Se trata de una hipercolesterolemia familiar heterocigótica. Hay que saber reconocer la enfermedad y conocer los criterios. Me parece dificultad alta.

Hombre de 34 años remitido a la consulta por presentar cifas de colesterol LDL superiores a 250 mg/dl, de forma persistente. El paciente se encuentra asintomático pero en la exploración de aprecia la presencia de manchas induradas blanquecinas en codos, rodillas y párpados. Su TA es de 135/85 mmHg. Su padre murió de infarto de miocardio a la edad de 48 años. En la analítica, realizada en ayunas, destaca un colesterol total de 346 mg/dl, un LDL colesterol de 278 mg/dl, un HDL colesterol de 42 mg/dl, unos triglicéridos de 130 mg/dl y una glucosa de 93 mg/dl. Respecto a la enfermedad que padece este paciente, una de las siguientes afirmaciones es FALSA. Señale cuál:

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica codominante, con una alta penetrancia, por lo que es frecuente que alguno de los progenitores y hermanos del individuo la padezcan también.

El trastorno genético afecta al gen que codifica el receptor del LDL colesterol y se han descrito más de 900 mutaciones.

El trastorno genético afecta también a la síntesis de los triglicéridos, provocando en las fases avanzadas de la enfermedad, un incremento de los mismos, que suele ser superior a los 500 mg/dl.

Los varones no tratados tienen una probabilidad cercana al 50% de sufrir un evento coronario antes de los 60 años de edad, y las mujeres con la enfermedad presentan una prevalencia de cardiopatía isquémica superior a la de la población general femenina.

Las estatinas son eficaces en el tratamiento de la forma heterocigota de la enfermedad, pero a menudo necesitan combinarse con inhibidores de la absorción de colesterol para alcanzar los objetivos terapéuticos y el control de la enfermedad.

[Not Available].

Introducción: la hipercolesterolemia es uno de los principales factores de riesgo en la enfermedad cardiovascular. Los esteroles vegetales se han postulado como agentes reguladores y beneficiosos para el control de esta.Objetivo: analizar el efecto de los esteroles vegetales añadidos en una leche en la reducción del colesterol plasmático en adultos jóvenes.Métodos: ensayo clínico, controlado, aleatorizado, doble ciego y cruzado. Los esteroles (2,24 g diarios) fueron administrados en dos tomas de 350 ml de una leche comercial desnatada, durante dos periodos de 3 semanas, separados por una "fase de lavado" de 2 semanas, en el grupo experimental. Al grupo control se le administró la misma cantidad de leche desnatada, sin esteroles. Tanto al inicio como al final de cadaperiodo de intervención se extrajeron muestras sanguíneas. Se analizaron la composición corporal, hábitos de salud y los siguientes marcadores sanguíneos: perfil lipídico, hematológico, inflamación, etc.Resultados: se incluyeron 54 personas en el estudio con una edad media de 38,8 ± 7,3 años. La diferencia porcentual entre los marcadores basales y finales para el colesterol total, colesterol-LDL, colesterol-HDL, triglicéridos y colesterol no-HDL fueron del 9,73%, 12,5%, 1,9%, 3,15% y 13,2%, respectivamente. Se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas entre el grupo experimental y el grupo control, para todos los marcadores analizados excepto para los triglicéridos.Conclusión: los esteroles vegetales suministrados en un alimento de consumo habitual, como la leche, pueden ser una estrategia terapéutica no farmacológica para el control de la hipercolesterolemia de alto interés sanitario.

[In Process Citation].

Introducción: el tipo de ácido graso de la dieta presenta diferentes efectos sobre la obesidad y sus complicaciones, pero estos efectos pueden verse influenciados por los genes y sus polimorfismos, tales como los receptores activados por el proliferador de los peroxisomas isoforma γ2 (PPARγ2). Además, no está claro si el grado de insaturación de los lípidos posee diferentes efectos en el metabolismo de los lípidos y de la glucosa y, particularmente, en la pérdida de peso. Objetivos: evaluar la influencia de dietas ricas en ácidos grasos poliinsaturados (AGPI) y monoinsaturados (AGMI) en las variables antropométricas y bioquímicas en el peso corporal y el perfil glucémico y lipémico en mujeres obesas con el genotipo Pro12Pro en el gen PPARγ2. Métodos: dieciocho mujeres obesas con genotipo Pro12Pro fueron distribuidas aleatoriamente para una de las dietas, rica en AGPI (n = 8) o AGMI (n = 10). Las variables antropométricas (índice de masa corporal [IMC] y circunferencia de la cintura) y bioquímicas (glucosa, insulina, HOMA-IR, colesterol total, LDL-colesterol, HDL colesterol y triglicéridos) fueron evaluadas antes y después de un periodo de 45 días. Resultados: las variables antropométricas y bioquímicas fueron similares entre los grupos antes y después de la intervención (p > 0,05). El IMC disminuyó después de la ingesta de AGPI (p = 0,01), probablemente debido al menor contenido de lípidos. El AGMI redujo la glucosa (p = 0,03), insulina (p = 0,03) y HOMA-IR (p = 0,02). Conclusión: los AGMI fueron más eficientes para reducir la resistencia a la insulina en mujeres obesas con el genotipo Pro12Pro en el gen PPARγ2, aunque las mujeres presentaran una elevada ingesta de lípidos totales y ácidos grasos saturados.

[Prevalence of primary dyslipidemia in subjects with and without family history of coronary disease, based on the reference values of the "National Cholesterol Education Program" (NCEP)].

PURPOSE--To compare the prevalence of primary dyslipidemia in 2 groups, based on NCEP guidelines: a) first degree relatives of revascularized patients and b) hospital employees without family history of coronary heart disease (CHD). METHODS--1162 subjects aged over 20 years, were divided in two groups: G Fam consisted of 312 women and 221 men, mean age 30.8 years, siblings, brothers or sisters of revascularized patients (under 55 years old); G Serv consisted of 425 women and 204 men, mean age 30.7 years, all of them being healthy employees of Hospital das Clínicas (Clinics Hospital) with no family history of CHD. There were performed clinical, electrocardiographic and laboratory tests (total blood cholesterol--CT, triglycerides--TG and HDL cholesterol--HDL-C): and VLDL-C and LDL-C values were calculated according to Friedwald, besides CT/HDL-C and LDL-C/HDL-C ratios. Based on NCEP guidelines, the frequencies on values ranges for each parameter were determined. RESULTS--G Fam group showed a higher incidence of women and men with CT and LDL-C levels above 240 mg/dl and 160 mg/dl, respectively; CT/HDL-C and LDL-C/HDL-C values over 5.0 and 3.5, respectively, were seen more often in G Fam group. There were no significant differences on HDL-C and TG. About 35% of men and women in G Serv group showed CT levels higher than 200 mg/dl. CONCLUSION--First-degree relatives, aged over 20 years, from revascularized patients under 55 years old, showed more often lipid levels above those established by NCEP. In accordance to them, 62% of men and 28% of women of this group should undergo to LDL-C analysis, as well as 35% of men and 28% of women in teh G Serv group. It is called the attention for the importance of cholesterolemia evaluation in high risk groups for CHD.

[La educación multimedia como apoyo en el manejo de pacientes con diabetes tipo 2. Estudio cuasi experimental].

