La respuesta correcta es la 3. Define un líquido cefalorraquídeo típico de tuberculosis. En la práctica clínica las cosas quizá no serían tan sencillas…..

La respuesta correcta es la [HIDDEN] Define un líquido cefalorraquídeo típico de tuberculosis. En la práctica clínica las cosas quizá no serían tan sencillas…..

Ante un niño de 7 meses con fiebre e irritabilidad, fontanela abombada y un estudio de líquido cefalorraquídeo con 110 células/mm3 (75% linfocitos), proteínas 120 mg/dl y glucosa 28 mg/dl (glucemia sérica 89 mg/dl), ¿cuál es la sospecha diagnóstica más razonable?

Neurology_Adams

The protein content of the CSF in bacterial meningitis may reach 500 mg/dL or more. Viral infections induce a less intense and mainly lymphocytic reaction and a lesser elevation of protein—usually 50 to 100 mg/dL but sometimes up to 200 mg/dL; in some instances of viral meningitis and encephalitis the protein content is normal. Brain tumors, by opening the blood–CSF barrier, can raise the total protein. Protein values as high as 500 mg/dL are found in exceptional cases of the Guillain-Barré syndrome and in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Values in the lumbar CSF of 1,000 mg/dL or more usually indicate a block to CSF flow, typically in the spinal canal; the fluid is then deeply yellow and clots readily because of the presence of fibrinogen, a phenomenon called Froin syndrome. Partial CSF blocks by ruptured discs or tumor may elevate the protein to 100 to 200 mg/dL. Low CSF protein values are sometimes found in meningismus (a febrile illness in children with signs of

[Meningoencefalitis: etiología infecciosa en pacientes pediátricos de un hospital de referencia].

Las causas de meningoencefalitis, meningitis o encefalitis pueden ser infecciosas o no infecciosas. Para el diagnóstico microbiológico se requieren cultivos y pruebas moleculares. El objetivo del estudio fue describir las causas infecciosas de meningoencefalitis y su presentación clínica. Estudio transversal realizado en el Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca. Se incluyeron pacientes mayores de 28 días de vida con síndrome de meningitis, encefalitis o meningoencefalitis. Se identificó la etiología infecciosa mediante cultivos, tinciones de Gram y pruebas moleculares de líquido cefalorraquídeo. Se compararon las características de pacientes con y sin diagnóstico etiológico. Se incluyeron en el estudio 50 pacientes con meningoencefalitis (n = 25), meningitis (n = 19) o encefalitis (n = 6). La mediana de edad fue de un año y el 62% de los pacientes fueron de sexo masculino. Se realizó diagnóstico etiológico infeccioso en el 42%: el 65.2% (n = 15) se debió a virus y el 34.8% (n = 8) a bacterias. En los pacientes con diagnóstico etiológico, se presentó un mayor número de leucocitos en líquido cefalorraquídeo (92 leu/mm<sup3</sup vs. 12 leu/mm<sup3</sup, p = 0.001). Fue más frecuente el antecedente de gastroenteritis (razón de momios [RM]: 3.5; intervalo de confianza al 95% [IC 95%]: 1.007-12.1; p = 0.04) y ante la exploración, fue más frecuente la rigidez de cuello (RM: 3.8; IC 95%: 1-15.2; p = 0.04). El 42% de los pacientes con meningitis, encefalitis o meningoencefalitis tuvieron diagnóstico etiológico infeccioso. La causa más frecuente fue el enterovirus. The etiologies of meningoencephalitis, meningitis or encephalitis may be infectious or non-infectious. For the microbiological diagnosis it is necessary to perform cultures and molecular tests. The objective of this study was to describe the infectious causes of meningoencephalitis and their clinical presentation. Cross-sectional study performed at the Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca. Patients older than 28 days of life with meningitis, encephalitis or meningoencephalitis syndrome were included in the study. Infectious etiology was identified through cultures, Gram stains, and molecular tests of cerebrospinal fluid. The characteristics of patients with and without etiological diagnosis were compared. Fifty patients with meningoencephalitis (n = 25), meningitis (n = 19) or encephalitis (n = 6) were included in the study. The mean age was one year and 62% were male. An infectious etiological diagnosis was performed in 42%; 65.2 % (n = 15) were viruses and 34.8% (n = 8) bacteria. In patients with etiological diagnosis, a higher number of leukocytes were found in cerebrospinal fluid (92 leu/mm<sup3</sup vs. 12 leu/mm<sup3</sup, p = 0.001); the history of gastroenteritis was more frequent (odds ratio [OR]: 3.5; 95% confidence interval (CI): 1.007-12.1; p = 0.04) and upon examination, neck stiffness was more common (OR: 3.8; 95% CI: 1-15.2; p = 0.04). 42 % of the patients with meningitis, encephalitis or meningoencephalitis had an infectious etiological diagnosis; the most frequent cause was enterovirus.

[Recurrence of Guillain-Barré syndrome].

Fifteen of the 238 patients (6.3%) who recovered from an initial episode of Guillain-Barré syndrome had one or several acute relapses. Usually, there was only one relapse. The durations of the plateau and recovery phases of the relapses were longer than those of the initial episodes. The protein level in the cerebrospinal fluid was higher during relapses (1.37 +/- 1.30 milligrams) than during the initial episode (0.87 +/- 0.44 milligrams). The intensity of the symptoms during relapses was comparable to that of the initial episodes, but the occurrence of these relapses aggravated functional sequelae. Comparison of relapsing patients with those who experienced monophasic Guillain-Barré syndromes and were treated in the same unit revealed no element predictive of relapses.

[Síndrome metabólico, lipoproteína(a) y aterosclerosis subclínica en población mexicana].

Objetivo: Investigar la asociación del síndrome metabólico y la lipoproteína(a) [Lp(a)] con el riesgo de aterosclerosis subclínica en adultos mexicanos. Método: En 953 mujeres y hombres se evaluaron datos clínicos, bioquímicos y tomográficos de grasa abdominal visceral, subcutánea, hepática y calcio arterial coronario. La Lp(a) se determinó mediante nefelometría y el síndrome metabólico se diagnosticó con los criterios del Adult Treatment Panel III. La asociación independiente de estas variables con el calcio arterial coronario se obtuvo con análisis de regresión logística multivariada. Resultados: La edad, el peso, el índice de masa corporal, la presión arterial sistólica y diastólica, los volúmenes de grasa abdominal, los lípidos, la glucosa, la insulina y el índice de resistencia a insulina fueron significativamente mayores en los sujetos con síndrome metabólico, mientras que la mediana de Lp(a) fue más baja en comparación con los sujetos sin el síndrome (3.7 [rango intercuartílico (RIC): 2.3-9.2 vs. 5.9 [RIC: 2.5-13.1) mg/dl; p < 0.01). El número de componentes y el síndrome metabólico se asociaron inversamente con la Lp(a) elevada (> 30 mg/dl). La presencia de síndrome metabólico se asoció con un riesgo de calcio arterial coronario > 0 (odds ratio [OR]: 2.19; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1.64-2.94; p < 0.001), independientemente de la Lp(a) elevada. La glucemia > 100 mg/dl (OR: 2.42; IC95%: 1.7-3.4; p < 0.0001) y la presión arterial elevada (OR: 2.14; IC95%: 1.5-3.1; p > 0.0001) se asociaron con calcio arterial coronario > 0. Conclusiones: En población mexicana existe una asociación inversa entre la concentración de Lp(a) y el síndrome metabólico. Este y sus componentes se asociaron positivamente con aterosclerosis subclínica. La elevada prevalencia de obesidad, diabetes, hipertensión arterial, triglicéridos elevados y concentración de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad que caracterizan a la población mexicana pudieran explicar las diferencias con otras poblaciones.

