Es el hombre quien presenta la enfermedad, que nos dicen que está ligada al cromosoma X, por lo que sólo quedan dos opciones: 2 y 3. La 2 no es porque los varones recibirán el cromosoma Y del padre y el X de la madre, que está sana, por lo que las hijas podrán portar la enfermedad (Opción correcta la 3).

Es el hombre quien presenta la enfermedad, que nos dicen que está ligada al cromosoma X, por lo que sólo quedan dos opciones: 2 y 3. La 2 no es [HIDDEN], por lo que las hijas podrán portar la enfermedad ([HIDDEN]).

Un hombre presenta una deleción parcial en el gen de la distrofina (cromosoma Xp21) que le ocasiona la semiología propia de la distrofia muscular de Becker. Acude a la consulta de genética con su esposa, para valorar los riesgos de transmisión de la enfermedad. ¿Qué información correcta será proporcionada en el transcurso del consejo genético?

Según la herencia autosómica dominante, al mitad de sus hijos heredarán la enfermedad y sin distinción de sexos.

Sus hijas no heredarán la enfermedad, pero todos sus futuros hijos varones serán portadores y pueden transmitir la mutación al 50%.

Sus hijos varones no heredarán la enfermedad, pero todas sus futuras hijas serán portadoras y pueden transmitir la mutación al 50%.

No hay riesgo: la herencia de la enfermedad es del tipo mitocondrial, nunca transmitida por los varones.

Según la herencia autosómica recesiva, un 25% de sus hijos manifestarán la enfermedad en la infancia, sin distinción de sexos.

Contribuciones relativas de las vías de transmisión de la COVID-19 entre el personal sanitario que presta atención a pacientes.

RESUMENLas vías de transmisión de la COVID-19 desde pacientes infectados al personal de la salud son actualmente objeto de debate, pero su consideración resulta fundamental para la selección del equipo de protección personal. El objetivo de este documento es explorar las contribuciones de tres vías de transmisión-contacto, gota e inhalación-al riesgo de infección de COVID-19 adquirida por el personal sanitario en el ámbito laboral. El método consistió en la evaluación cuantitativa de los riesgos microbianos y de un modelo de exposición cuyos posibles parámetros se basaron en datos específicos del virus SARS-CoV-2 cuando se disponía de ellos. El hallazgo clave fue que las vías de transmisión por gotas e inhalación predominan sobre la vía de contacto, contribuyendo en promedio 35%, 57% y 8.2% a la probabilidad de infección cuando no se usa equipo de protección personal. En promedio, 80% de la exposición a la inhalación ocurre cuando el personal sanitario está cerca de los pacientes. La contribución relativa de las gotas y la inhalación depende de la emisión de SARS-CoV-2 en las partículas respirables (<10 μm) a través de la exhalación, y la inhalación se vuelve predominante, en promedio, cuando la emisión supera las cinco copias genéticas por minuto. La concentración prevista del SARS-CoV-2 en el aire de la habitación del paciente es baja (<1 copia del gen por m<sup3</sup en promedio) y probablemente se encuentre por debajo del límite de cuantificación de muchos métodos de muestreo del aire. Los resultados demuestran el valor que supone la protección respiratoria del personal sanitario y que el muestreo de campo puede no ser lo suficientemente sensible para verificar la contribución que realiza la inhalación del SARS-CoV-2 al riesgo de infección de COVID-19 adquirida por el personal. La emisión e ineficacia del SARS-CoV-2 en gotas respiratorias de diferente tamaño es aún una brecha en el conocimiento, fundamental para comprender y controlar la transmisión de la COVID-19.

Datu

VII, p.624. The article says: Los nobles de un barangay eran los más ricos ó los más fuertes, formándose por este sistema los dattos ó maguinoos, principes á quienes heredaban los hijos mayores, las hijas á falta de éstos, ó los parientes más próximos si no tenían descendencia directa; pero siempre teniendo en cuenta las condiciones de fuerza ó de dinero...Los vassalos plebeyos tenían que remar en los barcos del maguinoo, cultivar sus campos y pelear en la guerra. Los siervos, que formaban el término medio entre los esclavos y los hombres libres, podían tener propriedad individual, mujer, campos, casa y esclavos; pero los tagalos debían pagar una cantidad en polvo de oro equivalente á una parte de sus cosechas, los de los barangayes bisayas estaban obligados á trabajar en las tieras del señor cinco días al mes, pagarle un tributo anual en arroz y hacerle un presente en las fiestas. Durante la dominación española, el cacique, jefe de un barangay, ejercía funciones judiciales y

[Not Available].

Introducción: la tradición de la comida picante desempeña un papel muy importante en el gusto por este tipo de comida y su tolerancia. Las preferencias alimentarias muestran influencia genética y ambiental.Objetivos: estudiar la tolerancia y el gusto por el picante de tres poblaciones, y la influencia hereditaria y del ambiente.Métodos:se realizó una encuesta a 522 sujetos, de tres continentes (Asia, Europa y Latinoamérica) en tres idiomas (español, inglés y chino) a través de Internet. Se realizaron preguntas acerca de la tolerancia al picante, el gusto por los alimentos picantes, su uso, la edad de comienzo de consumo, el gusto del padre y de la madre y si ella lo consumía durante el embarazo y/o lactancia.Resultados: existe diferencia entre el gusto por el picante del hijo y el sexo (p < 0,001), la tolerancia (p < 0,001) y, solo en el sexo femenino, el gusto de la madre por el picante (p < 0,001), su consumo durante el embarazo (p < 0,001) y la lactancia (p = 0,005) y el gusto del padre por el picante (p = 0,003). Existe correlación entre el continente de residencia (p = 0,007) y de nacimiento (p = 0,012) y la tolerancia a los alimentos picantes.Conclusión: la influencia de los progenitores, el género y la composición corporal se relacionaron con gustos y tolerancias diferentes.

[Taste perception as a risk factor for childhood obesity].