Evaluar la eficacia de la educación a través de un sistema de información multimedia en el control del paciente con diabetes tipo 2. Ensayo clínico abierto aleatorizado. El grupo de intervención fue instruido para consultar una herramienta educativa multimedia en la sala de espera de los consultorios, misma que fue diseñada de acuerdo a las caracteristicas de la población y centrada en automonitoreo de indicadores, información sobre diabetes tipo 2 y nutrición. Se midieron en sangre venosa las concentraciones de glucosa, hemoglobina glucosilada (HbA1c), triglicéridos, colesterol total, colesterol ligado a lipoproteínas de alta densidad (HDL-c) y colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad. Con la t de Student pareada se evaluó el efecto de la intervención. Se incluyeron 2334 pacientes, 958 en el grupo de intervención y 1376 en el grupo control. Se observó en el grupo de intervención un incremento del HDL-c (de 40.45 a 47.40 mg/dl; p = 0.001) y una disminución de los triglicéridos (de 227.78 a 210.38 mg/dl; p = 0.001). En el grupo control disminuyeron los triglicéridos (de 232.64 a 210.84 mg/dl; p = 0.016). En ambos grupos se incrementó de forma significativa el colesterol total. No se observaron cambios en los valores de glucosa y HbA1c posterior a la intervención. La implementación de un sistema de información multimedia mejora el HDL-c y los triglicéridos del paciente con diabetes. Se requiere un reforzamiento continuo de la intervención educativa por parte del profesional de la salud para incidir en el control glucémico y otros indicadores del control metabólico. To evaluate the efficacy of education through a multimedia information system, in controlling patients with type 2 diabetes. Randomized open clinical trial. The intervention group was trained to consult an educative multimedia tool in the waiting room, which was developed according to the population characteristics and centered on monitoring indicators, information on type 2 diabetes and nutrition. Venous blood concentrations of glucose, glycated hemoglobin (HbA1c), triglycerides, total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, and low-density lipoprotein cholesterol were measured. Paired t Student was used to assess the effect of the intervention. 2,334 patients were included, 958 in the intervention group and 1,376 in the control group. In the intervention group, an increase in HDL-c values was observed (from 40.45 to 47.40 mg/dL; p=0.001) as well as a descent on triglycerides values (from 227.78 to 210.38 mg/dL; p=0.001). There was a reduction on triglycerides levels in the control group (from 232.64 to 210.84 mg/dL; p=0.016). There was a significative increase in total cholesterol values in both groups. There were no changes in the mean values of glucose and HbA1c after the intervention. Implementation of a multimedia information system improves HDL-c and triglycerides in patients with diabetes. There is a need for a continuous reinforcement of the educative intervention by health professionals to improve glycemic and other indicators in metabolic control.

[The incidence of some angiotensin-1 converting enzyme gene alleles in patients with coronary heart disease].

The results of several studies which have been published since 1992 evidence a significant correlation between DD genotype of angiotensin 1-converting enzyme (ACE) gene and development of coronary artery disease (CAD) in some populations. The authors of this article studied distribution of ACE gene I/D genotypes (II, ID, DD) in 102 patients with CAD and 50 controls without cardiovascular pathology or diabetes mellitus. The CAD diagnosis was confirmed by coronaroangiography. The study established a significant correlation between the presence of DD-ACE genotype and development of CAD. After exclusion of patients with classic risk factors (body mass index greater than 26 kg/m2; arterial hypertension; dislipidemia), this correlation remained. The results of the study demonstrate a significant positive correlation between the presence of DD genotype and high risk of CAD in this population, including people without such classic risk factors as obesity, arterial hypertension, or dislipidemia.

[Not Available].

Introducción: la malnutrición en el anciano que ingresa en el hospital es bastante frecuente y condiciona no solo la extensión de la estancia hospitalaria, sino el pronóstico o la aparición de otras patologías. Su valoración puede basarse en medidas antropométricas, parámetros bioquímicosy test nutricionales.Objetivos: valorar si la circunferencia de pantorrilla es un indicador válido de desnutrición en el paciente anciano recién hospitalizado, analizando la posible influencia del sexo y la edad.Material y métodos: estudio descriptivo en 907 pacientes ancianos pluripatológicos a su ingreso en el hospital, con una edad media de 82,13 ± 7,08 años. Se han realizado determinaciones bioquímicas incluyendo recuento de linfocitos, colesterol total, transferrina y albúmina.Se aplicaron en cada paciente las escalas de cribado nutricional MNA, NRS y VGS. Finalmente se determinó la circunferencia de la pantorrilla.Resultados: los test nutricionales muestran un porcentaje de desnutrición medio del 75%. Los parámetros bioquímicos muestran un porcentaje de desnutrición que oscila del 63,4% al 76,7%, y la circunferencia de la pantorrilla un 74,2%. La prevalencia de desnutrición es mayor en mujeres, independientemente del parámetro utilizado en su determinación. El aumento en la edad, particularmente a partir de los 85 años, y con todos los parámetros analizados, también condiciona un mayor grado de desnutrición. Todos los parámetros estudiados se correlacionan con la circunferencia de la pantorrilla, estableciéndose el concepto "estar desnutrido" en el punto de corte de 29 cm, para ambos sexos y en todos los grupos de edad (sensibilidad 99,31%).Conclusiones: un 75% de la población anciana presenta desnutrición a su ingreso en el hospital. La circunferencia de la pantorrilla es un marcador de desnutrición en el anciano de fácil determinación y alta sensibilidad, independiente del sexo y la edad.

[Lipoprotein(a) in heterozygote familial hypercholesterolemia].

Familial hypercholesterolemia (FH) is the genetic lipid disorder with a higher risk to develop coronary heart disease (CHD). In the heterozygous patients there are, however, variability in the atherosclerosis age of onset and severity. In recent years, it has been reported elevated levels of Lp(a) in FH, and it is proposed that this lipoprotein contributes to the development of CHD in these patients. This study evaluates the relationship between Lp(a) levels and the presence of CHD in FH. We included 38 patients with heterozygous FH with or without CHD (13 and 25 respectively), and a control group. In comparison to the control group, FH patients had significant elevated levels of Lp(a) (median 8.1 vs 16 mg/dL), and a greater prevalence of hyper Lp(a) (with a cut-off level of 30 mg/dL) (11.4 vs 25.7%). FH patients with CHD had higher levels of Lp(a) than those without CHD (22.8 vs 14.4 mg/dL). A significative negative correlation between age of onset of CHD and Lp(a) levels was found in females. CHD in FH was associated with male gender, older age, higher prevalence of hypertension, higher waist/hip ratios, higher levels of triglycerides and prevalence of hypertriglyceridemia. Our findings suggest that Lp(a) may play a role as an additional risk factor to develop atherosclerosis in FH.

La alopecia areata constituye un reto terapéutico, sobre todo en sus formas extensas. Antes de iniciar cualquier tratamiento es necesario tener en cuenta algunas consideraciones. Se trata de una enfermedad que no afecta de forma directa a la salud del paciente y que puede presentar resolución espontánea. Las formas extensas, las que se inician en la infancia y las de larga evolución son muy rebeldes a los tratamientos y asocian recaídas. Todos los tratamientos tienen efectos secundarios. Ningún tratamiento ha demostrado alterar el curso de la enfermedad, muy pocos han demostrado eficacia en ensayos clínicos aleatorizados y no existen guías terapéuticas salvo la publicada en 2003 y actualizada en 2012 en el British Journal of Dermatology. Por todo ello, es necesario elaborar un plan de tratamiento individualizado en cada paciente. Se debe comenzar con los fármacos más seguros e inocuos, y pasar al siguiente escalón terapéutico cuando el actual haya demostrado su ineficacia durante un periodo de 6 meses. Se revisan las principales propuestas farmacológicas para alopecia areata, aportando datos sobre su mecanismo de acción, efectos secundarios y posicionamiento terapéutico en función de los estudios disponibles. Finalmente, se propone un algoritmo terapéutico como guía en el manejo de esta patología.

[Molecular diagnosis and combined lipid lowering therapy of heterozygous familial hypercholesterolemia. Report of one case].

Heterozygous familial hypercholesterolemia affects one every 400 individuals, is caused by mutations in the LDL receptor gene and is associated with premature coronary artery disease. Nowadays, LDL cholesterol can be efficiently reduced with the new therapies to reduce blood lipids. We report a female patient who consulted in 1975, when she was 46 years old, for severe hypercholesterolemia. In 2003, a sample of leukocyte DNA was obtained and the uncommon 1705+1G>A mutation of the LDL receptor gene was detected. No mutations in the apolipoprotein B gene were found. The patient was treated successfully with simvastatin 80 mg/day and ezetimibe 10 mg/day and LDL cholesterol levels were reduced below 200 mg/dl.