[Clinical and laboratory characteristics of 62 tuberculous meningoencephalitis cases].

The authors present clinical, demographic and laboratory characteristics of 62 patients with proven tuberculous meningoencephalitis admitted at Couto Maia Hospital, reference for patients with infectious diseases in the State of Bahia. The patients' age varied from 2 months to 50 years, 59.7% of the cases with ages ranging from 0 to 4 years, no sex predominance. The time length for the disease varied from 0 to 90 days, average around 13 days. The most common signs and symptoms were fever and neck stiffness in 86.7 and 81.8% of the cases respectively. The cerebrospinal fluid showed cells varying from 4 to 1549/mm3, average of 406; glucose from 20 to 70 mg/dL, average of 37.3, protein from 30 to 500 mg/dL, average of 203; lymphocyte predominance occurred in most cases, however in 21.3% there was predominance of neutrophils.

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[Guillain-Barre syndrome. Experience in a third level hospital].

Acute peripheral neuropathy represents a medical emergency. The causes of it are diverse and plentiful. The most common cause of acute paralytic peripheral neuropathy is the Guillain-Barré syndrome (GBS). As many as 85% of those affected can be expected to make an excellent recovery. To describe the principal risk factors associated, clinical manifestations, treatment, evolution and complications of 28 cases of Guillain-Barré syndrome (GBS) in the "Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán". We search in our computer records all files under diagnostic of GBS, during the last ten years. We found 28 cases that were available to study. Mean age was 37 years old (SD 17.2). Fifteen patients were female (54%) and 13 were male (46%). Nine patients (32%) were preceded by a superior via infection, 5 (18%) by a diarrhea illness and 14 patients had not a predisposing factor. The duration of symptoms before diagnostic has a median of 7 days (2-15). Twenty-six patients (93%) had an ascending paralysis and 18 had paresthesias (64%). The most frequent subtype was acute inflammatory-demyelinating polyneuropathy (AIDP) in 18 patients (64%), acute motor-sensory axonal neuropathy (AMSAN) in 5 (18%), acute motor axonal neuropathy (AMAN) in 3 (11%) and 2 patients (7%) had the Fisher-Miller syndrome. Fifteen patients (54%) developed respiratory involvement requiring mechanical ventilation. Twenty-four patients (86%) had cerebrospinal fluid proteins elevated. Twenty patients (72%) had a total recovery, 6 (21%) had a partial recovery and 2 had not any response (7%). GBS is a particularly highstakes illness in that its onset is sudden and paralysis is frequently extreme (requiring assisted respiration), however, as many as 85% of those affected can be expected to make an excellent recovery. In our study the majority of patients (54%) develop respiratory involvement requiring mechanical ventilation but in this group the majority had a favorable outcome (71%).

Feasibility Study of Transanal Irrigation Using a Colostomy Irrigation System in Patients With Low Anterior Resection Syndrome.

Low anterior resection syndrome has a negative impact on quality of life. Intestinal irrigation is a method of lavage consisting of a scheduled evacuation. This study aims to evaluate functional and quality-of-life outcomes in patients with low anterior resection syndrome after transanal irrigation using a colostomy irrigation system. This was a prospective case series. This study presents a single-center experience at a tertiary oncological center in an upper-middle-income country. Patients classified as having minor or major low anterior resection syndrome 12 months after their operation were selected. Transanal irrigation was performed using an ostomy irrigation kit. Questionnaires assessing patients' bowel function (low anterior resection syndrome and Wexner score) and quality of life (Short Form-36 questionnaire) were applied before and after treatment. The primary outcomes were low anterior resection syndrome score and quality-of-life improvement after a 12-month treatment. Of the 22 patients included, 20 had major and 2 had minor low anterior resection syndrome, with a median score of 39, especially high rates of incontinence for liquid stool (21; 95.5%), clustering (21; 95.5%), and urgency (17; 77.3%). All patients successfully completed the 3-day training, and there were no complications during the treatment. After the 12-month period, the median score was 8, with 90% of the patients classified as having "no syndrome" and great improvement in all domains of this score. The most improved quality-of-life sections were patient vitality (p = 0.025) and physical (p = 0.002), social (p = 0.001), and emotional aspects (p = 0.001). The study was limited by its small sample size and the limited follow-up period. This study presents a safe implementation protocol of an ostomy irrigation device for transanal irrigation. It also adds to the literature that transanal irrigation is a safe, effective, and easily implemented procedure for patients with low anterior resection syndrome with a significant improvement in quality of life. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B563.ESTUDIO DE FACTIBILIDAD DE LA IRRIGACIÓN TRANSANAL UTILIZANDO EL SISTEMA DE IRRIGACIÓN PARA COLOSTOMÍA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJAANTECEDENTES:El síndrome de resección anterior baja tiene un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes. La irrigación intestinal es un método de lavado que consiste en evacuaciones programadas.OBJETIVOS:Evaluar los resultados de la funcionalidad e impacto en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de resección anterior y baja posterior a la irrigación transanal utilizando un sistema de irrigación de colostomía.DISEÑO:Es estudio prospectivo de una serie de casos.ESCENARIO:En este estudio se muestra la experiencia de un centro oncológico de tercer nivel en un país en vías de desarrollo.PACIENTES:Aquellos clasificados como síndrome con afección en menor o mayor grado doce meses después de la cirugía.METODO:Se efectuó irrigación transanal utilizando un equipo de irrigación de estomas. Se aplicaron cuestionarios para valorar la función intestinal de los pacientes (síndrome de resección anterior baja y la escala de Wexner) y para calidad de vida (Cuestionario Corto-36) antes y después del tratamiento.EVALUACION DE LOS RESULTADOS PRINCIPALES:Los principales resultados se obtuvieron de la escala del síndrome de resección baja y la mejoría en la calidad vida doce meses después de tratamiento.RESULTADOS:De los veintidós pacientes incluidos, veinte presentaron manifestaciones mayores del síndrome de resección baja y dos, manifestaciones menores. Con una media de treinta y nueve, se encontraron, especialmente, altos índices de incontinencia a líquidos (21; 95'5%) hiperdefecación "clustering" (21; 95'5%) y urgencia (17; 77'3%). Todos los pacientes completaron en forma satisfactoria el entrenamiento de tres días sin presentarse complicaciones durante el tratamiento. Al término del mes doce la media fue de ocho, con el 90% de los pacientes clasificados como "sin síndrome" y se observó una mejoría substancial en todos los puntos de la evaluación. Las secciones de calidad de vida que mostraron una mejoría significativa fueron: la vitalidad del paciente (p = 0'025), física (p = 0'002), social (p = 0'001) y emocional (p = 0'001).LIMITACIONES:El tamaño de la muestra es pequeño y el tiempo de seguimiento corto.CONCLUSIONES:Este estudio muestra la implementación de un protocolo seguro para la irrigación de estomas mediante un dispositivo transanal. Además contribuye con el concepto en la literatura de que la seguridad de la irrigación transanal es seguro, efectivo y facilmente reproducible para pacientes con síndrome de resección anterior baja con una mejoría significativa en la calidad de vida. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B563. (Traducción-Dr. Miguel Esquivel-Herrera).

[Relationship between parenteral gangliosides administration and the Guillain-Barré syndrome].

