Está describiendo fielmente un S. de Edwards. Aunque las cardiopatías y la alteración del pie que describe son comunes a varias cromosomopatías, la alteración de los dedos de las manos es muy característica del Edwards.

¿Cuál es el diagnóstico más probable de un recién nacido con microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, cardiopatía congénita, pie astrágalo vertical y una facies peculiar (microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas, micrognatia y orejas displásicas), las manos con el dedo índice y meñique sobre el medio y anular?

[Presentación y manejo de las cardiopatías congénitas en el primer año de edad].

Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como una anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos intratorácicos. Constituyen la malformación congénita más frecuente al nacimiento. Al menos un tercio de los pacientes requieren algún tipo de intervención antes del año de edad. Las manifestaciones clínicas de las cardiopatías en la etapa neonatal se presentan con un amplio contexto clínico y se pueden confundir con problemas a nivel pulmonar o infeccioso, lo que dificulta su diagnóstico y con ello contribuyendo de forma importante a la mortalidad y morbilidad de estos pacientes, ya que se retrasa el diagnóstico y manejo oportuno. El monitoreo por oximetría de pulso en el periodo neonatal se utiliza actualmente como método diagnóstico para la detección de cardiopatías congénitas críticas; a pesar de que las detecta en forma temprana, en muchos países aún no se lleva a cabo. El objetivo de este artículo es ofrecer un panorama general de la presentación clínica, aspectos diagnósticos y manejo inicial de las CC en el primer año de edad que pueda ser de utilidad a los médicos de primer contacto para mejorar la atención en este grupo de pacientes.

[Mixed clinical phenotype of deletion and duplication of the Sotos syndrome region: 5q35.2-q35.3 microdeletion detected by CGH array].

Introducción: El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria caracterizada por el sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies característica y retraso del desarrollo. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente con síndrome de Sotos y manifestaciones clínicas no descritas previamente, diagnosticado por microarreglos de hibridación genómica comparativa. Se detectó la duplicación de un gen y la deleción de 43 genes, entre los que se encuentran NSD1, gen asociado al síndrome de Sotos. La pérdida y la ganancia de estos otros genes pueden explicar las características atípicas en este paciente. Conclusiones: Por las características atípicas, el microarreglo de hibridación genómica comparativa fue una herramienta útil para el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas encontradas en este paciente demuestran la heterogeneidad clínica de las enfermedades genómicas.

[Impact of 3D printing in surgical planning of congenital heart disease].

Los defectos cardíacos congénitos constituyen el 30% de todas las anomalías congénitas. La prevalencia es de 8/1,000 recién nacidos vivos, sin predominio de género. Para una planificación quirúrgica óptima es esencial una evaluación precisa de la anatomía en los defectos cardíacos congénitos. Las modalidades de imagen como el ecocardiograma, la angiografía por cateterismo cardíaco, la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) se utilizan de forma regular para el diagnóstico de las cardiopatías congénitas. Estos métodos pueden proporcionar reconstrucciones virtuales en reconstrucción volumétrica o 3D, pero no réplicas táctiles reales de la anatomía cardíaca. Realizar modelos de corazón impresos en 3D con la finalidad de proporcionar réplicas táctiles 3D reales de la anatomía cardíaca para visualizar de forma detallada todas las perspectivas posibles de las estructuras extracardíacas o intracardíacas. Los datos de la imagen se obtuvieron en formato DICOM, se editaron en el paquete de software "3D slicer 4.3" y se exportaron para la impresión en formato de archivo (.stl). Con la impresión 3D se puede evaluar de forma detallada la anatomía intracardíaca y extracardíaca con modelos cardíacos en tiempo real. Esta técnica es de gran utilidad, sobre todo en los defectos cardíacos congénitos complejos, ya que permite hacer una planificación precisa del procedimiento quirúrgico. Congenital heart disease makes up for 30% of all congenital anomalies. The prevalence is 8/1,000 live newborns, without predominance of gender. Imaging methods such as echocardiography, angiography, computed tomography or magnetic resonance imaging must be routinely used in congenital heart disease. The mentioned methods can provide virtual reconstructions in volumetric reconstruction or in three dimensional (3D), but only 3D-printed heart models can provide real 3D tactile replicas of cardiac anatomy. To make 3D printed heart models in order to provide real 3D tactile replicas of the cardiac anatomy that allow a detailed visualization from all possible perspectives, either of extracardiac or intracardiac structures. This information is useful for surgical decision making, especially in patients with complex cardiac defects. DICOM, edited in a software package “3D slicer 4.3” and exported for printing in file format (.stl). With 3D printing, the intracardiac and extracardiac anatomy can be evaluated in detail with real-scale cardiac models of the patient, avoiding unexpected findings. This technique is very useful especially in complex congenital heart defects, since it allows precise planning of the surgical procedure.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

[Incidence of heart defects in Down syndrome].

Eighty-six patients with Down Syndrome were studied with the main purpose of quantifying the incidence of congenital heart defects and the risk of occurrence according to the mothers age. Thirty-eight patients had the cariotypes determined, 35 of them having trissomy of chromosome 21 and translocation in 3 cases. Congenital heart disease was found in 44 (51%) of the patients, the most common one being ventricular septal defect. An important incidence of Fallot's tetralogy was also found (20%). These 86 children were submitted to 41 surgical procedures, most of them on the cardiovascular system. The maternal mean age was 33 -/+ 8.6 years and the estimated risk of Down Syndrome was 1/590, a lower value than the one reported in other studies.

Introducción. El virus del Zika (ZIKV) es un flavivirus con envoltura, transmitido a los seres humanos principalmente por el vector Aedes aegypti. La infección por ZIKV se ha asociado con un gran neurotropismo y con efectos neuropáticos, como el síndrome de Guillain-Barré en el adulto y la microcefalia fetal y posnatal, así como con un síndrome de infección congénita similar al producido por el virus de la rubéola (RV).Objetivo. Comparar las estructuras moleculares de la proteína de envoltura E del virus del Zika (E-ZIKV) y de la E1 del virus de la rubéola (E1-RV), y plantear posibles implicaciones en el neurotropismo y en las alteraciones del sistema nervioso asociadas con el ZIKV.Materiales y métodos. La secuencia de aminoácidos de la proteína E-ZIKV (PDB: 5iZ7) se alineó con la de la glucopreteína E1 del virus de la rubéola (PDB: 4ADG). Los elementos de la estructura secundaria se determinaron usando los programas Vector NTI Advance®, DSSP y POSA, así como herramientas de gestión de datos (AlignX®). Uno de los criterios principales de comparación y alineación fue la asignación de residuos estructuralmente equivalentes, con más de 70 % de identidad.Resultados. La organización estructural de la proteína E-ZIKV (PDB: 5iZ7) fue similar a la de E1-RV (PDB: 4ADG) (70 a 80 % de identidad), y se observó una correspondencia con la estructura definida para las glucoproteínas de fusión de membrana de clase II de los virus con envoltura. E-ZIKV y E1-RV exhibieron elementos estructurales de fusión muy conservados en la región distal del dominio II, asociados con la unión a los receptores celulares de entrada del virus de la rubéola (glucoproteína de mielina del oligodendrocito, Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein, MOG), y con los receptores celulares Axl del ZIKV y de otros flavivirus.Conclusión. La comparación de las proteínas E-ZIKV y E1-RV es un paso necesario hacia la definición de otros factores moleculares determinantes del neurotropismo y la patogenia del ZIKV, el cual puede contribuir a generar estrategias de diagnóstico, prevención y tratamiento de las complicaciones neurológicas inducidas por el ZIKV.

[Hypoplasia and pulmonary hypertension in Down syndrome: prognostic evaluation using pulmonary biopsy].