Describir el papel de la percepción del gusto como factor de riesgo para el desarrollo de obesidad en niños. ulos científicos publicados en PubMed entre el 1 de enero de 2011 y el 20 de marzo de 2016 para el tema sobrepeso y obesidad en niños de entre 0 y 12 años. Los algoritmos utilizados fueron (Obesity OR Overweight) AND Taste perception, Satiation, Satiety response, Appetite, Appetite regulation, Habituation, Taste receptors [MeSH] y PROP phenotype. En búsquedas subsecuentes se incluyeron artículos previos y posteriores a la fecha de la búsqueda general (hasta mayo 2018). Las preferencias por los sabores inician desde la gestación, por lo que los niños que son expuestos a sabores dulces en etapas tempranas de la infancia aumentan su riesgo de habituación a éstos. Asimismo, las experiencias hedónicas dadas por la ingestión de alimentos y bebidas dulces refuerzan el consumo de estos alimentos, lo que propicia la selección de productos o bebidas de sabor dulce en etapas posteriores. Estas preferencias se han asociado con el desarrollo de obesidad en los niños. Las variantes genéticas relacionadas con la percepción del gusto también pueden contribuir a la selección de cierto tipo de alimentos. Sin embargo, su relación con una mayor ingestión de energía, así como con un mayor peso corporal, ha sido poco explorada y ha mostrado resultados inconsistentes. Se requiere más evidencia para entender las interacciones ambientales y genéticas de la percepción del gusto, a fin de considerarlo un factor más en las intervenciones de política pública.

Transmission scenarios of major vector-borne diseases in Colombia, 1990-2016.

Introducción. Las enfermedades transmitidas por vectores representan más de 17 % de todas las enfermedades infecciosas y causan anualmente un millón de defunciones a nivel mundial. En Colombia, la malaria, el dengue, la enfermedad de Chagas y las leishmaniasis son condiciones endemoepidémicas persistentes.Objetivo. Determinar el comportamiento epidemiológico de las enfermedades transmitidas por vectores en zonas urbanas y rurales de Colombia entre 1990 y 2016.Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo del comportamiento epidemiológico de las principales enfermedades transmitidas por vectores en zonas urbanas y rurales de Colombia entre 1990 y 2016, con la información proveniente de fuentes oficiales secundarias.Resultados. En el periodo estudiado se registraron 5'360.134 casos de enfermedades transmitidas por vectores, de los cuales 54,7 % fueron de malaria y 24,9 % de dengue. Estos casos concentraron el 80 % de la carga acumulada de casos de enfermedades transmitidas por vectores. Las medianas de las tasas de incidencia fueron 1.371 y 188 por 100.00 habitantes para malaria y dengue, respectivamente. Además, los casos de chikungunya fueron 774.831 desde su introducción en el 2014 y, los de Zika, 117.674 desde su aparición en 2015. En las zonas rurales predominaron las enfermedades parasitarias transmitidas por vectores como la malaria, las leishmaniasis y la enfermedad de Chagas. A nivel urbano, predominaron el dengue, el chikungunya y el Zika.Conclusiones. La transmisión en Colombia de estas enfermedades es persistente en las zonas urbanas y en las rurales, y de tipo endemoepidémico en los casos de malaria, dengue, leishmaniasis y enfermedad de Chagas. Dicha transmisión se ha dado de manera focalizada y con patrones variables de intensidad. Asimismo, se mantienen las condiciones que han favorecido la transmisión emergente de nuevas arbovirosis.

Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband. Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.

Measurement and evaluation of national family planning programs.

RESUMEN: En los últimos quince años diez paises han inaugurado programas nacionales de planeamiento familiar: India, Pakistán, Corea del Sur, Taiwan, Turquía, Malasia, Ceilán, Túez, la República Arabe Unida, y Marruecos. Otros paises, incluyendo Tailandia, Hong Kong, Singapur, Kenya, Barbados, Trinidad y los Estados Unidos, apoyan y/o estimulan actividades de planeamiento familiar. En la mayor parte de los casos la razón fundamental del programa ha sido que si la tasa de crecimiento poblacional disminuyera, aumentaría la tasa de crecimiento económico.Las metas de largo alcance, expresadas típicamente en términos de reducir las tasa.de de natalidad o de crecimiento, tienen su ejemplo en el propósito de Pakistán de reducir su tasa de crecimiento a 26 para 1970; el de Corea de reducir su tasa de natalidad a 20 para 1971; y el de India de reducir su tasa de natalidad a 25 para 1973.Los objectivos intermedios, que cubren diversos aspectos del pro grama, incluyen metas específicas para un determinado mes a año, considerando personal, la adquisición de anticonceptivos, y el número de usarios por método. Las metas específicas anuales de aceptantes de dispositivos intrauterinos (IUD), para Taiwán, Corea, Túnez, Pakistán e India, son comunes, tanto por la naturaleza del artefacto, como por la facilidad de medición de los que continúan utilizándolos. El programa de evaluación en Taiwán, que trata de medir por diversos medios los efectos inmediatos, mediatos y de largo plazo del programa de planeamiento familiar sirve de modelo. El propósito de la evaiuación de un programa de planeamiento familiar es contribuir a la efectividad y eficiencia del programa, midiendo y analizando su progreso. Las áreas a medir pueden ser clasificadas como- (1) conocimiento acerca de; (2) actitudes hacia; (3) práctica de control de natalidad; y (4) nivel de fecundidad.Un buen sistema de evaluación debería incluir: A. Un buen conjunto de estadísticas de servicio presentadas en formularios estandarizados, en las siguienies formas: 1. Informes nensuales por áreas administrativas, sobre los actuales servicios de planeamiento familiar proporcionados en la actualidad, de carácter permanente o de larga duración (al presente, esterilización y IUD de acuerdo a las siguientes características del receptor: residencia, edad, paridad (número de hijos vivos por sexo), y donde se enteró del programa, si es posible "clase";(probablemente educación de la madre, pero posiblemente ocupación del esposo, ingreso, o equivalente); prácticas anticonceptivas anteriores; intervalo; y deseo de tener más hijos. En un programa grande estos datos pueden obtenerse en base a una muestra. 2. Informes mensuales sobre la distribución de suministros anticonceptivos (condones, píldoras, sustancias efervescentes, etc.), los primeros suministros deben ir acompañados de un registro de las características del recipiente, como anteriormente; los suministros subsecuentes se regietrarán sólo en volumen bruto. Esto también se aplicará al ritmo, donde éste método se enseñe a un número considerable de mujeres. 3. Informes regulares sobre las actividades de planeamiento familiar de médicos privados, como una estimación del efecto catalítico del programa del gobierno sobre ci sector privado. 4. Datos generates mensuales, ppr áreas admirtistrativas importantes, sabre: visitas domiciliarias, reuniones, cuñas radiates y televisadas, avisos en los periódicos y personal que trabaja. 5. Para propósitos de seguimiento una entrevi eta de campo cada 6 a 12 meses a cada N mujer de las listas para (1) y (2) arriba, en un total de 300 o 400, para conocer las tasas de continuación y las razones de abandono (ej: desea otro hijo, insatisfecha can ci método, otras). Las mue.stras podrían ser de 300 cada una, con una supuesta experiencia de 6, 12, 18 y 24 meses. B. Un buen conjunto de datos sobre costa (datos sobre cotos actulaes atribuíbles directamente al programa de planeamiento familiar) fraccionados par áreas principales y cinco a seis categorías de costos importantes tales coma: adminietración, personal de campo, publicidad, suministros, etc. C. Un buen conjunto de dates globales sobre la distribución de los suministros comerciales que puedan llegar tan cerca como sea posible del último consumidor, to cual significa probablemente obtener información de los mayoristas. D. Una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas (KAP) para una evaluación general cada dos años. Las preguntas básicas (además de las antes mencionadas y estatus marital y étnico cuando sea pertinente) son: actitud hacia e interés por la anticoncepción, número de niños por sexo, deseo de tener más hijos, prácticas anticonceptivas, experiencia sobre abortos, tal vez historia de embarazo (especialmente si esta producirá una tasa de fecundidad válida), aprobación del programa gubernamental (para uso politico), y si está actualmente embarazada (la única y mejor pregunta cuya respuesta habla del efecto sobre la tasa de natalidad). Administrativamente, la responsabilidad por la evalucion debe estar cerca al director, se debe tomar provisiones para obtener informes regulares (meneulaes) y especiales dirigidos a preguntar sobre política. El corolario es que el jefe de evaluación debe tener la confianza del director y debe estar al día en cuanto a las decisiones sabre la politics a seguir. Su trabajo consiste en extractar los aspectos principales que funcionan bien y los no operantes. En cuanto a costos, la evaluación debe hacerse sobre no más del 10 par ciento del costa del programa en paises pequeños (de menos de 30 milliones) y sabre no más del 5 per ciento en paises más grandes.Para medir en que forma el programa satisface el criterio final-la magnitud en que cambia la fecundidad-se debe realizar un trabajo más elaborado en el centro (Universidades, Consejos de población, etc.) para desarrollar una forma (a formas) segura de traducir las estadísticas de servicio en práticas y tal vez aún datos sobre suministro comercial en datos sabre tasas de natalidad. Esto incluye, par ejemplo, los esfuerzos para consolidar observaciones coma "cinco años-mujer de usa de IUD, a 400 condones equivalen a la prevención de un nacimiento," y esfuerzos como los de Pakistán de calcular tasas coma "años de protección de una pareja contra el embarazo."In the belief that a decrease in the rate of population growth will increase economic development, more than ten countries have inaugurated family planning programs in the past fifteen years. To provide a model for measuring the immediate, intermediate, and long-term effects of any such program, the authors use the Taiwan evaluation.The model suggests that a good system of evaluation should include monthly statistics on (1) participants, who are grouped by characteristics; (2) the distribution of supplies, reported at first by the characteristics of recipients, but after by gross volume only; (3) family planning activities of private physicians to measure the catalytic effect on the private sector; (4) new contacts and amount of advertising in mass media; (5) costs broken down by areas and by cost categories; and (6) distribution of commercial supplies. In addition, the program should conduct 300-400 interviews every 6-12 months to learn the rates of continuation and the rates and reasons for discontinuation. Finally, a KAP survey should be conducted every two years.The administration of the evaluation should be close to the director for policy decisions and for the ultimate work of evaluation-the finding of new ways to measure the main goal of change in fertility by the translation of statistics on Services provided and commercial supplies into birth rate data.