We carried out a case a case-control study to analyze the relationship between parenteral gangliosides administration and the Guillain-Barré syndrome. We retrieved 64 patients with the diagnosis of Guillain-Barré syndrome, and 148 controls. In cases and controls the proportion and 95% confidence intervals (CI) of subject receiving gangliosides, was calculated. The number of patients with the Guillain-Barré syndrome who needed ventilation or died was also calculated. Four of 36 patients (95% CI = 81-0.6), over 40 years, received gangliosides prior to Guillain-Barré syndrome. One of these patients was ventilated (95% CI = 25-2) and died. None of the controls less than 40 years old took gangliosides, while from the 108 over 40 (95% CI = 15-4) 9 received gangliosides. None developed signs suggesting Guillain-Barré syndrome. Although gangliosides were more often used in Guillain-Barré syndrome (OR = 1.75), the difference was not significant (95% CI = 4.82-0.69). The present work proves that in spite of the association of Guillain-Barré syndrome, with gangliosides intake, there is no statistical difference between this group of patients and control population.

Introducción. El virus del Zika (ZIKV) es un flavivirus con envoltura, transmitido a los seres humanos principalmente por el vector Aedes aegypti. La infección por ZIKV se ha asociado con un gran neurotropismo y con efectos neuropáticos, como el síndrome de Guillain-Barré en el adulto y la microcefalia fetal y posnatal, así como con un síndrome de infección congénita similar al producido por el virus de la rubéola (RV).Objetivo. Comparar las estructuras moleculares de la proteína de envoltura E del virus del Zika (E-ZIKV) y de la E1 del virus de la rubéola (E1-RV), y plantear posibles implicaciones en el neurotropismo y en las alteraciones del sistema nervioso asociadas con el ZIKV.Materiales y métodos. La secuencia de aminoácidos de la proteína E-ZIKV (PDB: 5iZ7) se alineó con la de la glucopreteína E1 del virus de la rubéola (PDB: 4ADG). Los elementos de la estructura secundaria se determinaron usando los programas Vector NTI Advance®, DSSP y POSA, así como herramientas de gestión de datos (AlignX®). Uno de los criterios principales de comparación y alineación fue la asignación de residuos estructuralmente equivalentes, con más de 70 % de identidad.Resultados. La organización estructural de la proteína E-ZIKV (PDB: 5iZ7) fue similar a la de E1-RV (PDB: 4ADG) (70 a 80 % de identidad), y se observó una correspondencia con la estructura definida para las glucoproteínas de fusión de membrana de clase II de los virus con envoltura. E-ZIKV y E1-RV exhibieron elementos estructurales de fusión muy conservados en la región distal del dominio II, asociados con la unión a los receptores celulares de entrada del virus de la rubéola (glucoproteína de mielina del oligodendrocito, Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein, MOG), y con los receptores celulares Axl del ZIKV y de otros flavivirus.Conclusión. La comparación de las proteínas E-ZIKV y E1-RV es un paso necesario hacia la definición de otros factores moleculares determinantes del neurotropismo y la patogenia del ZIKV, el cual puede contribuir a generar estrategias de diagnóstico, prevención y tratamiento de las complicaciones neurológicas inducidas por el ZIKV.

[Diabetes ketoacidosis associated with Guillan-Barré syndrome].

Guillain-Barré syndrome (GBS) is a disorder caused by exaggerated immune response to infectious process. Diabetes Melito (DM) is not recognized as one cause of this inflammatory polyradiculoneuropathy with just a few cases of this association been described in the literature so far. We report here the case of a 44 years-old female patient admitted with a history of polyuria, polydipsia, weight loss, asthenia, hyperglycemia (562 mg/dL) and ketoacidosis without any infectious focus. The patient progressed with poliradiculopathy, respiratory insufficiency and liquoric alteration completing the picture of Guillain-Barré syndrome. The patient fully recovered from the neurologic deficit and then stopped with insulin therapy.

Assessment of Patient-Reported Outcomes in Patients With Anal Squamous-Cell Cancer Undergoing Combined Modality Therapy.

There is limited knowledge on long-term bowel, sexual, and urinary function after combined modality therapy for anal squamous-cell cancer. This study aimed to evaluate long-term changes in patients treated with combined modality. This was a retrospective study of prospectively collected patient-reported outcome surveys. This study was conducted at a single institution. There were 143 patients with stage I to III anal cancer who were treated with chemoradiation and had completed the survey. This study included patient-reported outcomes reflecting bowel, sexual, and urinary function. Thirty-nine percent of patients had major low anterior resection syndrome at baseline. Major low anterior resection syndrome remained stable (38%; 95% CI, 31%-46%) with no change over time (OR 0.95; 95% CI, 0.74-1.21; p = 0.7). Higher rates of major low anterior resection syndrome were observed for patients who had major low anterior resection syndrome at baseline (OR 20.7; 95% CI 4.70-91.3; p < 0.001) and for females (OR 2.14; 95% CI, 1.01-4.56; p = 0.047). On 5-point scales, we saw a nonsignificant increased level of sexual arousal during sexual activity after therapy for women (β for 1 year = 0.15; 95% CI, -0.01 to 0.32; p = 0.072) and nonsignificant decreased confidence in getting and keeping an erection after therapy for men (β for 1 year = -0.33; 95% CI, -0.66 to 0.00; p = 0.053). This was a single-institution study and only patients who answered the questionnaire were included in the study. A significant proportion of patients have major low anterior resection syndrome at baseline and after successful treatment for anal cancer. Having major low anterior resection syndrome at baseline was the biggest predictor of having major low anterior resection syndrome after treatment. Bowel, sexual, and urinary function did not improve over time up to 2 years after end of treatment. Physicians should counsel their patients before treatment that baseline poor bowel function is a risk factor for posttreatment bowel dysfunction. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C29 . ANTECEDENTES:Existe un conocimiento limitado sobre la función intestinal, sexual y urinaria a largo plazo después de la terapia de modalidad combinada para el cáncer anal de células escamosas.OBJETIVO:Evaluar los cambios a largo plazo en la función intestinal, sexual y urinaria en pacientes tratados con modalidad combinada.DISEÑO:Este fue un estudio retrospectivo de encuestas de resultados informadas por pacientes recolectadas prospectivamente.ESCENARIO:Institución única.PACIENTES:Fueron 143 pacientes con cáncer anal en estadio I-III que fueron tratados con quimiorradiación y completaron la encuesta.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Resultados reportados por el paciente que reflejan la función intestinal, sexual, y urinaria.RESULTADOS:Treinta y nueve por ciento de los pacientes tenían puntajes importantes de síndrome de resección anterior bajo al inicio del estudio. Las puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor permanecieron estables (38 %; IC del 95%: 31 %, 46 %) sin cambios con el tiempo (OR 0,95, IC del 95%: 0,74, 1,21, p = 0,7). Se observaron tasas más altas de puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor para los pacientes que tenían puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor desde el inicio (OR 20,7; IC del 95%: 4,70; 91,3, p < 0,001) y para las mujeres (OR 2,14; IC del 95%: 1,01, 4,56; p = 0,047). En escalas de 5 puntos, observamos un aumento no significativo del nivel de excitación sexual durante la actividad sexual después de la terapia para las mujeres (β durante 1 año = 0,15; IC del 95%: -0,01, 0,32; p = 0,072) y una disminución no significativa de la confianza en lograr y mantener una erección después de la terapia para hombres (β para 1 año = -0,33; IC del 95%: -0,66, 0,00; p = 0,053).LIMITACIONES:Este es un estudio de una sola institución. Solo se incluyeron en el estudio los pacientes que contestaron el cuestionario.CONCLUSIONES:Una proporción significativa de pacientes tienen puntajes de síndrome de resección anterior muy bajos al inicio del estudio y después de un tratamiento exitoso para el cáncer anal. Tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes al inicio del estudio fue el predictor más importante de tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes después del tratamiento. La función intestinal, sexual y urinaria no mejoró con el tiempo hasta 2 años después de finalizar el tratamiento. Los médicos deben aconsejar a sus pacientes antes del tratamiento que la mala función intestinal inicial es un factor de riesgo para la disfunción intestinal posterior al tratamiento. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C29 . (Traducción-Dr. Yolanda Colorado ).