The pulmonary hypoplasia, in Down's syndrome with congenital cardiac malformation, probably explains the poor behaviour of these patients, leading to early vascular pulmonary lesions, which progress quickly. We present a case, in which the lung biopsy, done before cardiac surgery, showed a lung hypoplasia and also enabled us to establish the grading of the pulmonary vascular disease. The pathologic evaluation is necessary to decide upon the intracardiac repair and to predict the child's outcome.

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[Risks and benefits of cardiac surgery in Down's syndrome with congenital heart disease].

Down's syndrome is the most frequent chromosomic anomaly. Fifty percent are associated with a congenital heart disease. Life expectancy and quality of life are increasing since 15 years with improving surgical techniques. This study presents 73 patients with Down's syndrome who underwent a surgical repair of congenital heart disease between 1992 and 2002. Among them, 37 (50.6%) had a complete atrio-ventricular septal defect (AVSD) and 36 an other anomaly. Five children died in the post operative period: all had an AVSD. Two late deaths occurred due to extra cardiac causes during the follow up. Two children who underwent a repair of AVSD had to be reoperated. The majority of the children are doing well, without any cardiac symptom. Thirty-eight percent of patients with AVSD repair have a middle mitral or tricuspid regurgitation and three had a massive mitral or tricuspid regurgitation. One child presents neurological sequelae related to surgery. Congenital heart diseases in Down's syndrome can be repaired with a limited risk of death. Final results are good for many children with significant improvement of the quality of life and life expectancy.

[Interventricular muscular defect in the atrioventricular canal].

The muscular ventricular septal defect associated with the atrioventricular canal is a malformation which has not yet been extensively studied. Between June 1982 and December 1989, 151 patients with atrioventricular canal underwent echocardiography and angiocardiography in our Department. Of these 95 (62.9%) had a complete form and 56 (37.1%) a partial. Among the 151 patients, 81 (53.6%) presented Down syndrome. We found 5 muscular ventricular septal defects in 4 patients; in 3 cases there was a single defect and in one case two defects. These defects were midmuscular in all patients and one patient also presented an apical defect. All 4 patients with muscular ventricular septal defect presented a complete atrioventricular canal and aortic coarctation; 3 out of 4 patients had a hypoplastic left ventricle with absence of Down syndrome. The muscular ventricular septal defect is a malformation which is rarely associated with atrioventricular canal (4/151 = 2.6%). In our experience, it was always associated with a complete form with aortic coarctation and was very rare in Down syndrome patients (1/81 = 1.2%). These findings may represent a peculiar association of anomalies which may be caused by fetal hemodynamic mechanisms.

[Percutaneous closure of a ductus arteriosus with a Gianturco coil in an infant weighing 3.2 kg].

We report a case of an infant, with Down's syndrome that weighted 3.2 K and had cardiorespiratory distress due to patent ductus arteriosus. Echocardiogram showed evidence of pulmonary hypertension. Cardiac catheterization was performed, the ductus was a A-2 type. It had 1.5 mm of diameter. Moderate pulmonary hypertension was found with a QP/QS = 1.8. A Gianturco coil was placed in the ductus via the femoral vein: the size of the coil was 5 mm/5 cm. There was not post-procedural evidence of patency of the ductus. We conclude that the closure of the ductus by percutaneous means in symptomatic patients is a good treatment alternative.

How Soon Should Patients With Colon Cancer Undergo Definitive Resection?

Timing of surgery has been shown to affect outcomes in many forms of cancer, but definitive national data do not exist to determine the effect of time to surgery on survival in colon cancer. This study aimed to determine whether a delay in definitive surgery in colon cancer significantly affects survival. A retrospective cohort study using 2 independent population-based databases, The Surveillance, Epidemiology, and End Results Medicare-linked database and the National Cancer Database, was performed. All patients had American Joint Committee on Cancer stage 1 through 3 colon cancer. Patients were more than 18 years of age in the National Cancer Database cohort and older than 66 years of age in the Medicare cohort. Patients had a minimum of 3 years of follow-up. The main outcome was overall survival as a function of time between diagnosis and surgery in 4 intervals (1-2, 3-4, 5-6, >6 weeks). The Medicare cohort demonstrated an adjusted 5-year survival of 8% to 14% higher in patients with a surgical delay between 3 and 6 weeks, with significantly lower hazard ratios in that interval. The National Cancer Database cohort demonstrated an adjusted 5-year survival of 9% to 16% higher in patients with surgery 3 to 6 weeks after diagnosis, with comparatively similar improvements in survival hazard. Because this was a retrospective study of administrative databases, with Medicare data limited to billing data, the causality of outcomes must be interpreted with caution. The ideal timing of definitive resection in colon cancer is between 3 and 6 weeks after initial diagnosis. All efforts should be made for patients to obtain definitive surgery within this interval to achieve a modest but significant improvement in overall survival. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B76. ¿CUÁNDO DEBEN SOMETERSE LOS PACIENTES CON CÁNCER DE COLON A UNA RESECCIÓN DEFINITIVA?: Se ha demostrado que el momento de la cirugía afecta los resultados en muchas formas de cáncer, pero no existen datos nacionales definitivos para determinar el efecto del tiempo hasta la cirugía en la supervivencia en el cáncer de colon.Determinar si un retraso en la cirugía definitiva en el cáncer de colon afecta significativamente la supervivencia.Un estudio de cohorte retrospectivo que utiliza dos bases de datos independientes basadas en la población; Se realizó la base de datos vinculada a la vigilancia, la epidemiología y los resultados finales y la base de datos nacional del cáncer.Pacientes con cáncer de colon en estadíos 1 a 3 del Comité Estadounidense Conjunto sobre el Cáncer. Los pacientes tenían más de 18 años en la cohorte de la National Cancer Database y más de 66 años en la cohorte de Medicare. Los pacientes tuvieron un mínimo de 3 años de seguimiento.El resultado principal fue la supervivencia general en función del tiempo entre el diagnóstico y la cirugía en 4 intervalos (1-2, 3-4, 5-6, y mas de 6 semanas).La cohorte de Medicare demostró una supervivencia ajustada de 5 años de 8 a 14% más en pacientes con un retraso quirúrgico entre 3 a 6 semanas, con razones de riesgo significativamente más bajas en ese intervalo. La cohorte de la National Cancer Database demostró una supervivencia ajustada a 5 años de 9 a 16% más en pacientes con cirugía de 3 a 6 semanas después del diagnóstico, con mejoras comparativamente similares en el riesgo de supervivencia.Dado que este fue un estudio retrospectivo de bases de datos administrativas, con datos de Medicare limitados a datos de facturación, la causalidad de los resultados debe interpretarse con precaución.El momento ideal para la resección definitiva en el cáncer de colon es entre tres y seis semanas después del diagnóstico inicial. Se deben hacer todos los esfuerzos para que los pacientes obtengan una cirugía definitiva dentro de este intervalo para lograr una mejora modesta pero significativa en la supervivencia general. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B76.

[Cytogenetic findings in patients with Down's syndrome].

In order to describe the frequency of non classical forms of 21 trisomy in patients with Down's syndrome at the cytogenetic's laboratory of our institution (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Universidad de Chile) 201 chromosomal studies from peripheral blood lymphocytes of patients referred with a clinical diagnosis of Down's syndrome were analyzed. Among them 22 (11%) cases showed no chromosomal abnormalities, 161 (80%) had classic 21 trisomy, 7 (3.5%), showed 21 trisomy by translocation, 5 (2.5%) had 21 trisomy mosaicism, 6 (3%) showed 21 trisomy plus an autosomic balanced translocation. Male to female rate was 1.18:1 and diagnosis was done at the neonatal period in 26.8% of cases. Early recognition of the different kinds of chromosomal abnormalities in Down's syndrome is important if appropriate genetic council is the goal.