Objetivo: Investigar la asociación del síndrome metabólico y la lipoproteína(a) [Lp(a)] con el riesgo de aterosclerosis subclínica en adultos mexicanos. Método: En 953 mujeres y hombres se evaluaron datos clínicos, bioquímicos y tomográficos de grasa abdominal visceral, subcutánea, hepática y calcio arterial coronario. La Lp(a) se determinó mediante nefelometría y el síndrome metabólico se diagnosticó con los criterios del Adult Treatment Panel III. La asociación independiente de estas variables con el calcio arterial coronario se obtuvo con análisis de regresión logística multivariada. Resultados: La edad, el peso, el índice de masa corporal, la presión arterial sistólica y diastólica, los volúmenes de grasa abdominal, los lípidos, la glucosa, la insulina y el índice de resistencia a insulina fueron significativamente mayores en los sujetos con síndrome metabólico, mientras que la mediana de Lp(a) fue más baja en comparación con los sujetos sin el síndrome (3.7 [rango intercuartílico (RIC): 2.3-9.2 vs. 5.9 [RIC: 2.5-13.1) mg/dl; p < 0.01). El número de componentes y el síndrome metabólico se asociaron inversamente con la Lp(a) elevada (> 30 mg/dl). La presencia de síndrome metabólico se asoció con un riesgo de calcio arterial coronario > 0 (odds ratio [OR]: 2.19; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1.64-2.94; p < 0.001), independientemente de la Lp(a) elevada. La glucemia > 100 mg/dl (OR: 2.42; IC95%: 1.7-3.4; p < 0.0001) y la presión arterial elevada (OR: 2.14; IC95%: 1.5-3.1; p > 0.0001) se asociaron con calcio arterial coronario > 0. Conclusiones: En población mexicana existe una asociación inversa entre la concentración de Lp(a) y el síndrome metabólico. Este y sus componentes se asociaron positivamente con aterosclerosis subclínica. La elevada prevalencia de obesidad, diabetes, hipertensión arterial, triglicéridos elevados y concentración de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad que caracterizan a la población mexicana pudieran explicar las diferencias con otras poblaciones.

[Influence of plasma lipids, APOE genotype and type of LDL receptor gene mutations on myocardial infarction in subjects with familial hypercholesterolemia].

Our goal was to analyze the relationship of lipids and lipoproteins, APOE genotype and mutations of the LDL receptor gene with the prevalence of myocardial infarction (MI) in patients with familial hypercholesterolemia (FH) from a Southern European FH population. We studied 108 heterozygous FH subjects aged > 35 years (41 males). It was a cross-sectional study comparing individuals with FH and MI with individuals with FH without MI. In 88 FH subjects, a mutation of the LDL receptor gene was detected. These FH subjects were divided in carriers of null mutation or no null mutations. We compared lipids and lipoproteins and prevalences of LDL receptor type mutation and APOE genotype. Parameters associated with MI were: age, presence of xanthomas and arcus cornealis, plasma concentrations of total cholesterol (TC), LDLc, TC/HDLc ratio > 5.3 and *4 genotype of the APOE gene. Odds ratio for MI were as follows: presence of xanthomas and arcus cornealis, 1.36 (CI 95%, 1.08-1.71; P = 0.01), age > 54 years (50 th of FH group), 1.56 (CI 95%, 1.19-2.04; P = 0.001) and plasma TC values > 332 mg/dl (50 th of FH group), 1.34 (CI 95%, 1.05-1.71; P = 0.019). In the logistic regression model, only age and TC were significantly associated with MI. In FH subjects aged over 35 years from a Southern European population, MI is associated with age, plasma TC and LDLc values, TC/HDLc ratio and the *4 genotype. In addition, MI is related with age and TC plasma levels on an independent basis.

Age at Diagnosis and Sex Are Associated With Long-term Deficits in Disease-Specific Health-Related Quality of Life of Survivors of Colon and Rectal Cancer: A Population-Based Study.

Despite the increasing number of younger individuals diagnosed with colon and rectal cancer, research on the long-term disease-specific health-related quality of life of younger (<50 years) survivors of colon and rectal cancer is scarce. Our study aimed to compare disease-specific functional deficits and symptoms of survivors of colon and rectal cancer 5 to 16 years postdiagnosis, stratified by age at diagnosis and by sex. This is a cross-sectional study. We used data from the population-based CAncEr Survivorship-A multi-Regional study in collaboration with 5 population-based German cancer registries. Survivors of colon and rectal cancer were included in the study. Respondents completed the disease-specific European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life colorectal cancer module. Age at diagnosis categories were <50, 50 to 59, 60 to 69, and ≥70 years. Least square mean health-related quality of life scores, derived from linear regression, were adjusted for sex, education, time since diagnosis, cancer site, cancer stage, and treatment, where appropriate. The sample comprised 697 survivors of colon cancer and 479 survivors of rectal cancer. In general, survivors of colon and rectal cancer diagnosed at <50 years of age reported lower functioning and higher symptom burden in comparison with survivors diagnosed at an older age. When stratified by sex, female survivors of colon cancer tended to report more concerns with hair loss but fewer sexual problems when compared with male survivors of colon cancer of the same age. Female survivors of rectal cancer in all age groups tended to report lower levels of sexual interest than male survivors of rectal cancer of the same age. This was a cross-sectional study with findings that could be biased toward healthier long-term survivors. The generalizability of results is limited to survivors diagnosed before 2005. Our results suggest that supportive care for survivors of colon and rectal cancer to improve their self-management of symptoms should be adapted according to cancer type, age at diagnosis, and sex. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B29. LA EDAD AL DIAGNÓSTICO Y EL GÉNERO ESTÁN ASOCIADOS CON DÉFICITS A LARGO PLAZO EN LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD ESPECíFICA DE LA ENFERMEDAD DE LOS SOBREVIVIENTES DE CÁNCER DE COLON Y RECTO: UN ESTUDIO BASADO EN LA POBLACIÓN:: A pesar del creciente número de individuos jóvenes diagnosticados con cáncer de colon y recto, la investigación sobre la calidad de vida relacionada con la salud específica de la enfermedad a largo plazo de los sobrevivientes de cáncer de colon y recto jóvenes (<50 años) es escasa.Nuestro estudio tuvo como objetivo comparar los déficits funcionales específicos de la enfermedad y los síntomas de los sobrevivientes de cáncer de colon y recto 5-16 años después del diagnóstico, estratificados por edad al momento del diagnóstico y por género.Transversal.Utilizamos datos del estudio Supervivencia de CAncEr basada en la población: Un estudio multirregional en colaboración con cinco bases de datos alemanas de cáncer basados en la población.Sobrevivientes de cáncer de colon y recto.Los encuestados respondieron el módulo de calidad de vida específica para la enfermedad en cáncer colorrectal de la Organización Europea para la Investigación y Tratamiento del Cáncer. Las categorías de edad al diagnóstico fueron <50, 50-59, 60-69 y ≥70 años. Los puntajes de CVRS (calidad de vida relacionada a la salud) medios mínimos cuadrados, derivados de la regresión lineal, se ajustaron por género, educación, tiempo desde el diagnóstico, sitio del cáncer, etapa del cáncer y tratamiento, cuando apropiado.La muestra comprendió 697 y 479 sobrevivientes de cáncer de colon y de recto, respectivamente. En general, los sobrevivientes de cáncer de colon y recto diagnosticados con <50 años de edad reportaron una menor funcionalidad y una mayor carga de síntomas en comparación con los sobrevivientes diagnosticados a una edad más avanzada. Cuando se estratificaron por género, las mujeres sobrevivientes de cáncer de colon tendieron a informar más preocupaciones sobre la pérdida de cabello pero menos problemas sexuales en comparación con los hombres sobrevivientes de colon de la misma edad. Las mujeres sobrevivientes de cáncer rectal en todos los grupos de edad tendieron a informar niveles más bajos de interés sexual que los hombres sobrevivientes de cáncer rectal de la misma edad.Estudio transversal con hallazgos que podrían estar sesgados hacia sobrevivientes a largo plazo más saludables. La generalización de los resultados se limitó a los sobrevivientes diagnosticados antes de 2005.Nuestros resultados sugieren que los cuidados de soporte para los sobrevivientes de cáncer de colon y recto para mejorar su automanejo de síntomas deben adaptarse según el tipo de cáncer, la edad en el momento del diagnóstico y el género. Vea el resumen en video en http://links.lww.com/DCR/B29.

[Presentación y manejo de las cardiopatías congénitas en el primer año de edad].

Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como una anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos intratorácicos. Constituyen la malformación congénita más frecuente al nacimiento. Al menos un tercio de los pacientes requieren algún tipo de intervención antes del año de edad. Las manifestaciones clínicas de las cardiopatías en la etapa neonatal se presentan con un amplio contexto clínico y se pueden confundir con problemas a nivel pulmonar o infeccioso, lo que dificulta su diagnóstico y con ello contribuyendo de forma importante a la mortalidad y morbilidad de estos pacientes, ya que se retrasa el diagnóstico y manejo oportuno. El monitoreo por oximetría de pulso en el periodo neonatal se utiliza actualmente como método diagnóstico para la detección de cardiopatías congénitas críticas; a pesar de que las detecta en forma temprana, en muchos países aún no se lleva a cabo. El objetivo de este artículo es ofrecer un panorama general de la presentación clínica, aspectos diagnósticos y manejo inicial de las CC en el primer año de edad que pueda ser de utilidad a los médicos de primer contacto para mejorar la atención en este grupo de pacientes.