Sad Inheritance

Sorolla reported coming across the scene himself, writing "Estaba ocupado una mañana en hacer un boceto de pescadores valencianos, cuando distinguí a lo lejos, cerca del mar, un grupo de niños desnudos, a corta distancia de ellos, la figura de un sacerdote solitario. Eran los Niños del Hospital de San Juan de Dios, resaca de la sociedad, ciegos, locos, enclenques o leprosos.. Inútil decir que la presencia de aquellos desgraciados me produjo una penosa impresión. No perdí el momento, y pedí y obtuve del director del Hospital la necesaria autorización para trabajar sobre el terreno y copiar aquel cuadro al natural."

Introducción: a escala mundial y nacional se reporta una alta prevalencia de sobrepeso y obesidad en menores de 5 años. La etiología es multifactorial, pero factores ambientales como sedentarismo y el progresivo deterioro de la alimentación promueven el exceso de peso y conllevan a mayor riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles en temprana edad.Objetivo: describir la ingesta de alimentos, energía y nutrientes en los niños de 2-4 años con obesidad y eutróficos del programa "Buen Comienzo".Método: estudio de corte con 111 niños con obesidad clasificada según IMC >3 DE, que fueron pareados por sexo, edad y tipo de atención con un niño clasificado con estado nutricional normal. Personal entrenado realizó la valoración antropométrica con equipos y métodos estandarizados y se evaluó la ingesta dietética a través de recordatorio de 24 horas. Se aplicó la prueba t-student y U de Mann Whitney en el análisis bivariado y para determinar el patrón de consumo de alimentos y se efectuó un análisis de clases latentes (ACL).Resultados: los niños tienen un consumo de energía superior a su requerimiento, pero existe diferencia significativa según el estado nutricional; el consumo en los niños obesos es de 1.632 kcal (IQR: 1.475-1.801 kcal) y eutróficos de 1.798 kcal (IQR 1.702-1.632 kcal) (p = 0,00). Los niños con peso adecuado tienen mayor ingesta de macronutrientes y micronutrientes (p < 0,05); hay una mayor ingesta de proteínas y micronutrientes durante la semana (p < 0,05); el 30% de los niños no consumió ninguna verdura y el 60% ninguna fruta el día anterior a la encuesta y tuvieron, además, un alto consumo de azúcares y dulces.Conclusiones: los niños están sometidos a una dieta obesogénica caracterizada por un bajo consumo de frutas y verduras y una alta ingesta de energía, grasas saturadas y carbohidratos concentrados, lo que promueve una ganancia de peso no deseado.

El presente artículo reflexiona desde los 4 principios de la bioética el uso comercial de organismos genéticamente modificados. Se cuestiona fundamentalmente la falta de transferencia de tecnología entre el mundo desarrollado y en desarrollo y el que el presente sistema de patentamiento de organismos vivos modificados fomenta intereses comerciales y no da debida importancia al desarrollo sostenible de la agricultura y ganadería en los países en desarrollo, donde más se necesita. Se reflexiona sobre la importancia que tiene evaluar los riesgos antes de introducirse en el mercado organismos genéticamente modificados y la necesidad de regulación en los países.

Prognostic Value of Venous Invasion Detected by Elastin Stain May Surpass Lymph Node Status in Colon Cancer.