How Should the Low Anterior Resection Syndrome Score Be Interpreted?

Bowel dysfunction after low anterior resection is often assessed by determining the low anterior resection syndrome score. What is unknown, however, is whether this syndrome is already present in the general population and which nonsurgical factors are associated. The purpose of this study was to determine the prevalence of minor and major low anterior resection syndrome in the general Dutch population and which other factors are associated with this syndrome. This was a cross-sectional study. The study was conducted within the general Dutch population. The Groningen Defecation and Fecal Continence Questionnaire was distributed among a general Dutch population-based sample (N = 1259). Minor and major low anterior resection syndrome were classified according to the scores obtained. The median, overall score was 16 (range, 0-42). Minor low anterior resection syndrome was more prevalent than the major form (24.3% vs 12.2%; p < 0.001). Bowel disorders, including fecal incontinence, constipation, and irritable bowel syndrome were associated with the syndrome, whereas sex, age, BMI, and vaginal delivery were not. Remarkably, patients with diabetes mellitus were significantly more prone to experience minor or major low anterior resection syndrome. The ORs were 2.8 (95% CI, 1.8-4.4) and 3.7 (95% CI, 2.2-6.2). We selected frequent comorbidities and other patient-related factors that possibly influence the syndrome. Additional important factors do exist and require future research. Minor and major low anterior resection syndrome occur in a large portion of the general Dutch population and even in a healthy subgroup. This implies that the low anterior resection syndrome score can only be used to interpret the functional result of the low anterior resection provided that a baseline measurement of each individual is available. Furthermore, because people with low anterior resection syndrome often experience constipation and/or fecal incontinence, direct examination and diagnosis of these conditions might be a more efficient approach to treating patient bowel dysfunctions. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B110. ¿CÓMO DEBE INTERPRETARSE LA PUNTUACIÓN DEL SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA?: La disfunción intestinal después de la resección anterior baja a menudo se evalúa determinando la puntuación del síndrome de resección anterior baja. Sin embargo, lo que se desconoce es si este síndrome ya está presente en la población general y qué factores no quirúrgicos están asociados.Determinar la prevalencia del síndrome de resección anterior baja menor y mayor en la población holandesa general y qué otros factores están asociados con este síndrome.Estudio transversal.Población holandesa general.El cuestionario de defecación y continencia fecal de Groningen se distribuyó entre una muestra general de población holandesa (N = 1259).El síndrome de resección anterior baja menor y mayor se clasificó de acuerdo con las puntuaciones obtenidas.La mediana de la puntuación general fue de 16.0 (rango 0-42). El síndrome de resección anterior baja menor fue más frecuente que la forma principal (24.3% versus 12.2%, (P <0.001). Los trastornos intestinales, incluyendo incontinencia fecal, estreñimiento y síndrome del intestino irritable se asociaron con el síndrome, mientras que el sexo, la edad y el cuerpo el índice de masa y el parto vaginal no lo hicieron. Notablemente, los pacientes con diabetes mellitus fueron significativamente más propensos a experimentar el síndrome de resección anterior baja menor o mayor. Las razones de probabilidad fueron 2.8 (IC 95%, 1.8-4.4) y 3.7 (IC 95%, 2.2 -6.2), respectivamente.Se seleccionaron las comorbilidades frecuentes y otros factores relacionados con el paciente que posiblemente influyen en el síndrome. Existen otros factores importantes que requieren investigación en el futuro.El síndrome de resección anterior baja menor y mayor ocurre en una gran parte de la población holandesa general e incluso en un subgrupo sano. Esto implica que la puntuación del síndrome de resección anterior baja solo se puede utilizar para interpretar el resultado funcional de la resección anterior baja, siempre que esté disponible una medición inicial de cada individuo. Además, dado que las personas con síndrome de resección anterior baja a menudo experimentan estreñimiento y/o incontinencia fecal, el examen directo y el diagnóstico de estas afecciones pueden ser un enfoque más eficiente para tratar las disfunciones intestinales de los pacientes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B110.

[Surgical treatment results of congenital heart defects in children with Down's syndrome].

We made a retrospective study of patients with Down's syndrome that were surgically treated for correction or palliation for their congenital heart disease between january 1996 to december of the 2000 in the National Institute of Cardiology "Ignacio Chávez". We analyzed these variables: age at the surgical moment, sex, congenital heart defect, pulmonary arterial pressure, type of surgery, time of stay in the intensive care unit, complications and mortality. In this period they were surgically treated 37 patients. The mean age was of 2 years with 8 months with a range of 2 months to 17 years. The interventricular defect was the most frequent one (35%) and it was associated to persistent ductus arteriosus in the 61% of the cases. Six patients (16%) had atrioventricular septal defect, the half of them type A and other half type C of Rastelli classification. Twelve patients (32%) had one lesion persistent ductus arteriosus. Three patients had tetralogy of Fallot and two atrial septal defect. Pulmonary hypertension was found in 90% of the patients, in 23 was severe (62%), moderate in 5 and slight in 6 (16%). The surgical treatment was corrective in 89% patients and the average time of stay in intensive care unit was of 2.5 days. The most frequent complication was rhythm and conduction disorders, in 8 patients (22%), three with complete AV block and the mortality was of 8%. In the patients with Down's syndrome is important a complete clinical evaluation with an eye toward establishing an opportune surgical treatment.

Measurement and evaluation of national family planning programs.