[A GENETIC VIEW OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA].

to show reviewed information of published studies relating to Familial Hypercholesterolemia (FH), nutrition, and genes involved in the development of this pathology. an analysis showing familial hypercholesterolemia as a disorder occuring due to mutations in gene encoding of the LDL receptor, which can be transmitted as an autosomal dominant or autosomal recessive. It's diagnosis is important for those with a greater likelihood of premature coronary disease, and can significantly reduce life expectancy. there are no specific clinical criteria with absolute predictive value for the diagnosis of HF, Genetic diagnosis can prove functional defects in the LDL receptor gene, constituting definitive confirmation of the diagnosis, thus the importance of presenting a genetic vision of development of this disease, which can be treated adequately through diet therapy affecting future generations in the family concerned.

Longitudinal hemodynamics in acute phase of treatment with labetalol in hypertensive pregnant women to predict need for vasodilatory therapy.

Hypertensive pregnant women who do not respond to treatment with labetalol to control blood pressure (BP), but require vasodilatory therapy, progress rapidly to severe hypertension. This could be delayed by early recognition and individualized treatment. In this study, we sought to create prediction models from data at presentation and at 1 h and 24 h after commencement of treatment to identify patients who will not have a sustained response to labetalol and therefore need vasodilatory therapy. The study population comprised 134 women presenting with hypertension at a UK hospital. Treatment with oral labetalol was administered when BP was > 150/100 mmHg or > 140/90 mmHg with systemic disease. BP and hemodynamic parameters were recorded at presentation and at 1 h and 24 h after commencement of treatment. Labetalol doses were titrated to maintain BP around 135/85 mmHg. Women with unresponsive BP, despite labetalol dose maximization (2400 mg/day), received additional vasodilatory therapy with nifedipine. Binary logistic and longitudinal (mixed-model) data analyses were performed to create prediction models anticipating the likelihood of hypertensive women needing vasodilatory therapy. The prediction models were created from data at presentation and at 1 h and 24 h after treatment, to assess the value of central hemodynamics relative to the predictive power of BP, heart rate and demographic variables at these intervals. Twenty-two percent of our cohort required additional vasodilatory therapy antenatally. These women had higher rates of severe hypertension and delivered smaller babies at earlier gestational ages. The unresponsive women were more likely to be of black ethnicity, had higher BP and peripheral vascular resistance (PVR), and lower heart rate and cardiac output (CO) at presentation. Those who needed vasodilatory therapy showed an initial decrease in BP and PVR, which rebounded at 24 h, whereas BP and PVR in those who responded to labetalol showed a sustained decrease at 1 h and 24 h. Stroke volume and CO did not decrease during the acute phase of treatment in either group. The best model for prediction of the need for vasodilators was provided at 24 h by combining ethnicity and longitudinal BP and heart rate changes. The model achieved a detection rate of 100% for a false-positive rate of 20% and an area under the receiver-operating characteristics curve of 0.97. Maternal demographics and hemodynamic changes in the acute phase of labetalol monotherapy provide a powerful tool to identify hypertensive pregnant patients who are unlikely to have their BP controlled by this therapy and will consequently need additional vasodilatory therapy. Copyright © 2016 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd. Las embarazadas hipertensas que no responden al tratamiento con labetalol para el control de la presión arterial (PA), pero que requieren terapia vasodilatadora, evolucionan rápidamente hacia una hipertensión severa. Ésta se puede retrasar mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento individual. En este estudio se ha tratado de crear modelos de predicción a partir de datos al inicio del tratamiento y al cabo de 1 hora y de 24 horas después del mismo, para identificar a las pacientes que no mostrarán una respuesta constante al labetalol y que por lo tanto necesitarán terapia vasodilatadora. MÉTODOS: La población de estudio incluyó 134 mujeres con hipertensión en un hospital del Reino Unido. El tratamiento con labetalol por vía oral se administró cuando la PA fue >150/100 mm de Hg o >140/90 mm de Hg con enfermedad multisistémica. Se registró la PA y los parámetros hemodinámicos tanto al inicio como al cabo de 1 h y de 24 h después del inicio del tratamiento. Las dosis de Labetalol se ajustaron para mantener la PA en torno a los 135/85 mm de Hg. Las mujeres cuya PA no produjo respuesta, a pesar de haberles administrado la dosis máxima de labetalol (2400 mg/día), recibieron terapia vasodilatadora adicional con nifedipino. Se realizaron análisis de datos mediante logística binaria y longitudinal (modelo mixto), para crear modelos de predicción con los que pronosticar la probabilidad de la necesidad de terapia vasodilatadora en mujeres hipertensas. Los modelos de predicción se crearon a partir de datos al inicio y al cabo de 1 hora y 24 horas del tratamiento, para evaluar el valor de los parámetros hemodinámicos principales con respecto a la capacidad predictiva de la PA, la frecuencia cardíaca y las variables demográficas en estos intervalos. El 22 % de la cohorte necesitó terapia vasodilatadora adicional antes del parto. Estas mujeres tuvieron tasas más altas de hipertensión grave y neonatos más pequeños en edades gestacionales más tempranas. Las mujeres que no respondieron al tratamiento fueron con más frecuencia de raza negra, tuvieron la PA y la resistencia vascular periférica (RVP) más alta, y la frecuencia cardíaca y el gasto cardíaco (GC) más bajos al inicio del tratamiento. Aquellas que necesitaron terapia vasodilatadora mostraron un descenso inicial de la PA y la RVP, que se recuperó al cabo de 24 h, mientras que la PA y la RVP en las que respondieron al labetalol mostraron una disminución constante al cabo de 1 h y de 24 h. El volumen sistólico y el GC no disminuyeron durante la fase aguda del tratamiento en ninguno de los grupos. El mejor modelo para la predicción de la necesidad de vasodilatadores se obtuvo a las 24 h mediante la combinación de la etnia con los cambios longitudinales de la PA y la frecuencia cardíaca. El modelo alcanzó una tasa de detección del 100% para una tasa de falsos positivos del 20% y un área bajo la curva de características operativas del receptor de 0,97. CONCLUSIÓN: Los datos demográficos maternos y los cambios hemodinámicos en la fase aguda de la monoterapia con labetalol constituyen una herramienta poderosa para identificar a las pacientes embarazadas hipertensas con pocas probabilidades de que se les pueda controlar su PA mediante esta terapia y que por lo tanto necesitarán terapia vasodilatadora adicional. : 、(blood pressure,BP),。。,1 h24 h,。 : 134。BP>150/100 mmHgBP>140/90 mmHg。1 h24 hBP。,BP135/85 mmHg。BP,()。logistic(),。1 h24 h,,BP、。 : 22%。。,BP(peripheral vascular resistance,PVR),(cardiac output,CO)。BPPVR,24 h,1 h24 hBPPVR。CO。24hBP。100%,20%,0.97。 : ,BP。.

[Lipoprotein(a) is associated to atherosclerosis in primary hypercholesterolemia].

Several studies have suggested that Lp(a) could be a risk factor mainly in hypercholesterolemic patients. A total of 909 individuals were selected for this study. 307 were diagnosed of familiar hypercholesterolemia with a pathogenic mutation in LDLR or APOB genes (FH+), 291 of familiar combined hyperlipidemia (FCH) and 311 of familial hypercholesterolemia without a pathogenic mutation in LDLR nor APOB genes (FH-). Main risk factor were studied, included statin treatment. Plasma lipids, Lp(a), HbA1c and C-reactive protein. Intima-media thickness (IMT) of common and bulb carotid in both sides were measured in all subjects. Lp(a) values (median, interquartile range) were 21.9mg/dL (9.24-50.5) in FH+, 22.4mg/dL (6.56-51.6) in FCH and 32.7 (14.6-71.5) in FH- (P<.001). Regression analysis including age, gender, HDL cholesterol, LDL cholesterol corrected for Lp(a), Lp(a), C-reactive protein, packs of cigarettes/day per year, systolic blood pressure and glucose as independent variables, demonstrate that Lp(a) was associated with carotid IMT in FH- subjects. Cardiovascular disease was more frequent in subjects with Lp(a) >50mg/dL (17.9%) than in subjects with Lp(a) <15mg/dL (9.6%), and between 15-50mg/dL (10.1%), and it was concentrated mostly in FH-group (6.7, 11.3, and 23.4% for the groups of Lp(a) <15mg/dL 15-50mg/dL, and >50mg/dL, respectively). Our results indicate that Lp(a) is associated with atherosclerosis burden especially in subjects with FH- and concentrations of Lp(a)>50mg/dL.