Venous invasion is a poor prognostic factor in colon cancer but is often underreported with significant variability. We aimed to determine the impact of an elastin stain on venous invasion detection in colon cancer and evaluate the value of venous invasion in predicting disease recurrence in combination with lymph node status and other prognostic factors. This is a retrospective analysis of a prospectively collected database. This study was conducted at a tertiary cancer center. A total of 418 patients who underwent curative resection for stage I to III colon cancer and routinely adopted an elastin stain were evaluated. Venous invasion detection rate after adopting elastin stain, prognostic factors influencing disease recurrences by multivariate Cox regression models, and survival were measured. The zones of lymph node metastasis were defined as LNZ1, LNZ2, and LNZ3, corresponding to metastases in the pericolic, intermediate, and apical nodes. Venous invasion detection rate increased from 11.3% to 35.4% compared with the previous period in which only hematoxylin and eosin stain was performed. Cox regression analysis showed venous invasion (HR, 3.856; 95% CI, 1.249-11.910; p = 0.019) and lymph node metastases (HR, 3.156; 95% CI, 1.094-9.108; p = 0.034) in all stages and LNZ 2, 3 (HR, 2.649; 95% CI, 1.244-5.640; p = 0.012) in stage III to be significantly associated with poor disease-free survival. When stratifying all patients by these 3 factors, patients with stage III [LNZ1/venous invasion (-)] had disease-free survival comparable with stage I, but significantly better disease-free survival than those with stage II [venous invasion (+)] (p = 0.018). Patients with stage II [venous invasion (+)] had better disease-free survival by using adjuvant chemotherapy (p < 0.001). This study was limited by its retrospective design. Elastin stain contributed to a considerable increase in venous invasion detection. Venous invasion can be a powerful predictor of poor disease-free survival beyond lymph node metastases when limited to the pericolic area and is useful for deciding the use of adjuvant chemotherapy in stage II colon cancer. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B573. ANTECEDENTES:Invasión venosa (IV) es un factor de mal pronóstico en el cáncer de colon, que frecuentemente no se informa con una variabilidad significativa.OBJETIVOS:Nuestro objetivo fue determinar el impacto de tinción de elastina en la detección de IV en el cáncer de colon y evaluar el valor de IV en la predicción de la recurrencia de la enfermedad en combinación con el estado de los ganglios linfáticos y otros factores pronósticos.DISEÑO:Este es un análisis retrospectivo de una base de datos recopilada prospectivamente.ENTORNO CLINICO:Este estudio se realizó en un centro oncológico de referencia de tercer nivel.PACIENTES:Se valoraron un total de 418 pacientes sometidos a resección curativa por cáncer de colon en estadio I-III utilizando de manera rutinaria una tinción de elastina.PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACION:Se midieron la tasa de detección de IV después de adoptar la tinción de elastina, los factores de pronóstico que influyen en las recurrencias de la enfermedad mediante modelos de regresión de Cox multivariados y la supervivencia. La zona de metástasis ganglionares se definió como, LNZ1, LNZ2 y LNZ3, correspondientes a las metástasis en los ganglios pericólicos, intermedios y apicales, respectivamente.RESULTADOS:La tasa de detección de IV aumentó de 11,3% a 35,4% en comparación con el período anterior en el que solo se realizó tinción con hematoxilina y eosina. El análisis de regresión de Cox mostró VI (razón de riesgo, 3.856; intervalo de confianza [IC] del 95%, 1.249-11.910, p = 0.019) y metástasis en los ganglios linfáticos (razón de riesgo, 3.156; IC del 95%, 1.094-9.108, p = 0.034) en todos los estadios y LNZ 2, 3 (cociente de riesgo, 2.649; IC del 95%, 1.244-5.640, p = 0.012) en el estadio III se asociaron significativamente con una pobre supervivencia libre de enfermedad. Al estratificar a todos los pacientes según estos tres factores, los pacientes con estadio III [LNZ1 / VI (-)] tuvieron una sobrevivencia sin enfermedad (SSE) comparable con el estadio I, pero una supervivencia libre de enfermedad significativamente mejor que aquellos con estadio II [VI (+)] (p = 0,018). Pacientes en estadío II [VI (+)] tuvieron una mejor supervivencia sin enfermedad mediante el uso de quimioterapia adyuvante (p <0,001).LIMITACIONES:Estudio limitado por su diseño retrospectivo.CONCLUSIÓN:La tinción de elastina contribuyó a un aumento considerable en la detección de IV. IV puede ser un poderoso predictor de supervivencia sin enfermedad deficiente más allá de las metástasis de los ganglios linfáticos cuando se limita al área pericólica y es útil para decidir el uso de quimioterapia adyuvante en el cáncer de colon en estadío II. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B573. (Traducción-Dr. Adrian Ortega).

José Luis Sáenz de Heredia

El Taxi de los conflictos (1969) ¡Se armó el belén! (1969) Don Erre que Erre (1970) El alma se serena (1970) Me debes un muerto (1971) La Decente (1971) Los Gallos de la madrugada (1971) Proceso a Jesús (1973) Cuando los niños vienen de Marsella (1974) Solo ante el Streaking (1975)

[In Process Citation].

Introducción: la desnutrición relacionada con la enfermedad (DRE) es un problema sociosanitario frecuente que afecta preferentemente a los mayores de 65 años, que aumenta la morbimortalidad y disminuye la calidad de vida.  Objetivo: estudiar la prevalencia de DRE en mayores de 65 años en diferentes centros sociosanitarios del Servicio Regional de Bienestar Social de la Comunidad de Madrid. Métodos: estudio transversal en 33 centros sociosanitarios de Madrid (6 centros de atención primaria [AP], 9 centros de mayores [CM], 9 hospitales [H] y 9 residencias [R]) seleccionados mediante muestreo polietápico. Las variables estudiadas fueron edad, sexo, nivel de dependencia según la escala de incapacidad de la Cruz Roja, motivo de ingreso y enfermedad de base, hábitat (urbano-periurbano-rural) y distribución geográfica (norte centro-sur). Como herramienta de cribado nutricional se utilizó el Mini Nutritional Assessment (MNA-cribaje) en todos los centros. En los pacientes con cribado positivo (en riesgo-desnutrición) se realizó el MNA-evaluación. El estudio estadístico se realizó con el paquete SSS 21.0 e incluyó estadística descriptiva, test de Chi-cuadrado y prueba exacta de Fisher, ANOVA de un factor, Kruskal-Wallis y análisis de regresión logística (RL) binaria univariante y multivariante. Se consideró significación estadística p < 0,05. Resultados: se reclutaron 1.103 sujetos (275 AP, 278 CM, 281 H, 269 R), edad media de 79,5 ± 8,4 años (41,2% varones, 58,8% mujeres). Los sujetos procedentes de H y R tuvieron un mayor grado de incapacidad (p < 0,001). La prevalencia global de DRE fue del 10%, encontrándose un 23,3% en riesgo de desnutrición, con diferencias entre los cuatro tipos de centros sociosanitarios (p < 0,001). El análisis univariante de RL mostró diferencia significativas en la prevalencia de desnutrición según la edad, sexo, grado de dependencia, tipo de centro sociosanitario, hábitat y zona geográfica. Sin embargo, en el análisis multivariante solo el grado de dependencia, el tipo de centro y el hábitat tuvieron significación estadística. Conclusiones: la prevalencia de DRE en mayores de 65 años en la Comunidad de Madrid es del 10%, encontrándose además un 23,3% en riesgo de desnutrición. Las únicas variables que se relacionaron de forma independiente con la desnutrición en el análisis multivariante fueron el nivel de dependencia de los pacientes y el tipo y hábitat de centro sociosanitario.