RESUMEN: En los últimos quince años diez paises han inaugurado programas nacionales de planeamiento familiar: India, Pakistán, Corea del Sur, Taiwan, Turquía, Malasia, Ceilán, Túez, la República Arabe Unida, y Marruecos. Otros paises, incluyendo Tailandia, Hong Kong, Singapur, Kenya, Barbados, Trinidad y los Estados Unidos, apoyan y/o estimulan actividades de planeamiento familiar. En la mayor parte de los casos la razón fundamental del programa ha sido que si la tasa de crecimiento poblacional disminuyera, aumentaría la tasa de crecimiento económico.Las metas de largo alcance, expresadas típicamente en términos de reducir las tasa.de de natalidad o de crecimiento, tienen su ejemplo en el propósito de Pakistán de reducir su tasa de crecimiento a 26 para 1970; el de Corea de reducir su tasa de natalidad a 20 para 1971; y el de India de reducir su tasa de natalidad a 25 para 1973.Los objectivos intermedios, que cubren diversos aspectos del pro grama, incluyen metas específicas para un determinado mes a año, considerando personal, la adquisición de anticonceptivos, y el número de usarios por método. Las metas específicas anuales de aceptantes de dispositivos intrauterinos (IUD), para Taiwán, Corea, Túnez, Pakistán e India, son comunes, tanto por la naturaleza del artefacto, como por la facilidad de medición de los que continúan utilizándolos. El programa de evaluación en Taiwán, que trata de medir por diversos medios los efectos inmediatos, mediatos y de largo plazo del programa de planeamiento familiar sirve de modelo. El propósito de la evaiuación de un programa de planeamiento familiar es contribuir a la efectividad y eficiencia del programa, midiendo y analizando su progreso. Las áreas a medir pueden ser clasificadas como- (1) conocimiento acerca de; (2) actitudes hacia; (3) práctica de control de natalidad; y (4) nivel de fecundidad.Un buen sistema de evaluación debería incluir: A. Un buen conjunto de estadísticas de servicio presentadas en formularios estandarizados, en las siguienies formas: 1. Informes nensuales por áreas administrativas, sobre los actuales servicios de planeamiento familiar proporcionados en la actualidad, de carácter permanente o de larga duración (al presente, esterilización y IUD de acuerdo a las siguientes características del receptor: residencia, edad, paridad (número de hijos vivos por sexo), y donde se enteró del programa, si es posible "clase";(probablemente educación de la madre, pero posiblemente ocupación del esposo, ingreso, o equivalente); prácticas anticonceptivas anteriores; intervalo; y deseo de tener más hijos. En un programa grande estos datos pueden obtenerse en base a una muestra. 2. Informes mensuales sobre la distribución de suministros anticonceptivos (condones, píldoras, sustancias efervescentes, etc.), los primeros suministros deben ir acompañados de un registro de las características del recipiente, como anteriormente; los suministros subsecuentes se regietrarán sólo en volumen bruto. Esto también se aplicará al ritmo, donde éste método se enseñe a un número considerable de mujeres. 3. Informes regulares sobre las actividades de planeamiento familiar de médicos privados, como una estimación del efecto catalítico del programa del gobierno sobre ci sector privado. 4. Datos generates mensuales, ppr áreas admirtistrativas importantes, sabre: visitas domiciliarias, reuniones, cuñas radiates y televisadas, avisos en los periódicos y personal que trabaja. 5. Para propósitos de seguimiento una entrevi eta de campo cada 6 a 12 meses a cada N mujer de las listas para (1) y (2) arriba, en un total de 300 o 400, para conocer las tasas de continuación y las razones de abandono (ej: desea otro hijo, insatisfecha can ci método, otras). Las mue.stras podrían ser de 300 cada una, con una supuesta experiencia de 6, 12, 18 y 24 meses. B. Un buen conjunto de datos sobre costa (datos sobre cotos actulaes atribuíbles directamente al programa de planeamiento familiar) fraccionados par áreas principales y cinco a seis categorías de costos importantes tales coma: adminietración, personal de campo, publicidad, suministros, etc. C. Un buen conjunto de dates globales sobre la distribución de los suministros comerciales que puedan llegar tan cerca como sea posible del último consumidor, to cual significa probablemente obtener información de los mayoristas. D. Una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas (KAP) para una evaluación general cada dos años. Las preguntas básicas (además de las antes mencionadas y estatus marital y étnico cuando sea pertinente) son: actitud hacia e interés por la anticoncepción, número de niños por sexo, deseo de tener más hijos, prácticas anticonceptivas, experiencia sobre abortos, tal vez historia de embarazo (especialmente si esta producirá una tasa de fecundidad válida), aprobación del programa gubernamental (para uso politico), y si está actualmente embarazada (la única y mejor pregunta cuya respuesta habla del efecto sobre la tasa de natalidad). Administrativamente, la responsabilidad por la evalucion debe estar cerca al director, se debe tomar provisiones para obtener informes regulares (meneulaes) y especiales dirigidos a preguntar sobre política. El corolario es que el jefe de evaluación debe tener la confianza del director y debe estar al día en cuanto a las decisiones sabre la politics a seguir. Su trabajo consiste en extractar los aspectos principales que funcionan bien y los no operantes. En cuanto a costos, la evaluación debe hacerse sobre no más del 10 par ciento del costa del programa en paises pequeños (de menos de 30 milliones) y sabre no más del 5 per ciento en paises más grandes.Para medir en que forma el programa satisface el criterio final-la magnitud en que cambia la fecundidad-se debe realizar un trabajo más elaborado en el centro (Universidades, Consejos de población, etc.) para desarrollar una forma (a formas) segura de traducir las estadísticas de servicio en práticas y tal vez aún datos sobre suministro comercial en datos sabre tasas de natalidad. Esto incluye, par ejemplo, los esfuerzos para consolidar observaciones coma "cinco años-mujer de usa de IUD, a 400 condones equivalen a la prevención de un nacimiento," y esfuerzos como los de Pakistán de calcular tasas coma "años de protección de una pareja contra el embarazo."In the belief that a decrease in the rate of population growth will increase economic development, more than ten countries have inaugurated family planning programs in the past fifteen years. To provide a model for measuring the immediate, intermediate, and long-term effects of any such program, the authors use the Taiwan evaluation.The model suggests that a good system of evaluation should include monthly statistics on (1) participants, who are grouped by characteristics; (2) the distribution of supplies, reported at first by the characteristics of recipients, but after by gross volume only; (3) family planning activities of private physicians to measure the catalytic effect on the private sector; (4) new contacts and amount of advertising in mass media; (5) costs broken down by areas and by cost categories; and (6) distribution of commercial supplies. In addition, the program should conduct 300-400 interviews every 6-12 months to learn the rates of continuation and the rates and reasons for discontinuation. Finally, a KAP survey should be conducted every two years.The administration of the evaluation should be close to the director for policy decisions and for the ultimate work of evaluation-the finding of new ways to measure the main goal of change in fertility by the translation of statistics on Services provided and commercial supplies into birth rate data.

[Prenatal diagnosis in 350 amniocenteses].

Between march 1988 and march 1991, 350 amniocenteses were performed as a part of the prenatal diagnosis program at the Instituto Nacional de Perinatología. Cytogenetic diagnosis was obtained in 348 cases (99.4%). A total of ten abnormal fetal karyotypes (2.9%) were detected: Down's syndrome, (5) Edwards' syndrome, (2) Turner's syndrome, (1) Klinefelter's syndrome (1) and chromosomal instability. (1) In addition, one carrier of a Robertsonian translocation, two balanced carriers of reciprocal translocations and three cases of true mosaicism, were also detected. In the group of patients studied for indications other than risk of chromosomopathy, one female fetus affected by congenital adrenal hyperplasia, was observed. There were two miscarriages, resulting in a post-procedural fetal loss of 0.57%.

[Multidisciplinary management with neuromuscular electrical stimulation therapy in a Goldenhar syndrome patient who presented swallowing disorder and failure to thrive.]

El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución. Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 3:2. We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.

[Clinical diagnosis of Down's syndrome based on 11 signs. Epidemiological analysis of the specificity of the studied signs].

Down's syndrome (trisomy 21) is the most frequent viable chromosomal abnormality, as well as the only one that can be postnatally diagnosed on the basis of a series of clinical signs. However, none is specific by itself. It is generally accepted that the diagnosis can be made on the basis of the concurrence of a large number of signs. Nevertheless, since most of the clinical signs can be observed in the general population, each one of them has a different level of specificity for the diagnosis of Down's syndrome, depending on its frequency in every population. We have studied in our population the frequency and specificity of 11 signs for the diagnosis of Down's syndrome by using data from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). The analysis of the 11 signs shows great specificity for some of them and for the concurrence of four or more. We consider that although the final diagnosis will come from chromosomal analysis, it can be very useful to have indicators available for the clinical diagnosis at birth. This is extremely important so that the corresponding chromosomal analysis is immediately performed, which will result in early and correct information to the parents.

[Síndrome metabólico, lipoproteína(a) y aterosclerosis subclínica en población mexicana].