[Respiratory failure in the Guillain Barré syndrome].

Severe involvement of the respiratory muscles is seen in 25% of patients with a diagnosis of Guillain Barré syndrome. In order to evaluate the clinical characteristics and evolution of this disorder we reviewed the clinical records of patients admitted with this diagnosis to our Hospital between January 1987 and December 1996. We identified 44 patients with respiratory failure. The age was 34.0 +/- 14.1 years, 31 patients were male and 13 female; 70.5% required mechanical ventilation (MV). The time elapsed between the beginning of symptoms and MV was 9.4 +/- 8.0 days. Total duration of MV was 1,224 +/- 1,208 hours. Patients who required ventilatory support during the first 48 hours of evolution had a significantly longer duration of MV compared to the rest of the group (2,100 +/- 2,076 vs 934 +/- 735 hours, p < 0.05). Two of the survivors needed ventilatory support for more than 6 months. All patients showed quadriparesia, 55% had cranial nerve involvement and 43% had autonomic dysregulation. Twenty-four percent had a positive serologic titer for cytomegalovirus infection. The vital capacity measured before the beginning of MV was 1,050 +/- 378 ml and at discharge 2,837 +/- 1,080 ml. Mortality was 18%, with a higher mean age among those who died (44.9 +/- 17.5 years vs 31.9 +/- 12.5, p < 0.02). Mortality was also related to sepsis, barotrauma and severe autonomic dysfunction. In our group, we identified male preponderance, a high percentage of MV with an extended duration, and a longer MV time in the group of patients with a faster evolution.

Low Anterior Resection Syndrome After Transanal Total Mesorectal Excision: A Comparison With the Conventional Top-to-Bottom Approach.

Advances in sphincter-saving procedures improved the quality of life of patients with rectal cancer. However, many of them experienced functional disturbances after surgery, including low anterior resection syndrome. The aim of this study was to evaluate the severity of low anterior resection syndrome after transanal total mesorectal excision and compare it with the conventional transabdominal, top-to-bottom, total mesorectal excision. This was a single-center, retrospective analysis. The study was conducted at a tertiary academic institution. This study analyzed patients who underwent total mesorectal excision for mid to low rectal cancer from January 2016 to April 2018. Cases were matched one-to-one according to the tumor height and history of pelvic irradiation using the propensity score. The primary outcome measured was the severity of low anterior resection syndrome and fecal incontinence at 3, 6, and 12 months after surgery or stoma reversal, whichever was later. There were 35 patients in each group after matching; 67.1% were male, and 41.4% had neoadjuvant radiotherapy. At 3 months, the median low anterior resection syndrome score was 37 after transanal total mesorectal excision, which was significantly higher than the conventional approach, 32 (p = 0.045). Apart from this, the low anterior resection syndrome score, severity grading, and the Wexner score were comparable at 6 and 12 months. A difference between the 2 groups might not be detected because of the study's small sample size and because of its retrospective nature. A higher low anterior resection syndrome score was observed after transanal total mesorectal excision at the initial 3-month period, but such a difference was not observed thereafter. This study showed that both surgical techniques had similar anal and bowel functional outcomes in the long run. However, because of the limited case number and study design, further study is needed to prove this. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B146. SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA DESPUÉS DE LA ESCISIÓN MESORRECTAL TOTAL TRANSANAL: UNA COMPARACIÓN CON EL ABORDAJE CONVENCIONAL DE SUPERIOR A INFERIOR: Los avances en los procedimientos para salvar esfínteres mejoraron la calidad de vida de los pacientes con cáncer rectal. Sin embargo, muchos de ellos sufrieron trastornos funcionales después de la cirugía, incluyendo el síndrome de resección anterior baja.El objetivo de este estudio fue evaluar la gravedad del síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal y comparar con la escisión mesorrectal total convencional transabdominal, de arriba a abajo.El estudio se realizó en una institución académica terciaria.Este fue un análisis retrospectivo de un solo centro de pacientes que se sometieron a una escisión mesorrectal total por cáncer rectal medio a bajo desde enero de 2016 hasta abril de 2018. Los casos fueron emparejados uno a uno de acuerdo con la altura del tumor y los antecedentes de irradiación pélvica con puntaje de propensión.La gravedad del síndrome de resección anterior baja y la incontinencia fecal a los 3, 6 y 12 meses después de la cirugía o la reversión del estoma, lo que ocurriera más tarde.Hubo 35 pacientes en cada grupo después del emparejamiento. El 67.1% eran hombres. El 41,4% tenía radioterapia neoadyuvante. A los tres meses, la puntuación media del síndrome de resección anterior baja fue de 37 después de la escisión mesorrectal transanal total, que fue significativamente mayor que el enfoque convencional, 32 (p = 0.045). Aparte de esto, la puntuación baja del síndrome de resección anterior, la clasificación de gravedad y la puntuación de Wexner fueron comparables a los 6 y 12 meses.Es posible que no se detecte una diferencia entre los dos grupos debido al pequeño tamaño de la muestra del estudio. La naturaleza retrospectiva del estudio.Se observó una puntuación más alta en el síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal en el período inicial de tres meses, pero dicha diferencia no se observó posteriormente. Este estudio mostró que ambas técnicas quirúrgicas tuvieron resultados similares de funcionamiento anal e intestinal a largo plazo. Sin embargo, debido al número limitado de casos y al diseño del estudio, es necesario realizar más estudios para demostrarlo. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B146.

[Guillain-Barre syndrome in children].

Twenty two cases of Guillian-Barré syndrome were studied at the Children's Hospital of the City of Morelia (State of Michoacán, México), in a four-year period; such that number represents tow out 1 000 of the patients hospitalized in that length of time. The subject of this paper is to get acquainted with the clinical features of this syndrome in this part of the country, to establish the usefulness of the study of the spinal fluid and to know the evolution of the disease in relation to the treatment with corticoids. In all of our twenty two cases, there were coincidental features with the ones reported by others; eventhough, the statistics of this syndrome in the childhood are few. The dissociation between the amounts of albumin and the count of cells in the spinal fluid confirms the diagnosis, but its abscence is not enough to exclude it. Apparently, the clinical evolution of this disease is not modified by ths use of corticoids. Finally, the most moderns etiopathogenic concepts of this syndrome are reviewed as well as its probable etiological association with the infectious mononucleosis virus (Epstein-Barr's virus).

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[A case of Guillain-Barré syndrome treated with intravenous high doses of immunoglobulins].

A case of severe Guillain-Barré syndrome unresponsive to plasma exchange was treated with high-dose intravenous immunoglobulins. The same therapy has been already successfully used in cases of chronic polyneuropathy. Immunoglobulin administration was scheduled as follows: a pulse dose (400 mg/kg/day) for three consecutive days, followed by maintenance dose (400 mg/kg every 15 days) until achievement of sustained clinical improvement. We observed a time-related response between immunoglobulin administration and clinical improvement. To our knowledge this is the first case of Guillain-Barré syndrome treated with high-dose intravenous immunoglobulins. Further studies are obviously necessary to confirm the effectiveness of this treatment in Guillain-Barré syndrome.