Inyección Intraarticular Única de Ácido Hialurónico en la Artrosis de Rodilla: Estudio Multicéntrico Prospectivo Abierto (ART-ONE 75) mediante Comparación Post-Hoc con Placebo.

La viscosuplementación del líquido sinovial mediante la inyección intraarticular (IA) de ácido hialurónico (AH) es un tratamiento sintomático ampliamente utilizado en la artrosis de rodilla (AR). Además de los productos diseñados para realizar inyecciones múltiples (normalmente de 3 a 5 inyecciones, en intervalos de 1 semana), se presta especial atención a los productos de una única inyección, ya que ofrecen ventajas específicas, como son un menor número de visitas al médico y de intervenciones invasivas con sus riesgos asociados. Sin embargo, aún existen dudas sobre la eficacia de estas inyecciones únicas, en comparación con los regímenes de inyecciones múltiples. Se realizó un estudio multicéntrico, abierto, prospectivo, post-mercado (ART-ONE 75) con el producto de inyección única ARTHRUM 2,5% (3 ml, 75 mg AH), en 214 pacientes que sufrían de AR. Los pacientes fueron seguidos en D30, D60, D120 y D180 (días). El perfil promedio de los pacientes en el momento de la inclusión fue de 62,9 años, 56% mujeres, grados I-III de Kellgren-Lawrence (46% KL III), IMC de 27,2 kg/m<sup2</sup y 4 años desde el diagnóstico de AR. Se realizó una comparación post-hoc con una inyección IA única de placebo (326 pacientes, agrupados de 3 estudios ECA), que proporcionaron un perfil de paciente similar. el criterio principal fue la variación desde el inicio de la puntuación de la escala WOMAC A (dolor, escala 0-100) en D60, que se redujo en 28,9 (17,4) para la población por intención de tratar (ITT, por sus siglas en inglés) (199 pacientes), 28,0 (17,8) para la población por protocolo (PP) en la inclusión (175 pacientes), y en 27,7 (16,8) para la población PP al finalizar (143 pacientes).Los criterios secundarios y accesorios incluyeron WOMAC A en otras ocasiones, WOMAC B (rigidez), WOMAC C (función), calidad de vida y discapacidad en cada momento de seguimiento. Todos los índices mejoraron significativamente y continuaron mejorando al final del estudio. La evaluación terapéutica en D180 mostró que más del 75% de los pacientes se encontraban satisfechos con la reducción del dolor, la mejora de la movilidad, y la reducción de analgésicos y AINE. El porcentaje de pacientes definidos como respondedores de OMERACT-OARSI fue superior al 86%, a partir de D60 y en adelante. La tolerancia general fue buena, sin que ocurriera ningún evento adverso grave. El resultado de la comparación post-hoc para la escala WOMAC A mostró un tamaño del efecto [IC 95%] desde TE = 0,33 [0,15; 0,51] en D60 a TE = 0,65 [0,45; 0,85] en D180 (p <0,001), frente a la inyección de placebo (solución salina), lo cual es un resultado clínicamente relevante a favor de ARTHRUM 2,5%. El presente estudio confirma la eficacia clínica de una única inyección IA de 3 ml de solución de AH conteniendo 75 mg de AH nativo de alto PM (> 2 MDa).

[Low rate of achieving LDL-cholesterol objective in a low income population].

To assess the percentage of patients suitable to the objectives preconized by III Diretrizes sobre Dislipidemias da Sociedade Brasileira de Cardiologia (3rd Guidelines on Dyslipidemia of Brazilian Society of Cardiology), in a low income population. To determine whether there was a difference of that percentage in high risk patients, according to their age (< 75 years old vs. > 75 years old). We analyzed, consecutively, 190 patients, divided in two groups: 51 low and middle risk patients (G I) and 139 high risk patients for coronary artery disease (G II). The sample was characterized by low income patients (69% for the patients had a family income between 1 and 2 minimum salaries), whose hypolipidemic therapy was irregularly supplied by the state. G I and G II showed, respectively, 70.1 +/- 13.7 years old and 13.7% of men and 68.5 +/- 10.6 years old and 62.6% of men. Among patients from G II, 30% showed LDL-cholesterol within the preconized objectives. The frequency of patients suitable to the objectives was significantly lower in individuals with 75 years of age or older than among those younger than 75 years old (16% vs. 30%, p = 0.04). In a predominantly low income population and without continuous assistance from the State to purchase statins, the achievement of preconized objectives for LDL-cholesterol, by 3rd Guidelines on Dyslipidemia of Brasilian Society of Cardiology, is low and also significantly lower among very old patients, with a high risk profile for atherosclerosis.

Introducción: Chile en las últimas décadas ha experimentado un cambio en su perfil epidemiológico nutricional, pasando de una situación caracterizada por una elevada prevalencia de desnutrición y enfermedades infecciosas/parasitarias a otro completamente distinto, en donde las enfermedades crónicas y degenerativas presentan una elevada prevalencia.Objetivo: el objetivo del estudio es elaborar tablas de referencia de aspectos antropométricos y de condición física en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán.Método: estudio descriptivo de corte transversal. La muestra se compone de 1250 varones con edades entre los 10 y 14 años. Para la confección de las tablas de referencia se utilizó estadística descriptiva y estas fueron divididas en cinco clasificaciones desde muy malo, malo, media, bueno y muy bueno, teniendo como parámetro la edad.Resultados: observamos niveles importantes de sobrepeso que se asociaron con bajo desempeño físico, lo que plantea la urgencia de realizar un seguimiento en el tiempo con herramientas de fácil aplicación como la presente batería; con el fin de detectar a tiempo a los niños que tienen bajos niveles de condición física y tomar medidas orientadas a estimular o mejorar la capacidad física como factores protectores de promoción de la salud y como ayuda en la prevención de enfermedades crónicas relacionadas con el sobrepeso u obesidad.Conclusión: en este trabajo se han establecido valores de referencia para posteriores estudios en cuanto a la condición física orientada a la salud en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán, que permitirán evaluar e interpretar correctamente la condición física orientada a la salud de este grupo etario.

[Prevalence of inapropriate LDL cholesterol levels in patients with coronary disease and/or type 2 diabetes].

Clinical practice guidelines recommend achieving concentrations of LDL cholesterol less than 100 mg/dl (and in some cases less than 70 mg/dl) in patients with coronary artery disease and/or diabetes mellitus type 2 (DM2). We have examined the compliance with these objectives in patients treated in Spain with these conditions. Cross-sectional epidemiological study. Data were obtained during the visit of the study or, in their absence, based on data contained in the medical record by 874 doctors of the 17 autonomous communities in Spain. Demographic information, risk factors, cardiovascular and prescribed treatments were collected. In the final analysis 6.988 (62.7% male) patients were included. 2586 (37%) had coronary disease, 2654 (38%) DM2 and 1748 (25%) both conditions. 65% had metabolic syndrome. Vascular risk factors median number was 4. 57% and 86% showed a concentration of LDL cholesterol >100 and >70 mg/dl respectively. The proportion patients with LDL concentration >100 mg/dl was 4% greater in the DM2 (62.4%) than in coronary patients (57.1%; p0.0001). Concentration of triglycerides >150 mg/dl was higher in patients with DM2 (50.5%) than in coronary patients (43.5%; p0.0001). The proportion of patients with LDL>70 mg/dl was similar in the coronary group and in the DM2 Group (88.4% and 87.0%, respectively). More than half of patients with coronary heart disease (57.5%) or DM2 (55.7%) showed inadequate levels of HDL (<40 mg/dl men; <50 mg/dl women). More than a half of patients with diabetes mellitus and/or coronary artery disease enrolled in the CODIMET study do not achieve the recommended LDL cholesterol target for high cardiovascular risk patients.