Objetivo: Investigar la asociación del síndrome metabólico y la lipoproteína(a) [Lp(a)] con el riesgo de aterosclerosis subclínica en adultos mexicanos. Método: En 953 mujeres y hombres se evaluaron datos clínicos, bioquímicos y tomográficos de grasa abdominal visceral, subcutánea, hepática y calcio arterial coronario. La Lp(a) se determinó mediante nefelometría y el síndrome metabólico se diagnosticó con los criterios del Adult Treatment Panel III. La asociación independiente de estas variables con el calcio arterial coronario se obtuvo con análisis de regresión logística multivariada. Resultados: La edad, el peso, el índice de masa corporal, la presión arterial sistólica y diastólica, los volúmenes de grasa abdominal, los lípidos, la glucosa, la insulina y el índice de resistencia a insulina fueron significativamente mayores en los sujetos con síndrome metabólico, mientras que la mediana de Lp(a) fue más baja en comparación con los sujetos sin el síndrome (3.7 [rango intercuartílico (RIC): 2.3-9.2 vs. 5.9 [RIC: 2.5-13.1) mg/dl; p < 0.01). El número de componentes y el síndrome metabólico se asociaron inversamente con la Lp(a) elevada (> 30 mg/dl). La presencia de síndrome metabólico se asoció con un riesgo de calcio arterial coronario > 0 (odds ratio [OR]: 2.19; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1.64-2.94; p < 0.001), independientemente de la Lp(a) elevada. La glucemia > 100 mg/dl (OR: 2.42; IC95%: 1.7-3.4; p < 0.0001) y la presión arterial elevada (OR: 2.14; IC95%: 1.5-3.1; p > 0.0001) se asociaron con calcio arterial coronario > 0. Conclusiones: En población mexicana existe una asociación inversa entre la concentración de Lp(a) y el síndrome metabólico. Este y sus componentes se asociaron positivamente con aterosclerosis subclínica. La elevada prevalencia de obesidad, diabetes, hipertensión arterial, triglicéridos elevados y concentración de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad que caracterizan a la población mexicana pudieran explicar las diferencias con otras poblaciones.

[Echographic detection of chromosomal anomalies apropos of trisomy 13 and 18].

Some multisystemic abnormalities associations which can be found by ultrasound examination are sometimes chromosome anomalies and amniocentesis must be performed for confirmation. By ultrasonography we can now reach a new objective element: the fetus extremities. Limbs anomalies, such as polydactily, club-feet and/or club-hands must lead to perform amniocentesis in order to assess or not a possible 13 or 18 trisomy.

Assessment of Patient-Reported Outcomes in Patients With Anal Squamous-Cell Cancer Undergoing Combined Modality Therapy.

There is limited knowledge on long-term bowel, sexual, and urinary function after combined modality therapy for anal squamous-cell cancer. This study aimed to evaluate long-term changes in patients treated with combined modality. This was a retrospective study of prospectively collected patient-reported outcome surveys. This study was conducted at a single institution. There were 143 patients with stage I to III anal cancer who were treated with chemoradiation and had completed the survey. This study included patient-reported outcomes reflecting bowel, sexual, and urinary function. Thirty-nine percent of patients had major low anterior resection syndrome at baseline. Major low anterior resection syndrome remained stable (38%; 95% CI, 31%-46%) with no change over time (OR 0.95; 95% CI, 0.74-1.21; p = 0.7). Higher rates of major low anterior resection syndrome were observed for patients who had major low anterior resection syndrome at baseline (OR 20.7; 95% CI 4.70-91.3; p < 0.001) and for females (OR 2.14; 95% CI, 1.01-4.56; p = 0.047). On 5-point scales, we saw a nonsignificant increased level of sexual arousal during sexual activity after therapy for women (β for 1 year = 0.15; 95% CI, -0.01 to 0.32; p = 0.072) and nonsignificant decreased confidence in getting and keeping an erection after therapy for men (β for 1 year = -0.33; 95% CI, -0.66 to 0.00; p = 0.053). This was a single-institution study and only patients who answered the questionnaire were included in the study. A significant proportion of patients have major low anterior resection syndrome at baseline and after successful treatment for anal cancer. Having major low anterior resection syndrome at baseline was the biggest predictor of having major low anterior resection syndrome after treatment. Bowel, sexual, and urinary function did not improve over time up to 2 years after end of treatment. Physicians should counsel their patients before treatment that baseline poor bowel function is a risk factor for posttreatment bowel dysfunction. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C29 . ANTECEDENTES:Existe un conocimiento limitado sobre la función intestinal, sexual y urinaria a largo plazo después de la terapia de modalidad combinada para el cáncer anal de células escamosas.OBJETIVO:Evaluar los cambios a largo plazo en la función intestinal, sexual y urinaria en pacientes tratados con modalidad combinada.DISEÑO:Este fue un estudio retrospectivo de encuestas de resultados informadas por pacientes recolectadas prospectivamente.ESCENARIO:Institución única.PACIENTES:Fueron 143 pacientes con cáncer anal en estadio I-III que fueron tratados con quimiorradiación y completaron la encuesta.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Resultados reportados por el paciente que reflejan la función intestinal, sexual, y urinaria.RESULTADOS:Treinta y nueve por ciento de los pacientes tenían puntajes importantes de síndrome de resección anterior bajo al inicio del estudio. Las puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor permanecieron estables (38 %; IC del 95%: 31 %, 46 %) sin cambios con el tiempo (OR 0,95, IC del 95%: 0,74, 1,21, p = 0,7). Se observaron tasas más altas de puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor para los pacientes que tenían puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor desde el inicio (OR 20,7; IC del 95%: 4,70; 91,3, p < 0,001) y para las mujeres (OR 2,14; IC del 95%: 1,01, 4,56; p = 0,047). En escalas de 5 puntos, observamos un aumento no significativo del nivel de excitación sexual durante la actividad sexual después de la terapia para las mujeres (β durante 1 año = 0,15; IC del 95%: -0,01, 0,32; p = 0,072) y una disminución no significativa de la confianza en lograr y mantener una erección después de la terapia para hombres (β para 1 año = -0,33; IC del 95%: -0,66, 0,00; p = 0,053).LIMITACIONES:Este es un estudio de una sola institución. Solo se incluyeron en el estudio los pacientes que contestaron el cuestionario.CONCLUSIONES:Una proporción significativa de pacientes tienen puntajes de síndrome de resección anterior muy bajos al inicio del estudio y después de un tratamiento exitoso para el cáncer anal. Tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes al inicio del estudio fue el predictor más importante de tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes después del tratamiento. La función intestinal, sexual y urinaria no mejoró con el tiempo hasta 2 años después de finalizar el tratamiento. Los médicos deben aconsejar a sus pacientes antes del tratamiento que la mala función intestinal inicial es un factor de riesgo para la disfunción intestinal posterior al tratamiento. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C29 . (Traducción-Dr. Yolanda Colorado ).

[Prevalence and secular trend of Down syndrome in Asturias (Spain), 1990-2004].

Down syndrome (DS) is the most frequent chromosomal abnormality and bears a severe associated morbidity. Our goal was to describe trends in the prevalence of DS in Asturias (Spain). Data from the Registry of Congenital Defects were analyzed, including births and induced abortions, between 1990 and 2004. Out of a total 103 452 births, 356 chromosomal anomalies had been registered (176 births and 180 induced abortions) and there were 210 DS (119 live births, two stillbirths and 89 induced abortions). Total prevalence assessment showed an important upward trend over time in both cases. The prevalence of total chromosomal abnormalities increased from 22 cases per 10 000 births in 1990 to 48,6 in 2004 and the DS prevalence increased from 13 to 29,1. Furthermore, 63% of DS births presented one or more associated defects, cardiac and digestive tract defects being the most frequent. Changes in maternal age and prenatal screening have influenced DS prevalence and trends.

Extent of Pedigree Required to Screen for and Diagnose Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Comparison of Simplified and Extended Pedigrees.