Detección de Treponema pallidum subespecie pallidum para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa anidada.

Introducción. La sífilis es una enfermedad producida por Treponema pallidum subespecie pallidum cuya incidencia mundial es de 12 millones de casos por año, aproximadamente; de estos, más de dos millones se presentan en mujeres gestantes, siendo la sífilis congénita la complicación más grave de esta infección en el embarazo.Objetivo. Detectar la presencia de T. pallidum subespecie pallidum en muestras clínicas para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) anidada y determinar su concordancia con las pruebas serológicas.Materiales y métodos. Mediante PCR convencional y anidada, se amplificaron tres genes diana (polA, 16S ADNr y TpN47) y se confirmaron los productos de amplificación de los genes TpN47 y polA por secuenciación. Las pruebas serológicas empleadas fueron la VDRL (Venereal Disease Research Laboratory), la de reagina plasmática rápida (Rapid Plasma Reagin, RPR) y la de aglutinación de partículas para Treponema pallidum (Treponema pallidum Particle Agglutination Assay, TPPA).Resultados. La sensibilidad para la PCR convencional fue de 52 pg y, para la PCR anidada, de 0,52 pg. La especificidad con los iniciadores TpN47 y polA fue de 100 %; los resultados de la secuenciación mostraron una identidad de 97 % con T. pallidum. En 70 % de las muestras, los resultados de las pruebas serológicas y la PCR anidada concordaron.Conclusión. El gen TpN47 resultó ser el mejor blanco molecular para la identificación de T. pallidum. La PCR anidada se presenta como una alternativa de diagnóstico molecular promisoria para el diagnóstico de sífilis congénita.

Desarrollo y validación de una nueva tecnología, basada en arginina al 1.5%, un compuesto de calcio insoluble y fluoruro, para el uso diario en la prevención y tratamiento de la caries dental.

este artículo discute brevemente la prevalencia de caries, la naturaleza multifactorial de su etiología, el riesgo de caries y el papel y eficacia del fluoruro. Resalta también la investigación sobre el metabolismo bacteriano, que ha aportado conocimientos sobre la defensa natural oral contra la caries y la base para el desarrollo de una nueva tecnología para la prevención diaria y el tratamiento de la caries. Por último, se resume la evidencia que respalda que la tecnología complementa y mejora la eficacia anti-caries de la crema dental con fluoruro. los datos globales muestran que a pesar de la exitosa introducción del fluoruro, la caries dental es una enfermedad prevalente. La experiencia de caries depende del balance entre el consumo de azúcares, la higiene oral y el uso del fluoruro. Hay tres conceptos científicos que son fundamentales en las nuevas mediciones para detectar, tratar y monitorear la caries: (1) la caries dental es un proceso dinámico, (2) la caries dental es un proceso continuo de etapas que van desde reversible (pre-clínica) hasta irreversible (lesiones clínicamente detectables), y (3) el proceso de la caries es un balance de factores patológicos y protectores que pueden modularse para el manejo de la caries. El fluoruro funciona como factor protector al detener y revertir el proceso de la caries, pero el fluoruro no previene los factores patológicos que inician el proceso. Se ha identificado una tecnología novedosa, basada en arginina y un compuesto insoluble de calcio, que está dirigida a la placa dental para prevenir la iniciación del proceso de caries al reducir los factores patológicos. Como los mecanismos de acción de la arginina y el fluoruro son altamente complementarios, se ha desarrollado un nuevo dentífrico que combina la arginina y el fluoruro, y se ha probado clínicamente que brinda una prevención superior contra la caries.

El secreto de Puente Viejo

Cristóbal Garrigues arrives to the town, he is one of the sons of Salvador Castro, and a army's intendant who has come to take revenge on Francisca for snatching her father's inheritance, since Francisca kept the inheritance of Salvador, but thanks to Severo and Carmelo they get the army to send Cristóbal to Morocco.

A call for implementation of the Law 2120 against junk food during pandemic times in Colombia

Durante dos años y medio, tanto en Colombia como en el resto del mundo, hemos enfrentado la pandemia generada por el SARS-CoV-2, agudizando los múltiples problemas de salud pública que venían cursando a manera de sindemias. Tal es el caso de las enfermedades crónicas no transmisibles asociadas, entre otros factores, a los malos hábitos alimenticios, especialmente por el gran consumo de alimentos ultraprocesados y bebidas azucaradas. En julio del 2021, se aprobó la Ley 2120, por medio de la cual se adoptaron medidas para fomentar entornos alimentarios saludables. Entre estas medidas, también se promueve que los alimentos empacados, procesados y que afectan negativamente la salud humana, tengan un sello que identifique sus componentes y valor nutricional para informar a los consumidores sobre el producto que están comprando o consumiendo. Entre las enfermedades más prevalentes en Colombia que afectan la salud bucal, se encuentran las caries y las periodontitis, ambas con factores de riesgo comunes con las enfermedades crónicas no transmisibles. Dados sus costos y prevalencia, dichas enfermedades crónicas no transmisibles resultan primordiales desde un enfoque de gestión del riesgo en salud pública, siendo, quizá, su gravedad mayor durante la pandemia generada por el SARS CoV-2. Asimismo, se especula que la población confinada pudo llegar a consumir más comida chatarra durante la pandemia del COVID-19 en comparación con otros períodos, además, porque en aquellos con enfermedades crónicas no transmisibles, el confinamiento obligado se asocia con mayor sedentarismo y con un menor número de controles médicos regulares, asuntos que se han reportado previamente. La promulgación de la ley de comida chatarra no va a cambiar los hábitos de alimentación de los colombianos "de la noche a la mañana" y, por esto, se necesita con urgencia implementar procesos de educación y sensibilización frente a los efectos adversos de los alimentos procesados y ultraprocesados en la salud.