[Utilidad de la proteína C reactiva en el diagnóstico oportuno de fuga de anastomosis en cirugía colorrectal].

La fuga de anastomosis (FA) en cirugía colorrectal es una complicación temida por el incremento de la morbimortalidad. La tasa de FA se reporta desde el 1 hasta el 25%. Realizar el diagnóstico de forma temprana es difícil. Determinar el rendimiento diagnóstico de la proteína C reactiva (PCR) en una cohorte de pacientes sometidos a cirugía colorrectal electiva con anastomosis. Se realizó un estudio prospectivo, comparativo, en 138 pacientes sometidos a cirugía colorrectal con anastomosis de forma electiva, analizando los valores séricos de la PCR los días 1, 3, 5 y 7 del posoperatorio, así como los de leucocitos y otros datos de sepsis abdominal. La tasa de FA fue del 6.5%, y los valores de la PCR fueron significativamente más altos en el grupo de pacientes con FA en el tercer día del posoperatorio. Con un punto de corte de 18.5 mg/dl en el tercer día del posoperatorio se obtuvo una sensibilidad del 81%, una especificidad del 91%, un valor predictivo positivo del 45% y un valor predictivo negativo del 98%. La medición de la PCR en el tercer día del posoperatorio en pacientes sometidos a cirugía colorrectal electiva con anastomosis primaria o secundaria permite identificar las complicaciones sépticas, incluida la FA. The anastomotic leakage (AL) in colorectal surgery is a complication feared by the increase in morbidity and mortality. The rate of AF is reported from 1 to 25%. Making the diagnosis early is difficult. To determine the diagnostic performance of the C reactive protein (CRP) in a cohort of patients undergoing elective colorectal surgery with anastomosis. A prospective, comparative study was conducted in 138 patients undergoing elective anastomosis with colorectal surgery, analyzing the serum values of CRP on postoperative days 1, 3, 5 and 7, as well as leukocytes and other abdominal sepsis data. The AL rate was 6.5%, the CRP values were significantly higher in the group of patients with AF on the 3<suprd</sup postoperative day; with a cut-off point of 18.5 mg/dl on the third postoperative day, it obtained sensitivity 81%, specificity 91%, positive predictive value 45%, negative predictive value 98%. Measurement of CRP on the third postoperative day in patients undergoing elective colorectal surgery with primary or secondary anastomosis allows the identification of septic complications including leakage of anastomosis.

[Acute polyradiculoneuropathy. Guillain-Barre syndrome].

A retrospective study of 120 cases of acute polyradiculoneuropathy hospitalized in the National Institute of Neurology, since 1974. We analysed the clinical and neurophysiological pictures, the course of the disease and the prognosis. All ages and sex were affected. The mean age of onset was 34 years. There were a predominance of male 2.5:1. Weakness, particularly of the lower limbs, was the initial complaint of patients. A rise in the level of cerebro-spinal fluid protein in the absence of pleiocytosis was found in 80% of patients. Electrophysiological data showed most frequent sensory motor demyelinating polyradiculo-neuropathies (60%). Conduction blocks were found in 90% of cases. The last 6 years, gammaglobulin (0.4g/kg per day for 5 days) was given for the first days of the disease and has been shown to improve the vital and functional prognosis.

[In Process Citation].

Introducción: la insuficiencia hepática fulminante (IHF) es un síndrome clínico poco frecuente, que se caracteriza por una disfunción hepática severa y repentina. La tioacetamida (TAA) es una hepatotoxina cuya administración puede inducir necrosis centrolobulillar en las células hepáticas y aumentar la formación de especies reactivas de oxígeno y la peroxidación lipídica en ratas. La glutamina es un precursor para la síntesis de glutatión. Objetivo: el objetivo del estudio es evaluar los efectos antioxidantes de la glutamina en un modelo de rata de IHF inducida por TAA. Métodos: ratas macho Wistar se dividieron en cuatro grupos de acuerdo con el tratamiento y el tiempo de evaluación: control, glutamina (25 mg/kg), tioacetamida (400 mg/kg) y tioacetamida más glutamina. Los animales se evaluaron después de 24, 36 y 48 horas. Se recogieron muestras de sangre para el análisis de los niveles de aspartato aminotransferasa (AST), alanina aminotransferasa (ALT), fosfatasa alcalina (AP), bilirrubina total (TB) y creatinina (CRE), y muestras de hígado para evaluar la peroxidación lipídica, las sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico (TBARS), la actividad de las enzimas antioxidantes superóxido dismutasa (SOD), glutatión peroxidasa (GPx), catalasa (CAT) y glutatión S-transferasa (GST). Además se midieron mediante inmunohistoquímica el factor nuclear kappa N (NF-κB), el fator de necrosis tumoral (TNF-α) y la óxido nítrico sintasa inducible (iNOS). Resultados: la TAA causó alteraciones en los parámetros bioquímicos e histológicos, y el aumento de los marcadores del proceso inflamatorio. Los niveles de TBARS y la actividad de SOD y GST fueron significativamente inferiores en los grupos de glutamina en comparación con TAA. La actividad de CAT se incrementó en los animales tratados con glutamina en comparación con la TAA. La actividad GPx también fue menor a las 36 y 48 h en los animales tratados com glutamina. El daño tisular y la expresión de NF-κB, TNF-α e iNOS fueron significativamente inferiores en los animales tratados con glutamina. Conclusión: la glutamina ha demostrado tener efectos protectores contra el daño hepático en un modelo de IHF inducida por TAA en la rata.

[Intravenous immunoglobulin in children with Guillain-Barré syndrome].

We report our experience with intravenous immunoglobulin (IVIG), plasmapheresis and supportive care in 13 patients with the Guillain-Barré syndrome. Seven of 13 patients received IVIG, 2 plasmapheresis and 4 supportive care. At 15th day after IVIG administration, all patients in this group had improved at least one disability grade. In the plasmapheresis group, 1 improved at 5th day after the procedure. Two of the 4 patients that received supportive care improved at 20th day of evaluation. In the IVIG group, the final scores were lower and had no relapses. These results suggest faster clinical improvement with IVIG when compared with supportive measures.

The Role of Traditional Acupuncture in Low Anterior Resection Syndrome Treatment: A Pilot Study.