Obtaining an accurate pedigree is the first step in recognizing a patient with hereditary nonpolyposis colorectal cancer, or Lynch syndrome. However, lack of standardization of the degree of relationship included in the pedigrees generally limits obtaining a complete and/or accurate pedigree. This study analyzed the extent of pedigree required to screen for colorectal cancer and to diagnose Lynch syndrome. The study was conducted at 2 tertiary care centers. A detailed family history was obtained from patients undergoing surgery for colorectal cancer from 2003 to 2016. A simplified pedigree that included only first-degree relatives was obtained and compared with the extended pedigree. The eligibility of the 2 pedigrees was assessed for each proband. The proportion of patients who would be missed using a simplified rather than an extended pedigree was calculated based on the American Cancer Society guidelines for recommending screening for colorectal cancer, on the revised Bethesda guidelines and the revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria for screening for hereditary colorectal cancer, and on the Amsterdam II criteria for diagnosis of Lynch syndrome. The study examined 2015 families, including 41,826 individuals. Use of simplified and extended pedigrees was comparable in screening for colorectal cancer, with ratios of 183 of 185 (98.9%) for American Cancer Society guidelines, 295 of 295 (100%) for revised Bethesda guidelines, and 60 of 60 (100%) for revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria. However, the use of simplified pedigrees missed a definitive diagnosis of Lynch syndrome in 6 of 10 patients fulfilling Amsterdam II criteria based on extended pedigrees. The mean ages at diagnosis of the 4 probands included and the 6 missed using simplified pedigrees differed significantly (60.8 vs 38.2 y). The study was limited by its recall bias, cross-sectional nature, lack of germline testing, and potential inapplicability to the general population. A simplified pedigree is acceptable for selecting candidates to screen for hereditary colorectal cancer, whereas an extended pedigree is still required for a more precise diagnosis of Lynch syndrome, especially in younger patients. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B97. EXTENSIÓN DE PEDIGREE REQUERIDO EN LA DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO SIN POLIPOSIS: COMPARACIÓN DE LOS PEDIGREES SIMPLIFICADO Y EL EXTENDIDO: La obtención de un Pedigree exacto es el primer paso para reconocer un paciente con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o síndrome de Lynch. Sin embargo, la falta de estandarización del grado de relación incluido en los Pedigrees generalmente limita la obtención de un Pedigree completo y / o preciso.Este estudio analizó el grado de Pedigree requerido para detectar el cáncer colorrectal y diagnosticar el síndrome de Lynch.Se obtuvo una historia familiar detallada de pacientes sometidos a cirugía por cáncer colorrectal desde 2003 hasta 2016. Se obtuvo también un Pedigree simplificado que incluía solo familiares de primer grado y se comparó con el Pedigree extendido.La elegibilidad de los dos Pedigrees se evaluó para cada sujeto de prueba (proband). La proporción de pacientes que se perderían usando un Pedigree simplificado en lugar de extendido se calculó en base a las guías de la Sociedad Americana del Cáncer y sus recomendaciones en la detección de cáncer colorrectal, en las pautas revisadas de Bethesda y en los criterios revisados de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis para la detección hereditaria de cáncer colorrectal y según las normas de Amsterdam II para el diagnóstico del síndrome de Lynch.El estudio examinó a 2.015 familias, incluidas 41.826 personas. El uso de Pedigree simplificado y extendido fue comparable en la detección del cáncer colorrectal, con proporciones de 183/185 (98,9%) comparadas con las recomendaciones de la American Cancer Society, 295/295 (100%) para las pautas revisadas de Bethesda y 60/60 (100%) para los criterios revisados de sospecha de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis. Sin embargo, el uso de Pedigree simplificado omitió un diagnóstico definitivo del síndrome de Lynch en 6 de diez pacientes que cumplían las normas de Amsterdam II basados en Pedigrees extendidos. Las edades medias al diagnóstico de los cuatro sujetos de prueba incluidos y los seis perdidos usando el Pedigree simplificado diferían significativamente (60.8 vs. 38.2 años).Un Pedigre simplificado es aceptable en la selección de candidatos para la detección de cáncer colorrectal hereditario, mientras que aún se requiere un Pedigree extendido para un diagnóstico más preciso de síndrome de Lynch, especialmente en pacientes más jóvenes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B97. (Traducción-Dr. Edgar Xavier Delgadillo).

[Down's syndrome in the Basque autonomous community, 1990-1995: types of birth and follow-up of a cohort of 116 children during the first year of life. Registry of anomalies].

The aim of this study was to assess the frequency of associated anomalies in babies with Down's syndrome (DS) and their progress throughout the first year of life. All pregnancies of women resident in the Basque Autonomous Community with prenatal or postnatal diagnosis of DS ascertained during the period 1990-1995 were studied. A one year follow-up of all DS babies was carried out. One hundred and sixteen live born DS babies were identified. Half of them (58) showed other associated anomalies. Congenital heart disease (CHD) was the most frequent anomaly, present in 45 cases. Atrioventricular canal (AVC) was the most frequent type of CHD, present in 34 out of the 45, the complete from being more prevalent (2/3). A marked association between AVC and female sex was observed. The overall mortality in the first year of life was 18.1%, associated to the presence of CHD. These findings are in keeping with the observations reported in previous similar studies. Consistency of these population-based data over time provides and accurate and reliable basis both for planning the needs of children with DS and to counsel affected parents.

Feasibility Study of Transanal Irrigation Using a Colostomy Irrigation System in Patients With Low Anterior Resection Syndrome.

Low anterior resection syndrome has a negative impact on quality of life. Intestinal irrigation is a method of lavage consisting of a scheduled evacuation. This study aims to evaluate functional and quality-of-life outcomes in patients with low anterior resection syndrome after transanal irrigation using a colostomy irrigation system. This was a prospective case series. This study presents a single-center experience at a tertiary oncological center in an upper-middle-income country. Patients classified as having minor or major low anterior resection syndrome 12 months after their operation were selected. Transanal irrigation was performed using an ostomy irrigation kit. Questionnaires assessing patients' bowel function (low anterior resection syndrome and Wexner score) and quality of life (Short Form-36 questionnaire) were applied before and after treatment. The primary outcomes were low anterior resection syndrome score and quality-of-life improvement after a 12-month treatment. Of the 22 patients included, 20 had major and 2 had minor low anterior resection syndrome, with a median score of 39, especially high rates of incontinence for liquid stool (21; 95.5%), clustering (21; 95.5%), and urgency (17; 77.3%). All patients successfully completed the 3-day training, and there were no complications during the treatment. After the 12-month period, the median score was 8, with 90% of the patients classified as having "no syndrome" and great improvement in all domains of this score. The most improved quality-of-life sections were patient vitality (p = 0.025) and physical (p = 0.002), social (p = 0.001), and emotional aspects (p = 0.001). The study was limited by its small sample size and the limited follow-up period. This study presents a safe implementation protocol of an ostomy irrigation device for transanal irrigation. It also adds to the literature that transanal irrigation is a safe, effective, and easily implemented procedure for patients with low anterior resection syndrome with a significant improvement in quality of life. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B563.ESTUDIO DE FACTIBILIDAD DE LA IRRIGACIÓN TRANSANAL UTILIZANDO EL SISTEMA DE IRRIGACIÓN PARA COLOSTOMÍA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJAANTECEDENTES:El síndrome de resección anterior baja tiene un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes. La irrigación intestinal es un método de lavado que consiste en evacuaciones programadas.OBJETIVOS:Evaluar los resultados de la funcionalidad e impacto en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de resección anterior y baja posterior a la irrigación transanal utilizando un sistema de irrigación de colostomía.DISEÑO:Es estudio prospectivo de una serie de casos.ESCENARIO:En este estudio se muestra la experiencia de un centro oncológico de tercer nivel en un país en vías de desarrollo.PACIENTES:Aquellos clasificados como síndrome con afección en menor o mayor grado doce meses después de la cirugía.METODO:Se efectuó irrigación transanal utilizando un equipo de irrigación de estomas. Se aplicaron cuestionarios para valorar la función intestinal de los pacientes (síndrome de resección anterior baja y la escala de Wexner) y para calidad de vida (Cuestionario Corto-36) antes y después del tratamiento.EVALUACION DE LOS RESULTADOS PRINCIPALES:Los principales resultados se obtuvieron de la escala del síndrome de resección baja y la mejoría en la calidad vida doce meses después de tratamiento.RESULTADOS:De los veintidós pacientes incluidos, veinte presentaron manifestaciones mayores del síndrome de resección baja y dos, manifestaciones menores. Con una media de treinta y nueve, se encontraron, especialmente, altos índices de incontinencia a líquidos (21; 95'5%) hiperdefecación "clustering" (21; 95'5%) y urgencia (17; 77'3%). Todos los pacientes completaron en forma satisfactoria el entrenamiento de tres días sin presentarse complicaciones durante el tratamiento. Al término del mes doce la media fue de ocho, con el 90% de los pacientes clasificados como "sin síndrome" y se observó una mejoría substancial en todos los puntos de la evaluación. Las secciones de calidad de vida que mostraron una mejoría significativa fueron: la vitalidad del paciente (p = 0'025), física (p = 0'002), social (p = 0'001) y emocional (p = 0'001).LIMITACIONES:El tamaño de la muestra es pequeño y el tiempo de seguimiento corto.CONCLUSIONES:Este estudio muestra la implementación de un protocolo seguro para la irrigación de estomas mediante un dispositivo transanal. Además contribuye con el concepto en la literatura de que la seguridad de la irrigación transanal es seguro, efectivo y facilmente reproducible para pacientes con síndrome de resección anterior baja con una mejoría significativa en la calidad de vida. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B563. (Traducción-Dr. Miguel Esquivel-Herrera).