Rubén Moreno Palanques

Gene therapy: Protocols and patient register. Moreno-Palanques, R. F. In: Gene Therapy. Bilbao: Fundación BBV, 133-187, 1995. El Sistema Nacional de Salud en la nueva etapa de descentralización plena. Moreno Palanques, RF. Presupuesto y Gasto Público, 28: 117-121, 2002. (Madrid: Instituto de Estudios Fiscales, Ministerio de Economía y Hacienda) La financiación de la asistencia sanitaria prestada a través del INSALUD. Moreno Palanques, RF. Presupuesto y Gasto Público, 25: 139-147, 2001 (Madrid: Instituto de Estudios Fiscales, Ministerio de Economía y Hacienda) El papel del Ministerio de Sanidad y Consumo ante la descentralización plena de la Gestón Sanitaria. Moreno Palanques, R.F. Revista de Administración Sanitaria, IV (16): 15-27 (2000)

Las tensiones de los modelos de atención a la salud en las trayectorias de padecimiento de personas con factores de riesgo para enfermedades crónicas no transmisibles.

describir los elementos que caracterizan los modelos de atención a partir de las trayectorias del padecimiento de personas con factores de riesgo para Enfermedades Crónicas No Transmisibles (ECNT) que asistieron a tres centros de salud de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. estudio de carácter cualitativo y exploratorio. Se realizaron entrevistas semiestructuradas basadas en el modelo de Trayectoria del Padecimiento Crónico. Estas estuvieron dirigidas a 15 personas que participaron en tratamientos ofrecidos en tres centros de salud de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Se analizaron los datos obtenidos para describir los modelos de atención utilizados por las personas. las trayectorias del padecimiento evidenciaron la existencia de dos grandes modelos de atención que reflejan las tensiones propias del sistema de salud. Por un lado, un modelo de atención tradicional que reproduce una lógica curativa y biologicista de la salud, cuyo abordaje individualista ejerce presión sobre las personas, dificultando la continuidad del tratamiento. Y por el otro, un modelo de atención integral, que incluye una perspectiva preventivo-promocional y entiende las dimensiones biopsicosociales como constitutivas de la salud. Este último incorpora la ayuda mutua para generar compromiso y participación en las personas para la gestión de su padecimiento. el compromiso y la ayuda mutua se identificaron como facilitadores para la realización de acciones de cuidado de la salud. Se destaca que reflexionar sobre las tensiones de los diferentes modelos de atención de las ECNT y sus efectos subjetivos en las personas permite repensar las estrategias para su abordaje.

Academia Mexicana de Genealogía y Heráldica

Colloquia (1987) I Coloquio sobre Arte, Religión y Genealogía (Pinacoteca Virreinal de San Diego, Mexico City, 25–27 August). The lectures were presented to general public and were given by: –"La Estirpe y Linaje de José María Morelos", by Ignacio Francisco González-Polo y Acosta –"La Casa de Echave de Laurcain; los tres pintores Baltasar de Echave (padre, hijo y nieto)", by Dolores Echave de Elguero –"Los padres Medina Picazo, los Condes de Medina y Torres y su huella monumental", by Francisco Javier de Castaños y Cañedo –"Una dinastía de Pintores Novohispanos, los Juárez y los Rodríguez Juárez, seis pintores en los siglos XVII y XVIII", by Alicia Enríquez de Pinal-Icaza –"En torno al retrato dieciochesco de un personaje virreinal, don Francisco Ignacio de Iraeta, del pintor Andrés Islas", by Salvador de Pinal-Icaza y Enríquez

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

Suero Vermúdez

Jaime de Salazar y Acha. "Una familia de la alta Edad Media: Los Velas y su realidad histórica". Estudios Genealógicos y Heráldicos, 1 (1985), 19–64. Alfonso Sánchez Candeira. "La reina Velasquita de León y su descendencia." Hispania, 10:40 (1950), 449–505.

Effect of statins on development of post thrombotic syndrome: cohort study.

Explorar la asociación entre consumo de estatinas (CE) y desarrollo de síndrome postrombótico (SPT). Cohorte retrospectiva con pacientes con primer episodio de trombosis venosa profunda (TVP) entre el 06/2006 y el 12/2017, incluidos en el Registro Institucional de Enfermedad TromboEmbólica (RIET) del Hospital Italiano de Buenos Aires. Se consideró exposición al CE entre los 30 días previos y hasta 180 días posterior al diagnóstico de TVP. Se definió SPT según constaba este dato en la base de seguimiento del RIET. Se evaluó el desarrollo de SPT con un modelo de riesgos proporcionales de Cox, reportando hazard ratios (HR) crudas y ajustadas. Se consideró la confusión por indicación del CE y se utilizó un propensity score (PS) para el ajuste del riesgo estimado, reportando los HR con sus intervalos de confianza del 95% (IC 95%). Se incluyeron 905 pacientes, de los cuales 273 fueron CE y 632 no consumidor de estatinas (NCE). Al seguimiento, la incidencia de SPT fue: 6.59% (18) en el grupo CE y 8.07% (51) en el grupo NCE, con p = 0.412. La razón de riesgo para el desarrollo de SPT de CE resultó no significativa (HR cruda: 0.78; IC 95%: 0.43-1.41; p = 0.414). La HR de CE ajustada por edad, sexo, antiinflamatorios no esteroideos, corticosteroides, inmovilidad, anticoagulante, hipertensión arterial, diabetes, dislipidemia, insuficiencia renal crónica, enfermedad coronaria, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardiaca y enfermedad oncológica fue 0.45 (IC 95%: 0.13-1.5; p = 0.196). La HR del CE ajustado por edad, sexo, antiinflamatorios no esteroideos, corticosteroides, inmovilidad, tratamiento anticoagulante, enfermedad oncológica y PS fue de 0.52 (IC 95%: 0.17-1.66; p = 0.272). El CE no se asoció con menor SPT, aunque hubo escaso número de eventos detectados. To evaluate the association between statin consumption and development of post-thrombotic syndrome (PTS). Retrospective cohort study which included patients with a first episode of deep vein thrombosis (DVT) between 06/2006 and 12/2017, included in the Institutional Registry of ThromboEmbolic Disease of the Italian Hospital of Buenos Aires, Argentina. Exposure to statin use (SU) was considered between the 30 days before and up to 180 days after the diagnosis of DVT. PTS was defined as recorded dataset on registry. The development of PTS was evaluated with Cox proportional hazards model, raw and adjusted hazard ratios (HR) were reported. Confusion was considered by indication of SU and a propensity score (PS) was used for adjustment. We reported HR with their 95% confidence interval (CI); p value < 0.05 was considered statistically significant. Of 1393 patients, 905 were included for the analysis, of which 273 were SU and 632 non-statin users (NSU). At follow-up, incidence of PTS was: 6.59% (18) in the SU group and 8.07% (51) in the NSU group, with p = 0.412. Crude HR for PTS for SU was not significant (0.78; 95% CI: 0.43-1.41; p = 0.414). Adjusted HR of SU by age, sex, non-steroidal anti-inflammatory drugs, corticosteroids, immobility, anticoagulant, high blood pressure, diabetes, dyslipidemia, chronic renal failure, coronary heart disease, stroke, heart failure and cancer disease was 0.45 (95% CI: 0.13-1.5; p = 0.196) for PTS. While HR for the development of PTS adjusted by age, sex, non-steroidal anti-inflammatory drugs, corticosteroids, immobility, anticoagulant treatment, cancer disease and PS of the SU was 0.52 (95% CI: 0.17-1.66; p = 0.272). No statistically significant association was found between CE and the development of SPT, although there were a small number of events detected in both groups.

