetivo de este artículo es ofrecer un panorama general de la presentación clínica, aspectos diagnósticos y manejo inicial de las CC en el primer año de edad que pueda ser de utilidad a los médicos de primer contacto para mejorar la atención en este grupo de pacientes.

[Topiramate in clinical practice (part 1). Multicentric retrospective analysis of the efficacy of topiramate as add-on therapy according to the topographic form of focal epilepsy].

Randomized, controlled studies of new antiepileptic drugs do not always highlight their best utilization in clinical practice. The authors gathered 361 cases of focal epilepsies treated with topiramate (TPM) as an add-on to other anti epileptic drugs prior to marketing. Among these, only 237 were treated for at least 3 months and analyzed here. These patients were treated by neurologists in a clinical setting, with free choice of associated drugs, titration and final daily doses. Compared with controlled studies, TPM was titrated slowly (mean rate: 43 mg/week, vs 100 to 200), and was given at a lower final dose (346 mg/d, vs 200 to 1000). This analysis confirmed the efficacy of TPM as add-on therapy in focal epilepsies (9.3p.100 totally controlled, 19 p.100 with reduction of seizures=90 p. 100, 52.7 p.100 responders at=50 p.100). It showed that there was a striking response in epilepsies originating from the central areas, which are often drug-resistant (19 p.100 totally controlled, 33.33 p. 100 with reduction of seizures=90 p.100). There were responders in all topographic groups. There was however no specific response according to etiology.

[Not Available].

Introducción y objetivos: la evolución que ha experimentado en los últimos años la sociedad española ha originado una serie de cambios sociológicos y/o culturales que afectan claramente a los hábitos y preferencias alimentarias. El objetivo del presente trabajo ha sido evaluar la adherencia a la dieta mediterránea (DM) de la población universitaria en la ciudad de Murcia y la calidad de su desayuno, estableciendo la relación existente entre estas dos variables entre sí, y otras variables sociológicas analizadas.Métodos: se evaluó la adherencia a la DM en una muestra de 312 estudiantes mediante el test KIDMED, cuestionario de 16 preguntas. La calidad del desayuno fue determinada en función de la ingesta de los distintos grupos de alimentos (lácteos, cereales y frutas), de forma que se establecieron las siguientes categorías de calidad: pésima, mala, regular y buena. De cada encuestado se registraron los datos personales, lugar de origen, zona geográfica y tipo de residencia, sexo, edad, titulación universitaria, curso y las variables antropométricas (peso, altura, perímetro de cintura y cadera).Resultados: la muestra estuvo formada por 238 mujeres y 74 hombres todos ellos estudiantes universitarios de distintos títulos de grado. El 7,85% de los universitarios mostró una baja adherencia a la DM, el 48,4% media y el 43,8% alta. Los estudiantes de grado en Educación Primaria mostraron una mayor adherencia media a la DM; los estudiantes de grado en Enfermería tomaron más de una ración de verdura al día; y los de Ciencia y Tecnología de los Alimentos consumían una pieza de fruta al día. Teniendo en cuenta el sexo de los participantes, el 37,8% de las mujeres tomaban más de una verdura diaria y el 91,5% desayunaba bollería industrial; mientras que el 54,1% de los hombres tomaban frutos secos (al menos 2 o 3 veces por semana) y el 74,5% desayunaba todos los días. El 1,15% de los estudiantes mostró una calidad del desayuno pésima, el 17,65% mala, el 60,65% regular y el 20,45% buena, coincidiendo la buena calidad con el consumo de fruta en esta comida. Además, se observó una asociación significativa entre el tiempo y la calidad del desayuno, ya que aquellos estudiantes que dedicaban más de diez minutos a desayunar tomaban un desayuno de buena calidad.Conclusión: en este estudio se ha visto que la calidad del desayuno está estrechamente relacionada con el grado de adherencia al patrón dietético mediterráneo.

[Epileptic syndromes and seizures and their relationship with work: a prospective ambulatory study in 412 epileptic patients].

This study aims to evaluate, prospectively, the epileptic syndromes and seizures types upon work based on a sample of 412 out-patients from Hospital de Base, São José do Rio Preto, SP, Brazil. It was observed that the epileptic syndromes were significant in relation to the patients' labor skills (p= 0.001): the idiopathic syndromes showed less prejudiced, while the symptomatic was more. The seizures types also had some influence in relation to the patients' labor skills (p=0.016): the generalized non-convulsive seizures had no involvement; the simple partial and the non-classified had moderately involvement; and the simple partial seizures evolving to complex and tonic-clonic generalized were the seizures which mostly have taken the patients away from work. The seizure severity was also analyzed.

Pouch Function Over Time and With Advancing Age.