[Clinical, epidemiological and cytogenetic studies on 221 patients with Down syndrome].

Down syndrome, determined by 21 trisomy, represents a major cause of infantile morbidity and mortality. The analysis of dysmorphic features in Down syndrome, incidence of major congenital abnormalities, of some epidemiological parameters and cytogenetic specifics. Methods used were clinical, epidemiological and cytogenetical. We analysed 221 patients, from Iaşi county, with clinical supposition of Down syndrome, identified in the first year of life, between 1985 and 1999. The majority of patients (67%) have more than 5 from 10 characteristics dysmorphic signs of Down syndrome in neonatal period. Visceral congenital abnormalities--82 cases (37.1%) were isolate (cardiac or digestive) or multiple. The presence of one visceral abnormality determined the death of patient in 30 cases (46.15% of death). Medium incidence of Down syndrome in Iaşi county was 1.306 per thousand (1/769 new-born), with median value 1.091per thousand and corrected value related to the maternal age 1.056 per thousand. Cytogenetic analysis was performed at 101 patients, in 95 cases (94.05%) clinical suspicion of Down syndrome was correct, patients presenting 21 trisomy (in the majority of cases a homogenous free trisomy). The data obtained by us are concordant with the majority of literature studies, that a test the correctness of clinical trial and validate our results.

High Risk of Low Anterior Resection Syndrome in Long-term Follow-up After Anastomotic Leakage in Anterior Resection for Rectal Cancer.

Low anterior resection syndrome is common after sphincter-sparing surgery, but it is unclear to what extent anastomotic leakage after anterior resection contributes to this condition. The aim of this study is to assess the long-term effect of anastomotic leakage on the occurrence of major low anterior resection syndrome. This is a retrospective observational cohort study evaluating low anterior resection syndrome 4 to 11 years after index surgery. After propensity score-matching using the covariates sex, age, tumor stage, comorbidity, neoadjuvant treatment, extent of mesorectal excision, and defunctioning stoma at index surgery, the effect of anastomotic leakage on low anterior resection syndrome was investigated using relative risk and 95% CI. This multicenter study included patients from 15 Swedish hospitals between 2007 and 2013. Patients who underwent anterior resection for rectal cancer were included. Outcome measures included patient-reported major low anterior resection syndrome, obtained via a postal questionnaire that included a question on stoma status. Among 1099 patients, 653 (59.4%) responded in at a median of 83.5 (interquartile range 66 to 110) months postoperatively. After excluding patients with residual stoma or incomplete responses, 544 remained; of these, 42 had anastomotic leakage. Patients with anastomotic leakage were more likely to have major low anterior resection syndrome (66.7% [28/42]) than patients without leakage (45.8% [230/502]). After matching, anastomotic leakage was significantly related to major low anterior resection syndrome (relative risk 2.3; 95% CI 1.4-3.9) and the individual symptom of urgency (relative risk 2.1; 95% CI 1.1-4.1). This study was limited by its retrospective observational study design. In long-term follow-up, major low anterior resection syndrome is common after anterior resection for rectal cancer. Anastomotic leakage appears to increase the risk of major low anterior resection syndrome, with urgency as a major contributing symptom. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B868 . ANTECEDENTES:El síndrome de resección anterior baja es común después de una cirugía con preservación de esfínter pero no está claro hasta qué punto contribuye a esta condición la fuga anastomótica después de una resección anterior.OBJETIVO:El objetivo de este estudio es evaluar el efecto a largo plazo de la fuga anastomótica sobre la aparición de un síndrome de resección anterior baja mayor.DISEÑO:Se trata de un estudio de cohorte observacional retrospectivo que evalúa el síndrome de resección anterior baja 4-11 años después de la cirugía índice. Después del apareamiento por puntuación de propensión utilizando las covariables sexo, edad, estadio del tumor, comorbilidad, tratamiento neoadyuvante, extensión de la escisión mesorrectal y estoma de derivación en la cirugía índice, se investigó el efecto de la fuga anastomótica en el síndrome de resección anterior baja utilizando el riesgo relativo y intervalos de confianza de 95%.AJUSTES:Este estudio multicéntrico incluyó pacientes de 15 hospitales suecos entre 2007 y 2013.PACIENTES:Se incluyeron pacientes que fueron sometidos a resección anterior por cáncer de recto.PRINCIPALES MEDIDAS DE DESENLACE:Síndrome de resección anterior baja mayor informado por el paciente, obtenido a través de un cuestionario postal que incluye una pregunta sobre el estado de estomas.RESULTADOS:De 1099 pacientes, 653 (59,4%) respondieron una mediana de 83,5 meses después de la operación (rango intercuartílico 66-110).Después de excluir a los pacientes con estoma residual o respuestas incompletas, quedaron 544; de estos, 42 tuvieron fuga anastomótica. Los pacientes con fuga anastomótica tenían síndrome de resección anterior baja mayor en el 66,7% (28/42) en comparación con el 45,8% (230/502) de los pacientes sin fuga. Después del apareamiento, la fuga anastomótica se relacionó significativamente con el síndrome de resección anterior baja mayor (riesgo relativo 2,3; intervalo de confianza del 95%: 1,4-3,9) y con el síntoma individual de urgencia (riesgo relativo 2,1; intervalo de confianza del 95% 1,1-4,1).LIMITACIONES:Este estudio estuvo limitado por su diseño de estudio observacional retrospectivo.CONCLUSIONES:En el seguimiento a largo plazo, el síndrome de resección anterior baja mayor es común después de la resección anterior por cáncer de recto. La fuga anastomótica parece aumentar el riesgo de síndrome de resección anterior baja mayor, siendo la urgencia uno de los principales síntomas contribuyentes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B868 . (Traducción-Dr. Juan Carlos Reyes ).

[Heart malformations in trisomy 13 and trisomy 18].