Pedro de Heredia

First travel to the New World Heredia traveled to the West Indies with his brother Alonso de Heredia and settled in Santo Domingo, the capital of the island of Hispaniola, where they eventually inherited a sugar mill and an estate in Azua Province. Then came news of the death of the governor of Santa Marta, Rodrigo de Bastidas, and the Royal Audiencia of Santo Domingo decided to send Pedro de Vadillo as interim governor of the province and Pedro de Heredia as his lieutenant. In 1528, Vadillo and Heredia landed in Santa Marta with 200 men and soon became involved in disputes with Rodrigo Alvarez Palomino, a former lieutenant of Bastidas, which were resolved when the latter was drowned in the river that bears his name.

Age at Diagnosis and Sex Are Associated With Long-term Deficits in Disease-Specific Health-Related Quality of Life of Survivors of Colon and Rectal Cancer: A Population-Based Study.

Despite the increasing number of younger individuals diagnosed with colon and rectal cancer, research on the long-term disease-specific health-related quality of life of younger (<50 years) survivors of colon and rectal cancer is scarce. Our study aimed to compare disease-specific functional deficits and symptoms of survivors of colon and rectal cancer 5 to 16 years postdiagnosis, stratified by age at diagnosis and by sex. This is a cross-sectional study. We used data from the population-based CAncEr Survivorship-A multi-Regional study in collaboration with 5 population-based German cancer registries. Survivors of colon and rectal cancer were included in the study. Respondents completed the disease-specific European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life colorectal cancer module. Age at diagnosis categories were <50, 50 to 59, 60 to 69, and ≥70 years. Least square mean health-related quality of life scores, derived from linear regression, were adjusted for sex, education, time since diagnosis, cancer site, cancer stage, and treatment, where appropriate. The sample comprised 697 survivors of colon cancer and 479 survivors of rectal cancer. In general, survivors of colon and rectal cancer diagnosed at <50 years of age reported lower functioning and higher symptom burden in comparison with survivors diagnosed at an older age. When stratified by sex, female survivors of colon cancer tended to report more concerns with hair loss but fewer sexual problems when compared with male survivors of colon cancer of the same age. Female survivors of rectal cancer in all age groups tended to report lower levels of sexual interest than male survivors of rectal cancer of the same age. This was a cross-sectional study with findings that could be biased toward healthier long-term survivors. The generalizability of results is limited to survivors diagnosed before 2005. Our results suggest that supportive care for survivors of colon and rectal cancer to improve their self-management of symptoms should be adapted according to cancer type, age at diagnosis, and sex. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B29. LA EDAD AL DIAGNÓSTICO Y EL GÉNERO ESTÁN ASOCIADOS CON DÉFICITS A LARGO PLAZO EN LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD ESPECíFICA DE LA ENFERMEDAD DE LOS SOBREVIVIENTES DE CÁNCER DE COLON Y RECTO: UN ESTUDIO BASADO EN LA POBLACIÓN:: A pesar del creciente número de individuos jóvenes diagnosticados con cáncer de colon y recto, la investigación sobre la calidad de vida relacionada con la salud específica de la enfermedad a largo plazo de los sobrevivientes de cáncer de colon y recto jóvenes (<50 años) es escasa.Nuestro estudio tuvo como objetivo comparar los déficits funcionales específicos de la enfermedad y los síntomas de los sobrevivientes de cáncer de colon y recto 5-16 años después del diagnóstico, estratificados por edad al momento del diagnóstico y por género.Transversal.Utilizamos datos del estudio Supervivencia de CAncEr basada en la población: Un estudio multirregional en colaboración con cinco bases de datos alemanas de cáncer basados en la población.Sobrevivientes de cáncer de colon y recto.Los encuestados respondieron el módulo de calidad de vida específica para la enfermedad en cáncer colorrectal de la Organización Europea para la Investigación y Tratamiento del Cáncer. Las categorías de edad al diagnóstico fueron <50, 50-59, 60-69 y ≥70 años. Los puntajes de CVRS (calidad de vida relacionada a la salud) medios mínimos cuadrados, derivados de la regresión lineal, se ajustaron por género, educación, tiempo desde el diagnóstico, sitio del cáncer, etapa del cáncer y tratamiento, cuando apropiado.La muestra comprendió 697 y 479 sobrevivientes de cáncer de colon y de recto, respectivamente. En general, los sobrevivientes de cáncer de colon y recto diagnosticados con <50 años de edad reportaron una menor funcionalidad y una mayor carga de síntomas en comparación con los sobrevivientes diagnosticados a una edad más avanzada. Cuando se estratificaron por género, las mujeres sobrevivientes de cáncer de colon tendieron a informar más preocupaciones sobre la pérdida de cabello pero menos problemas sexuales en comparación con los hombres sobrevivientes de colon de la misma edad. Las mujeres sobrevivientes de cáncer rectal en todos los grupos de edad tendieron a informar niveles más bajos de interés sexual que los hombres sobrevivientes de cáncer rectal de la misma edad.Estudio transversal con hallazgos que podrían estar sesgados hacia sobrevivientes a largo plazo más saludables. La generalización de los resultados se limitó a los sobrevivientes diagnosticados antes de 2005.Nuestros resultados sugieren que los cuidados de soporte para los sobrevivientes de cáncer de colon y recto para mejorar su automanejo de síntomas deben adaptarse según el tipo de cáncer, la edad en el momento del diagnóstico y el género. Vea el resumen en video en http://links.lww.com/DCR/B29.

Prevalence and Phenotypic Expression of Mutations in the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 Genes in Families with Hypertrophic Cardiomyopathy in the South of Brazil: A Cross-Sectional Study.

Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotype-positive. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation. Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação.

[Mecanismos de identificación y priorización de las tecnologías sanitarias a ser evaluadas por las Agencias de ETESA para decisiones de cobertura en Latino America].