There is limited evidence on the efficacy of acupuncture in bowel dysfunction treatment. The aim of this pilot study was to investigate the potential value of acupuncture in the treatment of low anterior resection syndrome. This was an open-design pilot study. This was a single-center study. Nine (5 female) patients with major low anterior resection syndrome were included. All patients underwent acupuncture by a trained specialist once a week for 10 weeks. Bowel function was assessed by using the low anterior resection syndrome score and the Memorial Sloan-Kettering Cancer Center bowel function instrument before the procedure, just after finishing the course of acupuncture, and 6 months after the treatment. The average age was 56.44 (50-65; SD ±5.4). Median age was 56 years. At the end of the procedure, all patients reported significant improvement in low anterior resection syndrome symptoms: the average low anterior resection syndrome score before acupuncture was 39 (±2.7), after acupuncture it was 30.3 (±10.6), and 6 months after acupuncture it was 7.22 (±10.244; p < 0.000). The average Memorial Sloan-Kettering Cancer Center bowel function instrument score before acupuncture was 55.33 (±11.55), after the procedure it was 60 (±14.97), and 6 months later it was 70.22 (±12.2; p < 0.000). The small sample size and the fact that this is a single-center nonblinded study are limitations of this work. Acupuncture may be effective in low anterior resection syndrome treatment and needs further evaluation. The procedure is safe and feasible. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B700. ClinicalTrials.gov: NCT03916549. ANTECEDENTES:Existe evidencia limitada sobre la eficacia de la acupuntura para el tratamiento de la disfunción intestinal.OBJETIVO:El objetivo de este estudio piloto fue investigar el valor potencial de la acupuntura en el tratamiento del síndrome de resección anterior baja.DISEÑO:Este fue un estudio piloto de diseño abiertoAJUSTES:Este fue un estudio en un solo centroPACIENTES:Fueron incluidos nueve pacientes con síndrome de resección anterior baja (muy sintomáticos), cinco de ellos eran mujeresINTERVENCIONES:Todos los pacientes fueron tratados con acupuntura, una vez a la semana durante diez semanas por un especialista capacitado.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:La función intestinal fue evaluada, antes del procedimiento, justo al finalizar el ciclo de acupuntura y a los seis meses, utilizando la puntuación (score) para el síndrome de resección anterior baja y el instrumento de función intestinal del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.RESULTADOS:La edad media fue 56,44 (50 - 65) (DE ± 5,4). Edad mediana 56 años. Al final del procedimiento, todos los pacientes manifestaron una mejoría significativa de los síntomas del síndrome de resección anterior baja: La puntuación promedio del síndrome de resección anterior baja antes de la acupuntura fue 39 (± 2,7), después de - 30,3 (± 10,6) y 6 meses después de 7,22 (± 10,244) (p <0,000). El puntaje promedio del instrumento de función intestinal del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center antes de la acupuntura fue 55.33 (± 11.55), después del procedimiento 60 (± 14.97) y 6 meses después 70.22 (± 12.2) (p <0,000).LIMITACIONES:Tamaño de muestra pequeño, estudio no cegado en un solo centro.CONCLUSIONES:La acupuntura puede ser eficaz en el tratamiento del síndrome de resección anterior baja, pero es necesario continuar evaluando su utilidad. El procedimiento es seguro y factible. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B700.

[The value of C-reactive protein for the differentiation of bacterial meningitis from viral meningitis].

In order to differentiate bacterial meningitis versus viral meningitis, we have comparatively tested the efficacy of the following tests: C-reactive protein (CRP), erythrocytes sedimentation rate (ESR), fever, level of glucose in cerebro-spinal fluid (CSF), glucose in CSF/glycemia ratio, number of white blood cells in peripheric blood, percentage of neutrophils in peripheric blood, level of proteins in CSF and number of nucleated cells in CSF for a group of 49 patients, both children and adults with central nervous system infection (37 patients with bacterial meningitis and 12 with viral meningitis) hospitalised between May 1993 and July 1994 in Clinical Hospital for Infectious Diseases in Iaşi. The mean value of CRP in bacterial meningitis patients was 8.78 mg%, contrasting with the mean value of CRP = 1.92 mg% recorded in patients with viral meningitis. Ten out of 37 bacterial meningitis patients presented a CRP concentration < 1.85 mg%. All these 10 patients have already had an antibiotic treatment at the moment of the assay. One out of 12 cases of viral meningitis had a value of CRP = 3.3 mg%, all the remainder cases having values under 1.85 mg%. We recorded highly significant differences between the two patient groups for CRP (p < 0.001), ESR (p < 0.01), protein concentration in CSF (p < 0.001) and number of nucleated cells in CSF (p < 0.001). Differences recorded for fever, concentration of glucose in CSF, glucose in CSF/glycemia ratio, number of leucocytes in peripheric blood and percentage of neutrophils in peripheric blood, were not significant (p > 0.5). Data were analysed also by box-plot method which facilitates the visual appraisal of the differences recorded between the two aetiological groups. In conclusion, assays of CRP and ESR may be used as differentiation tests for bacterial meningitis versus viral meningitis, when assay is done before the antibiotic treatment, being sufficient sensitive, and easy to perform.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

Value of protein concentration in cerebrospinal fluid in paediatric patients with Guillain-Barre syndrome.

The albumin-cytologic dissociation in cerebrospinal fluid (CSF) supports the diagnosis of Guillain-Barre syndrome (GBS) but does not support the prognosis, so the aim of this study is to determine the usefulness of protein numbers in the CSF to predict progression in paediatric patients. A diagnostic test was performed in paediatric patients with GBS, analysing sociodemographic, clinical and protein variables in CSF as well as electromyography. The presence of dysautonomia was also documented. Data were analysed from 23 patients, predominantly males (87%), school age (43.5%) and history of digestive infection (73.9%). Using the ROC curve, an area under the curve of 0.966 with best CSF protein cut-off point of 87-92 proteins/mm was found for the presence of dysautonomias and to evaluate the poor response to treatment with 0.969 intravenous immunoglobulin with better cut-off point in 157 proteins/mm. The amount of proteins in the CSF can be used as a prognostic indicator and severity, such that proteins greater than 100 in CSF translate into a torpid evolution and with greater complications.

Sarcoma de células dendríticas foliculares. Informe de un caso.

El sarcoma de células dendríticas foliculares es una enfermedad rara, caracterizada principalmente en sitios nodales como la cabeza, el cuello y la orofaringe, aunque puede ser extranodal, como en el bazo y el hígado. En la mayoría de los casos cursa asintomática, pero puede presentar síntomas generales, dolor abdominal o fiebre. La inmunohistoquímica es indispensable para llegar a un diagnóstico definitivo. Mujer de 40 años, con abultamiento submaxilar en el cuello, región frontoparietooccipital derecha, y sequedad de mucosa oral. Se manejó inicialmente como un síndrome de Sjögren, que fue descartado por el resultado histopatológico de la biopsia de glándula salival. Posteriormente se realizó biopsia de ganglio del cuello, que reportó sarcoma de células dendríticas foliculares con expresión inmunohistoquímica positiva para CD23 y negativa para CD21 y ACL. Se manejó con samario y tuvo una sobrevida de 3 meses desde el diagnóstico. el sarcoma de células dendríticas foliculares es raro y la sobrevida es corta. Follicular dendritic cell sarcoma is a rare pathology, it occurs mainly in nodal sites such as head, neck, oropharynx, although extranodal presentation such as spleen and liver may occur. In most cases it is asymptomatic but may present general symptoms, abdominal pain or fever. Immunohistochemistry is essential to make a definitive diagnosis. Forty year-old woman, with submaxillary lesion, in the neck, right fronto-parieto-occipital region with dry oral mucosa. It was initially managed as a Sjögren’s syndrome ruled out by the histopathological result of salivary gland biopsy. Subsequently, a neck ganglion biopsy was performed that reported follicular dendritic cell sarcoma, with positive immunohistochemical expression for CD23 and negative for CD21 and LCA. It was managed with samarium with a survival of 3 months from the time of its diagnosis. Follicular dendritic cell sarcoma is rare and its global survival is short.

[Clinical cases of Guillain-Barré and Miller-Fisher syndromes linked to COVID-19].

coronavirus disease 2019 (COVID-19), caused by the new coronavirus SARS-CoV-2, has been associated with the development of neurological diseases such as Guillain-Barré syndrome (GBS) and its variants. In the present work, two cases of demyelinating syndromes associated with COVID-19 are reported. 53-year-old male with GBS and and 29-year-old female with Miller-Fisher syndrome (MFS) variant, respectively. Both patients presented the classic neurological signs and symptoms of demyelinating polyneuropathy that characterizes the syndromes. From the paraclinical biochemical tests, the increase of proteins in cerebrospinal fluid was distinctive. The positivity of the RT-qPCR for SARS-CoV-2 suggested the association of GBS and MFS with COVID-19. Both patients were treated with intravenous immunoglobulin showing improvement. Electromyography performed weeks ahead still showed chronic demyelinating involvement. The cases of GBS and MFS, along with other similar cases reported around the world, provide further evidence for SARS-CoV-2 as a new possible etiology of these rare neurological diseases.