Datu

VII, p.624. The article says: Los nobles de un barangay eran los más ricos ó los más fuertes, formándose por este sistema los dattos ó maguinoos, principes á quienes heredaban los hijos mayores, las hijas á falta de éstos, ó los parientes más próximos si no tenían descendencia directa; pero siempre teniendo en cuenta las condiciones de fuerza ó de dinero...Los vassalos plebeyos tenían que remar en los barcos del maguinoo, cultivar sus campos y pelear en la guerra. Los siervos, que formaban el término medio entre los esclavos y los hombres libres, podían tener propriedad individual, mujer, campos, casa y esclavos; pero los tagalos debían pagar una cantidad en polvo de oro equivalente á una parte de sus cosechas, los de los barangayes bisayas estaban obligados á trabajar en las tieras del señor cinco días al mes, pagarle un tributo anual en arroz y hacerle un presente en las fiestas. Durante la dominación española, el cacique, jefe de un barangay, ejercía funciones judiciales y

Measurement and evaluation of national family planning programs.

RESUMEN: En los últimos quince años diez paises han inaugurado programas nacionales de planeamiento familiar: India, Pakistán, Corea del Sur, Taiwan, Turquía, Malasia, Ceilán, Túez, la República Arabe Unida, y Marruecos. Otros paises, incluyendo Tailandia, Hong Kong, Singapur, Kenya, Barbados, Trinidad y los Estados Unidos, apoyan y/o estimulan actividades de planeamiento familiar. En la mayor parte de los casos la razón fundamental del programa ha sido que si la tasa de crecimiento poblacional disminuyera, aumentaría la tasa de crecimiento económico.Las metas de largo alcance, expresadas típicamente en términos de reducir las tasa.de de natalidad o de crecimiento, tienen su ejemplo en el propósito de Pakistán de reducir su tasa de crecimiento a 26 para 1970; el de Corea de reducir su tasa de natalidad a 20 para 1971; y el de India de reducir su tasa de natalidad a 25 para 1973.Los objectivos intermedios, que cubren diversos aspectos del pro grama, incluyen metas específicas para un determinado mes a año, considerando personal, la adquisición de anticonceptivos, y el número de usarios por método. Las metas específicas anuales de aceptantes de dispositivos intrauterinos (IUD), para Taiwán, Corea, Túnez, Pakistán e India, son comunes, tanto por la naturaleza del artefacto, como por la facilidad de medición de los que continúan utilizándolos. El programa de evaluación en Taiwán, que trata de medir por diversos medios los efectos inmediatos, mediatos y de largo plazo del programa de planeamiento familiar sirve de modelo. El propósito de la evaiuación de un programa de planeamiento familiar es contribuir a la efectividad y eficiencia del programa, midiendo y analizando su progreso. Las áreas a medir pueden ser clasificadas como- (1) conocimiento acerca de; (2) actitudes hacia; (3) práctica de control de natalidad; y (4) nivel de fecundidad.Un buen sistema de evaluación debería incluir: A. Un buen conjunto de estadísticas de servicio presentadas en formularios estandarizados, en las siguienies formas: 1. Informes nensuales por áreas administrativas, sobre los actuales servicios de planeamiento familiar proporcionados en la actualidad, de carácter permanente o de larga duración (al presente, esterilización y IUD de acuerdo a las siguientes características del receptor: residencia, edad, paridad (número de hijos vivos por sexo), y donde se enteró del programa, si es posible "clase";(probablemente educación de la madre, pero posiblemente ocupación del esposo, ingreso, o equivalente); prácticas anticonceptivas anteriores; intervalo; y deseo de tener más hijos. En un programa grande estos datos pueden obtenerse en base a una muestra. 2. Informes mensuales sobre la distribución de suministros anticonceptivos (condones, píldoras, sustancias efervescentes, etc.), los primeros suministros deben ir acompañados de un registro de las características del recipiente, como anteriormente; los suministros subsecuentes se regietrarán sólo en volumen bruto. Esto también se aplicará al ritmo, donde éste método se enseñe a un número considerable de mujeres. 3. Informes regulares sobre las actividades de planeamiento familiar de médicos privados, como una estimación del efecto catalítico del programa del gobierno sobre ci sector privado. 4. Datos generates mensuales, ppr áreas admirtistrativas importantes, sabre: visitas domiciliarias, reuniones, cuñas radiates y televisadas, avisos en los periódicos y personal que trabaja. 5. Para propósitos de seguimiento una entrevi eta de campo cada 6 a 12 meses a cada N mujer de las listas para (1) y (2) arriba, en un total de 300 o 400, para conocer las tasas de continuación y las razones de abandono (ej: desea otro hijo, insatisfecha can ci método, otras). Las mue.stras podrían ser de 300 cada una, con una supuesta experiencia de 6, 12, 18 y 24 meses. B. Un buen conjunto de datos sobre costa (datos sobre cotos actulaes atribuíbles directamente al programa de planeamiento familiar) fraccionados par áreas principales y cinco a seis categorías de costos importantes tales coma: adminietración, personal de campo, publicidad, suministros, etc. C. Un buen conjunto de dates globales sobre la distribución de los suministros comerciales que puedan llegar tan cerca como sea posible del último consumidor, to cual significa probablemente obtener información de los mayoristas. D. Una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas (KAP) para una evaluación general cada dos años. Las preguntas básicas (además de las antes mencionadas y estatus marital y étnico cuando sea pertinente) son: actitud hacia e interés por la anticoncepción, número de niños por sexo, deseo de tener más hijos, prácticas anticonceptivas, experiencia sobre abortos, tal vez historia de embarazo (especialmente si esta producirá una tasa de fecundidad válida), aprobación del programa gubernamental (para uso politico), y si está actualmente embarazada (la única y mejor pregunta cuya respuesta habla del efecto sobre la tasa de natalidad). Administrativamente, la responsabilidad por la evalucion debe estar cerca al director, se debe tomar provisiones para obtener informes regulares (meneulaes) y especiales dirigidos a preguntar sobre política. El corolario es que el jefe de evaluación debe tener la confianza del director y debe estar al día en cuanto a las decisiones sabre la politics a seguir. Su trabajo consiste en extractar los aspectos principales que funcionan bien y los no operantes. En cuanto a costos, la evaluación debe hacerse sobre no más del 10 par ciento del costa del programa en paises pequeños (de menos de 30 milliones) y sabre no más del 5 per ciento en paises más grandes.Para medir en que forma el programa satisface el criterio final-la magnitud en que cambia la fecundidad-se debe realizar un trabajo más elaborado en el centro (Universidades, Consejos de población, etc.) para desarrollar una forma (a formas) segura de traducir las estadísticas de servicio en práticas y tal vez aún datos sobre suministro comercial en datos sabre tasas de natalidad. Esto incluye, par ejemplo, los esfuerzos para consolidar observaciones coma "cinco años-mujer de usa de IUD, a 400 condones equivalen a la prevención de un nacimiento," y esfuerzos como los de Pakistán de calcular tasas coma "años de protección de una pareja contra el embarazo."In the belief that a decrease in the rate of population growth will increase economic development, more than ten countries have inaugurated family planning programs in the past fifteen years. To provide a model for measuring the immediate, intermediate, and long-term effects of any such program, the authors use the Taiwan evaluation.The model suggests that a good system of evaluation should include monthly statistics on (1) participants, who are grouped by characteristics; (2) the distribution of supplies, reported at first by the characteristics of recipients, but after by gross volume only; (3) family planning activities of private physicians to measure the catalytic effect on the private sector; (4) new contacts and amount of advertising in mass media; (5) costs broken down by areas and by cost categories; and (6) distribution of commercial supplies. In addition, the program should conduct 300-400 interviews every 6-12 months to learn the rates of continuation and the rates and reasons for discontinuation. Finally, a KAP survey should be conducted every two years.The administration of the evaluation should be close to the director for policy decisions and for the ultimate work of evaluation-the finding of new ways to measure the main goal of change in fertility by the translation of statistics on Services provided and commercial supplies into birth rate data.

[Modern statin therapy in clinical practice: the lower the better].