Ningún sistema de salud cuenta con los recursos necesarios para evaluar todas las tecnologías. Contar con un proceso claro para priorizar qué tecnologías serán evaluadas por las agencias de evaluación de tecnologías sanitarias (ETESA) constituye un principio de buena práctica reconocido a nivel internacional. El objetivo del Foro de Políticas en Latino América (LatamPF) 2020 de Health Technology Assessment International fue explorar cómo puede mejorarse la forma en que las agencias de ETESA de Latino América identifican y priorizan las tecnologías a ser evaluadas. Este manuscrito está basado en un documento base, una encuesta, y en el trabajo deliberativo realizado por los miembros (cuarenta y seis participantes, once países) que participaron del LatamPF, a través de la metodología design-thinking. Los participantes coincidieron en que la falta de mecanismos claros de priorización trae como consecuencia una falta de legitimidad de las decisiones y procesos de ETESA, que son percibidos como poco transparentes y demasiado expuestos a presiones políticas o de grupos de interés. También se identificaron barreras y acciones para mejorar los mecanismos de priorización de ETESA en América Latina. Los criterios identificados como más importantes para ser tenidos en cuenta por las agencias de ETESA de la región al momento de priorizar una tecnología para ser evaluada fueron la carga de enfermedad, el potencial beneficio clínico, la alineación con prioridades de salud nacionales, el potencial impacto en la equidad, ausencia de otras alternativas para los pacientes, y el potencial impacto económico. Los participantes del Foro coincidieron en que el establecimiento de procesos transparentes de priorización es un elemento clave para todos los sistemas de salud. Las mejoras en este proceso fortalecerán la ETESA en Latino América y darán mayor legitimidad a sus decisiones.

Thomas O. Osborn

"Los respectivos signatarios deberíamos expresar, en este acto y en el nombre de sus respectivos gobiernos, el profundo aprecio hacia la benévola asistencia con la que sus Excelencias, los Ministros de Estados Unidos acreditados en la República Argentina y en la de Chile, el mayor general Thomas O. Osborn y Mr. Thomas A. Osborn, contribuyeron a las negociaciones que llevaron al acuerdo definitivo y que ha sido firmado gracias a ellos"'''</ref>

Análisis de Costo de la Enfermedad, del Tratamiento, las Complicaciones e Intervenciones de la Hipercolesterolemia en México en 2016.

Describir los costos y el impacto económico de la atención de pacientes diagnosticados con hipercolesterolemia en México en el año 2016. METODOLOGíA: Se desarrolla una evaluación económica del tipo análisis de costo de la enfermedad donde se cuantifican los recursos médicos utilizados para el tratamiento de la hipercolesterolemia así como para sus complicaciones. Los costos de los recursos médicos utilizados son obtenidos de los costos unitarios por nivel de atención del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) así como de las licitaciones publicadas en el portal de compras del IMSS. El uso de recursos se obtiene mediante un panel de expertos y para el porcentaje de presencia de las complicaciones se efectúa una revisión de literatura. Los costos médicos directos son estimados multiplicando la frecuencia de uso por el costo unitario, agrupándolos y obteniendo así los costos individuales de cada recurso médico. Los casos de hipercolesterolemia en prevención secundaria con enfermedad coronaria y enfermedad cardiovascular representan un mayor costo promedio anual ($111,835.19, D.E. $84,276.37), seguido de la hipercolesterolemia en prevención secundaria con enfermedad coronaria sin enfermedad cardiovascular ($56,352.13, D.E. $29,004.04), los cuales no incluyen los costos generados por las complicaciones. El resto de los grupos de hipercolesterolemia representan una carga económica menor. La carga económica de la hipercolesterolemia representa en promedio por caso al año $258,761.37, esto traducido a los aproximadamente 445,075 de casos diagnosticados y tratados al año representaría un impacto económico en el sistema de salud de más de ciento quince mil millones ($115,168,331,355.11).

[The molecular diagnosis of hereditary diseases. In memoriam Dr. Eduardo Aguirre Pequeño].

Accordingly, we have established in our unit a DNA diagnosis laboratory and have started molecular genetics and epidemiological studies of several inherited diseases. We have started with cystic fibrosis, muscular dystrophy and hemophilia A. We practice the molecular diagnosis with both, Southern transfer and the polymerase chain reaction, using either direct (detection of mutations) or indirect (restriction fragment length polymorphisms) approaches. With the studies we have so far carried out, we have been able to provide genetic counseling and gained valuable information on the type and frequency of mutation associated to these diseases in our region.

[Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos].

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.

Aplicación de la teoría de aprendizaje en el entrenamiento acerca de seguridad y salud para trabajadores inmigrantes en las lecherías.

Resumen Con el propósito de prevenir lesiones y enfermedades ocupacionales, diseñamos un currículo de seguridad y salud para trabajadores inmigrantes en la industria lechera para aumentar el conocimiento, fomentar prácticas de seguridad, y reducir inequidades en la comunicación. El currículo se basa principalmente en la Taxonomía para el Aprendizaje Significativo-TAS ( Taxonomy of Significant Learning) e incorpora teorías de la conducta y de aprendizaje para adultos, así como también los principios de control de riesgos ocupacionales. Los entrenamientos se implementaron con 836 trabajadores de habla hispana de 67 lecherías en el estado de Wisconsin, en los Estados Unidos. El 67% de los trabajadores reportaron nunca haber recibido entrenamiento acerca de la seguridad en las lecherías, el 65% reportó haber trabajado en lecherías durante 5 años o menos, y el 26% de los trabajadores reportaron haber sufrido alguna lesión mientras trabajaban en la lechería. La evaluación cuantitativa y cualitativa de los entrenamientos sugiere que nuestro currículo efectivamente aumentó el conocimiento y fomentó la contemplación de prácticas de seguridad de los trabajadores. El aumento del conocimiento en general del 25% es estadísticamente significativo (p < .01). Los trabajadores recordaron al menos un concepto clave del contenido, expresaron sentirse confiados en adoptar al menos una conducta de seguridad, y mencionaron su intención de comunicar sus preocupaciones de seguridad a sus jefes en la lechería. De acuerdo a nuestro conocimiento, esta es la primera vez que se aplica la TAS en la educación acerca de seguridad y salud ocupacional. Este currículo puede ayudar a los productores en la industria lechera a cumplir con el entrenamiento anual de los trabajadores requerido por la Administración de Seguridad y Salud Ocupacional de los E. U. ( Occupational Safety and Health Administration-OSHA), ofreciendo este entrenamiento básico en seguridad y salud a sus trabajadores durante su etapa inicial de empleo.