No long-term pouch studies have included follow-up >30 years or an analysis in patients >80 years old. This study aimed to investigate pouch function and pouch failure in patients with a pouch in situ >30 years and in patients >80 years old. This is a retrospective review. This study was conducted at an IBD referral center. Adult patients with ulcerative colitis who underwent an IPAA between 1983 and 1990 were selected. The primary outcomes measured were pouch function and pouch failure rates. Data collection included diagnosis, age at IPAA, indication for IPAA, medications at IPAA, pathology at the time of IPAA, postoperative morbidity, functional outcomes, quality of life, pouch excision or ileostomy and indication, and date of last follow-up. All living patients were contacted in April 2020 to retrieve functional data and pouch failure rates. A total of 566 patients had a pouch constructed between 1983 and 1990; of the 145 at most recent contact, 75 had their pouch in situ ≥30 years and 14 were ≥80 years old. Mean age at diagnosis was 25.8 years (10.6 SD), age at surgery was 34.7 years (11.3 SD), and age at last follow-up was 60.5 years (13.2 SD). At a median of 30 years (IQR, 21-32), 145 patients responded to the functional survey. Significantly increased rates of urgency (always, mostly, sometimes: 71.5% vs 23.5%) and seepage during the day (71.4% vs 22.4%) were observed in patients ≥80 years. In patients ≥80 years with a pouch in situ ≥30 years, urgency and incontinence were sometimes experienced by nearly 50% and pouch failure occurred in one third of patients. The overall rate of pouch failure was 19.4% (n = 110) at a median follow-up of 15 years; risk factors were female sex, 3-stage approach, and pelvic sepsis. A retrospective database was used. Patients with IPAA maintain good pouch function even after 30 years and in patients over the age of 80 years. Pouch function declines with time and failure rates increase over time. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B684.Función De La Bolsa Ileal En El Tiempo Y En Pacientes De Edad Avanzada. No se han efectuado estudios en pacientes con bolsa a largo plazo que incluyan un seguimiento por treinta años o más y en pacientes mayores de 80 años. Investigar la funcionalidad o la falla de la bolsa en pacientes bolsa in situ por mas de treinta años y en pacientes mayors de 80 años. Revisión retrospective. Centro de referencia de Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Pacientes adultos con diagnóstico de colitis ulcerative sometidos a anastomosis bolsa ileal anal (IPAA) entre 1983 y 1990. Indices de efectividad y disfunción de la bolsa ileal. Recopilación de la información incluyendo diagnóstico, edad del procedimiento (IPAA), indicaciones para IPAA, medicamentos para IPAA, patología en el transcurso del IPAA, morbilidad postoperatoria, resultados funcionales, calidad de vida, excisión de la bolsa o ileostomía y su indicación y fecha de seguimiento mas reciente. Se contactaron a todos los pacientes vivos en abril de 202 para recuperar la información de los índices de funcionalidad o disfunción de la bolsa. Se les construyó una bolsa a un total de 566 pacientes entre 1983 y 1990; de los 145 mas recientemente contactados, 75 permanecían con su bolsa in situ ≥ 30 años y 14 eran mayores de 80 años. La edad media en el momento de diagnóstico fue de 25.8 años (con desviación estándar de 10.6, sd), edad al momento de la cirugía fue de 34.7 años (11.3sd), y la edad en el último seguimiento de 60.5 años (13.2,sd). A una media de 30 años (IQR: 21,32), 145 pacientes respondieron al cuestionario de funcionalidad. En pacientes mayores de 80 años se observaron tasas aumentadas de urgencia (siempre, la mayor parte de las veces, algunas veces: 71.5% vs 23.5%) y fuga durante el día (71.4% versus 22.4%). En pacientes mayores de 80 años con una bolsa in situ durante 30 años o más, experimentaron urgencia e incontinencia en cerca del 50% y disfunción de la bolsa en un tercio de los pacientes. La tasa global de fallo de la bolsa fue de 19.4% (n = 110) en un seguimiento a 15 años; los factores de riesgo asociados fueron: sexo femenino, abordaje de tres tiempos y sepsis pélvica. Información retrospective. Los pacientes con IPAA continúan con una función adecuada de la bolsa aún después de 30 años de efectuada así como en pacientes mayores de 80 años. La funcionalidad de la bolsa disminuye con el tiempo y las tasa de falla aumentan de igual forma con el tiempo. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B684. (Traducción- Dr. Miguel Esquivel-Herrera).

[Clinical utility of outpatient videoelectroencephalogram monitoring].

To analyze the utility of outpatient videoelectroencephalogram (VEEG) in a general neurology department to detect an ictal event. One hundred and five patients with ictal phenomenology of unknown etiology, suspicion of pseudoseizures, refractory epilepsy with very frequent seizures, underwent outpatient VEEG monitoring from 30 minutes to five hours of duration, between June 1, 1999 and June 30, 2003. Patient medication was not modified to perform the recording. Among the 105 outpatient VEEG monitoring, 33 clinical pathologic events were identified; these comprised 14 epileptic seizures, 12 pseudoseizures, four syncopes, and three non epileptic abnormal movements. Outpatient VEEG monitoring duration was as follows: 30 minutes in 12 patients, between 30 minutes and two hours in another 12, and more than two hours in 9. In 19 patients, the VEEG recording allowed a definitive diagnosis; in one case, it changed the epileptic seizure type, and in 11 patients, it helped to better characterize the epileptic seizure type. Although the percentage of pathologic events during an outpatient VEEG monitoring of 30 minutes to five hours of duration is low, its clinical repercussion is very important and the added cost is low.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

[Clinical-epidemiological study of patients with juvenile myoclonic epilepsy in Santa Catarina State, Brazil].

We aimed to characterize the clinical profile and to establish the prevalence of juvenile myoclonic epilepsy (JME) among 939 consecutive patients referred to our epilepsy clinic. Inclusion criteria in the study were: a) myoclonic jerks, preferably on awakening; b) beginning of the symptoms between 8 and 26 year-of-age; c) typical pattern of electroencephalographic discharges; and d) good response to sodium valproate (VPA). In a retrospective design, 26 cases of JME were identified (prevalence 2.8%). Most of these patients were female (73.1%). Mean age at onset of symptoms was 13 (range 7-18). Tonic-clonic seizures were reported in 92.3% and absence seizures in 19.2%. Besides, 92.3% of the patients had typical EEG epileptiform activity and 76.9% had good response to VPA with daily dose ranging from 500 mg to 1500 mg.