Lipid and lipoprotein disorders are well known risk factors for atherosclerosis and its complications. The level of atherogenic LDL-cholesterol (LDL-C) is directly related to an increased risk of occurrence and progression of ischemic heart disease. Epidemiological and clinical studies have shown that the use of statin therapy to decrease LDL-C can significantly reduce the incidence of mortality, major coronary events and the need for revascularization procedures in the different groups of patients. The findings of a large meta-analysis conducted by the Cholesterol Treatment Trialists' (CTT) collaborators showed that every 1.0 mmol/l reduction of atherogenic LDL-C is associated with a 22% reduction in cardiovascular diseases mortality and morbidity. However, despite the impressive results of the benefits of statin therapy, the EUROASPIRE study showed that about 50% of patients with ischemic heart disease did not achieve target LDL-C levels. According to the new ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias in patients with a very high cardiovascular risk, treatment goal should be to decrease LDL-C below 1.8 mmol/l or > or = 50% of initial values. In the majority of patients that can be achieved by statin therapy. For this reason an adequate choice of statins is of crucial importance, whereby the needed reduction in atherogenic LDL-C, after the identification of its target level based on the assessment of total cardiovascular risk, can be achieved.

Introducción: a escala mundial y nacional se reporta una alta prevalencia de sobrepeso y obesidad en menores de 5 años. La etiología es multifactorial, pero factores ambientales como sedentarismo y el progresivo deterioro de la alimentación promueven el exceso de peso y conllevan a mayor riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles en temprana edad.Objetivo: describir la ingesta de alimentos, energía y nutrientes en los niños de 2-4 años con obesidad y eutróficos del programa "Buen Comienzo".Método: estudio de corte con 111 niños con obesidad clasificada según IMC >3 DE, que fueron pareados por sexo, edad y tipo de atención con un niño clasificado con estado nutricional normal. Personal entrenado realizó la valoración antropométrica con equipos y métodos estandarizados y se evaluó la ingesta dietética a través de recordatorio de 24 horas. Se aplicó la prueba t-student y U de Mann Whitney en el análisis bivariado y para determinar el patrón de consumo de alimentos y se efectuó un análisis de clases latentes (ACL).Resultados: los niños tienen un consumo de energía superior a su requerimiento, pero existe diferencia significativa según el estado nutricional; el consumo en los niños obesos es de 1.632 kcal (IQR: 1.475-1.801 kcal) y eutróficos de 1.798 kcal (IQR 1.702-1.632 kcal) (p = 0,00). Los niños con peso adecuado tienen mayor ingesta de macronutrientes y micronutrientes (p < 0,05); hay una mayor ingesta de proteínas y micronutrientes durante la semana (p < 0,05); el 30% de los niños no consumió ninguna verdura y el 60% ninguna fruta el día anterior a la encuesta y tuvieron, además, un alto consumo de azúcares y dulces.Conclusiones: los niños están sometidos a una dieta obesogénica caracterizada por un bajo consumo de frutas y verduras y una alta ingesta de energía, grasas saturadas y carbohidratos concentrados, lo que promueve una ganancia de peso no deseado.

[Polimorfismo de genes de citocinas: ¿factores de riesgo cardiovascular en la población venezolana?]

Objetivo: Examinar si los polimorfismos de los genes IL6, TNFA e IL10 representan un marcador de riesgo de infarto agudo de miocardio (IAM) y analizar su correlación con los factores de riesgo, la edad de ocurrencia y el tipo de IAM. Método: Estudio de asociación que incluyó 310 individuos venezolanos, no relacionados, agrupados en 190 pacientes con IAM y 120 controles con o sin factores de riesgo cardiovascular. Los polimorfismos IL6-174 G/C (rs1800795), TNFA-308 G/A (rs1800629) e IL10-1082 A/G (rs1800896), -819 C/T (rs1800871) y -592 C/A (rs1800872) se determinaron utilizando la técnica reacción en cadena de la polimerasa con iniciadores de secuencias específicas. Resultados: La comparación de frecuencias genotípicas y alélicas, mediante el análisis de regresión logística ajustado para los factores de riesgo, mostró una frecuencia significativamente incrementada de la combinación de genotipos G/G-A/A de la variante TNFA-308 G/A (odds ratio [OR]: 3.8; p = 0.00007), GG/-C/C de la variante IL6-174 G/C (OR: 2.3; p = 0.009), A/G-G/G de la variante IL10-1082 A/G (OR: 3.8; p = 0.00001) y del haplotipo GCC de IL10 (OR: 3.71; p = 0.0053) en los pacientes con IAM con respecto a los controles. Se observaron interacciones entre los polimorfismos IL10-1082 A/G y TNFA-308 G/A e hipertensión. Conclusiones: La asociación de las variantes de los genes TNFA, IL6 e IL10 con IAM sugiere que el desbalance en la producción de citocinas promueve un proceso inflamatorio exacerbado, apoyando el papel fundamental de la inflamación en todas las etapas del proceso aterosclerótico.

[Cerebral abscess due to Eikenella corrodens in an immunocompetent pediatric patient].

Introducción: Los abscesos cerebrales son una urgencia neurológica grave con alto riesgo de déficit neurológico permanente. Son patologías raras en la edad pediátrica, con una incidencia anual de 0.5 por 100,000 niños. Se han realizado pocos estudios de abscesos cerebrales de origen odontogénico y la mayoría de los pacientes son adultos con patología dental de base. Eikenella corrodens es un cocobacilo gramnegativo anaerobio facultativo de crecimiento fastidioso, que forma parte de la biota de la cavidad oral, pero es un patógeno frecuente en infecciones de cabeza y cuello, así como en infecciones dentales. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 16 años, previamente sano, que presentó cefalea de 2 meses de evolución acompañada de náuseas y vómitos. Antecedente de extracción del cuarto molar superior derecho 4 meses antes, sin uso de profilaxis antibiótica. La resonancia magnética de cráneo mostró una lesión compatible con absceso cerebral. Se realizó drenaje por punción guiada por estereotaxia, del que se aisló E. corrodens. El paciente completó un tratamiento con ceftriaxona y metronidazol por vía intravenosa durante 4 semanas y ampicilina-sulbactam por vía oral por 2 semanas más. Conclusiones: Los abscesos cerebrales de origen odontogénico causados por E. corrodens en la edad pediátrica son muy raros. Actualmente, el uso de antibióticos profilácticos en procedimientos dentales es controversial, ya que se ha documentado el aumento de la resistencia microbiana por su uso indiscriminado. La optimización de los estudios diagnósticos y el tratamiento multidisciplinario han mejorado el pronóstico de los pacientes con absceso cerebral.

[Influence of FH Valencia 1 and 2 mutations of the LDL receptor gene on the response to simvastatin in subjects with molecularly defined heterozygous familial hypercholesterolemia in Spain].

To analyse whether the molecular diagnosis in FH patients is useful to predict the response to treatment with simvastatin in a south European population. A randomised clinical trial with no control group, with 20 mg/day of simvastatin was conducted in 27 genetically diagnosed FH subjects (11 male) from 8 FH families, randomly selected from 30 FH families with a molecular diagnosis. Clinical features and lipid parameters at baseline and after simvastatin treatment were compared between subjects classified as null mutations (FH Valencia 1 and 2; n = 11) and defective mutations (n = 16). FH with null mutations (FH Valencia 1 and 2) have a poor response to simvastatin treatment. The mean reduction of plasma LDLc levels in subjects with null mutations were significantly lower (32.6% [9.5] vs 42.8% [12.2]; p = 0.03) than in subjects with defective mutations. Baseline and after treatment plasma HDLc values were also significantly lower in FH group with null mutations. No statistically significant differences were found at baseline, after treatment and in the response to treatment between males and females. FH subjects with null alleles (FH Valencia 1 and 2) showed a poor response to simvastatin treatment. The type of LDL receptor gene mutation could predict the response to simvastatin in our south European FH population.

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[Does G8002A polymorphism in endothelin gene have a meaning for other risks at the patients with heart failure?].