Extent of Pedigree Required to Screen for and Diagnose Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Comparison of Simplified and Extended Pedigrees.

Obtaining an accurate pedigree is the first step in recognizing a patient with hereditary nonpolyposis colorectal cancer, or Lynch syndrome. However, lack of standardization of the degree of relationship included in the pedigrees generally limits obtaining a complete and/or accurate pedigree. This study analyzed the extent of pedigree required to screen for colorectal cancer and to diagnose Lynch syndrome. The study was conducted at 2 tertiary care centers. A detailed family history was obtained from patients undergoing surgery for colorectal cancer from 2003 to 2016. A simplified pedigree that included only first-degree relatives was obtained and compared with the extended pedigree. The eligibility of the 2 pedigrees was assessed for each proband. The proportion of patients who would be missed using a simplified rather than an extended pedigree was calculated based on the American Cancer Society guidelines for recommending screening for colorectal cancer, on the revised Bethesda guidelines and the revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria for screening for hereditary colorectal cancer, and on the Amsterdam II criteria for diagnosis of Lynch syndrome. The study examined 2015 families, including 41,826 individuals. Use of simplified and extended pedigrees was comparable in screening for colorectal cancer, with ratios of 183 of 185 (98.9%) for American Cancer Society guidelines, 295 of 295 (100%) for revised Bethesda guidelines, and 60 of 60 (100%) for revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria. However, the use of simplified pedigrees missed a definitive diagnosis of Lynch syndrome in 6 of 10 patients fulfilling Amsterdam II criteria based on extended pedigrees. The mean ages at diagnosis of the 4 probands included and the 6 missed using simplified pedigrees differed significantly (60.8 vs 38.2 y). The study was limited by its recall bias, cross-sectional nature, lack of germline testing, and potential inapplicability to the general population. A simplified pedigree is acceptable for selecting candidates to screen for hereditary colorectal cancer, whereas an extended pedigree is still required for a more precise diagnosis of Lynch syndrome, especially in younger patients. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B97. EXTENSIÓN DE PEDIGREE REQUERIDO EN LA DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO SIN POLIPOSIS: COMPARACIÓN DE LOS PEDIGREES SIMPLIFICADO Y EL EXTENDIDO: La obtención de un Pedigree exacto es el primer paso para reconocer un paciente con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o síndrome de Lynch. Sin embargo, la falta de estandarización del grado de relación incluido en los Pedigrees generalmente limita la obtención de un Pedigree completo y / o preciso.Este estudio analizó el grado de Pedigree requerido para detectar el cáncer colorrectal y diagnosticar el síndrome de Lynch.Se obtuvo una historia familiar detallada de pacientes sometidos a cirugía por cáncer colorrectal desde 2003 hasta 2016. Se obtuvo también un Pedigree simplificado que incluía solo familiares de primer grado y se comparó con el Pedigree extendido.La elegibilidad de los dos Pedigrees se evaluó para cada sujeto de prueba (proband). La proporción de pacientes que se perderían usando un Pedigree simplificado en lugar de extendido se calculó en base a las guías de la Sociedad Americana del Cáncer y sus recomendaciones en la detección de cáncer colorrectal, en las pautas revisadas de Bethesda y en los criterios revisados de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis para la detección hereditaria de cáncer colorrectal y según las normas de Amsterdam II para el diagnóstico del síndrome de Lynch.El estudio examinó a 2.015 familias, incluidas 41.826 personas. El uso de Pedigree simplificado y extendido fue comparable en la detección del cáncer colorrectal, con proporciones de 183/185 (98,9%) comparadas con las recomendaciones de la American Cancer Society, 295/295 (100%) para las pautas revisadas de Bethesda y 60/60 (100%) para los criterios revisados de sospecha de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis. Sin embargo, el uso de Pedigree simplificado omitió un diagnóstico definitivo del síndrome de Lynch en 6 de diez pacientes que cumplían las normas de Amsterdam II basados en Pedigrees extendidos. Las edades medias al diagnóstico de los cuatro sujetos de prueba incluidos y los seis perdidos usando el Pedigree simplificado diferían significativamente (60.8 vs. 38.2 años).Un Pedigre simplificado es aceptable en la selección de candidatos para la detección de cáncer colorrectal hereditario, mientras que aún se requiere un Pedigree extendido para un diagnóstico más preciso de síndrome de Lynch, especialmente en pacientes más jóvenes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B97. (Traducción-Dr. Edgar Xavier Delgadillo).

[Diagnosis of meningitis with reagent strips]

OBJECTIVE: To determine the usefulness of reagent strips in the evaluation of pleocytosis, cerebrospinal fluid glucose and protein levels for early and rapid diagnosis of meningitis in children. METHODS: We included cerebrospinal fluid samples of 164 children admitted to the outpatient clinic of Communicable Diseases of the General Pediatric Center (Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais, CGP-FHEMIG) during the daytime hours from May of 1997 to May 1999, and who presented with clinical suspicion of meningitis. Patients ranged in age from one month to 12 years (median 12 months). Results from the cytological and biochemical assay (cellularity, cerebrospinal fluid glucose and protein levels) were obtained from 154 patients. These results were subsequently compared with the reaction of cerebrospinal fluid in reagent strips. RESULTS: The cytological and biochemical assay identified 43 cases of probable bacterial meningitis, 19 of probable viral meningitis, and 83 with no alterations. According to the reagent strips, there were 41 cases of probable bacterial meningitis, 2 of probable viral meningitis, and 71 with no alterations. By comparing the results of reagent strips and those of the cytological and biochemical assay, we obtained values for sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, and accuracy (respectively 90.7; 98.1; 95.1; 96.4; and 96.1). Statistical analysis using McNemer test did not indicate significant differences between the two methods in the diagnosis of bacterial meningitis (P=0.68). Kappa statistics indicated a high level of agreement between the tests (P<0.0001). CONCLUSIONS: Our results suggest that reagent strips may be a useful additional resource in the diagnosis of bacterial meningitis, especially when it is difficult to collect a sufficient amount of cerebrospinal fluid or to indicate the initial treatment.

Síndrome metabólico y aterosclerosis carotídea subclínica en niños y adolescentes mexicanos con acantosis nigricans.