Congenital heart diseases were studied in children diagnosed of trisomy 13 and trisomy 18 in our hospital between January 1973 and July 1990. Twenty patients with trisomy 18 were diagnosed (18 females and two males). All had cardiac malformations. The findings were: ventricular septal defect in 16 cases (80%), valvular anomalies in 12 (63%), patent ductus arteriosus in nine (47%) and atrial septal defect or patent foramen ovale in 7 cases (36%). We found some complex congenital cardiac diseases: one atrioventricular canal, one tetralogy of Fallot, one hypoplastic left ventricle with mitral atresia and double outlet right ventricle, one case of univentricular heart with aortic outlet from a rudimentary cavity, a right ventricular atresia with pulmonary and tricuspid valves atresia. Nine cases of trisomy 13 were diagnosed (seven females and two males). We found: ventricular septal defect in 7 cases (77%), valvular disease in five (100% of the necropsy studies), secundum atrial septal defect in 4 patients (80%) and patent ductus arteriosus in two. Two cases presented hypoplastic left ventricle with aortic arch hypoplasia, one of them had subaortic stenosis and left superior vena cava being connected to the right atrium via coronary sinus; one case showed fibroelastosis. Our results have been similar to the previously reported and confirm the invariably presence of cardiac malformations in these syndromes. These malformations are an important sign of suspicion in fetal ultrasonography.

Gastritis enfisematosa como manifestación de isquemia mesentérica no oclusiva tras coartectomía

Las intervenciones mayores en cirugía cardiovascular de pacientes con patología aórtica pueden traer como consecuencia el compromiso de la perfusión de órganos distantes al sitio de la cirugía, siendo el tracto gastrointestinal uno de los más sensibles a los cambios hemodinámicos, en especial en grupos extremos de edad con un alto riesgo de morbimortalidad. Se reporta el caso de una lactante con antecedente de síndrome de Turner, quien es llevada a corrección de coartación de aorta más hipoplasia del arco, presentando como complicación posoperatoria un cuadro de gastritis enfisematosa con compromiso sistémico, proceso que fue favorecido por bajo gasto cardiaco posterior a bomba y presencia de urosepsis temprana, todo lo cual fue interpretado como parte del espectro del síndrome de isquemia mesentérica no oclusiva. Su diagnóstico precoz hizo posible una pronta intervención, consistente en soporte nutricional parenteral, freno ácido, antibioticoterapia de amplio espectro y seguimiento radiológico estricto, logrando la resolución completa de su sintomatología, sin complicaciones a corto plazo. Este caso demuestra que la identificación de factores de riesgo de isquemia esplácnica, una alta sospecha clínica y un cuidadoso manejo médico permiten un desenlace favorable para una patología con una alta tasa de mortalidad y muy pocos casos reportados en población pediátrica.

[Association between parachute mitral valve and Down's syndrome. Report of a case].

The trisomy 21 form of Down's syndrome is the most common human chromosomal aberration. Congenital heart disease is found in as many as 50 per cent of patients with this disorder. The two most common cardiac lesions in Down's syndrome are septal ventricular defect and endocardial cushion defect. Secundum atrial septal defect, tetralogy of Fallot and isolated patent ductus arteriosus are also observed in these Down's patients. Transposition of great arteries and coarctation of the aorta are rarely seen. Most patients having Down's syndrome with congenital heart disease have a single lesion. However, as many as 30 per cent may have multiple cardiac defects. Parachute mitral valve is a rare congenital mitral defect: a single papillary muscle in the left ventricle is the hallmark of this lesion. A parachute mitral valve is frequently associated with other left heart disorders such as supravalvular mitral ring, abnormal and stenosed mitral valve, subaortic stenosis and coarctation of the aorta, thus constituting either a complete form of Shone's complex (when all 4 components are present) or an incomplete form when there are fewer. The aim of the present report is to describe the connection between Down's syndrome and isolated, non-stenosed parachute mitral valve, which has never been reported before.

Low Anterior Resection Syndrome After Transanal Total Mesorectal Excision: A Comparison With the Conventional Top-to-Bottom Approach.

Advances in sphincter-saving procedures improved the quality of life of patients with rectal cancer. However, many of them experienced functional disturbances after surgery, including low anterior resection syndrome. The aim of this study was to evaluate the severity of low anterior resection syndrome after transanal total mesorectal excision and compare it with the conventional transabdominal, top-to-bottom, total mesorectal excision. This was a single-center, retrospective analysis. The study was conducted at a tertiary academic institution. This study analyzed patients who underwent total mesorectal excision for mid to low rectal cancer from January 2016 to April 2018. Cases were matched one-to-one according to the tumor height and history of pelvic irradiation using the propensity score. The primary outcome measured was the severity of low anterior resection syndrome and fecal incontinence at 3, 6, and 12 months after surgery or stoma reversal, whichever was later. There were 35 patients in each group after matching; 67.1% were male, and 41.4% had neoadjuvant radiotherapy. At 3 months, the median low anterior resection syndrome score was 37 after transanal total mesorectal excision, which was significantly higher than the conventional approach, 32 (p = 0.045). Apart from this, the low anterior resection syndrome score, severity grading, and the Wexner score were comparable at 6 and 12 months. A difference between the 2 groups might not be detected because of the study's small sample size and because of its retrospective nature. A higher low anterior resection syndrome score was observed after transanal total mesorectal excision at the initial 3-month period, but such a difference was not observed thereafter. This study showed that both surgical techniques had similar anal and bowel functional outcomes in the long run. However, because of the limited case number and study design, further study is needed to prove this. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B146. SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA DESPUÉS DE LA ESCISIÓN MESORRECTAL TOTAL TRANSANAL: UNA COMPARACIÓN CON EL ABORDAJE CONVENCIONAL DE SUPERIOR A INFERIOR: Los avances en los procedimientos para salvar esfínteres mejoraron la calidad de vida de los pacientes con cáncer rectal. Sin embargo, muchos de ellos sufrieron trastornos funcionales después de la cirugía, incluyendo el síndrome de resección anterior baja.El objetivo de este estudio fue evaluar la gravedad del síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal y comparar con la escisión mesorrectal total convencional transabdominal, de arriba a abajo.El estudio se realizó en una institución académica terciaria.Este fue un análisis retrospectivo de un solo centro de pacientes que se sometieron a una escisión mesorrectal total por cáncer rectal medio a bajo desde enero de 2016 hasta abril de 2018. Los casos fueron emparejados uno a uno de acuerdo con la altura del tumor y los antecedentes de irradiación pélvica con puntaje de propensión.La gravedad del síndrome de resección anterior baja y la incontinencia fecal a los 3, 6 y 12 meses después de la cirugía o la reversión del estoma, lo que ocurriera más tarde.Hubo 35 pacientes en cada grupo después del emparejamiento. El 67.1% eran hombres. El 41,4% tenía radioterapia neoadyuvante. A los tres meses, la puntuación media del síndrome de resección anterior baja fue de 37 después de la escisión mesorrectal transanal total, que fue significativamente mayor que el enfoque convencional, 32 (p = 0.045). Aparte de esto, la puntuación baja del síndrome de resección anterior, la clasificación de gravedad y la puntuación de Wexner fueron comparables a los 6 y 12 meses.Es posible que no se detecte una diferencia entre los dos grupos debido al pequeño tamaño de la muestra del estudio. La naturaleza retrospectiva del estudio.Se observó una puntuación más alta en el síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal en el período inicial de tres meses, pero dicha diferencia no se observó posteriormente. Este estudio mostró que ambas técnicas quirúrgicas tuvieron resultados similares de funcionamiento anal e intestinal a largo plazo. Sin embargo, debido al número limitado de casos y al diseño del estudio, es necesario realizar más estudios para demostrarlo. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B146.