Objective of the work is to determine the relation of G8002 polymorhism in endothelin 1 gene to the incidence of diabetes mellitus (DM), ischemic disease of lower limbs (ID LL) and myocardial infarction (MI) at the patients with heart failure. METHODICS: There were observed 224 patients, 176 males, 48 females, average age 55 +/- 12 years, NYHA II/III/IV 82/131/11, average EF LK 25 +/- 7 %, diagnosis ischemic heart disease (IHD) 133, dilatation cardiomyopathy (DCMP) 91. Patients with IHD had higher incidence of hypertension (p < 0.0007), diabetes mellitus (p < 0.00007) and hyperlipoproteinemy (p < 0.0006) than patients with DCMP. Patients with IHD who experienced MI had a difference in the distribution of G8002A genotypes for endothelin 1 gene: G 0.718 and A 0.282 alleles vs ischemic patients without MI G 0.882 and A 0.118 (p < 0.05) alleles. Ischemic patients with DM had G allele in 0.67 and A 0.33 unlike ischemic patients without DM G allele 0.791 and A 0.209 (p < 0.03). Ischemic patients with synchronous ID LL had G allele in 0.718 and A 0.282 vs ischemic patients without ID LL G allele 0.882 and A 0.118 (p < 0.0004). At the patients with DCMP there was not found a difference in G8002A genotype and the presence of DM or ID LL. At the patients with heart failure on the basis of ischemic heart disease there was found a difference in endothelin G8002A genotype distribution depending on other accessory diseases. There was more frequently present an A allele and less present G allele in the ischemic patients with DM, who had experienced MI or ID LL than in the ischemic patients without these diseases. Genotype with A allele is connected with higher risk of all accessory diseases.

Surgical Techniques and Differences in Postoperative Outcomes for Patients With Crohn's Disease With Ileosigmoid Fistulas: A Single-Institution Experience, 2010-2016.

Surgical treatment of ileosigmoid fistulas in Crohn's disease is poorly characterized. The purpose of this study was to identify differences in patient postoperative outcomes for isolated ileosigmoid fistulas by surgical approach (laparoscopic versus open) and sigmoid colon repair type (sigmoid resection versus primary repair). Using a prospectively collected database, we gathered perioperative data from chart reviews to calculate differences and associations between treatment groups. The study was conducted at a single tertiary care center. Patients with Crohn's disease who underwent surgery for isolated ileosigmoid fistulas between July 1, 2010, and June 30, 2016 were included. We identified 84 patients, with an average age of 37 years. A total of 51 were men and 33 were women; 34 underwent a sigmoid resection, whereas 50 had a primary repair of the sigmoid. All of the patients underwent an ileocolic resection. A total of 67 surgeries were initially attempted laparoscopically, of which 17 (25.4%) were converted to open, with 50 (59.5%) completed laparoscopically. There were no significant differences in length of stay or incidence of postoperative complications by surgical approach (laparoscopic versus open). For patients who underwent a primary sigmoid repair versus a sigmoid resection, there were no significant differences in postoperative complications, but there was a significant difference in the length of stay (6.36 vs 9.56 d for primary repair versus resection; multivariate p value of 0.022). Postoperative complications and length of stay were measured. The study was limited by its small sample size, cross-sectional nature of the data, and limited information about preoperative outpatient medical treatment. Laparoscopic surgery for isolated ileosigmoid fistulas in Crohn's disease is safe and does not result in a different length of stay or incidence of postoperative complications. Primary repair (rather than resection) of the sigmoid colon in these cases, when feasible, appears to be safe and is likely to be cost-effective given the reduced length of stay. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/A993. TÉCNICAS QUIRÚRGICAS Y DIFERENCIAS EN LOS RESULTADOS POSTOPERATORIOS PARA LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CROHN CON FÍSTULAS ILEO-SIGMOIDEAS: UNA EXPERIENCIA EN UNA SOLA INSTITUCIÓN, 2010-2016: El tratamiento quirúrgico de las fístulas ileo-sigmoideas en la enfermedad de Crohn está mal caracterizado. Identificar las diferencias en los resultados postoperatorios de los pacientes para las fístulas ileo-sigmoideas aisladas por abordaje quirúrgico (laparoscópica versus abierta) y tipo de reparación de colon sigmoide (resección sigmoidea versus reparación primaria). DISEÑO:: Utilizando una base de datos recopilada de forma prospectiva, se recopilaron datos perioperatorios de las revisiones de los gráficos para calcular las diferencias y las asociaciones entre los grupos de tratamiento. Un solo centro de atención terciaria. Pacientes con enfermedad de Crohn que se sometieron a una cirugía para fístulas ileo-sigmoideas aisladas entre el 1 de julio de 2010 y el 30 de junio de 2016. Se identificaron 84 pacientes, con una edad promedio de 37 años. Un total de 51 eran hombres y 33 mujeres; 34 se sometieron a una resección sigmoidea, mientras que 50 tuvieron una reparación primaria del sigmoide. Todos los pacientes fueron sometidos a resección ileocólica. Inicialmente, un total de 67 círugias se intentaron por vía laparoscópica, de las cuales 17 (25,4%) se convirtieron en cirugías abiertas, y 50 (59,5%) se completaron por vía laparoscópica. No hubo diferencias significativas en la duración de la estancia o la incidencia de complicaciones postoperatorias por abordaje quirúrgico (laparoscópica versus abierta). Para los pacientes que se sometieron a una reparación sigmoidea primaria versus una resección sigmoidea, no hubo diferencias significativas en las complicaciones postoperatorias, pero sí hubo una diferencia significativa en la duración de la estancia hospitalaria (6,36 versus a 9,56 días para la reparación primaria frente a la resección; p multivariable -valor de 0.022). Complicaciones postoperatorias y duración de la estancia. Tamaño de muestra pequeño, naturaleza transversal de los datos e información limitada sobre el tratamiento médico ambulatorio preoperatorio del paciente. La cirugía laparoscópica para fístulas ileo-sigmoideas aisladas en la enfermedad de Crohn es segura y no ocasiona una duración diferente de la estancia hospitalaria ni una incidencia diferente de complicaciones postoperatorias. La reparación primaria (en lugar de la resección) del colon sigmoide en estos casos, cuando es posible, parece ser segura y es probable que sea rentable, dada la duración reducida de la estancia. Vea el Resumen del Video en http://links.lww.com/DCR/A993.

[Dyslipidemias and coronary disease].

Several genetic studies have established the strongly atherogenic nature of some primary hyperlipoproteinemias. Most important of these are Fredrickson's type II (essential familial hypercholesterolemia) and type III (dysbetalipoproteinemia). Several epidemiological studies have established a strong positive relationship between the cholesterol level and coronary artery disease. This correlation was seen in studies on subjects from various population groups, as well in subjects from the same population group. Of all the circulating lipoproteins, the low density lipoproteins (LDL) are the most atherogenic. Their accumulation in the plasma results from an incomplete recognition between their protein, apoprotein B100 (apo B100) and their specific cell receptor, whose job it is to remove the LDL's from the plasma. Recent studies have shown the usefulness of measuring plasma apoprotein concentrations, especially apo B100, apo Al and apo E, as predictors of coronary artery disease. It is possible that in the future, studies of their genetic polymorphism will give us a better understanding of the relationship between plasma lipids and atherosclerosis. This relationship remains for the moment only a quantitative one. Finally, from a therapeutic point of view, recent studies have proved the efficacity of treating hypocholesterolemia, in the prevention of coronary artery disease. This underlines the importance of diagnosing and treating hypercholesterolemia.

Cardiac sympathetic denervation for conventional treatment refractory arrhythmias.

La denervación simpática cardiaca izquierda (DSCI) por toracoscopia se ha convertido en una alternativa terapéutica para el manejo de arritmias cardíacas refractarias al tratamiento convencional en pacientes con cardiopatía estructural, principalmente isquémicos, y enfermedades hereditarias asociadas con muerte súbita como el síndrome de QT largo. Generalmente se realiza en quienes manifiestan episodios recurrentes de arritmias ventriculares o incluso tormenta eléctrica a pesar del tratamiento convencional. El objetivo de este estudio es mostrar la experiencia de esta institución con la DSCI en pacientes refractarios al manejo convencional y los resultados derivados de su aplicación. Se revisaron los registros de 6 pacientes con antecedente de arritmias ventriculares tratados previamente con medicamentos y en algunos casos con ablación con catéter y la mayoría con desfibrilador automático implantable, que fueron llevados DSCI por toracoscopia video-asistida (VATS). La principal enfermedad de base fue la cardiopatía estructural, la indicación más prevalente fue tormenta arrítmica incontrolable, la edad promedio fue de 56 ± 16 años, el 67% de los individuos fueron hombres. Este procedimiento no mostró complicaciones en ninguno de los pacientes y se encontró mejoría sintomática en todos los casos. Se realizó seguimiento por 24 meses; dos pacientes tuvieron recurrencias por taquicardia ventricular lenta sin síntomas severos y uno por fibrilación ventricular. La DSCI por VATS debe considerarse como opción terapéutica para pacientes con arritmias de difícil manejo.