La acantosis nigricans es un marcador de resistencia a la insulina, la cual se asocia con alteraciones metabólicas y cardiovasculares. Investigar la frecuencia de síndrome metabólico y aterosclerosis carotídea subclínica en niños y adolescentes mexicanos con acantosis nigricans y comparar los resultados entre sexos. Estudio transversal. Se incluyeron 30 sujetos masculinos y 30 femeninos con diagnóstico de acantosis nigricans, menores de 18 años. Se investigó síndrome metabólico (criterios de Cook), riesgo cardiovascular (proteína C reactiva ultrasensible [PCRus]) y aterosclerosis carotídea (grosor íntima-media). Para el análisis de datos se utilizó estadística descriptiva e inferencial. La frecuencia de síndrome metabólico fue de 43 % (sexo masculino 42 % versus femenino 58 %, p = 0.58). Todos presentaron niveles anormales de PCRus: 67 % fue clasificado con riesgo cardiovascular moderado y 27 % con riesgo alto. Frecuencia de aterosclerosis carotídea 98 % (masculino 49 % versus femenino 51 %, p = 0.45). La severidad de la acantosis nigricans no influyó en los resultados. La búsqueda intencionada de síndrome metabólico y aterosclerosis carotídea subclínica en niños y adolescentes mexicanos con acantosis nigricans, independientemente del sexo o severidad de la enfermedad, permitirá implementar medidas para disminuir la morbimortalidad en la edad adulta. Acanthosis nigricans is a marker of insulin resistance that is associated with metabolic and cardiovascular alterations. To investigate the frequency of metabolic syndrome and subclinical carotid atherosclerosis in children and adolescents with acanthosis nigricans, and to compare the results between genders. Cross-sectional study, where 30 male and 30 female subjects younger than 18 years of age diagnosed with acanthosis nigricans were included. The presence of metabolic syndrome (Cook’s criteria), cardiovascular risk (ultrasensitive C-reactive protein and [us-CRP]), and carotid atherosclerosis (intima-media thickness [IMT]) was investigated. Descriptive and inferential statistics was used for data analysis. The frequency of metabolic syndrome was 43% (males 42 % versus females 58%, p = 0.58). All patients showed us-CRP abnormal levels: 67% were classified with moderate cardiovascular risk and 27% with high risk. The prevalence of carotid atherosclerosis was 98% (males 49% versus females 51%, p = 0.45). Acanthosis nigricans severity did not influence on the results. Intentional search for metabolic syndrome and subclinical carotid atherosclerosis in Mexican children and adolescents with acanthosis nigricans, regardless of gender or disease severity, will enable the implementation of measures to decrease the morbidity and mortality seen in adult age.

[About a Case of Lewis-Sumner Syndrome Observed in Niger].

We report the first documented case of Lewis-Sumner syndrome observed in the Department of Neurology of the National Hospital of Niamey, Niger. It was a 53-year-old man with no known past medical history, who presented paresthesia on the right hand in the median nerve territory about 2 weeks after a flu-like syndrome. The symptoms progressed rapidly in two weeks with asymmetric sensitivomotor involvement of the 4 limbs with a predominance to the upper limbs. The electrophysiological study revealed persistent motor conduction blocks with a decrease in sensory amplitudes and sensory conduction velocities. Cerebrospinal fluid study revealed a proteinorachia at 0.4g/l with normal glycorachia without meningitis. After ruling out other systemic and infectious diseases that explains the clinical picture, the diagnosis of Lewis-Sumner syndrome has been established in the patient based on clinical and electrophysiological arguments. The patient was treated with intravenous immunoglobulins 0.4g/kg per day during 5 days with a good clinical response.

Lymphocyte-to-C-Reactive Protein Ratio Is the Most Sensitive Inflammation-Based Prognostic Score in Patients With Unresectable Metastatic Colorectal Cancer.

Systemic inflammation contributes to the progression of malignancies. The preoperative lymphocyte-to-C-reactive protein ratio has recently been shown to predict survival of patients with colorectal cancer who undergo surgery, but its prognostic value remains unclear in patients with unresectable metastatic colorectal cancer. This study aimed to examine the prognostic values of inflammation-based prognostic scores in patients with metastatic colorectal cancer, focusing on the lymphocyte-to-C-reactive protein ratio. This is a retrospective study from a prospectively collected database. This study was conducted at a high-volume multidisciplinary tertiary cancer center in Japan. The subjects were 756 consecutive patients with unresectable metastatic colorectal cancer who received systemic chemotherapy from 2000 to 2015. The prognostic value of the lymphocyte-to-C-reactive protein ratio was evaluated by univariable and multivariable analyses. Time-dependent receiver operating characteristics curve analysis was conducted to compare the prognostic impact of the lymphocyte-to-C-reactive protein ratio with the impact of the neutrophil-to-lymphocyte ratio, platelet-to-lymphocyte ratio, lymphocyte-to-monocyte ratio, or the modified Glasgow Prognostic Score. The primary outcomes measured were the correlations of prognostic scores with overall survival. Median survival times of patients with high, intermediate, and low lymphocyte-to-C-reactive protein ratios were 29.4, 19.3, and 13.1 months (p < 0.001). In all subgroups according to key prognostic factors (performance status, use of targeted agents, pretreatment CEA levels, tumor sidedness, M category, and primary tumor resection), patient prognosis could be clearly stratified into 3 groups by the lymphocyte-to-C-reactive protein ratio. Multivariable analysis revealed that decreased lymphocyte-to-C-reactive protein ratio was independently associated with reduced survival (low vs high: HR 1.96, p < 0.001; intermediate vs high: HR 1.44, p < 0.001). The time-dependent receiver operating characteristics curve analysis revealed that the lymphocyte-to-C-reactive protein ratio was the most sensitive predictor of survival among all inflammation-based prognostic scores on a continuous basis. This study was retrospective in nature. The lymphocyte-to-C-reactive protein ratio is a useful prognostic biomarker for unresectable metastatic colorectal cancer and could contribute to accurate prognostication and therapeutic decision making. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B600. ANTECEDENTES:La inflamación sistémica contribuye en la progresión de neoplasias malignas. Recientemente se ha demostrado que la proporción preoperatoria de linfocitos -proteína C reactiva predice la supervivencia de los pacientes con cáncer colorrectal que se sometieron a cirugía, pero su valor pronóstico sigue sin estar claro en pacientes con cáncer colorrectal metastásico irresecable.OBJETIVO:Evaluar el valor pronostico de los scores inflamtorios centrandose en linfocito- proteina c reactiva en pacientes con cáncer colorrectal metastásico.DISEÑO:Estudio retrospective evaluando una base de datos.AJUSTE:Este estudio se llevó a cabo en un centro oncológico terciario multidisciplinario de gran volumen en Japón.PACIENTES:Se incluyeron 756 pacientes consecutivos todos con cáncer colorrectal metastásico irresecable que recibieron quimioterapia sistémica de 2000 a 2015. El valor pronóstico de la proteína C reactiva se evaluó mediante análisis univariables y multivariables. Se realizó análisis de la curva de características operativas del receptor dependiente del tiempo para comparar el impacto pronóstico de la proteína linfocito-C-reactiva con el de la proporción de neutrófilos a linfocitos, la proporción de plaquetas a linfocitos, la proporción de linfocitos a monocitos o la proporción de puntuación pronóstica segun escala de Glasgow modificada.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Correlacion de las puntuaciones pronósticas con la supervivencia global.RESULTADOS:La mediana de supervivencia de los pacientes con niveles altos, intermedios y bajos de proteína C reactiva de linfocitos fue de 29,4, 19,3 y 13,1 meses, respectivamente (p <0,001). En todos los subgrupos de acuerdo con los factores pronósticos clave (estado funcional, uso de agentes dirigidos, niveles de antígeno carcinoembrionario antes del tratamiento, lado del tumor, categoría M y resección del tumor primario), el pronóstico del paciente podría estratificarse claramente en tres grupos por linfocito a C- proteína reactiva. El análisis multivariable reveló que la disminución de linfocitos a proteína C reactiva se asoció de forma independiente con una supervivencia reducida (baja frente a alta: cociente de riesgo 1,96, p <0,001; intermedio frente a alto: cociente de riesgo 1,44, p <0,001). El análisis de la curva de características operativas del receptor dependiente del tiempo reveló que de linfocito a proteína C reactiva era el predictor de supervivencia más sensible entre todas las puntuaciones de pronóstico basadas en inflamación de forma continua.LIMITACIONES:Este estudio fue de naturaleza retrospectiva.CONCLUSIONES:La proteína C reactiva de linfocitos a C es un biomarcador pronóstico útil para el cáncer colorrectal metastásico irresecable y podría contribuir a un pronóstico preciso y a la toma de decisiones terapéuticas. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B600.